ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लेसिया (ONH)

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लेसिया (ONH) जन्मजात ऑप्टिक तंत्रिका असामान्यताओं में सबसे आम है, जिसमें ऑप्टिक अक्षतंतुओं की संख्या कम होती है।
• एकतरफा या द्विपक्षीय, इसमें संरचनात्मक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताएं (लगभग 90%) और न्यूरोडेवलपमेंटल विकार (लगभग 70%) अक्सर सह-मौजूद होते हैं।
• सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया (SOD, डी मोर्सियर सिंड्रोम) का निदान ONH, पिट्यूटरी हाइपोफंक्शन और सेप्टम पेलुसिडम की अनुपस्थिति में से कम से कम दो की उपस्थिति से किया जाता है।
• ऑप्थाल्मोस्कोपी पर डबल रिंग साइन नैदानिक सुराग है; मस्तिष्क एमआरआई और एंडोक्राइन स्क्रीनिंग आवश्यक है।
• दृश्य तीक्ष्णता सामान्य से लेकर प्रकाश की अनुभूति न होने तक भिन्न होती है, जो पैपिलो-मैक्यूलर बंडल के घनत्व पर निर्भर करती है।
• एंडोक्राइन असामान्यताएं बाद में प्रकट हो सकती हैं, जिसके लिए वृद्धि हार्मोन, थायराइड हार्मोन और एड्रेनल कॉर्टिकल हार्मोन के दीर्घकालिक पूरक प्रबंधन की आवश्यकता होती है।
• ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया स्वयं ग्लूकोमा के बिना गैर-प्रगतिशील है, लेकिन बहु-विषयक टीम द्वारा दीर्घकालिक अनुवर्ती महत्वपूर्ण है।

1. ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लेसिया क्या है?

ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लेसिया (ONH) जन्मजात ऑप्टिक तंत्रिका असामान्यताओं में सबसे आम है, जिसमें ऑप्टिक अक्षतंतुओं की संख्या कम होती है। यह एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है और मध्य मस्तिष्क संरचनाओं में दोषों के साथ हो सकता है।

1877 में Briere द्वारा पहली बार हिस्टोलॉजिकल रूप से वर्णित, 1941 में Reeves द्वारा नैदानिक विवरण दिया गया। 1956 में de Morsier ने सेप्टम पेलुसिडम की अनुपस्थिति के साथ संबंध की सूचना दी, जिसे डी मोर्सियर सिंड्रोम (सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया, SOD) के रूप में जाना जाता है। 1970 में Hoyt et al. ने विस्तृत नैदानिक विवरण प्रकाशित किए, जिससे इस बीमारी की पहचान बढ़ी।

SOD का निदान तब किया जाता है जब निम्नलिखित तीन में से कम से कम दो मौजूद हों³⁾⁶⁾:

• ONH (एकतरफा या द्विपक्षीय)
• पिट्यूटरी हाइपोफंक्शन
• मध्य मस्तिष्क संरचना असामान्यताएं (सेप्टम पेलुसिडम की अनुपस्थिति, कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति, आदि)

SOD का प्रसार लगभग 1/10,000 जन्मों का अनुमानित है²⁾⁶⁾। महामारी विज्ञान के अनुसार, यह 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में दृश्य हानि का तीसरा सबसे आम कारण है। इंग्लैंड में प्रति 100,000 जनसंख्या पर 10.9 और स्वीडन में 17.3 की सूचना है।

जापान के निगाटा विश्वविद्यालय में 16 मामलों के एक अध्ययन में, पहली बार निदान की औसत आयु 2.4 वर्ष थी, 12/16 (75%) महिलाएं थीं, और 11/16 (69%) द्विपक्षीय थे ¹⁾।

एक गंभीर प्रकार ऑप्टिक तंत्रिका अप्लासिया (optic nerve aplasia) है। इसमें ऑप्टिक डिस्क और रेटिना वाहिकाएं पूरी तरह से अनुपस्थित होती हैं, और प्रकाश का बोध नहीं होता।

सुपीरियर सेगमेंटल ऑप्टिक हाइपोप्लासिया (SSOH) एक विशेष प्रकार है जिसमें केवल ऊपरी ऑप्टिक तंत्रिका तंतु हाइपोप्लास्टिक होते हैं, और मातृ मधुमेह से इसका संबंध बताया गया है। जापान में इसका प्रसार लगभग 0.3% है। लिंग भेद नहीं है।

Q ONH और SOD में क्या अंतर है?

