Optik disk çukuru (optic disc pit; ODP), optik disk içinde görülen yuvarlak veya oval bir çöküntü ile karakterize konjenital bir anomalidir. İlk kez 1882’de Wiethe tarafından tanımlanmıştır. Prevalansı yaklaşık 11.000’de 1 (%0.01) nadirdir ve bazı raporlar 10.000’de 2 olduğunu belirtmektedir1).
Disk içinde herhangi bir konumda bulunabilir, ancak en sık temporal kenarda görülür. En fazla üçte biri merkezde yer alır. Renk grimsi-beyaz, soluk sarı, siyah gibi değişkendir ve çukurdaki glial doku miktarına ve konumuna bağlıdır. Boyut disk çapının 1/10’undan 1/2’sine veya daha fazlasına kadar değişir. Genellikle tektir, ancak birden fazla da görülebilir.
Yaklaşık %85’i tek taraflıdır, cinsiyet farkı yoktur ve belirgin bir kalıtım yoktur. Büyük disk veya koroidal koloboma ile birliktelik gösterdiğinden, embriyonik dönemde optik yarık kapanma defekti ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Seröz retina dekolmanı eşlik etmediği sürece genellikle görme azalması olmaz ve asemptomatiktir. Ancak vakaların %25-75’inde seröz makula dekolmanı gelişir ve metamorfopsi, görme azalması ve santral skotom gibi belirtiler ortaya çıkar. Makula anormalliğinin eşlik ettiği bu durum papiller pit makülopatisi (optic disc pit maculopathy; ODPM) olarak adlandırılır. En sık görülme yaşı 20-40’lı yaşlardır.
Kalıtsal olduğu açık değildir. Sporadik olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Yaklaşık %85’i tek taraflıdır ve aile öyküsü nadiren bildirilir.
İzole optik disk çukuru genellikle asemptomatiktir ve rutin dilatasyonlu fundus muayenesinde tesadüfen saptanır.
Makula sendromu (ODPM) eşlik ettiğinde aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
Optik disk çukuru yarık lamba muayenesi veya oftalmoskopi ile görülebilir.
Makula sendromu eşlik ettiğinde aşağıdaki OCT bulguları karakteristiktir:
Retina ayrılması benzeri değişiklikler
Optik disk çukuruna bağlı ayrılma: Optik disk çukuruna bağlı retina ayrılması benzeri değişikliklerle başlar. Ayrılma benzeri boşluk optik disk çukuruna bağlıdır.
Çok katmanlı değişiklikler: İç granüler tabaka, dış pleksiform tabaka ve Henle tabakası gibi çoklu katmanlarda kistik değişiklikler görülür1).
Seröz makula dekolmanı
Makula dış tabaka deliği: Ayrılma makula bölgesine ulaştığında düzensiz şekilli bir makula dış tabaka deliği oluşur ve retina dış tabakası ayrılır.
Çift kabarıklık: Makula bölgesinde, ters çevrilmiş bir kase şeklinde dairesel bir dekolman ve çevresinde sığ bir dekolmandan oluşan çift (double line) kabarıklık görülür.
Makula dekolmanı uzun sürerse, makula kistik dejenerasyon, lamellar delik, pigment epitel atrofisi vb. ile komplike hale gelir ve görme prognozu kötüleşir.
Optik disk çukuru, embriyonik dönemde optik fissürün (embriyonik yarık) kapanma kusuruna bağlı konjenital bir anomali olarak kabul edilir. Büyük optik disk veya koroidal koloboma ile sık birlikteliği bunu destekler.
Histopatolojik olarak, kribriform plakadaki defekt yoluyla çevredeki displastik retina ve fibröz dokunun meninksler (subaraknoid boşluk) ve komşu optik sinir içine herniasyonu görülür. Swept source OCT’de de çukurun derinliğinde kribriform plaka defekti ve subaraknoid boşluğa komşuluk gözlenir.
