ภาวะลูกตาเล็กคือภาวะที่ลูกตาเล็กตั้งแต่กำเนิด เกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติของการพัฒนาในกระจกตา เลนส์ จอประสาทตา วุ้นตา และโครงสร้างอื่น ๆ ขัดขวางการเจริญของลูกตา ยังไม่มีการรักษาที่เป็นวิธีหลักที่ชัดเจน
ภาวะไม่มีลูกตาคือภาวะที่ไม่มีลูกตา และแบ่งออกเป็น 3 ชนิดดังต่อไปนี้
นิยามของภาวะลูกตาเล็กในผู้ใหญ่ (เกณฑ์ Majima) คือความยาวแกนตาน้อยกว่าหรือเท่ากับ 20.4 มม. ในผู้ชาย และน้อยกว่าหรือเท่ากับ 20.1 มม. ในผู้หญิง เกณฑ์ความยาวแกนตาตามอายุจะอธิบายต่อไป
เป็นโรคที่พบได้น้อย โดยพบ 1–3 คนต่อ 10,000 คน ไม่มีความแตกต่างตามเพศ และความถี่ของผู้ป่วยทั้งสองข้างและข้างเดียวใกล้เคียงกัน บทความนี้เน้นการดูแลด้านศัลยกรรมตกแต่งรอบดวงตาเป็นพิเศษ (อุปกรณ์ขยาย ตาเทียม และการผ่าตัดสร้างเบ้าตา)
ภาวะไม่มีลูกตา (anophthalmia) คือภาวะที่ลูกตาไม่เกิดขึ้นเลย ส่วนภาวะลูกตาเล็ก (microphthalmia) คือภาวะที่ลูกตามีขนาดเล็กกว่าปกติ ภาวะไม่มีลูกตาเกิดจากความผิดปกติของการสร้างถุงตาในระยะแรกของการพัฒนา ส่วนภาวะลูกตาเล็กเกิดจากความผิดปกติในหลายระยะของการพัฒนา แนวทางหลักในการดูแลทั้งสองภาวะคือการรักษาเชิงฟื้นฟูเพื่อกระตุ้นการเจริญของเบ้าตา (อุปกรณ์ขยายและตาเทียม) แต่ภาวะไม่มีลูกตามักมีความผิดรูปของเบ้าตารุนแรงร่วมด้วย
ภาวะลูกตาเล็กรุนแรงร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้การมองเห็นบกพร่องอย่างมาก ในกรณีที่เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา 6 มม. หรือน้อยกว่า หรือมีความแตกต่างระหว่างตาทั้งสองข้างอย่างชัดเจน ค่าการมองเห็นมักต่ำกว่า 0.02 ภาวะสายตาผิดปกติรุนแรงพบได้บ่อย และการใส่แว่นตั้งแต่เนิ่น ๆ อย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งจำเป็นต่อพัฒนาการของการมองเห็น
ในภาวะไม่มีลูกตา ภาวะลูกตาเล็กมาก และภาวะลูกตาเล็กชนิดรุนแรงข้างเดียว ความผิดปกติของการพัฒนารูปร่างของตาข้างที่เป็นจะส่งผลต่อการพัฒนาของเนื้อเยื่อรอบดวงตา ทำให้การเจริญของเบ้าตาและกระดูกใบหน้าช้าลง และเกิดใบหน้าไม่สมมาตร หลักฐานคือการมีอยู่ของลูกตาจำเป็นต่อการพัฒนากระดูกเบ้าตาตามปกติ
ภาวะไม่มีลูกตา
คำนิยาม: การไม่มีลูกตาโดยสิ้นเชิง
การแบ่งเป็น 3 ชนิด: ชนิดปฐมภูมิ (เบ้าตาไม่เกิดขึ้น), ชนิดทุติยภูมิ (ความผิดปกติของการพัฒนาสมองส่วนหน้า), และชนิดเสื่อม (หลังถุงตาเกิดขึ้นแล้วเสื่อมสลายหายไป)