A

ONH ऑप्टिक तंत्रिका की एक पृथक रूपात्मक असामान्यता को संदर्भित करता है। SOD एक सिंड्रोम है जो ONH, पिट्यूटरी अपर्याप्तता और मध्य रेखा मस्तिष्क असामान्यताओं में से कम से कम दो को पूरा करता है। ONH, SOD का एक घटक है। एक रिपोर्ट के अनुसार, ONH के लगभग 37.5% रोगी SOD के नैदानिक मानदंडों को पूरा करते हैं ¹⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया का फंडस फोटोग्राफ। बाईं आंख में छोटी ऑप्टिक डिस्क और पेरिपैपिलरी डबल रिंग जैसा हेलो दिख रहा है।

Mujahid M, et al. Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2026. Figure 1. PMCID: PMC12906824. License: CC BY.

फंडस फोटोग्राफ की तुलनात्मक छवि: बाएं पैनल में ऑप्टिक डिस्क छोटी है और उसके चारों ओर डबल रिंग जैसा हेलो दिखता है। ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया, विशेष रूप से सेगमेंटल प्रकार में, डिस्क संकोचन और डबल रिंग हेलो देखा जाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

ONH में दृश्य तीक्ष्णता सामान्य से लेकर प्रकाश का बोध न होने तक व्यापक होती है। अधिकांश मामलों में यह 0.1 से कम होती है, और दृश्य तीक्ष्णता पैपिलोमैक्यूलर बंडल के घनत्व पर निर्भर करती है। ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया इस मामले में अन्य पैपिलरी जन्मजात असामान्यताओं से भिन्न है: भले ही मैक्युला बना हो, पैपिलोमैक्यूलर तंत्रिका फाइबर बंडल के विकास की डिग्री में भिन्नता होती है, जिसके परिणामस्वरूप 1.0 से लेकर बहुत कम तक दृश्य तीक्ष्णता की एक विस्तृत श्रृंखला होती है।

• दृश्य तीक्ष्णता में कमी : डिग्री भिन्न होती है, कुछ मामलों में सामान्य दृश्य तीक्ष्णता बनी रहती है।
• दृश्य क्षेत्र दोष : नाक और निचले हिस्से में स्थानीय दोष हो सकते हैं। अपेक्षाकृत अच्छी दृश्य तीक्ष्णता वाले एकतरफा या द्विपक्षीय मामलों में, बिटेम्पोरल हेमियानोप्सिया की प्रवृत्ति का पता लगाया जा सकता है।
• RAPD (सापेक्ष अभिवाही प्यूपिलरी दोष) : एकतरफा या असममित मामलों में देखा जाता है।
• निस्टागमस : द्विपक्षीय मामलों में, जन्म के 1-3 महीने बाद शुरू होता है। अक्सर पेंडुलर निस्टागमस या सीसॉ निस्टागमस के साथ होता है।
• स्ट्रैबिस्मस : द्विपक्षीय मामलों में, अक्सर 1 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होता है।

जापानी आंकड़ों के अनुसार, 11/16 मामलों (69%) में खराब दृष्टि, 8/16 मामलों (50%) में स्ट्रैबिस्मस, और 5/16 मामलों (31%) में निस्टागमस पाया गया¹⁾।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)

