El dermoide corneoconjuntival (dermoide limbal) es un tipo de coristoma que ocurre en la córnea, el limbo y la conjuntiva. Es un tumor benigno congénito derivado de la displasia ectodérmica. Un coristoma se refiere a tejido ectópico que normalmente no está presente en ese sitio. Se cree que es causado por un desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial durante el período embrionario, y es un tumor congénito representativo entre los tumores perioculares.
Esta afección no es hereditaria sino esporádica, y generalmente es unilateral y está presente al nacer. El tamaño del tumor varía desde aproximadamente 3 mm de diámetro hasta 10 mm en los casos grandes.
| Tipo | Sitio común | Frecuencia |
|---|---|---|
| Dermoide limbal | Limbo inferotemporal | Más común |
| Dermoide corneal | Se extiende desde el limbo hasta la córnea central | Menos común que el tipo limbal |
| Dermoide conjuntival | Ocurre solo en la conjuntiva | Relativamente raro |
El dermoide limbar es el más común, con una predilección característica por el limbo inferotemporal. El dermoide corneal se extiende desde el limbo hasta la córnea central y conlleva un alto riesgo de deterioro visual.
El dermoide limbar puede asociarse con anomalías del oído como orejas accesorias y fístulas preauriculares, así como anomalías espinales. Esta combinación de malformaciones múltiples se conoce como síndrome de Goldenhar (espectro oculoauriculovertebral). Dado que también puede implicar hipoplasia mandibular, es necesario realizar un examen sistémico cuando se observa un dermoide limbar.
Se informa que el síndrome de Goldenhar ocurre en aproximadamente el 10-20% de los pacientes con dermoide, y a menudo se descubre solo por hallazgos oftálmicos. La colaboración con otorrinolaringología, ortopedia y cirugía oral es importante.
El dermoide corneoconjuntival es un coristoma benigno, y la transformación maligna es extremadamente rara. Sin embargo, si la masa se agranda o muestra cambios en la superficie, puede ser necesaria una reevaluación que incluya un examen histológico. Oftalmológicamente, la ambliopía, el astigmatismo corneal y los problemas cosméticos son las principales preocupaciones de manejo, y se prioriza el impacto en el desarrollo visual sobre el cambio maligno.
El dermoide es un tumor sólido. El dermoide limbar tiende a ocurrir particularmente en el limbo inferotemporal y se observa como una masa hemisférica o plana de color blanco amarillento pálido. El diámetro del tumor es de 3 a 10 mm y está presente desde el nacimiento.
Al ser un coristoma, se mezclan los siguientes tejidos heterotópicos.
La superficie del dermoide es tejido cutáneo queratinizado, lo que provoca que la película lagrimal se rompa (break-up) en ese sitio, impidiendo la formación de una cobertura normal de la superficie ocular. También se puede observar tejido similar al cabello que sobresale de la superficie del tumor.
El dermoide altera la forma de la córnea, causando astigmatismo irregular y regular. Este astigmatismo corneal puede provocar anisometropía y derivar en ambliopía. Dado que la ambliopía progresa irreversiblemente durante el período sensible del desarrollo visual (desde los 3 meses hasta aproximadamente los 8 años de edad), es esencial realizar evaluaciones periódicas de la agudeza visual y la refracción desde la infancia temprana.
En dermoides grandes que se extienden hasta la córnea central, el tumor opaco puede obstruir el eje visual, causando ambliopía por privación de forma.
Los dermoides se originan a partir de una displasia que ocurre durante la vida embrionaria cuando el ectodermo forma la córnea y la conjuntiva. Específicamente, se cree que las anomalías del desarrollo del primer arco branquial (arco mandibular) y del segundo arco branquial (arco hioideo) son el punto de partida, lo que lleva a que el tejido de origen ectodérmico se desplace y persista en la superficie ocular.
Esta afección no es hereditaria sino que ocurre de forma esporádica. Los informes de agregación familiar son raros y los casos que requieren asesoramiento genético son limitados.
El síndrome de Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral) es un síndrome caracterizado por múltiples malformaciones congénitas de ojos, oídos, mandíbula y columna vertebral. Los síntomas principales incluyen dermoide limbal, oreja accesoria, fístula preauricular, micrognatia y anomalías vertebrales, que a menudo aparecen de forma unilateral. La frecuencia es de aproximadamente 1/5,600 a 1/26,550 nacimientos. El hallazgo de un dermoide limbal por el oftalmólogo suele ser el punto de partida para el diagnóstico, y es importante un manejo sistémico multidisciplinario.
