ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ (ONH)

ประเด็นสำคัญที่เห็นได้ชัด

ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ (ONH) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทตาที่พบบ่อยที่สุด โดยมีลักษณะเด่นคือจำนวนแอกซอนของเส้นประสาทตาลดลง
อาจเป็นข้างเดียวหรือสองข้าง และมักร่วมกับความผิดปกติของโครงสร้างระบบประสาทส่วนกลาง (ประมาณ 90%) และความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท (ประมาณ 70%)
กลุ่มอาการเซปโต-ออปติก ดิสเพลเซีย (SOD, กลุ่มอาการเดอมอร์ซิเยร์) วินิจฉัยเมื่อมีสองในสามอย่างต่อไปนี้: ONH, ต่อมใต้สมองทำงานน้อย, และไม่มีผนังกั้นโปร่งใส
เครื่องหมายวงแหวนคู่ (double ring sign) จากการตรวจด้วยจักษุแพทย์เป็นเบาะแสในการวินิจฉัย และจำเป็นต้องทำ MRI สมองและการตรวจคัดกรองต่อมไร้ท่อ
ระดับการมองเห็นตั้งแต่ปกติจนถึงไม่มีการรับรู้แสง ขึ้นอยู่กับความหนาแน่นของมัดประสาทตาจุดรับภาพ
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออาจปรากฏช้าในภายหลัง จำเป็นต้องจัดการระยะยาวด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฮอร์โมนไทรอยด์ คอร์ติซอล ฯลฯ
ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่นั้นไม่ลุกลามเว้นแต่จะมีต้อหินร่วมด้วย แต่การติดตามระยะยาวโดยทีมสหวิชาชีพเป็นสิ่งสำคัญ

1. ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่คืออะไร

ภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ (ONH) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทตาที่พบบ่อยที่สุด โดยมีลักษณะเด่นคือจำนวนแอกซอนของเส้นประสาทตาลดลง อาจเป็นข้างเดียวหรือสองข้าง และอาจร่วมกับความบกพร่องของโครงสร้างสมองส่วนกลาง

มีการอธิบายทางจุลกายวิภาคครั้งแรกโดย Briere ในปี 1877 และทางคลินิกโดย Reeves ในปี 1941 ในปี 1956 de Morsier รายงานความสัมพันธ์กับการไม่มีผนังกั้นโปร่งใส และกลายเป็นที่รู้จักในชื่อกลุ่มอาการเดอมอร์ซิเยร์ (เซปโต-ออปติก ดิสเพลเซีย) ในปี 1970 Hoyt และคณะรายงานลักษณะทางคลินิกโดยละเอียด ทำให้เป็นที่รู้จักมากขึ้น

SOD วินิจฉัยเมื่อมีสองในสามอย่างต่อไปนี้³⁾⁶⁾:

ONH (ข้างเดียวหรือสองข้าง)
ต่อมใต้สมองทำงานน้อย
ความผิดปกติของโครงสร้างสมองส่วนกลาง (ไม่มีผนังกั้นโปร่งใส ไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม ฯลฯ)

ความชุกของ SOD ประมาณ 1 ต่อ 10,000 การเกิด²⁾⁶⁾ ทางระบาดวิทยา เป็นสาเหตุอันดับสามของความบกพร่องทางการมองเห็นในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี ในอังกฤษรายงาน 10.9 ต่อประชากร 100,000 คน และในสวีเดน 17.3

ในการศึกษาผู้ป่วย 16 รายที่มหาวิทยาลัยนีงาตะ ประเทศญี่ปุ่น อายุมัธยฐานเมื่อวินิจฉัยครั้งแรกคือ 2.4 ปี เพศหญิง 12/16 ราย (75%) และเป็นสองข้าง 11/16 ราย (69%) ¹⁾

ชนิดรุนแรงคือภาวะไม่มีประสาทตา (optic nerve aplasia) ซึ่งไม่มีหัวประสาทตาและหลอดเลือดจอประสาทตาเลย และไม่มีการรับรู้แสง

ภาวะประสาทตาพร่องส่วนบน (superior segmental optic hypoplasia; SSOH) เป็นชนิดพิเศษที่เส้นใยประสาทตาส่วนบนเท่านั้นที่พร่อง และมีความสัมพันธ์กับเบาหวานในมารดา ความชุกในญี่ปุ่นรายงานประมาณ 0.3% ไม่มีความแตกต่างทางเพศ

Q ONH และ SOD แตกต่างกันอย่างไร?

