बार्डे-बीडल सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (BBS) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव बहु-अंग रोग है जो प्राथमिक सिलिया की शिथिलता के कारण होता है।
• मुख्य निष्कर्षों में रेटिना अध:पतन (93%), मोटापा (72-92%), पोस्ट-एक्सियल पॉलीडेक्टाइली (63-81%), और गुर्दे की असामान्यताएं (53%) शामिल हैं।
• रतौंधी पहला व्यक्तिपरक लक्षण है, और अक्सर कानूनी अंधापन हो जाता है।
• लगभग 30 कारण जीनों की पहचान की गई है, जिनमें BBS1, BBS2 और BBS10 कुल का लगभग 50% हिस्सा हैं।
• गुर्दे की विफलता मृत्यु का प्रमुख कारण है, और प्रारंभिक गुर्दे समारोह जांच अनिवार्य है।
• सेटमेलानोटाइड (MC4R एगोनिस्ट) को BBS-संबंधित मोटापे के लिए अनुमोदित किया गया है, जो एक नया उपचार विकल्प प्रदान करता है।
• बहु-विषयक टीम प्रबंधन और आनुवंशिक परामर्श उपचार का केंद्र है।

1. बार्डेट-बीडल सिंड्रोम क्या है?

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (BBS) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव बहु-अंग सिलियोपैथी है जो प्राथमिक सिलिया के कार्य में शामिल जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका वर्णन 1920 में बार्डेट और 1922 में बीडल द्वारा स्वतंत्र रूप से किया गया था^{1, 6)}।

यह यूशर सिंड्रोम के बाद सिंड्रोमिक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) का दूसरा सबसे आम कारण है, और यूशर सिंड्रोम के साथ, सबसे प्रचलित सिंड्रोमिक वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी में से एक है⁹⁾। निदान की विशिष्ट आयु 8-9 वर्ष है²⁾, और लक्षण अतुल्यकालिक रूप से प्रकट होते हैं और जीवन भर बढ़ते रहते हैं⁹⁾।

महामारी विज्ञान और व्यापकता

उत्तरी अमेरिका और यूरोप में प्रसार 1:140,000 से 160,000 है^{1, 8)}। संस्थापक प्रभाव वाली आबादी में यह अधिक है, फरो आइलैंड्स में 1:3,700 और कुवैत के बेडौइन जनजाति में 1:13,500 तक पहुँचता है⁷⁾। सजातीय विवाह समयुग्मजता के जोखिम को बढ़ाता है¹⁾ और सऊदी अरब में BBS के 48% रोगियों में सजातीय विवाह का इतिहास बताया गया है⁷⁾।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

लगभग 30 कारण जीनों की पहचान की गई है⁹⁾, जिनमें BBS1 (23%), BBS10 (15%) और BBS2 (10%) सबसे आम हैं, और ये तीनों कुल मामलों का लगभग 50% बनाते हैं⁴⁾। यह मुख्य रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव (द्विऐलिलिक कार्य-हानि) है, लेकिन कुछ मामलों में ओलिगोजेनिक या ट्राइजेनिक वंशानुक्रम संशोधक कारक के रूप में शामिल होता है⁹⁾।

निदान मानदंड

नैदानिक निदान मानदंडों के अनुसार, 4 प्रमुख लक्षण, या 3 प्रमुख लक्षण + 2 गौण लक्षण आवश्यक हैं¹⁾।

प्रमुख लक्षण और उनकी आवृत्ति इस प्रकार हैं¹⁾:

प्रमुख लक्षण	आवृत्ति
रेटिना अध:पतन	93%
केंद्रीय मोटापा	72–92%
अक्ष-पश्च बहुअंगुलिकता	63–81%
संज्ञानात्मक हानि	61%
गोनैडल हाइपोफंक्शन (यौन ग्रंथियों का कम काम करना)	59-98%
गुर्दे की असामान्यताएं	53%

द्वितीयक लक्षणों में वाक् विकार, भेंगापन, मोतियाबिंद, आइरिस कोलोबोमा, टाइप 2 मधुमेह, दांतों की असामान्यताएं, हृदय संबंधी विकृतियां और छोटा कद शामिल हैं।

Q लॉरेंस-मून सिंड्रोम और BBS में क्या अंतर है?

