Синдром утреннего сияния (Morning glory disc anomaly) — это врожденная аномалия диска зрительного нерва, описанная Киндлером. Область диска расширена и воронкообразно углублена, дно углубления покрыто белой тканью (глиальная ткань или остатки первичного гиперпластического стекловидного тела = PFV). Его форма напоминает цветок ипомеи (morning glory), отсюда и название.
Основные характеристики этого заболевания следующие:
Эпидемиология: Чаще односторонний, двусторонние случаи редки. Наследственность неясна, специфические факторы риска неизвестны. Острота зрения варьирует от светоощущения до 1,0. Количественные эпидемиологические данные о распространенности и заболеваемости не установлены (редкое заболевание).
Патогенетическая концепция: Тракция белой ткани приводит к складыванию перипапиллярной сетчатки в углубление. Считается, что колобома зрительного нерва или перипапиллярная стафилома вследствие незаращения глазной щели в сочетании с пролиферацией глиальной ткани или ПФС на диске приводят к вовлечению перипапиллярной сетчатки в углубление.
Название дано из-за сходства воронкообразного углубления в области диска и радиального расположения сосудов с цветком ипомеи (morning glory). Впервые описан Киндлером.
Состояние диска зрительного нерва
Характерны расширение области диска и воронкообразное углубление. Дно углубления покрыто белой тканью (глиальная ткань или ПФС), а вокруг диска наблюдается кольцевидное возвышение. Форма самого диска часто нечеткая из-за покрытия белой тканью.
Состояние сосудов
Сосуды сетчатки начинаются под белой тканью. Они многочисленны, имеют радиальный и прямолинейный ход. Из-за смещения перипапиллярной сетчатки в углубление они кажутся более многочисленными.
Состояние сосудистой оболочки и сетчатки
Наблюдаются перипапиллярные аномалии пигментации сосудистой оболочки и сетчатки. Часто ниже диска обнаруживается языкообразная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки, что указывает на связь с неполным закрытием глазной щели. Также характерно стафиломоподобное углубление вокруг диска.
Состояние макулы
Макула может быть видна или нет, так как она может находиться в углублении. Если макула видна, острота зрения часто составляет 0,1 и выше. Если макула отсутствует, острота зрения резко снижена.
Синдром утреннего цветка (Morning Glory) часто осложняется отслойкой сетчатки, начинающейся вблизи диска. В качестве источника субретинальной жидкости рассматриваются следующие механизмы:
На начальных стадиях это может быть экссудативная или тракционная отслойка, которая может спонтанно регрессировать. В запущенных случаях часто развивается разрыв вблизи препапиллярной ткани. Отслойка может оставаться ограниченной вокруг диска и не прогрессировать, но может также перейти в буллезную тотальную отслойку и привести к слепоте.
Неполное закрытие глазной щели (эмбриональной щели) является общей основой аномалии развития. Глазная щель формируется на 4-й неделе эмбриогенеза и закрывается к 6–7-й неделе. При синдроме утреннего сияния (Morning Glory) считается, что помимо неполного закрытия происходит пролиферация глиальной ткани или ПФВ в области диска зрительного нерва. Предполагаемый процесс развития: колобома зрительного нерва или перипапиллярная стафилома + пролиферация глии/ПФВ на диске → вовлечение перипапиллярной сетчатки в углубление.
Во многих случаях ниже диска наблюдается языкообразный очаг хориоретинальной атрофии, который считается следствием неполного закрытия глазной щели. Является ли белая ткань на дне углубления глиальной или ПФВ, остается предметом дискуссий; возможно, они смешаны. Наследственность неясна, семейные случаи редки.
Известна связь с транссфеноидальной энцефалоцеле, при которой мозговые оболочки, хиазма и гипоталамус могут выпячиваться через костный дефект основания черепа (клиновидная кость)1). Бхатти сообщил о 20-летней женщине с односторонним синдромом утреннего сияния и транссфеноидальной энцефалоцеле; у пациентки была аменорея, что указывает на возможную связь с эндокринными нарушениями1).
При диагностике синдрома утреннего сияния всем пациентам следует проводить МРТ головы для оценки внутричерепных аномалий. Энцефалоцеле может включать выпячивание гипоталамуса или хиазмы, поэтому следует рассмотреть оценку эндокринной функции (гипоталамо-гипофизарная ось)1).
Диагноз ставится на основании характерных данных офтальмоскопии.
| Исследование | Цель |
|---|---|
| Офтальмоскопия (прямая и обратная) | Подтверждение характерных изменений диска зрительного нерва |
| Широкоугольная цифровая камера глазного дна | Оценка общей картины и протяженности отслойки сетчатки |
| Ультразвуковая томография | Оценка глубины экскавации диска зрительного нерва и стафиломатозного углубления |
| ОКТ | Послойная оценка структуры макулы и перипапиллярной сетчатки. Детальное изучение связи с углублением. |
| МРТ головы | Обследование на транссфеноидальную энцефалоцеле (рекомендуется во всех случаях) 1) |
| Дифференцируемое заболевание | Ключевой момент дифференциации |
|---|---|
| Колобома зрительного нерва | Белое углубление (чашеобразный дефект) ниже диска зрительного нерва. Нет воронкообразного расширения и радиального хода сосудов |
| Перипапиллярная стафилома | Углубление вокруг диска, но отсутствие белой глиальной ткани на диске |
| Папиллярный ПССТ (персистирующее сосудистое стекловидное тело) | Глиальная ткань на диске, но без воронкообразного углубления |
| Гипоплазия зрительного нерва | Уменьшение диска (при синдроме утреннего сияния диск увеличен). Симптом двойного кольца. Связано с диабетом у матери |
| Ямка зрительного нерва (пит) | Локализованное небольшое углубление. Нет воронкообразного расширения. Связано с макулярным шизисом |
Синдром утреннего сияния характеризуется воронкообразным расширением области диска, белой глиальной тканью и радиальным ходом сосудов. Колобома зрительного нерва представляет собой чашеобразный дефект ниже диска, без глиальной ткани и с другим сосудистым рисунком. Оба состояния связаны с незаращением глазной щели, но наличие или отсутствие глиальной/ПССТ пролиферации на диске является ключевым моментом дифференциальной диагностики.
