视乳头所见
视乳头区域扩大和漏斗状凹陷是特征性表现。凹陷底部被白色组织（胶质组织或PFV）覆盖，视乳头周围可见环形隆起。视乳头本身的形态常因被白色组织覆盖而不清晰。
牵牛花综合征
1. 什么是牵牛花综合征？
Section titled “1. 什么是牵牛花综合征？”牵牛花综合征（morning glory disc anomaly）是Kindler报道的一种先天性视盘异常。视盘区域扩大并呈漏斗状凹陷，凹陷底部被白色组织（胶质组织或永存原始玻璃体增生症=PFV）覆盖。因其形态类似牵牛花而得名。
本病的主要特征如下：
- 灰白色视盘区域扩大和漏斗状凹陷
- 凹陷底部的视盘前白色组织（胶质组织或PFV）
- 视盘周围脉络膜视网膜色素异常和环状隆起
- 视网膜血管从白色组织下方发出，数量多，呈放射状和直线状走行。
- 黄斑可能可见，也可能因被牵拉入凹陷内而无法观察到。
流行病学：多为单眼，双眼病例罕见。遗传性不明确，无已知特定风险因素。视力范围从手动到1.0。患病率和发病率的定量流行病学数据尚未确立（罕见病）。
病理概念：白色组织的牵拉导致视乳头周围视网膜折叠进入凹陷内。认为是由眼杯裂闭合不全导致的视神经缺损或视乳头周围葡萄肿，与视乳头上的胶质组织或PFV增殖共同作用，将视乳头周围视网膜卷入凹陷内。
Q
“牵牛花综合征”这一名称的由来是什么？
A
因视乳头区域的漏斗状凹陷和放射状走行的血管形态类似牵牛花（morning glory）而得名。由Kindler首次报道。
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”
Cennamo G, et al. Congenital Optic Disc Anomalies: Insights from Multimodal Imaging. J Clin Med. 2024. Figure 1. PMCID: PMC10932420. License: CC BY.
右端的眼底照片中，视神经乳头呈漏斗状深凹陷，中央有白色组织，周围有放射状延伸的血管。这是牵牛花综合征特征性的视乳头形态表现。
- 视力下降：范围从手动到1.0。取决于凹陷的大小、黄斑的位置（与凹陷的关系）以及视网膜脱离的程度。
- 单眼视力不良：常出生时即存在，儿童常以单眼视力不良为主诉就诊。
- 斜视：高度视力不良病例可发生废用性斜视。
- 白瞳：罕见情况下可表现为白瞳。
血管所见
视网膜血管从白色组织下方起始。数量多，呈放射状、直线状走行。由于视乳头周围视网膜向凹陷内偏移，血管看起来数量增多。
视网膜脉络膜所见
可见视乳头周围视网膜脉络膜色素异常。视乳头下方常伴有舌状视网膜脉络膜萎缩病变，提示与眼杯裂闭合不全相关。视乳头周围的葡萄肿样凹陷也具有特征性。
黄斑所见
黄斑有的可观察到，有的位于凹陷内而无法观察。如果能确认黄斑，视力通常在0.1以上。如果没有黄斑，视力会严重不良。
视网膜脱离的特征
Section titled “视网膜脱离的特征”牵牛花综合征常合并从视乳头附近开始的视网膜脱离。视网膜下液的来源考虑以下机制：
- 脑脊液学说：通过脆弱的视乳头组织（筛板异常）从蛛网膜下腔进入视网膜下腔的脑脊液。
- 血管漏出学说：异常血管的浆液漏出。
- 牵引+裂孔并发学说：玻璃体牵引引起的牵引性脱离加上视乳头凹陷内的裂孔，转变为孔源性脱离。
早期可为渗出性或牵引性脱离，有时可自然缓解。进展病例常在视乳头前组织附近并发裂孔。有时局限于视乳头周围而不进展，但也可发展为泡状全脱离导致失明。
3. 病因与风险因素
