视网膜劈裂样改变
与视乳头小凹相连的分离：始于与视乳头小凹相连的视网膜劈裂样改变。劈裂样间隙与视乳头小凹相连续。
多层性改变：在内颗粒层、外网状层、Henle层等多层可见囊样改变1)。
视神经乳头小凹（视乳头凹陷）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是视神经乳头小凹（视乳头凹陷）？
Section titled “1. 什么是视神经乳头小凹（视乳头凹陷）？”视神经乳头小凹（optic disc pit; ODP）是视神经乳头内圆形或椭圆形的先天性凹陷。1882年由Wiethe首次报道。患病率约为1/11000（0.01%），也有报道约为2/10000 1)。
可出现在乳头内任何位置，但多见于颞侧边缘。最多三分之一位于中央。颜色因凹陷内胶质组织的量和位置而异，呈灰白色、淡黄色或黑色。大小从乳头直径的1/10到1/2以上不等。通常为单发，但也可多发。
约85%为单眼发病，无性别差异，遗传性不明确。常合并大乳头或脉络膜缺损，提示与胚胎期眼杯裂闭合不全有关。
除非合并浆液性视网膜脱离，通常无症状且视力正常。但25%75%的病例合并浆液性黄斑脱离，出现视物变形、视力下降和中心暗点。这种合并黄斑异常的病变称为视乳头小凹黄斑病变（optic disc pit maculopathy; ODPM）。好发年龄为2040岁。
Q
视乳头凹陷会遗传吗？
A
遗传性尚不明确。被认为是散发性发生。约85%为单眼性，家族史罕见。
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”单纯的视盘小凹通常无症状，常在常规散瞳眼底检查中偶然发现。
当合并视盘小凹黄斑病变（ODPM）时，出现以下症状。
- 视物变形：伴随浆液性黄斑脱离出现。
- 视力下降：初期降至约20/70（0.3）。若不治疗，80%以上视力降至0.1以下。
- 中心暗点：随黄斑病变进展而自觉。
- 视物模糊：整个视野看起来模糊。
- 视物显小症：物体看起来变小。
视盘小凹可通过裂隙灯显微镜或检眼镜检查确认。
合并黄斑病变时，以下OCT所见具有特征性。
浆液性黄斑脱离
黄斑外层裂孔：当分离波及黄斑时，会继发不规则的黄斑外层裂孔，导致视网膜外层脱离。
双层隆起：黄斑区呈现碗状圆形脱离及其周围的浅脱离形成的双层（double line）隆起。
黄斑脱离长期存在时，黄斑可合并囊样变性、板层裂孔、色素上皮萎缩等，视力预后不良。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”视乳头小凹被认为是胚胎期眼杯裂（胚裂）闭合不全导致的先天异常。其依据是常合并大视乳头或脉络膜缺损。
组织病理学上，可见周围异位视网膜和纤维组织通过筛板缺损处疝入脑膜（蛛网膜下腔）及邻近视神经内。扫频源OCT也观察到小凹深部筛板缺损与蛛网膜下腔相邻。
尚无已知的特定风险因素。散发性发生，无性别差异。但钝性眼外伤或头部外伤可能成为ODPM的发病诱因1)。儿童病例中，后玻璃体面的强粘连在外伤时可能对黄斑产生牵引力，诱发ODPM1)。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”视乳头小凹常偶然发现，为确诊并检测并发症需进行多种检查。
散瞳检眼镜检查可确认视乳头内灰白色至黑色凹陷。详细评估需使用裂隙灯显微镜进行双眼检查。若视乳头较大或左右不对称，应怀疑存在视乳头小凹。
光学相干断层扫描（OCT）
Section titled “光学相干断层扫描（OCT）”这是诊断ODPM必不可少的检查。评估以下内容：
- 视乳头小凹的形态及筛板缺损的有无
- 视网膜劈裂样改变的范围
- 视网膜下液和视网膜内液的程度
- 黄斑外层裂孔的有无
- 治疗效果的监测
通过OCT观察穿过视乳头和黄斑的切面，可检测到后极部浅层隆起的视网膜分为两层：视网膜内层分离和视网膜外层脱离。
荧光素眼底血管造影（FA）
Section titled “荧光素眼底血管造影（FA）”视乳头小凹在造影早期呈低荧光，晚期呈高荧光。与确诊ODPM相比，它更有助于鉴别中心性浆液性脉络膜视网膜病变和视网膜下新生血管膜。
可能出现弓形暗点、中心暗点、盲点扩大等视野缺损。汉弗莱视野检查有助于与其他进行性视神经病变（如青光眼）鉴别。视乳头小凹可能合并神经纤维层缺损，视野检查有助于了解病情。
主要鉴别疾病如下所示。
| 病态 | 主要鉴别疾病 |
|---|---|
| 视乳头异常 | 视乳头缺损、牵牛花综合征、倾斜视乳头、青光眼性凹陷 |
| 黄斑病变 | 中心性浆液性脉络膜视网膜病变、视网膜下新生血管膜 |
与青光眼性凹陷的鉴别要点是：视乳头小窝引起的凹陷为非进行性，不伴有视盘边缘苍白，视网膜神经纤维层缺损的分布不同。
Q
如何与青光眼性凹陷区分？
A