ऑप्थाल्मोस्कोपी से विशिष्ट निष्कर्ष देखे जाते हैं।

• ऑप्टिक डिस्क : पीली या धूसर, सामान्य आकार की लगभग आधी।
• डबल रिंग साइन (पिगमेंट रिंग) : छोटी डिस्क के चारों ओर हल्की आंतरिक रिंग (लैमिना क्रिब्रोसा) और बाहरी रिंग (कोरॉइडल पिगमेंट परत) का दोहरा दिखना। यह इस रोग के लिए विशिष्ट है। तंत्रिका फाइबर बंडलों की कमी के कारण डिस्क छोटी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप वह क्षेत्र जो मूल रूप से डिस्क होना चाहिए था, रिंग के रूप में दिखाई देता है।
• DM/DD अनुपात : डिस्क-फोविया दूरी (DM) और डिस्क व्यास (DD) का अनुपात। 3 या अधिक संदिग्ध, 4 या अधिक उच्च। 3.2 या अधिक को माइक्रोडिस्क माना जाता है। DD/DM अनुपात में 0.35 से कम एक संकेतक है।
• रेटिनल शिरा टेढ़ापन : यदि मौजूद हो, तो अंतःस्रावी असामान्यता का संकेत देता है।
• OCT निष्कर्ष : रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत (RNFL), गैंग्लियन सेल परत (GCL), और आंतरिक प्लेक्सीफॉर्म परत (IPL) का पतला होना।
• रेटिनल वाहिकाएँ : मार्ग लगभग सामान्य है, लेकिन कुछ मामलों में वाहिका व्यास संकुचित होता है।

मुख्य नेत्र निष्कर्ष और प्रणालीगत जटिलताओं की आवृत्ति नीचे दी गई है।

निष्कर्ष	आवृत्ति
संरचनात्मक CNS असामान्यताएँ	लगभग 90%
न्यूरोडेवलपमेंटल विकार	लगभग 70%
हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन (द्विपक्षीय)	81%
हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन (एकपक्षीय)	69%
विकासात्मक विलंब (द्विपक्षीय)	78%

Q क्या एकपक्षीय ONH में भी पूर्ण शारीरिक जांच आवश्यक है?

A

एकपक्षीय होने पर भी, 69% मामलों में हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन पाया जाता है, और लक्षणहीन रोगियों में 18.2% में मस्तिष्क असामान्यताएं मौजूद होती हैं¹⁾। एकपक्षीय होने पर भी MRI और एंडोक्राइन स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

3. कारण और जोखिम कारक

ONH की विकृति रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं (RGC) और तंत्रिका तंतुओं का अविकसित होना है। दो परिकल्पनाएं हैं: विकासात्मक असामान्यता सिद्धांत और प्रतिगामी अध:पतन सिद्धांत। पूर्व मस्तिष्क धमनी के संवहनी विकारों के कारण ऑप्टिक काइआज्म और ऑप्टिक तंत्रिका के इस्कीमिया को एटियलजि मानने वाली परिकल्पना भी प्रस्तावित की गई है।

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं²⁾³⁾।

आनुवंशिक कारक

निम्नलिखित जीन उत्परिवर्तन शामिल हो सकते हैं।

• HESX1 : अग्रमस्तिष्क और पिट्यूटरी ग्रंथि के विकास में शामिल। उत्परिवर्तन वाहक कुल SOD के 1% से कम होते हैं⁷⁾।
• PAX6, SOX2, OTX2 : आंख और मस्तिष्क के विकास में शामिल प्रतिलेखन कारक।

पर्यावरणीय कारक

• कम उम्र में प्रसव (विशेषकर कम उम्र की माँ का पहला प्रसव)
• मातृ मधुमेह : विशेष रूप से SSOH से मजबूत संबंध
• समय से पहले जन्म
• दवा जोखिम: फ़ेनिटोइन, कुनैन, LSD, शराब

जन्मजात रोगों के बारे में नोट

ONH का कारण अक्सर अज्ञात होता है, और केवल कुछ मामलों में आनुवंशिक कारक पाए जाते हैं। पर्यावरणीय जोखिम कारक बताए गए हैं, लेकिन ONH की शुरुआत को पूरी तरह से रोकने का कोई स्थापित तरीका नहीं है। गर्भावस्था के दौरान उचित रक्त शर्करा नियंत्रण और दवाओं से परहेज की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

ONH का निदान नेत्रदर्शी निष्कर्षों पर आधारित है, और इमेजिंग और अंतःस्रावी जांच के साथ संयुक्त रूप से किया जाता है।

नेत्रदर्शी जांच

डबल रिंग साइन की पुष्टि निदान का पहला कदम है। DM/DD अनुपात ≥ 3 (≥ 3.2 छोटे पैपिला के लिए) एक मार्गदर्शक है।

