कॉर्नियोकंजंक्टिवल डर्मॉइड (लिंबल डर्मॉइड) कॉर्निया, लिंबस और कंजंक्टिवा पर होने वाला एक प्रकार का कोरिस्टोमा है, जो एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से उत्पन्न जन्मजात सौम्य ट्यूमर है। कोरिस्टोमा का अर्थ है सामान्य ऊतक का असामान्य स्थान पर होना। ऐसा माना जाता है कि यह भ्रूण काल के दौरान पहले और दूसरे गिल मेहराब के विकास में असामान्यता के कारण होता है। यह पेरीओकुलर ट्यूमर में जन्मजात ट्यूमर का एक प्रतिनिधि रोग है।
यह रोग वंशानुगत नहीं बल्कि छिटपुट है, और जन्म से ही एकतरफा देखा जाता है। ट्यूमर का आकार लगभग 3 मिमी व्यास से लेकर बड़े में 10 मिमी तक हो सकता है।
| प्रकार | प्रमुख स्थल | आवृत्ति |
|---|---|---|
| लिंबल डर्मॉइड | निचला टेम्पोरल लिंबस | सबसे अधिक |
| कॉर्नियल डर्मॉइड | लिंबस से कॉर्निया के केंद्र तक फैला हुआ | लिंबल प्रकार से कम |
| कंजंक्टिवल डर्मॉइड | केवल कंजंक्टिवा में होता है | अपेक्षाकृत दुर्लभ |
लिंबल डर्मॉइड सबसे आम है, जिसमें निचले टेम्पोरल लिंबस में होने की विशेषता है। कॉर्नियल डर्मॉइड लिंबस से कॉर्निया के केंद्र तक फैलता है, जिसमें दृष्टि हानि का उच्च जोखिम होता है।
लिंबल डर्मॉइड कान की असामान्यताओं (जैसे अतिरिक्त कान, प्री-ऑरिकुलर फिस्टुला) और रीढ़ की असामान्यताओं के साथ हो सकता है। इन बहु-विकृतियों के संयोजन को गोल्डनहार सिंड्रोम (ओकुलोऑरिकुलोवर्टेब्रल स्पेक्ट्रम) के रूप में जाना जाता है। मैंडिबुलर हाइपोप्लासिया भी हो सकता है, इसलिए लिंबल डर्मॉइड देखने पर पूरे शरीर की जांच आवश्यक है।
गोल्डनहार सिंड्रोम लगभग 10-20% डर्मॉइड रोगियों में पाया जाता है, और अक्सर केवल नेत्र संबंधी निष्कर्षों से ही इसका पता चलता है। ईएनटी, ऑर्थोपेडिक्स और ओरल सर्जरी के साथ सहयोग महत्वपूर्ण है।
कॉर्नियोकंजंक्टिवल डर्मॉइड एक सौम्य ट्यूमर है, और इसका घातक होना अत्यंत दुर्लभ है। हालांकि, यदि द्रव्यमान बढ़ता है या सतह पर असामान्यताएं दिखाई देती हैं, तो हिस्टोलॉजिकल परीक्षण सहित पुनर्मूल्यांकन आवश्यक हो सकता है। नेत्र संबंधी दृष्टिकोण से, एम्ब्लियोपिया, कॉर्नियल एस्टिग्मेटिज्म और कॉस्मेटिक समस्याएं मुख्य प्रबंधन मुद्दे हैं, और घातक परिवर्तन के जोखिम की तुलना में दृश्य विकास पर प्रभाव को प्राथमिकता दी जाती है।
डर्मॉइड एक ठोस ट्यूमर है। लिंबल डर्मॉइड विशेष रूप से निचले टेम्पोरल लिंबस में होता है और एक गोलार्धाकार या चपटे, पीले-सफेद द्रव्यमान के रूप में देखा जाता है। द्रव्यमान का व्यास 3-10 मिमी होता है और यह जन्म से मौजूद होता है।
पृथक ट्यूमर होने के कारण, निम्नलिखित विषम ऊतक मिश्रित होते हैं।
डर्मॉइड की सतह त्वचा के ऊतकों से केराटिनाइज्ड होती है, अश्रु फिल्म उस स्थान पर टूट जाती है (break-up), और सामान्य नेत्र सतह आवरण नहीं बनता है। बाल जैसे ऊतक कभी-कभी ट्यूमर की सतह से बाहर निकलते हुए देखे जा सकते हैं।