ONH หมายถึงความผิดปกติทางสัณฐานของประสาทตาเพียงอย่างเดียว SOD เป็นกลุ่มอาการที่เข้าเกณฑ์อย่างน้อยสองในสามอย่าง: ONH, การทำงานของต่อมใต้สมองบกพร่อง, และความผิดปกติของโครงสร้างสมองส่วนกลาง ONH เป็นองค์ประกอบหนึ่งของ SOD มีรายงานว่าผู้ป่วย ONH ประมาณ 37.5% เข้าเกณฑ์การวินิจฉัย SOD ¹⁾

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

ภาพถ่ายจอประสาทตาของภาวะประสาทตาพร่อง แสดงหัวประสาทตาเล็กและรัศมีสองชั้นรอบหัวประสาทตาที่ตาซ้าย

Mujahid M, et al. Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2026. Figure 1. PMCID: PMC12906824. License: CC BY.

ภาพเปรียบเทียบภาพถ่ายจอประสาทตา ในแผงซ้ายหัวประสาทตาเล็กและมีรัศมีสองชั้นรอบๆ แสดงให้เห็นหัวประสาทตาเล็กลงและรัศมีสองชั้นที่พบในภาวะประสาทตาพร่อง โดยเฉพาะชนิดแบ่งส่วน

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การมองเห็นใน ONH ตั้งแต่ปกติจนถึงไม่มีการรับรู้แสง ส่วนใหญ่อยู่ต่ำกว่า 0.1 และการมองเห็นขึ้นอยู่กับความหนาแน่นของมัดเส้นใยประสาทหัวประสาทตาจุดรับภาพ ภาวะประสาทตาพร่องแตกต่างจากความผิดปกติของหัวประสาทตาแต่กำเนิดอื่นๆ ในจุดนี้ แม้จุดรับภาพจะถูกสร้างขึ้น แต่มีการแปรผันของระดับการพัฒนาของมัดเส้นใยประสาทหัวประสาทตาจุดรับภาพ ทำให้การมองเห็นมีช่วงกว้างตั้งแต่ 1.0 จนถึงต่ำมาก

การมองเห็นลดลง: ระดับแตกต่างกัน บางรายยังคงการมองเห็นปกติ
ข้อบกพร่องของลานสายตา: อาจเกิดข้อบกพร่องเฉพาะที่ด้านจมูกหรือด้านล่าง ในรายตาเดียวหรือสองตาที่การมองเห็นค่อนข้างดี บางครั้งอาจตรวจพบแนวโน้มตาบอดครึ่งซีกขมับสองข้าง
RAPD (ความผิดปกติของรูม่านตาต่ออวัยวะนำสัมพัทธ์): พบในรายตาเดียวหรือไม่สมมาตร
ตากระตุก: ในรายสองข้าง เกิดขึ้นเมื่ออายุ 1-3 เดือน มักมีตากระตุกแบบลูกตุ้มหรือตากระตุกแบบกระดานหกร่วมด้วย
ตาเหล่: ในรายสองข้าง มักปรากฏก่อนอายุ 1 ปี

จากข้อมูลของญี่ปุ่น พบว่าสายตาไม่ดีใน 11/16 ราย (69%) ตาเหล่ใน 8/16 ราย (50%) และตากระตุกใน 5/16 ราย (31%)¹⁾

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจ)

