Nanophthalmos (Thực sự nhãn cầu nhỏ)

Những điểm chính cần biết

Nanophthalmos là một dạng mắt nhỏ bẩm sinh hoàn chỉnh với cả phần trước và phần sau của mắt đều ngắn, không kèm theo các khiếm khuyết cấu trúc mắt khác.
Chiều dài trục nhãn cầu thường dưới 18–20 mm, gây viễn thị cao từ +8D đến +25D.
Sự dày lên rõ rệt của củng mạc (gấp hơn 3 lần bình thường ở vùng xích đạo) là nền tảng của nhiều biến chứng.
Tỷ lệ mắc glôcôm được báo cáo khoảng 52%, trong đó glôcôm góc đóng cấp tính là phổ biến nhất.
Kèm theo bong võng mạc dạng thanh dịch do viêm màng bồ đào gây xuất tiết, phẫu thuật cắt củng mạc là phương pháp điều trị chính.
Chỉnh khúc xạ sớm và quản lý nhược thị ở trẻ em là cần thiết để đảm bảo chức năng thị giác.
Phẫu thuật mắt bao gồm phẫu thuật đục thủy tinh thể có nguy cơ biến chứng cao, đòi hỏi lập kế hoạch trước phẫu thuật cẩn thận.

1. Bệnh nanophthalmos (nhãn cầu nhỏ thực sự) là gì?

Nanophthalmos (nanophthalmos) là một thuật ngữ bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp “nano” có nghĩa là “người lùn”. Đây là một rối loạn phát triển xảy ra do sự ngừng phát triển của nhãn cầu sau khi đóng khe phôi (embryonic fissure), được phân loại là microphthalmos hoàn toàn (complete microphthalmos) với cả tiền phòng và hậu phòng đều bị rút ngắn¹⁾.

Đặc điểm là không kèm theo các dị tật mắt rõ ràng khác hoặc bất thường bẩm sinh. Ngoài các trường hợp lẻ tẻ, các hình thức di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (NNO1, NNO3) và lặn trên nhiễm sắc thể thường (NNO2) đã được báo cáo.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc microphthalmos nói chung được ước tính là 0,002–0,017% ở Anh và 0,0009% ở Trung Quốc¹⁾. Tỷ lệ mắc hội chứng tràn dịch màng bồ đào (UES) là cực kỳ hiếm, khoảng 1,2 ca trên 10 triệu người mỗi năm ở Anh⁴⁾.

Phân loại bệnh nhãn cầu nhỏ

Bệnh nhãn cầu nhỏ đơn thuần (simple microphthalmos) được phân thành 3 loại dựa trên vị trí trục nhãn cầu ngắn lại¹⁾.

Loại bệnh	Vị trí ngắn	Dày củng mạc
Nanoftalmos (thể hoàn toàn)	Tiền phòng + hậu phòng	Có
Tiền phòng nhỏ tương đối (RAM)	Chỉ tiền phòng	Không
Vi nhãn cầu nhỏ sau (PM)	Chỉ phần sau nhãn cầu	Có

Trục nhãn cầu dưới 20,5mm được định nghĩa là vi nhãn cầu thực sự, và Duke-Elder định nghĩa thể tích nhãn cầu dưới 2/3 bình thường. Theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Majima, trục nhãn cầu dưới 0,87 so với bình thường theo tuổi, ở người trưởng thành nam dưới 20,4mm, nữ dưới 20,1mm là tiêu chuẩn. Trục nhãn cầu bình thường theo tuổi và trục nhãn cầu của mắt nhỏ như sau (đo bằng siêu âm A-scan).

	Sau khi sinh	2 tuổi	6–7 tuổi	13 tuổi đến người lớn
Bình thường (nam)	16,85mm	20,60mm	22,00mm	23,40mm
Bình thường (nữ)	16.60mm	20.29mm	21.68mm	23.06mm
Mắt nhỏ (nam)	14,70mm	17,97mm	19,19mm	20,42mm
Mắt nhỏ (nữ)	14,44mm	17,65mm	18,86mm	20,06mm

Q Sự khác biệt giữa nanophthalmos và microphthalmos sau là gì?

