El síndrome de morning glory (anomalía del disco óptico en forma de campanilla) es una anomalía congénita del disco óptico reportada por Kindler. El área del disco está agrandada y en forma de embudo, y el fondo de la excavación está cubierto por tejido blanco (tejido glial o persistencia del vítreo primario = PFV). Recibe su nombre porque su apariencia se asemeja a la flor de la campanilla (morning glory).
Las principales características de esta enfermedad son las siguientes:
Epidemiología: Generalmente unilateral; los casos bilaterales son raros. No hay un patrón hereditario claro ni factores de riesgo específicos conocidos. La agudeza visual varía desde movimiento de manos hasta 1.0. No se han establecido datos epidemiológicos cuantitativos sobre prevalencia e incidencia (enfermedad rara).
Fisiopatología: La retina peripapilar se pliega dentro de la excavación debido a la tracción del tejido blanco. Se cree que el coloboma del nervio óptico o el estafiloma peripapilar debido al cierre incompleto de la fisura de la copa óptica, combinado con la proliferación de tejido glial o PFV en el disco óptico, arrastra la retina peripapilar hacia la excavación.
Debe su nombre a que la excavación en forma de embudo del disco óptico y los vasos de disposición radial se asemejan a la flor de la gloria de la mañana (morning glory). Fue reportado por primera vez por Kindler.
Hallazgos en la papila óptica
El agrandamiento del área de la papila óptica y una excavación en forma de embudo son características. El fondo de la excavación está cubierto por tejido blanco (tejido glial o PFV), y se observa una elevación anular alrededor de la papila. La morfología de la papila misma a menudo no es clara debido a la cobertura por tejido blanco.
Hallazgos vasculares
Los vasos retinianos se originan debajo del tejido blanco. Son numerosos y discurren de forma radial y lineal. Debido a que la retina peripapilar está desplazada hacia la excavación, los vasos parecen más numerosos de lo habitual.
Hallazgos retino-coroidales
Se observan anomalías pigmentarias retino-coroidales peripapilares. A menudo se acompaña de una atrofia retino-coroidal en forma de lengua inferior a la papila, lo que sugiere una asociación con el cierre incompleto de la fisura óptica. La excavación estafilomatosa peripapilar también es característica.
Hallazgos maculares
La mácula puede ser observable o puede estar ubicada dentro de la excavación y no ser visible. Si la mácula es identificable, la agudeza visual suele ser de 0.1 o mejor. Si la mácula está ausente, la agudeza visual es gravemente deficiente.
El síndrome de morning glory a menudo se complica con un desprendimiento de retina que comienza cerca de la papila óptica. Se consideran los siguientes mecanismos como origen del líquido subretiniano:
En la etapa inicial, puede ser un desprendimiento exudativo o traccional y puede resolverse espontáneamente. En casos avanzados, a menudo se desarrolla un desgarro cerca del tejido prepapilar. Puede permanecer localizado alrededor de la papila sin progresar, pero también puede progresar a un desprendimiento total ampolloso y provocar ceguera.
El cierre incompleto de la fisura de la copa óptica (fisura embrionaria) es la base común de la anomalía del desarrollo. La fisura de la copa óptica se forma durante la 4.ª semana de gestación y se cierra en la 6.ª–7.ª semana. En el síndrome de morning glory, se cree que, además del cierre incompleto, se produce una proliferación de tejido glial o PFV en el disco óptico. El proceso de desarrollo propuesto es: coloboma del nervio óptico o estafiloma peripapilar + proliferación glial/PFV en el disco → tracción de la retina peripapilar hacia la depresión.
En muchos casos, se observa un área de atrofia coriorretiniana en forma de lengua inferior al disco, considerada un vestigio del cierre incompleto de la fisura de la copa óptica. Se debate si el tejido blanco en el fondo de la depresión es tejido glial o PFV, y es posible que ambos estén mezclados. La herencia no está clara y la aparición familiar es rara.
