नॉरी रोग

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• नॉरी रोग NDP जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुगत रोग है, जो लगभग केवल लड़कों में होता है।
• जन्म के समय या जन्म के तुरंत बाद द्विपक्षीय रेटिनल डिसप्लेसिया प्रकट होता है, और अधिकांश रोगी जन्म से ही अंधे होते हैं।
• सफेद पुतली (स्यूडोग्लियोमा) सबसे आम प्रारंभिक लक्षण है, जो अक्सर जन्म के 2-3 महीने बाद पाया जाता है।
• लगभग 30% मामलों में बहरापन और मानसिक विकास संबंधी विकार भी होते हैं।
• बहरापन किशोरावस्था से धीरे-धीरे प्रकट होता है और 35 वर्ष की आयु तक गंभीर और सभी आवृत्ति बैंड को प्रभावित करता है।
• रेटिना डिटेचमेंट के लिए विट्रेक्टॉमी सर्जरी की जाती है, लेकिन दृष्टि का पूर्वानुमान खराब है।
• योजनाबद्ध शीघ्र प्रसव और जन्म के समय लेज़र उपचार से दृष्टि संरक्षण में सफलता के मामले रिपोर्ट किए गए हैं।

1. नॉरी रोग क्या है

नॉरी रोग (Norrie disease; ND) NDP जीन (Xp11.4-p11.3) में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला X-लिंक्ड अप्रभावी आनुवंशिक रोग है। जन्म के समय या उसके तुरंत बाद द्विपक्षीय रेटिनल डिसप्लेसिया प्रकट होता है, जो आमतौर पर अंधत्व की ओर ले जाता है। लगभग 30% मामलों में सुनने की हानि और मानसिक विकास संबंधी विकार भी होते हैं।

1961 में डेनिश नेत्र रोग विशेषज्ञ मेटे वारबर्ग ने पहली बार इसे एक सिंड्रोम के रूप में रिपोर्ट किया। इसका नाम डेनिश नेत्र रोग विशेषज्ञ गॉर्डन नॉरी (1855–1941) के नाम पर रखा गया है।

नॉरी रोग ‘NDP-संबंधित रेटिनोपैथी’ का सबसे गंभीर फेनोटाइप है। इस स्पेक्ट्रम में निम्नलिखित रोग शामिल हैं¹⁾।

• X-लिंक्ड पारिवारिक एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (FEVR) : मुख्य रूप से रेटिनल संवहनी अविकसितता; FEVR हल्का होता है लेकिन उसी जीन मार्ग की असामान्यता पर आधारित है
• प्राथमिक विट्रियस हाइपरप्लासिया का अवशेष (PFV) : भ्रूण अवधि में विट्रियस वाहिकाओं का प्रतिगमन में विफलता
• NDP-संबंधित समयपूर्वता रेटिनोपैथी (ROP)
• कुछ कोट्स रोग

सटीक प्रसार अज्ञात है, लेकिन 400 से अधिक मामले रिपोर्ट किए गए हैं। इसका किसी विशेष जातीय समूह या नस्ल से कोई संबंध नहीं है। प्रभावित पुरुषों में पैठ 100% है। NDP जीन में 75 से अधिक रोगजनक उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

Q क्या नॉरी रोग महिलाओं में भी होता है?

A

X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम के कारण, यह लगभग केवल पुरुषों में होता है। महिलाएं वाहक होती हैं लेकिन आमतौर पर लक्षणहीन होती हैं। शायद ही कभी, गैर-यादृच्छिक X गुणसूत्र निष्क्रियता या सजातीय विवाह के कारण हल्के नेत्र संबंधी लक्षण या आंशिक बहरापन दिखाने वाली महिलाओं की सूचना मिली है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

अधिकांश रोगी जन्म से अंधे होते हैं या जीवन के प्रारंभ में दृष्टि खो देते हैं। जन्म के 2-3 महीने बाद अक्सर खराब निर्धारण या सफेद पुतली के कारण इसका पता लगाया जाता है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले लक्षण)

नॉरी रोग के नेत्र संबंधी निष्कर्ष आमतौर पर द्विपक्षीय और सममित होते हैं। रोग की अवस्था बढ़ने के साथ विविध निष्कर्ष प्रस्तुत होते हैं।

