ดีมอยด์ของกระจกตาและเยื่อบุตา (limbal dermoid) เป็นชนิดของคอริสโตมา (choristoma) ที่เกิดขึ้นที่กระจกตา ลิมบัส และเยื่อบุตา เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก (ectodermal dysplasia) คอริสโตมาคือเนื้อเยื่อที่ปกติไม่มีในตำแหน่งนั้นและเกิดขึ้นในตำแหน่งที่ผิดปกติ สาเหตุเชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติในการสร้างส่วนโค้งเหงือกที่หนึ่งและสองในช่วงตัวอ่อน และเป็นโรคที่เป็นตัวแทนของเนื้องอกแต่กำเนิดรอบดวงตา
ภาวะนี้ไม่ใช่กรรมพันธุ์แต่เกิดขึ้นประปราย และพบในตาข้างเดียวตั้งแต่แรกเกิด ขนาดของเนื้องอกมีตั้งแต่เส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 3 มม. ถึง 10 มม. ในกรณีขนาดใหญ่
| ชนิด | ตำแหน่งที่พบบ่อย | ความถี่ |
|---|---|---|
| ดีมอยด์ลิมบัส | ลิมบัสด้านล่างขมับ | พบบ่อยที่สุด |
| ดีมอยด์กระจกตา | แผ่จากลิมบัสถึงศูนย์กลางกระจกตา | พบน้อยกว่าชนิดลิมบัส |
| เดอร์มอยด์เยื่อบุตา | เกิดขึ้นเฉพาะที่เยื่อบุตา | พบได้น้อย |
เดอร์มอยด์ลิมบัสพบได้บ่อยที่สุด โดยมีลักษณะเด่นคือมักเกิดที่ลิมบัสด้านล่าง-ขมับ เดอร์มอยด์กระจกตาแผ่จากลิมบัสไปยังศูนย์กลางกระจกตา มีความเสี่ยงสูงต่อการบกพร่องทางการมองเห็น
เดอร์มอยด์ลิมบัสอาจร่วมกับความผิดปกติของหู เช่น หูยื่นและรูทวารหู รวมถึงความผิดปกติของกระดูกสันหลัง การรวมกันของความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างนี้เรียกว่ากลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ (oculoauriculovertebral spectrum) เนื่องจากอาจมีภาวะขากรรไกรล่างเจริญไม่เต็มที่ จึงจำเป็นต้องตรวจร่างกายทั้งระบบเมื่อพบเดอร์มอยด์ลิมบัส
กลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์พบในผู้ป่วยเดอร์มอยด์ประมาณ 10-20% และมักตรวจพบจากอาการทางจักษุวิทยาเพียงอย่างเดียว การทำงานร่วมกับแพทย์โสต ศอ นาสิก ศัลยกรรมกระดูก และทันตกรรมช่องปากเป็นสิ่งสำคัญ
เดอร์มอยด์กระจกตา-เยื่อบุตาเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง และพบน้อยมากที่จะกลายเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม หากก้อนเนื้อโตขึ้นหรือมีการเปลี่ยนแปลงผิดปกติบนพื้นผิว อาจจำเป็นต้องประเมินซ้ำรวมถึงการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา ทางจักษุวิทยา ปัญหาหลักในการจัดการคือ ตามัว สายตาเอียงจากกระจกตา และปัญหาด้านความสวยงาม โดยให้ความสำคัญกับผลกระทบต่อพัฒนาการทางการมองเห็นมากกว่าการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็ง
เดอร์มอยด์เป็นเนื้องอกชนิดแข็ง เดอร์มอยด์ลิมบัสมักเกิดที่ลิมบัสด้านล่าง-ขมับ โดยสังเกตเป็นก้อนรูปครึ่งวงกลมหรือแบน สีเหลืองอ่อน เส้นผ่านศูนย์กลางของก้อน 3-10 มิลลิเมตร และมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด
เนื่องจากเป็นเนื้องอกที่แยกตัวออกมา จึงมีเนื้อเยื่อต่างชนิดกันต่อไปนี้ปะปนอยู่
