इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटोसा

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी IKBKG जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला X-लिंक्ड प्रभावी आनुवंशिक रोग है, जिसमें 97-98% रोगी महिलाएँ होती हैं।
• त्वचा के घाव चार चरणों में बदलते हैं और ब्लाश्को रेखाओं के साथ विशिष्ट वितरण दिखाते हैं।
• नेत्र संबंधी जटिलताएँ 35-77% रोगियों में होती हैं, जिनमें मुख्य निष्कर्ष रेटिनल नववाहिकीकरण, अवास्कुलर क्षेत्र और रेटिना डिटेचमेंट हैं।
• रेटिना के निष्कर्ष अक्सर द्विपक्षीय और अपेक्षाकृत सममित होते हैं; वाइड-एंगल फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) शीघ्र पहचान के लिए उपयोगी है।
• लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन (PRP) रेटिनल नववाहिकीकरण का मानक उपचार है, और उपचारित आँखों में RD प्रगति शून्य बताई गई है।
• त्वचा के बाहर की जटिलताओं में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (30-50%), दंत (सबसे आम), और बाल शामिल हैं।
• दृष्टि पूर्वानुमान में सुधार के लिए प्रारंभिक नियमित नेत्र जांच आवश्यक है।

1. इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी क्या है?

इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी (IP), जिसे ब्लॉक-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक X-लिंक्ड प्रभावी आनुवंशिक रोग है। IKBKG जीन (Xq28) में उत्परिवर्तन NF-κB मार्ग को बाधित करता है, जिससे त्वचा, आँखें, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, दाँत और बाल जैसे कई अंगों में घाव होते हैं।

प्रसार 50,000 जन्मों में 1 ²⁾, या लगभग 40,000 नवजात शिशुओं में 1 ⁴⁾ है, और घटना 100,000 जन्मों में 0.7 से 1.2 बताई गई है ⁵⁾। 97-98% रोगी महिलाएँ हैं ⁵⁾; पुरुष आमतौर पर X-लिंक्ड प्रभावी के समयुग्मजी होते हैं और गर्भाशय में मृत्यु हो जाती है। जीवित जन्मे पुरुष रोगियों में अक्सर मोज़ेसिज़्म शामिल होता है ¹⁾। दुनिया भर में वार्षिक नए मामलों की संख्या लगभग 27.6 अनुमानित है ²⁾।

25-35% मामले पारिवारिक होते हैं, शेष छिटपुट नए उत्परिवर्तनों के कारण होते हैं ²⁾। त्वचा के बाहर के लक्षण 70-80% में होते हैं ⁴⁾, नेत्र संबंधी जटिलताएँ लगभग 40% (विस्तृत वाइड-एंगल FA मूल्यांकन में 56%) ^{1, 4)}, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र संबंधी जटिलताएँ 30-50% ⁴⁾, और दंत असामान्यताएँ सबसे आम जटिलता मानी जाती हैं ⁴⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

शैशवावस्था से वयस्कता तक लक्षण धीरे-धीरे बदलते हैं।

• त्वचा पर छाले और चकत्ते : जन्म के तुरंत बाद शुरू होने वाला पहला व्यक्तिपरक लक्षण।
• भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) : 18-33% रोगियों में पाया जाता है, यह आंखों की जटिलताओं का संकेत हो सकता है⁵⁾।
• दृष्टि में कमी : रेटिना घावों के बढ़ने या रेटिना डिटेचमेंट (आरडी) के साथ होती है।
• दौरे और विकास संबंधी समस्याएं : केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जटिलताओं के कारण।
• दांतों की असामान्यताएं : आकार में विकृति, कमी आदि।
• बालों का झड़ना और नाखूनों की विकृति : बालों और नाखूनों की जटिलताएं।

नैदानिक निष्कर्ष

त्वचा के घाव (4 चरण)

त्वचा के घाव ब्लैश्को रेखाओं (भ्रूण विकास के दौरान त्वचा कोशिकाओं के प्रवास पथ) के साथ वितरित होते हैं। चार चरण ओवरलैप हो सकते हैं²⁾।

