La fossetta ottica (optic disc pit; ODP) è un’anomalia congenita caratterizzata da una depressione rotonda o ovale all’interno del disco ottico. Descritta per la prima volta da Wiethe nel 1882. La prevalenza è rara, circa 1 su 11.000 (0,01%), alcuni rapporti indicano circa 2/10.0001).
Può trovarsi in qualsiasi punto del disco, ma più spesso sul bordo temporale. Fino a un terzo dei casi è centrale. Il colore varia (grigio-bianco, giallo pallido, nero) in base alla quantità e posizione del tessuto gliale all’interno della fossetta. Le dimensioni variano da 1/10 a più della metà del diametro del disco. Di solito singola, ma può essere multipla.
Circa l’85% dei casi è unilaterale, senza differenze di sesso né chiara ereditarietà. Spesso associata a disco grande o coloboma coroideale, suggerendo un coinvolgimento della chiusura incompleta della fessura ottica embrionale.
In assenza di distacco sieroso della retina, di solito è asintomatica senza riduzione dell’acuità visiva. Tuttavia, nel 25-75% dei casi si sviluppa un distacco sieroso della macula, causando metamorfopsia, riduzione dell’acuità visiva e scotoma centrale. Questa anomalia maculare è chiamata maculopatia da fossetta ottica (optic disc pit maculopathy; ODPM). L’età tipica è tra i 20 e i 40 anni.
L’ereditarietà non è chiara. Si ritiene che si verifichi sporadicamente. Circa l’85% dei casi è unilaterale e la storia familiare è raramente riportata.
Una fossetta ottica isolata è spesso asintomatica e viene scoperta incidentalmente durante un esame del fondo oculare di routine con pupilla dilatata.
Quando complicata da sindrome maculare (ODPM), compaiono i seguenti sintomi.
La fossetta ottica può essere osservata mediante esame con lampada a fessura o oftalmoscopia.
In caso di sindrome maculare, i seguenti reperti OCT sono caratteristici.
Cambiamento simile a retinoschisi
Separazione continua con la fossetta ottica: Inizia con un cambiamento simile a retinoschisi collegato alla fossetta ottica. Lo spazio simile a schisi è continuo con la fossetta ottica.
Cambiamenti multistrato: Si osservano cambiamenti cistici in più strati, tra cui lo strato nucleare interno, lo strato plessiforme esterno e lo strato di Henle1).
Distacco maculare sieroso
Foro lamellare esterno maculare: Quando la separazione si estende alla macula, si sviluppa secondariamente un foro lamellare esterno irregolare e lo strato esterno della retina si distacca.
Sollevamento a due livelli: Presenta un sollevamento a due livelli (doppia linea) con un distacco circolare a forma di ciotola rovesciata nell’area maculare e un distacco superficiale circostante.
Se il distacco maculare persiste a lungo, la macula può sviluppare degenerazione cistica, foro lamellare, atrofia dell’epitelio pigmentato, ecc., e la prognosi visiva diventa sfavorevole.
La fossetta ottica è considerata un’anomalia congenita dovuta a una chiusura incompleta della fessura ottica embrionale (fessura fetale). La frequente associazione con una papilla grande o un coloboma coroideo ne è la prova.
Istopatologicamente, si osserva un’erniazione della retina displastica circostante e del tessuto fibroso attraverso un difetto della lamina cribrosa nelle meningi (spazio subaracnoideo) e nel nervo ottico adiacente. L’OCT a swept source mostra anche un difetto della lamina cribrosa e la contiguità dello spazio subaracnoideo in profondità nella fossetta.
Non sono noti fattori di rischio specifici. Si verifica sporadicamente, senza differenze di sesso. Tuttavia, è stato suggerito che un trauma oculare contusivo o un trauma cranico possano scatenare l’insorgenza di ODPM1). Nei bambini, una forte adesione della superficie vitreale posteriore può generare una trazione sulla macula durante un trauma, potenzialmente inducendo ODPM1).
La fossetta papillare viene spesso scoperta incidentalmente e per confermare la diagnosi e rilevare le complicanze vengono eseguiti vari esami.
Con l’oftalmoscopia a pupilla dilatata si osserva una depressione grigio-biancastra o nera all’interno della papilla. Per una valutazione dettagliata si esegue un esame binoculare con microscopio a lampada a fessura. Se la papilla è grande o asimmetrica tra i due occhi, si sospetta la presenza di una fossetta papillare.
È un esame indispensabile per la diagnosi di ODPM. Valuta quanto segue:
Osservando una sezione trasversale che attraversa la papilla e la macula all’OCT, si rileva che la retina, sollevata superficialmente al polo posteriore, è divisa in due strati: una separazione degli strati interni e un distacco degli strati esterni.
La fossetta papillare mostra ipofluorescenza nella fase precoce dell’angiografia e iperfluorescenza tardiva. È più utile per la diagnosi differenziale con la corioretinopatia sierosa centrale o la membrana neovascolare sottoretinica che per la diagnosi definitiva di ODPM.