प्रारंभिक से सक्रिय अवस्था

श्वेत पुतली (स्यूडोग्लियोमा) : लेंस के पीछे भूरे-पीले रंग का उभरा हुआ द्रव्यमान दिखाई देता है। यह अपरिपक्व रेटिना कोशिकाओं के समूह से बना होता है।

रेटिना विच्छेदन : जन्म के कुछ महीनों में आंशिक से पूर्ण विच्छेदन बढ़ता है।

माइक्रोफ्थाल्मिया (छोटी आंख) : जन्म के समय से ही देखा जा सकता है।

परितारिका शोष और आसंजन : पूर्वकाल और पश्च आसंजन के साथ, उथला पूर्वकाल कक्ष प्रस्तुत हो सकता है।

अंतिम अवस्था

मोतियाबिंद: लेंस का धुंधलापन बढ़ता है।

उथला पूर्वकाल कक्ष और ग्लूकोमा: जब लेंस पीछे से दबाव डालता है, तो पूर्वकाल कक्ष खाली हो जाता है और द्वितीयक ग्लूकोमा उत्पन्न होता है।

कॉर्नियल धुंधलापन और बैंड केराटोपैथी: कॉर्निया दूधिया सफेद हो जाता है।

फ़्थिसिस बल्बी: नेत्रगोलक सिकुड़ जाता है और कक्षा में धँस जाता है।

उथला पूर्वकाल कक्ष ग्लूकोमा और कॉर्नियल धुंधलापन के विकास का संकेत है, इसलिए नियमित जाँच आवश्यक है।

नेत्र-बाह्य लक्षण

• सेंसरिनुरल श्रवण हानि: किशोरावस्था से धीरे-धीरे बढ़ती है। शुरुआत की औसत आयु 12 वर्ष (5-48 वर्ष) है। प्रारंभ में उच्च आवृत्ति रेंज में हल्की और असममित होती है, और 35 वर्ष की आयु तक गंभीर, सममित और सभी आवृत्ति बैंड को प्रभावित करती है। इसका कारण कॉक्लिया में स्ट्रिया वैस्कुलरिस का अध:पतन माना जाता है³⁾।
• संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी विकार: लगभग 30-50% में विकासात्मक देरी या बौद्धिक अक्षमता देखी जाती है। ऑटिज़्म या ऑटिज़्म जैसा व्यवहार (27%), अवसाद और भावनात्मक अस्थिरता (25%) की सूचना मिली है।
• मिर्गी: लगभग 10% रोगियों में विकसित होती है ³⁾।
• परिधीय संवहनी रोग: 50 वर्ष से अधिक आयु के लगभग सभी पुरुषों में शिरापरक ठहराव अल्सर, निचले अंगों की वैरिकाज़ नसें और स्तंभन दोष पाए जाते हैं। इसका कारण सूक्ष्म संवहनी रोग माना जाता है।

Q सुनने की हानि कब शुरू होती है?

A

अधिकांश रोगी सामान्य श्रवण शक्ति के साथ जन्म लेते हैं, लेकिन किशोरावस्था (मध्यिका आयु 12 वर्ष) से प्रगतिशील संवेदी श्रवण हानि शुरू होती है। प्रारंभ में यह उच्च आवृत्ति रेंज में हल्की श्रवण हानि होती है, और लंबी स्थिर अवधि या आंशिक सुधार भी देखा जा सकता है, लेकिन 35 वर्ष की आयु तक यह सभी आवृत्ति बैंडों में गंभीर श्रवण हानि बन जाती है।

3. कारण और जोखिम कारक

नॉरी रोग का कारण NDP जीन में उत्परिवर्तन है। आनुवंशिकता के अलावा कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं है।

NDP जीन नॉरिन प्रोटीन को एनकोड करता है, जो रेटिना और आंतरिक कान की रक्त वाहिकाओं के सामान्य विकास के लिए आवश्यक आणविक सिग्नल ट्रांसमिशन में शामिल होता है (विस्तृत जानकारी के लिए “पैथोफिजियोलॉजी” अनुभाग देखें)।

