Роговично-конъюнктивальный дермоид (лимбальный дермоид) — это разновидность хористомы, возникающей на роговице, лимбе и конъюнктиве. Это врожденная доброкачественная опухоль, происходящая из эктодермальной дисплазии. Хористома — это нормальная ткань в аномальном месте. Считается, что она вызвана аномалией развития первой и второй жаберных дуг в эмбриональном периоде. Это典型ное врожденное опухолевое заболевание среди периокулярных опухолей.
Это заболевание не является наследственным, а спорадическим, и проявляется односторонне с рождения. Размер опухоли может варьироваться от примерно 3 мм в диаметре до 10 мм у крупных.
| Тип | Излюбленная локализация | Частота |
|---|---|---|
| Лимбальный дермоид | Нижний височный лимб | Наиболее часто |
| Роговичный дермоид | Простирается от лимба до центра роговицы | Реже, чем лимбальный тип |
| Конъюнктивальный дермоид | Возникает только в конъюнктиве | Относительно редко |
Лимбальный дермоид встречается чаще всего, с характерной локализацией в нижневисочном лимбе. Роговичный дермоид распространяется от лимба к центру роговицы и несет высокий риск нарушения зрения.
Лимбальный дермоид может сочетаться с аномалиями уха (добавочные ушные раковины, преаурикулярные свищи) и аномалиями позвоночника. Эта комбинация множественных пороков развития известна как синдром Гольденхара (глазо-ушно-позвоночный спектр). Также может присутствовать гипоплазия нижней челюсти, поэтому при обнаружении лимбального дермоида необходимо провести общее обследование организма.
Синдром Гольденхара встречается примерно у 10–20% пациентов с дермоидом и часто выявляется только по офтальмологическим признакам. Важно сотрудничество с отоларингологами, ортопедами и челюстно-лицевыми хирургами.
Роговично-конъюнктивальный дермоид является доброкачественной опухолью, и его озлокачествление крайне редко. Однако если образование увеличивается в размерах или появляются изменения на поверхности, может потребоваться переоценка, включая гистологическое исследование. С офтальмологической точки зрения основными проблемами ведения являются амблиопия, роговичный астигматизм и косметические дефекты, и влияние на развитие зрения имеет приоритет над риском злокачественной трансформации.
Дермоид представляет собой солидную опухоль. Лимбальный дермоид особенно часто возникает в нижневисочном лимбе и наблюдается в виде полусферического или плоского желтовато-белого образования. Диаметр образования составляет 3–10 мм, и оно присутствует с рождения.
Будучи отдельной опухолью, в ней смешаны следующие гетерологичные ткани.
Поверхность дермоида ороговевшая из-за кожной ткани, слезная пленка в этом месте разрывается (break-up), и нормальное покрытие глазной поверхности не формируется. Иногда можно наблюдать волосоподобные ткани, выступающие из поверхности опухоли.
Дермоид изменяет форму роговицы, вызывая неправильный и правильный астигматизм. Этот роговичный астигматизм может привести к анизометропии и развиться в амблиопию (ленивый глаз). Амблиопия необратимо прогрессирует в течение чувствительного периода зрительного развития (от 3 месяцев до примерно 8 лет), поэтому регулярная оценка остроты зрения и рефракции с младенчества необходима.
При больших дермоидах, распространяющихся до центра роговицы, непрозрачная опухоль может блокировать зрительную ось и вызывать амблиопию депривации формы.
Дермоид возникает из дисплазии, происходящей в эмбриональном периоде, когда эктодерма формирует роговицу и конъюнктиву. В частности, считается, что аномалия первой жаберной дуги (мандибулярной дуги) и второй жаберной дуги (подъязычной дуги) является отправной точкой, в результате чего ткани эктодермального происхождения проникают и задерживаются на глазной поверхности.
Это заболевание не является наследственным, а возникает спорадически. Сообщения о семейном накоплении редки, и случаи, требующие генетического консультирования, ограничены.
Синдром Гольденхара (глазо-ушно-позвоночный спектр) — это синдром, характеризующийся множественными врожденными пороками развития глаз, ушей, челюстной кости и позвоночника. Основные симптомы: лимбальный дермоид, добавочные ушные раковины, ушные свищи, микрогнатия и аномалии позвоночника, часто односторонние. Частота составляет примерно 1 на 5 600–26 550 рождений. Обнаружение лимбального дермоида в офтальмологии часто является отправной точкой для диагностики, и важно мультидисциплинарное ведение.
