Microftalmia é uma condição em que o globo ocular é congenitamente pequeno. Ela ocorre quando o desenvolvimento anormal da córnea, do cristalino, da retina, do vítreo e de outras estruturas prejudica o crescimento do olho. Não há tratamento definitivo estabelecido.
A anoftalmia é uma condição em que o globo ocular não existe, e é classificada nos 3 tipos abaixo.
A definição de microftalmia em adultos (critério de Majima) é comprimento axial de 20,4 mm ou menos em homens e 20,1 mm ou menos em mulheres. Os critérios de comprimento axial por idade são descritos mais adiante.
É uma doença rara, com 1 a 3 pessoas em cada 10.000, sem diferença entre os sexos, e a frequência de casos bilaterais e unilaterais é quase igual. Este artigo foca especialmente no manejo oculoplástico (expansor, prótese ocular e cirurgia de reconstrução orbitária).
A anoftalmia é uma condição em que o globo ocular está completamente ausente, e a microftalmia é uma condição em que o globo ocular é menor do que o normal. A anoftalmia ocorre por um defeito na formação inicial da vesícula óptica, enquanto a microftalmia ocorre por alterações em várias fases do desenvolvimento. Na prática clínica, a principal abordagem para ambas é o tratamento reconstrutivo para promover o crescimento da órbita (expansores e olho protético), mas a anoftalmia muitas vezes vem acompanhada de malformação orbitária grave.
A microftalmia grave com anomalias associadas pode causar perda visual importante. Nos casos com diâmetro corneano de 6 mm ou menos, ou com grande diferença entre os olhos, a acuidade visual costuma ser inferior a 0,02. Erros refrativos acentuados são frequentes, e o uso precoce e regular de óculos é essencial para o desenvolvimento da função visual.
Na anoftalmia, na microftalmia extrema e na microftalmia grave unilateral, a alteração do desenvolvimento morfológico do olho do lado afetado afeta o desenvolvimento dos tecidos ao redor do olho. Isso leva a atraso no crescimento da órbita e dos ossos da face, e a assimetria facial. A base disso é que a presença do olho é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos orbitários.
Anoftalmia
Definição: ausência completa do globo ocular
Classificação em 3 tipos: primária (sem formação da órbita), secundária (alteração do desenvolvimento do prosencéfalo) e degenerativa (a vesícula óptica se forma e depois degenera e desaparece)
Características: muitas vezes acompanha-se de anomalias graves na formação da órbita. O tratamento conservador é difícil, e muitos casos exigem cirurgia de reconstrução da órbita.
Microftalmia
Definição: condição em que o globo ocular é congenitamente menor que o normal
Classificação Duke-Elder em 4 tipos: microftalmia verdadeira (nanophthalmos), tipo associado a coloboma, tipo associado a anomalias congênitas oculares e tipo associado a doença sistêmica
Características: o manejo varia conforme a gravidade. Em casos leves, pode-se esperar desenvolvimento da função visual.
| Tipo | Características |
|---|---|
| Microftalmia verdadeira (nanophthalmos) | A estrutura do globo ocular é quase normal, mas é pequena no geral. O risco de glaucoma de ângulo fechado é alto |
| Microftalmia com coloboma | Associada à falha no fechamento da fissura embrionária. Acompanhada de coloboma do nervo óptico, da coroide e da íris |
| Microftalmia associada a anomalias congênitas oculares | Acompanha-se de várias anomalias estruturais intraoculares (como a anomalia de Peters) |
| Microftalmia associada a doenças sistêmicas | síndrome de CHARGE, síndrome de Hallermann-Streiff, anomalias cromossômicas, etc. |
| Período | Normal (masculino) | Normal (feminino) | Microftalmia (masculino) | Microftalmia (feminino) |
|---|---|---|---|---|
| Ao nascer | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 anos | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6 a 7 anos | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Adulto | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Depende da gravidade. Se o diâmetro corneano for de 6 mm ou menos, prevê-se acuidade visual inferior a 0,02. Nos casos leves, a correção refrativa precoce e o tratamento da ambliopia podem favorecer o desenvolvimento da visão. Como erros refrativos elevados são frequentes, o uso precoce e contínuo de óculos é importante. Complicações associadas, como catarata (34%), glaucoma (13%) e descolamento de retina (7%), afetam o prognóstico visual.
