Morning glory disk anomalisi, Kindler tarafından bildirilen optik diskin konjenital anomalisidir. Disk alanı genişleyerek huni şeklinde çöküntü oluşturur ve çöküntü tabanı beyaz doku (glial doku veya persistan hiperplastik primer vitreus = PFV) ile kaplıdır. Şekli morning glory çiçeğine benzediği için bu ad verilmiştir.
Bu hastalığın başlıca özellikleri şunlardır:
Epidemiyoloji: Çoğunlukla tek taraflıdır, iki taraflı bildirimler nadirdir. Kalıtım net değildir ve belirli bir risk faktörü bilinmemektedir. Görme keskinliği el hareketinden 1.0’a kadar değişir. Prevalans ve insidansa ilişkin kantitatif epidemiyolojik veriler (nadir hastalık) mevcut değildir.
Patofizyoloji: Beyaz dokunun traksiyonu nedeniyle optik disk çevresindeki retina çöküntü içine katlanmıştır. Optik sinir kolobomu veya peripapiller stafilomun (optik fissürün kapanmamasına bağlı) ve optik disk üzerindeki glial doku veya PFV proliferasyonunun birleşerek peripapiller retinayı çöküntü içine çektiği düşünülmektedir.
Optik disk bölgesindeki huni şeklindeki çöküntü ve radyal seyirli damarların sabah sefası çiçeğine (morning glory) benzerliğinden dolayı adlandırılmıştır. İlk olarak Kindler tarafından bildirilmiştir.
Papil Bulguları
Papil alanında genişleme ve huni şeklinde çöküntü karakteristiktir. Çöküntü tabanı beyaz doku (glial doku veya PFV) ile kaplıdır ve papil çevresinde halka şeklinde kabarıklık görülür. Papilin kendisi beyaz doku ile kaplı olduğundan genellikle belirsizdir.
Damar Bulguları
Retina damarları beyaz dokunun altından başlar. Sayıları fazladır ve radyal, düz bir seyir izler. Papil çevresindeki retinanın çöküntü içine yer değiştirmesi nedeniyle sayıları görünüşte fazla gibi görünür.
Koryoretinal Bulgular
Papil çevresinde koryoretinal pigment anormalliği görülür. Papilin altında sıklıkla dil şeklinde bir koryoretinal atrofi lezyonu eşlik eder ve bu, optik fissürün kapanmaması ile ilişkiyi düşündürür. Papil çevresinde stafilom benzeri çöküntü de karakteristiktir.
Makula Bulguları
Bazı olgularda makula gözlenebilirken, bazılarında çöküntü içinde yer aldığı için gözlenemez. Makula doğrulanabilirse genellikle görme keskinliği 0.1 veya daha iyidir. Makula yoksa görme keskinliği ileri derecede düşüktür.
Sabah zaferi sendromunda sıklıkla papil yakınından başlayan retina dekolmanı eşlik eder. Subretinal sıvının kaynağı olarak aşağıdaki mekanizmalar düşünülmektedir:
Erken dönemde eksüdatif veya traksiyonel dekolman kendiliğinden düzelebilir. İlerlemiş olgularda sıklıkla prepapiller doku yakınında yırtık gelişir. Papil çevresinde sınırlı kalıp ilerlemeyebilir, ancak büllöz total dekolmana ilerleyip körlüğe yol açabilir.
Optik çukurun (fetal yarık) kapanma defekti ortak gelişimsel anomali zeminidir. Optik çukur gebeliğin 4. haftasında oluşur ve 6-7. haftalarda kapanması tamamlanır. Morning glory sendromunda, kapanma defektine ek olarak optik disk bölgesinde glial doku veya PFV proliferasyonunun da eşlik ettiği düşünülmektedir. Optik sinir kolobomu veya peripapiller stafilom + disk üzerinde glial/PFV proliferasyonu → peripapiller retinanın çukurluğa çekilmesi şeklinde bir gelişim süreci varsayılmaktadır.
Birçok vakada diskin altında dil şeklinde bir koroid-retina atrofi lezyonu görülür ve bu, optik çukur kapanma defektinin bir işareti olarak kabul edilir. Çukurluğun tabanındaki beyaz dokunun glial doku mu yoksa PFV mi olduğu tartışmalıdır ve her ikisinin bir arada bulunması olasıdır. Kalıtım belirgin değildir ve ailesel olgular nadirdir.
