एकाक्षता (साइक्लोपिया)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

साइक्लोपिया (एकाक्षी) अलोबार होलोप्रोसेन्सेफली (alobar HPE) का सबसे गंभीर चेहरे का अभिव्यक्ति रूप है।
दृश्य क्षेत्र का बाएँ-दाएँ विभाजन बाधित होता है, और चेहरे के मध्य में एक एकल कक्षा में एक एकल आँख या संलयित दोनों आँखें बनती हैं।
घटना दर प्रति 100,000 जन्मों में 1 है, जो सभी होलोप्रोसेन्सेफली के 10-18% का प्रतिनिधित्व करता है।
सोनिक हेजहॉग (Shh) सिग्नलिंग मार्ग की असामान्यता मुख्य रोगजनन तंत्र है।
ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) के साथ सबसे अधिक संबंध है, और कारणों में गुणसूत्र असामान्यताएं और मातृ पर्यावरणीय कारक शामिल हैं।
यह जीवन के साथ असंगत एक घातक असामान्यता है, और रिकॉर्ड किया गया अधिकतम जीवित रहने का समय 1 दिन है।
प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड द्वारा प्रारंभिक निदान संभव है, और आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है।

1. साइक्लोपिया (एकाक्षता) क्या है?

साइक्लोपिया (cyclopia), जिसे सिनॉफ्थैल्मिया (synophthalmia) या साइक्लोसेफली (cyclocephaly) भी कहा जाता है, होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) की सबसे गंभीर चेहरे की अभिव्यक्ति है। इसमें दोनों आंखें चेहरे के मध्य में एक ही कक्षा में जुड़ी होती हैं।

HPE एक जन्मजात विकार है जिसमें अग्रमस्तिष्क का बाएँ-दाएँ विभाजन बाधित होता है, और इसे चार उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है ¹⁾।

उपप्रकार	विशेषता
अलोबार (सबसे गंभीर)	अग्रमस्तिष्क का पूर्ण विभाजन न होना
अर्ध-पालित प्रकार	आंशिक पृथक्करण
पालित प्रकार (सबसे हल्का)	ललाट प्रांतस्था की निरंतरता बनी रहती है
मध्य अंतर-गोलार्धीय प्रकार	पश्च-शीर्ष भाग का अलग न होना

साइक्लोपिया (एकाक्षता) एलोबार एचपीई की सबसे चरम अभिव्यक्ति है, जो सभी एचपीई मामलों का 10-18% होता है ⁴⁾। इसकी घटना दर प्रति 100,000 जन्मों में 1 है, जिसमें 58% लड़कियां प्रभावित होती हैं। लड़कों में मृत जन्म की अधिकता को लड़कियों की प्रधानता का एक कारण माना जाता है।

चेहरे की विकृति की गंभीरता मस्तिष्क की असामान्यता की गंभीरता से संबंधित होती है¹⁾। हल्के HPE में केवल माइक्रोसेफली, माइक्रोफथाल्मिया और हाइपोटेलोरिज्म होता है, जबकि गंभीर मामलों में साइक्लोपिया, प्रोबोसिस और मिडफेशियल फांक देखी जाती है।

13 ट्राइसोमी (पटाऊ सिंड्रोम) के साथ सबसे अधिक संबंध पाया जाता है। 13 ट्राइसोमी के प्रणालीगत लक्षणों में माइक्रोसेफली, खोपड़ी दोष, कर्णपाली असामान्यताएं, ओष्ठ-तालु विदर, हृदय रोग और गुर्दे की बीमारी शामिल हैं, जबकि नेत्र लक्षणों में माइक्रोफ्थैल्मिया, एनोफ्थैल्मिया, पूर्वकाल खंड असामान्यताएं और कोलोबोमा देखे जाते हैं।

एकाक्षता (साइक्लोपिया) एक घातक असामान्यता है जो जीवन के साथ असंगत है, और अधिकांश मामलों में गर्भपात या मृत जन्म होता है। रिकॉर्ड पर अधिकतम जीवित रहने की अवधि 1 दिन है।

प्राचीन यूनानी पौराणिक कथाओं का साइक्लोप्स (एक आँख वाला दानव), जो होमर के ओडिसी (8वीं-7वीं शताब्दी ईसा पूर्व) में पॉलीफेमस के रूप में जाना जाता है, संभवतः वास्तविक साइक्लोपिया शिशुओं से प्रेरित था।

Q क्या साइक्लोपिया से पीड़ित शिशु जीवित रह सकता है?