Belirli bir risk faktörü bilinmemektedir. Sporadik olarak ortaya çıkar ve cinsiyet farkı yoktur. Bununla birlikte, künt oküler travma veya kafa travmasının ODPM’yi tetikleyebileceği belirtilmiştir1). Çocuklarda, arka vitreus yüzeyinin güçlü yapışıklığı travma sırasında makulada traksiyon kuvveti oluşturarak ODPM’yi indükleyebilir1).
Optik disk çukurluğu sıklıkla tesadüfen bulunur ve tanıyı doğrulamak ile komplikasyonları saptamak için çeşitli testler yapılır.
Pupil genişletilerek yapılan oftalmoskopi ile optik disk içinde gri-beyaz ila siyah renkli bir çöküntü görülür. Detaylı değerlendirme için yarık lamba biyomikroskopisi ile binoküler muayene yapılır. Optik disk büyük ve asimetrik ise optik disk çukurluğundan şüphelenilir.
ODPM tanısı için vazgeçilmez bir testtir. Aşağıdakiler değerlendirilir:
OCT’de optik disk ve makulayı kesen bir kesit incelendiğinde, arka kutupta yüzeyel olarak yükselmiş retinanın iç retina tabakası ayrılması ve dış retina tabakası dekolmanı olmak üzere iki katmana ayrıldığı saptanır.
Optik disk çukurluğu anjiyografinin erken fazında hipofloresan, geç fazında hiperfloresan görünür. ODPM’nin kesin tanısından ziyade, santral seröz koryoretinopati ve subretinal neovasküler membran ile ayırıcı tanıda faydalıdır.
Kavisli skotom, santral skotom ve kör nokta genişlemesi gibi görme alanı defektleri görülebilir. Humphrey görme alanı testi, glokom gibi diğer ilerleyici optik nöropatilerden ayırt etmede faydalıdır. Optik disk çukurluğuna sinir lifi defekti eşlik edebilir ve görme alanı testi patofizyolojiyi anlamada yararlıdır.
Başlıca ayırıcı tanı hastalıkları aşağıda gösterilmiştir.
| Durum | Başlıca Ayırıcı Tanı Hastalıkları |
|---|---|
| Optik disk anomalisi | Optik disk kolobomu, sabah zaferi sendromu, eğik optik disk, glokomatöz çukurlaşma |
| Makülopati | Santral seröz koryoretinopati, subretinal neovasküler membran |
Glokomatöz çukurlaşmadan ayırmada, optik disk çukurluğuna bağlı çukurlaşmanın ilerleyici olmaması, rim solukluğunun eşlik etmemesi ve retina sinir lifi tabakası defektinin dağılımının farklı olması ayırt edici noktalardır.
Optik disk çukurluğu konjenital lokalize bir çöküntüdür ve erişkinlerde ilerleyici değildir. Glokomatöz çukurlaşma rim kaybı veya rim çentiği ile birliktedir ve ilerleyicidir. Rim solukluğu çukurlaşma genişlemesinden önce geliyorsa glokomatöz olmayan değişikliklerden şüphelenilir. OCT ile zaman içinde retina sinir lifi tabakası kalınlığındaki değişiklikler de ayırıcı tanıda faydalıdır.
Makula lezyonu olmayan optik disk çukurluğunda izlem esastır. Çocuklarda kendiliğinden düzelme nadir değildir; görme keskinliği ve OCT bulgularındaki değişiklikler birkaç ay izlenir ve kötüleşme durumunda tedavi düşünülür. İleri yaşta ortaya çıkan makula dekolmanı da arka vitreus dekolmanı gelişmesiyle kendiliğinden düzelebilir.
Mannaa ve ark. (2022), 56 yaşında bir erkekte şiddetli ODPM’nin spontan arka vitreus dekolmanı (PVD) sonrası dramatik olarak düzeldiğini ve 36 ay sonra BCVA’nın 20/30-1’e geri döndüğünü bildirdi 5). Bu vaka, ODPM sıvısının vitreus kaynaklı olduğunu desteklemektedir.
Arka vitreus dekolmanı olmayan ve birkaç ay içinde makula dekolmanı ilerleyip görme azalan durumlarda tedavi endikedir. Amaçlı arka vitreus dekolmanı oluşturmak için vitrektomi, mevcut tedavinin merkezidir.