Nanophthalmos làm ngắn cả phần trước và phần sau của mắt, kèm theo giác mạc nhỏ và tiền phòng nông. Trong microphthalmos sau, chỉ phần sau của mắt bị ngắn, các thông số phần trước bình thường hoặc chỉ hơi nhỏ.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Viễn thị cao độ: +8D đến +25D, cần đeo kính hoặc kính áp tròng dày từ nhỏ.
Nhược thị hai bên: Do viễn thị cao độ bẩm sinh. Thị lực tốt nhất có điều chỉnh (BCVA) hiếm khi vượt quá 20/40 (0.5). Thường khó đạt thị lực bình thường do có yếu tố nhược thị thực thể kèm bất thường lớp sợi thần kinh võng mạc.
Cơn glôcôm cấp: Đau mắt, đau đầu, nhìn mờ, đỏ mắt. Có thể xảy ra ở người trẻ (20 tuổi). Do viễn thị cao độ thường kèm nhược thị nên khó phát hiện glôcôm mạn tính.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ phát hiện khi khám)

Dấu hiệu ở phần trước mắt

Nhãn cầu: Trục nhãn cầu ngắn (18–20mm hoặc ít hơn), nhãn cầu lõm, khe mi hẹp, sụp mi nhẹ.

Giác mạc: Đường kính 9–11,5mm (giác mạc nhỏ đến giới hạn dưới bình thường), trong suốt, độ cong giác mạc cao (>46D, bình thường 43–44D)¹⁾.

Tiền phòng: Tiền phòng nông (bình thường 3,14–3,60mm → 1,38–2,30mm)¹⁾.

Thủy tinh thể: Bình thường đến phì đại. Tỷ lệ thể tích thủy tinh thể/nhãn cầu (LEVR) 11–32% (bình thường 4%) ¹⁾.

Góc tiền phòng: Hẹp đến đóng. Sau tuổi 40, xuất hiện phồng mống mắt và dính mống mắt – giác mạc vùng ngoại vi (PAS).

Dấu hiệu phần sau nhãn cầu

Gai thị: Đĩa thị chật chội (crowded disc), drusen gai thị. Do gai thị nhỏ nên khó đánh giá lõm glôcôm.

Hoàng điểm: Giảm sản hoàng điểm, vùng vô mạch trung tâm (FAZ) kém phát triển, thay đổi dạng tách hoàng điểm, nếp gấp hoàng điểm¹⁾.

Màng mạch: Độ dày màng mạch dưới trung tâm (SFCT) 551,30±87,00 μm (bình thường 330,5±46,0 μm). Độ dày màng mạch phía mũi tăng tương đối¹⁾.

Củng mạc: Dày lên ≥2,00 mm ở vùng xích đạo (bình thường 0,60 mm). Sợi collagen bất thường¹⁾.

Các kết quả xét nghiệm khác

OCT: Mất hõm trung tâm, dày hoàng điểm lan tỏa (độ dày hoàng điểm trung tâm 331,90±78,90 μm, bình thường 268,90±24,30 μm) ¹⁾
UBM: Tiền phòng nông, góc đóng, củng mạc dày, tràn dịch màng bồ đào (uveal effusion), xoay trước của thể mi
Điện võng mạc: Bình thường đến rối loạn chức năng sáng và tối ở các mức độ khác nhau
Hình ảnh đáy mắt: Tràn dịch màng bồ đào, bong võng mạc thanh dịch, phù hoàng điểm dạng nang, hình ảnh giống thoái hóa sắc tố võng mạc

Q Tại sao thị lực tốt nhất có điều chỉnh trên 20/40 hiếm gặp ở bệnh nhân nanophthalmos?