NDP जीन में 75 से अधिक रोगजनक उत्परिवर्तन मौजूद हैं। उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार गंभीरता भिन्न होती है।

• नॉनसेंस म्यूटेशन : नॉरिन के पूर्ण उत्पादन को रोकता है और अधिक गंभीर रोग का कारण बनता है
• मिससेंस म्यूटेशन : प्रोटीन उत्पादन बाधित नहीं होता लेकिन कार्य बदल जाता है, प्रभाव अपेक्षाकृत सीमित होता है

एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले परिवारों में भी फेनोटाइप में भिन्नता होती है, और एक ही व्यक्ति की बाएँ और दाएँ आँखों के बीच भी अंतर बताया गया है। जीन-जीन अंतःक्रिया और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका का अनुमान लगाया गया है।

आनुवंशिक परामर्श

• यदि पहले बच्चे में नॉरी रोग का निदान हुआ है, तो दूसरे बच्चे की इच्छा रखने वाले दंपतियों को आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है।
• प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस) द्वारा भ्रूण में रोग की उपस्थिति का निर्धारण किया जा सकता है²⁾।
• महिलाओं में वाहक स्थिति का भी आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निर्धारण किया जा सकता है।

4. निदान और जाँच के तरीके

नैदानिक निदान

निम्नलिखित नेत्र संबंधी निष्कर्षों वाले शिशुओं में नॉरी रोग का संदेह किया जाना चाहिए।

• जन्मजात दृष्टि हानि या अंधापन
• द्विपक्षीय और सममित नेत्र रोग
• सफेद पुतली (विशेषकर द्विपक्षीय मामलों में महत्वपूर्ण)
• लेंस के पीछे रेशेदार-संवहनी परिवर्तन
• माइक्रोफथाल्मिया, मोतियाबिंद

यदि पूर्वकाल खंड के निष्कर्षों से अंतःनेत्र स्थिति स्पष्ट नहीं है, तो रेटिना डिटेचमेंट या सबरेटिनल रक्तस्राव की पुष्टि के लिए बी-मोड अल्ट्रासाउंड किया जाता है। सीटी रेटिनोब्लास्टोमा से अंतर करने में उपयोगी है।

आनुवंशिक परीक्षण

निश्चित निदान NDP जीन के आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है। लगभग 95% प्रभावित पुरुषों में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है।

• अनुक्रम विश्लेषण : लगभग 85% में मिसेंस उत्परिवर्तन, स्प्लाइस उत्परिवर्तन और आंशिक विलोपन का पता लगाया जाता है
• विलोपन/दोहराव विश्लेषण : अनुक्रम विश्लेषण द्वारा पता न लगाए जा सकने वाले शेष लगभग 15% सूक्ष्म विलोपन का पता लगाया जाता है
• लिंकेज विश्लेषण : जब उपरोक्त उपलब्ध न हों, तो परिवार में कई प्रभावित सदस्यों पर किया जाता है

प्रसवपूर्व निदान

यदि परिवार में कारण उत्परिवर्तन की पहचान हो गई है, तो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण संभव है²⁾। भ्रूण अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भाशय में रेटिना डिटेचमेंट का पता लगाने की भी रिपोर्टें हैं²⁾।

विभेदक निदान

सफेद पुतली प्रस्तुत करने वाले प्रमुख विभेदक निदान नीचे दिए गए हैं।

विभेदक निदान	विभेदन के बिंदु
रेटिनोब्लास्टोमा	अल्ट्रासाउंड द्वारा कैल्शियम का पता लगना
FEVR	NDP उत्परिवर्तन में भी हल्का प्रकार
प्राथमिक कांचदार हाइपरप्लासिया का अवशेष	सामान्यतः एकतरफा

इसके अलावा, रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी, कोट्स डिजीज, यूवाइटिस, ट्राइसॉमी 13, और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से अंतर करना आवश्यक है।