चरण 1: छाला चरण

अवधि : जन्म से या जन्म के 2 सप्ताह के भीतर शुरू होता है, 18 महीने तक रह सकता है⁴⁾

निष्कर्ष : अंगों और धड़ पर छालेदार चकत्ते दिखाई देते हैं।

ऊतक विज्ञान : ²⁾ के साथ इओसिनोफिल घुसपैठ (30-60%)

चरण 2: मस्सा चरण

समय : जन्म के कुछ सप्ताह से कुछ महीने बाद

निष्कर्ष : फफोले वाली जगहों पर मस्से जैसे घाव बन जाते हैं।

चरण 3: रंजकता चरण

समय : शैशवावस्था से स्कूली उम्र तक

निष्कर्ष : भंवर जैसी और रेखीय रंजकता विशेषता है। 98% रोगियों में होती है²⁾।

चरण 4: विवर्णता चरण

समय : किशोरावस्था से वयस्कता तक

निष्कर्ष : रंजकता वाले क्षेत्र विवर्णित और एट्रोफिक हो जाते हैं। वयस्कता के बाद भी आंशिक रूप से बने रहते हैं।

नेत्र संबंधी जटिलताओं की आवृत्ति और समग्र जटिलता चित्र

प्रत्येक अंग में जटिलताओं की आवृत्ति नीचे दी गई है।

जटिलता स्थल	आवृत्ति
त्वचा (4 चरण)	लगभग सभी मामले
दंत (डिसप्लेसिया)	सबसे आम जटिलता4)
नेत्र संबंधी	36–77%5)
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र	28–66%5)

नेत्र संबंधी निष्कर्षों का विवरण

नेत्र संबंधी मूल्यांकन में 56% रोगियों में रेटिना संबंधी निष्कर्ष पाए जाते हैं¹⁾।

• रेटिनल नववाहिकीकरण (RN) : परिधीय अवास्कुलर क्षेत्रों की पृष्ठभूमि पर होता है। स्वतः प्रतिगमन के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, जिनमें 116 और 140 दिनों में प्रतिगमन शामिल है⁵⁾।
• परिधीय रेटिनल अवास्कुलर क्षेत्र : वाइड-एंगल FA द्वारा पता लगाया जाने वाला सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्ष।
• रेशेदार प्रसार झिल्ली और कर्षण संबंधी परिवर्तन : उन्नत मामलों में देखे जाते हैं।
• रेटिना डिटेचमेंट (RD) : सबसे गंभीर जटिलता। पेंग एट अल. की चीनी श्रृंखला में 122 आँखों में से 27% में RD हुआ¹⁾।
• भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) : ऑप्टिक डिस्क पैलर वाली आँखों में अक्सर बहिर्भेंगापन (एक्सोट्रोपिया) पाया जाता है¹⁾।
• ऑप्टिक एट्रोफी : लगभग 4% रोगियों में पाई जाती है⁵⁾।

82% रोगियों में द्विपक्षीय निष्कर्ष अपेक्षाकृत सममित रूप से वितरित होते हैं¹⁾।

Q क्या त्वचा के छाले और रंजकता अपने आप ठीक हो जाते हैं?

A

त्वचा के घाव चार चरणों में बदलते हैं; तीसरे चरण की रंजकता बचपन से किशोरावस्था तक धीरे-धीरे हल्की हो जाती है। हालांकि, चौथे चरण की विरंजन और एट्रोफिक परिवर्तन अक्सर वयस्कता के बाद भी आंशिक रूप से बने रहते हैं। त्वचा के बाहर की जटिलताएं (आंख, तंत्रिका, दंत) अपने आप ठीक नहीं होती हैं, इसलिए विशेषज्ञ नियमित अनुवर्ती आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटोसा Xq28 पर स्थित IKBKG जीन (जिसे NEMO भी कहा जाता है) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक्सॉन 4 से 10 का विलोपन सभी उत्परिवर्तनों का लगभग 90% होता है⁶⁾। शेष बिंदु उत्परिवर्तन या एक्सॉन दोहराव जैसे दुर्लभ उत्परिवर्तनों के कारण होते हैं।

