मेडुलोएपिथेलियोमा (medulloepithelioma) सिलिअरी बॉडी के अवर्णित उपकला से उत्पन्न होने वाला एक दुर्लभ अंतःनेत्र ट्यूमर है। सिलिअरी बॉडी का अवर्णित उपकला भ्रूणीय तंत्रिका नलिका उपकला से उत्पन्न होता है, और मेडुलोएपिथेलियोमा अपनी बहुविभेदन क्षमता को दर्शाते हुए एक अद्वितीय ऊतकीय संरचना प्रदर्शित करता है। अतीत में इसे कभी-कभी रेटिनोब्लास्टोमा से संबंधित ट्यूमर के रूप में वर्णित किया गया था।
सबसे आम उत्पत्ति स्थल सिलिअरी बॉडी है, जबकि ऑप्टिक तंत्रिका या रेटिना से उत्पन्न होने वाले मामले दुर्लभ हैं। यह मुख्य रूप से बच्चों, विशेष रूप से 1 से 10 वर्ष की आयु में होता है, और वयस्कों में इसका होना अपवाद है। Kaliki एट अल. द्वारा 41 मामलों के विश्लेषण में निदान के समय औसत आयु 5 वर्ष बताई गई है 1। यह एक अत्यंत दुर्लभ ट्यूमर है, और सटीक घटना आवृत्ति का निर्धारण करना कठिन है, लेकिन नेत्र विज्ञान में इसका सामना करने के अवसर अत्यंत दुर्लभ हैं 2।
इसी आयु वर्ग के बच्चों में होने वाले और सफेद पुतली (leukocoria) प्रस्तुत करने वाले रेटिनोब्लास्टोमा से विभेदन नैदानिक रूप से सबसे महत्वपूर्ण कार्य है। निश्चित निदान अक्सर नेत्रगोलक निष्कासन (enucleation) के बाद पैथोलॉजिकल ऊतक परीक्षण द्वारा किया जाता है।
दोनों बच्चों की आंखों में होते हैं और सफेद पुतली के रूप में प्रकट होते हैं। हालांकि, मेडुलोएपिथेलियोमा सिलिअरी बॉडी के अवर्णित उपकला (न्यूरोएपिथेलियम) से उत्पन्न होता है, जबकि रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना की अविभेदित कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। इमेजिंग में, रेटिनोब्लास्टोमा में कैल्सीफिकेशन (CT पर) और बहु-घावीय रोग विशेषता है, जबकि मेडुलोएपिथेलियोमा अक्सर सिलिअरी बॉडी में एक द्रव्यमान बनाता है। अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) द्वारा सिलिअरी बॉडी द्रव्यमान की पुष्टि विभेदन में उपयोगी है, लेकिन निश्चित निदान पैथोलॉजिकल ऊतक परीक्षण द्वारा किया जाता है।
मेडुलोएपिथेलियोमा प्रारंभ में अक्सर लक्षणहीन होता है, और माता-पिता द्वारा ध्यान दिए जाने या शिशु स्वास्थ्य जांच में पुतली प्रतिवर्त असामान्यता के कारण इसका पता लगाया जा सकता है। मुख्य खोज के अवसर नीचे दिए गए हैं।
Kaliki एट अल. द्वारा 41 मामलों के विश्लेषण में, द्वितीयक ग्लूकोमा 44%, आइरिस नियोवैस्कुलराइजेशन 51%, मोतियाबिंद 46%, और लेंस सब्लक्सेशन 27% में पाया गया, और सफेद पुतली, द्वितीयक ग्लूकोमा और लेंस असामान्यताएं एक विशिष्ट नैदानिक त्रय बनाती हैं 13।
पुतली फैलाने के बाद पूर्वकाल खंड की जांच और गोनियोस्कोपी से सिलिअरी बॉडी क्षेत्र में एक सफेद से पीले-सफेद रंग का द्रव्यमान दिखाई देता है। द्रव्यमान की सतह अनियमित होती है और इसमें सिस्टिक संरचनाएं हो सकती हैं।
सौम्य प्रकार की ऊतकीय विशेषताएं
गैर-टेराटॉइड प्रकार : न्यूरोएपिथेलियल जैसी नलिकाकार संरचनाएं बनाता है।