डर्मॉइड कॉर्निया के आकार को बदल देता है, जिससे अनियमित और नियमित दृष्टिवैषम्य उत्पन्न होता है। यह कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य एनिसोमेट्रोपिया का कारण बन सकता है और एम्ब्लियोपिया (आलसी आँख) में विकसित हो सकता है। एम्ब्लियोपिया दृश्य विकास की संवेदनशील अवधि (जन्म के 3 महीने से लगभग 8 वर्ष) के दौरान अपरिवर्तनीय रूप से बढ़ता है, इसलिए शैशवावस्था से ही नियमित दृष्टि और अपवर्तन मूल्यांकन आवश्यक है।
कॉर्निया के केंद्र तक फैले बड़े डर्मॉइड में, अपारदर्शी ट्यूमर दृश्य अक्ष को अवरुद्ध कर सकता है और फॉर्म विजन डेप्रिवेशन एम्ब्लियोपिया का कारण बन सकता है।
डर्मॉइड भ्रूण काल में उत्पन्न डिसप्लेसिया से उत्पन्न होता है जब एक्टोडर्म कॉर्निया और कंजंक्टिवा का निर्माण करता है। विशेष रूप से, पहले गिल आर्च (मैंडिबुलर आर्च) और दूसरे गिल आर्च (हायॉइड आर्च) की असामान्यता को प्रारंभिक बिंदु माना जाता है, जिससे एक्टोडर्मल मूल के ऊतक नेत्र सतह में प्रवेश कर जाते हैं और बने रहते हैं।
यह रोग वंशानुगत नहीं है बल्कि छिटपुट रूप से होता है। पारिवारिक संचय के मामले दुर्लभ हैं, और आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता वाले मामले सीमित हैं।
गोल्डनहार सिंड्रोम (ओकुलोऑरिकुलोवर्टेब्रल स्पेक्ट्रम) एक सिंड्रोम है जिसमें आंख, कान, जबड़े की हड्डी और रीढ़ की जन्मजात विकृतियां बहुतायत से होती हैं। मुख्य लक्षण लिंबल डर्मॉइड, अतिरिक्त कान, कान फिस्टुला, माइक्रोग्नेथिया और रीढ़ की विकृतियां हैं, जो अक्सर एकतरफा होती हैं। आवृत्ति लगभग 1/5,600 से 1/26,550 जन्मों में होती है। नेत्र विज्ञान में लिंबल डर्मॉइड की खोज अक्सर निदान का प्रारंभिक बिंदु होती है, और बहु-विषयक सहयोग से प्रणालीगत प्रबंधन महत्वपूर्ण है।
जन्म से मौजूद निचले टेम्पोरल लिंबस पर एक ठोस द्रव्यमान का विशिष्ट निष्कर्ष नैदानिक निदान संभव बनाता है। स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से सतह के केराटिनाइजेशन, बालों की संरचना और द्रव्यमान की ठोस प्रकृति की पुष्टि की जा सकती है।
डर्मॉइड सिस्ट से विभेदन सबसे महत्वपूर्ण है। डर्मॉइड सिस्ट पुटीय होता है और इसमें स्राव (सीबम, बाल) जमा होते हैं, जबकि डर्मॉइड ठोस होता है, इसलिए स्पर्श, स्लिट लैंप निष्कर्ष और अल्ट्रासाउंड द्वारा विभेदन संभव है।
| विभेदक निदान रोग | विशेषताएं | विभेदन के बिंदु |
|---|---|---|
| डर्मॉइड सिस्ट (dermoid cyst) | सिस्टिक, सामग्री का संचय | ठोस (डर्मॉइड) बनाम सिस्टिक (डर्मॉइड सिस्ट) |
| प्टेरीजियम (pterygium) | त्रिकोणीय संवहनी प्रसार | वयस्कों में होता है, हाइपरेमिक, अक्सर नासिका पक्ष |
| कंजंक्टिवल पिग्मेंटेड घाव | चपटे, रंजित | गैर-ट्यूमर, रंग में अंतर |
| उपकला ट्यूमर (OSSN आदि) | असमान सतह, हाइपरेमिया | आमतौर पर बच्चों में नहीं बल्कि वयस्कों से वृद्धों में |
पूर्वकाल खंड ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (AS-OCT) डर्मॉइड के कॉर्नियल स्ट्रोमा में घुसपैठ की गहराई का गैर-आक्रामक मूल्यांकन करने के लिए उपयोगी परीक्षण है। प्रीऑपरेटिव घुसपैठ गहराई मूल्यांकन, छांटने के साथ-साथ की जाने वाली सतही कॉर्नियल ट्रांसप्लांटेशन (लैमेलर मोटाई) की गहराई निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है।
