Thiểu nhãn cầu là tình trạng nhãn cầu nhỏ bẩm sinh. Tình trạng này xảy ra khi sự phát triển bất thường của giác mạc, thủy tinh thể, võng mạc, dịch kính và các cấu trúc khác làm cản trở sự phát triển của nhãn cầu. Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để.
Vô nhãn cầu là tình trạng không có nhãn cầu, và được phân loại thành 3 dạng sau.
Định nghĩa thiểu nhãn cầu ở người lớn (tiêu chuẩn Majima) là chiều dài trục nhãn cầu từ 20,4 mm trở xuống ở nam và 20,1 mm trở xuống ở nữ. Các tiêu chuẩn chiều dài trục theo tuổi sẽ được nêu sau.
Đây là bệnh hiếm gặp, với 1–3 người trên 10.000, không có khác biệt theo giới, và tần suất trường hợp hai mắt và một mắt gần như tương đương. Bài viết này tập trung đặc biệt vào xử trí tạo hình mắt (dụng cụ nong, mắt giả và phẫu thuật tái tạo hốc mắt).
Anophthalmia là tình trạng nhãn cầu hoàn toàn không có, còn microphthalmia là tình trạng nhãn cầu nhỏ hơn bình thường. Anophthalmia xảy ra do rối loạn hình thành túi thị giác ở giai đoạn phát triển sớm, còn microphthalmia xảy ra do bất thường ở nhiều giai đoạn phát triển khác nhau. Trong thực hành lâm sàng, hướng xử trí chính cho cả hai là điều trị tái tạo để thúc đẩy sự phát triển của hốc mắt (dụng cụ nong và mắt giả), nhưng anophthalmia thường đi kèm với dị dạng hốc mắt nặng.
Microphthalmia nặng kèm theo bất thường có thể gây suy giảm thị lực nghiêm trọng. Trong các trường hợp có đường kính giác mạc 6 mm trở xuống, hoặc chênh lệch rõ giữa hai mắt, thị lực thường dưới 0,02. Tật khúc xạ nặng thường gặp, và việc đeo kính sớm, đều đặn là rất cần thiết cho sự phát triển chức năng thị giác.
Ở anophthalmia, microphthalmia cực độ và microphthalmia nặng một bên, rối loạn phát triển hình thái của mắt ở bên bị ảnh hưởng sẽ tác động đến sự phát triển của các mô xung quanh mắt. Điều này dẫn đến chậm phát triển hốc mắt và xương mặt, gây bất đối xứng khuôn mặt. Cơ sở của điều này là sự hiện diện của mắt là cần thiết cho sự phát triển bình thường của xương hốc mắt.
Anophthalmia
Định nghĩa: không có nhãn cầu hoàn toàn
Phân loại 3 dạng: nguyên phát (hốc mắt không hình thành), thứ phát (bất thường phát triển não trước), thoái hóa (sau khi túi mắt hình thành rồi thoái hóa và biến mất)
Đặc điểm: thường đi kèm bất thường hình thành hốc mắt nặng. Điều trị bảo tồn khó khăn, và nhiều trường hợp cần phẫu thuật tái tạo hốc mắt.
Vi nhãn cầu
Định nghĩa: tình trạng nhãn cầu nhỏ hơn bình thường bẩm sinh
Phân loại 4 dạng của Duke-Elder: vi nhãn cầu thật sự (nanophthalmos), dạng kèm coloboma, dạng kèm bất thường bẩm sinh của mắt và dạng kèm bệnh toàn thân
Đặc điểm: việc xử trí khác nhau tùy theo mức độ nặng. Ở trường hợp nhẹ, có thể kỳ vọng thị chức năng phát triển.