इमेजिंग निदान

• MRI : सभी ONH रोगियों के लिए अनुशंसित। सेप्टम पेलुसिडम की अनुपस्थिति, कॉर्पस कैलोसम की आकृति, और पिट्यूटरी ग्रंथि के आकार और आकृति का मूल्यांकन करता है।
  • पॉइंटिंग डाउन संकेत : ऑप्टिक काइआज़्म का नीचे की ओर विचलन। SOD के लिए विशेषता³⁾।
  • ऑप्टिक काइआज़्म की सामान्य चौड़ाई 11.13–16.92 मिमी है, और ऑप्टिक तंत्रिका का क्रॉस-सेक्शनल क्षेत्र ≤ 4.0 मिमी² शोष का संकेत देता है³⁾।
• OCT : cpRNFL मोटाई (पेरिपैपिलरी रेटिनल नर्व फाइबर लेयर मोटाई) का मापन। पतलेपन का वस्तुनिष्ठ मात्रात्मक मूल्यांकन संभव है।

जापानी रोगियों के अध्ययन में, 43.8% में मस्तिष्क असामान्यताएं और 37.5% में SOD पाया गया। उल्लेखनीय है कि 18.2% में लक्षण रहित होने पर भी मस्तिष्क असामान्यताएं मौजूद थीं ¹⁾। इसके अलावा, पिट्यूटरी हाइपोफंक्शन वाले 3 में से 2 रोगियों में MRI पर पिट्यूटरी आकृति सामान्य थी ¹⁾।

अंतःस्रावी जांच

सभी ONH रोगियों के लिए निम्नलिखित परीक्षणों की सिफारिश की जाती है।

• कोर्टिसोल
• TSH (थायरॉइड उत्तेजक हार्मोन), FT4 (मुक्त थायरोक्सिन)
• IGF-1 (इंसुलिन-जैसा वृद्धि कारक-1), IGFBP-3
• LH (ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन), FSH (कूप उत्तेजक हार्मोन)

विभेदक निदान

निम्नलिखित रोगों से विभेदन आवश्यक है।

• ऑप्टिक एट्रोफी : अधिग्रहित अक्षीय अध:पतन। पैपिलरी पीलापन प्रस्तुत करता है, लेकिन डबल रिंग साइन नहीं दिखाता।
• ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा : भ्रूणीय विदर के बंद न होने के कारण पैपिला का गड्ढा।
• मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम : पंखुड़ी के आकार में फैली हुई पैपिला।
• टिल्टेड डिस्क सिंड्रोम : पैपिला का असममित झुकाव।
• ग्लूकोमैटस ऑप्टिक न्यूरोपैथी : ऑप्टिक डिस्क कपिंग का बढ़ना इसकी विशेषता है। विभेदन के मुख्य बिंदु यह हैं कि ONH में समय के साथ दृश्य क्षेत्र में परिवर्तन नहीं होता है, और RNFL दोष का पैटर्न भिन्न होता है। यदि संभव हो, तो OCT द्वारा RNFL मोटाई को नियमित रूप से मापें और परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करें।

Q क्या MRI सामान्य होने पर भी अंतःस्रावी असामान्यता संभव है?

A

हाँ, संभव है। जापानी रोगियों के एक अध्ययन में, पिट्यूटरी अपर्याप्तता वाले 3 में से 2 रोगियों में MRI निष्कर्ष सामान्य थे ¹⁾। MRI परिणामों की परवाह किए बिना, सभी रोगियों में अंतःस्रावी जांच की जानी चाहिए।

5. मानक उपचार

ONH के लिए कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है। प्रबंधन का केंद्र दृश्य कार्य का अनुकूलन और प्रणालीगत जटिलताओं (विशेष रूप से अंतःस्रावी असामान्यताएं) का प्रबंधन है। बहु-विषयक टीम (नेत्र विज्ञान, अंतःस्रावी विज्ञान, बाल रोग, तंत्रिका विज्ञान, पुनर्वास) द्वारा सहयोग आवश्यक है। वृद्धि का मूल्यांकन हर छह महीने और दृश्य कार्य का वर्ष में एक बार अनुशंसित है।