शिशुओं में दृष्टि परीक्षण कठिन होने के कारण, कॉर्नियल वक्रता माप और ऑटोरेफ्रेक्टोमीटर (साइक्लोप्लेजिया के तहत) द्वारा अपवर्तन परीक्षण किया जाता है ताकि दृष्टिवैषम्य की डिग्री को मापा जा सके। दृष्टि का मूल्यांकन एक आँख बंद करने के परीक्षण (पीक परीक्षण), टेलर दृष्टि परीक्षण और VEP (दृश्य उत्पन्न क्षमता) द्वारा किया जाता है।
कॉर्नियोकंजंक्टिवल डर्मॉइड का उपचार दो स्तंभों पर आधारित है: एम्ब्लियोपिया प्रबंधन और शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना।
एम्ब्लियोपिया की संवेदनशील अवधि (8 वर्ष तक) के बाद उपचार की प्रभावशीलता काफी कम हो जाती है, इसलिए शीघ्र पहचान और शीघ्र हस्तक्षेप पूर्वानुमान को प्रभावित करते हैं।
निगरानी (सर्जरी स्थगित)
संकेत : लिंबस तक सीमित डर्मॉइड, जिसमें वृद्धि की प्रवृत्ति न हो और दृश्य अक्ष प्रभावित न हो।
समय : यह कॉस्मेटिक उद्देश्य के लिए सर्जरी है, इसलिए इसे अक्सर शैशवावस्था के बाद (स्कूली उम्र के बाद) किया जाता है।
प्रबंधन : चश्मा सुधार और एम्ब्लियोपिया प्रशिक्षण जारी रखते हुए नियमित निरीक्षण करें।
प्रारंभिक सर्जरी (सक्रिय हस्तक्षेप)
संकेत : ऐसे मामले जहां डर्मॉइड कॉर्निया के केंद्र तक फैल गया हो और दृश्य अक्ष को अवरुद्ध कर रहा हो, या तेजी से बढ़ रहा हो।
समय : फॉर्म विजन डेप्रिवेशन एम्ब्लियोपिया को रोकने के लिए प्रारंभिक सर्जरी आवश्यक है। छोटे बच्चों में यह सामान्य एनेस्थीसिया के तहत किया जाता है।
प्रीऑपरेटिव तैयारी : सर्जरी से पहले एम्ब्लियोपिया प्रबंधन (दृष्टिदोष सुधार और अवरोध) शुरू करें।
कॉस्मेटिक सर्जरी
संकेत : ऐसे मामले जहां डर्मॉइड लिंबस तक सीमित हो और दृष्टि और कॉर्निया पर प्रभाव हल्का हो, लेकिन कॉस्मेटिक सुधार की इच्छा हो।
समय : शैशवावस्था के बाद करना बेहतर होता है (छोटे बच्चों में सामान्य एनेस्थीसिया के जोखिम से बचने के लिए)।
सावधानी : कॉस्मेटिक उद्देश्य के बावजूद, पोस्टऑपरेटिव स्यूडोप्टेरिजियम और पुनरावृत्ति की रोकथाम के लिए सतही कॉर्नियल ग्राफ्ट का सह-उपयोग किया जाता है।
दृश्य अक्ष को अवरुद्ध करने वाले बड़े डर्मॉइड या तेजी से बढ़ने वाले मामलों में, फॉर्म विज़न डेप्रिवेशन एंब्लियोपिया को रोकने के लिए प्रारंभिक सर्जरी आवश्यक है। दूसरी ओर, लिंबस तक सीमित और बिना वृद्धि के मामलों में, यह कॉस्मेटिक सर्जरी है, इसलिए आमतौर पर शैशवावस्था के बाद सर्जरी की जाती है। दोनों ही मामलों में, सर्जरी से पहले दृष्टिदोष सुधार और एंब्लियोपिया प्रशिक्षण शुरू करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि केवल सर्जरी के बाद दृष्टि सुधार पर्याप्त नहीं हो सकता है। छोटे बच्चों में सर्जरी के लिए सामान्य एनेस्थीसिया की आवश्यकता होती है।