जीवन रक्षा के साथ असंगत घातक असामान्यता। अधिकांश मामले गर्भाशय में मृत्यु या मृत जन्म में समाप्त होते हैं, और जन्म लेने पर भी कुछ घंटों के भीतर मृत्यु हो जाती है। रिकॉर्ड पर अधिकतम जीवित रहने की अवधि 1 दिन है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

साइक्लोपिया के नमूने की तस्वीर और एक्स-रे छवि

Raman R, Mukunda Jagadesh G. Antenatal Diagnosis of Alobar Holoprosencephaly. Case Rep Radiol. 2014 Jul 14;2014:724671. Figure 3. PMCID: PMC4122072. License: CC BY.

B नमूने की तस्वीर है, जो केंद्रीय एकल कक्षा और उसके ऊपर प्रोबोसिस दिखाती है। A की एक्स-रे छवि के साथ, यह चेहरे की मध्य रेखा की गंभीर डिसप्लेसिया और नाक संरचनाओं की अनुपस्थिति को दर्शाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

साइक्लोपिया एक घातक जन्मजात असामान्यता है, जिससे व्यक्तिपरक लक्षणों का मूल्यांकन असंभव है। नीचे जन्म के समय देखे जाने वाले बाहरी लक्षण दिए गए हैं।

माइक्रोसेफली : मस्तिष्क के लोब और निलय के अविकसित होने के कारण।
नाक का अभाव या प्रोबोसिस : नाक अनुपस्थित होती है और आंखों के ऊपर प्रोबोसिस नामक एक नलिकाकार संरचना मौजूद होती है।
मुख गुहा का अविकसित होना : मुंह आमतौर पर अपूर्ण रूप से बनता है, कभी-कभी माइक्रोग्नेथिया के साथ।

नैदानिक निष्कर्ष

साइक्लोपिया के नेत्र और प्रणालीगत निष्कर्ष इस प्रकार हैं:

नेत्र और चेहरे के निष्कर्ष

एकल मध्य नेत्र : एक मध्य कक्षा में स्थित। यह पूरी तरह से एक नेत्र (सच्चा साइक्लोपिया) या आंशिक रूप से जुड़े नेत्र (सिनॉफ्थैल्मिया) हो सकता है।
प्रोबोसिस : नेत्र के ऊपर स्थित नलिकाकार संरचना, जिसमें श्वसन उपकला, श्लेष्म ग्रंथियां, उपास्थि और हड्डी होती है।

मस्तिष्क और अंतःकपालीय निष्कर्ष

साइक्लोपिया से जुड़े अलोबार एचपीई की शारीरिक विशेषताएं नीचे दी गई हैं।

मस्तिष्क गोलार्द्धों का अलग न होना : मस्तिष्क गोलार्द्धों के बीच पूर्ण या लगभग पूर्ण अलगाव का अभाव।
फाल्क्स सेरेब्री का अभाव : गोलार्द्धों को अलग करने वाली झिल्लीदार संरचना का न होना।
कॉर्पस कैलोसम का अभाव : दाएं और बाएं गोलार्धों को जोड़ने वाले तंतु पुंज का अभाव
एकल मध्य निलय : अविभाजित एकल मस्तिष्क निलय
घ्राण बल्ब का अभाव : गंध से संबंधित संरचना का अभाव
गहरे धूसर केंद्रकों का संलयन : थैलेमस जैसी गहरी संरचनाओं का संलयन

