Possibili cause quando la visione è distorta o mancante

Punti chiave a colpo d’occhio

Punti essenziali di questo articolo

• La «distorsione» (metamorfopsia) e la «perdita» (difetto del campo visivo) della vista riflettono diverse condizioni patologiche e la diagnosi differenziale delle malattie causali è importante.
• La metamorfopsia si verifica principalmente nelle malattie maculari (degenerazione maculare legata all’età, membrana epiretinica, foro maculare, corioretinopatia sierosa centrale).
• Il difetto del campo visivo può essere causato da diverse condizioni come glaucoma, distacco di retina, occlusione vascolare retinica, malattie del nervo ottico e malattie cerebrali.
• Un improvviso difetto del campo visivo a tendina, una perdita indolore della vista o una perdita transitoria della vista in un occhio richiedono una visita d’urgenza.
• L’autocontrollo occhio per occhio con la griglia di Amsler è utile per la diagnosi precoce delle malattie maculari; la sensibilità di rilevamento della AMD entro i 5 gradi centrali è riportata intorno al 70% ⁸⁾.
• Il glaucoma colpisce circa il 5% delle persone di età pari o superiore a 40 anni ¹⁾; negli stadi iniziali e intermedi l’acuità visiva centrale è preservata, ritardando la consapevolezza.
• Lo scotoma scintillante (aura emicranica) è un sintomo binoculare che scompare spontaneamente in 20-30 minuti e deve essere differenziato dall’amaurosi fugace (TIA) che è monoculare ⁷⁾.

1. Cosa sono la distorsione o la perdita della vista?

Sintomi come «gli oggetti si deformano», «le linee rette appaiono curve» o «una parte del campo visivo manca o è scura» possono essere causati da diverse condizioni: malattie maculari, malattie retiniche, glaucoma, malattie del nervo ottico, malattie cerebrali, ecc. Questi sintomi sono classificati in due grandi categorie patologiche.

La metamorfopsia è un sintomo in cui la forma, le dimensioni o le linee rette degli oggetti appaiono deformate. La causa principale è un cambiamento strutturale della macula (parte centrale della retina); è tipico vedere griglie o linee rette ondulate.

Il difetto del campo visivo è un sintomo in cui una parte del campo visivo diventa invisibile (sensazione di oscurità o perdita). Può essere causato da un’ampia gamma di malattie: glaucoma, distacco di retina, occlusione vascolare retinica, malattie del nervo ottico, malattie cerebrali, ecc.

La prevalenza della degenerazione maculare legata all’età (AMD) è riportata nello studio di Hisayama come 1,6% per lo stadio avanzato (1,5% per la forma essudativa, 0,1% per la forma atrofica), e lesioni precursori sono state osservate nel 22,8% dei partecipanti nello studio di Nagahama. L’AMD è più comune negli uomini di età pari o superiore a 50 anni (uomini : donne = 3:1) e il coinvolgimento bilaterale raggiunge il 40%. D’altra parte, la prevalenza del glaucoma è di circa il 5% nelle persone di età pari o superiore a 40 anni ¹⁾, ed è una delle principali cause di disabilità visiva in Giappone.

Comprendere con precisione il tipo di sintomi e la modalità di insorgenza, e consultare un oculista al momento opportuno, è fondamentale per proteggere la vista. L’abitudine di controllare ciascun occhio separatamente favorisce la diagnosi precoce.

2. Malattie che causano metamorfopsia (distorsione)

Fotografia del fondo oculare preoperatoria e OCT di una membrana epiretinica (membrana premaculare). Si osservano la formazione di una membrana sulla superficie retinica e l'edema e la deformazione della macula.

Hayashi S, et al. Dissociated optic nerve fiber layer appearance in epiretinal membrane surgery. BMC Ophthalmol. 2022;22:169. Figure 1. PMCID: PMC9009022. License: CC BY.

