ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) एक गुणसूत्र असामान्यता है जिसमें गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां होती हैं। इसका वर्णन पहली बार 1960 में पटाऊ एट अल. द्वारा किया गया था। इसमें आंखों की विकृति सहित व्यापक बहु-अंग विकृतियां और गंभीर मानसिक मंदता शामिल है।
यह ऑटोसोमल ट्राइसोमी में तीसरा सबसे आम और सबसे घातक है। घटना दर 5,000 से 12,000 जन्मों में 1 है, यूरोप में 1:5,300 और संयुक्त राज्य अमेरिका में 1:14,000 बताई गई है6)। महिलाओं में थोड़ी अधिक आवृत्ति होती है। अधिकांश मामले गैर-वंशानुगत और छिटपुट होते हैं।
औसत जीवित रहने की अवधि लगभग 10 दिन है, जिसमें 28% जीवन के पहले सप्ताह के भीतर, 44% एक महीने के भीतर और 86% एक वर्ष के भीतर मर जाते हैं5)। 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 9.7% और 10 वर्ष की दर 12.9% बताई गई है7)। मृत्यु के प्रमुख कारण कार्डियोरेस्पिरेटरी अरेस्ट (69%), हृदय रोग की जटिलताएं (13%) और निमोनिया (4%) हैं।
औसत जीवित रहने की अवधि लगभग 10 दिन है, जिसमें 40% एक महीने तक और लगभग 10% एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। 5 वर्ष की जीवित रहने की दर 9.7% और 10 वर्ष की दर 12.9% बताई गई है। हाल के वर्षों में, आक्रामक उपचार प्राप्त करने वाले शिशुओं में 1 वर्ष की जीवित रहने की दर 68.6% तक पहुंचने की रिपोर्टें हैं, और मोज़ेक प्रकार, आंशिक प्रकार, महिला शिशु और पूर्ण अवधि के शिशुओं में रोग का निदान बेहतर होता है।
जन्म के समय या नवजात अवधि में बाहरी विकृति के रूप में पाया जाता है। गंभीर बौद्धिक अक्षमता के कारण, बच्चा आमतौर पर दृश्य लक्षणों की शिकायत नहीं करता है।
लगभग 50% मामलों में नेत्र संबंधी घाव पाए जाते हैं और चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण निष्कर्ष प्रस्तुत करते हैं6)।
उच्च आवृत्ति (80-99%)
माइक्रोफ्थाल्मिया-एनोफ्थाल्मिया : पूर्ण प्रकार के 60-88% में देखा जाता है। मोज़ेक प्रकार में 23%4)। नैदानिक रूप से नेत्रगोलक की पुष्टि नहीं हो पाती, लेकिन MRI में नेत्र संरचना पाई गई है।
अंतर-नेत्र दूरी असामान्यता : पूर्ण प्रकार के 83% और मोज़ेक प्रकार के 67% में अंतर-नेत्र दूरी में कमी पाई जाती है4)।
मध्यम आवृत्ति (30-79%)
कोलोबोमा-मोतियाबिंद : पूर्ण प्रकार के 63-75% और मोज़ेक प्रकार के 10-11% में पाया जाता है4)। आइरिस कोलोबोमा आमतौर पर निचले-नाक की ओर स्थित होता है और लगभग 33% मामलों में देखा जाता है।
अन्य : पलकों की असामान्यता, आइरिस हाइपोप्लासिया, धँसी हुई आँख, ऑप्टिक शोष, रेटिनल डिसप्लेसिया।
पूर्ण ट्राइसोमी 13 में, माइक्रोफ्थाल्मिया/एनोफ्थाल्मिया 60-88%, कोलोबोमा/मोतियाबिंद 63-75%, और नेत्र दूरी में कमी 83% में अत्यधिक उच्च आवृत्ति के साथ होती है। मोज़ेक प्रकार में, माइक्रोफ्थाल्मिया 23% और कोलोबोमा 10-11% तक हल्का होता है। कुल मिलाकर, लगभग 50% रोगियों में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण नेत्र संबंधी निष्कर्ष पाए जाते हैं।