टेराटॉइड प्रकार : न्यूरोएपिथेलियल संरचनाओं के अलावा, इसमें उपास्थि और धारीदार मांसपेशी जैसे विषम स्थानीय ऊतक शामिल होते हैं।
सामान्य : हल्का नाभिकीय असामान्यता, आक्रमण के कम लक्षण और कम माइटोटिक आकृतियां।
घातक प्रकार की ऊतकीय विशेषताएं
आक्रमण के लक्षण : आसपास के ऊतकों में स्पष्ट आक्रमण।
माइटोटिक आकृतियां : अनेक माइटोटिक आकृतियां प्रस्तुत करता है।
बाह्य नेत्र आक्रमण का जोखिम : स्क्लेरा के बाहर और कक्षा में आक्रमण तथा मेटास्टेसिस हो सकता है।
जब ट्यूमर बढ़ जाता है और नेत्रगोलक के बाहर आक्रमण करता है, तो नेत्रगोलक का उभार और नेत्र गति में विकार उत्पन्न होते हैं। द्वितीयक ग्लूकोमा के कारण अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि और कॉर्नियल एडिमा भी हो सकती है।
मेडुलोएपिथेलियोमा सिलिअरी बॉडी के अवर्णित उपकला के भ्रूणीय विकास में असामान्यता के कारण उत्पन्न होता है माना जाता है। सामान्य विकास में तंत्रिका नलिका उपकला के निर्माण की प्रक्रिया ट्यूमरजनन में शामिल होने का अनुमान है, लेकिन विशिष्ट रोगजनन तंत्र के विवरण अधिकांशतः अज्ञात हैं।
कोई विशिष्ट पर्यावरणीय जोखिम कारक स्थापित नहीं हुआ है। लिंग, क्षेत्र या जाति के अंतर के बारे में भी स्पष्ट डेटा दुर्लभ है।
आनुवंशिक पृष्ठभूमि के रूप में, कुछ मामलों में DICER1 जीन उत्परिवर्तन के साथ संबंध बताया गया है। DICER1 उत्परिवर्तन एक कैंसर प्रवृत्ति सिंड्रोम (DICER1 सिंड्रोम) का कारण बनने वाला जीन है, जो फुफ्फुस फेफड़े के ब्लास्टोमा, गुर्दे के ट्यूमर, थायरॉयड ट्यूमर जैसे बहु-अंग ट्यूमर का कारण बनता है। यह बताया गया है कि सिलिअरी मेडुलोएपिथेलियोमा फुफ्फुस फेफड़े के ब्लास्टोमा से जुड़े पारिवारिक ट्यूमर प्रवृत्ति सिंड्रोम के एक लक्षण के रूप में प्रकट हो सकता है 45। इसके अलावा, छिटपुट मामलों में भी ट्यूमर ऊतक में दैहिक DICER1 उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो सुझाव देता है कि DICER1 मार्ग की असामान्यताएं ट्यूमर के विकास में शामिल हो सकती हैं 6। हालांकि, अधिकांश मेडुलोएपिथेलियोमा छिटपुट होते हैं, और पारिवारिक मामले केवल कुछ ही होते हैं।
टेराटॉइड प्रकार में, उपास्थि, धारीदार मांसपेशी आदि जैसे विविध विषम स्थानीय ऊतक शामिल होते हैं, जिससे माना जाता है कि बहुशक्ति कोशिकाएं ट्यूमर निर्माण में शामिल होती हैं। यह इस तथ्य के अनुरूप है कि सिलिअरी अवर्णी उपकला भ्रूण अवधि के दौरान बहुविभेदन क्षमता बनाए रखती है।
अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) सिलिअरी द्रव्यमान की पुष्टि और आकृति मूल्यांकन के लिए सबसे उपयोगी जांच है। यह सिलिअरी बॉडी से सटे ठोस या मिश्रित सिस्टिक-ठोस द्रव्यमान को चित्रित कर सकता है, और द्रव्यमान की सीमा, सिलिअरी बॉडी से संबंध और पूर्वकाल खंड में घुसपैठ की उपस्थिति का मूल्यांकन कर सकता है। Kaliki एट अल. के विश्लेषण में, 61% मामलों में इंट्राट्यूमोरल सिस्ट की पुष्टि हुई, और UBM पर सिस्टिक संरचनाओं का चित्रण इस बीमारी का दृढ़ता से सुझाव देने वाला निष्कर्ष है 1।
