Lubang diskus optikus (ODP) adalah kelainan kongenital berupa cekungan bulat hingga oval di dalam diskus optikus. Pertama kali dilaporkan oleh Wiethe pada tahun 1882. Prevalensinya jarang, sekitar 1 per 11.000 orang (0,01%), dan beberapa laporan menyebutkan sekitar 2 per 10.0001).
Dapat ditemukan di posisi mana pun dalam diskus, tetapi paling sering di tepi temporal. Hingga sepertiga terletak di tengah. Warnanya bervariasi dari abu-abu, putih kekuningan, hingga hitam, tergantung pada jumlah dan lokasi jaringan glial di dalam pit. Ukurannya berkisar dari 1/10 hingga lebih dari setengah diameter diskus. Biasanya tunggal, tetapi dapat multipel.
Sekitar 85% unilateral, tidak ada perbedaan jenis kelamin, dan tidak ada hereditas yang jelas. Karena terkait dengan diskus besar atau koloboma koroid, diduga penutupan celah optik embrio yang tidak sempurna berperan.
Kecuali terjadi ablasi retina serosa, biasanya tidak ada penurunan visus dan asimtomatik. Namun, pada 25-75% kasus, terjadi ablasi makula serosa, menyebabkan metamorfopsia, penurunan visus, dan skotoma sentral. Kondisi dengan kelainan makula ini disebut sindrom makula lubang papil (ODPM). Usia onset umum adalah 20-40 tahun.
Keturunan tidak jelas. Diperkirakan terjadi secara sporadis. Sekitar 85% bersifat unilateral, dan riwayat keluarga jarang dilaporkan.
Pit papil yang terisolasi seringkali asimtomatik dan ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan fundus rutin dengan dilatasi pupil.
Jika terjadi sindrom makula (ODPM), gejala berikut muncul.
Pit papil dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan slit-lamp atau oftalmoskopi.
Jika terjadi sindrom makula, temuan OCT berikut ini khas.
Perubahan seperti retinoskisis
Pemisahan yang berkesinambungan dengan pit diskus optikus: Dimulai dengan perubahan seperti retinoskisis yang terhubung ke pit diskus optikus. Celah seperti retinoskisis berkesinambungan dengan pit diskus optikus.
Perubahan multilaminar: Terdapat perubahan kistik di beberapa lapisan seperti lapisan granular dalam, lapisan pleksiform luar, dan lapisan Henle1).
Ablasio makula serosa
Lubang makula luar: Ketika pemisahan meluas ke makula, terjadi lubang makula luar yang tidak teratur, yang menyebabkan ablasi lapisan luar retina.
Elevasi dua tingkat: Menunjukkan elevasi dua tingkat (double line) yang terdiri dari ablasi melingkar cekung di makula dan ablasi dangkal di sekitarnya.
Jika ablasi makula berlangsung lama, dapat terjadi degenerasi kistik makula, lubang lamelar, atau atrofi epitel pigmen, yang menyebabkan prognosis penglihatan yang buruk.
Pit diskus optikus dianggap sebagai kelainan bawaan akibat penutupan fisura optik embrionik (fisura embrionik) yang tidak sempurna. Hal ini didukung oleh hubungannya dengan diskus optikus besar atau koloboma koroid.
Secara histopatologis, terlihat herniasi retina displastik dan jaringan fibrosa di sekitarnya melalui defek pada lamina kribrosa ke dalam meninges (ruang subarachnoid) dan saraf optik yang berdekatan. Defek lamina kribrosa dan kedekatan ruang subarachnoid juga terlihat pada OCT swept-source.
Tidak ada faktor risiko spesifik yang diketahui. Terjadi secara sporadis dan tanpa perbedaan jenis kelamin. Namun, trauma tumpul pada mata atau kepala telah disebutkan sebagai kemungkinan pemicu ODPM1). Pada kasus anak-anak, perlengketan kuat permukaan vitreus posterior diduga menghasilkan gaya traksi pada makula saat trauma, yang dapat memicu ODPM1).
Optik pit sering ditemukan secara tidak sengaja, dan berbagai pemeriksaan dilakukan untuk memastikan diagnosis dan mendeteksi komplikasi.
Dengan oftalmoskopi dilatasi pupil, ditemukan cekungan abu-abu keputihan hingga hitam di dalam diskus optik. Untuk evaluasi rinci, dilakukan pemeriksaan binokular dengan slit-lamp. Jika diskus optik besar atau asimetris, dicurigai adanya optik pit.
Ini adalah pemeriksaan penting untuk diagnosis ODPM. Berikut ini dievaluasi:
Saat mengamati potongan melintang yang melintasi diskus optik dan makula dengan OCT, terdeteksi bahwa retina yang terangkat dangkal di kutub posterior terbagi menjadi dua lapisan: separasi lapisan dalam retina dan ablasi lapisan luar retina.
