ตาเดี่ยว (ไซคลอเปีย)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สรุปโรคนี้

• ภาวะตาเดี่ยว (cyclopia) เป็นลักษณะใบหน้าที่รุนแรงที่สุดของภาวะสมองส่วนหน้าไม่แยกกลีบแบบ alobar (alobar HPE)
• การแบ่งซ้าย-ขวาของลานสายตาถูกรบกวน และเกิดตาข้างเดียวหรือตาสองข้างที่หลอมรวมกันในเบ้าตาเดียวตรงกลางใบหน้า
• อุบัติการณ์คือ 1 ต่อการเกิด 100,000 ราย และคิดเป็น 10-18% ของผู้ป่วยโฮโลโปรเซนเซฟาลี
• ความผิดปกติของวิถีสัญญาณซอนิกเฮดจ์ฮ็อก (Shh) เป็นกลไกหลัก
• ความสัมพันธ์ที่พบบ่อยที่สุดคือกับไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาทัว) และสาเหตุมีความหลากหลายรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมและปัจจัยสิ่งแวดล้อมของมารดา
• เป็นความผิดปกติร้ายแรงที่ไม่สามารถอยู่รอดได้ และอายุขัยสูงสุดที่บันทึกไว้คือ 1 วัน
• สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญ

1. ภาวะตาเดี่ยว (Cyclopia) คืออะไร

ภาวะตาเดี่ยว (cyclopia) หรือที่เรียกว่า synophthalmia หรือ cyclocephaly เป็นลักษณะใบหน้าที่รุนแรงที่สุดของ holoprosencephaly (HPE) โดยตาทั้งสองข้างหลอมรวมกันอยู่ในเบ้าตาเดียวตรงกลางใบหน้า

HPE เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่การแบ่งสมองส่วนหน้าออกเป็นซีกซ้ายและขวาถูกรบกวน แบ่งออกเป็น 4 ชนิดย่อย ¹⁾

ชนิดย่อย	ลักษณะ
ชนิดไม่มีกลีบ (รุนแรงที่สุด)	สมองส่วนหน้าไม่มีการแบ่งแยกเลย
ชนิดครึ่งกลีบ	แยกบางส่วน
ชนิดกลีบ (น้อยที่สุด)	เหลือความต่อเนื่องของคอร์เทกซ์ส่วนหน้า
ชนิดแปรผันระหว่างซีกสมอง	การแยกไม่สมบูรณ์ของส่วนขม่อม-ท้ายทอย

ภาวะตาข้างเดียว (ไซคลอเปีย) เป็นลักษณะที่รุนแรงที่สุดของ HPE ชนิดไม่มีกลีบสมอง คิดเป็น 10-18% ของ HPE ทั้งหมด⁴⁾ อุบัติการณ์คือ 1 ต่อการเกิด 100,000 ราย โดย 58% เป็นเพศหญิง การที่เพศชายมีอัตราการตายคลอดสูงกว่าอาจเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เพศหญิงพบได้บ่อยกว่า

ระดับความผิดปกติของใบหน้าสัมพันธ์กับความรุนแรงของความผิดปกติของสมอง¹⁾ ในภาวะ HPE ระดับเล็กน้อย จะมีเพียงศีรษะเล็ก ตาเล็ก และตาห่างกันเล็กน้อย แต่ในรายที่รุนแรงจะมีตาข้างเดียว (ไซคลอปเปีย) จมูกเป็นงวง และรอยแยกตรงกลางใบหน้า

กลุ่มอาการ trisomy 13 (Patau syndrome) มักเกี่ยวข้องมากที่สุด อาการทั่วร่างกายของ trisomy 13 ได้แก่ ศีรษะเล็ก ความบกพร่องของหนังศีรษะ ความผิดปกติของใบหู ปากแหว่งเพดานโหว่ โรคหัวใจ โรคไต และอาการทางตาที่พบ ได้แก่ ตาเล็ก ตาบอด ความผิดปกติของส่วนหน้าของตา และ coloboma

ภาวะตาเดี่ยว (ไซคลอเปีย) เป็นความผิดปกติร้ายแรงถึงชีวิตที่ไม่สามารถดำรงชีวิตอยู่ได้ โดยส่วนใหญ่จะนำไปสู่การแท้งบุตรหรือคลอดบุตรตาย อายุขัยสูงสุดที่บันทึกไว้คือ 1 วัน

ไซคลอปส์ (ยักษ์ตาเดียว) ในตำนานเทพเจ้ากรีกโบราณ ซึ่งรู้จักกันในชื่อโพลีฟีมัสที่ปรากฏในมหากาพย์โอดิสซีย์ของโฮเมอร์ (ศตวรรษที่ 8-7 ก่อนคริสตกาล) มีการชี้ให้เห็นว่าอาจได้รับแรงบันดาลใจจากทารกที่มีภาวะตาเดียวจริง

Q ทารกที่มีภาวะไซคลอเปียสามารถมีชีวิตอยู่ได้หรือไม่?