Nella fotografia del fondo oculare preoperatoria (a) si distingue il tessuto fibroso semitrasparente della membrana epiretinica, mentre l’OCT (b) mostra un ispessimento retinico maculare e una banda iperriflettente a forma di membrana sulla superficie. Questa immagine corrisponde ai reperti OCT della membrana epiretinica (membrana premaculare) trattata nella sezione «2. Malattie che causano metamorfopsia (distorsione)».

La metamorfopsia è spesso causata da alterazioni strutturali della macula (parte centrale dell’occhio). I sintomi tipici includono la percezione ondulata di griglie o linee rette e la comparsa di un’area scura al centro (scotoma centrale).

Malattia	Età e sesso predominanti	Caratteristiche principali	Urgenza
Membrana epiretinica (membrana premaculare)	Età media e avanzata	Metamorfopsia, macropsia. Classificazione di Gass grado 0–2. Diagnosi confermata con OCT.	Bassa–media (osservazione → chirurgia)
Degenerazione maculare legata all’età (AMD)	Oltre 50 anni, prevalenza maschile	Sintomi iniziali: metamorfopsia e scotoma centrale. Con progressione, acuità visiva inferiore a 0,1.	Media–alta (trattamento precoce importante)
Foro maculare	Donne di mezza età e anziane	Difetto a tutto spessore della fovea → scotoma centrale e metamorfopsia	Medio (indicazione chirurgica)
Corioretinopatia sierosa centrale (CSC)	Uomini giovani e di mezza età	Stress e uso di steroidi sono fattori scatenanti. Anche micropsia 2)	Basso–medio (spesso risoluzione spontanea)
Edema maculare diabetico (DME)	Pazienti diabetici	Metamorfopsia e riduzione della vista dovute all’edema maculare 3)	Medio–alto (il trattamento previene il peggioramento)

Dettagli sulla membrana epiretinica (membrana premaculare)

La membrana epiretinica idiopatica deriva dalla proliferazione di cellule gliali retiniche sulla membrana limitante interna, formando tessuto fibroso. Esistono anche casi secondari a infiammazione, distacco di retina, trauma o tumore vascolare retinico. I sintomi sono riduzione della vista e metamorfopsia, talvolta con macropsia. La classificazione di Gass va dal grado 0 (maculopatia a cellophane: trasparente, senza deformazione retinica) al grado 2 (membrana grigia opaca con pieghe marcate). La diagnosi è confermata dall’OCT che mostra la membrana epiretinica e l’aumento dello spessore retinico. In caso di deficit visivo, significativo ispessimento retinico o forte metamorfopsia, è indicata la vitrectomia con rimozione della membrana epiretinica. L’acuità visiva postoperatoria è ben correlata a quella preoperatoria e il recupero può richiedere molto tempo (più di un anno).

Classificazione della degenerazione maculare legata all’età (AMD)

La AMD progredisce da lesioni precursori (drusen molli, anomalie dell’epitelio pigmentato retinico) e si divide in forma atrofica (atrofia geografica) e forma essudativa (neovascolarizzazione coroidale: CNV). Tra le forme essudative, la vasculopatia coroidale polipoide (PCV) è un sottotipo speciale comune nei giapponesi. La AMD essudativa inizia con metamorfopsia e scotoma centrale e, se non trattata, in circa il 90% dei casi l’acuità visiva scende a 0,1 o meno. In caso di emorragia massiva, può verificarsi un’improvvisa e grave riduzione della vista.

Q Cosa fare se il test della griglia di Amsler è anomalo?

A

Se le linee della griglia di Amsler appaiono distorte, alcune parti mancano o si percepisce uno scotoma, potrebbe essere un segno di malattia maculare. Si consiglia di consultare un oculista entro pochi giorni e di sottoporsi a un esame OCT (tomografia a coerenza ottica). La priorità è alta soprattutto se l’anomalia viene rilevata testando ciascun occhio separatamente. La sensibilità della griglia di Amsler per la rilevazione della AMD entro i 5 gradi centrali è riportata intorno al 70% ⁸⁾, e controlli regolari sono importanti anche in assenza di sintomi.