El diagnóstico clínico es posible por el hallazgo típico de una masa sólida en el limbo inferotemporal presente desde el nacimiento. La exploración con lámpara de hendidura puede confirmar la queratinización superficial, estructuras pilosas y la naturaleza sólida de la masa.
El diagnóstico diferencial más importante es con el quiste dermoide. El quiste dermoide es quístico y contiene secreciones (sebo, pelo) en su interior, mientras que el dermoide es sólido, por lo que se pueden diferenciar mediante palpación, hallazgos en lámpara de hendidura y ecografía.
| Enfermedad diferencial | Características | Puntos clave para el diagnóstico diferencial |
|---|---|---|
| Quiste dermoide | Quístico, con contenido retenido | Sólido (dermoide) vs quístico (quiste dermoide) |
| Pterigión | Proliferación vascular triangular | Inicio en adultos, hiperémico, a menudo nasal |
| Lesiones pigmentadas conjuntivales | Planas, pigmentadas | No tumorales, diferente coloración |
| Tumores epiteliales (p. ej., OSSN) | Superficie irregular, hiperemia | Generalmente no en niños, sino en adultos a ancianos |
La tomografía de coherencia óptica del segmento anterior (AS-OCT) es útil para evaluar de forma no invasiva la profundidad de infiltración del dermoide en el estroma corneal. La evaluación preoperatoria de la profundidad de infiltración es importante para determinar la profundidad (grosor laminar) de la queratoplastia superficial realizada simultáneamente con la escisión.
Dado que la prueba de agudeza visual es difícil en lactantes, se realizan exámenes de refracción como la medición de la curvatura corneal y la autorrefractometría (bajo cicloplejía) para cuantificar el grado de astigmatismo. La agudeza visual se evalúa mediante la prueba de oclusión monocular (prueba de mirar), tarjetas de agudeza visual de Teller y VEP (potenciales evocados visuales).
El tratamiento del dermoide corneoescleral se compone de dos pilares: el manejo de la ambliopía y la escisión quirúrgica.
Después del período sensible de la ambliopía (hasta los 8 años), la efectividad del tratamiento disminuye significativamente, por lo que la detección temprana y la intervención temprana determinan el pronóstico.
Observación (cirugía diferida)
Indicaciones: Dermoides limitados al limbo, sin tendencia al crecimiento y que no afectan el eje visual.
Momento: Dado que la cirugía es por razones estéticas, a menudo se realiza después de la infancia (edad escolar o más tarde).
Manejo: Continuar con la corrección con gafas y el entrenamiento de la ambliopía mientras se realiza un seguimiento regular.
Cirugía temprana (intervención activa)
Indicaciones: Casos que se extienden a la córnea central y obstruyen el eje visual, o casos con crecimiento rápido.
Momento: Se requiere cirugía temprana para prevenir la ambliopía por deprivación de forma. En niños pequeños, se realiza bajo anestesia general.
Preparación preoperatoria: Iniciar el manejo de la ambliopía (corrección del astigmatismo y oclusión) antes de la cirugía.
Cirugía estética
Indicaciones: Casos limitados al limbo con impacto leve en la visión y la córnea, pero donde se desea una mejora estética.
Momento: Preferiblemente después de la infancia (para evitar los riesgos de la anestesia general en niños pequeños).
Nota: Incluso con fines estéticos, se combina una queratectomía superficial para prevenir el seudopterigión postoperatorio y la recurrencia.
Para dermoides grandes que obstruyen el eje visual o casos de crecimiento rápido, es necesaria una cirugía temprana para prevenir la ambliopía por privación de forma. Por otro lado, si el dermoide está limitado al limbo y no presenta crecimiento, se considera cirugía estética y generalmente se realiza después de la infancia. En cualquier caso, es importante iniciar la corrección del astigmatismo y el entrenamiento para la ambliopía antes de la cirugía, ya que solo el tratamiento postoperatorio puede no ser suficiente para la recuperación visual. La cirugía en niños pequeños requiere anestesia general.
La simple escisión del dermoide por sí sola conduce con frecuencia a recurrencia y pseudoepitelio. Además, debido a que los dermoides limbares se extienden al estroma corneal, la escisión simple produce adelgazamiento corneal, lo que conlleva riesgo de perforación corneal. Por lo tanto, el procedimiento estándar es combinar la escisión con queratoplastia lamelar.
Resumen del procedimiento quirúrgico estándar:
La planificación preoperatoria mediante OCT de segmento anterior permite determinar con precisión el grosor lamelar según la profundidad de la invasión. También se ha informado el uso del láser de femtosegundo para la disección lamelar, y se espera que mejore la precisión del plano de incisión.
La cirugía en niños pequeños (edad preescolar) requiere anestesia general, y es necesario continuar con el entrenamiento para la ambliopía después de la cirugía.