A

เป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงถึงชีวิตซึ่งไม่สามารถดำรงชีวิตอยู่ได้ ส่วนใหญ่ทำให้เสียชีวิตในครรภ์หรือคลอดออกมาตาย และหากคลอดออกมา ทารกจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมง อายุรอดสูงสุดที่บันทึกไว้คือ 1 วัน

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

ภาพตัวอย่างของภาวะตาข้างเดียวและภาพเอกซเรย์

Raman R, Mukunda Jagadesh G. Antenatal Diagnosis of Alobar Holoprosencephaly. Case Rep Radiol. 2014 Jul 14;2014:724671. Figure 3. PMCID: PMC4122072. License: CC BY.

B คือภาพตัวอย่าง แสดงเบ้าตาเดี่ยวตรงกลางและ proboscis ด้านบน ร่วมกับภาพเอกซเรย์ A แสดงความผิดปกติรุนแรงบริเวณกึ่งกลางใบหน้าและการไม่มีโครงสร้างจมูก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ภาวะตาข้างเดียวเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรงถึงชีวิต จึงไม่สามารถประเมินอาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้ ต่อไปนี้คือลักษณะภายนอกที่พบเมื่อแรกเกิด

• ภาวะศีรษะเล็ก (Microcephaly): เกิดจากการสร้างสมองกลีบและโพรงสมองไม่สมบูรณ์
• การไม่มีจมูกหรือจมูกรูปงวง (Proboscis): จมูกหายไป และมีโครงสร้างเป็นท่อเรียกว่า proboscis อยู่เหนือดวงตา
• การสร้างช่องปากไม่สมบูรณ์: ปากมักสร้างไม่สมบูรณ์ และอาจมีภาวะขากรรไกรล่างเล็ก (Micrognathia) ร่วมด้วย

อาการแสดงทางคลินิก

อาการแสดงทางตาและทางระบบในภาวะตาข้างเดียว (Cyclopia) มีดังนี้:

อาการแสดงทางตาและใบหน้า

• ตาเดี่ยวกลาง: อยู่ในเบ้าตาเดี่ยวตรงกลาง อาจเป็นตาข้างเดียวโดยสมบูรณ์ (ตาเดี่ยวแท้) หรือตาที่หลอมรวมกันบางส่วน (ตาคู่ติดกัน)
• งวง: โครงสร้างรูปท่ออยู่เหนือตา ประกอบด้วยเยื่อบุทางเดินหายใจ ต่อมเมือก กระดูกอ่อน และกระดูก

ผลการตรวจสมองและในกะโหลกศีรษะ

ลักษณะทางกายวิภาคของภาวะสมองส่วนหน้าไม่แบ่งกลีบชนิดไม่มีกลีบที่พบร่วมกับตาเดี่ยวมีดังนี้

• การไม่แยกของสมองซีก: การไม่แยกโดยสมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์ระหว่างสมองซีกทั้งสอง
• ความบกพร่องของเยื่อดูราที่กั้นระหว่างสมองซีก: การไม่มีเยื่อที่กั้นระหว่างสมองซีก
• การไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม: การไม่มีมัดเส้นใยที่เชื่อมต่อสมองสองซีก
• โพรงสมองเดี่ยวกลาง: โพรงสมองเดี่ยวที่ไม่ถูกแบ่ง
• การไม่มีปุ่มรับกลิ่น: การไม่มีโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับการรับกลิ่น
• การเชื่อมติดของนิวเคลียสสีเทาลึก: การเชื่อมติดของโครงสร้างลึกเช่นทาลามัส