3. Malattie che causano difetti del campo visivo (scotomi)

Foto del fondo oculare ed esame del campo visivo di un glaucoma. Mostra un aumento dell'escavazione con rapporto C/D verticale di 0,6 e un difetto del campo visivo con scotoma arcuato superiore.

Patil SA, et al. Structural and functional correlation in glaucoma: cup-disc ratio and visual field defects. Cureus. 2024;16(10):e71538. Figure 3. PMCID: PMC11562874. License: CC BY.

La foto del fondo oculare mostra un aumento dell’escavazione della papilla ottica con rapporto C/D verticale di 0,6 e un difetto dell’anello neurofibroso inferolaterale (freccia rossa), mentre l’esame del campo visivo rivela uno scotoma arcuato superiore e un restringimento del campo visivo nasale. Ciò corrisponde al pattern di scotoma arcuato del glaucoma trattato nella sezione «3. Malattie che causano difetti del campo visivo (scotomi)».

I difetti del campo visivo si manifestano con sintomi come una zona scura, una perdita parziale della vista o una sensazione di tenda. Le cause sono varie, da malattie a progressione lenta come il glaucoma a emergenze improvvise come il distacco di retina o l’occlusione dell’arteria retinica.

Malattia	Pattern del difetto del campo visivo	Urgenza
Glaucoma	Scotoma arcuato, scotoma paracentrale. La visione centrale è preservata fino agli stadi avanzati 1)	Bassa–media (cronico progressivo, necessita di gestione regolare)
Distacco di retina (regmatogeno)	Difetto del campo visivo a tendina, che si estende da un lato	Urgente (può richiedere un intervento chirurgico lo stesso giorno)
Occlusione venosa retinica (tipo di branca)	Difetto del campo visivo a ventaglio (corrispondente all’area venosa occlusa) 4)	Medio-alto (il trattamento precoce influenza la prognosi)
Occlusione arteriosa retinica	Perdita improvvisa e indolore della vista, difetto del campo visivo esteso 5)	Emergenza (le prime ore dopo l’insorgenza sono cruciali)
Difetto del campo visivo bilaterale	Emianopsia lungo la linea verticale (emianopsia omonima) → sospetto di malattia cerebrale 6)	Emergenza (coordinamento con neurologia e neurochirurgia)

Caratteristiche del difetto del campo visivo nel glaucoma

Nel glaucoma, la degenerazione e la perdita delle fibre del nervo ottico portano alla comparsa di scotomi arcuati e scotomi paracentrali nel corrispondente campo visivo. Nelle fasi iniziali e intermedie, l’acuità visiva centrale rimane normale, ritardando la consapevolezza, e quando il paziente se ne accorge, una parte considerevole del campo visivo è già persa ¹⁾. Secondo lo studio di Tajimi, la prevalenza del glaucoma primario ad angolo aperto è di circa il 3,9% nei giapponesi di età superiore ai 40 anni ¹⁾, e misurazioni regolari della pressione intraoculare ed esami del fondo oculare sono essenziali per la diagnosi precoce.

Difetto del campo visivo nel distacco di retina

Nel distacco di retina regmatogeno, mentre il liquido sottoretinico si diffonde dalla rottura retinica, un difetto del campo visivo a forma di tenda o sipario si espande da un lato ⁹⁾. L’insorgenza è spesso preceduta da un improvviso aumento di fotopsie e miodesopsie. Quando il difetto del campo visivo raggiunge la macula (area centrale), la vista diminuisce significativamente, quindi un intervento chirurgico d’urgenza prima di questo stadio influenza notevolmente la prognosi visiva.

Difetto del campo visivo dovuto a malattia cerebrale

L’emianopsia omonima, in cui entrambi i campi visivi sono simmetricamente deficitari, indica una lesione cerebrale a livello delle radiazioni ottiche o del lobo occipitale. Le cause includono infarto cerebrale, tumore cerebrale ed emorragia intracranica ⁶⁾, richiedendo un rapido coordinamento con neurologia e neurochirurgia.

