Dermoid korneokonjungtiva (limbal dermoid) adalah jenis koristoma (choristoma) yang terjadi di kornea, limbus, dan konjungtiva, merupakan tumor jinak kongenital yang berasal dari displasia ektodermal. Koristoma adalah jaringan yang biasanya tidak ada di lokasi tersebut dan timbul secara heterotopik. Diyakini disebabkan oleh kelainan pembentukan lengkung faring pertama dan kedua selama masa embrio, dan merupakan penyakit representatif dari tumor kongenital di sekitar mata.
Kondisi ini tidak bersifat herediter melainkan sporadis, dan muncul pada satu mata sejak lahir. Ukuran tumor berkisar dari diameter sekitar 3 mm hingga 10 mm pada kasus besar.
| Tipe | Lokasi predileksi | Frekuensi |
|---|---|---|
| Dermoid limbal | Limbus inferior temporal | Paling sering |
| Dermoid kornea | Meluas dari limbus ke pusat kornea | Lebih jarang daripada tipe limbal |
| Dermoid konjungtiva | Terjadi hanya pada konjungtiva | Relatif jarang |
Dermoid limbal adalah yang paling umum, dengan kecenderungan khas terjadi di limbus inferior temporal. Dermoid kornea meluas dari limbus ke pusat kornea, dengan risiko tinggi gangguan penglihatan.
Dermoid limbal dapat disertai kelainan telinga seperti daun telinga tambahan dan fistula telinga, serta kelainan tulang belakang. Kombinasi malformasi multipel ini dikenal sebagai Sindrom Goldenhar (spektrum okuloaurikulovertebral). Karena dapat disertai hipoplasia mandibula, pemeriksaan sistemik diperlukan saat ditemukan dermoid limbal.
Sindrom Goldenhar ditemukan pada sekitar 10-20% pasien dermoid, dan sering terdeteksi hanya dari temuan oftalmologis. Kolaborasi dengan THT, ortopedi, dan bedah mulut sangat penting.
Dermoid korneokonjungtiva adalah tumor jinak, dan sangat jarang menjadi ganas. Namun, jika tumor membesar atau muncul perubahan abnormal pada permukaannya, evaluasi ulang termasuk pemeriksaan histologis mungkin diperlukan. Secara oftalmologis, masalah utama dalam penanganan adalah ambliopia, astigmatisme kornea, dan masalah kosmetik, dengan prioritas pada dampak terhadap perkembangan penglihatan daripada perubahan ganas.
Dermoid adalah tumor padat. Dermoid limbal terutama terjadi di limbus inferior temporal, tampak sebagai massa setengah bola atau datar berwarna kuning pucat. Diameter tumor 3-10 mm, dan sudah ada sejak lahir.
Karena merupakan tumor terpisah, jaringan heterogen berikut ini tercampur di dalamnya.
Permukaan dermoid terdiri dari jaringan kulit yang mengalami keratinisasi, sehingga lapisan air mata terputus (break-up) di area tersebut dan tidak terbentuk penutup permukaan mata yang normal. Kadang-kadang terlihat jaringan seperti rambut menonjol dari permukaan tumor.
Dermoid mengubah bentuk kornea, menyebabkan astigmatisme ireguler atau reguler. Astigmatisme kornea ini dapat menyebabkan anisometropia, yang dapat berkembang menjadi ambliopia (mata malas). Karena ambliopia berkembang secara ireversibel selama periode sensitif perkembangan visual (usia 3 bulan hingga sekitar 8 tahun), evaluasi penglihatan dan refraksi secara teratur sejak bayi sangat penting.
Pada dermoid besar yang meluas ke pusat kornea, tumor yang opak dapat menghalangi sumbu visual, menyebabkan ambliopia deprivasi bentuk.
Dermoid berasal dari displasia yang terjadi selama proses pembentukan kornea dan konjungtiva dari ektoderm pada masa embrio. Secara spesifik, kelainan pada lengkung faring pertama (lengkung mandibula) dan kedua (lengkung hioid) menjadi titik awal, dan diduga jaringan yang berasal dari ektoderm bermigrasi dan tertinggal di permukaan mata.
Kondisi ini bukan penyakit keturunan, melainkan terjadi secara spontan (sporadis). Laporan akumulasi familial jarang terjadi, dan kasus yang memerlukan konseling genetik terbatas.
Sindrom Goldenhar (spektrum okulo-aurikulo-vertebral) adalah sindrom dengan banyak kelainan bawaan pada mata, telinga, tulang rahang, dan tulang belakang. Gejala utama meliputi dermoid limbal, daun telinga tambahan, fistula telinga, mikrognatia, dan kelainan vertebra, sering muncul unilateral. Frekuensi sekitar 1/5.600 hingga 1/26.550 kelahiran. Penemuan dermoid limbal di oftalmologi sering menjadi awal diagnosis, dan manajemen sistemik multidisiplin penting.
Diagnosis klinis dapat ditegakkan berdasarkan temuan khas massa padat di limbus inferior temporal yang ada sejak lahir. Pemeriksaan slit-lamp menunjukkan keratinisasi permukaan, struktur rambut, dan sifat padat massa.