การตรวจพบนอกกะโหลกศีรษะ

• นิ้วเกิน: การมีนิ้วมือมากเกินไป
• ไส้เลื่อนสายสะดือ: การยื่นของอวัยวะในช่องท้องเข้าไปในสายสะดือ
• ไตผิดรูป (Renal dysplasia): ความผิดปกติของโครงสร้างไต

ลักษณะทางคลินิกที่พบในรายงานผู้ป่วย

Taifour และคณะ (2025) รายงานทารกเพศหญิงน้ำหนัก 2000 กรัมที่คลอดตายเมื่ออายุครรภ์ 30 สัปดาห์ก่อนกำหนด ทารกมีตาข้างเดียวตรงกลางและงวงช้าง ไม่มีปากแหว่งเพดานโหว่ แต่มีอาการบวมน้ำที่คอและไหล่ ผิวหนังเป็นขุย และนิ้วเกินโดยมีหกนิ้วในแต่ละมือ อัลตราซาวนด์พบโพรงสมองโต การกลายเป็นปูนในกะโหลกศีรษะ การเชื่อมติดของธาลามัส การไม่มีผนังกั้นโปร่งใส และภาวะไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม ¹⁾.

Kunwar และคณะ (2021) รายงานทารกเพศหญิงน้ำหนัก 1.25 กก. ที่เสียชีวิตในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ 31 สัปดาห์ จากมารดาอายุ 40 ปีที่ดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำ (G6P5+1) ทารกมีตาเดียวและงวงช้าง โดยไม่มีจมูกในตำแหน่งปกติ ²⁾.

Matalliotakis และคณะ (2021) รายงานหญิงอายุ 27 ปีหลังการทำ IVF เมื่ออายุครรภ์ 22 สัปดาห์ อัลตราซาวนด์ 3 มิติพบเบ้าตาเดี่ยวตรงกลางใบหน้า ทารกเพศหญิงน้ำหนัก 350 กรัมคลอดออกมาด้วยภาวะตารวม (ตาสองข้างเชื่อมติดกัน) เปลือกตาติดกัน จมูกเล็กคล้ายงวงช้าง และหูซ้ายเคลื่อนตำแหน่ง การตรวจคาริโอไทป์ของพ่อแม่ไม่พบความผิดปกติ³⁾.

Nik Lah และคณะ (2023) รายงานฝาแฝดไดโคไรโอนิก ไดแอมนิโอนิก ในหญิงอายุ 36 ปี (G9P4+4) ที่แต่งงานในเครือญาติ ทารกคนแรก (1.46 กก.) มีภาวะตาเดี่ยวจริง ทารกคนที่สอง (1.68 กก.) มีภาวะตาติดกัน และทารกทั้งสองมีงวง คะแนนแอปการ์ 3/10 ที่นาทีที่ 1 และ 2 ที่นาทีที่ 10 และเสียชีวิตประมาณ 25 นาทีหลังคลอด ⁴⁾.

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของภาวะตาข้างเดียวมีหลายปัจจัย ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เนื่องจากทารกที่เกิดมาพร้อมภาวะ HPE ร้อยละ 18-25 มีกลุ่มอาการจากยีนเดี่ยว และร้อยละ 24-45 มีความผิดปกติของโครโมโซม (ที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy 13, 18, 21) จึงแนะนำให้ตรวจยีนและโครโมโซม ¹⁾.

ปัจจัยของทารกในครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซม: กลุ่มอาการไทรโซมี 13 (Patau syndrome) พบบ่อยที่สุด

เพศหญิงเด่น: ผู้ป่วยร้อยละ 58 เป็นเพศหญิง

การตั้งครรภ์แฝด: ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะในแฝดคู่

ความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการ: เช่น กลุ่มอาการสมิธ-เลมลี-โอพิทซ์

ปัจจัยจากมารดา

การติดเชื้อ: การติดเชื้อ TORCH, ทอกโซพลาสมา

การได้รับยา: กรดเรติโนอิก, ยากันชัก, ลิเธียม

วิถีชีวิต: แอลกอฮอล์, การสูบบุหรี่

ความผิดปกติของเมตาบอลิซึม: เบาหวานขณะตั้งครรภ์

สารพิษจากพืช: ไซโคลพามีน (อัลคาลอยด์จากดอกลิลลี่ข้าวโพด)