Se conoce una asociación con el encefalocele transesfenoidal, donde las meninges, el quiasma óptico y el hipotálamo pueden herniarse a través de un defecto óseo en la base del cráneo (hueso esfenoides)1). Bhatti informó de una mujer de 20 años con síndrome de morning glory unilateral y encefalocele transesfenoidal; este caso también tenía antecedentes de amenorrea, lo que sugiere una anomalía endocrina1).
Cuando se diagnostica el síndrome de morning glory, todos los pacientes deben someterse a una resonancia magnética de cabeza para evaluar anomalías intracraneales. El encefalocele puede implicar herniación del hipotálamo o del quiasma óptico, y se debe considerar la evaluación de la función endocrina (eje hipotálamo-hipofisario)1).
El diagnóstico se basa en los hallazgos característicos del fondo de ojo.
| Prueba | Propósito |
|---|---|
| Oftalmoscopia (directa/indirecta) | Confirmación de hallazgos papilares característicos |
| Cámara de fondo de ojo digital de campo amplio | Evaluación de la visión general y la extensión del desprendimiento de retina |
| Ecografía | Evaluación de la profundidad de la excavación papilar y la excavación estafilomatosa |
| OCT | Evaluación por capas de la estructura macular y la retina peripapilar; confirmación detallada de la relación con la excavación |
| RMN craneal | Evaluación de encefalocele transesfenoidal (recomendado en todos los casos) 1) |
| Enfermedad diferencial | Puntos clave para el diagnóstico diferencial |
|---|---|
| Coloboma del nervio óptico | Depresión blanca inferior al disco óptico (defecto en copa). Sin ensanchamiento en embudo ni patrón vascular radial. |
| Estafiloma peripapilar | Depresión alrededor del disco óptico pero sin tejido glial blanco sobre el disco. |
| PFV del disco óptico | Tejido glial sobre el disco óptico pero sin depresión en embudo. |
| Hipoplasia del nervio óptico | Disco óptico pequeño (en morning glory está agrandado). Signo del doble anillo. Asociado con diabetes materna. |
| Fosa del nervio óptico | Depresión pequeña localizada. Sin ensanchamiento en embudo. Asociado con esquizis macular. |
El síndrome de morning glory se caracteriza por un ensanchamiento en embudo del área del disco óptico, tejido glial blanco y patrón vascular radial. El coloboma del nervio óptico es un defecto en copa inferior al disco, sin tejido glial y con un patrón vascular diferente. Ambos se deben a un cierre incompleto de la fisura óptica, pero la presencia o ausencia de proliferación glial/PFV sobre el disco es clave para la diferenciación.
Incluso sin desprendimiento de retina, son necesarios exámenes de fondo de ojo regulares. Para un desprendimiento de retina peripapilar localizado donde es probable que el líquido subretiniano provenga del líquido cefalorraquídeo, a menudo se elige primero una observación cuidadosa.
Incluso sin desprendimiento de retina, si se confirma la mácula en niños de 6 años o menos, se debe considerar el tratamiento de la ambliopía. El enfoque principal es el entrenamiento de la ambliopía mediante oclusión (parche) del ojo sano. Si la mácula está involucrada en la excavación del disco óptico y la agudeza visual es al nivel de percepción de luz, no está indicado.
Indicaciones quirúrgicas: Desprendimiento de retina que ha progresado más allá del área peripapilar. A menudo se asocia con un desgarro dentro de la excavación del disco óptico.
Procedimiento quirúrgico:
Elección del taponamiento:
| Taponamiento | Características/Indicaciones |
|---|---|
| Gas de larga duración (SF₆ o C₃F₈) | Primera elección. Requiere posición prona postoperatoria. |
| Aceite de silicona | Casos pediátricos, casos refractarios, casos que no pueden mantener la posición prona. Precaución por riesgo de migración al espacio subaracnoideo. |
| Butil cianoacrilato (pegamento retiniano) | Se ha intentado la aplicación en el sitio del desgarro en casos recurrentes o refractarios. |
Pronóstico: La cirugía suele ser resistente y difícil de tratar. Especialmente en niños menores de 10 años, la depresión peripapilar es grave y la anomalía de la lámina cribosa es severa, lo que tiende a un mal pronóstico. Incluso si se logra la reaplicación, es difícil obtener una buena agudeza visual.