दृश्य कार्य प्रबंधन

• अपवर्तन सुधार : बच्चों में अपवर्तक त्रुटियों का शीघ्र सुधार महत्वपूर्ण है। निस्टागमस होने पर, चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस द्वारा अपवर्तन सुधार का प्रयास करें।
• स्ट्रैबिस्मस सर्जरी : यदि स्ट्रैबिस्मस सह-अस्तित्व में है, तो रिसेशन पर केंद्रित स्ट्रैबिस्मस सर्जरी की जाती है। निस्टागमस के लिए एक्स्ट्राओकुलर मांसपेशी सर्जरी पर भी विचार किया जा सकता है।

अंतःस्रावी प्रतिस्थापन चिकित्सा

वृद्धि हार्मोन

आवृत्ति : लगभग 70% ONH रोगियों में आवश्यक।

संकेत : वृद्धि हार्मोन की कमी की पुष्टि होने पर शुरू करें।

थायराइड हार्मोन

आवृत्ति : लगभग 43% में आवश्यक।

संकेत : TSH और FT4 असामान्यता पर प्रतिस्थापन शुरू करें।

अधिवृक्क प्रांतस्था हार्मोन (कोर्टिकोस्टेरॉइड)

आवृत्ति : लगभग 27% मामलों में आवश्यक।

सावधानी : तनाव के समय अधिवृक्क अपर्याप्तता घातक हो सकती है। स्ट्रेस डोज़िंग (बुखार/सर्जरी के दौरान खुराक बढ़ाना) का निर्देश अनिवार्य है ⁵⁾।

एंटीडाययूरेटिक हार्मोन

आवृत्ति : लगभग 5% में डायबिटीज इन्सिपिडस होता है।

सावधानी : सोडियम का तेजी से सुधार ऐंठन पैदा कर सकता है। सुधार की दर 0.5 mEq/L/घंटा से कम रखें ⁴⁾।

वयस्क प्रबंधन में, लेवोथायरोक्सिन 137 μg, डेस्मोप्रेसिन, हाइड्रोकार्टिसोन 10 mg (सुबह)/7.5 mg (शाम) जैसे प्रतिस्थापन नियम बताए गए हैं ²⁾।

अंतःस्रावी प्रबंधन में सावधानियाँ

• अंतःस्रावी असामान्यताएं शैशवावस्था में लक्षणहीन हो सकती हैं, लेकिन वृद्धि के साथ बाद में प्रकट हो सकती हैं। दीर्घकालिक नियमित मूल्यांकन आवश्यक है ¹⁾।
• अधिवृक्क अपर्याप्तता के मामले में, संक्रमण, आघात, सर्जरी जैसे तनाव के दौरान हाइड्रोकार्टिसोन की खुराक बढ़ाना (स्ट्रेस डोज़िंग) जीवनरक्षक हो सकता है ⁵⁾।
• डायबिटीज इन्सिपिडस के प्रबंधन में, हाइपरनेट्रेमिया के सुधार की दर का सख्ती से पालन करें। तेजी से सुधार ऐंठन या मस्तिष्क शोफ का कारण बन सकता है ⁴⁾।

पूर्वानुमान

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया स्वयं ग्लूकोमा के बिना गैर-प्रगतिशील है। ग्लूकोमा न होने पर, अंतःनेत्र दबाव कम करने के लिए आसानी से आई ड्रॉप या सर्जरी से बचना चाहिए। हालांकि, अंतःस्रावी असामान्यताएं समय के साथ प्रकट या बिगड़ सकती हैं, इसलिए दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है ¹⁾। शीघ्र निदान और आवश्यक मामलों में 3 वर्ष की आयु तक हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने से दीर्घकालिक परिणामों से बचा जा सकता है, इसलिए एकतरफा मामलों में भी इस बीमारी को ध्यान में रखना और न चूकना महत्वपूर्ण है।

Q क्या भविष्य में दृष्टि खराब होगी?