รายงานผู้ป่วยแต่ละรายชี้ให้เห็นปัจจัยเสี่ยงดังต่อไปนี้

• การติดเชื้อทอกโซพลาสมา: มีรายงานผู้ป่วยที่มีประวัติสัมผัสแมวครั้งแรกและพบผลการตรวจที่เกี่ยวข้องกับทอกโซพลาสโมซิสแต่กำเนิด (โพรงสมองขยาย, ก้อนในกะโหลกศีรษะ, รกโต, ลำไส้มีเสียงสะท้อนสูง)¹⁾.
• การดื่มแอลกอฮอล์เรื้อรัง: มีรายงานการคลอดทารกตายที่มีภาวะไร้สมองในผู้ดื่มแอลกอฮอล์อายุ 40 ปี²⁾.
• ขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว: มีรายงานการเกิดภาวะไร้สมองในการตั้งครรภ์หลังการปฏิสนธินอกร่างกาย³⁾.
• การแต่งงานในเครือญาติ: คู่สามีภรรยาที่เป็นญาติชั้นที่หนึ่งมีประวัติแท้งบุตร 4 ครั้ง และบุตรเสียชีวิตก่อนหน้านี้ด้วยโรค Patau syndrome⁴⁾.
• การกลับด้านแบบเพอริเซนทริกของโครโมโซม 9: inv(9)(p11,q13) ถือเป็นความแปรปรวนปกติในประชากรทั่วไป แต่มีรายงานความสัมพันธ์กับความผิดปกติแต่กำเนิด⁴⁾.

การป้องกันและการดูแลประจำวัน

ไม่มีวิธีการป้องกันเฉพาะสำหรับภาวะตาข้างเดียว (cyclopia) อย่างไรก็ตาม มาตรการต่อไปนี้อาจช่วยลดความเสี่ยงได้

• จัดการโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม
• หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่
• ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการใช้กรดเรติโนอิกและยาต้านโรคลมชัก
• ป้องกันการติดเชื้อ TORCH (เช่น หลีกเลี่ยงการสัมผัสอุจจาระแมว)
• เข้ารับการตรวจครรภ์เป็นประจำ

Q สามารถป้องกันภาวะไม่มีตาในระหว่างตั้งครรภ์ได้หรือไม่?

A

ยังไม่มีวิธีการป้องกันเฉพาะที่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม แนะนำให้ควบคุมเบาหวานขณะตั้งครรภ์ หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ กรดเรติโนอิก และยาต้านโรคลมชัก และป้องกันการติดเชื้อ TORCH การตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกสามารถทำได้โดยการตรวจครรภ์เป็นประจำ

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการวินิจฉัย HPE ผลอัลตราซาวนด์ที่บ่งชี้ถึง HPE ชนิดไม่มีกลีบมีดังนี้

• โพรงสมองเดี่ยว: โพรงสมองเดียวที่ไม่ถูกแบ่ง
• ไม่มีโพรงสมองที่สาม
• ไม่มีรอยแยกตามยาวของสมอง: การหายไปของรอยแยกระหว่างซีกสมอง
• ไม่มีหรือมีคอร์ปัส คัลโลซัมไม่สมบูรณ์
• ทาลามัสเชื่อมติดกัน: การเชื่อมติดกันของทาลามัสซ้ายและขวา
• การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในหลอดเลือดสมองส่วนกลางและหลอดเลือดสมองส่วนหน้า
• ความผิดปกติของใบหน้าอย่างรุนแรง

ระยะเวลาในการวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

• การตรวจ NT scan (อายุครรภ์ 11–13 สัปดาห์ 6 วัน): อาจตรวจพบลักษณะของ HPE ได้ในระยะแรก
• อัลตราซาวนด์ 2 มิติ: ยืนยันความสงสัยของ HPE ในไตรมาสที่สอง³⁾
• อัลตราซาวนด์ 3 มิติ/4 มิติ: ประเมินความผิดปกติของใบหน้าได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ Matalliotakis และคณะยืนยันเบ้าตากลางด้วยอัลตราซาวนด์ 3 มิติที่อายุครรภ์ 22 สัปดาห์³⁾¹⁾
• MRI ทารกในครรภ์: มีประโยชน์ในการประเมินรายละเอียดของความผิดปกติเล็กน้อยในไตรมาสที่สาม¹⁾.

การวินิจฉัยแยกโรค

• ภาวะไม่มีสมองส่วนใหญ่ (hydranencephaly): แยกจาก HPE โดยการไม่มีโครงสร้างกึ่งกลาง¹⁾.