नए उत्परिवर्तनों के उदाहरणों में c.832C>T (p.Gln278*, एक्सॉन 6) और c.614_624dup (p.Val209Argfs*76, एक्सॉन 5)³⁾, और c.723_724insCAGG (p.A242QfsX15, एक्सॉन 5)⁶⁾ शामिल हैं।

IKBKG स्यूडोजीन (IKBKGP1) की उपस्थिति आनुवंशिक परीक्षण को जटिल बनाती है^{3, 6)}।

X गुणसूत्र निष्क्रियता और फेनोटाइपिक विविधता

एक ही उत्परिवर्तन के बावजूद, परिवार के भीतर नैदानिक अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न हो सकती हैं। X गुणसूत्र निष्क्रियता (लायोनाइजेशन) में पक्षपात फेनोटाइपिक विविधता का मुख्य कारण है³⁾। यदि उत्परिवर्तित X गुणसूत्र को निष्क्रिय करने वाली कोशिकाओं का अनुपात अधिक है, तो लक्षण हल्के हो सकते हैं।

NF-κB मार्ग की हानि

IKBKG (NEMO) IKK कॉम्प्लेक्स (NEMO, IKKα, IKKβ) का एक घटक है और NF-κB सक्रियण के लिए आवश्यक है⁶⁾। उत्परिवर्तन के कारण NEMO की कमी NF-κB कार्य को खो देती है और TNF-α-प्रेरित एपोप्टोसिस के प्रति संवेदनशीलता बढ़ा देती है^{3, 6)}। इससे त्वचा, तंत्रिका तंत्र और रेटिना में व्यापक ऊतक क्षति होती है।

जोखिम कारक

• पारिवारिक इतिहास: 25-35% मामले पारिवारिक होते हैं²⁾। यदि माँ प्रभावित है, तो प्रत्येक गर्भावस्था में बेटी के प्रभावित होने का 33% जोखिम होता है।
• छिटपुट मामले भी आम हैं, इसलिए पारिवारिक इतिहास के बिना भी रोग हो सकता है।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

यदि इनकॉन्टिनेंशिया पिग्मेंटोसा का निश्चित निदान हो जाता है, तो आनुवंशिक विशेषज्ञ से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है। X-लिंक्ड प्रभावी वंशानुक्रम के कारण, भविष्य की गर्भावस्था के लिए आनुवंशिक जोखिमों को पहले से जानना महत्वपूर्ण है। साथ ही, महिला रोगी की माँ और बहनें भी लक्षणहीन वाहक हो सकती हैं।

Q कृपया इनकॉन्टिनेंशिया पिग्मेंटोसा के वंशानुक्रम पैटर्न और पुरुषों पर इसके प्रभाव के बारे में बताएं।

A

यह X-लिंक्ड प्रभावी वंशानुक्रम है, और प्रभावित माँ से प्रत्येक गर्भावस्था में लगभग 33% बेटियों और 33% बेटों को रोग संचारित होने का जोखिम होता है। पुरुष समयुग्मजी होते हैं, इसलिए सामान्यतः गर्भाशय में मृत्यु हो जाती है, लेकिन मोज़ेसिज़्म की स्थिति में वे जीवित रह सकते हैं^{1, 2)}। महिला:पुरुष अनुपात लगभग 37:1 है, जो महिलाओं में स्पष्ट रूप से अधिक है⁴⁾।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान मानदंड

लैंडी और डोनाई (1993) के मानदंडों का उपयोग किया जाता है, जिन्हें मिनिक एट अल. (2014) द्वारा संशोधित किया गया है⁵⁾। IP रोगी के रिश्तेदारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर प्रमुख और लघु मानदंडों का वितरण भिन्न होता है।

विशिष्ट चार-चरणीय त्वचा घावों की उपस्थिति निदान का मूल है।

निदान स्थिति	मुख्य आवश्यकताएँ
पारिवारिक इतिहास मौजूद	विशिष्ट त्वचा घावों का कोई भी एक चरण
पारिवारिक इतिहास अनुपस्थित	विशिष्ट त्वचा घावों का कोई भी एक चरण + त्वचा के बाहर के लक्षण