A

लॉरेंस-मून सिंड्रोम (LMS) में स्पास्टिक पैरापलेजिया होता है, जबकि BBS में पॉलीडेक्टाइली (अतिरिक्त उंगलियां) और गुर्दे की असामान्यताएं होती हैं ⁵⁾। पहले इसे एक ही बीमारी माना जाता था, लेकिन अब इसे अलग-अलग बीमारियों के रूप में माना जाता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

रतौंधी पहला व्यक्तिपरक लक्षण है, और जीवन के पहले 10 वर्षों के भीतर दृश्य कार्य में गड़बड़ी दिखाई देती है।

• रतौंधी : रॉड कोशिकाओं के अध:पतन के कारण रात्रि दृष्टि में कमी। यह अक्सर सबसे पहले ध्यान में आता है।
• दृष्टि क्षेत्र का संकुचन : रॉड कोशिकाओं के अध:पतन के बढ़ने के साथ परिधीय दृष्टि खत्म होने लगती है।
• दृष्टि में कमी : कोन कोशिकाओं के अध:पतन के बढ़ने के साथ केंद्रीय दृष्टि भी कम हो जाती है।
• रंग दृष्टि में कमी : कोन कोशिकाओं की शिथिलता के कारण।
• प्रकाश से असुविधा (फोटोफोबिया) : प्रारंभिक लक्षणों में से एक ⁹⁾।

कानूनी अंधता आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु में होती है, लेकिन कुछ रिपोर्टों में 15.5 वर्ष की औसत आयु में कानूनी अंधता दिखाई गई है ³⁾। 90% से अधिक मामलों में रॉड-कोन प्रकार की वंशानुगत रेटिनल डिजनरेशन (IRD) पाई जाती है ⁹⁾।

नैदानिक निष्कर्ष

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

मैक्यूलर एट्रोफी : प्रारंभिक चरण से मैक्युला में एट्रोफिक परिवर्तन।

पिगमेंटरी डिजनरेशन : वाहिका संकुचन के साथ पिगमेंटरी डिजनरेशन। बोन स्पाइक्यूल के बिना पिगमेंट स्पॉट सबसे आम हैं।

वैक्सी डिस्क पैलर : मोमी ऑप्टिक डिस्क पीलापन ^{1, 6)}

बुल्स आई मैकुलोपैथी : मैक्युला में बैल की आँख जैसा परिवर्तन ¹⁾

वाहिका संकुचन : सामान्यीकृत धमनी संकुचन ^{1, 6)}

पेरिवास्कुलर पिग्मेंटेशन : बोन स्पाइक्यूल जैसा पिगमेंट एकत्रीकरण ^{1, 6)}

प्रणालीगत निष्कर्ष

प्रारंभिक मोटापा : जन्म का वजन सामान्य, 1 वर्ष के भीतर तेजी से वजन बढ़ना ²⁾

पोस्ट-एक्सियल पॉलीडेक्टाइली : 63-81% मामलों में पाई जाती है ¹⁾

संज्ञानात्मक हानि : 44% में IQ 79 से कम ¹⁾

गुर्दे की हानि : संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यताएं, 30-50% ⁹⁾

हाइपोगोनैडिज्म : पुरुषों में अधिक स्पष्ट ⁹⁾

आत्मकेंद्रित व्यवहार : 77% मामलों में देखा जाता है²⁾

लगभग 10% रोगियों में निस्टागमस पाया जाता है, और स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, गंभीर कॉर्नियल दृष्टिवैषम्य, या कोरॉइडल-रेटिनल कोलोबोमा भी सह-अस्तित्व में हो सकते हैं। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) अंधेरे और प्रकाश अनुकूलन दोनों में a-तरंग और b-तरंग के क्षीणन के साथ एक मिश्रित रॉड-कोन पैटर्न दिखाता है, जिसमें रॉड कोशिकाएं कोन कोशिकाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं⁷⁾।

प्रणालीगत रूप से, लगभग 90% रोगियों में अत्यधिक खाने और असामान्य वसा संचय देखा जाता है⁹⁾, और 5 वर्ष की आयु से पहले तेजी से वजन बढ़ने से मेटाबोलिक सिंड्रोम हो सकता है⁹⁾। टाइप 2 मधुमेह 6-48% मामलों में सह-अस्तित्व में होता है¹⁾। महिलाओं में पहली माहवारी की औसत आयु 13.8 वर्ष बताई गई है⁸⁾।

Q दृष्टि कितनी खराब हो सकती है?