MRI निष्कर्ष

नॉरी रोग में निम्नलिखित इमेजिंग निष्कर्ष बताए गए हैं।

• एकाधिक कपाल तंत्रिकाओं का गैडोलीनियम संवर्धन: ओकुलोमोटर (III), ट्राइजेमिनल (V), फेशियल (VII), वेस्टिबुलोकोक्लियर (VIII), ग्लोसोफैरिंजियल (IX), वेगस (X), और एक्सेसरी (XI) तंत्रिकाओं में कंट्रास्ट एन्हांसमेंट देखा जाता है⁴⁾। यह रक्त-मस्तिष्क अवरोध की शिथिलता को दर्शाता है⁴⁾।
• कोक्लीय संवर्धन: MRI में द्विपक्षीय कोक्लीय में कंट्रास्ट एन्हांसमेंट देखा जाता है, जो संवेदी श्रवण हानि से पहले हो सकता है³⁾। स्ट्रिया वैस्कुलरिस के अध:पतन के कारण गैडोलीनियम का एंडोलिम्फ में रिसाव अनुमानित है³⁾।

जोकेला एट अल. (2022) ने 45 वर्षीय फिनिश पुरुष नॉरी रोगी में कई कपाल तंत्रिकाओं में गैडोलीनियम एन्हांसमेंट की सूचना दी⁴⁾। मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन का स्तर भी बढ़ा हुआ पाया गया (1,066 mg/L; सामान्य सीमा 150–450 mg/L)।

5. मानक उपचार

नॉरी रोग में दृष्टि का पूर्वानुमान आमतौर पर खराब होता है, और कोई निश्चित उपचार स्थापित नहीं है।

शल्य चिकित्सा

• विट्रेक्टॉमी सर्जरी: यह रेटिना डिटेचमेंट के लिए की जाती है, लेकिन इसका पूर्वानुमान खराब है
• लेंस निष्कासन: यह ग्लूकोमा या कॉर्नियल धुंधलापन को रोकने के उद्देश्य से किया जा सकता है

उथला पूर्वकाल कक्ष ग्लूकोमा और कॉर्नियल धुंधलापन का पूर्व संकेत है, और उपचार हस्तक्षेप के समय का निर्धारण करने के लिए नियमित जांच आवश्यक है। एक बार कॉर्निया धुंधला हो जाने पर कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

नियोजित समय से पूर्व प्रसव और प्रारंभिक हस्तक्षेप

जस्टिन एट अल. (2024) ने एक मामले की रिपोर्ट की जिसमें आनुवंशिक परीक्षण-पॉजिटिव भ्रूण में 32 सप्ताह में ट्रांसएब्डॉमिनल अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भाशय में द्विपक्षीय पूर्ण रेटिनल डिटेचमेंट का पता लगाया गया²⁾। 37 सप्ताह में शीघ्र प्रसव के बाद एनेस्थीसिया के तहत जांच की गई, लेकिन यह अशस्त्र-अक्षम द्विपक्षीय पूर्ण रेटिनल डिटेचमेंट था।

दूसरी ओर, पिछली रिपोर्टों में 34 सप्ताह की नियोजित समयपूर्व प्रसव और लेज़र रेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन तथा एंटी-VEGF दवा के विट्रियस इंजेक्शन के बाद, 8 वर्षों बाद दोनों आँखों की दृष्टि 20/80 बनी रहने का उदाहरण है ²⁾। जन्म के समय लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन से दोनों आँखों में 20/100 दृष्टि प्राप्त करने की भी रिपोर्ट है ²⁾।

सहायक चिकित्सा

• कृत्रिम नेत्र : कभी-कभी कॉस्मेटिक कारणों से उपयोग किया जाता है
• श्रवण यंत्र : प्रगतिशील संवेदी श्रवण हानि के लिए संकेतित
• प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम : कम दृष्टि देखभाल और विकासात्मक सहायता
• आनुवंशिक परामर्श : दूसरे बच्चे की इच्छा रखने वाले दंपतियों के लिए विचार

उपचार में सावधानियां

• जीवन के प्रारंभ में सर्जरी के बाद भी दृष्टि का पूर्वानुमान अक्सर खराब होता है।
• उथला पूर्वकाल कक्ष ग्लूकोमा और कॉर्नियल अपारदर्शिता का अग्रदूत है, जिसके लिए तत्काल उपचार पर विचार आवश्यक है।
• एक बार कॉर्निया धुंधला हो जाने पर, सुधार की उम्मीद नहीं की जा सकती।

Q क्या दृष्टि को संरक्षित करने की कोई संभावना है?