Transsfenoidal ensefalosel ile ilişkisi bilinmektedir; kafa tabanındaki (sfenoid kemik) kemik defekti yoluyla meninksler, optik kiazma ve hipotalamus fıtıklaşabilir1). Bhatti, tek taraflı morning glory sendromu ve transsfenoidal ensefaloseli olan 20 yaşında bir kadın olgu bildirmiş ve bu olguda amenore öyküsü ile endokrin anormalliklerle ilişki olabileceğini belirtmiştir1).
Morning glory sendromu tanısı konan tüm olgularda kafa içi anormalliklerin değerlendirilmesi için kafa MRG’si yapılmalıdır. Ensefalosel, hipotalamus veya optik kiazma fıtıklaşması ile birlikte olabilir ve endokrin fonksiyon değerlendirmesi (hipotalamus-hipofiz aksı) da düşünülmelidir1).
Tanı, karakteristik fundus bulguları ile konur.
| Test | Amaç |
|---|---|
| Oftalmoskopi (direkt ve indirekt) | Karakteristik optik disk bulgularının değerlendirilmesi |
| Geniş açılı dijital fundus kamera | Genel görünüm ve retina dekolmanı yaygınlığının belirlenmesi |
| Ultrasonografi | Optik disk çukurluğu derinliği ve stafilom benzeri çöküntünün değerlendirilmesi |
| OCT | Makula ve peripapiller retina yapılarının katman katman değerlendirilmesi. Çukurlukla ilişkinin ayrıntılı incelenmesi |
| Kafa MRG | Transsfenoidal meningosel araştırması (tüm vakalarda önerilir) 1) |
| Ayırıcı Tanı | Ayırt Edici Noktalar |
|---|---|
| Optik sinir kolobomu | Papillanın altında beyaz çöküntü (kupiform defekt). Huni şeklinde genişleme yok ve radyal damar seyri yok |
| Peripapiller stafilom | Papilla çevresinde çöküntü var ancak papilla üzerinde beyaz glial doku yok |
| Papiller PFV | Papilla üzerinde glial doku var ancak huni şeklinde çöküntü eşlik etmez |
| Optik sinir hipoplazisi | Papillanın küçülmesi (morning glory’de büyüme). Çift halka işareti. Maternal diyabet ile ilişkili |
| Optik sinir çukuru | Sınırlı küçük çöküntü. Huni şeklinde genişleme yok. Makula şizisi ile ilişkili |
Morning glory sendromu, papilla bölgesinde huni şeklinde genişleme, beyaz glial doku ve radyal damar seyri ile karakterizedir. Optik sinir kolobomu, papillanın altında kupiform defekttir, glial doku eşlik etmez ve damar seyri paterni farklıdır. Her ikisi de optik fissürün kapanma kusuruna bağlıdır, ancak papilla üzerinde glial/PVF proliferasyonunun varlığı veya yokluğu ayırıcı tanıda anahtar noktadır.
Retina dekolmanı olmasa bile düzenli fundus muayenesi gereklidir. Papilla çevresinde sınırlı retina dekolmanı ve subretinal sıvının beyin omurilik sıvısı kaynaklı olma olasılığı yüksek olduğunda, öncelikle dikkatli izlem tercih edilir.
Retina dekolmanı olmasa bile, 6 yaş altında makula görülebildiğinde ambliyopi tedavisi düşünülür. Sağlam gözün kapatılması (patching) ile ambliyopi egzersizleri temel yöntemdir. Makula çukurluğa dahil olmuş ve görme ışık hissi düzeyinde ise bu tedavi uygun değildir.
Cerrahi endikasyon: Optik disk çevresini aşan ilerlemiş retina dekolmanı. Sıklıkla optik disk çukurluğu içinde yırtık eşlik eder.
Cerrahi adımlar:
Tamponad seçimi:
| Tamponad | Özellikler / Kullanım alanları |
|---|---|
| Uzun süreli kalıcı gaz (SF₆ veya C₃F₈) | Birinci seçenek. Ameliyat sonrası yüzüstü pozisyon gerektirir |
| Silikon yağı | Pediatrik vakalar, dirençli vakalar, yüzüstü pozisyonu sürdürmekte zorluk çekenler. Subaraknoid boşluğa kaçış riskine dikkat edilmelidir |
| Butil siyanoakrilat (retina yapıştırıcısı) | Nükseden ve dirençli vakalarda yırtık bölgesine uygulanması denenmiştir. |
Prognoz: Genellikle cerrahiye dirençli ve tedavisi zordur. Özellikle 10 yaş altı çocuklarda, optik disk çevresindeki çöküntünün belirgin olması ve lamina kribrozanın ciddi şekilde anormal olması nedeniyle prognoz kötü olma eğilimindedir. Redüksiyon sağlansa bile iyi görme elde etmek zordur.
