الميكروفتالميا هي حالة تكون فيها كرة العين صغيرة خلقيًا. وتحدث عندما يعيق اضطراب نمو القرنية والعدسة والشبكية والجسم الزجاجي وغيرها نمو العين. ولم يُثبت علاج جذري لها.
الأنوفثالميا هي حالة لا توجد فيها كرة العين، وتُصنَّف إلى الأنواع الثلاثة التالية.
تعريف صِغَر العين لدى البالغين (معيار ماجيما) هو طول محوري 20.4 مم أو أقل لدى الرجال و20.1 مم أو أقل لدى النساء. وستُذكر لاحقًا معايير الطول المحوري بحسب العمر.
وهي مرض نادر يصيب 1 إلى 3 أشخاص من كل 10,000، ولا يوجد فرق بين الجنسين، كما أن تواتر الحالات الثنائية والأحادية متقارب تقريبًا. يركّز هذا المقال خصوصًا على التدبير الترميمي العيني (الموسّع، العين الصناعية، وجراحة إعادة بناء الحجاج).
انعدام المقلة هو حالة يغيب فيها مقلة العين تمامًا، بينما صِغَر المقلة هو حالة تكون فيها مقلة العين أصغر من الطبيعي. يحدث انعدام المقلة بسبب اضطراب في تكوّن الحويصلة البصرية في المرحلة المبكرة من التطور، بينما يحدث صِغَر المقلة بسبب اضطرابات في مراحل مختلفة من النمو. في الرعاية السريرية، يعتمد النهج الأساسي لكليهما على العلاج الترميمي لتحفيز نمو الحجاج (موسعات وعيون صناعية)، لكن انعدام المقلة غالبًا ما يترافق مع تشوه شديد في الحجاج.
قد يسبب صِغَر المقلة الشديد مع التشوهات المصاحبة ضعفًا بصريًا شديدًا. في الحالات التي يكون فيها قطر القرنية 6 مم أو أقل، أو يوجد فرق كبير بين العينين، تكون حدة البصر غالبًا أقل من 0.02. كما أن عيوب الانكسار الشديدة شائعة، ويُعدّ الاستخدام المبكر والمنتظم للنظارات ضروريًا لتطور الوظيفة البصرية.
في انعدام المقلة، وصِغَر المقلة الشديد، وصِغَر المقلة الشديد أحادي الجانب، يؤثر اضطراب التطور الشكلي للعين في الجانب المصاب على نمو الأنسجة المحيطة بالعين. وهذا يؤدي إلى تأخر نمو الحجاج وعظام الوجه، وإلى عدم تماثل الوجه. ويستند ذلك إلى أن وجود العين ضروري للنمو الطبيعي لعظام الحجاج.
انعدام المقلة
التعريف: غياب كامل لمقلة العين
التصنيف إلى 3 أنواع: أولي (عدم تشكل الحجاج)، ثانوي (اضطراب في نمو الدماغ الأمامي)، وتنكسّي (بعد تكوّن الحويصلة البصرية ثم تنكسها واختفائها)
السمات: غالبًا ما يترافق مع تشوهات شديدة في الحجاج. ويكون العلاج التحفظي صعبًا، وكثيرًا ما تتطلب الحالات جراحة ترميم الحجاج.
صِغَرُ مُقَلَةِ العين
التعريف: حالة تكون فيها مقلة العين أصغر من الطبيعي منذ الولادة
تصنيف Duke-Elder رباعي الأنواع: صغر العين الحقيقي (nanophthalmos)، والنمط المصاحب للكولوبوما، والنمط المصاحب للتشوهات العينية الخلقية، والنمط المصاحب لأمراض جهازية
السمات: تختلف المعالجة بحسب الشدة. وفي الحالات الخفيفة يمكن توقع تطور الوظيفة البصرية.