Possono presentarsi difetti del campo visivo come scotoma arcuato, scotoma centrale o ingrandimento della macchia cieca. L’esame del campo visivo di Humphrey è utile per differenziare da altre neuropatie ottiche progressive come il glaucoma. La fossetta papillare può essere associata a un difetto delle fibre nervose e l’esame del campo visivo è utile per comprendere la patologia.
Le principali malattie da differenziare sono elencate di seguito.
| Patologia | Principali malattie differenziali |
|---|---|
| Anomalia papillare | Coloboma papillare, sindrome del morning glory, papilla obliqua, escavazione glaucomatosa |
| Maculopatia | Corioretinopatia sierosa centrale, membrana neovascolare sottoretinica |
Per la differenziazione dall’escavazione glaucomatosa, i punti chiave sono che l’escavazione dovuta alla fossetta papillare è non progressiva, non è accompagnata da pallore del bordo neuroretinico e la distribuzione del difetto dello strato di fibre nervose retiniche è diversa.
La fossetta papillare è un’escavazione locale congenita, non progressiva nell’adulto. L’escavazione glaucomatosa è progressiva con perdita o tacca del bordo neuroretinico. Se il pallore del bordo precede l’allargamento dell’escavazione, si sospetta un cambiamento non glaucomatoso. Anche i cambiamenti nel tempo dello spessore dello strato di fibre nervose retiniche all’OCT sono utili per la differenziazione.
Per le fossette papillari senza lesione maculare, l’osservazione è la regola. Nei bambini, i miglioramenti spontanei non sono rari; si osservano le fluttuazioni dell’acuità visiva e dei reperti OCT per alcuni mesi e si considera il trattamento in caso di peggioramento. Anche un distacco maculare insorto in età avanzata può risolversi spontaneamente con la comparsa di un distacco posteriore del vitreo.
Mannaa et al. (2022) hanno riportato il caso di un uomo di 56 anni con ODPM grave che è migliorato drammaticamente dopo un distacco posteriore del vitreo (PVD) spontaneo, con recupero della BCVA a 20/30-1 dopo 36 mesi 5). Questo caso supporta l’origine vitreale del liquido dell’ODPM.
Il trattamento è indicato in assenza di distacco posteriore del vitreo e quando il distacco maculare progredisce in pochi mesi con diminuzione della vista. La vitrectomia mirata a creare un distacco posteriore del vitreo intenzionale è attualmente il trattamento centrale.
La membrana vitreale posteriore viene visualizzata con triamcinolone, e il distacco posteriore del vitreo viene creato con cura dalla regione peripapillare alla regione maculare utilizzando l’aspirazione del cutter o uncini. Può esserci una forte adesione della superficie vitreale posteriore o del tessuto cordonale del canale di Cloquet alla fossetta papillare; l’adesione viene rilasciata senza danneggiare la fossetta.
In uno studio retrospettivo di Pinheiro et al. (2022) su 13 casi, tutti sono stati sottoposti a PPV con induzione del distacco posteriore del vitreo e tamponamento gassoso, e la BCVA media è migliorata da 20/200 a 20/50 4). In tutti i casi è stato ottenuto il riattacco maculare, ma 4 casi hanno presentato recidiva del distacco maculare 3-11 anni dopo l’intervento.
Le principali procedure ausiliarie utilizzate in combinazione con la vitrectomia sono elencate di seguito.
È una tecnica relativamente nuova in cui la fossetta papillare viene coperta con un lembo di ILM. Il lembo induce gliosi e proliferazione cellulare nella cavità dell’ODP, chiudendo lo spazio di comunicazione 1).
Tavallali et al. (2023) hanno eseguito PPV con induzione del distacco posteriore del vitreo, lembo di ILM invertito e tamponamento con C3F8 su 3 occhi con ODPM 1). Un caso ha mostrato un marcato miglioramento della BCVA da 2/200 a 20/25, e tutti e 3 gli occhi hanno mostrato un significativo miglioramento anatomico. Nello studio comparativo di Babu et al., il tasso di successo anatomico nel gruppo lembo di ILM è stato dell’85,7%, significativamente superiore al solo peeling dell’ILM (25%) 1).
È una procedura in cui la fossetta ottica viene coperta con un innesto di membrana amniotica umana per formare una barriera fisica contro l’ingresso di liquido.
Busquets (2024) ha riportato l’applicazione di un patch di membrana amniotica umana sotto liquido perfluorocarbonico con entrambe le tecniche per ODPM refrattario resistente alle procedure standard, con completa risoluzione del liquido sottoretinico e miglioramento della BCVA a 20/50 entro due settimane 2). A 6 mesi, dopo chirurgia della cataratta, la BCVA è migliorata a 20/25, con risultati stabili.