ट्राइसोमी 13 गुणसूत्र 13 की संख्यात्मक असामान्यता के कारण होता है। निम्नलिखित चार प्रकार हैं।
| रोग प्रकार | आवृत्ति | तंत्र | विशेषताएँ |
|---|---|---|---|
| पूर्ण प्रकार | लगभग 80% | अर्धसूत्री अवियोजन (91% मातृ मूल से) | विशिष्ट गंभीर रूप |
| स्थानांतरण प्रकार | लगभग 20% | रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण | वंशानुगत होने की संभावना |
| मोज़ेक प्रकार | लगभग 5% | माइटोटिक नॉनडिसजंक्शन | हल्का रूप 5) |
| उपप्रकार | दुर्लभ | आंशिक दोहराव | हल्का |
मुख्य जोखिम कारक मातृ आयु में वृद्धि है, जो 35 वर्ष के बाद स्पष्ट रूप से बढ़ जाता है।
दीर्घकालिक जीवित रहने से जुड़े कारकों में मोज़ेक प्रकार, उपप्रकार, महिला लिंग और पूर्ण अवधि जन्म शामिल हैं3)7)।
मोज़ेक प्रकार अक्सर पूर्ण प्रकार की तुलना में हल्का होता है। माइक्रोफ़थैल्मिया पूर्ण प्रकार के 60-88% में होता है जबकि मोज़ेक प्रकार में 23%, कोलोबोमा और मोतियाबिंद पूर्ण प्रकार के 63-75% में जबकि मोज़ेक प्रकार में 10-11% तक सीमित रहता है। जीवित रहने की अवधि भी लंबी होती है, और मोज़ेक प्रकार के 6 वर्ष तक जीवित रहने के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं।
| जांच | समय | विवरण |
|---|---|---|
| भ्रूण अल्ट्रासाउंड | पहली से दूसरी तिमाही | होलोप्रोसेन्सेफली, नेत्र दूरी में कमी, लेंस की अपारदर्शिता, और हृदय विकृति का पता लगाना1) |
| मातृ सीरम परीक्षण | पहली तिमाही | NT में वृद्धि, PAPP-A में कमी, β-hCG में कमी |
| गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT) | 10वें सप्ताह के बाद | स्क्रीनिंग उद्देश्य। निश्चित निदान के लिए अपर्याप्त |
| एमनियोसेंटेसिस / कोरियोनिक विलस सैंपलिंग | 15-20 सप्ताह / 10-13 सप्ताह | कैरियोटाइपिंग द्वारा निश्चित निदान |
नैदानिक विशेषताओं (एकाधिक विकृतियों के संयोजन) के आधार पर ट्राइसॉमी 13 का संदेह करें और परिधीय रक्त के कैरियोटाइपिंग द्वारा पुष्टि करें।
यदि नैदानिक रूप से एनोफ्थाल्मोस माना जाता है, तो भी एमआरआई में अवशिष्ट नेत्र संरचनाएं पाई जा सकती हैं, इसलिए इमेजिंग मूल्यांकन उपयोगी है।
ट्राइसोमी 13 का जीवन पूर्वानुमान खराब होता है, इसलिए पारंपरिक रूप से इसे अक्सर सक्रिय उपचार के लिए उपयुक्त नहीं माना जाता था। लेकिन हाल के वर्षों में, नवजात गहन देखभाल और हृदय शल्य चिकित्सा में प्रगति के कारण पूर्वानुमान में सुधार हो रहा है।
2023 के AATS (अमेरिकन एसोसिएशन फॉर थोरैसिक सर्जरी) में, ट्राइसोमी 13 वाले बच्चों के लिए व्यक्तिगत उपचार योजनाओं की सिफारिश करने की नीति प्रस्तुत की गई।