डर्मॉइड के केवल सरल उच्छेदन (excision alone) से बार-बार पुनरावृत्ति और स्यूडोप्टेरीजियम (pseudopterygium) होता है। इसके अलावा, लिंबल डर्मॉइड कॉर्नियल स्ट्रोमा तक फैला होता है, इसलिए सरल उच्छेदन से कॉर्निया पतला (thinning) हो जाता है, जिससे कॉर्नियल वेध का खतरा होता है। इसलिए, सतही कॉर्नियल प्रत्यारोपण (lamellar keratoplasty) का सह-उपयोग मानक प्रक्रिया है।
मानक प्रक्रिया का सारांश:
पूर्वकाल खंड OCT का उपयोग करके प्रीऑपरेटिव योजना से घुसपैठ की गहराई के अनुसार लेमेलर मोटाई का सटीक निर्धारण संभव है। फेमटोसेकंड लेजर का उपयोग करके लेमेलर विच्छेदन के अनुप्रयोग की भी रिपोर्ट है, जिससे विच्छेदन सतह की सटीकता में सुधार की उम्मीद है।
छोटे बच्चों (स्कूल जाने की उम्र से पहले) में सर्जरी के लिए सामान्य एनेस्थीसिया की आवश्यकता होती है, और पोस्टऑपरेटिव रूप से एंब्लियोपिया प्रशिक्षण जारी रखना आवश्यक है।
केवल सरल उच्छेदन से बार-बार पुनरावृत्ति और स्यूडोप्टेरीजियम (pseudopterygium) होता है। सतही कॉर्नियल प्रत्यारोपण के सह-उपयोग से इन जोखिमों को काफी कम किया जा सकता है। फिर भी, यदि लिंबल स्टेम सेल फ़ंक्शन में कमी बनी रहती है, तो दीर्घकालिक कॉर्नियल एपिथेलियल स्थिरता प्रभावित हो सकती है, और पोस्टऑपरेटिव रूप से नियमित पूर्वकाल खंड मूल्यांकन आवश्यक है।
डर्मॉइड को ‘कोरिस्टोमा’ के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। कोरिस्टोमा एक ऐसा ऊतक है जो ऊतकीय रूप से सामान्य संरचना वाला होता है, लेकिन शरीर के उस स्थान पर अस्थानिक रूप से उत्पन्न होता है जहाँ सामान्यतः यह नहीं पाया जाता। टेराटोमा के विपरीत, इसमें कई प्रणालियों के ऊतक अव्यवस्थित रूप से मिश्रित नहीं होते, बल्कि सामान्य ऊतक (त्वचा, बाल कूप, वसामय ग्रंथियाँ, वसा, उपास्थि) ऊतकीय रूप से सामान्य संरचना बनाए रखते हुए नेत्र सतह पर स्थानीयकृत होते हैं, जहाँ वे सामान्यतः नहीं होते।
भ्रूणीय अवधि में पहला ग्रसनी मेहराब (मैंडिबुलर आर्च) और दूसरा ग्रसनी मेहराब (हायॉइड आर्च) चेहरे, कान और मैंडिबल के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। इन संरचनाओं की असामान्यताओं के कारण तंत्रिका शिखा कोशिकाओं का प्रवास बाधित होता है, जिससे एक्टोडर्मल ऊतक नेत्र सतह में प्रवेश कर जाता है और वहीं रह जाता है। इसके परिणामस्वरूप, एक्टोडर्म से उत्पन्न ऊतकों (त्वचा, बाल, दंत मूल) और मीसोडर्म से उत्पन्न ऊतकों (वसा, उपास्थि) का मिश्रण वाला डर्मॉइड उत्पन्न होता है।
गोल्डनहार सिंड्रोम में यह असामान्यता अधिक व्यापक होती है, जिसमें कान, जबड़े और कशेरुकाओं में भी कई विकृतियाँ होती हैं।
डर्मॉइड की उपस्थिति कॉर्निया के आकार को बदल देती है और कॉर्नियल वक्रता में विषमता पैदा करती है। जब एक लिंबल डर्मॉइड निचले टेम्पोरल पक्ष से जुड़ा होता है, तो उस दिशा में कॉर्निया चपटा हो जाता है, जिससे अगेंस्ट-द-रूल या तिरछा दृष्टिवैषम्य उत्पन्न होने की संभावना होती है। दृष्टिवैषम्य की डिग्री डर्मॉइड के आकार, लिंबस से जुड़ाव के क्षेत्र और कॉर्नियल स्ट्रोमा में घुसपैठ की गहराई पर निर्भर करती है।