Optik pit menunjukkan hipofluoresensi pada fase awal dan hiperfluoresensi pada fase akhir. Ini lebih berguna untuk membedakan dari korioretinopati serosa sentral dan membran neovaskular subretina daripada untuk diagnosis definitif ODPM.
Dapat menunjukkan defek lapang pandang seperti skotoma arkuata, skotoma sentral, dan pembesaran bintik buta. Tes lapang pandang Humphrey berguna untuk membedakan dari neuropati optik progresif lainnya seperti glaukoma. Defek serabut saraf dapat menyertai pitus optikus, dan tes lapang pandang berguna untuk memahami patologi.
Berikut adalah penyakit banding utama:
| Patologi | Penyakit Banding Utama |
|---|---|
| Kelainan diskus optikus | Koloboma diskus optikus, sindrom morning glory, diskus miring, cekungan glaukoma |
| Makulopati | Korioretinopati serosa sentral, membran neovaskular subretina |
Dalam membedakan dari cekungan glaukoma, poin kuncinya adalah bahwa cekungan akibat pitus optikus bersifat non-progresif, tidak disertai pucatnya rim, dan distribusi defek lapisan serabut saraf retina berbeda.
Pitus optikus adalah cekungan lokal kongenital, dan pada orang dewasa bersifat non-progresif. Cekungan glaukoma bersifat progresif dan disertai hilangnya rim atau takik rim. Jika pucatnya rim mendahului pembesaran cekungan, dicurigai perubahan non-glaukoma. Perubahan ketebalan lapisan serabut saraf retina dari waktu ke waktu dengan OCT juga berguna untuk diagnosis banding.
Untuk pitus optikus tanpa lesi makula, observasi adalah dasar. Pada anak-anak, kasus perbaikan spontan tidak jarang, dan perubahan ketajaman penglihatan serta temuan OCT diamati selama beberapa bulan, dan terapi dipertimbangkan jika memburuk. Ablasi makula yang terjadi pada usia lanjut dapat membaik secara spontan dengan terjadinya ablasi vitreus posterior.
Mannaa dkk. (2022) melaporkan kasus seorang pria 56 tahun dengan ODPM berat yang membaik secara dramatis setelah pelepasan vitreus posterior (PVD) spontan, dan BCVA pulih menjadi 20/30-1 setelah 36 bulan 5). Kasus ini mendukung bahwa cairan ODPM berasal dari vitreus.
Terapi diindikasikan ketika tidak ada PVD dan ablasi makula berkembang dalam beberapa bulan dengan penurunan visus. Vitrektomi yang bertujuan untuk menginduksi PVD secara sengaja merupakan andalan terapi saat ini.
Membran vitreus posterior divisualisasikan dengan triamsinolon, dan PVD dibuat dengan hati-hati dari sekitar diskus optikus ke area makula menggunakan aspirasi cutter atau kait. Mungkin terdapat perlengketan kuat permukaan vitreus posterior atau jaringan seperti tali dari kanal Cloquet pada pit diskus optikus, dan perlengketan harus dilepaskan tanpa merusak pit.
Dalam studi retrospektif oleh Pinheiro dkk. (2022) pada 13 kasus, semua menjalani PPV + induksi PVD + tamponade gas, dan rata-rata BCVA membaik dari 20/200 menjadi 20/50 4). Semua kasus mencapai reposisi makula, tetapi 4 kasus mengalami rekurensi ablasi makula 3-11 tahun pascaoperasi.
Berikut adalah teknik tambahan utama yang digunakan bersamaan dengan vitrektomi.
Ini adalah teknik yang relatif baru di mana pit optik ditutupi dengan flap ILM. Flap menginduksi gliosis dan proliferasi sel di dalam rongga ODP, menutup saluran komunikasi 1).
Tavallali dkk. (2023) melakukan PPV + induksi PVD + flap ILM terbalik + tamponade C3F8 pada tiga mata dengan ODPM 1). Satu kasus menunjukkan perbaikan BCVA yang mencolok dari 2/200 menjadi 20/25, dan ketiga mata menunjukkan perbaikan anatomis yang signifikan. Dalam studi perbandingan oleh Babu dkk., tingkat keberhasilan anatomis pada kelompok flap ILM adalah 85,7%, jauh melampaui kelompok peeling ILM saja (25%) 1).
Prosedur menutupi fovea optik dengan cangkok amnion manusia untuk membentuk penghalang fisik terhadap masuknya cairan.
Busquets (2024) melaporkan pelaksanaan patch amnion manusia dengan kedua teknik di bawah cairan perfluorokarbon untuk ODPM refrakter yang resisten terhadap prosedur standar, dengan resolusi lengkap cairan subretina dan perbaikan BCVA menjadi 20/50 dalam 2 minggu 2). Pada 6 bulan, BCVA pulih menjadi 20/25 setelah operasi katarak, dengan hasil yang stabil.
Alenazi dkk. (2025) melaporkan pelaksanaan patch amnion manusia pada 3 kasus, dengan resolusi lengkap SRF dan perbaikan penglihatan pada semua kasus 3). Pada OCT, patch tetap terintegrasi hingga 26 bulan, tanpa komplikasi atau kekambuhan. Risiko pembentukan lubang makula mungkin lebih rendah dibandingkan dengan teknik flap ILM.