ลักษณะ: มักพบร่วมกับความผิดปกติของการสร้างเบ้าตารุนแรง การรักษาแบบประคับประคองทำได้ยาก และหลายกรณีจำเป็นต้องผ่าตัดสร้างเบ้าตาใหม่
ไมโครอัฟธัลเมีย
คำนิยาม: ภาวะที่ลูกตามีขนาดเล็กกว่าปกติตั้งแต่กำเนิด
การแบ่งตาม Duke-Elder 4 ชนิด: ไมโครอัฟธัลเมียแท้ (nanophthalmos), ชนิดที่มีโคลอโบมา, ชนิดที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของตา, และชนิดที่มีโรคระบบร่วมด้วย
ลักษณะ: การดูแลแตกต่างกันตามความรุนแรง ในรายที่ไม่รุนแรงอาจคาดหวังการพัฒนาการมองเห็นได้
| ชนิด | ลักษณะ |
|---|---|
| ไมโครอัฟธัลเมียแท้ (nanophthalmos) | โครงสร้างลูกตาเกือบปกติ แต่โดยรวมมีขนาดเล็ก ความเสี่ยงต่อโรคต้อหินมุมปิดสูง |
| ภาวะลูกตาเล็กร่วมกับโคโลโบมา | สัมพันธ์กับการปิดรอยแยกของตัวอ่อนผิดปกติ ร่วมกับโคโลโบมาของเส้นประสาทตา คอรอยด์ และม่านตา |
| ภาวะลูกตาเล็กที่สัมพันธ์กับความผิดปกติแต่กำเนิดของตา | ร่วมกับความผิดปกติโครงสร้างภายในลูกตาหลายชนิด (เช่น Peters anomaly) |
| ภาวะลูกตาเล็กที่สัมพันธ์กับโรคระบบต่าง ๆ | กลุ่มอาการ CHARGE, กลุ่มอาการ Hallermann-Streiff, ความผิดปกติของโครโมโซม เป็นต้น |
| ช่วงเวลา | ปกติ (ชาย) | ปกติ (หญิง) | ภาวะลูกตาเล็ก (ชาย) | ภาวะลูกตาเล็ก (หญิง) |
|---|---|---|---|---|
| แรกเกิด | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| อายุ 2 ปี | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| อายุ 6–7 ปี | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| ผู้ใหญ่ | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
ขึ้นอยู่กับความรุนแรง หากเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา 6 มม. หรือน้อยกว่า คาดว่าความสามารถในการมองเห็นจะต่ำกว่า 0.02 ในรายที่ไม่รุนแรง การแก้ไขค่าสายตาแต่เนิ่นๆ และการรักษาตาขี้เกียจสามารถช่วยให้การมองเห็นพัฒนาได้ เนื่องจากมักมีความผิดปกติของค่าสายตาร่วมด้วย การใส่แว่นตั้งแต่เนิ่นๆ และสม่ำเสมอจึงสำคัญ ภาวะแทรกซ้อนที่พบร่วม เช่น ต้อกระจก (34%) ต้อหิน (13%) และจอประสาทตาลอก (7%) มีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น
เป็นโรคที่พบได้น้อย พบประมาณ 1–3 คนต่อ 10,000 คน ไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศ และความถี่ของการเป็นทั้งสองข้างกับข้างเดียวใกล้เคียงกัน
ความผิดปกติของร่างกายร่วมพบได้ 31% และพบบ่อยกว่าในรายที่เป็นทั้งสองข้าง ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางพบได้ประมาณ 13%
โรคและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องหลักมีดังนี้
ปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนปัจจัยถอดรหัส เช่น SOX2, PAX6, OTX2 และ RAX ส่วนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ได้แก่ กลุ่มอาการ TORCH (การติดเชื้อแต่กำเนิด เช่น ท็อกโซพลาสมา หัดเยอรมัน ไซโตเมกาโลไวรัส และเริม), การได้รับยาระหว่างตั้งครรภ์, การได้รับรังสี และแอลกอฮอล์
การตรวจพื้นฐานคือการวัดความยาวแกนตาด้วยอัลตราซาวนด์แบบ A โดยหลักให้ความสำคัญกับความแตกต่างระหว่างตาทั้งสองข้าง ค่าต่อไปนี้ใช้เป็นแนวทางในการวินิจฉัย
ประเมินตามเกณฑ์ Majima (ตารางค่ามาตรฐานความยาวแกนตาตามอายุและค่ามาตรฐานของไมโครฟทัลเมีย)
ประเมินความแตกต่างซ้ายขวาของอัตราส่วนปริมาตรลูกตา ปริมาตรเบ้าตา และเส้นผ่านศูนย์กลางแนวขวางของเบ้าตา
| รายการประเมิน | ความสำคัญทางคลินิก |
|---|---|
| อัตราส่วนปริมาตรลูกตา (50% หรือน้อยกว่าของตาข้างปกติ) | ปริมาตรเบ้าตาลดลงเหลือ 80% หรือน้อยกว่าของตาข้างปกติ |
| ความแตกต่างของเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนของเบ้าตาซ้ายขวา (ตั้งแต่ 2 มม.ขึ้นไป) | ตัวบ่งชี้ว่ามีปัญหาด้านความสวยงามอาจเกิดขึ้น |
| CT/MRI เบ้าตา | ใช้ประเมินรูปร่างของกระดูกเบ้าตา ลูกตา และเส้นประสาทตา |
CT/MRI เบ้าตามีความจำเป็นอย่างยิ่งในการวัดอัตราส่วนปริมาตรลูกตา ปริมาตรเบ้าตา และเส้นผ่านศูนย์กลางแนวนอนของเบ้าตา
จำเป็นต้องตรวจโดยคำนึงว่ามีความผิดปกติของร่างกายร่วมด้วย 31%
แนวทางการรักษาเชิงสร้างเสริมมี 3 หลัก ได้แก่ (1) กระตุ้นการเจริญของเบ้าตาด้วยตัวขยาย (2) ใส่ตาเทียม และ (3) ผ่าตัดสร้างเบ้าตา
กระตุ้นการเจริญของเบ้าตาด้วยตัวขยาย
วัตถุประสงค์: ขยายถุงเยื่อบุตา และกระตุ้นการเจริญของเบ้าตาและกระดูกใบหน้า
ช่วงเริ่มต้น: เริ่มให้เร็วที่สุดหลังคลอด (แนะนำภายใน 6 เดือน)
วิธี: ใส่ตัวขยายที่เพิ่มขนาดทีละน้อยเข้าไปในถุงเยื่อบุตาทุก 1–2 สัปดาห์ เพื่อค่อย ๆ ขยาย
สำคัญ: หลังอายุ 6 เดือน มีความเสี่ยงต่อความไม่สมมาตรและความผิดรูปของเบ้าตาและกระดูกใบหน้าที่แก้กลับไม่ได้
การใส่ตาเทียม
ข้อบ่งชี้: เมื่อถุงเยื่อบุตาขยายได้เพียงพอแล้ว
ขั้นตอน: ส่งต่อไปยังร้านตาเทียม → ใส่ตาเทียมชั่วคราว → ปรับแต่ง (อย่างน้อย 3 ครั้ง, ช่วงปรับแต่งอย่างน้อย 6 เดือน) → ทำตาเทียมถาวร