MRI का उपयोग ट्यूमर की सीमा और एक्स्ट्राओकुलर घुसपैठ के मूल्यांकन के लिए किया जाता है। यदि कक्षा या ऑप्टिक तंत्रिका में घुसपैठ का संदेह है, तो यह उपचार योजना निर्धारित करने के लिए अपरिहार्य जानकारी प्रदान करता है।
CT स्कैन कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति के मूल्यांकन के लिए उपयोगी है और रेटिनोब्लास्टोमा (जिसमें कैल्सीफिकेशन अक्सर देखा जाता है) से अंतर करने में मदद करता है।
फंडस जांच और पूर्वकाल खंड जांच पुतली को फैलाकर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप और इंडायरेक्ट ऑप्थाल्मोस्कोप का उपयोग करके की जाती है। सिलिअरी द्रव्यमान का प्रत्यक्ष अवलोकन और रेटिना की सहवर्ती बीमारियों (जैसे सीरस रेटिनल डिटेचमेंट) की पुष्टि की जाती है।
निश्चित निदान अक्सर एन्यूक्लिएशन के बाद पैथोलॉजिकल ऊतक जांच द्वारा किया जाता है। सिलिअरी बॉडी की बायोप्सी तकनीकी रूप से कठिन है और ट्यूमर फैलने का जोखिम भी है, इसलिए यदि नैदानिक और इमेजिंग निष्कर्षों से मेडुलोएपिथेलियोमा का दृढ़ता से संदेह होता है, तो आमतौर पर पहले एन्यूक्लिएशन किया जाता है।
पैथोलॉजिकल रूप से, इसका निदान एक उपकला ट्यूमर के रूप में किया जाता है जो भ्रूणीय तंत्रिका ट्यूब एपिथेलियम के समान नलिकाकार, पैपिलरी और शीट जैसी संरचनाएं बनाता है। टेराटॉइड प्रकार में, उपास्थि, धारीदार मांसपेशी और मस्तिष्क ऊतक जैसे विषम स्थानों के ऊतकों की उपस्थिति विशेषता है।
| रोग | विभेदक बिंदु |
|---|---|
| रेटिनोब्लास्टोमा | सफेद पुतली, सीटी पर कैल्सीफिकेशन और बहुकेंद्रकता इसकी विशेषता है। यह रेटिना से उत्पन्न होता है। मेडुलोएपिथेलियोमा मुख्य रूप से सिलिअरी बॉडी का द्रव्यमान होता है। |
| सिलिअरी बॉडी मेलानोसाइटोमा | सौम्य और अत्यधिक रंजित। अधिकतर मध्यम आयु या वृद्धावस्था में होता है। UBM पर उच्च-प्रतिध्वनि द्रव्यमान। |
| सिलिअरी बॉडी का घातक मेलानोमा | मध्यम आयु या वृद्धावस्था में होता है। रंजित द्रव्यमान, कभी-कभी संतरी वाहिका (sentinel vessel) के साथ। |
| स्थायी भ्रूणीय संवहनी रोग (PHPV) | जन्मजात। कांच में रेशेदार-संवहनी झिल्ली बनाता है और सफेद पुतली के रूप में प्रकट होता है। |
बच्चों में सफेद पुतली (leukocoria) एक आपातकालीन स्थिति है जिसके लिए तुरंत नेत्र विशेषज्ञ द्वारा जांच आवश्यक है। मुख्य विभेदक रोगों में रेटिनोब्लास्टोमा, मेडुलोएपिथेलियोमा, स्थायी भ्रूणीय संवहनी रोग (PHPV), जन्मजात मोतियाबिंद, कोट्स रोग (एक्स्यूडेटिव रेटिनोपैथी) और ओकुलर टोक्सोकेरियासिस शामिल हैं। इनमें से रेटिनोब्लास्टोमा और मेडुलोएपिथेलियोमा घातक ट्यूमर हैं; निदान में देरी जीवन-पूर्वानुमान को प्रभावित कर सकती है, इसलिए बिना हिचकिचाहट के किसी विशेषज्ञ के पास भेजना महत्वपूर्ण है।