La simple escisión por sí sola conduce con frecuencia a recurrencia y pseudoepitelio. La combinación con queratoplastia lamelar reduce significativamente estos riesgos. Sin embargo, si la función de las células madre limbares permanece deteriorada, puede afectar la estabilidad epitelial corneal a largo plazo, y es necesaria una evaluación periódica del segmento anterior después de la cirugía.
Los dermoides se clasifican como coristomas. Un coristoma es una masa de tejido histológicamente normal que se localiza ectópicamente en un sitio donde normalmente no se encuentra. A diferencia de los teratomas, que contienen una mezcla desorganizada de tejidos de múltiples capas germinales, los dermoides consisten en tejidos normales (piel, folículos pilosos, glándulas sebáceas, grasa, cartílago) que mantienen su estructura histológica normal pero están ubicados en un sitio anómalo, como la superficie ocular.
Durante el período embrionario, el primer arco faríngeo (arco mandibular) y el segundo arco faríngeo (arco hioideo) son responsables del desarrollo de la cara, el pabellón auricular y la mandíbula. Las anomalías en estas estructuras pueden alterar la migración de las células de la cresta neural, lo que lleva a la inclusión y retención ectópica de tejido ectodérmico en la superficie ocular. Esto da como resultado dermoides que contienen una mezcla de tejidos ectodérmicos (piel, cabello, primordios dentarios) y mesodérmicos (grasa, cartílago).
En el síndrome de Goldenhar, estas anomalías del desarrollo son más extensas y a menudo involucran múltiples malformaciones del pabellón auricular, la mandíbula y las vértebras.
La presencia de un dermoide altera la forma de la córnea, causando asimetría en la curvatura corneal. Cuando un dermoide limbar se adhiere al cuadrante inferotemporal, aplana la córnea en esa dirección, a menudo resultando en astigmatismo contra la regla (against-the-rule) u oblicuo. El grado de astigmatismo depende del tamaño del dermoide, el área de adhesión al limbo y la profundidad de la invasión del estroma corneal.
El astigmatismo alto (por ejemplo, diferencia cilíndrica de 3D o más) es un factor significativo que causa ambliopía anisometrópica durante el período sensible del desarrollo visual, lo que requiere una corrección refractiva temprana.
La alta incidencia de lesiones seudopterigión después de la escisión del dermoide se atribuye al daño a las células madre limbares. El limbo contiene células madre responsables de la regeneración del epitelio corneal, pero el dermoide en sí, ubicado en el limbo, altera el nicho de células madre. Si la función residual de las células madre se ve comprometida después de la escisión, el epitelio conjuntival puede invadir la córnea posoperatoriamente, formando una lesión seudopterigión. La suplementación con tejido donante mediante queratoplastia lamelar reduce este riesgo.
La evaluación cuantitativa de la profundidad de la invasión del estroma corneal por dermoides mediante OCT de segmento anterior (AS-OCT) de alta resolución está avanzando. La visualización preoperatoria de la profundidad de la base del dermoide y la extensión de la afectación de las células madre limbares mejora la precisión en el ajuste de la profundidad de incisión en la queratoplastia lamelar, contribuyendo a una reducción de las complicaciones posoperatorias.
Se ha informado la aplicación de la técnica de disección laminar con láser de femtosegundo (queratoplastia laminar con femtosegundo) para la escisión de dermoides. Al crear un botón laminar de espesor uniforme con precisión, se mejora la regularidad de la forma corneal después de la escisión y se espera una mejor estabilidad de la refracción postoperatoria.
En casos donde el dermoide se extiende al estroma corneal profundo, se está considerando la aplicación de queratoplastia laminar anterior profunda (DALK) además de la queratoplastia superficial convencional. La DALK reemplaza el estroma hasta justo por encima de la membrana de Descemet, lo que permite tratar casos de infiltración profunda, pero es técnicamente difícil y la indicación en pacientes pediátricos debe evaluarse cuidadosamente.
Se han acumulado informes de casos que implican variantes en los genes MYT1L, FOXI3, ZIC3 y otros en el síndrome de Goldenhar. También se han detectado variaciones en el número de copias cromosómicas (CNV) en algunos casos. El papel de las pruebas genéticas integrales, incluido el asesoramiento genético y la secuenciación de próxima generación, podría expandirse en el futuro.
Se está investigando la aplicación del trasplante de células madre limbares autólogas o alogénicas para la disfunción de las células madre limbares después de la escisión del dermoide. Cuando se produce deficiencia de células madre limbares (LSCD), el trasplante de epitelio limbar cultivado (CLET) o el trasplante de epitelio de mucosa oral cultivado (COMET) pueden ser opciones.