| Dạng | Đặc điểm |
|---|---|
| Vi nhãn cầu thật sự (nanophthalmos) | Cấu trúc nhãn cầu gần như bình thường nhưng nhìn chung nhỏ. Nguy cơ glôcôm góc đóng cao |
| Nhãn cầu nhỏ kèm coloboma | Liên quan đến sự không đóng kín của khe phôi thai. Kèm coloboma của dây thần kinh thị giác, hắc mạc và mống mắt |
| Nhãn cầu nhỏ liên quan đến dị tật bẩm sinh của mắt | Kèm nhiều bất thường cấu trúc trong nhãn cầu (như dị tật Peters) |
| Nhãn cầu nhỏ liên quan đến bệnh toàn thân | hội chứng CHARGE, hội chứng Hallermann-Streiff, bất thường nhiễm sắc thể, v.v. |
| Thời kỳ | Bình thường (nam) | Bình thường (nữ) | Nhãn cầu nhỏ (nam) | Nhãn cầu nhỏ (nữ) |
|---|---|---|---|---|
| Khi sinh | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 tuổi | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6–7 tuổi | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Người lớn | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Tùy mức độ nặng. Nếu đường kính giác mạc từ 6 mm trở xuống, thị lực dự đoán sẽ dưới 0.02. Ở các trường hợp nhẹ, chỉnh tật khúc xạ sớm và điều trị nhược thị có thể giúp thị lực phát triển. Vì thường kèm theo tật khúc xạ nặng, việc đeo kính sớm và đều đặn là rất quan trọng. Các biến chứng đi kèm như đục thủy tinh thể (34%), glôcôm (13%) và bong võng mạc (7%) ảnh hưởng đến tiên lượng thị lực.
Đây là một bệnh hiếm gặp, với tần suất 1 đến 3 người trên 10.000. Không có khác biệt về giới, và tần suất mắc ở hai mắt và một mắt gần như tương đương.
Các bất thường toàn thân đi kèm gặp ở 31% trường hợp và thường hơn ở các trường hợp hai mắt. Bất thường hệ thần kinh trung ương được ghi nhận ở khoảng 13%.
Các bệnh và hội chứng liên quan chính được liệt kê dưới đây.
Về yếu tố di truyền, có sự tham gia của đột biến các gen yếu tố phiên mã như SOX2, PAX6, OTX2 và RAX. Các yếu tố môi trường bao gồm hội chứng TORCH (nhiễm trùng bẩm sinh như toxoplasma, rubella, cytomegalovirus và herpes), phơi nhiễm thuốc trong thai kỳ, phơi nhiễm bức xạ và rượu.
Xét nghiệm cơ bản là đo chiều dài trục nhãn cầu bằng siêu âm kiểu A. Về nguyên tắc, cần chú ý đến sự khác biệt giữa hai mắt. Các giá trị sau được dùng làm gợi ý chẩn đoán.
Đánh giá theo tiêu chuẩn Majima (bảng giá trị chuẩn chiều dài trục nhãn cầu theo tuổi và giá trị tham chiếu cho nhãn cầu nhỏ).
Đánh giá sự khác biệt hai bên về tỷ lệ thể tích nhãn cầu, thể tích hốc mắt và đường kính ngang hốc mắt.
| Hạng mục đánh giá | Ý nghĩa lâm sàng |
|---|---|
| Tỷ lệ thể tích nhãn cầu (50% hoặc thấp hơn so với mắt lành) | Thể tích hốc mắt giảm xuống còn 80% hoặc thấp hơn so với mắt lành |
| Chênh lệch đường kính ngang hốc mắt hai bên (từ 2 mm trở lên) | Dấu hiệu cho thấy có thể phát sinh vấn đề thẩm mỹ |
| CT/MRI hốc mắt | Dùng để đánh giá hình thái xương hốc mắt, nhãn cầu và dây thần kinh thị giác |
CT/MRI hốc mắt là cần thiết để định lượng tỷ lệ thể tích nhãn cầu, thể tích hốc mắt và đường kính ngang hốc mắt.
