میکروفتالمی حالتی است که در آن کره چشم بهطور مادرزادی کوچک است. این حالت زمانی رخ میدهد که رشد غیرطبیعی قرنیه، عدسی، شبکیه، زجاجیه و سایر ساختارها رشد چشم را مختل کند. درمان قطعی برای آن مشخص نشده است.
آنوفتالمی حالتی است که در آن کره چشم وجود ندارد و به 3 نوع زیر تقسیم میشود.
تعریف میکروفتالمی در بزرگسالان (معیار ماجیما) طول محوری 20.4 میلیمتر یا کمتر در مردان و 20.1 میلیمتر یا کمتر در زنان است. معیارهای طول محوری برحسب سن در ادامه آمده است.
این بیماری نادر است و 1 تا 3 نفر از هر 10,000 نفر را درگیر میکند، تفاوتی بین جنسها ندارد و فراوانی موارد دوطرفه و یکطرفه تقریباً یکسان است. این مقاله بهویژه بر درمانهای اکلولوپلاستیک (اکسپندر، چشم مصنوعی و جراحی بازسازی حدقه) تمرکز دارد.
آنوفالمی وضعیتی است که در آن کرهٔ چشم بهطور کامل وجود ندارد، و میکروفتالمی وضعیتی است که در آن کرهٔ چشم کوچکتر از حد طبیعی است. آنوفالمی بهعلت اختلال در تشکیل زودهنگام وزیکول بینایی رخ میدهد، در حالی که میکروفتالمی بهعلت ناهنجاری در مراحل مختلف رشد ایجاد میشود. در عمل بالینی، رویکرد اصلی برای هر دو، درمان بازسازی برای کمک به رشد اربیت (اکسپندر و چشم مصنوعی) است، اما آنوفالمی اغلب با بدشکلی شدید اربیت همراه است.
میکروفتالمی شدید همراه با ناهنجاریهای دیگر میتواند باعث کاهش شدید بینایی شود. در مواردی که قطر قرنیه ۶ میلیمتر یا کمتر باشد، یا بین دو چشم اختلاف قابلتوجهی وجود داشته باشد، حدت بینایی اغلب کمتر از ۰٫۰۲ است. عیوب انکساری شدید شایعاند و استفاده زودهنگام و منظم از عینک برای رشد عملکرد بینایی ضروری است.
در آنوفالمی، میکروفتالمی شدید و میکروفتالمی شدید یکطرفه، اختلال در رشد شکلگیری چشم در سمت مبتلا بر رشد بافتهای اطراف چشم اثر میگذارد. این موضوع باعث تأخیر در رشد اربیت و استخوانهای صورت و همچنین عدم تقارن صورت میشود. دلیل آن این است که وجود چشم برای رشد طبیعی استخوانهای اربیتال ضروری است.
آنوفالمی
تعریف: فقدان کامل کرهٔ چشم
طبقهبندی ۳ نوعی: اولیه (عدم تشکیل حفرهٔ چشم)، ثانویه (اختلال در رشد پیشمغز)، و دژنراتیو (پس از تشکیل وزیکول چشمی، دچار دژنراسیون شده و از بین میرود)
ویژگیها: اغلب با ناهنجاری شدید در تشکیل حدقه همراه است. درمان محافظهکارانه دشوار است و در بسیاری از موارد به جراحی بازسازی حدقه نیاز میشود.
میکروفتالمی
تعریف: حالتی که در آن کرهٔ چشم بهصورت مادرزادی کوچکتر از حد طبیعی است
طبقهبندی ۴ نوعی Duke-Elder: میکروفتالمیِ حقیقی (nanophthalmos)، نوع همراه با کولوبوما، نوع همراه با ناهنجاریهای مادرزادی چشم، و نوع همراه با بیماری سیستمیک
ویژگیها: مدیریت بسته به شدت متفاوت است. در موارد خفیف میتوان انتظار رشد عملکرد بینایی را داشت.