| النوع | السمات |
|---|---|
| صغر العين الحقيقي (nanophthalmos) | تركيب مقلة العين طبيعي تقريبًا، لكنها صغيرة بشكل عام. ويكون خطر الزرق ضيق الزاوية مرتفعًا |
| صِغَرُ العَيْن المصحوب بكولوبوما | يرتبط بعدم انغلاق الشق الجنيني. ويترافق مع كولوبوما في العصب البصري والمشيمية والقزحية |
| صغر العين المرتبط بتشوّهات خلقية عينية | يترافق مع تشوّهات بنيوية مختلفة داخل العين (مثل شذوذ بيترز) |
| صغر العين المرتبط بأمراض جهازية | متلازمة CHARGE، متلازمة Hallermann-Streiff، والاضطرابات الصبغية، إلخ |
| الفترة | طبيعي (ذكر) | طبيعي (أنثى) | صغر العين (ذكر) | صغر العين (أنثى) |
|---|---|---|---|---|
| عند الولادة | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| سنتان | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| من 6 إلى 7 سنوات | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| بالغ | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
يعتمد ذلك على شدة الحالة. إذا كان قطر القرنية 6 مم أو أقل، فمن المتوقع أن تكون حدة البصر أقل من 0.02. في الحالات الخفيفة، يمكن أن يساعد التصحيح الانكساري المبكر وعلاج كسل العين على تطور الرؤية. ولأن الأخطاء الانكسارية الشديدة شائعة، فإن البدء المبكر بارتداء النظارات بشكل منتظم مهم. تؤثر المضاعفات المصاحبة مثل الساد (34%) والزرق (13%) وانفصال الشبكية (7%) في الإنذار البصري.
هو مرض نادر، يصيب من 1 إلى 3 أشخاص لكل 10,000. لا يوجد فرق بين الجنسين، وتكاد تكون معدلات الإصابة ثنائية الجانب وأحادية الجانب متساوية.
توجد اضطرابات جهازية مرافقة في 31% من الحالات، وهي أكثر شيوعًا في الحالات الثنائية. وتُلاحظ اضطرابات الجهاز العصبي المركزي لدى نحو 13%.
فيما يلي أهم الأمراض والمتلازمات المرتبطة.
من العوامل الوراثية، تشارك طفرات جينات عوامل النسخ مثل SOX2 وPAX6 وOTX2 وRAX. وتشمل العوامل البيئية متلازمة TORCH (العدوى الخلقية مثل داء المقوسات والحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا والهربس وغيرها)، والتعرض للأدوية أثناء الحمل، والتعرض للإشعاع، والكحول.
الفحص الأساسي هو قياس طول المحور العيني بالموجات فوق الصوتية من نمط A. وبشكل عام، تُعطى أهمية للفارق بين العينين. وتُستخدم القيم التالية كدليل للتشخيص.
يُحكم وفق معايير ماجيما (جدول القيم الطبيعية لطول المحور العيني حسب العمر، وقيم المرجع لصغر العين).
تُقيَّم الفروق بين الجانبين في نسبة حجم العين، وحجم الحجاج، والقطر العرضي للحجاج.
| عنصر التقييم | الأهمية السريرية |
|---|---|
| نسبة حجم العين (50% أو أقل من العين السليمة) | انخفاض حجم الحجاج إلى 80% أو أقل من العين السليمة |
| فرق القطر العرضي للحجاج بين الجانبين (2 مم أو أكثر) | مؤشر على احتمال حدوث مشكلة تجميلية |
| تصوير الحجاج بالتصوير المقطعي/الرنين المغناطيسي | يُستخدم لتقييم شكل عظام الحجاج ومقلة العين والعصب البصري |
يُعد تصوير الحجاج بالتصوير المقطعي/الرنين المغناطيسي ضروريًا لقياس نسبة حجم العين وحجم الحجاج والقطر العرضي للحجاج.