视乳头小窝是先天性局部凹陷，在成人中为非进行性。青光眼性凹陷伴有视盘边缘消失或切迹，呈进行性。如果视盘边缘苍白先于凹陷扩大，则怀疑非青光眼性改变。OCT随访视网膜神经纤维层厚度的变化也有助于鉴别。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”对于无黄斑病变的视乳头小窝，观察随访是基本原则。儿童中自然缓解并不少见，观察数月视力和OCT变化，若恶化则考虑治疗。高龄发病的黄斑脱离也可能因后玻璃体脱离的发生而自然缓解。
Mannaa等人（2022）报告了一例56岁男性重症ODPM患者，在自发性后玻璃体脱离（PVD）后病情显著改善，36个月后BCVA恢复至20/30-1 5)。该病例支持ODPM的液体来源于玻璃体的观点。
玻璃体切除术（PPV）
Section titled “玻璃体切除术（PPV）”当无后玻璃体脱离且黄斑脱离在数月内进展、视力下降时，应考虑治疗。以诱导后玻璃体脱离为目的的玻璃体切除术是目前治疗的核心。
使用曲安奈德使后玻璃体膜可视化，利用切割头的吸引或钩子，从视乳头周围到黄斑区域仔细制作后玻璃体脱离。视乳头凹处可能牢固粘连后玻璃体面或Cloquet管的索状组织，需在不损伤视乳头凹的情况下解除粘连。
Pinheiro等人（2022）的13例回顾性研究中，所有患者均接受了PPV+后玻璃体脱离诱导+气体填塞，平均BCVA从20/200改善至20/50 4)。所有病例均实现黄斑复位，但4例在术后3至11年出现黄斑脱离复发。
玻璃体切除术中常用的辅助技术如下所示。
- 气体填塞：注入SF6或C3F8。在玻璃体腔和ODP之间形成临时屏障，促进视网膜内液向外层移动 4)。一项多中心研究表明，只有气体填塞对PPV有显著的附加效果 1)。
- 视乳头边缘激光光凝：在视乳头颞侧边缘进行激光照射，形成液体流入的屏障。传统上已实施，但效果不稳定，且有视野缺损的风险。然而，一些研究显示，内激光与更好的视力改善相关 4)。
- 内界膜（ILM）剥离：解除视网膜的切线方向牵拉。但ILM剥离的附加效果不一致。Pinheiro等人的研究中，未行ILM剥离组的视力改善更大 4)。
ILM瓣技术（反转ILM瓣）
Section titled “ILM瓣技术（反转ILM瓣）”这是一种相对较新的技术，用ILM瓣覆盖视乳头小凹。瓣诱导ODP腔内的胶质增生和细胞增殖，从而封闭交通腔 1)。
Tavallali等人（2023）对3只ODPM眼实施了PPV+后玻璃体脱离诱导+反转ILM瓣+C3F8填塞 1)。1例BCVA从2/200显著改善至20/25，所有3只眼均获得显著的解剖学改善。Babu等人的比较研究中，ILM瓣组的解剖成功率为85.7%，远高于仅ILM剥离组（25%）1)。
该手术用人羊膜移植物覆盖视盘小凹，形成防止液体流入的物理屏障。
Busquets（2024）报告了对标准手术无效的难治性ODPM，在全氟化碳液下采用两种方法进行人羊膜贴片，两周内视网膜下液完全消失，BCVA改善至20/502)。6个月时白内障手术后BCVA恢复至20/25，结果稳定。
Alenazi等人（2025）对3例患者进行了人羊膜贴片，所有病例SRF完全消失，视力改善3)。OCT显示贴片最长整合达26个月，无并发症或复发。与ILM瓣技术相比，黄斑裂孔形成的风险可能较低。
其他治疗方法
Section titled “其他治疗方法”- 黄斑扣带术：通过外部压迫促进黄斑复位。据报道成功率约85%，与PPV相当，但技术困难，未广泛普及。
- 自体富血小板血浆（PRP）/纤维蛋白胶：注入小凹内促进修复，但效果暂时，长期安全性未知。
- 视网膜内层开窗术：创建液体向玻璃体移动的通道。据报道95%液体消失，56%视力改善。
Q
手术后多久视力能恢复？
A
术后视网膜复位缓慢，完全复位需要数月到一年以上。视力改善也随之逐渐获得。Pinheiro等人的报告显示平均15.4个月达到最佳视力4)。如果OCT没有恶化，重要的是不要着急，继续观察。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”视盘小凹的组织病理学发现筛板缺损，脆弱视网膜组织陷入缺损处，深部邻近蛛网膜下腔。陷入的脆弱视网膜组织深部有玻璃体纤维附着。
视网膜下液的起源
Section titled “视网膜下液的起源”关于ODPM中视网膜下液的起源，存在多种假说。
玻璃体液来源说
后玻璃体牵拉：覆盖视盘小孔的多孔膜受到后玻璃体牵拉，产生负压，使液化的玻璃体液被吸入视网膜内1)。
支持证据：玻璃体手术造成后玻璃体脱离或自发性后玻璃体脱离后，ODPM得到改善，支持这一假说1)5)。
脑脊液来源说
与蛛网膜下腔的交通：通过ODP，蛛网膜下腔与视网膜内及视网膜下腔直接交通，导致脑脊液漏出1)。
支持证据：有报告称玻璃体手术后硅油进入颅内脑脊液中。OCT表现也提示与脑脊液的交流。
两种假说均不能单独解释所有病例，认为玻璃体液和脑脊液都可能成为液体来源1)。视盘小孔部位眼压与颅内压的压差导致的液流存在于脆弱的视网膜组织周围，因老化或眼外伤引起的后玻璃体牵拉可能触发液流进入视网膜内及视网膜下腔。