Section titled “3. 病因与风险因素”眼杯裂（胚胎裂）闭合不全是共同的发育异常基础。眼杯裂在胚胎第4周形成，第6-7周完成闭合。在牵牛花综合征中，除了闭合不全外，还伴有视乳头处胶质组织或PFV的增生。推测的发育过程是：视神经缺损或视乳头周围葡萄肿 + 视乳头上的胶质/PFV增生 → 将视乳头周围视网膜卷入凹陷内。
许多病例在视乳头下方可见舌状脉络膜视网膜萎缩病变，被认为是眼杯裂闭合不全的痕迹。凹陷底部的白色组织是胶质组织还是PFV存在争议，可能两者混合存在。遗传性尚不明确，家族内发病罕见。
已知与经蝶骨脑膨出相关，脑膜、视交叉和下丘脑可通过颅底（蝶骨）的骨缺损处疝出1)。Bhatti报告了一名20岁女性，患有单眼牵牛花综合征合并经蝶骨脑膨出，该病例有闭经史，提示可能存在内分泌异常1)。
诊断为牵牛花综合征后，所有患者均应进行头部MRI检查，评估有无颅内异常。脑膨出可能伴有下丘脑或视交叉的疝出，需考虑内分泌功能评估（下丘脑-垂体轴）1)。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”根据特征性眼底表现进行诊断。
- 视乳头区域扩大和漏斗状凹陷
- 凹陷底部的白色胶质组织
- 放射状或直线状血管走行
- 视乳头周围脉络膜视网膜色素异常
| 检查 | 目的 |
|---|---|
| 检眼镜检查（直接/间接） | 确认特征性视乳头表现 |
| 广角数字眼底照相机 | 掌握整体图像及视网膜脱离范围 |
| 超声断层检查 | 评估视乳头凹陷深度及葡萄肿样凹陷 |
| OCT | 黄斑结构及视乳头周围视网膜的分层评估；详细确认与凹陷的关系 |
| 头部MRI | 经蝶骨脑膨出的详细检查（所有病例均推荐）1) |
| 鉴别疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 视神经缺损 | 视盘下方的白色凹陷（杯状缺损）。无漏斗状扩大，也无放射状血管走行。 |
| 视盘周围葡萄肿 | 视盘周围有凹陷，但缺乏视盘上的白色胶质组织。 |
| 视盘部PFV | 视盘上有胶质组织，但不伴有漏斗状凹陷。 |
| 视神经发育不全 | 视盘缩小（朝颜综合征为扩大）。双环征。与母体糖尿病相关。 |
| 视神经小凹 | 局限性小凹陷。无漏斗状扩大。与黄斑劈裂相关。 |
Q
朝颜综合征与视神经缺损有何不同？
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”即使没有视网膜脱离，也需要定期进行眼底检查。对于局限于视盘周围的视网膜脱离，且视网膜下液很可能来源于脑脊液时，通常首先选择谨慎观察。
即使没有视网膜脱离，若6岁以下儿童确认黄斑存在，应考虑弱视治疗。主要通过遮盖健眼（眼罩）进行弱视训练。若黄斑卷入视盘凹陷内且视力仅为光感水平，则不适用。
视网膜脱离的手术治疗
Section titled “视网膜脱离的手术治疗”手术适应证：进展超过视盘周围的视网膜脱离。常合并视盘凹陷内的裂孔。
手术流程：
- 玻璃体手术（切除玻璃体凝胶并处理增殖膜）
- 液-气交换及眼内视网膜下液引流
- 视盘周围光凝（视网膜复位后）
- 填充填塞材料
填塞材料的选择：
| 填塞材料 | 特点/适用对象 |
|---|---|
| 长效气体（SF₆或C₃F₈） | 首选。术后需俯卧位。 |
| 硅油 | 儿童病例、难治病例、无法保持俯卧位的病例。注意误入蛛网膜下腔的风险。 |
| 丁基氰基丙烯酸酯（视网膜胶） | 在复发或难治性病例中，尝试将其涂布于裂孔部位。 |
预后：手术常难以奏效，属于难治性。特别是10岁以下儿童，视乳头周围凹陷程度显著，筛板异常严重，预后往往不良。即使复位成功，也难以获得良好视力。
6. 病理生理学与发病机制