Diagnosis banding terpenting adalah kista dermoid. Kista dermoid bersifat kistik dan berisi sekret (sebum, rambut) di dalamnya, sedangkan dermoid bersifat padat, sehingga dapat dibedakan melalui palpasi, temuan slit-lamp, dan ultrasonografi.
| Penyakit Banding | Karakteristik | Poin Diferensiasi |
|---|---|---|
| Kista dermoid (dermoid cyst) | Kistik, retensi isi | Padat (dermoid) vs kistik (kista dermoid) |
| Pterigium (pterygium) | Proliferasi vaskular berbentuk segitiga | Muncul pada dewasa, hiperemis, sering terjadi di sisi hidung |
| Lesi pigmen konjungtiva | Datar, pigmentasi | Non-tumor, perbedaan warna |
| Tumor epitel (misalnya OSSN) | Permukaan tidak rata, hiperemis | Biasanya tidak pada anak-anak, melainkan pada dewasa hingga lanjut usia |
Optical coherence tomography segmen anterior (AS-OCT) adalah pemeriksaan yang berguna untuk mengevaluasi kedalaman infiltrasi dermoid ke dalam stroma kornea secara non-invasif. Evaluasi kedalaman infiltrasi praoperasi penting untuk menentukan kedalaman (ketebalan lapisan) transplantasi kornea superfisial yang dilakukan bersamaan dengan eksisi.
Karena sulit melakukan tes ketajaman penglihatan pada bayi dan anak kecil, dilakukan pengukuran kelengkungan kornea dan pemeriksaan refraksi dengan autorefraktometer (di bawah sikloplegia) untuk mengukur derajat astigmatisme. Ketajaman penglihatan dievaluasi dengan tes oklusi satu mata (tes mengintip), tes ketajaman penglihatan Teller, dan VEP (potensial bangkitan visual).
Pengobatan dermoid korneokonjungtiva terdiri dari dua pilar: manajemen ambliopia dan eksisi bedah.
Setelah melewati periode sensitif ambliopia (hingga usia 8 tahun), efek pengobatan menurun drastis, sehingga deteksi dini dan intervensi dini menentukan prognosis.
Observasi (tunda operasi)
Indikasi: Dermoid terbatas di limbus, tanpa kecenderungan membesar, dan tidak menginvasi sumbu visual.
Waktu: Karena operasi untuk tujuan kosmetik, sering dilakukan setelah masa bayi (setelah usia sekolah).
Manajemen: Lanjutkan koreksi kacamata dan latihan ambliopia sambil observasi rutin.
Operasi Dini (Intervensi Aktif)
Indikasi: Kasus yang meluas ke pusat kornea dan menghalangi sumbu visual, serta kasus yang membesar dengan cepat.
Waktu: Operasi dini diperlukan untuk mencegah ambliopia deprivasi bentuk. Pada usia dini, dilakukan dengan anestesi umum.
Persiapan praoperasi: Mulai manajemen ambliopia (koreksi astigmatisme dan penutupan) sebelum operasi.
Operasi Kosmetik
Indikasi: Terbatas di limbus dengan dampak ringan pada penglihatan dan kornea, tetapi pasien menginginkan perbaikan kosmetik.
Waktu: Sebaiknya setelah masa bayi (untuk menghindari risiko anestesi umum pada usia dini).
Catatan: Meskipun untuk tujuan kosmetik, transplantasi kornea superfisial harus dikombinasikan untuk mencegah pseudopterigium pascaoperasi dan kekambuhan.
Pada dermoid besar yang menghalangi sumbu visual atau yang tumbuh cepat, operasi dini diperlukan untuk mencegah ambliopia deprivasi bentuk. Di sisi lain, jika terbatas pada limbus dan tidak membesar, operasi bersifat kosmetik dan biasanya dilakukan setelah masa bayi. Dalam kedua kasus, penting untuk memulai koreksi astigmatisme dan latihan ambliopia sebelum operasi, karena pemulihan penglihatan mungkin tidak cukup hanya dengan operasi. Operasi pada usia dini memerlukan anestesi umum.
Eksisi sederhana dermoid saja sering menyebabkan rekurensi atau pseudopterygium. Selain itu, karena dermoid limbal meluas ke stroma kornea, eksisi sederhana menyebabkan penipisan kornea dan risiko perforasi kornea. Oleh karena itu, prosedur standar adalah melakukan transplantasi kornea superfisial secara bersamaan.
Ringkasan langkah-langkah prosedur standar:
Dengan perencanaan praoperasi menggunakan OCT segmen anterior, ketebalan lamelar dapat diatur secara akurat sesuai dengan kedalaman infiltrasi. Aplikasi sayatan lamelar menggunakan laser femtosecond juga telah dilaporkan, dan diharapkan dapat meningkatkan presisi permukaan sayatan.
Operasi pada usia dini (sebelum sekolah) memerlukan anestesi umum, dan latihan ambliopia harus dilanjutkan setelah operasi.