พื้นผิวของเดอร์มอยด์มีเคราตินจากเนื้อเยื่อผิวหนัง ทำให้น้ำตาฟิล์มแตกตัว (break-up) บริเวณนั้น และไม่เกิดการปกคลุมผิวตาที่ปกติ บางครั้งอาจสังเกตเห็นเนื้อเยื่อคล้ายเส้นผมยื่นออกมาจากพื้นผิวของก้อนเนื้องอก
เดอร์มอยด์ทำให้รูปร่างของกระจกตาเปลี่ยนแปลง ทำให้เกิดสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอหรือสม่ำเสมอ สายตาเอียงที่กระจกตานี้อาจทำให้เกิดภาวะสายตาต่างกัน ซึ่งอาจพัฒนาไปสู่ภาวะตาขี้เกียจ (amblyopia) เนื่องจากภาวะตาขี้เกียจดำเนินไปอย่างไม่สามารถย้อนกลับได้ในช่วงระยะเวลาที่ไวต่อการพัฒนาการมองเห็น (อายุ 3 เดือนถึงประมาณ 8 ปี) การประเมินการมองเห็นและสายตาผิดปกติเป็นประจำตั้งแต่วัยทารกจึงเป็นสิ่งจำเป็น
ในเดอร์มอยด์ขนาดใหญ่ที่ลุกลามไปยังศูนย์กลางของกระจกตา ก้อนเนื้องอกทึบแสงอาจบดบังแกนการมองเห็น ทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง
เดอร์มอยด์เกิดจากภาวะเจริญผิดปกติที่เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการสร้างกระจกตาและเยื่อบุตาจากเอ็กโทเดิร์มในระยะตัวอ่อน โดยเฉพาะความผิดปกติของส่วนโค้งเหงือกที่หนึ่ง (ส่วนโค้งขากรรไกรล่าง) และส่วนโค้งเหงือกที่สอง (ส่วนโค้งกระดูกไฮออยด์) เป็นจุดเริ่มต้น และเชื่อว่าเนื้อเยื่อที่มาจากเอ็กโทเดิร์มเคลื่อนย้ายและตกค้างอยู่บนผิวตา
ภาวะนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นเอง (ประปราย) รายงานการสะสมในครอบครัวพบได้น้อย และกรณีที่ต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีจำกัด
กลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ (สเปกตรัมตา-หู-กระดูกสันหลัง) เป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่างของตา หู กระดูกขากรรไกร และกระดูกสันหลัง อาการหลัก ได้แก่ เดอร์มอยด์ที่ลิมบัส หูเกิน รูทวารที่หู ไมโครกนาเธีย และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง มักเกิดข้างเดียว ความถี่ประมาณ 1/5,600 ถึง 1/26,550 การเกิด การพบเดอร์มอยด์ที่ลิมบัสในจักษุวิทยามักเป็นจุดเริ่มต้นของการวินิจฉัย และการจัดการทั่วร่างกายแบบสหสาขาวิชาชีพมีความสำคัญ
สามารถวินิจฉัยทางคลินิกได้จากลักษณะทั่วไปของก้อนเนื้อแข็งที่ลิมบัสด้านล่างขมับซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) เผยให้เห็นการสร้างเคราตินที่ผิว โครงสร้างเส้นผม และลักษณะแข็งของก้อน
การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่สุดคือถุงน้ำเดอร์มอยด์ ถุงน้ำเดอร์มอยด์มีลักษณะเป็นถุงและมีสารคัดหลั่ง (ไขมัน เส้นผม) อยู่ภายใน ในขณะที่เดอร์มอยด์เป็นก้อนแข็ง ดังนั้นจึงสามารถแยกได้โดยการคลำ การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด และการตรวจอัลตราซาวนด์
| โรคที่ต้องแยก | ลักษณะ | จุดที่ใช้แยก |
|---|---|---|
| เดอร์มอยด์ซีสต์ (dermoid cyst) | ลักษณะเป็นถุงน้ำ มีสารคั่งอยู่ภายใน | ตัน (เดอร์มอยด์) เทียบกับ ถุงน้ำ (เดอร์มอยด์ซีสต์) |
| ต้อเนื้อ (pterygium) | การเจริญของหลอดเลือดรูปสามเหลี่ยม | เกิดในผู้ใหญ่ มีเลือดคั่ง มักเกิดทางด้านจมูก |