4. Improvvisi cambiamenti del campo visivo (scotoma scintillante, amaurosi fugace)

I cambiamenti improvvisi e temporanei del campo visivo possono variare dallo scotoma scintillante correlato all’emicrania, che scompare spontaneamente, all’amaurosi fugace che richiede una valutazione urgente. I punti chiave per la diagnosi differenziale sono la mono- o bilateralità, la durata e i sintomi associati.

Sintomo	Durata	Occhio	Caratteristiche	Urgenza
Scotoma scintillante (aura emicranica)	Scompare spontaneamente in 20-30 minuti	Bilaterale (stesso lato del campo visivo)	Anello luminoso frastagliato, luci colorate che si espandono	Bassa (consultare una clinica per l’emicrania)
Amaurosi fugace (sintomo oculare di TIA)	Da pochi secondi a pochi minuti	Monoculare	Perdita completa della vista in un occhio, sensazione di un sipario che scende dall’alto7)	Urgente (lo stesso giorno consultare un neurologo e un oculista)
Precursore di distacco di retina (fotopsia)	Ricorrente	Monoculare	Lampi di luce a forma di fulmine al buio. Spesso accompagnato da aumento dei corpi mobili vitreali.	Alta (consultare un oculista entro pochi giorni)
Emorragia vitreale	Improvviso e persistente	Monoculare	Aumento improvviso dei corpi mobili, offuscamento, calo visivo	Alta (consultare un oculista d’urgenza)

L’amaurosi fugace è un segno premonitore di ictus

La perdita transitoria della vista in un occhio (amaurosi fugace) è spesso causata da un’embolia dell’arteria oftalmica dovuta a stenosi della carotide interna o fibrillazione atriale, ed è un importante segno premonitore di infarto cerebrale (ictus)⁷⁾. Anche se i sintomi scompaiono temporaneamente, è fortemente raccomandato consultare un oculista, un neurologo o il pronto soccorso entro lo stesso giorno.

Punti di differenziazione dallo scotoma scintillante:

• Lo scotoma scintillante è bilaterale (interessa entrambi i campi visivi), si espande gradualmente e scompare in 20-30 minuti.
• L’amaurosi fugace è strettamente monoculare, con perdita improvvisa e completa della vista e recupero in secondi o minuti.

Urgenza dell’emianopsia bilaterale

Se la stessa metà di entrambi gli occhi manca contemporaneamente (ad esempio, il campo visivo destro è assente in entrambi gli occhi), è un segno di emergenza di infarto cerebrale, tumore cerebrale o lesione del lobo occipitale ⁶⁾. È necessario recarsi immediatamente al pronto soccorso.

5. Metodo di autovalutazione (griglia di Amsler) e criteri per la visita

Uso della griglia di Amsler

Uso corretto della griglia di Amsler

1. Eseguire il test con i propri occhiali o lenti a contatto abituali.
2. In un luogo luminoso, tenere la griglia a circa 30 cm dagli occhi.
3. Controllare un occhio alla volta (guardando con entrambi gli occhi, l’occhio sano compensa).
4. Fissare il punto centrale e verificare se le linee della griglia appaiono distorte, mancanti o con macchie scure.
5. Se si nota un’anomalia, registrarla con la data e consultare un oculista.

L’autotest con la griglia di Amsler è utile per monitorare la AMD e le malattie maculari. La sensibilità di rilevamento della AMD entro i 5 gradi centrali è riportata intorno al 70% ⁸⁾. Tuttavia, poiché la sensibilità è limitata, anche se la griglia non mostra anomalie, è necessario continuare regolari visite oculistiche.

Urgenza della visita

Urgenza	Sintomi	Azione raccomandata
Visita in giornata (incluso il pronto soccorso)	Improvviso deficit del campo visivo a tendina / Improvvisa perdita indolore della vista in un occhio / Perdita transitoria della vista in un occhio / Deficit del campo visivo omonimo bilaterale	Recarsi dall’oculista o al pronto soccorso in giornata. Possibilità di distacco di retina, RAO, TIA
Visita precoce (entro pochi giorni)	Rilevazione di distorsioni o scotomi con la griglia di Amsler / Cambiamento della vista in un occhio / Aumento improvviso dei corpi mobili + fotopsie	Consultare l’oculista entro 1-3 giorni per un esame OCT
Visita regolare	Anamnesi familiare di AMD, precedente malattia in un occhio, fattori di rischio per glaucoma (pressione intraoculare elevata, familiarità, miopia elevata)1)	Controlli oculistici regolari 1-2 volte l’anno

Q Si può notare da soli un deficit del campo visivo dovuto al glaucoma?