| نوع | ویژگیها |
|---|---|
| میکروفتالمیِ حقیقی (nanophthalmos) | ساختار کرهٔ چشم تقریباً طبیعی است، اما در مجموع کوچک است. خطر گلوکوم زاویهبسته بالا است |
| میکروفتالمی همراه با کولوبوما | مرتبط با بسته نشدن شکاف جنینی. همراه با کولوبوما در عصب بینایی، مشیمیه و عنبیه |
| میکروفتالمی مرتبط با ناهنجاریهای مادرزادی چشم | همراه با انواع ناهنجاریهای ساختاری داخلچشمی (مانند ناهنجاری پیترز) |
| میکروفتالمی مرتبط با بیماریهای سیستمیک | سندرم CHARGE، سندرم هالرمن-استریف، ناهنجاریهای کروموزومی و غیره |
| دوره | طبیعی (مرد) | طبیعی (زن) | میکروفتالمی (مرد) | میکروفتالمی (زن) |
|---|---|---|---|---|
| در بدو تولد | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 سال | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6 تا 7 سال | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| بزرگسال | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
بسته به شدت بیماری است. اگر قطر قرنیه 6 میلیمتر یا کمتر باشد، حدت بینایی کمتر از 0.02 پیشبینی میشود. در موارد خفیف، اصلاح زودهنگام عیوب انکساری و درمان تنبلی چشم میتواند به رشد بینایی کمک کند. چون خطاهای انکساری شدید شایع است، استفاده زودهنگام و مداوم از عینک اهمیت دارد. عوارض همراه مانند آبمروارید (34%)، گلوکوم (13%) و جداشدگی شبکیه (7%) بر پیشآگهی بینایی اثر میگذارند.
این یک بیماری نادر است و 1 تا 3 نفر در هر 10,000 نفر را درگیر میکند. تفاوتی بین جنسیتها وجود ندارد و فراوانی موارد دوطرفه و یکطرفه تقریباً یکسان است.
ناهنجاریهای سیستمیک همراه در 31% موارد دیده میشوند و در موارد دوطرفه شایعترند. ناهنجاریهای سیستم عصبی مرکزی در حدود 13% مشاهده میشوند.
بیماریها و سندرمهای اصلی مرتبط در زیر آمدهاند.
از عوامل ژنتیکی، جهش در ژنهای فاکتورهای رونویسی مانند SOX2، PAX6، OTX2 و RAX دخیل است. از عوامل محیطی میتوان به سندرم TORCH (عفونتهای مادرزادی مانند توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و هرپس)، تماس با داروها در دوران بارداری، مواجهه با اشعه و الکل اشاره کرد.
آزمایش پایه، اندازهگیری طول محوری با سونوگرافی A-mode است. در اصل، اختلاف بین دو چشم اهمیت داده میشود. مقادیر زیر بهعنوان راهنمای تشخیص به کار میروند.
بر اساس معیارهای ماجیما (جدول مقادیر طبیعی طول محوری بر حسب سن و مقادیر مرجع برای میکروفتالمی) ارزیابی میشود.
اختلافهای دو طرفه در نسبت حجم چشم، حجم اربیت و قطر عرضی اربیت ارزیابی میشود.
| مورد ارزیابی | اهمیت بالینی |
|---|---|
| نسبت حجم چشم (50٪ یا کمتر از چشم سالم) | کاهش حجم کاسه چشم به 80٪ یا کمتر از چشم سالم |
| اختلاف راست و چپ در قطر عرضی کاسه چشم (2 میلیمتر یا بیشتر) | شاخصی که ممکن است مشکل ظاهری ایجاد شود |
| CT/MRI کاسه چشم | برای ارزیابی شکل استخوانهای کاسه چشم، کره چشم و عصب بینایی استفاده میشود |
CT/MRI کاسه چشم برای اندازهگیری نسبت حجم چشم، حجم کاسه چشم و قطر عرضی کاسه چشم ضروری است.