जांच

• आनुवंशिक परीक्षण: GAP-PCR (एक्सॉन 4-10 विलोपन का पता लगाना), MLPA (प्रतिलिपि संख्या भिन्नता), संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण^{3, 6)}। छद्मजीन के प्रभाव पर ध्यान दें।
• रक्त परीक्षण : ईोसिनोफिलिया (12-27%) एक विशिष्ट निष्कर्ष है⁵⁾।
• त्वचा बायोप्सी : ईोसिनोफिल घुसपैठ और मेलेनिन असंयम (एपिडर्मिस से डर्मिस में मेलेनिन का स्थानांतरण) की पुष्टि करता है^{2, 6)}।
• वाइड-एंगल फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : रेटिनल एवस्कुलर ज़ोन और नववाहिकाओं का शीघ्र पता लगाने के लिए आवश्यक¹⁾। सामान्य फंडस परीक्षण में छूट जाने वाले परिधीय घावों का पता लगा सकता है।
• न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन : मस्तिष्क एमआरआई और विकासात्मक मूल्यांकन। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र जटिलताओं की पुष्टि।
• दंत मूल्यांकन : दांतों की आकृति संबंधी असामान्यताओं और कमी की जाँच।

विभेदक निदान

• प्रीमैच्योरिटी रेटिनोपैथी (ROP)
• फैमिलियल एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (FEVR)
• ईल्स रोग
• जन्मजात हर्पीस संक्रमण
• नवजात पस्टुलोसिस^{2, 3)}

Q इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी का निदान किन परीक्षणों से किया जाता है?

A

संशोधित लैंडी और डोनाई मानदंडों के आधार पर, विशिष्ट त्वचा घावों की उपस्थिति से नैदानिक निदान किया जाता है⁵⁾। निश्चित निदान के लिए GAP-PCR या MLPA द्वारा IKBKG जीन परीक्षण उपयोगी है^{3, 6)}। ईोसिनोफिलिया और त्वचा बायोप्सी के निष्कर्ष भी सहायक रूप से उपयोग किए जाते हैं। नेत्र संबंधी जटिलताओं के मूल्यांकन के लिए सामान्य एनेस्थीसिया के तहत फंडस परीक्षण (EUA) और वाइड-एंगल FA महत्वपूर्ण हैं¹⁾।

5. मानक उपचार

कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है; जटिलताओं के अनुसार बहुविषयक प्रबंधन मूलभूत है।

त्वचा का उपचार

• स्थानीय देखभाल : फफोले की अवस्था में द्वितीयक संक्रमण की रोकथाम सर्वोच्च प्राथमिकता है।
• स्थानीय स्टेरॉयड : सूजन को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है²⁾।
• टैक्रोलिमस सामयिक : प्रतिरक्षा नियमन के उद्देश्य से उपयोग किया जा सकता है^{2, 3)}।
• रंजकता या विरंजन के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार स्थापित नहीं है।

नेत्र उपचार

नेत्र संबंधी जटिलताएं दृष्टि पूर्वानुमान से सीधे जुड़ी होती हैं, इसलिए शीघ्र पहचान और उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण है।

लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन (PRP)

परिधीय रेटिना अवास्कुलर क्षेत्रों का पैनरेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन मानक उपचार है।

Rai एट अल. (2024) की 18 रोगियों (36 आंखों) की श्रृंखला में, उपचारित आंखों में से 74% को केवल एक लेज़र सत्र की आवश्यकता थी। लेज़र उपचार प्राप्त करने वाली किसी भी आंख में रेटिना डिटेचमेंट नहीं हुआ। औसत अनुवर्ती अवधि 6.9 वर्ष थी¹⁾।

• पहली EUA (सामान्य एनेस्थीसिया के तहत फंडस परीक्षा) + वाइड-एंगल FA मूल्यांकन के लिए, और आवश्यकतानुसार उसी दिन या जल्दी लेज़र किया जाता है¹⁾।

विट्रेक्टॉमी

यदि रेटिना डिटेचमेंट होता है, तो विट्रेक्टॉमी + स्क्लेरल बकलिंग + लेज़र + सिलिकॉन तेल टैम्पोनेड के संयोजन से मरम्मत आवश्यक है¹⁾।