Reposisi retina pascaoperasi lambat, dan reposisi lengkap memerlukan beberapa bulan hingga lebih dari satu tahun. Perbaikan penglihatan terjadi secara bertahap seiring waktu. Dalam laporan Pinheiro dkk., penglihatan terbaik rata-rata dicapai pada 15,4 bulan 4). Jika tidak ada perburukan pada OCT selama follow-up, penting untuk terus memantau tanpa terburu-buru.
Pada temuan histopatologis fovea optik, lamina kribrosa hilang, jaringan retina yang rapuh mengalami depresi di lokasi tersebut, dan ruang subarachnoid berdekatan di bagian dalam. Serat vitreus melekat di dalam jaringan retina rapuh yang terdepresi.
Terdapat beberapa hipotesis mengenai asal cairan subretina pada ODPM.
Hipotesis Berasal dari Cairan Vitreus
Traksi vitreus posterior: Traksi vitreus posterior pada membran berpori yang menutupi pit optik menghasilkan tekanan negatif, menarik cairan vitreus yang mencair ke dalam retina1).
Temuan pendukung: Perbaikan ODPM setelah pembuatan ablasi vitreus posterior melalui vitrektomi atau ablasi vitreus posterior spontan mendukung teori ini1)5).
Hipotesis Berasal dari Cairan Serebrospinal
Komunikasi dengan ruang subarachnoid: Ruang subarachnoid berkomunikasi langsung dengan ruang intraretina dan subretina melalui ODP, menyebabkan kebocoran cairan serebrospinal1).
Temuan pendukung: Terdapat laporan masuknya minyak silikon ke dalam cairan serebrospinal intrakranial setelah vitrektomi. Temuan OCT juga menunjukkan adanya pertukaran dengan cairan serebrospinal.
Masing-masing hipotesis saja tidak dapat menjelaskan semua kasus, dan diyakini bahwa baik cairan vitreus maupun cairan serebrospinal dapat menjadi sumber cairan1). Aliran cairan akibat gradien tekanan antara tekanan intraokular dan tekanan cairan serebrospinal di sekitar pit terdapat di sekitar jaringan retina yang rapuh, dan traksi vitreus posterior akibat penuaan atau trauma okular memicu aliran cairan masuk ke dalam retina dan ruang subretina.
Proses progresi yang terungkap melalui observasi OCT adalah sebagai berikut:
Tavallali dkk. (2023) dalam tinjauan literatur memperkenalkan dua pola OCT dari ODPM: (i) pola dominasi ablasi serosa yang sering pada anak-anak dan (ii) pola pemisahan multilamelar yang sering pada dewasa1). Cairan dapat bergerak secara multilamelar berpusat di lapisan nukleus luar, namun jarang terdapat jalur langsung ke subretina tanpa melalui pemisahan lapisan dalam.
Penutupan cekungan diskus optikus dengan cangkok amnion manusia adalah teknik yang relatif baru, dan hasil jangka panjang sedang dikumpulkan.
Alenazi dkk. (2025) melakukan patch amnion manusia pada 3 kasus ODPM, dan konfirmasi hilangnya cairan subretina secara lengkap pada semua kasus3). Dalam masa observasi hingga 26 bulan, patch tetap terintegrasi pada OCT tanpa kekambuhan atau komplikasi terkait patch. Mikroperimetri menunjukkan penurunan sensitivitas retina sedang, yang dianggap disebabkan oleh durasi penyakit ODPM. Risiko pembentukan lubang makula, yang dilaporkan 9,2–50% dengan metode flap ILM konvensional, mungkin lebih rendah.
Busquets (2024) melaporkan kedua teknik di bawah iluminasi lampu gantung dan fiksasi patch amnion manusia dengan cairan perfluorokarbon untuk ODPM refrakter2). Berbeda dengan metode pinset tunggal konvensional, permukaan perekat amnion dapat ditempatkan secara akurat. Cairan PFO dibiarkan selama 1 minggu kemudian dikeluarkan.
Karena perbaikan ODPM dapat terjadi secara spontan setelah terjadinya ablasi vitreus posterior5), vitreolisis enzimatik dengan okriplasmine dll. mungkin dapat diterapkan pada pengobatan ODPM. Namun, saat ini masih dalam tahap penelitian.
Cyrino dkk. (2024) melaporkan kasus anak laki-laki usia 12 tahun yang mengalami ODPM saat bermain bassoon, dan kambuh setelah kembali bermain pasca pengobatan6). Berdasarkan perbedaan tekanan CSF dan IOP, dianjurkan untuk menghindari aktivitas yang melibatkan manuver Valsalva.
Aktivitas yang melibatkan manuver Valsalva kuat, seperti bermain alat musik tiup dan angkat beban, perlu diwaspadai risiko kekambuhan ODPM.