Section titled “6. 病理生理学与发病机制”眼杯裂（胚胎裂）闭合不全是牵牛花综合征共同的发育异常基础。胚胎第4周形成的眼杯裂在第6-7周完成闭合，若闭合不全则导致视乳头结构异常。
牵牛花综合征被认为是在闭合不全的基础上，合并视乳头处胶质组织或原始玻璃体增生症（PFV）的增殖。推测的发育过程为：视神经缺损或视乳头周围葡萄肿 + 视乳头上胶质/PFV增殖 → 将视乳头周围视网膜卷入凹陷内。许多病例在视乳头下方可见舌状视网膜脉络膜萎缩病变，这被认为是眼杯裂闭合不全的痕迹。
视网膜脱离的发生机制（三种假说）
Section titled “视网膜脱离的发生机制（三种假说）”关于视网膜下液的来源，存在多种假说。
脑脊液假说：牵牛花综合征中筛板结构异常，脑脊液通过脆弱的视乳头组织从蛛网膜下腔进入视网膜下腔。硅油进入蛛网膜下腔的风险间接支持这一通路的存在。
血管渗漏假说：视乳头上异常血管（白色组织内的血管）的浆液性渗漏是视网膜下液的来源。
牵引合并裂孔假说：玻璃体牵引导致的牵引性脱离合并视乳头凹陷内的裂孔，进而发展为孔源性脱离。进展期病例常在视乳头前组织附近发现裂孔，临床实践中认为孔源性脱离的参与很重要。
筛板异常的意义
Section titled “筛板异常的意义”视盘上的白色组织位于相当于筛板的部位，缺乏正常的支撑结构。这种筛板异常被认为与眼压传导、脑脊液流入通道形成、硅油迷入等特有病理状态相关。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”与经蝶骨脑膨出的关联
Section titled “与经蝶骨脑膨出的关联”Bhatti报告了一例20岁女性患者，左眼患有牵牛花综合征合并经蝶骨脑膨出1)。右眼视力20/20，左眼为手动。患者有闭经史，合并内分泌异常。MRI证实通过蝶骨骨缺损的脑膨出，可能不仅涉及脑膜，还涉及下丘脑和视交叉1)。诊断牵牛花综合征时，建议考虑基底脑膨出的可能性，并对所有病例进行头部MRI详细检查1)。
未来研究课题
Section titled “未来研究课题”如果利用OCT对视盘和黄斑结构进行详细评估（逐层分析），可能提高视力预后预测的准确性。阐明视网膜脱离的发生机制（验证脑脊液说和血管渗漏说）也是一个重要课题。通过多中心数据积累玻璃体手术结果，有望标准化手术适应症标准和填塞物选择。关于遗传背景（致病基因的探索），目前尚有许多不明之处，有待基因组研究的积累。
Q
牵牛花综合征是否必须进行头部MRI？
A
由于已有经蝶骨脑膨出和颅内异常的合并报告，建议对所有病例进行头部MRI详细检查。脑膨出可能伴有下丘脑和视交叉的脱出，还需考虑内分泌异常（如闭经）的筛查。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. Images in Ophthalmology.
- Landsend ECS, Svenøy LE, Ladstein GE. Morning Glory Disc Anomaly in an Infant. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2023;60(1):75. PMID: 35758196.
- Firouzabadi FD, Soldatelli MD, Rameh V, Heidary G, Vargas SO, Gonzalez E, et al. Morning Glory Disc Anomaly: Expanding the MR Phenotype. AJNR Am J Neuroradiol. 2024;45(8):1070-1075. PMID: 38991766.