A

सामान्य नॉरी रोग में दृष्टि का पूर्वानुमान खराब होता है। हालांकि, प्रसवपूर्व निदान द्वारा नियोजित शीघ्र प्रसव और जन्म के तुरंत बाद लेजर रेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन के संयोजन वाले मामलों में 20/80 से 20/100 तक की दृष्टि संरक्षित होने की रिपोर्टें हैं²⁾। यदि गर्भाशय में रेटिना डिटेचमेंट पूरा हो चुका है, तो हस्तक्षेप कठिन हो जाता है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

NDP जीन और नॉरिन प्रोटीन

NDP जीन एक 28 kb का जीन है जो 133 अमीनो एसिड से बने नॉरिन प्रोटीन को कोड करता है। नॉरिन में दो मुख्य डोमेन होते हैं: एक N-टर्मिनल सिग्नल पेप्टाइड और एक अत्यधिक संरक्षित सिस्टीन नॉट मोटिफ¹⁾।

सिस्टीन नॉट क्षेत्र में उत्परिवर्तन अधिक गंभीर रेटिनल डिसप्लेसिया (नॉरी रोग) का कारण बनता है। दूसरी ओर, नॉट के बाहर के उत्परिवर्तन FEVR में अधिक पाए जाते हैं, जहां रेटिना मौजूद होता है लेकिन संवहनीकरण अपूर्ण होता है¹⁾।

नॉरिन Wnt सिग्नलिंग मार्ग

नॉरिन Frizzled-4 रिसेप्टर (FZD4) से जुड़ता है और सह-रिसेप्टर TSPAN-12 और LRP-5 के साथ मिलकर नॉरिन Wnt-β-कैटेनिन सिग्नलिंग मार्ग को सक्रिय करता है¹⁾³⁾। यह मार्ग निम्नलिखित प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है।

• रेटिना रक्त वाहिकाओं का विकास: रेटिना की आंतरिक परत में तीन सूक्ष्म रक्त वाहिका बिस्तरों (सतही, मध्य, गहरा) के निर्माण को नियंत्रित करता है ¹⁾
• आंतरिक रक्त-रेटिना अवरोध (iBRB) का निर्माण: रेटिना केशिका एंडोथेलियल कोशिकाओं की उच्च अवरोध क्षमता स्थापित करता है ¹⁾
• भ्रूणीय वाहिकाओं का प्रतिगमन: कांचीय धमनी और लेंस कैप्सूल वाहिकाओं (tunica vasculosa lentis) के सामान्य प्रतिगमन को बढ़ावा देता है ¹⁾
• कॉक्लियर स्ट्रिया वैस्कुलरिस का रखरखाव: आंतरिक कान में एंडोलिम्फ उत्पादन और कॉक्लियर बाल कोशिकाओं की परिपक्वता में शामिल है ³⁾

नेत्र रोग की प्रगति

रेटिना रक्त वाहिकाओं का विकासात्मक विकार इस रोग का मूल है। द्वितीयक रूप से अंतर्नेत्रीय रेशेदार-संवहनी प्रसार होता है, जिससे लेंस के पीछे प्रसार ऊतक के कारण सफेद पुतली और रेटिना डिटेचमेंट होता है। जब लेंस पीछे से दबता है, तो पूर्वकाल कक्ष ढह जाता है और ग्लूकोमा विकसित होता है। अंततः कॉर्नियल अपारदर्शिता होती है और दृष्टि नष्ट हो जाती है।

श्रवण हानि का तंत्र

कॉक्लियर स्ट्रिया वैस्कुलरिस Norrin-FZD4-Wnt सिग्नलिंग पर निर्भर करता है ताकि संवहनी संरचना बनी रहे। माउस मॉडल में, प्रसवकालीन स्ट्रिया वैस्कुलरिस सामान्य होता है, लेकिन बाद में प्रगतिशील रूप से बढ़ी हुई असामान्य केशिकाएं दिखाई देती हैं, कोशिका हानि और अंतरालीय स्थान के विस्तार के बाद लगभग पूरी तरह से प्रतिगमन होता है ³⁾। स्ट्रिया वैस्कुलरिस के अध:पतन के साथ बाहरी बाल कोशिकाएं कम हो जाती हैं, और बाद में सर्पिल गैंग्लियन न्यूरॉन्स और आंतरिक बाल कोशिकाएं भी अध:पतित हो जाती हैं ³⁾। वेस्टिबुलर कार्य प्रभावित नहीं होता है ³⁾.