يلزم إجراء الفحص مع الأخذ في الاعتبار أن هناك اضطرابات جهازية مصاحبة في 31%.
تشمل الركائز الثلاث للعلاج الترميمي: (1) تعزيز نمو الحجاج باستخدام الموسعات، (2) تركيب عين صناعية، (3) جراحة ترميم الحجاج.
تعزيز نمو الحجاج باستخدام الموسعات
الهدف: توسيع الكيس الملتحمي وتحفيز نمو الحجاج وعظام الوجه
وقت البدء: البدء في أقرب وقت ممكن بعد الولادة (ويُفضّل خلال 6 أشهر)
الطريقة: إدخال موسّع يزداد حجمه تدريجيًا في الكيس الملتحمي كل 1 إلى 2 أسبوع
مهم: بعد تجاوز عمر 6 أشهر، يوجد خطر حدوث عدم تماثل وتشوه غير قابلين للعكس في الحجاج وعظام الوجه
تركيب عين صناعية
الاستطباب: عندما يتسع الكيس الملتحمي بشكل كافٍ
الإجراء: الإحالة إلى مركز العيون الصناعية → تركيب عين صناعية مؤقتة → تعديلات (3 مرات أو أكثر، وفترة تعديل لا تقل عن 6 أشهر) → تصنيع العين الصناعية النهائية
تغطية التأمين: من حيث المبدأ، لا تُغطّى العيون الصناعية الخاصة بصغر العين ضمن مزايا التأمين. وهذا يفرض عبئًا ماليًا كبيرًا على الأسرة
إدارة فترة النمو: مع نمو الطفل، تكون هناك حاجة إلى تعديل العين الاصطناعية وإعادة صنعها بشكل مستمر
جراحة إعادة بناء الحجاج
الاستطبابات: عندما يكون العلاج التحفظي (الموسّعات/العين الاصطناعية) صعبًا
المحتوى: جراحة لتشكيل عظام الحجاج ومكان العين الاصطناعية. تأمين حجم الحجاج باستخدام ترقيع عظمي أو مواد صناعية
الفئة المستهدفة: انعدام العين وصغر العين المصحوبان بتشوّه شديد في الحجاج
الهدف: تحسين المظهر وتكوين أساس في الحجاج لتركيب العين الاصطناعية
هدف تركيب الموسّع (conformer) هو توسيع الكيس الملتحمي (مكان العين الاصطناعية). ويُعد البدء في وقت مبكر بعد الولادة أهم شيء؛ فبعد عمر 6 أشهر يزداد خطر حدوث عدم تماثل وتشوه غير قابلين للعكس في الحجاج وعظام الوجه.
تُحضَّر موسّعات بأحجام مختلفة، وتُستبدل كل 1–2 أسبوع بأخرى أكبر وتُدخل في الكيس الملتحمي. ومع تكرار ذلك يتوسع الكيس الملتحمي تدريجيًا.
عندما يتسع الكيس الملتحمي بما يكفي، يُحال المريض إلى أخصائي العين الاصطناعية. تُركَّب عين اصطناعية مؤقتة ثم تُعدَّل، وبعد ذلك تُصنع العين النهائية وتُركَّب. لدى الأطفال، غالبًا ما يلزم إجراء 3 مرات أو أكثر من التعديل، وقد تستمر فترة التعديل 6 أشهر أو أكثر. وتكون الحاجة مستمرة إلى تعديل العين الاصطناعية وإعادة صنعها طوال فترة النمو.
ملاحظة بشأن التغطية التأمينية: العين الاصطناعية بعد استئصال العين مشمولة بالتأمين، لكن العين الاصطناعية في حالات صغر العين تكون، من حيث المبدأ، غير مشمولة. والعبء المالي على الأسرة كبير، لذا من المهم توفير الدعم بما يشمل استشارة الأخصائي الاجتماعي الطبي والاستفادة من أنظمة رعاية ذوي الإعاقة.