Ngoài hạn chế giải phẫu do vùng vô mạch trung tâm (FAZ) kém phát triển và bất sản hoàng điểm, tật viễn thị nặng bẩm sinh gây nhược thị hai bên cũng góp phần hạn chế thị lực. Các biến chứng (glôcôm, bong võng mạc, phù hoàng điểm dạng nang) cũng làm giảm thị lực thứ phát.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Di truyền học

Phần lớn các trường hợp nanophthalmos không hội chứng là lẻ tẻ, nhưng các kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (AD) và lặn trên nhiễm sắc thể thường (AR) cũng đã được báo cáo.

Kiểu di truyền	Locus/Gen	Nhiễm sắc thể
AD (NNO1)	Chưa xác định	11p
AD (NNO3)	Chưa xác định	2q11-q14
AR (NNO2)	MFRP	11q23
AR	PRSS56	2q37.1
AD	MYRF	—
AD	TMEM98	17p12-q12

MFRP: 13 exon, 579 axit amin. Có vùng xuyên màng tương đồng với họ frizzled, tham gia vào sự phát triển của mắt thông qua tín hiệu WNT. Được biểu hiện chọn lọc ở biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và thể mi.
PRSS56: 13 exon, 603 axit amin. Chứa vùng serine protease, biểu hiện ở võng mạc thần kinh, giác mạc, củng mạc và thần kinh thị giác.
Đột biến MYRF (yếu tố điều hòa myelin) liên quan đến bệnh nano phthalmos gia đình, gây giảm mật độ và đứt gãy cấu trúc dây chằng Zinn, đã được chứng minh trên mô hình động vật³⁾.

Sự bất thường của collagen và giảm chondroitin sulfate trong củng mạc được cho là có liên quan đến cơ chế bệnh sinh.

Các dạng nanophthalmos hội chứng đã biết bao gồm hội chứng viêm võng mạc sắc tố - tách hố trung tâm - drusen gai thị, hội chứng mắt-răng-ngón (ODD), ADVIRC và các hội chứng khác.

Nguy cơ glôcôm

Một phân tích tổng hợp trên 44 nghiên cứu với 1397 mắt báo cáo tỷ lệ hiện mắc glôcôm gộp trong nanophthalmos là 51,88% (KTC 95%: 33,33–70,43%)⁵⁾.

Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm⁵⁾:

Nhãn áp cao: Nhãn áp trung bình ở nhóm glôcôm là 27,11 mmHg
Trục nhãn cầu ngắn: Chiều dài trục nhãn cầu trung bình toàn bộ là 17,74 mm
Tiền phòng nông: Độ sâu tiền phòng trung bình ở nhóm glôcôm là 1,99 mm

Về các biến chứng, glôcôm góc đóng cấp tính chiếm tỷ lệ cao nhất với 33,3%, tiếp theo là glôcôm ác tính (14,9%) và tràn dịch màng bồ đào (10,4%)⁵⁾.

Q Tại sao hơn một nửa số bệnh nhân nanophthalmos phát triển bệnh tăng nhãn áp?

Sự gia tăng tỷ lệ thể tích thủy tinh thể/nhãn cầu (LEVR) đẩy mống mắt về phía trước, gây ra block đồng tử tương đối. Theo tuổi tác, dính mống mắt-thủy tinh thể ngoại vi (PAS) tiến triển, cản trở dòng chảy thủy dịch. Ngoài ra, sự dày lên của củng mạc gây tràn dịch màng bồ đào-thể mi, làm xoay các mỏm thể mi về phía trước, thúc đẩy tắc nghẽn. Chi tiết xem phần “Sinh lý bệnh học”.

4. Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm

Chẩn đoán nanophthalmos được thực hiện bằng cách xác nhận mắt nhỏ hai bên, đối xứng và đánh giá tổng hợp các thông số sinh học sau đây.