Arka vitreus membranı triamsinolon ile görünür hale getirilir ve kesici aspirasyonu veya kanca kullanılarak papilla çevresinden makula bölgesine kadar dikkatlice arka vitreus dekolmanı oluşturulur. Papilla çukurunda arka vitreus yüzeyi veya Cloquet kanalının kord benzeri dokusu güçlü bir şekilde yapışık olabilir; papilla çukuruna zarar vermemek için yapışıklık serbestleştirilir.
Pinheiro ve ark. (2022)‘nın 13 olguluk retrospektif çalışmasında, tüm olgulara PPV + arka vitreus dekolmanı indüksiyonu + gaz tamponadı uygulanmış ve ortalama BCVA 20/200’den 20/50’ye iyileşmiştir 4). Tüm olgularda makula redüksiyonu sağlanmış, ancak 4 olguda ameliyattan 3-11 yıl sonra makula dekolmanı nüksü görülmüştür.
Vitrektomiye eşlik eden başlıca yardımcı teknikler aşağıda gösterilmiştir.
Papiller çukurun ILM flebi ile kapatıldığı nispeten yeni bir tekniktir. Flep, ODP boşluğunda gliozis ve hücre proliferasyonunu indükleyerek iletişim boşluğunu kapatır 1).
Tavallali ve ark. (2023), 3 ODPM’li göze PPV + arka vitreus dekolmanı indüksiyonu + ters ILM flebi + C3F8 tamponadı uygulamıştır 1). Bir olguda BCVA 2/200’den 20/25’e belirgin şekilde iyileşmiş ve her 3 gözde de anlamlı anatomik iyileşme sağlanmıştır. Babu ve ark.‘nın karşılaştırmalı çalışmasında, ILM flep grubunda anatomik başarı oranı %85.7 olup, yalnızca ILM soyulmasına (%25) göre çok daha yüksektir 1).
Bu işlem, optik disk çukurunu insan amniyon grefti ile kaplayarak sıvı girişine karşı fiziksel bir bariyer oluşturmayı içerir.
Busquets (2024), standart tedaviye dirençli ODPM’de, perflorokarbon sıvısı altında her iki yöntemle insan amniyon yaması uyguladığını ve iki hafta içinde subretinal sıvının tamamen kaybolduğunu ve BCVA’nın 20/50’ye yükseldiğini bildirdi 2). Altıncı ayda katarakt cerrahisi sonrası BCVA 20/25’e döndü ve sonuçlar stabildi.
Alenazi ve ark. (2025) üç hastaya insan amniyon yaması uyguladı ve tümünde SRF’nin tamamen kaybolduğunu ve görme keskinliğinde iyileşme olduğunu bildirdi 3). OCT’de yamanın en uzun 26 ay boyunca entegre kaldığı görüldü ve komplikasyon veya nüks olmadı. ILM flep yöntemine kıyasla makula deliği oluşma riski daha düşük olabilir.
Ameliyat sonrası retina redüksiyonu yavaştır ve tam redüksiyon birkaç ay ila bir yıldan fazla sürer. Görme iyileşmesi de buna bağlı olarak kademeli olarak elde edilir. Pinheiro ve ark.‘nın raporunda ortalama 15.4 ayda en iyi görmeye ulaşıldı 4). Takip sırasında OCT’de kötüleşme yoksa, acele etmeden takibe devam etmek önemlidir.
Optik disk çukurunun patolojik bulgularında, lamina kribroza defekti vardır ve bu bölgede zayıf retina dokusu çökerek derinde subaraknoid boşlukla komşuluk gösterir. Çökmüş zayıf retina dokusunun derinliğinde vitreus lifleri yapışıktır.
ODPM’de subretinal sıvının kökeni hakkında birden fazla hipotez vardır.
Vitreus kaynaklı hipotez
Arka vitreus traksiyonu: Optik disk çukurunu kaplayan gözenekli membrana uygulanan arka vitreus traksiyonu negatif basınç oluşturur ve sıvılaşmış vitreus retinaya çekilir1).