Optik kese yarığının (embriyonik yarık) kapanmaması, sabah zaferi sendromunun ortak gelişimsel anormallik temelidir. Embriyonik 4. haftada oluşan optik kese yarığı, 6-7. haftalarda kapanmayı tamamlar, ancak kapanmama meydana gelirse optik disk bölgesinde yapısal anormalliğe yol açar.
Sabah zaferi sendromunda, kapanmamaya ek olarak, disk bölgesinde glial doku veya PFV proliferasyonunun da eşlik ettiği düşünülmektedir. Optik sinir kolobomu veya peripapiller stafilom + disk üzerinde glial/PFV proliferasyonu → peripapiller retinanın çöküntü içine çekilmesi şeklinde bir gelişim süreci varsayılmaktadır. Birçok vakada diskin altında dil şeklinde koroidoretinal atrofi lezyonu görülmesi, optik kese yarığının kapanmamasının bir izi olarak kabul edilir.
Subretinal sıvının kaynağına ilişkin birden fazla hipotez bulunmaktadır.
BOS hipotezi: Sabah zaferi sendromunda lamina kribrozada yapısal anormallik vardır ve zayıf disk dokusu aracılığıyla subaraknoid boşluktan subretinal boşluğa BOS sızması olduğu ileri sürülmektedir. Silikon yağının subaraknoid boşluğa kaçış riskinin belirtilmesi de bu yolun varlığını dolaylı olarak desteklemektedir.
Vasküler sızıntı hipotezi: Disk üzerindeki anormal damarlardan (beyaz doku içindeki damarlar) seröz sıvı sızmasının subretinal sıvının kaynağı olduğu ileri sürülmektedir.
Traksiyon + yırtık birlikteliği hipotezi: Vitreus traksiyonuna bağlı traksiyonel dekolmana, disk çöküntüsü içindeki yırtığın eklenmesiyle regmatojen dekolmana dönüştüğü ileri sürülmektedir. İlerlemiş vakalarda sıklıkla prepapiller doku yakınında yırtık bulunur ve klinik pratikte regmatojen dekolmanın rolü önemli kabul edilir.
Optik disk üzerindeki beyaz doku, lamina kribroza pozisyonuna karşılık gelen bölgede bulunur ve normal destek yapısından yoksundur. Bu lamina kribroza anormalliğinin, sert şal basıncının iletimi, BOS giriş yolunun oluşumu ve silikon yağının kaçışı gibi spesifik patofizyolojilerle ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Bhatti, 20 yaşında bir kadın hastada sol gözde sabah zaferi sendromuna eşlik eden transsfenoidal meningosel bildirmiştir1). Sağ göz görme keskinliği 20/20, sol göz el hareketi düzeyindeydi. Amenore öyküsü ve endokrin anormallikler mevcuttu. MRG, sfenoid kemik defekti yoluyla meningoseli doğruladı ve bazen hipotalamus ve optik kiazmanın herniasyonu da eşlik edebilir1). Sabah zaferi sendromu tanısı konulduğunda, bazal meningosel olasılığı düşünülmeli ve tüm vakalarda kafa MRG’si önerilir1).
OCT kullanılarak optik disk ve makula yapılarının ayrıntılı değerlendirmesi (katman katman analiz) ilerlerse, görme prognozunun tahmin doğruluğu artabilir. Retina dekolmanı oluşum mekanizmasının aydınlatılması (BOS teorisi ve vasküler sızıntı teorisinin doğrulanması) da önemli bir konudur. Vitrektomi sonuçlarının çok merkezli veri toplanmasıyla, cerrahi endikasyon kriterleri ve tamponad seçiminin standardizasyonu beklenmektedir. Genetik arka plan (sorumlu genlerin araştırılması) konusunda şu anda birçok nokta bilinmemektedir ve genomik araştırmaların birikmesi beklenmektedir.
Transsfenoidal meningosel ve intrakraniyal anormalliklerin birlikteliği bildirildiğinden, tüm vakalarda kafa MRG’si önerilir. Meningosel bazen hipotalamus ve optik kiazmanın herniasyonu ile birlikte olabilir ve endokrin anormallikler (amenore gibi) için tarama da düşünülmelidir.