Đo chiều dài trục nhãn cầu: Đo bằng siêu âm A-mode, B-mode hoặc máy đo chiều dài trục nhãn cầu quang học (IOLMaster, v.v.). Nhiều nghiên cứu sử dụng chiều dài trục nhãn cầu <21,00mm làm tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng các tiêu chuẩn như <20,50mm hoặc <20,00mm chưa được thống nhất¹⁾.
Đường kính giác mạc: Hầu hết các nghiên cứu sử dụng <11,00mm làm tiêu chuẩn chẩn đoán¹⁾.
Siêu âm B-scan: Độ dày phức hợp võng mạc-hắc mạc-củng mạc (RCS) >1,70mm hữu ích cho chẩn đoán¹⁾.
Kính hiển vi siêu âm sinh học (UBM): Có thể đánh giá chi tiết tiền phòng nông, góc đóng, củng mạc dày, và xoay trước của thể mi.
Chụp cắt lớp quang học (OCT): Đánh giá định lượng sự mất hõm trung tâm, dày hoàng điểm, và dày hắc mạc (EDI-OCT).
Chụp mạch OCT (OCTA): Hữu ích trong đánh giá thiếu hụt hoặc giảm sản vùng vô mạch trung tâm (FAZ)¹⁾.
Kiểm tra khúc xạ: Đánh giá chính xác mức độ viễn thị cao bằng phương pháp kiểm tra khúc xạ dưới liệt điều tiết (cycloplegic retinoscopy).
Chẩn đoán hình ảnh: CT và MRI phù hợp để phân tích hình dạng hốc mắt.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh cần chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất là bệnh nhãn cầu nhỏ sau (posterior microphthalmos). Trong bệnh nhãn cầu nhỏ sau, trục nhãn cầu ngắn và gây viễn thị, nhưng các thông số của phần trước nhãn cầu chỉ ở mức bình thường đến hơi nhỏ. Ngoài ra, cũng cần phân biệt với bệnh nhãn cầu nhỏ trước (anterior microphthalmos), trong đó chỉ có phần trước nhãn cầu nhỏ.

Do mắt nhỏ và độ cong giác mạc lớn, việc đo nhãn áp chính xác bằng nhãn áp kế Goldmann rất khó khăn. Vì gai thị có dạng gai nhỏ, cần thận trọng khi đánh giá tổn thương thần kinh thị giác do glôcôm.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điều trị bệnh mắt nhỏ bẩm sinh (nanophthalmos) rất đa dạng, cần quản lý tùy theo độ tuổi và biến chứng.

Quản lý trẻ em và điều trị nhược thị

Bắt đầu chỉnh kính hoàn toàn cho tật khúc xạ càng sớm càng tốt. Cung cấp đầy đủ giá trị đo khúc xạ dưới điều kiện liệt điều tiết và chỉnh bằng kính mắt hoặc kính áp tròng.
Khi xác định nhược thị một mắt, miếng che mắt (phương pháp bịt) được khuyến nghị. Do sự chật chội về giải phẫu của phần trước mắt, nên tránh sử dụng atropine hóa (penalization) vì lý do an toàn.
Nếu có lác trong không điều tiết, cần phẫu thuật lác để cho phép thị giác hai mắt.
Cũng có yếu tố nhược thị thực thể kèm bất thường hình thành lớp sợi thần kinh võng mạc, nhiều trường hợp khó đạt được thị lực bình thường. Việc đeo dụng cụ giãn kết mạc (conformer) khiến trẻ khó chịu sau 3 tuổi, do đó nên bắt đầu sớm.

Quản lý bệnh tăng nhãn áp

Bệnh tăng nhãn áp góc đóng khó quản lý, mức độ tiền phòng nông và góc hẹp nặng hơn so với tăng nhãn áp góc đóng nguyên phát, củng mạc dày và giác mạc nhỏ làm phức tạp thêm điều trị.

Điều trị bằng thuốc: Đáp ứng với nhãn áp thường kém. Ví dụ đơn thuốc trong trường hợp block thể mi (tăng nhãn áp ác tính): phối hợp Atropin nhỏ mắt 1% 1 lần/ngày, Timoptol nhỏ mắt 0,5% 2 lần/ngày, Diamox viên 250mg 2 viên chia 2 lần sau ăn, Uralit phối hợp viên 4 viên chia 2 lần sau ăn. Truyền dịch thẩm thấu cao để giảm thể tích dịch kính, dùng thuốc liệt điều tiết để giãn cơ thể mi nhằm giải phóng block.
Điều trị bằng laser: Mở mống mắt (iridotomy), tạo hình mống mắt (iridoplasty). Ở mắt giả thể thủy tinh, sau khi mở bao sau bằng laser Nd:YAG, tiến hành phá hủy dịch kính trước.
Phẫu thuật: phẫu thuật lọc, tái tạo thủy tinh thể. Phẫu thuật triệt căn bao gồm cắt bỏ mống mắt chu biên kèm cắt dịch kính trước cùng với bao thể thủy tinh.