พบลักษณะเฉพาะจากการตรวจด้วยกล้องตรวจตา

จานประสาทตา: ซีดหรือเทา ขนาดประมาณครึ่งหนึ่งของปกติ
เครื่องหมายวงแหวนคู่: วงแหวนชั้นในสีซีด (lamina cribrosa ของตาขาว) และวงแหวนชั้นนอก (ชั้นเม็ดสีคอรอยด์) เห็นเป็นสองชั้นรอบจานประสาทตาขนาดเล็ก เครื่องหมายนี้จำเพาะต่อโรค เกิดจากการลดลงของมัดใยประสาททำให้จานประสาทตาเล็กลง บริเวณที่ควรเป็นจานประสาทตาจึงปรากฏเป็นวงแหวน
อัตราส่วน DM/DD: อัตราส่วนระยะห่างระหว่างจานประสาทตากับรอยบุ๋มจอตา (DM) ต่อเส้นผ่านศูนย์กลางจานประสาทตา (DD) ≥3 สงสัย ≥4 สูง ≥3.2 ถือว่าจานประสาทตาเล็ก สำหรับอัตราส่วน DD/DM ค่า <0.35 เป็นเกณฑ์
หลอดเลือดดำจอตาคดเคี้ยว: หากพบ บ่งชี้ถึงความผิดปกติของต่อมไร้ท่อร่วม
ผล OCT: พบการบางลงของชั้นใยประสาทจอตา (RNFL) ชั้นเซลล์ปมประสาท (GCL) และชั้นข่ายประสาทชั้นใน (IPL)
หลอดเลือดจอตา: เส้นทางเดินเกือบปกติ แต่เส้นผ่านศูนย์กลางหลอดเลือดอาจแคบในบางราย

ด้านล่างนี้คืออาการทางตาหลักและความถี่ของภาวะแทรกซ้อนทั่วร่างกาย

อาการ	ความถี่
ความผิดปกติของโครงสร้างระบบประสาทส่วนกลาง	ประมาณ 90%
ความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท	ประมาณ 70%
ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส (ทั้งสองตา)	81%
ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส (ข้างเดียว)	69%
พัฒนาการล่าช้า (ทั้งสองตา)	78%

Q จำเป็นต้องตรวจร่างกายทั้งระบบแม้ในกรณี ONH ข้างเดียวหรือไม่?

แม้ในกรณีข้างเดียว พบความผิดปกติของไฮโปทาลามัส 69% และมีความผิดปกติของสมองในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ 18.2%¹⁾ การตรวจ MRI และการคัดกรองต่อมไร้ท่อเป็นสิ่งจำเป็นแม้ในกรณีข้างเดียว

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พยาธิสภาพของ ONH คือความล้มเหลวในการพัฒนาของเซลล์ปมประสาทจอตา (RGC) และเส้นใยประสาท มีสองสมมติฐาน: สมมติฐานความผิดปกติของการพัฒนาและสมมติฐานการเสื่อมถอยถอยหลัง นอกจากนี้ยังมีสมมติฐานที่เสนอว่าภาวะขาดเลือดของออปติกไคแอสซึมและเส้นประสาทตาจากความผิดปกติของหลอดเลือดแดงสมองส่วนหน้าเป็นสาเหตุ

กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นประปราย²⁾³⁾

ปัจจัยทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของยีนต่อไปนี้อาจเกี่ยวข้อง

HESX1: เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของสมองส่วนหน้าและต่อมใต้สมอง ผู้ป่วย SOD น้อยกว่า 1% มีการกลายพันธุ์⁷⁾
PAX6, SOX2, OTX2: ปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของตาและสมอง

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

การคลอดบุตรในวัยหนุ่มสาว (โดยเฉพาะมารดาที่อายุน้อยในการตั้งครรภ์ครั้งแรก)
โรคเบาหวานของมารดา: มีความสัมพันธ์อย่างมากกับ SSOH
การคลอดก่อนกำหนด
การได้รับยา: phenytoin, quinine, LSD, แอลกอฮอล์

สาเหตุของ ONH มักไม่สามารถระบุได้ และกรณีที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่ยืนยันแล้วพบได้น้อยมาก มีรายงานปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม แต่ไม่มีวิธีการที่พิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกัน ONH ได้อย่างสมบูรณ์ แนะนำให้ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดอย่างเหมาะสมในระหว่างตั้งครรภ์และหลีกเลี่ยงการใช้ยา

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัย ONH ขึ้นอยู่กับผลการตรวจด้วยกล้องตรวจตา ร่วมกับการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพและการคัดกรองต่อมไร้ท่อ

การตรวจด้วยกล้องตรวจตา

การยืนยันสัญญาณวงแหวนคู่เป็นขั้นตอนแรกในการวินิจฉัย อัตราส่วน DM/DD ≥ 3 (≥ 3.2 บ่งชี้ว่าหัวประสาทตาเล็ก) ใช้เป็นแนวทาง

การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ

MRI: แนะนำสำหรับผู้ป่วย ONH ทุกราย ประเมินการไม่มีผนังกั้นโปร่งใส รูปร่างของคอร์ปัส คัลโลซัม และขนาดและรูปร่างของต่อมใต้สมอง
- สัญญาณชี้ลง: การเบี่ยงเบนลงของออปติกไคแอสมาลักษณะเฉพาะของ SOD ³⁾
- ความกว้างปกติของออปติกไคแอสมาคือ 11.13–16.92 มม. และพื้นที่หน้าตัดของเส้นประสาทตา ≤ 4.0 มม.² ถือว่าฝ่อ ³⁾
OCT: การวัดความหนาของ cpRNFL (ความหนาของชั้นใยประสาทจอประสาทตาบริเวณรอบหัวประสาทตา) สามารถวัดปริมาณการบางลงได้อย่างเป็นกลาง

ในการศึกษาผู้ป่วยชาวญี่ปุ่น พบความผิดปกติของสมองร้อยละ 43.8 และ SOD ร้อยละ 37.5 ที่น่าสังเกตคือ แม้ไม่มีอาการ ก็พบความผิดปกติของสมองในร้อยละ 18.2 ของกรณี¹⁾ นอกจากนี้ ใน 2 ใน 3 รายที่แสดงภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อย สัณฐานของต่อมใต้สมองปกติในการตรวจ MRI¹⁾

การตรวจคัดกรองต่อมไร้ท่อ

แนะนำให้ตรวจต่อไปนี้ในผู้ป่วย ONH ทุกราย:

คอร์ติซอล
TSH (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์), FT4 (ไทรอกซินอิสระ)
IGF-1 (อินซูลินไลค์โกรทแฟกเตอร์-1), IGFBP-3
LH (ฮอร์โมนลูทีไนซิง), FSH (ฮอร์โมนกระตุ้นฟอลลิเคิล)

การวินิจฉัยแยกโรค

จำเป็นต้องแยกจากโรคต่อไปนี้:

ฝ่อของประสาทตา: การเสื่อมของแอกซอนที่เกิดขึ้นภายหลัง แสดงหัวประสาทตาซีด แต่ไม่มีเครื่องหมาย double ring
คอโลโบมาของประสาทตา: การบุ๋มของหัวประสาทตาเนื่องจากการปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์
กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี: หัวประสาทตาขยายออกเป็นรูปกลีบดอก
กลุ่มอาการหัวประสาทตาเอียง: การเอียงของหัวประสาทตาแบบไม่สมมาตร
โรคเส้นประสาทตาจากต้อหิน: มีลักษณะเฉพาะคือการขยายของหลุมหัวประสาทตา จุดที่แตกต่าง: ใน ONH จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของลานสายตาเมื่อเวลาผ่านไป และรูปแบบของความบกพร่องของชั้นใยประสาทจอประสาทตา (RNFL) แตกต่างกัน หากเป็นไปได้ ควรวัดความหนาของ RNFL เป็นประจำด้วย OCT เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง

Q เป็นไปได้หรือไม่ที่จะมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อแม้ว่า MRI จะปกติ?

เป็นไปได้ ในการศึกษาผู้ป่วยชาวญี่ปุ่น 2 ใน 3 รายที่มีภาวะต่อมใต้สมองทำงานน้อยมีผล MRI ปกติ¹⁾ ควรตรวจคัดกรองต่อมไร้ท่อในผู้ป่วยทุกรายโดยไม่คำนึงถึงผล MRI

5. การรักษามาตรฐาน

ไม่มีการรักษาให้หายขาดสำหรับ ONH เอง การจัดการเน้นที่การเพิ่มประสิทธิภาพการมองเห็นและการจัดการภาวะแทรกซ้อนทางระบบ (โดยเฉพาะความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ) การทำงานร่วมกันของทีมสหสาขาวิชาชีพ (จักษุวิทยา ต่อมไร้ท่อ กุมารเวชศาสตร์ ประสาทวิทยา เวชศาสตร์ฟื้นฟู) เป็นสิ่งจำเป็น โดยแนะนำให้ประเมินการเติบโตทุก 6 เดือน และประเมินการมองเห็นทุกปี