Cần khảo sát với lưu ý rằng có bất thường toàn thân đi kèm ở 31%.
Ba trụ cột của điều trị tái tạo là: (1) thúc đẩy phát triển hốc mắt bằng dụng cụ nong, (2) lắp mắt giả, và (3) phẫu thuật tạo hình hốc mắt.
Thúc đẩy phát triển hốc mắt bằng dụng cụ nong
Mục đích: làm rộng túi cùng kết mạc và thúc đẩy sự phát triển của hốc mắt cũng như xương mặt
Thời điểm bắt đầu: bắt đầu càng sớm càng tốt sau sinh (khuyến nghị trong vòng 6 tháng)
Cách làm: đưa dụng cụ nong có kích thước tăng dần vào túi cùng kết mạc mỗi 1–2 tuần để mở rộng từ từ
Quan trọng: sau 6 tháng tuổi, có nguy cơ lệch bên và biến dạng không hồi phục của hốc mắt và xương mặt
Lắp mắt giả
Chỉ định: khi túi cùng kết mạc đã giãn đủ
Quy trình: giới thiệu đến cơ sở làm mắt giả → lắp mắt giả tạm thời → điều chỉnh (từ 3 lần trở lên, thời gian điều chỉnh ít nhất 6 tháng) → làm mắt giả chính thức
Chi trả bảo hiểm: về nguyên tắc, mắt giả cho người bị nhãn cầu nhỏ không được bảo hiểm chi trả. Điều này tạo gánh nặng tài chính lớn cho gia đình
Quản lý trong giai đoạn tăng trưởng: Khi trẻ lớn lên, mắt giả cần được điều chỉnh và làm lại liên tục
Phẫu thuật tái tạo hốc mắt
Chỉ định: Khi điều trị bảo tồn (bộ nong/mắt giả) gặp khó khăn
Nội dung: Phẫu thuật tạo hình xương hốc mắt và nền cho mắt giả. Bảo đảm thể tích hốc mắt bằng ghép xương hoặc vật liệu nhân tạo
Đối tượng: vô nhãn cầu và mắt nhỏ kèm dị dạng hốc mắt nặng
Mục đích: Cải thiện thẩm mỹ và tạo nền hốc mắt để lắp mắt giả
Mục đích của việc đặt bộ nong (conformer) là làm rộng túi kết mạc (nền cho mắt giả). Bắt đầu càng sớm sau sinh càng tốt là quan trọng nhất; sau 6 tháng tuổi, nguy cơ mất đối xứng và biến dạng không hồi phục của hốc mắt và xương mặt tăng lên.
Chuẩn bị các bộ nong với nhiều kích cỡ khác nhau, cứ 1–2 tuần lại đổi sang kích cỡ lớn hơn và đặt vào túi kết mạc. Lặp lại như vậy sẽ giúp túi kết mạc mở rộng dần.
Khi túi kết mạc đã mở rộng đủ, bệnh nhân được chuyển đến nơi làm mắt giả. Trước hết lắp và chỉnh mắt giả tạm thời, sau đó làm và lắp mắt giả chính thức. Ở trẻ em, thường cần chỉnh ít nhất 3 lần, và thời gian chỉnh có thể kéo dài từ 6 tháng trở lên. Trong suốt giai đoạn tăng trưởng, cần tiếp tục chỉnh và làm lại mắt giả.
Lưu ý về phạm vi bảo hiểm: Mắt giả sau khi cắt bỏ nhãn cầu được bảo hiểm chi trả, nhưng mắt giả cho mắt nhỏ thì về nguyên tắc không được chi trả. Gánh nặng tài chính đối với gia đình rất lớn, vì vậy hỗ trợ bao gồm tư vấn với nhân viên công tác xã hội y tế và tận dụng các chế độ phúc lợi cho người khuyết tật là rất quan trọng.