A

कानूनी अंधापन आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु में होता है, लेकिन कुछ अध्ययन 15.5 वर्ष की औसत आयु में कानूनी अंधापन की रिपोर्ट करते हैं³⁾। प्रगति का पैटर्न व्यक्तियों में भिन्न होता है और जीनोटाइप पर भी निर्भर करता है। प्रारंभिक चरण से कम दृष्टि देखभाल शुरू करना महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

BBS का मूल कारण प्राथमिक सिलिया की शिथिलता है। प्राथमिक सिलिया लगभग सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं और बाह्यकोशिकीय संकेतों के ग्रहण और संचरण के लिए आवश्यक संरचनाएं हैं⁹⁾।

लगभग 30 कारण जीनों की पहचान की गई है⁹⁾, और एन्कोडेड प्रोटीन को मोटे तौर पर निम्नलिखित तीन समूहों में वर्गीकृत किया गया है:

• BBSome : एक इंट्रासिलियरी ट्रांसपोर्ट कॉम्प्लेक्स जिसमें 8 सबयूनिट (BBS1, 2, 4, 5, 7, 8/TTC8, 9, 18/BBIP1) शामिल हैं^{2, 9)}। यह GPCR जैसे झिल्ली रिसेप्टर्स को सिलिया तक पहुंचाने के लिए एक एडाप्टर के रूप में कार्य करता है।
• चैपेरोनिन कॉम्प्लेक्स : BBS6/MKKS, BBS10 और BBS12 से बना, BBSome के तह के लिए आवश्यक⁹⁾। इन तीन जीनों के उत्परिवर्तन कुल का 30% से अधिक होते हैं और BBSome कोर उत्परिवर्तनों की तुलना में अधिक गंभीर माने जाते हैं⁹⁾।
• अन्य BBS प्रोटीन : प्राथमिक सिलिया के निर्माण और रखरखाव में शामिल।

सबसे आम उत्परिवर्तन प्रकार एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट (SNV) है, इसके बाद छोटे इंसर्शन-डिलीशन और कॉपी नंबर वेरिएंट आते हैं⁹⁾। ओलिगोजेनिक या ट्राइजेनिक इनहेरिटेंस फेनोटाइप के मॉड्यूलेटर के रूप में कार्य कर सकता है⁹⁾।

सजातीय विवाह सबसे बड़ा जोखिम कारक है¹⁾। यदि प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में हाइपरेकोइक किडनी, रीनल सिस्ट, हाइड्रोनफ्रोसिस या पॉलीडेक्टाइली पाई जाती है, तो BBS को विभेदक निदान में शामिल किया जाना चाहिए³⁾।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

• BBS एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है, इसलिए यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 25% है।
• यह पारिवारिक इतिहास के बिना भी हो सकता है।
• यदि जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड में गुर्दे की असामान्यता या बहु-अंगुलिका का संदेह हो, तो आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें।
• भाई-बहनों के लिए भी आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने की सिफारिश की जाती है।

Q आनुवंशिक परामर्श क्यों महत्वपूर्ण है?

A

BBS एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है; यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो 25% बच्चे प्रभावित होते हैं। प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान तकनीकी रूप से संभव है ⁹⁾ और परिवार नियोजन के निर्णयों के लिए उपयोगी जानकारी प्रदान कर सकता है।

4. निदान और जांच विधियाँ

नैदानिक निदान मानदंड

4 प्रमुख लक्षण, या 3 प्रमुख लक्षण + 2 गौण लक्षणों से नैदानिक निदान संभव है ¹⁾। बहु-अंगुलिका और गुर्दे की असामान्यता जन्मपूर्व और जन्म के समय से पहचानी जा सकती है ³⁾।