| รอยโรคที่มีเม็ดสีของเยื่อบุตา | แบนราบ มีการสะสมของเม็ดสี | ไม่ใช่ก้อนเนื้องอก สีแตกต่างกัน |
| เนื้องอกเยื่อบุผิว (เช่น OSSN) | ผิวไม่เรียบ มีเลือดคั่ง | ปกติไม่เกิดในเด็ก แต่มักเกิดในผู้ใหญ่จนถึงผู้สูงอายุ |
การถ่ายภาพด้วยแสงคลื่นสอดคล้องส่วนหน้าตา (AS-OCT) เป็นการตรวจที่มีประโยชน์ในการประเมินความลึกของการแทรกซึมของเดอร์มอยด์เข้าไปในสโตรมาของกระจกตาแบบไม่รุกราน การประเมินความลึกของการแทรกซึมก่อนผ่าตัดมีความสำคัญในการกำหนดความลึก (ความหนาของชั้น) ของการปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิวที่ทำร่วมกับการตัดออก
เนื่องจากเป็นการยากที่จะตรวจวัดสายตาในทารกและเด็กเล็ก จึงทำการวัดความโค้งของกระจกตาและการตรวจวัดค่าสายตาด้วยเครื่องวัดค่าสายตาอัตโนมัติ (ภายใต้ฤทธิ์ของ cycloplegia) เพื่อหาปริมาณระดับสายตาเอียง ประเมินการมองเห็นด้วยการทดสอบปิดตาข้างเดียว (การทดสอบการมองลอด) การทดสอบการมองเห็นแบบ Teller และ VEP (ศักย์ไฟฟ้าที่เกิดจากการกระตุ้นทางการมองเห็น)
การรักษาเดอร์มอยด์ของกระจกตาและเยื่อบุตาประกอบด้วยสองเสาหลัก: การจัดการภาวะตาขี้เกียจและการตัดออกโดยการผ่าตัด
หลังจากพ้นช่วงไวต่อการรักษาของภาวะตาขี้เกียจ (จนถึงอายุ 8 ปี) ประสิทธิภาพการรักษาจะลดลงอย่างมาก ดังนั้นการตรวจพบและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ จึงเป็นตัวกำหนดพยากรณ์โรค
การสังเกต (เลื่อนการผ่าตัด)
ข้อบ่งชี้: เนื้องอกเดอร์มอยด์จำกัดอยู่ที่ลิมบัส ไม่มีแนวโน้มโตขึ้น และไม่รุกล้ำแนวสายตา
เวลา: เนื่องจากการผ่าตัดเพื่อความสวยงาม มักทำหลังจากพ้นวัยทารก (หลังวัยเรียน)
การจัดการ: ใส่แว่นตาแก้ไขและฝึกตาขี้เกียจต่อไปพร้อมกับการสังเกตเป็นระยะ
การผ่าตัดเร็ว (การแทรกแซงเชิงรุก)
ข้อบ่งชี้: กรณีที่ลุกลามไปยังศูนย์กลางกระจกตาและบดบังแนวสายตา และกรณีที่โตเร็ว
เวลา: จำเป็นต้องผ่าตัดเร็วเพื่อป้องกันภาวะตาขี้เกียจจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง ในวัยเด็กเล็ก ทำภายใต้การดมยาสลบ
การเตรียมก่อนผ่าตัด: เริ่มจัดการภาวะตาขี้เกียจ (แก้ไขสายตาเอียงและปิดตา) ก่อนผ่าตัด
การผ่าตัดเพื่อความสวยงาม
ข้อบ่งชี้: จำกัดอยู่ที่ลิมบัส มีผลกระทบต่อการมองเห็นและกระจกตาเล็กน้อย แต่ผู้ป่วยต้องการการปรับปรุงด้านความสวยงาม
เวลา: ควรทำหลังจากพ้นวัยทารก (เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงจากการดมยาสลบในวัยเด็กเล็ก)
ข้อควรระวัง: แม้เพื่อความสวยงาม ควรทำการปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิวร่วมด้วยเพื่อป้องกันภาวะเยื่อบุตาพับเทียมหลังผ่าตัดและการกลับเป็นซ้ำ
ในกรณีเดอร์มอยด์ขนาดใหญ่ที่บดบังแนวสายตาหรือโตเร็ว จำเป็นต้องผ่าตัดเร็วเพื่อป้องกันภาวะตามัวจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง ในทางกลับกัน หากจำกัดอยู่ที่ลิมบัสและไม่โต การผ่าตัดเป็นเพื่อความสวยงามและมักทำหลังวัยทารก ในทั้งสองกรณี สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มแก้ไขสายตาเอียงและฝึกตามัวก่อนผ่าตัด เนื่องจากการฟื้นฟูการมองเห็นหลังผ่าตัดเพียงอย่างเดียวอาจไม่ทันเวลา การผ่าตัดในวัยเด็กจำเป็นต้องดมยาสลบ