अधिकांश मेडुलोएपिथेलियोमा में नेत्रगोलक उच्छेदन (एन्यूक्लिएशन) को चुना जाता है 12। इसके कारण निम्नलिखित हैं:
नेत्रगोलक उच्छेदन के बाद कृत्रिम नेत्र (आई प्रोस्थेसिस) का उपयोग किया जाता है। कॉस्मेटिक और सामाजिक अनुकूलन को ध्यान में रखते हुए, अक्सर जल्दी ही ऑर्बिटल इम्प्लांट लगाया जाता है।
छोटे ट्यूमर जिनमें सौम्य होने की प्रबल संभावना हो, उनमें साइक्लेक्टोमी (सिलियरी बॉडी उच्छेदन) द्वारा स्थानीय उच्छेदन एक विकल्प हो सकता है। हालांकि, सिलियरी बॉडी तक शल्य पहुंच तकनीकी रूप से कठिन है और ऐसा करने वाले संस्थान और सर्जन सीमित हैं। इसके अलावा, उच्छेदन के बाद भी ट्यूमर पुनरावृत्ति का जोखिम रहता है, इसलिए सावधानीपूर्वक मामले का चयन और कठोर पश्चात अनुवर्ती आवश्यक है।
यदि एक्स्ट्राओकुलर आक्रमण बढ़ गया है और ट्यूमर ऑर्बिट तक फैल गया है, तो ऑर्बिटल एक्सएंटरेशन (कक्षीय सामग्री निष्कासन) आवश्यक हो जाता है। यह अत्यधिक आक्रामक है और पश्चात कॉस्मेटिक समस्याएं उत्पन्न करता है, इसलिए इसके कार्यान्वयन के संकेत सावधानीपूर्वक निर्धारित किए जाते हैं।
| रोग प्रकार | पूर्वानुमान की विशेषताएं |
|---|---|
| सौम्य प्रकार | नेत्रगोलक निकालने के बाद, यदि मेटास्टेसिस न हो तो रोग का पूर्वानुमान अच्छा होता है। स्थानीय पुनरावृत्ति दर कम होती है। |
| घातक प्रकार | नेत्रगोलक के बाहर फैलने और दूर के मेटास्टेसिस का जोखिम होता है। मेटास्टेसिस होने पर पूर्वानुमान खराब होता है। |
| नेत्रगोलक के बाहर फैलाव वाले मामले | कक्षीय सामग्री हटाने की सर्जरी के बाद भी स्थानीय पुनरावृत्ति और मेटास्टेसिस पर ध्यान देना आवश्यक है। |
दूर के मेटास्टेसिस अपेक्षाकृत दुर्लभ माने जाते हैं, लेकिन घातक प्रकार और नेत्रगोलक के बाहर फैलाव वाले मामलों में पर्याप्त अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है। मेटास्टेसिस होने पर कीमोथेरेपी या रेडियोथेरेपी जैसे उपचारों पर विचार किया जाता है, लेकिन कोई मानक उपचार पद्धति स्थापित नहीं है।
मेडुलोएपिथेलियोमा सिलिअरी बॉडी के अवर्णित उपकला से उत्पन्न होता है। सिलिअरी बॉडी का अवर्णित उपकला भ्रूण काल में तंत्रिका नलिका से उत्पन्न तंत्रिका उपकला से बनता है। इस कारण, मेडुलोएपिथेलियोमा की ऊतक संरचना भ्रूणीय तंत्रिका नलिका उपकला के समान नलिकाकार, पैपिलरी और शीट जैसी संरचनाएं दिखाती है।
गैर-टेराटॉइड प्रकार केवल तंत्रिका उपकला जैसी नलिकाकार और पैपिलरी संरचनाएं बनाता है। यह सामान्य तंत्रिका नलिका उपकला की आकृति के सबसे करीब का प्रकार है। कोशिकाएं स्तंभाकार से घनाकार होती हैं और कभी-कभी छद्म-स्तरित व्यवस्था दिखाती हैं।
टेराटॉइड प्रकार में तंत्रिका उपकला जैसी संरचनाओं के अलावा, उपास्थि, धारीदार मांसपेशी और मस्तिष्क ऊतक जैसे विविध ऊतक शामिल होते हैं। यह ट्यूमर उत्पन्न करने वाली कोशिकाओं की उच्च बहुविभेदन क्षमता को दर्शाता है, और ऊतक संरचना टेराटोमा के समान होती है। सौम्य टेराटॉइड प्रकार में नाभिकीय असामान्यता और माइटोटिक आकृतियां कम होती हैं, और वृद्धि सीमित रहती है।