A

Nelle fasi iniziali e intermedie del glaucoma, l’acuità visiva centrale rimane normale, rendendo molto difficile percepire un deficit del campo visivo. Ciò è dovuto al fatto che l’altro occhio o il cervello compensano inconsciamente il campo mancante. Abituarsi a controllare la vista chiudendo un occhio e sottoporsi regolarmente a esami del campo visivo dall’oculista sono importanti per una diagnosi precoce. Secondo lo studio di Tajimi, circa il 90% dei pazienti con glaucoma non viene diagnosticato¹⁾, e si raccomanda uno screening regolare a partire dai 40 anni anche in assenza di sintomi.

6. Fisiopatologia delle distorsioni e dei deficit

Meccanismo della metamorfopsia nelle malattie maculari

Nella membrana epiretinica, le cellule gliali retiniche proliferano sulla membrana limitante interna formando tessuto fibroso, che crea pieghe sulla superficie retinica. Queste pieghe alterano la disposizione dei fotorecettori, causando metamorfopsia e macropsia.

Nella degenerazione maculare legata all’età (AMD), l’epitelio pigmentato retinico (RPE) della macula viene danneggiato, portando alla formazione di drusen e anomalie dell’RPE. Nell’AMD atrofica, la progressione verso l’atrofia geografica (GA) causa la perdita dei fotorecettori, mentre nell’AMD essudativa si forma una neovascolarizzazione coroidale (CNV) che danneggia la macula con emorragie e essudati. In questo processo, la funzione dei fotorecettori viene persa, causando metamorfopsia e scotoma centrale.

Foro maculare: un difetto a tutto spessore della fovea causa scotoma centrale e metamorfopsia.

Coroidopatia sierosa centrale (CSC): un’aumentata permeabilità coroidale porta all’accumulo di liquido sotto l’EPR e sotto la retina neurosensoriale, sollevando localmente la macula. Questo sollevamento modifica la distanza focale, causando metamorfopsia e micropsia²⁾.

Meccanismo dei difetti del campo visivo nel glaucoma

Nel glaucoma, le fibre del nervo ottico degenerano e cadono a causa di meccanismi come danno assonale alla testa del nervo ottico, compressione meccanica da pressione intraoculare e ischemia¹⁾. I difetti del campo visivo corrispondono alle aree retiniche delle fibre perse, manifestandosi tipicamente come scotomi arcuati e paracentrali. La conservazione della visione centrale fino agli stadi terminali è la causa principale del ritardo nella consapevolezza.

Fisiopatologia del distacco di retina

Nel distacco di retina regmatogeno, una trazione retinica associata al distacco posteriore del vitreo forma una lacerazione retinica. Attraverso la lacerazione, il vitreo liquefatto penetra nello spazio sottoretinico e la retina neurosensoriale si stacca dall’EPR⁹⁾. I fotorecettori della retina distaccata diventano ischemici e il corrispondente campo visivo si perde. Il distacco della macula riduce significativamente l’acuità visiva e, con un decorso prolungato, il recupero visivo diventa difficile.

7. Trattamenti e ricerche recenti

Avvertenza sulle informazioni in fase di ricerca

Il contenuto seguente include informazioni in fase di ricerca. Attualmente non è disponibile in tutte le strutture e costituisce un riferimento per sviluppi futuri.

Farmaci anti-VEGF di nuova generazione (faricimab)

Negli studi randomizzati controllati TENAYA/LUCERNE di Heier et al. (2022), il faricimab, che inibisce dualmente VEGF-A e Angiopoietina-2 (Ang-2), ha mostrato non inferiorità per la AMD essudativa con iniezioni a intervalli fino a 16 settimane¹⁰⁾. L’estensione dell’intervallo di iniezione dovrebbe ridurre il carico per i pazienti.