उच्च दृष्टिवैषम्य (जैसे, 3 D या अधिक का सिलिंडर अंतर) दृश्य विकास की संवेदनशील अवधि के दौरान एनिसोमेट्रोपिक एम्ब्लियोपिया का एक महत्वपूर्ण कारक है, और प्रारंभिक अपवर्तक सुधार हस्तक्षेप आवश्यक है।
डर्मॉइड उच्छेदन के बाद स्यूडोप्टेरीजियम के लगातार होने का कारण लिंबल स्टेम कोशिकाओं को क्षति है। लिंबस में कॉर्नियल एपिथेलियम के पुनर्जनन के लिए जिम्मेदार स्टेम कोशिकाएँ केंद्रित होती हैं, लेकिन डर्मॉइड स्वयं लिंबस पर स्थित होने के कारण स्टेम कोशिका निच को बाधित करता है। यदि उच्छेदन के बाद शेष स्टेम कोशिकाओं का कार्य कम हो जाता है, तो पोस्टऑपरेटिव रूप से कंजंक्टिवल एपिथेलियम कॉर्निया की ओर बढ़ जाता है और स्यूडोप्टेरीजियम बनाता है। सतही कॉर्नियल ग्राफ्ट द्वारा दाता ऊतक की पूर्ति इस जोखिम को कम करने का तंत्र है।
उच्च-रिज़ॉल्यूशन पूर्वकाल खंड OCT (AS-OCT) का उपयोग करके डर्मॉइड के कॉर्नियल स्ट्रोमा में घुसपैठ की गहराई का मात्रात्मक मूल्यांकन आगे बढ़ रहा है। प्रीऑपरेटिव रूप से डर्मॉइड के आधार की गहराई और लिंबल स्टेम कोशिकाओं पर प्रभाव की सीमा को देखकर, लैमेलर कॉर्नियल ग्राफ्ट के चीरे की गहराई निर्धारित करने की सटीकता में सुधार होता है, जो पोस्टऑपरेटिव जटिलताओं को कम करने में योगदान देता है।
फेम्टोसेकंड लेज़र का उपयोग करके लैमेलर विच्छेदन तकनीक (फेम्टो लैमेलर कॉर्नियल ट्रांसप्लांटेशन) के डर्मॉइड उच्छेदन में अनुप्रयोग की सूचना दी गई है। समान मोटाई का लैमेलर बटन सटीक रूप से बनाकर, उच्छेदन के बाद कॉर्नियल आकार की नियमितता बढ़ जाती है, और पोस्टऑपरेटिव अपवर्तन की स्थिरता में सुधार की उम्मीद है।
जिन मामलों में डर्मॉइड गहरे कॉर्नियल स्ट्रोमा तक फैला होता है, उनमें पारंपरिक सतही कॉर्नियल ट्रांसप्लांट के अलावा, डीप एंटीरियर लैमेलर केराटोप्लास्टी (DALK) के आवेदन पर विचार किया जाता है। DALK डेसीमेट झिल्ली के ठीक ऊपर तक स्ट्रोमा को बदल देता है, जिससे गहरी घुसपैठ के मामलों का इलाज संभव होता है, लेकिन तकनीकी कठिनाई अधिक होती है और बाल रोगियों में इसके संकेत का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
गोल्डनहार सिंड्रोम की आनुवंशिक पृष्ठभूमि के रूप में, MYT1L, FOXI3, ZIC3 आदि जीन वेरिएंट से जुड़े मामलों की रिपोर्टें संचित हो रही हैं। इसके अलावा, गोल्डनहार सिंड्रोम के कुछ मामलों में क्रोमोसोमल कॉपी नंबर वेरिएशन (CNV) का पता लगाया गया है। आनुवंशिक परामर्श और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण सहित व्यापक आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका भविष्य में विस्तारित हो सकती है।
डर्मॉइड उच्छेदन से जुड़ी लिंबल स्टेम सेल फ़ंक्शन में कमी के लिए, ऑटोलॉगस या एलोजेनिक लिंबल स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन के अनुप्रयोग पर शोध किया जा रहा है। लिंबल स्टेम सेल की कमी (LSCD) होने पर, कल्चर्ड लिंबल एपिथेलियल सेल ट्रांसप्लांटेशन (CLET) या कल्चर्ड ओरल म्यूकोसल एपिथेलियल ट्रांसप्लांटेशन (COMET) विकल्प हो सकते हैं।