प्रमुख जाँचें

• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) : अंधेरे और प्रकाश अनुकूलन दोनों में a-तरंग और b-तरंग के क्षीणन को दर्शाता है, जो रॉड-कोन मिश्रित डिस्ट्रोफी पैटर्न है। प्रारंभिक मामलों में भी असामान्यता का पता लगा सकता है।
• जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड : उच्च-प्रतिध्वनि गुर्दे, गुर्दे की पुटी, हाइड्रोनफ्रोसिस और बहु-अंगुलिका देखी जा सकती है ³⁾।
• आनुवंशिक परीक्षण : मल्टी-जीन पैनल या संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) किया जाता है। ज्ञात उत्परिवर्तनों का निदान दर लगभग 80% है ⁴⁾। गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियों वाले मामलों में WES का पता लगाने की दर 25% बताई गई है ³⁾।
• गुर्दे की कार्यक्षमता का मूल्यांकन : गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, मूत्र परीक्षण और रक्त परीक्षण द्वारा प्रारंभिक जांच महत्वपूर्ण है।
• अंतःस्रावी जाँच : मोटापा और गोनैडल हाइपोफंक्शन के मूल्यांकन के लिए उपयोग की जाती है।

विभेदक निदान

BBS के समान नैदानिक चित्र प्रस्तुत करने वाले रोगों से विभेदन आवश्यक है⁸⁾।

रोग	विभेदन बिंदु
अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम	बहु-अंगुलिता नहीं, श्रवण हानि है
उशर सिंड्रोम	श्रवण विकार प्रमुख
जौबर्ट सिंड्रोम	अनुमस्तिष्क वर्मिस हाइपोप्लासिया
सीनियर-लोकेन सिंड्रोम	केवल गुर्दे और रेटिना
LCA	जन्म के बाद शुरुआती गंभीर दृष्टि हानि

5. मानक उपचार

BBS का कोई कारणात्मक उपचार नहीं है, और बहु-विषयक टीम प्रबंधन अपरिहार्य है⁹⁾। प्रत्येक जटिलता के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप जीवन की गुणवत्ता और जीवन रोग निदान को प्रभावित करता है।

मोटापा प्रबंधन

सेटमेलानोटाइड (Imcivree) एक मेलानोकोर्टिन 4 रिसेप्टर (MC4R) एगोनिस्ट है, जो हाइपोथैलेमिक सर्किट पर कार्य करके अत्यधिक खाने को कम करता है और वजन घटाता है⁹⁾। इसे 2022 में BBS-संबंधित मोटापे के लिए अनुमोदित किया गया था²⁾।

चरण 3 परीक्षण में, 18 वर्ष और उससे अधिक आयु के रोगियों में औसत वजन में −7.6% की कमी और 18 वर्ष से कम आयु के रोगियों में BMI z-स्कोर में औसत −0.75 की कमी की सूचना दी गई²⁾।

आहार चिकित्सा में कम कैलोरी और कम कार्बोहाइड्रेट वाले आहार को एरोबिक व्यायाम के साथ संयोजित करने की सिफारिश की जाती है⁶⁾। कम प्रोटीन वाला आहार गुर्दे के कार्य की सुरक्षा के लिए प्रभावी माना जाता है⁸⁾।

नेत्र प्रबंधन

बचपन से ही नियमित नेत्र मूल्यांकन आवश्यक है। अपवर्तक त्रुटियों का सुधार⁷⁾ और कम दृष्टि सेवाओं के लिए प्रारंभिक रेफरल महत्वपूर्ण है। वर्तमान में रोग की प्रगति को रोकने के लिए कोई उपचार नहीं है, और दृश्य सहायक उपकरणों का उपयोग तथा विशेष शिक्षा की प्रारंभिक योजना अपरिहार्य है।

गुर्दा प्रबंधन

गुर्दे की विफलता BBS में मृत्यु का प्रमुख कारण है, जो 44 वर्ष की आयु तक होने वाली मौतों का 25% है⁶⁾। गुर्दे की रिप्लेसमेंट थेरेपी (हेमोडायलिसिस, पेरिटोनियल डायलिसिस, गुर्दा प्रत्यारोपण) सभी लागू हैं⁶⁾। प्रारंभिक गुर्दा कार्य जांच और नियमित अनुवर्ती जीवन रक्षा से सीधे जुड़े हैं⁶⁾।

अन्य प्रबंधन

शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप

पॉलीडेक्टाइली उच्छेदन : जन्म के तुरंत बाद शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना⁶⁾

गोनैडल असामान्यताओं के लिए हस्तक्षेप : अवरोहित वृषण आदि के लिए शल्य चिकित्सा प्रबंधन⁹⁾