การตรวจหลังคลอด

• การประเมินด้วยตาเปล่าและพยาธิวิทยา: ยืนยันความผิดปกติภายนอกและการค้นหาทางกายวิภาค¹⁾.
• การวิเคราะห์โครโมโซม: แนะนำให้ตรวจคาริโอไทป์ของพ่อแม่และการเจาะน้ำคร่ำ³⁾⁴⁾.
• การตรวจ TORCH: เพื่อประเมินการติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง ¹⁾³⁾.

Q อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถตรวจพบภาวะตาข้างเดียวได้ตั้งแต่เนิ่นๆ หรือไม่?

A

การตรวจ NT ในอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์อาจตรวจพบลักษณะของ HPE ได้ โดยปกติการวินิจฉัยจะยืนยันด้วยการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์หลังอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ อัลตราซาวนด์ 3 มิติสามารถประเมินความผิดปกติของใบหน้าได้อย่างแม่นยำ

5. การรักษามาตรฐาน

ภาวะตาข้างเดียวเป็นความผิดปกติร้ายแรงที่ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ และไม่มีการรักษาให้หายขาด การรักษามุ่งเน้นที่การดูแลแบบประคับประคอง

การดูแลก่อนคลอด

• การเสนอทางเลือกการยุติการตั้งครรภ์: ในกรณีรุนแรง ควรปรึกษาเรื่องการยุติการตั้งครรภ์กับครอบครัวหลังยืนยันการวินิจฉัย¹⁾.
• หากตั้งครรภ์ต่อ: ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านประสาทวิทยาเด็ก ศัลยกรรมประสาท และทารกแรกเกิด¹⁾.
• การตัดสินใจวิธีการคลอด: ขึ้นอยู่กับความผิดปกตินอกกะโหลกศีรษะและปัจจัยอื่นๆ โดยใช้เกณฑ์เดียวกับการคลอดปกติ¹⁾.

การดูแลหลังคลอด

• การดูแลประคับประคอง: การช่วยฟื้นคืนชีพอย่างเข้มข้นไม่ถือว่าช่วยให้ทารกมีชีวิตรอด⁴⁾ ในกรณีฝาแฝดของ Nik Lah ไม่ได้ทำการช่วยฟื้นคืนชีพเนื่องจากสภาพไม่เข้ากับการมีชีวิต⁴⁾.
• การดูแลทางจักษุวิทยา: ในภาวะ trisomy 13 การพยากรณ์โรคไม่ดี จึงไม่ค่อยมีการรักษาทางจักษุวิทยาอย่างเข้มข้น แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การดูแลทารกแรกเกิดอย่างเข้มข้นช่วยให้การพยากรณ์โรคดีขึ้น.

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปและการวางแผนการวินิจฉัยก่อนคลอดที่เหมาะสม

เกี่ยวกับพยากรณ์โรค

ภาวะตาข้างเดียว (cyclopia) เป็นความผิดปกติร้ายแรงถึงชีวิตที่ไม่สามารถดำรงชีวิตอยู่ได้ และการรอดชีวิตหลังคลอดนั้นสั้นมาก การสนับสนุนทางจิตใจแก่ครอบครัวและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปมีความสำคัญ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การพัฒนาปกติของสมองส่วนหน้าและตา

การแบ่งซ้าย-ขวาของสมองส่วนหน้าเกิดขึ้นระหว่างวันที่ 18 ถึง 28 ของการตั้งครรภ์ ในกระบวนการสร้างท่อประสาท แผ่นประสาทจะพับตัวเพื่อสร้างท่อประสาท และส่วนหน้าของมันจะแยกความแตกต่างออกเป็นถุงสมองปฐมภูมิสามถุง (สมองส่วนหน้า สมองส่วนกลาง สมองส่วนหลัง)

สมองส่วนหน้าแยกความแตกต่างต่อไปเป็นเทเลนเซฟาลอน (สมองใหญ่) และไดเอนเซฟาลอน (ทาลามัสและไฮโปทาลามัส) ถุงตาเจริญจากไดเอนเซฟาลอน ประมาณวันที่ 22 ร่องสองร่องปรากฏที่ทั้งสองข้างของสมองส่วนหน้าที่กำลังพัฒนา และยื่นออกมาเป็นถุงตา ถุงตาเจริญไปทางด้านข้าง และเมื่อเข้าใกล้เอกโตเดิร์มผิวหนัง จะหลั่ง BMP4 เพื่อเหนี่ยวนำเลนส์พลาโคด ปฏิกิริยานี้ต้องการการแสดงออกของยีน PAX6