ODPM的进展机制
Section titled “ODPM的进展机制”通过OCT观察到的进展过程如下：
- 视盘小窝邻近的视网膜出现劈裂样改变
- 视网膜劈裂样改变向黄斑部扩展
- 继发黄斑外层裂孔，视网膜外层脱离
- 长期化则合并囊样变性、板层裂孔、色素上皮萎缩
Tavallali等人（2023）在文献综述中介绍了ODPM的两种OCT模式：(i) 儿童常见的浆液性脱离优势型和(ii) 成人常见的多层分离型1)。液体可以外核层为中心多层移动，但也存在不经过内层分离而直接到达视网膜下的直接路径。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”人羊膜贴片的长期结果
Section titled “人羊膜贴片的长期结果”用人羊膜移植物覆盖视盘小凹是一种相对较新的技术，长期结果的积累正在推进中。
Alenazi等人（2025）对3例ODPM实施了人羊膜贴片术，所有病例均确认视网膜下液完全消失3)。在最长26个月的随访中，OCT显示贴片保持整合，无复发或贴片相关并发症。微视野检查显示视网膜敏感度中度下降，这被认为与ODPM病程有关。传统ILM瓣膜法中报告的黄斑裂孔形成风险为9.2-50%，而此方法可能风险较低。
全氟碳液下的双手操作技术
Section titled “全氟碳液下的双手操作技术”Busquets（2024）报告了在吊灯照明下使用双手操作技术，并用全氟碳液固定人羊膜贴片治疗难治性ODPM2)。与传统的单镊法不同，可以精确放置羊膜的粘附面。PFO液留置一周后取出。
酶促玻璃体溶解的可能性
Section titled “酶促玻璃体溶解的可能性”由于ODPM的改善可能在发生后玻璃体脱离后自然发生5)，因此使用奥克纤溶酶等药物进行酶促玻璃体溶解可能应用于ODPM治疗。但目前仍处于研究阶段。
瓦尔萨尔瓦动作与生活指导
Section titled “瓦尔萨尔瓦动作与生活指导”Cyrino等人（2024）报告了一例12岁男孩在吹奏巴松管时发生ODPM，治疗后恢复演奏时复发的病例6)。基于脑脊液压力与眼压差，建议避免涉及瓦尔萨尔瓦动作的活动。
吹奏管乐器、举重等涉及强烈瓦尔萨尔瓦动作的活动需注意ODPM复发风险。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Tavallali A, Sadeghi Y, Abtahi S-H, Nouri H, Samadikhadem S, Rezaei M, Mazloumi M. Inverted ILM flap technique in optic disc pit maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2023;18(2):230-239.
- Busquets M. Bimanual technique with perfluoro-N-octane for human amniotic membrane transplantation in refractory optic disc pit maculopathy. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(1):86-90.
- Alenazi M, Mura M, Alakeely AG, Al-Qahtani FS. Human amniotic membrane patch for optic disc pit maculopathy remains integrated at 2 years. J VitreoRetinal Dis. 2025;1-5.
- Pinheiro RL, Henriques F, Figueira J, Alfaiate M, Murta JN. Surgical approaches to optic disc pit maculopathy: a clinical case series. Case Rep Ophthalmol. 2022;13:885-891.
- Mannaa AH, Issa RA, Bryan JS. Resolution of optic disc pit maculopathy following posterior vitreous detachment. J VitreoRetinal Dis. 2022;6(5):419-423.
- Cyrino FVR, Marques JPG, Jorge R. Recurrent Optic Disc Pit Maculopathy Due to Valsalva’s Maneuver. Retinal Cases Brief Rep. 2024;18(3):340-345.