Inibitori del complemento per la AMD atrofica (atrofia geografica)

L’inibitore del complemento C3 pegcetacoplan, in uno studio di fase 2 per la AMD atrofica (atrofia geografica), ha mostrato un effetto di rallentamento dell’espansione dell’area di GA rispetto al placebo¹¹⁾. Per la AMD atrofica non esisteva finora una terapia efficace, e questo farmaco sta attirando l’attenzione come nuova opzione terapeutica.

Efficacia del peeling della membrana limitante interna nella chirurgia della membrana epiretinica maculare

In una revisione sistematica e meta-analisi di Azuma et al. (2017), l’aggiunta del peeling della membrana limitante interna (ILM) alla chirurgia della membrana epiretinica maculare ha migliorato l’acuità visiva postoperatoria e i risultati anatomici¹²⁾. È stata anche riportata una riduzione del rischio di recidiva.

Rilevamento precoce della AMD tramite dispositivo di monitoraggio domiciliare

Lo studio HOME di Chew et al. (2014) (studio randomizzato controllato) ha dimostrato che il dispositivo di monitoraggio domiciliare (ForeseeHome) rileva più precocemente la transizione alla AMD essudativa rispetto alle cure abituali, contribuendo a migliorare la prognosi visiva ¹³⁾. Il monitoraggio quotidiano da parte del paziente stesso mediante tecnologia digitale è destinato a diventare più diffuso in futuro.

8. Riferimenti bibliografici

1. Iwase A, Suzuki Y, Araie M, et al. The prevalence of primary open-angle glaucoma in Japanese: the Tajimi Study. Ophthalmology. 2004;111(9):1641-1648.
2. Daruich A, Matet A, Dirani A, et al. Central serous chorioretinopathy: recent findings and new physiopathology hypothesis. Prog Retin Eye Res. 2015;48:82-118.
3. 日本糖尿病眼学会. 糖尿病網膜症診療ガイドライン（第1版）. 日眼会誌. 2020;124(12):955-981.
4. Ehlers JP, Fekrat S. Retinal vein occlusion: beyond the acute event. Surv Ophthalmol. 2011;56(4):281-299.
5. Hayreh SS. Acute retinal arterial occlusive disorders. Prog Retin Eye Res. 2011;30(5):359-394.
6. Zhang X, Kedar S, Lynn MJ, et al. Homonymous hemianopia in stroke. J Neuroophthalmol. 2006;26(3):180-183.
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8. Faes L, Bodmer NS, Bachmann LM, et al. Diagnostic accuracy of the Amsler grid and the preferential hyperacuity perimetry in the screening of patients with age-related macular degeneration: systematic review and meta-analysis. Eye (Lond). 2014;28(7):788-796.
9. Feltgen N, Walter P. Rhegmatogenous retinal detachment—an ophthalmologic emergency. Dtsch Arztebl Int. 2014;111(1-2):12-22.
10. Heier JS, Khanani AM, Quezada Ruiz C, et al. Efficacy, durability, and safety of intravitreal faricimab up to every 16 weeks for neovascular age-related macular degeneration (TENAYA and LUCERNE): two randomised, double-masked, phase 3, non-inferiority trials. Lancet. 2022;399(10326):729-740.
11. Liao DS, Grossi FV, El Mehdi D, et al. Complement C3 inhibitor pegcetacoplan for geographic atrophy secondary to age-related macular degeneration: a randomized phase 2 trial. Ophthalmology. 2020;127(2):186-195.
12. Azuma K, Ueta T, Eguchi S, et al. Effects of internal limiting membrane peeling combined with removal of idiopathic epiretinal membrane: a systematic review of literature and meta-analysis. Retina. 2017;37(10):1813-1819.
13. Chew EY, Clemons TE, Bressler SB, et al. Randomized trial of the ForeseeHome monitoring device for early detection of neovascular age-related macular degeneration. The HOME Study. Ophthalmology. 2014;121(2):535-544.