Клинический диагноз возможен на основании типичной картины солидного образования на нижнем височном лимбе, присутствующего с рождения. При биомикроскопии с щелевой лампой можно подтвердить поверхностный кератоз, волосяные структуры и солидный характер образования.
Наиболее важным является дифференциальный диагноз с дермоидной кистой. Дермоидная киста является кистозной и содержит секрет (кожное сало, волосы), тогда как дермоид солидный, поэтому их можно различить с помощью пальпации, данных щелевой лампы и ультразвукового исследования.
| Дифференцируемое заболевание | Характеристики | Ключевые моменты дифференциации |
|---|---|---|
| Дермоидная киста (dermoid cyst) | Кистозная, задержка содержимого | Солидная (дермоид) vs кистозная (дермоидная киста) |
| Птеригиум (pterygium) | Треугольная сосудистая пролиферация | Возникает у взрослых, гиперемирован, часто с носовой стороны |
| Пигментированные поражения конъюнктивы | Плоские, пигментированные | Неопухолевые, разница в оттенке |
| Эпителиальные опухоли (OSSN и др.) | Неровная поверхность, гиперемия | Обычно не у детей, а у взрослых и пожилых |
Оптическая когерентная томография переднего сегмента (AS-OCT) является полезным методом для неинвазивной оценки глубины инфильтрации дермоида в строму роговицы. Предоперационная оценка глубины инфильтрации важна для определения толщины трансплантата (ламеллы) при проведении поверхностной кератопластики одновременно с иссечением.
У младенцев проверка зрения затруднена, поэтому проводят измерение кривизны роговицы и рефракцию с помощью авторефрактометра (под циклоплегией) для количественной оценки степени астигматизма. Остроту зрения оценивают с помощью монокулярного теста с закрыванием глаза (тест подглядывания), теста остроты зрения Теллера или зрительных вызванных потенциалов (ЗВП).
Лечение роговично-конъюнктивального дермоида состоит из двух основных компонентов: лечение амблиопии и хирургическое иссечение.
После сенситивного периода амблиопии (до 8 лет) эффективность лечения значительно снижается, поэтому раннее выявление и раннее вмешательство определяют прогноз.
Наблюдение (операция отложена)
Показания : Дермоид, ограниченный лимбом, без тенденции к росту, не затрагивающий зрительную ось.
Время : Поскольку это косметическая операция, ее часто проводят после младенческого возраста (после школьного возраста).
Ведение : Продолжать коррекцию очками и тренировку амблиопии при регулярном наблюдении.
Ранняя операция (активное вмешательство)
Показания : Случаи, когда дермоид распространяется до центра роговицы и блокирует зрительную ось, или случаи быстрого роста.
Время : Ранняя операция необходима для предотвращения амблиопии депривации формы. У маленьких детей проводится под общим наркозом.
Предоперационная подготовка : Начать лечение амблиопии (коррекция астигматизма, окклюзия) до операции.
Косметическая операция
Показания : Случаи, когда дермоид ограничен лимбом, влияние на зрение и роговицу незначительно, но желательно косметическое улучшение.
Время : Желательно после младенческого возраста (чтобы избежать риска общего наркоза у маленьких детей).
Примечание : Даже с косметической целью проводится поверхностная пересадка роговицы для профилактики послеоперационного псевдоптеригиума и рецидива.
При крупных дермоидах, закрывающих зрительную ось, или при быстром росте необходима ранняя операция для предотвращения депривационной амблиопии. С другой стороны, при локализованных у лимба и нерастущих дермоидах операция является косметической и обычно проводится после младенческого возраста. В любом случае важно начать коррекцию астигматизма и лечение амблиопии до операции, так как только послеоперационное восстановление зрения может быть недостаточным. Операция в раннем детском возрасте требует общего наркоза.
Простое иссечение дермоида (только эксцизия) часто приводит к рецидивам и псевдоптеригиуму. Кроме того, лимбальный дермоид распространяется в строму роговицы, поэтому простое иссечение вызывает истончение роговицы с риском перфорации. Поэтому стандартной процедурой является сочетание с поверхностной (ламиллярной) кератопластикой.
Краткое описание стандартной процедуры:
Предоперационное планирование с помощью ОКТ переднего отрезка позволяет точно определить толщину ламиллярного слоя в соответствии с глубиной инфильтрации. Также сообщается о применении фемтосекундного лазера для ламиллярного рассечения, что улучшает точность плоскости среза.