غالبًا ما يترافق صِغَر العين مع خلل انكساري شديد. من المهم ارتداء النظارات بانتظام منذ وقت مبكر لدعم تطور الوظيفة البصرية. كما يجب إجراء علاج كسل العين بالتوازي.
تحتاج المضاعفات مثل إعتام عدسة العين (34%) والزرق (13%) وانفصال الشبكية (7%) إلى متابعة منتظمة أيضًا.
يبدأ في أقرب وقت ممكن بعد الولادة. بعد تجاوز 6 أشهر من العمر، قد يظهر خطر حدوث فرق غير قابل للعكس بين الجانبين في الحجاج وعظام الوجه. تُزاد المقاس كل 1 إلى 2 أسبوع، مع توسيع الكيس الملتحمي تدريجيًا استعدادًا لتركيب عين صناعية. إن التقييم المبكر والبدء بالتدخل في منشأة متخصصة في طب العيون يرتبطان مباشرة بتحسين الإنذار.
تكون العين الصناعية بعد استئصال العين مشمولة بالتأمين، لكن العين الصناعية لصِغَر العين لا تكون مشمولة بالتأمين بشكل عام. ولأن العبء المالي على الأسرة كبير، فمن المستحسن استشارة الأخصائي الاجتماعي الطبي، بما في ذلك استخدام أنظمة الرعاية الاجتماعية. قد تتغير تفاصيل النظام، لذا تأكد من أحدث المعلومات لدى الطبيب المعالج أو مكتب الاستشارة.
يبدأ تطور العين بتكوّن الحويصلة البصرية (optic vesicle) المشتقة من الأديم الظاهر العصبي، ثم انغماسها لتشكيل الكأس البصري (optic cup)، وإغلاق الشق الجنيني، وتمايز البنى العينية المختلفة. إذا حدث خلل في أي مرحلة من هذه العملية المتسلسلة، يحدث انعدام العين أو صِغَر العين.
| التصنيف | السمات |
|---|---|
| اضطراب نمو الحويصلة البصرية | انعدام العين وصغر العين الشديد. خلل في مرحلة التكوين من الحفرة العينية إلى الحويصلة البصرية |
| اضطراب تكوّن الكأس البصرية | العين الكيسية الخلقية. خلل في الانغلاف إلى الكأس البصرية |
| خلل التنسج اللحمي المتوسط للجزء الأمامي | شذوذ بيتر، ومتلازمة أكسنفيلد-رييجر، إلخ |
| ذو منشأ عدسي | اضطراب تطور العين الناتج عن خلل في تطور العدسة |
| ذو منشأ زجاجي | الأوعية الجنينية المستمرة (PHPV)، إلخ |
| عدم انغلاق الشق الجنيني | تكوّن الكولوبوما (القزحية، المشيمية، العصب البصري) |
| اضطراب نمو جدار مقلة العين | صغر العين الحقيقي (nanophthalmos). البنية طبيعية لكن مقلة العين صغيرة |
من العوامل الوراثية المرتبطة بحدوث انعدام العين وصغر العين، تُعرف طفرات جينات عوامل النسخ الضرورية لتطور العين.
قد تؤدي العوامل التالية أثناء الحمل إلى إعاقة تطور العين.
إن وجود كرة العين ضروري لأنه يوفر التحفيز الميكانيكي اللازم للنمو الطبيعي لعظام الحجاج. وإذا غابت كرة العين أو كانت صغيرة جدًا بشكل واضح، يضيع هذا التحفيز الميكانيكي ويتأثر نمو الحجاج. وهذا يسبب عدم تماثل الوجه بشكل مباشر. ويُعد استخدام موسّع في وقت مبكر بعد الولادة لتعويض التحفيز الميكانيكي المفقود الأساسَ الذي تقوم عليه معالجة التوسيع، إذ يساعد على نمو الحجاج وعظام الوجه.