การจัดการการมองเห็น

การแก้ไขค่าสายตา: การแก้ไขค่าสายตาผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญในเด็ก หากมีอาการตากระตุก ให้ลองแก้ไขค่าสายตาด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์
การผ่าตัดตาเหล่: หากมีตาเหล่ ให้ทำการผ่าตัดตาเหล่โดยเน้นที่การเลื่อนกล้ามเนื้อกลับ อาจพิจารณาผ่าตัดกล้ามเนื้อนอกลูกตาสำหรับอาการตากระตุก

การบำบัดทดแทนฮอร์โมน

ฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ความถี่: จำเป็นในประมาณ 70% ของผู้ป่วย ONH

ข้อบ่งชี้: เริ่มเมื่อยืนยันภาวะขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ฮอร์โมนไทรอยด์

ความถี่: จำเป็นในประมาณ 43%

ข้อบ่งชี้: เริ่มการทดแทนเมื่อ TSH และ FT4 ผิดปกติ

ฮอร์โมนต่อมหมวกไต

ความถี่: จำเป็นในประมาณ 27%

ข้อควรระวัง: ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพออาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อเกิดความเครียด การให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเพิ่มขนาดยาเมื่อมีความเครียด (เช่น มีไข้หรือผ่าตัด) เป็นสิ่งจำเป็น ⁵⁾

ฮอร์โมนต้านการขับปัสสาวะ

ความถี่: ประมาณ 5% มีภาวะเบาจืด

ข้อควรระวัง: การแก้ไขโซเดียมอย่างรวดเร็วอาจทำให้เกิดอาการชัก อัตราการแก้ไขต้องน้อยกว่า 0.5 mEq/L/ชั่วโมง ⁴⁾

ในกรณีการจัดการผู้ใหญ่ มีรายงานสูตรการทดแทน เช่น เลโวไทรอกซีน 137 ไมโครกรัม เดสโมเพรสซิน และไฮโดรคอร์ติโซน 10 มก. (เช้า)/7.5 มก. (เย็น) ²⁾

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออาจไม่มีอาการในวัยทารก แต่สามารถปรากฏชัดในภายหลังเมื่อเติบโตขึ้น การประเมินเป็นระยะในระยะยาวเป็นสิ่งจำเป็น ¹⁾
หากมีภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ การเพิ่มขนาดยาไฮโดรคอร์ติโซน (การเพิ่มขนาดเมื่อมีความเครียด) ในช่วงที่มีความเครียด เช่น การติดเชื้อ การบาดเจ็บ หรือการผ่าตัด มีความสำคัญต่อชีวิต ⁵⁾
ในการจัดการภาวะเบาจืด ต้องปฏิบัติตามอัตราการแก้ไขภาวะโซเดียมในเลือดสูงอย่างเคร่งครัด การแก้ไขอย่างรวดเร็วทำให้เกิดอาการชักและสมองบวม ⁴⁾

การพยากรณ์โรค

ภาวะเส้นประสาทตาพร่องเองไม่มีการดำเนินโรคหากไม่มีต้อหินร่วม หากไม่มีต้อหิน ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาหยอดตาหรือการผ่าตัดลดความดันลูกตาที่ไม่จำเป็น อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออาจปรากฏหรือแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป จึงจำเป็นต้องติดตามผลระยะยาว ¹⁾ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนก่อนอายุ 3 ปีในกรณีที่จำเป็นสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนั้นจึงสำคัญที่จะต้องนึกถึงโรคนี้แม้ในกรณีที่เป็นตาเดียว

Q การมองเห็นจะแย่ลงในอนาคตหรือไม่?

ภาวะเส้นประสาทตาพร่องเองไม่มีการดำเนินโรค และการมองเห็นมักคงที่หากไม่มีต้อหินร่วม อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออาจปรากฏในภายหลัง ดังนั้นการประเมินร่างกายเป็นระยะจึงสำคัญ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

สาระสำคัญของ ONH คือการลดลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL) และเซลล์ปมประสาท โดยมีผลกระทบต่อชั้นนอกของจอตาเพียงเล็กน้อย มีสมมติฐานหลักสองประการเกี่ยวกับกลไกการเกิด

สมมติฐานความผิดปกติของพัฒนาการ: การแบ่งตัวและการย้ายถิ่นของเซลล์ปมประสาทจอตาในช่วงตัวอ่อนบกพร่อง ทำให้แอกซอนของเส้นประสาทตาไม่ก่อตัวเพียงพอ
สมมติฐานการเสื่อมถอยแบบย้อนกลับ: การเสื่อมของแอกซอนแบบย้อนกลับที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงสร้างระบบประสาทส่วนกลาง (เช่น การไม่มีผนังกั้นโปร่งใส การไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม)