Даже при отсутствии отслойки сетчатки необходимы регулярные осмотры глазного дна. При локализованной отслойке сетчатки вокруг диска, когда субретинальная жидкость, вероятно, имеет ликворное происхождение, часто сначала выбирают тщательное наблюдение.
Даже при отсутствии отслойки сетчатки, если макула визуализируется у ребенка младше 6 лет, следует рассмотреть лечение амблиопии. Основным методом является окклюзия (заклеивание) здорового глаза. Если макула вовлечена в полость диска зрительного нерва, а острота зрения снижена до уровня светоощущения, лечение не показано.
Показания к операции: Отслойка сетчатки, распространяющаяся за пределы перипапиллярной области. Часто сочетается с разрывом в полости диска зрительного нерва.
Ход операции:
Выбор тампонады:
| Тампонада | Характеристики/Показания |
|---|---|
| Долгосрочный газ (SF₆ или C₃F₈) | Первый выбор. Требует послеоперационного положения лежа на животе |
| Силиконовое масло | Детские случаи, сложные случаи, пациенты, неспособные соблюдать положение лежа на животе. Осторожно: риск миграции в субарахноидальное пространство |
| Бутилцианоакрилат (сетчаточный клей) | При рецидивирующих или рефрактерных случаях предпринимается попытка нанесения на разрыв. |
Прогноз: Операция часто резистентна и трудно поддается лечению. Особенно у детей младше 10 лет экскавация вокруг диска зрительного нерва выражена, а аномалия решетчатой пластинки тяжелая, что приводит к тенденции к плохому прогнозу. Даже при достижении прилегания хорошая острота зрения достигается с трудом.
Неполное закрытие глазной щели (эмбриональной щели) является общей основой аномалии развития при синдроме утреннего сияния. Глазная щель, сформированная на 4-й эмбриональной неделе, полностью закрывается на 6–7-й неделе, но неполное закрытие приводит к структурным аномалиям диска зрительного нерва.
При синдроме утреннего сияния считается, что помимо неполного закрытия добавляется пролиферация глиальной ткани или ПФС на диске. Предполагается процесс развития: колобома зрительного нерва или перипапиллярная стафилома + глиальная/ПФС пролиферация на диске → вовлечение перипапиллярной сетчатки в экскавацию. Наличие языкообразного ретинохориоидального атрофического очага ниже диска во многих случаях считается следом неполного закрытия глазной щели.
Относительно происхождения субретинальной жидкости сосуществуют несколько гипотез.
Ликворная гипотеза: Из-за структурной аномалии решетчатой пластинки при синдроме утреннего сияния ликвор из субарахноидального пространства проникает в субретинальное пространство через хрупкую ткань диска. Риск попадания силиконового масла в субарахноидальное пространство косвенно подтверждает существование этого пути.
Гипотеза сосудистой утечки: Серозная утечка из аномальных сосудов (сосудов в белой ткани) на диске является источником субретинальной жидкости.
Гипотеза тракции + сопутствующего разрыва: Тракционная отслойка вследствие витреальной тракции осложняется разрывом в экскавации диска, переходя в регматогенную отслойку. В запущенных случаях часто обнаруживается разрыв вблизи препапиллярной ткани, и в клинической практике участие регматогенной отслойки считается важным.
Белая ткань на диске зрительного нерва расположена в области, соответствующей решетчатой пластинке, и лишена нормальной опорной структуры. Считается, что эта аномалия решетчатой пластинки связана с такими специфическими патологиями, как передача давления спинномозговой жидкости, формирование путей оттока ликвора и миграция силиконового масла.
Бхатти сообщил о случае 20-летней женщины с синдромом утреннего сияния левого глаза, осложненным трансфеноидальной энцефалоцеле1). Острота зрения правого глаза составляла 20/20, левого глаза – только движение руки. В анамнезе была аменорея и эндокринные нарушения. МРТ подтвердила энцефалоцеле через костный дефект клиновидной кости, которая может включать не только мозговые оболочки, но и грыжу гипоталамуса и зрительного перекреста1). При диагностике синдрома утреннего сияния рекомендуется учитывать возможность сопутствующей базальной энцефалоцеле и проводить полную МРТ головы во всех случаях1).
Если детальная оценка структуры диска и макулы (послойный анализ) с помощью ОКТ продвинется, точность прогнозирования зрительного прогноза может улучшиться. Выяснение механизма отслойки сетчатки (проверка ликворной теории и теории сосудистой утечки) также является важной задачей. Многоцентровый сбор данных о результатах витрэктомии позволит стандартизировать критерии показаний к операции и выбор тампонады. Что касается генетического фона (поиск причинных генов), в настоящее время многие моменты неизвестны, и ожидается накопление геномных исследований.
Сообщалось о сочетании трансфеноидальной энцефалоцеле и внутричерепных аномалий, поэтому во всех случаях рекомендуется полная МРТ головы. Энцефалоцеле может включать грыжу гипоталамуса и зрительного перекреста, также следует рассмотреть скрининг на эндокринные нарушения (например, аменорею).