สิทธิ์ประกัน: โดยหลักแล้ว ตาเทียมสำหรับภาวะลูกตาเล็กไม่อยู่ในสิทธิ์การเบิกจ่ายของประกัน ครอบครัวจึงมีภาระทางการเงินสูง
การดูแลในช่วงการเจริญเติบโต: เมื่อเด็กโตขึ้น ต้องมีการปรับและทำตาเทียมใหม่อย่างต่อเนื่อง
การผ่าตัดสร้างเบ้าตาใหม่
ข้อบ่งชี้: เมื่อการรักษาแบบประคับประคอง (expander/ตาเทียม) ทำได้ยาก
รายละเอียด: การผ่าตัดสร้างกระดูกเบ้าตาและที่รองรับตาเทียม โดยคงปริมาตรของเบ้าตาไว้ด้วยการปลูกถ่ายกระดูกหรือวัสดุสังเคราะห์
กลุ่มที่เหมาะสม: ภาวะไม่มีลูกตาและลูกตาเล็กที่มีความผิดปกติของเบ้าตารุนแรง
วัตถุประสงค์: ปรับให้ดูดีขึ้นและสร้างฐานเบ้าตาสำหรับการใส่ตาเทียม
จุดประสงค์ของการใส่ตัวขยาย (conformer) คือการขยายถุงเยื่อบุตา (ที่รองรับตาเทียม) การเริ่มให้เร็วที่สุดหลังคลอดเป็นสิ่งสำคัญที่สุด; หลังอายุ 6 เดือน ความเสี่ยงต่อความไม่สมมาตรและความผิดรูปที่ไม่อาจกลับคืนได้ของเบ้าตาและกระดูกใบหน้าเพิ่มขึ้น
เตรียมตัวขยายหลายขนาด และทุก 1–2 สัปดาห์จะเปลี่ยนเป็นขนาดที่ใหญ่ขึ้นแล้วใส่ในถุงเยื่อบุตา การทำซ้ำเช่นนี้จะช่วยให้ถุงเยื่อบุตาขยายขึ้นทีละน้อย
เมื่อถุงเยื่อบุตาขยายเพียงพอแล้ว จะส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านตาเทียม จากนั้นใส่ตาเทียมชั่วคราวและปรับแต่งก่อน แล้วจึงทำและใส่ตาเทียมจริง ในเด็ก มักต้องปรับอย่างน้อย 3 ครั้ง และระยะเวลาปรับอาจนาน 6 เดือนขึ้นไป ตลอดช่วงการเจริญเติบโตจำเป็นต้องปรับและทำตาเทียมใหม่อย่างต่อเนื่อง
ข้อควรทราบเรื่องสิทธิประกัน: ตาเทียมหลังการเอาลูกตาออกอยู่ในสิทธิประกัน แต่ตาเทียมสำหรับภาวะลูกตาเล็กโดยหลักแล้วไม่อยู่ในสิทธิประกัน ภาระค่าใช้จ่ายของครอบครัวสูงมาก จึงสำคัญที่จะได้รับการสนับสนุน รวมถึงการปรึกษานักสังคมสงเคราะห์ทางการแพทย์และการใช้สวัสดิการสำหรับผู้พิการ
ภาวะไมโครฟทาลเมียมักมาพร้อมกับความผิดปกติของการหักเหแสงรุนแรง สิ่งสำคัญคือต้องสวมแว่นตาอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่ระยะแรกเพื่อช่วยให้พัฒนาการของการมองเห็นเป็นไปได้ดีขึ้น ควรทำการรักษาโรคตาขี้เกียจควบคู่กันไปด้วย
ควรติดตามภาวะแทรกซ้อน เช่น ต้อกระจก (34%) ต้อหิน (13%) และจอประสาทตาลอก (7%) อย่างสม่ำเสมอด้วย
ควรเริ่มให้เร็วที่สุดหลังคลอดเท่าที่จะทำได้ หลังอายุ 6 เดือน ความเสี่ยงของความไม่สมมาตรแบบถาวรระหว่างเบ้าตาและกระดูกใบหน้าอาจเกิดขึ้นได้ จะเพิ่มขนาดทุก 1–2 สัปดาห์ เพื่อค่อย ๆ ขยายถุงเยื่อบุตา เตรียมพร้อมสำหรับการใส่ตาเทียม การประเมินตั้งแต่ระยะแรกและเริ่มการรักษาในสถานพยาบาลเฉพาะทางด้านจักษุสัมพันธ์โดยตรงกับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