एंटी-VEGF थेरेपी

ऑफ-लेबल उपयोग बढ़ रहा है, लेकिन लेज़र के साथ तुलनात्मक अध्ययन अभी तक उपलब्ध नहीं हैं; वर्तमान में इसे प्रायोगिक माना जाता है¹⁾।

नेत्र जांच प्रोटोकॉल

नियमित नेत्र अनुवर्तन दृष्टि पूर्वानुमान की कुंजी है।

• अनुशंसित अनुसूची (Holmstrom) : जन्म के तुरंत बाद → 4 महीने तक मासिक → 1 वर्ष तक हर 3 महीने → 3 वर्ष तक हर 6 महीने → फिर वार्षिक ⁵⁾
• Rai एवं अन्य की अनुशंसा : पहली EUA + वाइड-एंगल FA → 3-6 महीने बाद OPD → 6-12 महीने बाद FA/EUA → स्थिर होने पर हर 6 महीने + हर 1-2 वर्ष FA ¹⁾

नेत्र प्रबंधन में सावधानियां

• नियमित जांच की उपेक्षा करने से परिधीय रेटिनल नववाहिका विकसित होकर RD होने का खतरा रहता है। एक मामले में किशोरावस्था में पहली बार देखा गया और अनुपचारित RD विकसित हुआ ¹⁾।
• शिशुओं में वाइड-एंगल FA के लिए सामान्य एनेस्थीसिया की आवश्यकता हो सकती है; अच्छी सुविधाओं वाले विशेष नेत्र केंद्र में प्रबंधन वांछनीय है।
• रेटिनल नववाहिका के स्वतः प्रतिगमन के मामले मौजूद हैं ⁵⁾, लेकिन स्वतः प्रतिगमन की आशा में उपचार में देरी की अनुशंसा नहीं की जाती।

Q नेत्र संबंधी जटिलताओं का इलाज कैसे किया जाता है?

A

परिधीय रेटिनल अवास्कुलर क्षेत्रों और नववाहिका के लिए लेजर फोटोकोएग्यूलेशन (PRP) मानक उपचार है। Rai एवं अन्य (2024) की रिपोर्ट के अनुसार, उपचारित आंखों में से 74% को एक बार के लेजर से पर्याप्त था, और लेजर उपचारित आंखों में RD की प्रगति शून्य थी ¹⁾। RD होने पर विट्रेक्टॉमी और स्क्लेरल बकलिंग की आवश्यकता होती है ¹⁾। प्रारंभिक जांच और नियमित अनुवर्तन दृष्टि की रक्षा की सबसे बड़ी कुंजी है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

NF-κB मार्ग और IKK कॉम्प्लेक्स

सामान्यतः IKK कॉम्प्लेक्स (NEMO, IKKα, IKKβ) TNF-α और IL-1 जैसे प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकाइन उत्तेजना द्वारा सक्रिय होता है ⁶⁾। सक्रिय IKK कॉम्प्लेक्स IκB को फॉस्फोराइलेट करके विघटित करता है, जिससे NF-κB नाभिक में प्रवेश कर लक्ष्य जीन को व्यक्त करता है। NF-κB सूजन, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और एपोप्टोसिस संरक्षण में केंद्रीय भूमिका निभाता है ³⁾।

IKBKG उत्परिवर्तन के कारण NEMO की कमी या शिथिलता होती है, जिससे IKK कॉम्प्लेक्स नहीं बन पाता और NF-κB सक्रियण बाधित होता है। परिणामस्वरूप, TNF-α-प्रेरित एपोप्टोसिस के प्रति संवेदनशीलता काफी बढ़ जाती है, जिससे त्वचा, तंत्रिका और रेटिना की कोशिकाएं क्षतिग्रस्त होती हैं ^{3, 6)}।

रेटिनल घावों का विकास तंत्र

NEMO की कमी के कारण होने वाली असामान्य सूजन प्रतिक्रिया निम्नलिखित श्रृंखला को ट्रिगर करती है।