आंतरिक चिकित्सा प्रबंधन

मधुमेह प्रबंधन : टाइप 2 मधुमेह के विकास पर ध्यान दें और नियमित रूप से रक्त शर्करा का मूल्यांकन करें¹⁾

हृदय प्रबंधन : हृदय संबंधी असामान्यताओं की प्रारंभिक जांच⁹⁾

विकासात्मक सहायता : संज्ञानात्मक विकारों और सीखने की अक्षमताओं के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप और शैक्षिक सहायता

उपचार में सावधानियाँ

• गुर्दे की विफलता BBS में मृत्यु का प्रमुख कारण है, और प्रारंभिक गुर्दे की कार्यक्षमता की जांच अनिवार्य है।
• मोटापा मुख्य रूप से हाइपोथैलेमिक शिथिलता के कारण अत्यधिक खाने से होता है, और केवल आहार संबंधी सलाह पर्याप्त नहीं हो सकती है। सेटमेलानोटाइड जैसी दवा चिकित्सा पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
• दृष्टि हानि प्रगतिशील है और इसकी प्रगति को रोकने के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है, इसलिए प्रारंभिक शैक्षिक योजना और कम दृष्टि देखभाल शुरू करना महत्वपूर्ण है।
• कई अंगों की जटिलताएँ अतुल्यकालिक रूप से प्रकट होती हैं, इसलिए नियमित बहु-विषयक मूल्यांकन आवश्यक है।

Q सेटमेलानोटाइड किस प्रकार की दवा है?

A

सेटमेलानोटाइड एक MC4R (मेलानोकोर्टिन 4 रिसेप्टर) एगोनिस्ट है, जो हाइपोथैलेमिक सर्किट पर कार्य करके अत्यधिक खाने को दबाता है और वजन घटाने को बढ़ावा देता है ⁹⁾। इसे 2022 में BBS-संबंधित मोटापे के लिए अनुमोदित किया गया था ²⁾। चरण 3 परीक्षणों में वयस्कों में −7.6% वजन में कमी और बच्चों में BMI z-score में −0.75 का महत्वपूर्ण सुधार बताया गया है ²⁾।

6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

BBS के बहु-अंग विकार प्राथमिक सिलिया के माध्यम से सिग्नल ट्रांसडक्शन में व्यापक गड़बड़ी के कारण होते हैं।

BBSome और अंतःसिलीय परिवहन

BBSome अंतःसिलीय परिवहन का एक अनुकूलक परिसर है, जिसका प्रमुख कार्य G प्रोटीन-युग्मित रिसेप्टर्स (GPCR) का सिलिया तक परिवहन है ⁹⁾। कार्गो में MCH रिसेप्टर, NPY रिसेप्टर और सोमैटोस्टैटिन रिसेप्टर 3 (SSTR3) शामिल हैं ⁹⁾, और BBS1 कार्गो बंधन में केंद्रीय भूमिका निभाता है ⁹⁾।

रेटिना अध:पतन का तंत्र

BBSome की शिथिलता से फोटोट्रांसडक्शन प्रोटीन (जैसे रोडोप्सिन) का अंतःसिलीय परिवहन बाधित होता है, जिससे प्रगतिशील फोटोरिसेप्टर अध:पतन होता है ⁹⁾। BBS उत्परिवर्ती चूहों में रोडोप्सिन बाहरी खंड के बजाय आंतरिक खंड और कोशिका शरीर में जमा होता पाया गया है। लिपिड संतुलन में परिवर्तन और प्रोटीन का गलत वितरण रेटिना अध:पतन को और खराब करता है ⁹⁾।

चयापचय और मोटापे का तंत्र

तंत्रिका रिसेप्टर्स (लेप्टिन रिसेप्टर, NPY2R, 5-HT2CR) का सिलिया तक परिवहन बाधित होने से हाइपोथैलेमिक सिग्नलिंग खराब हो जाती है, जिससे अत्यधिक खाना और मोटापा होता है ⁹⁾। BBSome की खराबी लेप्टिन रिसेप्टर की झिल्ली अभिव्यक्ति को कम कर देती है, जिससे भूख दबाने वाले सिग्नल की शिथिलता होती है ²⁾। BBS10/BBS12 की अभिव्यक्ति को दबाने से सिलियोजेनेसिस कमजोर हो जाता है और GSK3/PPARγ-संबंधित वसा निर्माण मार्ग सक्रिय हो जाता है ²⁾।

गुर्दे की क्षति का तंत्र

पॉलीसिस्टिन 1/2 का गलत स्थानीयकरण नेफ्रोपैथी का कारण बनता है ⁹⁾, जिससे 30-50% रोगियों में गुर्दे की संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताएं होती हैं ⁹⁾।

विकास और अंग असामान्यताओं का तंत्र

हेजहॉग सिग्नलिंग में परिवर्तन अंगों और तंत्रिका विकास की असामान्यताओं में शामिल है ⁹⁾।

Q इतने सारे अंग क्यों प्रभावित होते हैं?