घातक प्रकार में, तंत्रिका उपकला जैसी संरचनाओं के अलावा, निम्नलिखित निष्कर्ष देखे जाते हैं:
ये निष्कर्ष घातकता के निर्धारण और पूर्वानुमान का आधार बनते हैं। सौम्य और घातक के बीच अस्पष्ट सीमा वाले मध्यवर्ती प्रकार भी रिपोर्ट किए गए हैं, और रोगविज्ञान निदान के लिए अनुभव की आवश्यकता होती है।
घातक प्रकार में, ट्यूमर कोशिकाओं का श्वेतपटली उत्सर्शन नलिकाओं (emissary canal) के माध्यम से कक्षा में घुसपैठ करना प्रमुख मार्ग माना जाता है। रक्तजनित मेटास्टेसिस के मार्ग के रूप में, सिलियरी शरीर के समृद्ध संवहनी जाल के माध्यम से प्रणालीगत प्रसार पर विचार किया जाता है, लेकिन विस्तृत क्रियाविधि का स्पष्टीकरण जारी है।
DICER1 जीन लघु RNA के जैवसंश्लेषण में शामिल RNaseIII एंजाइम को कूटबद्ध करता है। DICER1 के रोगाणु उत्परिवर्तन DICER1 सिंड्रोम का कारण बनते हैं, जो फुफ्फुस-फुफ्फुसीय ब्लास्टोमा, वृक्क ट्यूमर और थायरॉइड ट्यूमर जैसे कई ट्यूमर से जुड़ा होता है। हाल ही में, कुछ मेडुलोएपिथेलियोमा में DICER1 उत्परिवर्तन पाए जाने की सूचना मिली है, जिससे नेत्र ट्यूमर और DICER1 सिंड्रोम के बीच संबंध पर ध्यान आकर्षित हुआ है।
DICER1 उत्परिवर्तन की पहचान आनुवंशिक परामर्श के लिए उम्मीदवारों के चयन और पारिवारिक आनुवंशिक जांच के संकेत पर विचार करने में महत्वपूर्ण हो सकती है। सिलियरी मेडुलोएपिथेलियोमा के हालिया नैदानिक-रोगविज्ञान विश्लेषण ने आणविक आनुवंशिक खोजों को शामिल करते हुए व्यवस्थित मूल्यांकन के महत्व पर फिर से जोर दिया है 7।
मेडुलोएपिथेलियोमा एक दुर्लभ बीमारी है, जिससे बड़े पैमाने पर नैदानिक अध्ययन करना कठिन हो जाता है। शील्ड्स और अन्य नेत्र ट्यूमर विशेषज्ञ केंद्रों द्वारा बड़े पैमाने पर केस श्रृंखलाओं का संचय सौम्य-घातक रोगविज्ञान विभेदन मानदंडों को परिष्कृत करने में योगदान देता है। समसूत्री विभाजनों की संख्या और घुसपैठ के संकेतों के मात्रात्मक मूल्यांकन मानदंडों का मानकीकरण भविष्य की चुनौती माना जाता है।
छोटे और सौम्य प्रकार के मेडुलोएपिथेलियोमा के लिए स्थानीय उच्छेदन (सिलियरी बॉडी रिसेक्शन) के संकेतों के विस्तार पर विचार किया जा रहा है। इससे नेत्र निष्कासन से बचा जा सकता है और दृश्य कार्य को संरक्षित किया जा सकता है, लेकिन पश्चात पुनरावृत्ति के जोखिम प्रबंधन और दीर्घकालिक अनुवर्ती प्रोटोकॉल की स्थापना आवश्यक है।
टेराटॉइड और गैर-टेराटॉइड प्रकारों के बीच घातकता की आवृत्ति, बाह्य नेत्र आक्रमण जोखिम और पूर्वानुमान में अंतर है या नहीं, यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। बड़े पैमाने पर बहु-केंद्रीय अध्ययनों द्वारा तुलनात्मक जांच की उम्मीद है।
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