• ईोटैक्सिन का अत्यधिक उत्पादन → ईोसिनोफिलिया (30-60%) ²⁾ → ऊतक में घुसपैठ
• ईोसिनोफिल से प्राप्त प्रोटीयोलिटिक एंजाइम और सक्रिय ऑक्सीजन प्रजातियाँ → संवहनी एंडोथेलियल क्षति
• परिधीय रेटिना की संवहनी रुकावट → इस्केमिक अवास्कुलर क्षेत्रों का निर्माण
• VEGF उत्पादन में वृद्धि → रेटिनल नव संवहन निर्माण
• नव संवहनों का रेशेदार प्रसार → कर्षण रेटिना डिटेचमेंट

X गुणसूत्र निष्क्रियता और फेनोटाइपिक विविधता

प्रत्येक कोशिका में, दो X गुणसूत्रों में से कौन सा निष्क्रिय होता है, यह यादृच्छिक होता है। हालांकि, IP में, उत्परिवर्तित X गुणसूत्र वाली कोशिकाएं अक्सर एपोप्टोसिस द्वारा हटा दी जाती हैं, और सामान्य X गुणसूत्र वाली कोशिकाएं प्राथमिकता से जीवित रहती हैं (पक्षपाती X गुणसूत्र निष्क्रियता)। यह अनुपात ऊतक और व्यक्ति के अनुसार भिन्न होता है, इसलिए एक ही उत्परिवर्तन के लिए नैदानिक तस्वीर में व्यापक भिन्नता होती है ³⁾.

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

नए IKBKG उत्परिवर्तनों की पहचान और आनुवंशिक निदान में प्रगति

अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्रौद्योगिकी के प्रसार के साथ, पहले से अनदेखे नए उत्परिवर्तनों की पहचान तेजी से हो रही है। Chen एट अल. (2023) ने एक्सॉन 6 में एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन (c.832C>T) और एक्सॉन 5 में एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (c.614_624dup) की पहचान की ³⁾, और Jiang एट अल. (2022) ने एक्सॉन 5 में एक इंसर्शन उत्परिवर्तन (c.723_724insCAGG) की रिपोर्ट की ⁶⁾। स्यूडोजीन (IKBKGP1) से निपटने के लिए, लॉन्ग-रीड अनुक्रमण के अनुप्रयोग पर विचार किया जा रहा है।

एंटी-VEGF थेरेपी की स्थिति

ऑफ-लेबल एंटी-VEGF इंजेक्शन (बेवाकिज़ुमैब, रैनिबिज़ुमैब आदि) का उपयोग बढ़ रहा है ¹⁾। लेज़र के साथ प्रत्यक्ष तुलनात्मक अध्ययन अभी तक नहीं हुए हैं, और प्रभावकारिता और सुरक्षा स्थापित करना एक चुनौती है। समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी (ROP) के निष्कर्षों को IP पर एक्सट्रपलेट करने वाली रिपोर्टें संचित हो रही हैं।

प्रोप्रानोलोल के अनुप्रयोग की संभावना

प्रोप्रानोलोल (0.25-0.5 mg/kg/6 घंटे), जो ROP की प्रगति को रोकने के लिए जाना जाता है, IP के कारण रेटिना नववाहिकीकरण में इसके अनुप्रयोग की संभावना पर चर्चा की गई है ⁵⁾। IP और ROP दोनों में परिधीय रेटिना इस्कीमिया सामान्य रोग आधार है, इसलिए बीटा-ब्लॉकर्स द्वारा VEGF उत्पादन का दमन चिकित्सीय रूप से कार्य कर सकता है। वर्तमान में नैदानिक साक्ष्य सीमित हैं।

वाइड-एंगल FA और लेज़र उपचार के साक्ष्य की स्थापना

Rai एट अल. (2024) की 18 रोगियों (36 आँखों) की श्रृंखला ने अब तक अपेक्षाकृत बड़े पैमाने पर दीर्घकालिक नेत्र संबंधी अनुवर्ती डेटा प्रदान किया है ¹⁾। EUA + वाइड-एंगल FA द्वारा स्क्रीनिंग और उसके बाद प्रारंभिक लेज़र हस्तक्षेप के प्रोटोकॉल की प्रभावशीलता दिखाई दे रही है। भविष्य में बहु-केंद्रीय संभावित अध्ययनों द्वारा मानक प्रोटोकॉल की स्थापना की उम्मीद है।

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8. संदर्भ

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