لازم است با در نظر گرفتن اینکه در 31٪ موارد ناهنجاریهای سیستمیک همراه وجود دارد، بررسی انجام شود.
سه رکن درمان بازسازی عبارتاند از: (1) تقویت رشد اربیت با اکسپندرها، (2) گذاشتن پروتز چشمی، و (3) جراحی بازسازی اربیت.
تقویت رشد اربیت با اکسپندرها
هدف: گشاد کردن کیسه ملتحمه و تقویت رشد اربیت و استخوانهای صورت
زمان شروع: هرچه زودتر پس از تولد آغاز شود (ترجیحاً ظرف 6 ماه)
روش: هر 1 تا 2 هفته یکبار اکسپندر با اندازه بزرگتر را در کیسه ملتحمه قرار داده و بهتدریج آن را گسترش میدهند
مهم: پس از 6 ماهگی، خطر عدم تقارن و تغییر شکل برگشتناپذیر اربیت و استخوانهای صورت وجود دارد
گذاشتن پروتز چشمی
اندیکاسیون: زمانی که کیسه ملتحمه به اندازه کافی گشاد شده باشد
روش: ارجاع به مرکز پروتز چشمی → گذاشتن پروتز موقت → تنظیمات (3 بار یا بیشتر، با دوره تنظیم حداقل 6 ماه) → ساخت پروتز نهایی
پوشش بیمه: بهطور کلی، پروتزهای چشمی برای میکروفتالمی تحت پوشش بیمه نیستند. این موضوع بار مالی زیادی بر خانواده تحمیل میکند
مدیریت در دوران رشد: با رشد کودک، چشم مصنوعی باید بهطور مداوم تنظیم و دوباره ساخته شود
جراحی بازسازی کاسه چشم
اندیکاسیونها: وقتی درمان محافظهکارانه (گشادکنندهها/چشم مصنوعی) دشوار باشد
محتوا: جراحی برای شکلدادن استخوانهای حدقه و بستر چشم مصنوعی. تأمین حجم حدقه با پیوند استخوان یا مواد مصنوعی
مناسب برای: آنوفالمی و میکروفتالمی همراه با بدشکلی شدید حدقه
هدف: بهبود ظاهر و ایجاد پایهای در حدقه برای قرار دادن چشم مصنوعی
هدف از گذاشتن گشادکننده (conformer) گشاد کردن کیسه ملتحمه (بستر چشم مصنوعی) است. شروع در هرچه زودتر پس از تولد مهمترین نکته است؛ پس از 6 ماهگی خطر نامتقارن شدن و بدشکلی غیرقابلبرگشت حدقه و استخوانهای صورت افزایش مییابد.
گشادکنندهها در اندازههای مختلف آماده میشوند و هر 1 تا 2 هفته با اندازه بزرگتر جایگزین شده و در کیسه ملتحمه قرار میگیرند. با تکرار این کار، کیسه ملتحمه بهتدریج گشاد میشود.
وقتی کیسه ملتحمه به اندازه کافی گشاد شد، بیمار به متخصص چشم مصنوعی ارجاع میشود. ابتدا چشم مصنوعی موقت گذاشته و تنظیم میشود، سپس چشم مصنوعی نهایی ساخته و نصب میگردد. در کودکان، اغلب 3 بار یا بیشتر تنظیم لازم است و دوره تنظیم ممکن است 6 ماه یا بیشتر طول بکشد. در تمام دوران رشد، تنظیم و ساخت دوباره چشم مصنوعی بهطور مداوم لازم است.
نکته درباره پوشش بیمه: چشم مصنوعی پس از خارج کردن چشم تحت پوشش بیمه است، اما چشم مصنوعی برای میکروفتالمی بهطور کلی تحت پوشش بیمه نیست. بار مالی برای خانواده زیاد است، بنابراین حمایت شامل مشاوره با مددکار اجتماعی پزشکی و استفاده از خدمات رفاه معلولیت مهم است.