การตัดเดอร์มอยด์ออกเพียงอย่างเดียวมักทำให้เกิดการกลับเป็นซ้ำหรือเยื่อบุตาลามเทียม นอกจากนี้ เนื่องจากเดอร์มอยด์ที่ลิมบัสขยายเข้าไปในสโตรมาของกระจกตา การตัดออกเพียงอย่างเดียวทำให้กระจกตาบางลงและเสี่ยงต่อการทะลุของกระจกตา ดังนั้น วิธีการมาตรฐานคือ การปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิวร่วมด้วย
สรุปขั้นตอนวิธีการมาตรฐาน:
ด้วยการวางแผนก่อนผ่าตัดโดยใช้ OCT ส่วนหน้า สามารถปรับความหนาของชั้นได้อย่างแม่นยำตามความลึกของการแทรกซึม มีรายงานการใช้เลเซอร์เฟมโตวินาทีในการกรีดชั้น ซึ่งคาดว่าจะช่วยเพิ่มความแม่นยำของผิวกรีด
การผ่าตัดในวัยเด็ก (ก่อนวัยเรียน) จำเป็นต้องดมยาสลบ และต้องฝึกตามัวต่อเนื่องหลังผ่าตัด
การตัดออกเพียงอย่างเดียวมักทำให้เกิดการกลับเป็นซ้ำหรือเยื่อบุตาลามเทียม การปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิวร่วมด้วยช่วยลดความเสี่ยงเหล่านี้ได้อย่างมาก อย่างไรก็ตาม หากการทำงานของสเต็มเซลล์ลิมบัสที่ลดลงยังคงอยู่ อาจส่งผลต่อความเสถียรของเยื่อบุกระจกตาในระยะยาว ดังนั้นจึงจำเป็นต้องประเมินส่วนหน้าเป็นระยะหลังผ่าตัด
เดอร์มอยด์ถูกจัดอยู่ในกลุ่ม “choristoma” (ก้อนเนื้อเยื่อปกติที่อยู่ผิดที่) Choristoma คือเนื้อเยื่อที่มีโครงสร้างทางจุลกายวิภาคปกติ แต่เกิดขึ้นในตำแหน่งที่ผิดปกติซึ่งปกติแล้วไม่มีเนื้อเยื่อนั้นอยู่ แตกต่างจาก teratoma (เนื้องอกที่มีเนื้อเยื่อหลายชนิด) ซึ่งมีเนื้อเยื่อจากหลายระบบปะปนกันอย่างไม่เป็นระเบียบ เดอร์มอยด์ประกอบด้วยเนื้อเยื่อปกติ (ผิวหนัง รูขุมขน ต่อมไขมัน ไขมัน กระดูกอ่อน) ที่คงโครงสร้างทางจุลกายวิภาคปกติ และอยู่เฉพาะที่บนผิวตา ซึ่งเป็นตำแหน่งที่ปกติไม่มีเนื้อเยื่อเหล่านี้
ส่วนโค้งคอหอยคู่แรก (ส่วนโค้งขากรรไกรล่าง) และส่วนโค้งคอหอยคู่ที่สอง (ส่วนโค้งกระดูกไฮออยด์) มีหน้าที่ในการพัฒนาของใบหน้า ใบหู และขากรรไกรล่าง ความผิดปกติในการสร้างส่วนโค้งเหล่านี้เชื่อว่ารบกวนการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทคริสตา (neural crest cells) ทำให้เนื้อเยื่อเอกโทเดิร์ม (ectoderm) เข้าไปและคงอยู่ในผิวตา ผลลัพธ์คือเกิดเดอร์มอยด์ที่มีเนื้อเยื่อจากเอกโทเดิร์ม (ผิวหนัง เส้นผม หน่อฟัน) และมีโซเดิร์ม (mesoderm) (ไขมัน กระดูกอ่อน) ปนกัน
ในกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ (Goldenhar syndrome) ความผิดปกตินี้จะกว้างขวางกว่า ทำให้เกิดความพิการหลายอย่างในใบหู ขากรรไกร และกระดูกสันหลัง
การมีเดอร์มอยด์ทำให้รูปร่างกระจกตาเปลี่ยนแปลง ทำให้ความโค้งของกระจกตาไม่สมมาตร เมื่อเดอร์มอยด์ที่ลิมบัส (limbal dermoid) ยึดติดที่ด้านล่างขมับ จะทำให้กระจกตาแบนลงในทิศทางนั้น ทำให้เกิดสายตาเอียงแบบ against-the-rule หรือสายตาเอียงแบบเฉียงได้ง่าย ระดับของสายตาเอียงขึ้นอยู่กับขนาดของเดอร์มอยด์ พื้นที่ยึดติดที่ลิมบัส และความลึกของการแทรกซึมเข้าไปในสโตรมาของกระจกตา