बाह्य कपालीय लक्षण

बहुअंगुलिता : अंगुलियों का अतिरिक्त निर्माण
नाभि हर्निया : नाभि रज्जु के अंदर उदर के अंगों का बाहर निकलना
गुर्दे की डिसप्लेसिया : गुर्दे की संरचनात्मक असामान्यता

केस रिपोर्ट में देखी गई नैदानिक तस्वीर

Taifour और सहकर्मियों (2025) ने 30 सप्ताह के समय से पहले जन्म के बाद मृत पैदा हुई 2000 ग्राम की एक बच्ची की रिपोर्ट दी। उसमें एकल मध्य संलयित आंख और सूंड थी, कोई फटा होंठ या तालु नहीं था, लेकिन गर्दन और कंधों में सूजन, पपड़ीदार त्वचा और प्रत्येक हाथ में छह उंगलियों की बहु-अंगुलिता थी। अल्ट्रासाउंड में मस्तिष्क निलय का बढ़ना, इंट्राक्रैनियल कैल्सीफिकेशन, थैलेमस का संलयन, सेप्टम पेलुसिडम का अभाव और कॉर्पस कैलोसम का अजन्मा पाया गया ¹⁾।

कुंवर एट अल. (2021) ने 40 वर्षीय शराब की आदी महिला (G6P5+1) से 31 सप्ताह में गर्भाशय में मृत 1.25 किग्रा की बच्ची की रिपोर्ट दी। बच्ची में एक आँख और हाथी की सूंड जैसी नाक थी, नाक सामान्य स्थान पर अनुपस्थित थी ²⁾।

Matalliotakis और सहकर्मियों (2021) ने IVF के बाद 27 वर्षीय महिला में 22 सप्ताह के 3D अल्ट्रासाउंड में चेहरे के मध्य में एक एकल नेत्रगर्तिका देखी। 350 ग्राम की बच्ची में साइक्लोपिया (दो आँखों का संलयन), संलग्न पलकें, छोटी सूंड और बाएं कान का विस्थापन था। माता-पिता के कैरियोटाइप में कोई असामान्यता नहीं पाई गई³⁾.

Nik Lah एट अल. (2023) ने एक सगोत्र विवाहित 36 वर्षीय महिला (G9P4+4) में डाइकोरियोनिक डायएमनियोटिक जुड़वां गर्भावस्था की रिपोर्ट की। पहला बच्चा (1.46 किग्रा) वास्तविक साइक्लोपिया से ग्रस्त था, दूसरा (1.68 किग्रा) सिनॉप्थैल्मिया से, और दोनों में प्रोबोसिस था। Apgar स्कोर 1 मिनट पर 3 और 10 मिनट पर 2 था, और जन्म के लगभग 25 मिनट बाद दोनों की मृत्यु हो गई ⁴⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

साइक्लोपिया का एटियलजि बहुक्रियात्मक है, जिसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक शामिल हैं। चूंकि HPE से जन्मे 18-25% बच्चों में एकल जीन सिंड्रोम और 24-45% में गुणसूत्र असामान्यताएं (सबसे आम ट्राइसॉमी 13, 18, 21) होती हैं, आनुवंशिक और गुणसूत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

भ्रूण कारक

गुणसूत्र असामान्यताएं : ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) सबसे आम है

महिला प्रधानता : 58% मामले लड़कियों में होते हैं

एकाधिक गर्भावस्था : विशेष रूप से जुड़वाँ बच्चों में जोखिम बढ़ जाता है

सिंड्रोमिक संबंध : स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम आदि

मातृ कारक

संक्रमण : TORCH संक्रमण, टोक्सोप्लाज़्मा

दवा जोखिम : रेटिनोइक अम्ल, मिरगी-रोधी दवाएँ, लिथियम

जीवनशैली : शराब, धूम्रपान

चयापचय संबंधी असामान्यता : गर्भकालीन मधुमेह

पादप विष : साइक्लोपामाइन (कॉर्न लिली का एल्कलॉइड)

व्यक्तिगत मामले की रिपोर्टों में निम्नलिखित जोखिम कारक बताए गए हैं:

टोक्सोप्लाज्मा संक्रमण : बिल्ली के साथ पहले संपर्क का इतिहास और जन्मजात टोक्सोप्लाज्मोसिस से संबंधित निष्कर्ष (वेंट्रिकुलोमेगाली, इंट्राक्रैनील नोड्यूल, प्लेसेंटल हाइपरट्रॉफी, हाइपरेकोइक आंत) वाला एक मामला रिपोर्ट किया गया है¹⁾।
शराब का नियमित सेवन : 40 वर्षीय महिला में शराब के नियमित सेवन से साइक्लोपिया वाले मृत शिशु का जन्म रिपोर्ट किया गया है²⁾।
आईवीएफ प्रक्रिया : इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के बाद गर्भावस्था में साइक्लोपिया का एक मामला रिपोर्ट किया गया है³⁾।
सगोत्र विवाह : प्रथम श्रेणी के सगोत्र विवाहित दंपति को 4 बार गर्भपात का इतिहास था और पिछले पटौ सिंड्रोम से बच्चे की मृत्यु हुई थी⁴⁾।
गुणसूत्र 9 का पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रमण : inv(9)(p11,q13) को सामान्य जनसंख्या में सामान्य भिन्नता माना जाता है, लेकिन जन्मजात असामान्यताओं से संबंध भी बताया गया है⁴⁾।

साइक्लोपिया के लिए कोई विशिष्ट रोकथाम विधि स्थापित नहीं है। हालांकि, निम्नलिखित उपाय जोखिम को कम कर सकते हैं।

गर्भावधि मधुमेह का उचित प्रबंधन करें।
शराब और धूम्रपान से बचें।
रेटिनोइक एसिड और एंटीपीलेप्टिक दवाओं के उपयोग के बारे में अपने उपचार करने वाले चिकित्सक से परामर्श करें।
TORCH संक्रमण की रोकथाम (जैसे बिल्ली के मल के संपर्क से बचना) का ध्यान रखें।
नियमित प्रसवपूर्व जांच करवाएं।

Q क्या गर्भावस्था के दौरान साइक्लोपिया को रोका जा सकता है?

कोई विशिष्ट निवारक विधि स्थापित नहीं है। हालांकि, गर्भकालीन मधुमेह का प्रबंधन, शराब, रेटिनोइक एसिड और मिरगी-रोधी दवाओं से बचाव, और TORCH संक्रमण की रोकथाम की सिफारिश की जाती है। नियमित प्रसवपूर्व जांच से शीघ्र पहचान संभव है।

4. निदान और जांच के तरीके

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड जांच एचपीई के निदान का सबसे अच्छा तरीका है। एलोबार एचपीई का सुझाव देने वाले अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

एकल निलय : अविभाजित एकल मस्तिष्क निलय
तीसरे निलय का अभाव
मस्तिष्क की अनुदैर्ध्य विदर का अभाव : अंतरगोलार्धीय विदर का गायब होना
कॉर्पस कैलोसम का अभाव या अविकसित होना
थैलेमस का संलयन : दाएं और बाएं थैलेमस का जुड़ना
मध्य मस्तिष्क धमनी और पूर्वकाल मस्तिष्क धमनी में संवहनी परिवर्तन
गंभीर चेहरे की विकृति

निदान का समय और जांच विधियाँ

NT स्कैन (गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह + 6 दिन) : प्रारंभिक अवस्था में HPE की विशेषताओं का पता लगा सकता है।
2D अल्ट्रासाउंड : दूसरी तिमाही में HPE के संदेह की पुष्टि करता है³⁾।
3D/4D अल्ट्रासाउंड : चेहरे की विकृतियों का त्वरित और सटीक मूल्यांकन करता है। Matalliotakis एट अल. ने 22 सप्ताह में 3D अल्ट्रासाउंड द्वारा केंद्रीय कक्षिका की पुष्टि की³⁾¹⁾।
भ्रूण एमआरआई : तीसरी तिमाही में सूक्ष्म विकृतियों के विस्तृत मूल्यांकन के लिए उपयोगी¹⁾।