Операция в раннем детском возрасте (до школы) требует общего наркоза и продолжения лечения амблиопии после операции.
Только простое иссечение часто приводит к рецидивам и псевдоптеригиуму. Сочетание с ламиллярной кератопластикой значительно снижает эти риски. Однако, если сохраняется снижение функции лимбальных стволовых клеток, это может повлиять на долгосрочную стабильность роговичного эпителия, поэтому необходимы регулярные послеоперационные осмотры переднего отрезка.
Дермоид классифицируется как «хористома». Хористома — это гистологически нормальная ткань, которая эктопически развивается в месте, где она в норме не встречается. В отличие от тератомы, это не беспорядочное смешение тканей нескольких систем, а нормальные ткани (кожа, волосяные фолликулы, сальные железы, жир, хрящ), сохраняющие гистологически нормальную структуру и локализующиеся на поверхности глаза, где их быть не должно.
В эмбриональном периоде первая жаберная дуга (мандибулярная дуга) и вторая жаберная дуга (подъязычная дуга) отвечают за развитие лица, ушей и нижней челюсти. Аномалии этих структур нарушают миграцию клеток нервного гребня, что приводит к внедрению и сохранению эктодермальной ткани на поверхности глаза. В результате образуется дермоид, содержащий смесь тканей эктодермального происхождения (кожа, волосы, зачатки зубов) и мезодермального происхождения (жир, хрящ).
При синдроме Гольденхара эта аномалия более обширна, с множественными пороками развития ушей, челюсти и позвонков.
Наличие дермоида изменяет форму роговицы и вызывает асимметрию кривизны роговицы. Когда лимбальный дермоид прикрепляется к нижневисочной стороне, роговица в этом направлении уплощается, что приводит к астигматизму против правил или косому астигматизму. Степень астигматизма зависит от размера дермоида, площади прикрепления к лимбу и глубины инфильтрации стромы роговицы.
Высокий астигматизм (например, разница цилиндров 3 D и более) является важным фактором, вызывающим анизометропическую амблиопию в сенситивный период зрительного развития, и требуется раннее рефракционное вмешательство.
Причиной частого возникновения псевдоптеригиума после резекции дермоида является повреждение лимбальных стволовых клеток. В лимбе сосредоточены стволовые клетки, отвечающие за регенерацию эпителия роговицы, но сам дермоид, расположенный в лимбе, нарушает нишу стволовых клеток. Если функция оставшихся после резекции стволовых клеток снижена, после операции конъюнктивальный эпителий врастает в роговицу, образуя псевдоптеригиум. Восполнение донорской ткани с помощью поверхностной кератопластики снижает этот риск.
Количественная оценка глубины инфильтрации дермоида в строму роговицы с помощью высокоразрешающей ОКТ переднего сегмента (AS-OCT) прогрессирует. Предоперационная визуализация глубины основания дермоида и степени воздействия на лимбальные стволовые клетки повышает точность установки глубины разреза для ламеллярной кератопластики, что способствует снижению послеоперационных осложнений.
Сообщается о применении техники ламеллярного рассечения с использованием фемтосекундного лазера (фемто-ламеллярная кератопластика) для иссечения дермоида. Точное создание ламеллярного лоскута равномерной толщины повышает регулярность формы роговицы после иссечения, что, как ожидается, улучшит стабильность послеоперационной рефракции.
В случаях, когда дермоид распространяется на глубокую строму роговицы, помимо традиционной поверхностной кератопластики рассматривается применение глубокой передней ламеллярной кератопластики (DALK). DALK замещает строму вплоть до десцеметовой мембраны, что позволяет лечить случаи глубокой инфильтрации, однако техническая сложность высока, и показания у детей должны оцениваться с осторожностью.
В качестве генетической основы синдрома Гольденхара накапливаются сообщения о случаях, связанных с вариантами генов MYT1L, FOXI3, ZIC3 и других. Кроме того, у некоторых пациентов с синдромом Гольденхара обнаруживаются вариации числа копий хромосом (CNV). Роль генетического консультирования и комплексного генетического тестирования, включая секвенирование нового поколения, может расшириться в будущем.
Для снижения функции лимбальных стволовых клеток, связанного с иссечением дермоида, исследуется применение аутологичной или аллогенной трансплантации лимбальных стволовых клеток. В случае дефицита лимбальных стволовых клеток (LSCD) вариантами могут быть трансплантация культивированных лимбальных эпителиальных клеток (CLET) или трансплантация культивированных эпителиальных клеток слизистой оболочки полости рта (COMET).