Phẫu thuật đục thủy tinh thể

Nhờ tiến bộ trong phẫu thuật tán nhuyễn thủy tinh thể bằng siêu âm, độ an toàn đã được cải thiện, nhưng nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật (xuất tiết màng bồ đào, phù hoàng điểm dạng nang) vẫn còn cao. 88,2% bệnh nhân cần thủy tinh thể nhân tạo ≥+30D, và việc lựa chọn thủy tinh thể cũng gặp nhiều khó khăn ¹⁾.

Tình trạng yếu dây chằng Zinn đã được báo cáo; trong một tổng quan y văn, 15/184 mắt (8,2%) có khiếm khuyết dây chằng Zinn ³⁾. Hạ nhãn áp đột ngột trong phẫu thuật có thể làm trầm trọng thêm tình trạng ứ dịch dưới hắc mạc, do đó cần thao tác cẩn thận ³⁾.

Các kỹ thuật cải thiện kết quả phẫu thuật (surgical pearls) bao gồm cắt dịch kính trước, làm mất nước thể dịch kính bằng thuốc, và cắt bỏ lớp củng mạc.

Quản lý xuất tiết màng bồ đào và bong võng mạc do xuất tiết

Phẫu thuật cắt bỏ củng mạc

Lựa chọn đầu tay: Phẫu thuật giảm áp củng mạc mang lại hiệu quả điều trị bền vững nhất⁴⁾.

Kỹ thuật phẫu thuật: Cắt củng mạc rộng rãi toàn bộ 4 góc phần tư, độ sâu 90-95% có hiệu quả²⁾³⁾. Thực hiện từ chỗ bám cơ đến tĩnh mạch xoáy, phạm vi 280-300 độ.

Phục hồi thị lực: Ngay cả bong võng mạc toàn bộ có tiếp xúc thể thủy tinh, thị lực trước mổ chỉ còn cảm giác sáng, sau mổ trung vị phục hồi 20/100 đã được báo cáo³⁾.

Phẫu thuật dịch kính

Lựa chọn thứ hai: Chỉ nên thực hiện khi phẫu thuật củng mạc không hiệu quả⁶⁾.

Rủi ro: Có nhiều biến chứng như rách võng mạc do can thiệp y tế, cần phải đặt dầu silicone nội nhãn.

So sánh: Trong các báo cáo so sánh hai mắt của cùng một bệnh nhân, phẫu thuật cắt củng mạc an toàn hơn và có tiên lượng giải phẫu cũng như chức năng tốt hơn⁶⁾.

Điều trị không phẫu thuật (corticosteroid toàn thân liều cao) được cho là ít hiệu quả đối với tràn dịch màng bồ đào trong mắt nhỏ bẩm sinh (nanophthalmos)⁴⁾. Phẫu thuật giảm áp tĩnh mạch xoáy về mặt kỹ thuật khó khăn và có nguy cơ chọc vào tĩnh mạch xoáy⁴⁾.

Q Cần lưu ý những điểm gì khi phẫu thuật đục thủy tinh thể cho bệnh nanoftalmos?

Các điểm chính cần lưu ý là sự yếu của dây chằng Zinn (8,2% có báo cáo khiếm khuyết) và nguy cơ tích tụ dịch trên hắc mạc do giảm nhãn áp đột ngột trong phẫu thuật. Hầu hết các trường hợp cần thủy tinh thể nhân tạo có công suất cao ≥+30D, và việc lựa chọn thủy tinh thể cũng gặp khó khăn.