A

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया स्वयं गैर-प्रगतिशील है और ग्लूकोमा के बिना दृष्टि अक्सर स्थिर रहती है। हालांकि, अंतःस्रावी असामान्यताएं बाद में प्रकट हो सकती हैं, इसलिए नियमित प्रणालीगत मूल्यांकन जारी रखना महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

ONH का मूल तत्व रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत (RNFL) और गैंग्लियन कोशिकाओं की कमी है, जिसका रेटिना की बाहरी परतों पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है। उत्पत्ति के तंत्र के लिए दो मुख्य परिकल्पनाएँ हैं।

• विकासात्मक असामान्यता परिकल्पना : भ्रूण अवधि के दौरान रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के विभेदन और प्रवास में बाधा के कारण ऑप्टिक तंत्रिका अक्षतंतु पर्याप्त रूप से नहीं बन पाते।
• प्रतिगामी अध:पतन परिकल्पना : केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचनात्मक असामान्यताओं (सेप्टम पेलुसिडम की अनुपस्थिति, कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति, आदि) से जुड़ा प्रतिगामी अक्षतंतु अध:पतन।

एक परिकल्पना यह भी है कि पूर्वकाल मस्तिष्क धमनी के संवहनी विकार के कारण ऑप्टिक काइआज्म और ऑप्टिक तंत्रिका क्षेत्र में इस्कीमिया शामिल है।

प्रणालीगत जटिलताओं का तंत्र

हाइपोथैलेमिक शिथिलता एकतरफा ONH में 69% और द्विपक्षीय ONH में 81% में देखी जाती है। पिट्यूटरी ग्रंथि और ऑप्टिक तंत्रिका विकासात्मक रूप से निकट हैं, और माना जाता है कि एक ही विकासात्मक विकार दोनों को प्रभावित करता है।

विकासात्मक देरी कुल मामलों में 75% में देखी जाती है, जो द्विपक्षीय मामलों (78%) में एकतरफा मामलों (39%) की तुलना में अधिक है।

SOD प्लस और इसका महत्व

SOD प्लस एक ऐसी स्थिति है जिसमें शास्त्रीय SOD के अलावा कॉर्टिकल डिसप्लेसिया (पॉलीमाइक्रोगाइरिया, स्किज़ेंसेफली, आदि) शामिल है, और कुछ रिपोर्टों के अनुसार यह शास्त्रीय SOD की तुलना में अधिक बार पाया जाता है⁷⁾। न्यूरोडेवलपमेंटल पूर्वानुमान अधिक खराब है, और मिर्गी का जोखिम भी अधिक है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

सेटमेलानोटाइड नैदानिक परीक्षण

SOD से जुड़े मोटापे के लिए दवा चिकित्सा के रूप में, मेलानोकोर्टिन 4 रिसेप्टर (MC4R) एगोनिस्ट सेटमेलानोटाइड का एक नैदानिक परीक्षण (NCT06760546) चल रहा है²⁾। हाइपोथैलेमिक मोटापा SOD रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है, इसलिए इसे एक नए उपचार विकल्प के रूप में देखा जा रहा है।

अंतःस्रावी हस्तक्षेप के नए दृष्टिकोण

सामान्य रक्त शर्करा वाले SOD नवजात शिशुओं में, टेस्टोस्टेरोन थेरेपी (25 mg IM, मासिक 1 बार × 3 महीने) द्वारा माइक्रोपेनिस और क्रिप्टोर्किडिज्म के प्रबंधन और रीकॉम्बिनेंट FSH थेरेपी के प्रयासों की सूचना दी गई है ⁵⁾। ये अंतःस्रावी पूर्ति के प्रारंभिक हस्तक्षेप की संभावना दर्शाते हैं, लेकिन दीर्घकालिक प्रभावकारिता और सुरक्षा अभी तक स्थापित नहीं हुई है।

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8. संदर्भ

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2. Swami A, Sharma M, VanDyke L. Hypopituitarism and Other Endocrinopathies as a Consequence of Septo-Optic Dysplasia. Cureus. 2025;17(4):e82329.
3. Suwal S, Khatiwada A, Lamichhane S, Ghimire P, KC S. Exploring the diverse imaging spectrum of Septo-optic dysplasia: A case series. Radiol Case Rep. 2025;20:384-390.
4. Oyadiran OO, Gonzalez N, Khiami A. Hypernatremia in an Infant: A Case of Septo-Optic Dysplasia. Cureus. 2021;13(1):e12450.
5. Palorath A, Kharode I. Septo-Optic Dysplasia Diagnosed in a Newborn Infant with Normoglycemia. Case Rep Pediatr. 2021;2021:4836030.
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