Eksisi sederhana saja sering menyebabkan rekurensi atau pseudopterygium. Melakukan transplantasi kornea superfisial secara bersamaan secara signifikan mengurangi risiko ini. Namun, jika penurunan fungsi sel punca limbal masih ada, hal ini dapat mempengaruhi stabilitas epitel kornea jangka panjang, sehingga evaluasi segmen anterior secara berkala diperlukan setelah operasi.
Dermoid diklasifikasikan sebagai “choristoma”. Choristoma adalah jaringan yang secara histologis normal tetapi muncul secara ektopik di lokasi yang seharusnya tidak ada. Berbeda dengan teratoma, yang mengandung campuran jaringan dari berbagai sistem secara tidak teratur, dermoid terdiri dari jaringan normal (kulit, folikel rambut, kelenjar sebasea, lemak, tulang rawan) yang mempertahankan struktur histologis normal dan terlokalisasi di permukaan mata, tempat yang seharusnya tidak ada.
Lengkung faring pertama (lengkung mandibula) dan lengkung faring kedua (lengkung hyoid) bertanggung jawab atas perkembangan wajah, daun telinga, dan mandibula. Kelainan pembentukan ini diduga mengganggu migrasi sel krista neural (neural crest cells), menyebabkan jaringan ektodermal masuk dan menetap di permukaan mata. Akibatnya, terbentuk dermoid yang mengandung jaringan dari ektoderm (kulit, rambut, tunas gigi) dan mesoderm (lemak, tulang rawan).
Pada sindrom Goldenhar, kelainan ini lebih luas, menyebabkan malformasi multipel pada daun telinga, rahang, dan tulang belakang.
Keberadaan dermoid mengubah bentuk kornea, menyebabkan asimetri kelengkungan kornea. Dermoid limbal yang melekat di kuadran inferotemporal menyebabkan perataan kornea ke arah tersebut, sehingga mudah terjadi astigmatisme against-the-rule atau astigmatisme oblique. Derajat astigmatisme tergantung pada ukuran dermoid, luas area perlekatan di limbus, dan kedalaman infiltrasi stroma kornea.
Astigmatisme tinggi (misalnya, perbedaan silinder >3 D) merupakan faktor penting yang menyebabkan ambliopia anisometropik selama periode sensitif perkembangan visual, sehingga diperlukan intervensi koreksi refraksi dini.
Penyebab tingginya insidensi pseudopterigium setelah eksisi dermoid adalah kerusakan sel punca limbal (limbal stem cells). Sel punca yang bertanggung jawab untuk regenerasi epitel kornea terkumpul di limbus, tetapi dermoid yang berada di limbus mengganggu niche sel punca. Jika fungsi sel punca yang tersisa menurun setelah eksisi, epitel konjungtiva menginvasi sisi kornea pascaoperasi dan membentuk pseudopterigium. Penggantian jaringan donor melalui keratoplasti lamelar superfisial mengurangi risiko ini.
Evaluasi kuantitatif kedalaman infiltrasi stroma kornea oleh dermoid menggunakan OCT segmen anterior resolusi tinggi (AS-OCT) sedang berkembang. Dengan memvisualisasikan kedalaman dasar dermoid dan luas dampaknya pada sel punca limbal sebelum operasi, akurasi penentuan kedalaman sayatan pada keratoplasti lamelar meningkat, yang berkontribusi pada pengurangan komplikasi pascaoperasi.
Aplikasi teknik irisan lamela menggunakan laser femtosecond (keratoplasti lamela femtosecond) untuk eksisi dermoid telah dilaporkan. Dengan membuat tombol lamela dengan ketebalan seragam secara presisi, keteraturan bentuk kornea setelah eksisi meningkat, dan diharapkan dapat memperbaiki stabilitas refraksi pasca operasi.
Pada kasus di mana dermoid meluas ke stroma kornea dalam, selain transplantasi kornea superfisial konvensional, penerapan keratoplasti lamela anterior dalam (DALK) dipertimbangkan. DALK mengganti stroma hingga tepat di atas membran Descemet, sehingga memungkinkan penanganan kasus infiltrasi dalam, namun secara teknis sulit dan aplikasi pada anak-anak perlu dievaluasi dengan hati-hati.
Sebagai latar belakang genetik sindrom Goldenhar, laporan kasus yang melibatkan varian gen seperti MYT1L, FOXI3, dan ZIC3 terus bertambah. Selain itu, variasi jumlah salinan kromosom (CNV) terdeteksi pada beberapa kasus sindrom Goldenhar. Peran konseling genetik dan pemeriksaan genetik komprehensif termasuk sekuensing generasi berikutnya mungkin akan meluas di masa depan.
Untuk penurunan fungsi sel punca limbus yang menyertai eksisi dermoid, aplikasi transplantasi sel punca limbus autolog atau alogenik sedang diteliti. Jika terjadi defisiensi sel punca limbus (LSCD), transplantasi sel epitel limbus yang dikultur (CLET) atau transplantasi epitel mukosa mulut yang dikultur (COMET) dapat menjadi pilihan.