วิถีซอนิกเฮดจ์ฮ็อก (Shh)

ในระยะแผ่นประสาท มีลานตาเดียว และภายใต้อิทธิพลของ Shh เท่านั้นที่มันจะแบ่งออกเป็นสองส่วน

• Shh ที่แสดงออกจากแผ่นพรีคอร์ดัลทำให้เกิดการลดการแสดงออกของ PAX6 และกระตุ้น PAX2
• สิ่งนี้นำไปสู่การแบ่งลานตาเดียวออกเป็นสองส่วน และเริ่มการพัฒนาของตาและเบ้าตาที่เป็นอิสระสองข้าง
• ความบกพร่องของ Shh หรือวิถีการส่งสัญญาณนำไปสู่ HPE โดยตรง Shh จำเป็นต่อการแบ่งสมองซีกซ้ายและขวา
• เมื่อสมองส่วนหน้าเดี่ยว (HPE แบบไม่มีกลีบ) เกิดขึ้น โอกาสในการพัฒนาตาเดี่ยวจะเพิ่มขึ้น

กลไกการเกิดโรคอื่นๆ

มีหลายทฤษฎีที่ถูกเสนอขึ้น

• ทฤษฎีการเปลี่ยนแปลงผิดปกติของมีโซเดิร์มแผ่นก่อนโนโทคอร์ด: การเจริญเติบโตที่ไม่สม่ำเสมอของส่วนยื่นนาสโอฟรอนทัลทำให้ไม่มีจมูก ส่วนโค้งริมฝีปาก กระดูกเอทมอยด์ และพรีแม็กซิลลา ทำให้ตาเคลื่อนไปยังแนวกลาง ³⁾.
• ทฤษฎีการไหลเวียนของหลอดเลือดแดง: การรวมตัวกันตรงกลางของข่ายหลอดเลือดแดงออร์ติกอาร์คทำให้เกิดการดึงรั้งเชิงกลต่อพรีมอร์เดียมตา ส่งผลให้เกิดการรวมตัวที่แนวกลาง ³⁾.
• การแบ่งตัวไม่สมบูรณ์ของเลนส์ดั้งเดิม: เส้นใยเลนส์สองชุดยังคงอยู่และรวมกันเป็นตาเดียว⁴⁾.

ยีนที่เกี่ยวข้อง

ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะตาข้างเดียว ได้แก่ SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2, PTCH1, FOXH1, NODAL, CDON, FGF8, GLI2, FOXG1.

ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ

การประเมินความเสี่ยงในการเกิดซ้ำมีความสำคัญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม³⁾.

คาริโอไทป์	ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ
โครโมโซมปกติ	6%
คาริโอไทป์ผิดปกติ	1%
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น	50%
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมด้อย	25%

Q ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำทางพันธุกรรมของภาวะไม่มีลูกตาคือเท่าใด?

A

ในกรณีที่โครโมโซมปกติ ความเสี่ยงคือ 6%; ในกรณีคาริโอไทป์ผิดปกติ คือ 1% ในกรณีถ่ายทอดแบบออโตโซมเด่น ความเสี่ยงคือ 50%; ในแบบด้อย คือ 25% การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปมีความสำคัญ

---

8. เอกสารอ้างอิง

1. Taifour W, Ranjous Y, Khoury M, Alshammy H, Abbassi H. Cyclopia Syndrome with Neck Presentation: A Case of Alobar Holoprosencephaly and Prenatal Diagnostic Challenges. Int Med Case Rep J. 2025;18:893-898.

2. Kunwar A, Shrestha BM, Shrestha S, Paudyal P, Rawal S. Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly. Clin Case Rep. 2021;9:e04466.

3. Matalliotakis M, Trivli A, Matalliotaki C, Moschovakis A, Hatzidaki E. Cyclopia: The Face Predicts the Future. Cureus. 2021;13(8):e17114.

4. Nik Lah NA, Taib F, Mohamad Zon E, Engku Ismail EH, Annuar AA. Pericentric Inversion of Chromosome 9 in Twins With Cyclopia: A Rare Entity. Cureus. 2023;15(2):e34562.