विभेदक निदान

हाइड्रेनेंसेफली : मध्य संरचनाओं की अनुपस्थिति के कारण एचपीई से भिन्न¹⁾।

जन्म के बाद की जांच

स्थूल एवं रोगविज्ञान मूल्यांकन : बाहरी विकृतियों की पुष्टि और शारीरिक खोज¹⁾।
गुणसूत्र विश्लेषण : माता-पिता का कैरियोटाइप और एमनियोसेंटेसिस अनुशंसित³⁾⁴⁾।
TORCH परीक्षण : संक्रमण की भूमिका का मूल्यांकन ¹⁾³⁾।

Q क्या प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से साइक्लोपिया का शीघ्र पता लगाया जा सकता है?

गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में NT स्कैन HPE की विशेषताओं का पता लगा सकता है। आमतौर पर 20 सप्ताह के बाद एनोमली स्कैन से निदान की पुष्टि होती है। 3D अल्ट्रासाउंड चेहरे की विकृतियों का सटीक मूल्यांकन कर सकता है।

5. मानक उपचार

साइक्लोपिया एक घातक असामान्यता है जो जीवन के रखरखाव के साथ असंगत है, और कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है। उपचार मुख्य रूप से सहायक होता है।

प्रसवपूर्व प्रबंधन

गर्भावस्था समाप्ति के विकल्प की पेशकश : गंभीर मामलों में, निदान की पुष्टि के बाद, परिवार के साथ गर्भावस्था समाप्ति पर चर्चा की जानी चाहिए¹⁾।
गर्भावस्था जारी रखने पर : बाल तंत्रिका विज्ञान, तंत्रिका शल्य चिकित्सा और नवजात विज्ञान से परामर्श लें¹⁾।
प्रसव विधि का निर्णय : बाह्य कपालीय असामान्यताओं और अन्य कारकों के आधार पर। सामान्य प्रसव के समान मानदंडों का पालन करें¹⁾।

जन्म के बाद की देखभाल

सहायक चिकित्सा : सक्रिय पुनर्जीवन से शिशु के जीवित रहने में सहायता नहीं मिलती⁴⁾। निक लाह के जुड़वां मामले में, जीवन-निर्वाह के साथ असंगत स्थिति के कारण सक्रिय पुनर्जीवन नहीं किया गया⁴⁾।
नेत्र संबंधी देखभाल : ट्राइसॉमी 13 में जीवन का पूर्वानुमान खराब होने के कारण नेत्र उपचार सक्रिय रूप से नहीं किया जाता, लेकिन हाल के वर्षों में नवजात गहन देखभाल से जीवन का पूर्वानुमान सुधर रहा है।

आनुवंशिक परामर्श

अगली गर्भावस्था में पुनरावृत्ति के जोखिम का आकलन और उचित प्रसवपूर्व निदान योजना के लिए आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है।

6. रोग क्रियाविधि और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र

सामान्य अग्रमस्तिष्क और नेत्र विकास

गर्भावस्था के 18 से 28 दिनों के बीच अग्रमस्तिष्क का बाएँ-दाएँ विभाजन होता है। न्यूरल ट्यूब निर्माण की प्रक्रिया में, न्यूरल प्लेट मुड़कर न्यूरल ट्यूब बनाती है, और इसका अगला भाग तीन प्राथमिक मस्तिष्क पुटिकाओं (अग्रमस्तिष्क, मध्यमस्तिष्क, पश्चमस्तिष्क) में विभेदित होता है।