El cierre incompleto de la fisura óptica (fisura embrionaria) es la base común de la anomalía del desarrollo en el síndrome de morning glory. La fisura óptica formada en la 4ª semana de gestación se cierra normalmente en la 6ª-7ª semana; el cierre incompleto conduce a anomalías estructurales de la papila óptica.
En el síndrome de morning glory, se cree que el cierre incompleto se acompaña de proliferación de tejido glial o PFV en la papila. El proceso de desarrollo propuesto es: coloboma del nervio óptico o estafiloma peripapilar + proliferación glial/PFV en la papila → envolvimiento de la retina peripapilar en la depresión. La presencia de una lesión de atrofia coriorretiniana en forma de lengua inferior a la papila en muchos casos se considera un vestigio del cierre incompleto de la fisura óptica.
Existen múltiples hipótesis sobre el origen del líquido subretiniano.
Hipótesis del líquido cefalorraquídeo: En el síndrome de morning glory, hay una anomalía estructural de la lámina cribosa, y el líquido cefalorraquídeo del espacio subaracnoideo ingresa al espacio subretiniano a través del tejido papilar frágil. El riesgo de migración de aceite de silicona al espacio subaracnoideo apoya indirectamente la existencia de esta ruta.
Hipótesis de fuga vascular: La fuga serosa de vasos anormales en la papila (vasos dentro del tejido blanco) es la fuente del líquido subretiniano.
Hipótesis de tracción más desgarro: El desprendimiento traccional debido a la tracción vítrea se combina con un desgarro dentro de la depresión papilar, lo que lleva a un desprendimiento regmatógeno. En casos avanzados, a menudo se encuentran desgarros cerca del tejido prepapilar, y en la práctica clínica, se considera importante la participación del desprendimiento regmatógeno.
El tejido blanco en la papila óptica se encuentra en el sitio correspondiente a la lámina cribosa y carece de estructuras de soporte normales. Se cree que esta anormalidad de la lámina cribosa está asociada con condiciones patológicas específicas como la transmisión de la presión intraocular, la formación de vías de entrada de líquido cefalorraquídeo y la intrusión de aceite de silicona.
Bhatti reportó un caso de una mujer de 20 años con síndrome de morning glory en el ojo izquierdo complicado con encefalocele transesfenoidal1). La agudeza visual del ojo derecho era 20/20 y la del izquierdo era movimiento de manos. Tenía antecedentes de amenorrea y anomalías endocrinas. La RM confirmó un encefalocele a través de un defecto óseo esfenoidal, que puede involucrar no solo las meninges sino también el hipotálamo y el quiasma óptico1). Al diagnosticar el síndrome de morning glory, se recomienda considerar la posibilidad de encefalocele basal y realizar una RM de cabeza detallada en todos los casos1).
Si se avanza en la evaluación detallada de las estructuras de la papila y la mácula (análisis capa por capa) mediante OCT, la precisión en la predicción del pronóstico visual podría mejorar. La elucidación del mecanismo de desprendimiento de retina (verificación de la teoría del líquido cefalorraquídeo y la teoría de la fuga vascular) también es un tema importante. La acumulación de datos multicéntricos sobre los resultados de la vitrectomía podría estandarizar los criterios de indicación quirúrgica y la selección del taponamiento. En cuanto al trasfondo genético (búsqueda de genes causantes), muchos aspectos siguen siendo desconocidos y se espera la acumulación de investigación genómica.
Dado que se han reportado complicaciones como encefalocele transesfenoidal y anomalías intracraneales, se recomienda una RM de cabeza detallada en todos los casos. El encefalocele puede implicar herniación del hipotálamo y el quiasma óptico, y también se debe considerar el cribado de anomalías endocrinas (como amenorrea).