Alenazi et al. (2025) hanno riportato l’applicazione di un patch di membrana amniotica umana in 3 casi, con completa risoluzione del SRF e miglioramento visivo in tutti i casi 3). All’OCT, il patch è rimasto integrato fino a 26 mesi, senza complicanze o recidive. Rispetto alla tecnica del flap di ILM, il rischio di formazione di foro maculare potrebbe essere inferiore.
Il riattacco retinico postoperatorio è lento; il riattacco completo richiede da diversi mesi a più di un anno. Il miglioramento visivo avviene gradualmente. Secondo il rapporto di Pinheiro et al., la migliore acuità visiva è stata raggiunta in media a 15,4 mesi 4). Se non vi è peggioramento all’OCT durante il follow-up, è importante continuare l’osservazione senza fretta.
L’esame istopatologico della fossetta ottica mostra un difetto della lamina cribrosa, con tessuto retinico fragile che si invagina in quel punto, e in profondità adiacente lo spazio subaracnoideo. Nella profondità del tessuto retinico fragile invaginato aderiscono fibre vitreali.
Esistono diverse ipotesi sull’origine del liquido sottoretinico nell’ODPM.
Teoria dell'origine vitreale
Trazione vitreale posteriore: La trazione vitreale posteriore sulla membrana porosa che ricopre la fossetta ottica genera una pressione negativa, aspirando il vitreo liquefatto nella retina1).
Reperti a sostegno: Il miglioramento dell’ODPM dopo la creazione di un distacco vitreale posteriore mediante vitrectomia o dopo un distacco vitreale posteriore spontaneo supporta questa teoria1)5).
Teoria dell'origine del liquido cerebrospinale
Comunicazione con lo spazio subaracnoideo: Attraverso l’ODP, lo spazio subaracnoideo comunica direttamente con gli spazi intra- e sottoretinici, causando una fuoriuscita di liquido cerebrospinale1).
Reperti a sostegno: Sono stati riportati casi di penetrazione di olio di silicone nel liquido cerebrospinale intracranico dopo vitrectomia. I reperti OCT suggeriscono anche uno scambio con il liquido cerebrospinale.
Nessuna delle ipotesi da sola può spiegare tutti i casi e si ritiene che sia il vitreo che il liquido cerebrospinale possano essere fonti di liquido1). Un flusso di liquido dovuto al gradiente pressorio tra pressione intraoculare e pressione del liquido cerebrospinale a livello della fossetta esiste intorno al fragile tessuto retinico, e la trazione vitreale posteriore dovuta all’invecchiamento o a un trauma oculare innesca l’ingresso del flusso negli spazi intra- e sottoretinici.
Il processo di progressione osservato con l’OCT è il seguente:
Tavallali et al. (2023) hanno presentato in una revisione della letteratura due pattern OCT dell’ODPM: (i) un pattern a predominanza di distacco sieroso comune nei bambini e (ii) un pattern di separazione multistrato comune negli adulti 1). Il liquido può muoversi in più strati principalmente intorno allo strato nucleare esterno, ma esiste anche raramente una via diretta verso lo spazio sottoretinico senza passare attraverso una separazione interna.
La copertura dell’escavazione papillare con un innesto di membrana amniotica umana è una tecnica relativamente nuova e i risultati a lungo termine si stanno accumulando.
Alenazi et al. (2025) hanno eseguito un patch di membrana amniotica umana in 3 casi di ODPM e hanno confermato la completa scomparsa del liquido sottoretinico in tutti i casi 3). Con un follow-up fino a 26 mesi, il patch è rimasto integrato all’OCT, senza recidive o complicanze correlate al patch. La microperimetria ha mostrato una moderata riduzione della sensibilità retinica, probabilmente dovuta alla durata della malattia. Il rischio di formazione di foro maculare, riportato tra il 9,2% e il 50% con la tecnica classica del lembo di ILM, potrebbe essere inferiore.
Busquets (2024) ha riportato una doppia tecnica sotto illuminazione a candelabro e fissaggio del patch di membrana amniotica umana con liquido perfluorocarbonico per l’ODPM refrattaria 2). A differenza della tecnica classica a pinza singola, il lato adesivo della membrana amniotica poteva essere posizionato con precisione. Il liquido PFC è stato rimosso dopo una settimana.
Poiché il miglioramento dell’ODPM può verificarsi spontaneamente dopo un distacco posteriore del vitreo 5), si ipotizza che la vitreolisi enzimatica con ocriplasmina possa essere applicabile al trattamento dell’ODPM. Tuttavia, al momento rimane in fase di ricerca.
Cyrino et al. (2024) hanno riportato il caso di un ragazzo di 12 anni che ha sviluppato ODPM durante l’esecuzione del fagotto, con recidiva dopo la ripresa dello strumento a seguito del trattamento 6). Sulla base della differenza tra pressione del liquido cerebrospinale e pressione intraoculare, raccomandano di evitare attività che comportano la manovra di Valsalva.
Le attività che comportano una forte manovra di Valsalva, come suonare strumenti a fiato o sollevamento pesi, richiedono attenzione al rischio di recidiva di ODPM.