अग्रमस्तिष्क आगे चलकर टेलेंसफेलॉन (सेरेब्रम) और डाइएन्सेफेलॉन (थैलेमस और हाइपोथैलेमस) में विभेदित होता है। डाइएन्सेफेलॉन से नेत्र पुटिकाएँ विकसित होती हैं। लगभग 22वें दिन, विकासशील अग्रमस्तिष्क के दोनों ओर दो खाँचे बनते हैं और नेत्र पुटिकाओं के रूप में उभरते हैं। नेत्र पुटिकाएँ पार्श्व में बढ़ती हैं और सतही एक्टोडर्म के पास पहुँचने पर लेंस प्लेकोड को प्रेरित करने के लिए BMP4 स्रावित करती हैं। इस प्रतिक्रिया के लिए PAX6 जीन की अभिव्यक्ति आवश्यक है।

सोनिक हेजहॉग (Shh) मार्ग

न्यूरल प्लेट अवस्था में एक एकल नेत्र क्षेत्र होता है, जो केवल Shh के प्रभाव में दो भागों में विभाजित होता है।

प्रीकोर्डल प्लेट से व्यक्त Shh PAX6 के डाउनरेगुलेशन और PAX2 के सक्रियण का कारण बनता है।
यह एकल नेत्र क्षेत्र को दो भागों में विभाजित करता है, जिससे दो स्वतंत्र नेत्र और कक्षाओं का विकास शुरू होता है।
Shh या इसके सिग्नलिंग मार्ग में दोष सीधे HPE से जुड़ा होता है। मस्तिष्क के बाएँ-दाएँ विभाजन के लिए Shh आवश्यक है।
जब एक एकल अग्रमस्तिष्क (एलोबार HPE) बनता है, तो एकल नेत्र विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

अन्य रोगजनन तंत्र

कई सिद्धांत प्रस्तावित किए गए हैं।

प्रीकोर्डल प्लेट मेसोडर्म के असामान्य विभेदन का सिद्धांत : फ्रंटोनासल प्रक्रिया की अनियमित वृद्धि से नाक, होंठ के आर्च, एथमॉइड और प्रीमैक्सिला की अनुपस्थिति होती है, जिससे आँख मध्य रेखा में विस्थापित हो जाती है³⁾।
धमनी परिसंचरण सिद्धांत : महाधमनी चाप प्लेक्सस का मध्य संलयन ऑप्टिक प्रिमोर्डिया पर यांत्रिक कर्षण उत्पन्न करता है, जिससे मध्य रेखा पर संलयन होता है³⁾।
लेंस प्रिमोर्डियम का अपूर्ण विभाजन : लेंस फाइबर के दो सेट बचे रहते हैं और एक एकल नेत्र में संलयन होता है⁴⁾।

पुनरावृत्ति जोखिम

आनुवंशिक परामर्श में पुनरावृत्ति जोखिम का मूल्यांकन महत्वपूर्ण है³⁾।

कैरियोटाइप	पुनरावृत्ति जोखिम
सामान्य गुणसूत्र	6%
असामान्य कैरियोटाइप	1%
ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम	50%
ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम	25%

Q साइक्लोपिया का आनुवंशिक पुनरावृत्ति जोखिम कितना है?

सामान्य गुणसूत्र वाले मामलों में 6%, असामान्य कैरियोटाइप में 1% होता है। ऑटोसोमल डॉमिनेंट वंशानुक्रम में 50% और रिसेसिव में 25% तक उच्च होता है। अगली गर्भावस्था के लिए आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है।

8. संदर्भ

Taifour W, Ranjous Y, Khoury M, Alshammy H, Abbassi H. Cyclopia Syndrome with Neck Presentation: A Case of Alobar Holoprosencephaly and Prenatal Diagnostic Challenges. Int Med Case Rep J. 2025;18:893-898.
Kunwar A, Shrestha BM, Shrestha S, Paudyal P, Rawal S. Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly. Clin Case Rep. 2021;9:e04466.
Matalliotakis M, Trivli A, Matalliotaki C, Moschovakis A, Hatzidaki E. Cyclopia: The Face Predicts the Future. Cureus. 2021;13(8):e17114.
Nik Lah NA, Taib F, Mohamad Zon E, Engku Ismail EH, Annuar AA. Pericentric Inversion of Chromosome 9 in Twins With Cyclopia: A Rare Entity. Cureus. 2023;15(2):e34562.