जीवन-पूर्वानुमान की समस्या के कारण अक्सर सक्रिय नेत्र उपचार नहीं किया जाता है, लेकिन हाल के वर्षों में, जीवित रहने की अवधि बढ़ने के साथ, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद जैसी हस्तक्षेप योग्य नेत्र रोगों के लिए उपचार पर विचार किया जाने लगा है। प्रत्येक बच्चे की समग्र शारीरिक स्थिति और पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत रूप से निर्णय लिया जाता है।
ट्राइसोमी 13 का फेनोटाइप गुणसूत्र 13 की अतिरिक्त प्रति पर जीनों की असामान्य अभिव्यक्ति के कारण होता है। नेत्र विकास में असामान्यताएं प्रभावित अवधि के अनुसार भिन्न फेनोटाइप प्रस्तुत करती हैं।
गर्भावस्था का तीसरा-चौथा सप्ताह
दृक् खात से दृक् पुटिका निर्माण अवधि : इस अवधि में व्यवधान एनोफ्थाल्मिया का कारण बनता है। दृक् खात का बाहर की ओर विस्तार कर दृक् पुटिका बनाने की प्रक्रिया बाधित होती है।
गर्भावस्था का चौथा-छठा सप्ताह
लेंस पुटिका और नेत्र कप निर्माण अवधि : एफेकिया, सिस्टिक नेत्र, रेटिना की परतों में अव्यवस्था हो सकती है। छठे सप्ताह में भ्रूणीय विदर के बंद न होने से कोलोबोमा, माइक्रोफ्थाल्मिया और नाभिकीय मोतियाबिंद होता है।
गर्भावस्था का 7वाँ से 12वाँ सप्ताह
द्वितीयक लेंस फाइबर, कांच का द्रव और तंत्रिका शिखा कोशिकाओं का विकास काल : पूर्वकाल खंड की असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं। 10वें से 12वें सप्ताह में परितारिका और सिलिअरी बॉडी विकसित होती हैं, जिससे ज़ोनुलर मोतियाबिंद या पूर्वकाल खंड की विकृतियां हो सकती हैं।
लेंस की संवहनी झिल्ली का अपूर्ण प्रतिगमन भ्रूणीय अवशिष्ट वाहिकाओं का कारण बनता है।
होलोप्रोसेन्सेफली अग्रमस्तिष्क के विभाजन का विकार है, जो ट्राइसोमी 13 के 24-45% मामलों में होता है1)। नेत्र दूरी में कमी इस होलोप्रोसेन्सेफली से निकटता से संबंधित है, और अल्ट्रासाउंड जांच में नेत्र दूरी में कमी और लेंस घनत्व में वृद्धि का पता लगाया जा सकता है1)।
Moran-Barroso और सहकर्मियों (2021) ने एक 12 वर्षीय बालिका का मामला रिपोर्ट किया जिसमें मोज़ेक और आंशिक प्रकार मिश्रित थे। जटिल कैरियोटाइप दिखा, जिसमें क्रोमोथ्रिप्सिस (गुणसूत्रों का टूटना और पुनर्व्यवस्था) की संभावित भूमिका का संकेत मिला4)।
अल्बार एट अल. (2021) ने मोज़ेक ट्राइसॉमी 13 वाले 6 वर्षीय लड़के में केवल गहरी आंखें और छोटी पलक दरार जैसे हल्के नेत्र संबंधी लक्षणों की सूचना दी 5)। यह मामला मोज़ेक प्रकार की फेनोटाइपिक विविधता को दर्शाता है।
क्रेमर एट अल. (2022) ने पूर्ण ट्राइसॉमी 13 के एक दीर्घकालिक जीवित मामले की रिपोर्ट की, जो किशोरावस्था तक जीवित रहा, और सक्रिय प्रबंधन की प्रभावशीलता दिखाई7)।
McTaggart एट अल. (2021) ने 35 महीने के एक बच्चे का मामला रिपोर्ट किया जो माइक्रोफथाल्मिया, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद के कारण नेत्र संबंधी अनुवर्ती में था 3)। दीर्घकालिक जीवित रहने वालों में नेत्र प्रबंधन का महत्व बढ़ रहा है।
भविष्य में, आक्रामक उपचार के संकेतों के विस्तार के साथ, दीर्घकालिक जीवित रहने वालों के लिए नेत्र देखभाल की मांग बढ़ सकती है।