ตาเทียมหลังการเอาลูกตาออกสามารถเบิกประกันได้ แต่ตาเทียมสำหรับไมโครฟทาลเมียโดยหลักแล้วไม่อยู่ในข่ายที่ประกันครอบคลุม เนื่องจากภาระค่าใช้จ่ายของครอบครัวสูง จึงควรปรึกษานักสังคมสงเคราะห์ทางการแพทย์ รวมถึงการใช้ระบบสวัสดิการต่าง ๆ รายละเอียดของระบบอาจเปลี่ยนแปลงได้ จึงควรตรวจสอบข้อมูลล่าสุดจากแพทย์ผู้ดูแลหรือจุดให้คำปรึกษา
การพัฒนาของตาเริ่มจากการก่อตัวของถุงตา (optic vesicle) ที่มีต้นกำเนิดจากนิวโรเอกโทเดิร์ม ตามด้วยการเว้าเข้าไปเป็นถ้วยตา (optic cup) การปิดของร่องตัวอ่อน และการแยกตัวของโครงสร้างต่าง ๆ ของตา หากเกิดความผิดปกติในขั้นใดขั้นหนึ่งของกระบวนการนี้ จะเกิดภาวะไม่มีลูกตาหรือไมโครฟทาลเมีย
| การจำแนก | ลักษณะ |
|---|---|
| ความผิดปกติของการพัฒนาถุงตา | ภาวะไม่มีลูกตาและภาวะลูกตาเล็กมากผิดปกติ. ความผิดปกติในระยะการก่อตัวตั้งแต่ร่องตาถึงถุงตา |
| ความผิดปกติของการสร้างถ้วยตา | ตาถุงน้ำแต่กำเนิด. ความผิดปกติของการบุ๋มเข้าไปสู่ถ้วยตา |
| ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเมเซนไคม์ส่วนหน้า | Peters anomaly, กลุ่มอาการ Axenfeld-Rieger เป็นต้น |
| มีต้นกำเนิดจากเลนส์ตา | ความผิดปกติของการพัฒนาลูกตาที่เกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาเลนส์ตา |
| มีต้นกำเนิดจากวุ้นตา | เส้นเลือดทารกที่คงอยู่ (PHPV) เป็นต้น |
| การปิดของรอยแยกตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ | การเกิดโคโลโบมา (ม่านตา, คอรอยด์, เส้นประสาทตา) |
| ความผิดปกติของการพัฒนาผนังลูกตา | ภาวะลูกตาเล็กแท้ (nanophthalmos) โครงสร้างปกติแต่ลูกตาขนาดเล็ก |
ปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเกิดภาวะไม่มีลูกตาและลูกตาเล็ก ได้แก่ การกลายพันธุ์ของยีนปัจจัยถอดรหัสที่จำเป็นต่อการพัฒนาของตา
ปัจจัยต่อไปนี้ระหว่างตั้งครรภ์อาจรบกวนการพัฒนาของตา
การมีลูกตาอยู่เป็นสิ่งจำเป็น เพราะเป็นแรงกระตุ้นทางกลที่ช่วยให้กระดูกเบ้าตาพัฒนาได้ตามปกติ หากลูกตาหายไปหรือมีขนาดเล็กมาก แรงกระตุ้นทางกลนี้จะหายไปและการเจริญของเบ้าตาจะถูกรบกวน ส่งผลโดยตรงให้ใบหน้าไม่สมมาตร การใช้อุปกรณ์ขยายในระยะแรกหลังคลอดเพื่อทดแทนแรงกระตุ้นทางกลที่หายไป เป็นหลักของการรักษาด้วยอุปกรณ์ขยาย ซึ่งช่วยส่งเสริมการพัฒนาของเบ้าตาและกระดูกใบหน้า