A

प्राथमिक सिलिया लगभग सभी कोशिकाओं में मौजूद सिग्नल प्राप्त करने वाली संरचनाएं हैं ⁹⁾। BBSome की शिथिलता कई रिसेप्टर्स (GPCR, लेप्टिन रिसेप्टर, आदि) के परिवहन को बाधित करती है, जिससे रेटिना, गुर्दे, हाइपोथैलेमस, अंग, जननांगों आदि जैसे व्यापक अंगों में सिग्नल ट्रांसमिशन खराब हो जाता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

जीन थेरेपी

पशु मॉडल में, AAV वेक्टर-आधारित जीन थेरेपी (सबरेटिनल इंजेक्शन) द्वारा फोटोरिसेप्टर फ़ंक्शन की आंशिक बहाली देखी गई है। 2025 की शुरुआत में, Viralgen और Axovia ने AAV-9-आधारित जीन थेरेपी दवा के निर्माण के लिए साझेदारी की घोषणा की। रेटिनल डिजनरेशन के लिए जीन थेरेपी का नैदानिक विकास चल रहा है।

नई दवा चिकित्सा

सेटमेलानोटाइड की स्वीकृति (2022) चरण 3 परीक्षण पर आधारित है जिसमें दिखाया गया कि MC4R एगोनिस्ट द्वारा हाइपोथैलेमिक सर्किट में हस्तक्षेप BBS मोटापे में प्रभावी है ²⁾।

मोटापे और चयापचय संबंधी जटिलताओं में GLP-1 रिसेप्टर एगोनिस्ट (ग्लूकागन-जैसे पेप्टाइड-1 रिसेप्टर एगोनिस्ट) के संभावित अनुप्रयोग पर भी शोध किया जा रहा है।

सटीक चिकित्सा

लगभग 30 जीनों में आनुवंशिक विविधता को ध्यान में रखते हुए, जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच सहसंबंध अध्ययन आगे बढ़ रहे हैं ⁹⁾। विशिष्ट जीन उत्परिवर्तनों के लिए लक्षित उपचारों के विकास की उम्मीद है।

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8. संदर्भ

1. Osman F, Iqbal MI, Islam MN, Kabir SJ. Bangladeshi case series of Bardet-Biedl syndrome. Case Rep Ophthalmol Med. 2023;2023:4017010.

2. Nowak-Ciolek M, Ciolek M, Tomaszewska A, et al. Collaborative effort: managing Bardet-Biedl syndrome in pediatric patients. Case series and a literature review. Front Endocrinol. 2024;15:1424819.

3. Vila Real D, Nogueira R, Sa J, Godinho C. Prenatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: a multidisciplinary approach. BMJ Case Rep. 2021;14:e238445.

4. Kaur P, Chaudhry C, Neelam H, Panigrahi I. Bardet-Biedl syndrome presenting with laryngeal web and bifid epiglottis. BMJ Case Rep. 2021;14:e236325.

5. Tsegaw A, Teshome T. Bardet-Biedl syndrome in an Ethiopian. Int Med Case Rep J. 2021;14:177-181.

6. Elawad OAM, Dafallah MA, Ahmed MMM, et al. Bardet-Biedl syndrome: a case series. J Med Case Rep. 2022;16:169.

7. Alhamoud M, Alnosair G, Alhashim H. Bardet-Biedl syndrome: a rare case from ophthalmology perspective. Cureus. 2022;14(10):e29912.

8. Ankleshwaria C, Prajapati B, Parmar S, et al. Bardet-Biedl syndrome presenting in adulthood. Indian J Nephrol. 2022;32:633-636.

9. Morda D, et al. Pediatric inherited retinal diseases: classification including BBS. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.