É uma doença rara, com frequência de 1 a 3 pessoas por 10.000. Não há diferença entre os sexos, e a frequência de casos bilaterais e unilaterais é تقريبadamente a mesma.
Anomalias sistêmicas associadas ocorrem em 31% dos casos e são mais comuns nos casos bilaterais. Alterações do sistema nervoso central são observadas em cerca de 13%.
As principais doenças e síndromes associadas estão listadas abaixo.
Como fatores genéticos, estão envolvidas mutações em genes de fatores de transcrição como SOX2, PAX6, OTX2 e RAX. Entre os fatores ambientais estão a síndrome TORCH (infecções congênitas como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes), a exposição a medicamentos durante a gravidez, a exposição à radiação e o álcool.
O exame básico é a medição do comprimento axial por ultrassonografia modo A. Em princípio, dá-se importância à diferença entre os olhos. Os valores a seguir são usados como referência diagnóstica.
O julgamento é feito de acordo com os critérios de Majima (tabela de valores normais do comprimento axial por idade e valores de referência para microftalmia).
Avaliam-se as diferenças entre os lados na razão do volume ocular, no volume da órbita e no diâmetro transversal da órbita.
| Item de avaliação | Significado clínico |
|---|---|
| Relação do volume ocular (50% ou menos do olho saudável) | Volume orbitário reduzido para 80% ou menos do olho saudável |
| Diferença esquerda-direita do diâmetro transversal orbitário (2 mm ou mais) | Indicador de que podem surgir problemas estéticos |
| TC/RM orbitária | Usada para avaliar a morfologia dos ossos orbitários, do globo ocular e do nervo óptico |
A TC/RM orbitária é indispensável para quantificar a relação do volume ocular, o volume orbitário e o diâmetro transversal orbitário.
É necessário investigar tendo em mente que há anomalias sistêmicas associadas em 31%.
Os três pilares do tratamento reconstrutivo são: (1) promover o crescimento orbitário com expansores, (2) colocar uma prótese ocular e (3) cirurgia de reconstrução orbitária.
Promoção do crescimento orbitário com expansores
Objetivo: ampliar o saco conjuntival e estimular o desenvolvimento da órbita e dos ossos da face
Quando iniciar: começar o mais cedo possível após o nascimento (idealmente dentro de 6 meses)
Método: inserir no saco conjuntival um expansor com aumento gradual de tamanho a cada 1 a 2 semanas
Importante: após 6 meses de vida, há risco de assimetria e deformidade irreversíveis da órbita e dos ossos da face
Adaptação de prótese ocular
Indicação: quando o saco conjuntival tiver se expandido o suficiente
Procedimento: encaminhamento para uma clínica de prótese ocular → adaptação de prótese provisória → ajustes (3 vezes ou mais, por pelo menos 6 meses) → confecção da prótese definitiva
Cobertura do seguro: em princípio, próteses oculares para microftalmia não são cobertas pelo seguro. Isso representa grande peso financeiro para a família
Manejo durante o crescimento: À medida que a criança cresce, o olho protésico precisa de ajustes e de ser refabricado continuamente
Cirurgia de reconstrução da órbita
Indicações: Quando o tratamento conservador (expansores/prótese ocular) é difícil
Procedimento: Cirurgia para formar os ossos orbitários e o leito da prótese ocular. Garantia do volume orbitário com enxertos ósseos ou materiais artificiais
Destina-se a: anoftalmia e microftalmia com malformação orbitária grave
Objetivo: Melhorar a aparência e criar uma base orbitária para a adaptação da prótese ocular
O objetivo da colocação de um expansor (conformer) é expandir o saco conjuntival (leito da prótese ocular). Começar o quanto antes após o nascimento é o mais importante; depois dos 6 meses de vida, aumenta o risco de assimetria e deformidade irreversíveis da órbita e dos ossos da face.