Bệnh vi nhãn cầu thường đi kèm tật khúc xạ nặng. Điều quan trọng là đeo kính đều đặn từ sớm để hỗ trợ sự phát triển chức năng thị giác. Điều trị nhược thị cũng cần được thực hiện đồng thời.
Cũng cần theo dõi định kỳ các biến chứng như đục thủy tinh thể (34%), glaucoma (13%) và bong võng mạc (7%).
Nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau sinh. Sau 6 tháng tuổi, có nguy cơ xuất hiện chênh lệch trái phải không hồi phục ở ổ mắt và xương mặt. Tăng kích thước mỗi 1 đến 2 tuần, đồng thời mở rộng dần túi kết mạc để chuẩn bị lắp mắt giả. Đánh giá sớm và bắt đầu can thiệp tại cơ sở chuyên khoa mắt có liên quan trực tiếp đến cải thiện tiên lượng.
Mắt giả sau khi cắt bỏ nhãn cầu được bảo hiểm chi trả, nhưng mắt giả cho bệnh vi nhãn cầu về nguyên tắc không thuộc phạm vi chi trả bảo hiểm. Vì gánh nặng kinh tế đối với gia đình rất lớn, nên trao đổi với nhân viên công tác xã hội y tế, bao gồm cả việc sử dụng các hệ thống phúc lợi. Nội dung của chế độ có thể thay đổi, vì vậy hãy xác nhận thông tin mới nhất với bác sĩ điều trị hoặc quầy tư vấn.
Sự phát triển của mắt bắt đầu từ việc hình thành túi thị giác (optic vesicle) có nguồn gốc từ ngoại bì thần kinh, tiếp theo là sự lõm vào tạo thành chén thị giác (optic cup), đóng khe thai và biệt hóa các cấu trúc của mắt. Nếu xảy ra bất thường ở bất kỳ giai đoạn nào trong chuỗi quá trình này, sẽ xuất hiện vô nhãn cầu hoặc vi nhãn cầu.
| Phân loại | Đặc điểm |
|---|---|
| rối loạn phát triển túi thị | không có nhãn cầu và thiểu nhãn cầu nặng. Bất thường ở giai đoạn hình thành từ hốc mắt đến túi thị |
| rối loạn hình thành chén thị | mắt nang bẩm sinh. Rối loạn lõm vào chén thị |
| loạn sản trung mô đoạn trước | bất thường Peters, hội chứng Axenfeld-Rieger, v.v. |
| nguồn gốc từ thủy tinh thể | rối loạn phát triển nhãn cầu do bất thường phát triển thủy tinh thể |
| nguồn gốc từ dịch kính | mạch máu bào thai tồn tại dai dẳng (PHPV), v.v. |
| không đóng kín khe phôi | hình thành coloboma (mống mắt, hắc mạc, dây thần kinh thị giác) |
| Rối loạn phát triển thành nhãn cầu | Nhỏ mắt thực sự (nanophthalmos). Cấu trúc bình thường nhưng nhãn cầu nhỏ |
Về các yếu tố di truyền liên quan đến sự xuất hiện của vô nhãn cầu và nhỏ mắt, người ta biết đến các đột biến gen yếu tố phiên mã cần thiết cho sự phát triển của mắt.
Các yếu tố sau đây trong thời kỳ mang thai có thể làm ảnh hưởng đến sự phát triển của mắt.
Sự hiện diện của nhãn cầu là rất cần thiết vì nó tạo ra kích thích cơ học cần cho sự phát triển bình thường của xương hốc mắt. Nếu nhãn cầu không có hoặc phát triển rất nhỏ, kích thích cơ học này sẽ mất đi và sự phát triển của hốc mắt bị ảnh hưởng. Điều này trực tiếp gây ra tình trạng mặt không đối xứng. Việc dùng dụng cụ nong sớm sau sinh để bù lại kích thích cơ học bị mất là cơ sở của liệu pháp nong, giúp thúc đẩy sự phát triển của hốc mắt và xương mặt.