สายตาเอียงสูง (เช่น ค่าความต่างของทรงกระบอก >3 D) เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจจากค่าสายตาต่างกัน (anisometropic amblyopia) ในช่วงระยะเวลาที่ไวต่อการพัฒนาการมองเห็น ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขค่าสายตาตั้งแต่เนิ่นๆ
สาเหตุที่เกิดต้อเนื้อเทียมบ่อยครั้งหลังการตัดเดอร์มอยด์ออกคือความเสียหายต่อเซลล์ต้นกำเนิดลิมบัส (limbal stem cells) เซลล์ต้นกำเนิดที่ทำหน้าที่สร้างเยื่อบุกระจกตาใหม่จะรวมตัวกันที่ลิมบัส แต่เดอร์มอยด์ที่อยู่ที่ลิมบัสเองก็รบกวนแหล่งที่อยู่ของเซลล์ต้นกำเนิด หากการทำงานของเซลล์ต้นกำเนิดที่เหลืออยู่ลดลงหลังการตัดออก เยื่อบุตาจะบุกรุกเข้าสู่ด้านกระจกตาหลังผ่าตัดและเกิดเป็นต้อเนื้อเทียม การเสริมเนื้อเยื่อผู้บริจาคโดยการปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิว (superficial keratoplasty) ช่วยลดความเสี่ยงนี้
การประเมินเชิงปริมาณของความลึกของการแทรกซึมของเดอร์มอยด์ในสโตรมากระจกตาโดยใช้ OCT ส่วนหน้าความละเอียดสูง (AS-OCT) กำลังพัฒนา โดยการมองเห็นความลึกของฐานเดอร์มอยด์และขอบเขตของผลกระทบต่อเซลล์ต้นกำเนิดลิมบัสก่อนผ่าตัด จะช่วยเพิ่มความแม่นยำในการกำหนดความลึกของแผลผ่าตัดในการปลูกถ่ายกระจกตาแบบชั้น (lamellar keratoplasty) ซึ่งช่วยลดภาวะแทรกซ้อนหลังผ่าตัด
มีการรายงานการประยุกต์ใช้เทคนิคการผ่าชั้นด้วยเลเซอร์เฟมโตวินาที (การปลูกถ่ายกระจกตาแบบชั้นด้วยเฟมโตวินาที) ในการตัดเดอร์มอยด์ออก โดยการสร้างปุ่มกระจกตาชั้นที่มีความหนาสม่ำเสมออย่างแม่นยำ จะเพิ่มความสม่ำเสมอของรูปทรงกระจกตาหลังการตัดออก และคาดว่าจะช่วยปรับปรุงเสถียรภาพของค่าสายตาหลังผ่าตัด
ในกรณีที่เดอร์มอยด์ขยายลึกเข้าไปในสโตรมาของกระจกตา นอกเหนือจากการปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิวเผินแบบดั้งเดิมแล้ว ยังมีการพิจารณาการปลูกถ่ายกระจกตาชั้นหน้าส่วนลึก (DALK) โดย DALK จะแทนที่สโตรมาจนถึงเหนือเยื่อเดสเซเม็ทโดยตรง ทำให้สามารถจัดการกับกรณีที่มีการแทรกซึมลึกได้ แต่มีความยากทางเทคนิคสูง และการประยุกต์ใช้ในเด็กต้องพิจารณาอย่างรอบคอบ
ในฐานะพื้นฐานทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ มีรายงานผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องกับความแปรผันของยีน เช่น MYT1L, FOXI3 และ ZIC3 สะสมมากขึ้น นอกจากนี้ยังตรวจพบความแปรผันของจำนวนสำเนาโครโมโซม (CNV) ในบางกรณีของกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ บทบาทของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมรวมถึงการหาลำดับรุ่นใหม่อาจขยายตัวในอนาคต
สำหรับการลดลงของการทำงานของสเต็มเซลล์ลิมบัสที่มาพร้อมกับการตัดเดอร์มอยด์ออก กำลังมีการศึกษาการประยุกต์ใช้การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ลิมบัสแบบ自体หรือแบบต่างบุคคล หากเกิดภาวะขาดสเต็มเซลล์ลิมบัส (LSCD) การปลูกถ่ายเซลล์เยื่อบุลิมบัสที่เพาะเลี้ยง (CLET) หรือการปลูกถ่ายเยื่อบุช่องปากที่เพาะเลี้ยง (COMET) อาจเป็นทางเลือก