São preparados expansores de vários tamanhos e, a cada 1–2 semanas, eles são trocados por um tamanho maior e inseridos no saco conjuntival. Com essa repetição, o saco conjuntival vai se expandindo gradualmente.
Quando o saco conjuntival tiver se expandido o suficiente, o paciente é encaminhado a um especialista em prótese ocular. Uma prótese temporária é colocada e ajustada, e então a prótese definitiva é confeccionada e adaptada. Em crianças, muitas vezes são necessários 3 ou mais ajustes, e o período de adaptação pode durar 6 meses ou mais. Ao longo do crescimento, é necessário ajustar e refazer a prótese de forma contínua.
Observação sobre cobertura do seguro: A prótese ocular após a remoção do olho é coberta pelo seguro, mas a prótese para microftalmia, em princípio, não é coberta. O ônus financeiro para a família é grande, por isso é importante oferecer apoio, incluindo consulta com assistente social médico e uso dos serviços de assistência à pessoa com deficiência.
A microftalmia costuma ser acompanhada de erro refrativo elevado. É importante usar óculos continuamente desde cedo para favorecer o desenvolvimento da função visual. O tratamento da ambliopia também deve ser feito em paralelo.
Também é necessário acompanhamento regular de complicações como catarata (34%), glaucoma (13%) e descolamento de retina (7%).
Deve ser iniciado o mais cedo possível após o nascimento. Após 6 meses de vida, há risco de ocorrer uma assimetria irreversível entre os lados da órbita e dos ossos da face. Aumenta-se o tamanho a cada 1 a 2 semanas, expandindo gradualmente o saco conjuntival para preparar o uso da prótese ocular. A avaliação precoce e o início da intervenção em um serviço especializado em oftalmologia estão diretamente ligados à melhora do prognóstico.
A prótese ocular após a remoção do olho é coberta pelo seguro, mas a prótese para microftalmia, em princípio, não é coberta. Como o ônus financeiro para a família é grande, é recomendável consultar um assistente social médico, inclusive sobre o uso de programas de assistência social. Os detalhes do sistema podem mudar, portanto confirme as informações mais recentes com o médico responsável ou no balcão de atendimento.
O desenvolvimento do olho começa com a formação da vesícula óptica (optic vesicle) derivada do neuroectoderma, seguida da invaginação para formar a taça óptica (optic cup), do fechamento da fissura embrionária e da diferenciação de cada estrutura ocular. Se houver uma alteração em qualquer etapa dessa sequência, ocorre anoftalmia ou microftalmia.
| Classificação | Características |
|---|---|
| alteração do desenvolvimento da vesícula óptica | anoftalmia e microftalmia extrema. Anomalia na etapa de formação da fossa ocular à vesícula óptica |
| alteração da formação da copa óptica | olho cístico congênito. Alteração da invaginação para a copa óptica |
| disgenesia mesenquimal do segmento anterior | anomalia de Peters, síndrome de Axenfeld-Rieger, etc. |
| de origem lenticular | alteração do desenvolvimento ocular causada por anomalias do desenvolvimento do cristalino |
| de origem vítrea | vasculatura fetal persistente (PHPV), etc. |
| falha do fechamento da fissura embrionária | formação de coloboma (íris, coroide, nervo óptico) |
| Alteração do desenvolvimento da parede do globo ocular | Microftalmia verdadeira (nanophthalmos). A estrutura é normal, mas o globo ocular é pequeno |
Como fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento de anoftalmia e microftalmia, são conhecidas mutações em genes de fatores de transcrição essenciais para o desenvolvimento ocular.
Os seguintes fatores durante a gravidez podem prejudicar o desenvolvimento ocular.
A presença do globo ocular é essencial porque fornece o estímulo mecânico necessário para o desenvolvimento normal dos ossos da órbita. Se o globo ocular está ausente ou é muito pequeno, esse estímulo mecânico se perde e o crescimento orbitário fica prejudicado. Isso causa diretamente assimetria facial. O uso de um expansor no início da vida para compensar o estímulo mecânico perdido é a base da terapia com expansor e ajuda a promover o desenvolvimento da órbita e dos ossos da face.