میکروفتالمی اغلب با عیب انکساری شدید همراه است. مهم است که از همان اوایل، بهطور منظم عینک استفاده شود تا رشد عملکرد بینایی تقویت شود. درمان تنبلی چشم نیز باید همزمان انجام شود.
پیگیری منظمِ عوارضی مانند آب مروارید (34٪)، گلوکوم (13٪) و جداشدگی شبکیه (7٪) نیز لازم است.
هرچه زودتر پس از تولد شروع شود. پس از 6 ماهگی، خطر ایجاد تفاوت غیرقابل برگشتِ راست و چپ در حدقه و استخوانهای صورت وجود دارد. اندازه هر 1 تا 2 هفته افزایش مییابد و کیسه ملتحمه بهتدریج گسترش داده میشود تا برای قرار دادن چشم مصنوعی آماده شود. ارزیابی زودهنگام و آغاز مداخله در مرکز تخصصی چشمپزشکی مستقیماً به بهبود پیشآگهی کمک میکند.
چشم مصنوعی پس از برداشتن چشم تحت پوشش بیمه قرار میگیرد، اما چشم مصنوعی برای میکروفتالمی بهطور اصولی تحت پوشش بیمه نیست. چون بار مالی برای خانواده زیاد است، بهتر است با مددکار اجتماعی پزشکی مشورت شود، از جمله درباره استفاده از خدمات رفاهی. محتوای این نظامها ممکن است تغییر کند، بنابراین آخرین اطلاعات را از پزشک معالج یا بخش مشاوره بررسی کنید.
تکامل چشم با تشکیل وزیکول چشمی (optic vesicle) که از اکتودرم عصبی منشأ میگیرد آغاز میشود و سپس با فرورفتگی و تشکیل کاپ چشمی (optic cup)، بسته شدن شکاف جنینی و تمایز ساختارهای مختلف چشم ادامه مییابد. اگر در هر مرحله از این روند اختلالی رخ دهد، آنوفتالمی یا میکروفتالمی ایجاد میشود.
| طبقهبندی | ویژگیها |
|---|---|
| اختلال در تکامل وزیکول بینایی | آنوفتالمی و میکروفتالمی شدید. ناهنجاری در مرحله شکلگیری از فرورفتگی چشمی تا وزیکول بینایی |
| اختلال در تشکیل کاپ بینایی | چشم کیستیک مادرزادی. اختلال در فرورفتن به کاپ بینایی |
| دیسژنز مزانشیمی سگمان قدامی | ناهنجاری پیتر، سندرم آکسنفلد-ریگر و غیره |
| با منشأ عدسی | اختلال تکامل چشم ناشی از ناهنجاریهای تکامل عدسی |
| با منشأ زجاجیه | عروق جنینی پایدار (PHPV) و غیره |
| عدم بستهشدن شکاف جنینی | تشکیل کولوبوما (عنبیه، مشیمیه، عصب بینایی) |
| اختلال در رشد دیوارهٔ کرهٔ چشم | میکروفتالمیِ واقعی (nanophthalmos). ساختار طبیعی است، اما کرهٔ چشم کوچک است |
از عوامل ژنتیکیِ دخیل در بروز آنوفتالمی و میکروفتالمی، جهش در ژنهای فاکتورهای رونویسیِ ضروری برای رشد چشم شناخته شده است.
عوامل زیر در دوران بارداری ممکن است رشد چشم را مختل کنند.
وجود کره چشم ضروری است، زیرا تحریک مکانیکی لازم برای رشد طبیعی استخوانهای کاسه چشم را فراهم میکند. اگر کره چشم وجود نداشته باشد یا بسیار کوچک باشد، این تحریک مکانیکی از بین میرود و رشد کاسه چشم مختل میشود. این امر مستقیماً باعث عدم تقارن صورت میشود. استفاده از اکسپندر در اوایل پس از تولد برای جبران تحریک مکانیکی از دسترفته، اساس درمان با اکسپندر است و به رشد کاسه چشم و استخوانهای صورت کمک میکند.