นอกจากนี้ยังมีสมมติฐานว่าภาวะขาดเลือดในบริเวณออปติกไคแอสมาซและเส้นประสาทตาจากความผิดปกติของหลอดเลือดแดงสมองส่วนหน้ามีส่วนเกี่ยวข้อง

กลไกของภาวะแทรกซ้อนทางระบบ

ความผิดปกติของไฮโปทาลามัสพบได้ใน 69% ของกรณี ONH ข้างเดียว และ 81% ของกรณีสองข้าง ต่อมใต้สมองและเส้นประสาทตาอยู่ใกล้กันในเชิงพัฒนาการ และเชื่อว่าความผิดปกติของพัฒนาการเดียวกันส่งผลต่อทั้งสอง

พัฒนาการล่าช้าพบได้ใน 75% ของทุกกรณี โดยสูงกว่าในกรณีสองข้าง (78%) เมื่อเทียบกับข้างเดียว (39%)

SOD plus และความสำคัญ

SOD plus เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของคอร์เทกซ์ (เช่น โพลีไมโครไจเรีย, สคิเซนเซฟาลี) นอกเหนือจาก SOD แบบคลาสสิก และมีรายงานว่าพบได้บ่อยกว่า SOD แบบคลาสสิก ⁷⁾ การพยากรณ์โรคทางพัฒนาการทางระบบประสาทแย่ลง และความเสี่ยงต่อโรคลมชักสูงขึ้น

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การทดลองทางคลินิกของ Setmelanotide

การทดลองทางคลินิก (NCT06760546) ของ setmelanotide ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นตัวรับเมลาโนคอร์ติน 4 (MC4R) กำลังดำเนินการในฐานะการรักษาด้วยยาสำหรับโรคอ้วนที่เกี่ยวข้องกับ SOD ²⁾ เนื่องจากโรคอ้วนจากไฮโปทาลามัสลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย SOD อย่างมีนัยสำคัญ นี่จึงเป็นทางเลือกการรักษาใหม่ที่มีแนวโน้มดี

แนวทางใหม่ในการแทรกแซงทางต่อมไร้ท่อ

มีรายงานความพยายามในการจัดการภาวะอวัยวะเพศเล็กและอัณฑะไม่ลงถุงด้วยการรักษาด้วยเทสโทสเตอโรน (25 มก. ฉีดเข้ากล้าม เดือนละครั้ง นาน 3 เดือน) และการรักษาด้วย FSH recombinant ในทารกแรกเกิดที่เป็น SOD ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีระดับน้ำตาลในเลือดปกติ ⁵⁾ สิ่งนี้บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการเสริมฮอร์โมน แต่ประสิทธิภาพและความปลอดภัยในระยะยาวยังไม่ได้รับการยืนยัน

8. เอกสารอ้างอิง

Kiyokawa M, Ueki S, Hatase T, Hanyu T, Fukuchi T. The Prevalence of Brain Abnormalities in Japanese Patients with Optic Nerve Hypoplasia. Neuro-Ophthalmology. 2021;45(4):265-270.
Swami A, Sharma M, VanDyke L. Hypopituitarism and Other Endocrinopathies as a Consequence of Septo-Optic Dysplasia. Cureus. 2025;17(4):e82329.
Suwal S, Khatiwada A, Lamichhane S, Ghimire P, KC S. Exploring the diverse imaging spectrum of Septo-optic dysplasia: A case series. Radiol Case Rep. 2025;20:384-390.
Oyadiran OO, Gonzalez N, Khiami A. Hypernatremia in an Infant: A Case of Septo-Optic Dysplasia. Cureus. 2021;13(1):e12450.
Palorath A, Kharode I. Septo-Optic Dysplasia Diagnosed in a Newborn Infant with Normoglycemia. Case Rep Pediatr. 2021;2021:4836030.
Aliu E, Musa J, Parisapogu A, et al. Septo-optic dysplasia in an infant. Radiol Case Rep. 2022;17:3147-3150.
Reyes A, Galvis J, Estupinan Y. Septo-optic dysplasia plus: A case report. Biomedica. 2024;44:451-459.