Q FEVR और नॉरी रोग में क्या अंतर है?

A

ये सभी NDP जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले NDP-संबंधित रेटिनोपैथी के स्पेक्ट्रम में शामिल हैं¹⁾। नॉरी रोग अक्सर सिस्टीन नॉट मोटिफ के उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है और यह सबसे गंभीर रूप है जिसमें रेटिनल डिसप्लेसिया और अंधापन होता है। FEVR अक्सर नॉट के बाहर के उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है, जिसमें रेटिना तो मौजूद होता है लेकिन परिधीय भागों का संवहनीकरण अधूरा रहता है। FEVR में अक्सर प्रणालीगत लक्षण नहीं होते हैं।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और यह सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

AAV9 जीन थेरेपी

Pauzuolyte और सहकर्मियों (2023) ने Ndp नॉकआउट चूहों में एडेनो-एसोसिएटेड वायरल वेक्टर 9 (AAV9) को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया और रेटिना तथा कॉक्लिया में माइक्रोवैस्कुलर गठन की बहाली में सफलता की सूचना दी¹⁾।

यह शोध दर्शाता है कि नॉरिन के कार्य को बहाल करके रेटिना और आंतरिक कान दोनों में रक्त वाहिका रोगों का इलाज संभव हो सकता है। मनुष्यों में उपयोग के लिए नैदानिक परीक्षण अभी तक नहीं किए गए हैं।

नोरिन प्रोटीन का कांचीय शरीर में इंजेक्शन

माउस ऑक्सीजन-प्रेरित रेटिनोपैथी मॉडल में, नोरिन प्रोटीन के एकल इंट्राविट्रियल इंजेक्शन से रक्त वाहिकाओं की पुनर्वृद्धि को बढ़ावा मिलता है और आंतरिक रेटिना में तंत्रिका कोशिका हानि कम होती है¹⁾। डायबिटिक रेटिनोपैथी मॉडल में, बहिर्जात नोरिन Wnt सिग्नलिंग मार्ग के माध्यम से रेटिनल एंडोथेलियल कोशिकाओं के जंक्शन को बहाल करता है और रक्त-रेटिना बाधा के टूटने की मरम्मत करता है¹⁾।

एमआरआई कोक्लियर एन्हांसमेंट के बायोमार्कर के रूप में संभावना

Barkovich और सहकर्मियों (2025) ने 3 वर्षीय, सामान्य श्रवण वाले नॉरी रोग के रोगी में MRI द्वारा द्विपक्षीय कॉक्लियर वृद्धि पाई³⁾। यह निष्कर्ष संवेदी श्रवण हानि से पहले प्रकट हुआ, और वे इसे जीन थेरेपी के लिए उम्मीदवार चयन और उपचार प्रभाव की निगरानी में एक बायोमार्कर के रूप में संभावित मानते हैं।

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8. संदर्भ

1. Le V, Abdelmessih G, Dailey WA, et al. Mechanisms underlying rare inherited pediatric retinal vascular diseases: FEVR, Norrie disease, persistent fetal vascular syndrome. Cells. 2023;12(21):2579.
2. Justin GA, Boyd BK, Vajzovic L. Transabdominal fetal ultrasound before early-term planned delivery for Norrie disease. J Vitreoretinal Dis. 2024;8(1):91-92.
3. Barkovich EJ, Fazio Ferraciolli S, Jaimes C. Abnormal cochlear enhancement in Norrie disease. Neuroradiol J. 2025;38(4):506-510.
4. Jokela M, Karhu J, Nurminen J, Martikainen MH. Multiple cranial nerve gadolinium enhancement in Norrie disease. Ann Neurol. 2022;91(1):158-159.