Destekleyici bulgular: Vitrektomi ile arka vitreus dekolmanı oluşturulması veya spontan arka vitreus dekolmanı sonrası ODPM’nin düzelmesi bu hipotezi destekler1)5).
Beyin omurilik sıvısı kaynaklı hipotez
Subaraknoid boşlukla bağlantı: ODP aracılığıyla subaraknoid boşluk retina içi ve subretinal boşlukla doğrudan bağlantı kurar ve beyin omurilik sıvısı sızar1).
Destekleyici bulgular: Vitrektomi sonrası silikon yağının intrakraniyal BOS’a geçtiğine dair raporlar vardır. OCT bulguları da BOS ile iletişimi düşündürmektedir.
Hipotezlerin hiçbiri tek başına tüm vakaları açıklayamaz ve hem vitreus hem de BOS’un sıvı kaynağı olabileceği düşünülmektedir1). Optik çukur bölgesinde göz içi basıncı ile kafa içi basıncı arasındaki basınç gradyanına bağlı sıvı akışı, zayıf retina dokusu çevresinde mevcuttur ve yaşlanma veya göz travmasına bağlı arka vitreus traksiyonu, sıvı akışının retina içine ve subretinal boşluğa girmesine neden olur.
OCT ile gözlemlenen ilerleme süreci aşağıdaki gibidir:
Tavallali ve ark. (2023) bir literatür taramasında ODPM için iki OCT paterni tanımlamıştır: (i) çocuklarda daha sık görülen seröz dekolman baskın patern ve (ii) yetişkinlerde daha sık görülen çok katmanlı ayrışma paterni 1). Sıvı, esas olarak dış nükleer tabakada çok katmanlı olarak hareket edebilir, ancak iç tabaka ayrışması olmadan doğrudan subretinal alana ulaşan nadir bir doğrudan yol da mevcuttur.
Optik disk çukurunun insan amniyon grefti ile kapatılması nispeten yeni bir tekniktir ve uzun dönem sonuçları birikmektedir.
Alenazi ve ark. (2025) üç ODPM olgusunda insan amniyon yaması uygulamış ve tüm vakalarda subretinal sıvının tamamen kaybolduğunu doğrulamıştır 3). En uzun 26 aylık takipte yama OCT’de entegre olarak izlenmiş ve nüks veya yama ile ilişkili komplikasyon görülmemiştir. Mikroperimetride orta derecede retina duyarlılığı azalması gözlenmiş, bunun ODPM süresine bağlı olduğu düşünülmüştür. Geleneksel ILM flep yönteminde %9.2-50 oranında bildirilen makula deliği oluşumu riskinin daha düşük olabileceği belirtilmiştir.
Busquets (2024), dirençli ODPM için avize aydınlatması altında iki elle teknik ve perflorokarbon sıvı ile insan amniyon yaması fiksasyonunu bildirmiştir 2). Geleneksel tek forseps yönteminden farklı olarak, amniyonun yapışkan yüzeyinin hassas bir şekilde yerleştirilmesi mümkün olmuştur. PFO sıvısı bir hafta süreyle bırakılmış ve ardından çıkarılmıştır.
ODPM’nin iyileşmesinin arka vitreus dekolmanı oluşumundan sonra kendiliğinden gerçekleşebilmesi nedeniyle 5), okriplazmin gibi enzimatik vitreoliz yöntemlerinin ODPM tedavisinde uygulanabileceği öne sürülmüştür. Ancak şu anda sadece araştırma aşamasındadır.
Cyrino ve ark. (2024), 12 yaşında bir erkek çocuğun fagot çalarken ODPM geliştirdiği ve tedavi sonrası çalmaya devam ettiğinde nüksettiği bir olgu bildirmiştir 6). BOS basıncı ve GÖB farkına dayanarak, Valsalva manevrası içeren aktivitelerden kaçınılması önerilmektedir.
Nefesli çalgı çalmak veya halter kaldırmak gibi güçlü Valsalva manevrası içeren aktivitelerde ODPM nüks riskine dikkat edilmelidir.