6. Sinh lý bệnh học và cơ chế bệnh sinh chi tiết

Protein MFRP và sự phát triển của nhãn cầu

Protein MFRP được biểu hiện chọn lọc ở biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và thể mi, tập trung ở mặt đỉnh của tế bào RPE. Ở mắt thai nhi, sự biểu hiện được phát hiện ở RPE vào tuần thứ 20 của thai kỳ, cho thấy protein này bắt đầu hoạt động tương đối muộn trong quá trình phát triển của mắt. MFRP cần thiết cho quá trình chính thị hóa (emmetropization) và điều chỉnh chiều dài trục nhãn cầu; bệnh nhân thiếu hoàn toàn MFRP không có tổn thương nào khác ngoài mắt.

Người mang dị hợp tử MFRP không biểu hiện viễn thị, nhưng độ cong giác mạc và độ sâu tiền phòng khác biệt đáng kể so với quần thể chung, thể hiện tính bán trội (semidominance).

Cơ chế bất thường củng mạc và thoát dịch màng bồ đào

Ở cả ba lớp của củng mạc, có các sợi collagen bất thường bị sờn và rách, và sự lắng đọng proteoglycan bất thường cũng đã được báo cáo ¹⁾. Sự bất thường này gây ra tính không đàn hồi của củng mạc, dẫn đến tràn dịch màng bồ đào và bong võng mạc theo cơ chế sau.

Dày củng mạc → cản trở dòng chảy ra từ hệ thống tĩnh mạch xoáy
Ứ đọng dịch ngoại bào → sung huyết màng mạch
Bong màng mạch → bong võng mạc thanh dịch

Cơ chế của bệnh thần kinh thị giác do chèn ép

Mansour và cộng sự (2024) đã trích dẫn các phát hiện từ mô hình máy tính và báo cáo rằng hội chứng khoang, trong đó màng mạch quanh gai thị dày lên ở mắt nhỏ (nanophthalmos) làm biến dạng mô gai thị, là nguyên nhân gây bệnh thần kinh thị giác do chèn ép. Độ dày màng mạch quanh gai thị giảm từ 726 μm trước phẫu thuật xuống 645 μm sau phẫu thuật, và thị lực phục hồi hoàn toàn từ 20/100 lên 20/40 trong vòng 2 tuần sau phẫu thuật cắt củng mạc sâu 95% kết hợp rạch củng mạc xuyên tâm phía mũi sau ²⁾.

Đột biến MYRF và bất thường dây chằng Zinn

Trong mô hình chuột có đột biến MYRF (yếu tố điều hòa myelin), đã quan sát thấy tiền phòng nông và mật độ sợi dây chằng Zinn giảm cùng với đứt gãy cấu trúc. Chức năng của gen MFRP trong giai đoạn phôi thai là cần thiết để nhãn cầu đạt kích thước bình thường, và người ta cho rằng sự giãn nở không đầy đủ của vòng mi do đột biến dẫn đến phì đại thể mi và sự “teo nhỏ” của dây chằng Zinn ³⁾.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Mở rộng chỉ định phẫu thuật cắt củng mạc sâu

Mansour và cộng sự (2024) đã thực hiện phẫu thuật cắt củng mạc sâu cho bệnh nhân bị bệnh thần kinh thị giác do chèn ép do pachychoroid quanh gai thị kèm nanophthalmos, và báo cáo phục hồi thị lực hoàn toàn. Điều này cho thấy giảm áp lực ứ máu mạch mạc có thể đảo ngược tổn thương thần kinh thị giác, và đề xuất khả năng ứng dụng cho các bệnh thần kinh thị giác liên quan đến pachychoroid quanh gai thị khác²⁾.

Điều trị phẫu thuật cho bong võng mạc kéo dài

Trong loạt ca 5 bệnh nhân của Mansour và cộng sự (2024), phẫu thuật cắt củng mạc sâu cho bong võng mạc toàn bộ tiếp xúc thể thủy tinh (kéo dài 24–48 tháng) đã cải thiện thị lực từ cảm nhận ánh sáng trước phẫu thuật lên 20/100–20/150 sau phẫu thuật. Điều này cho thấy ngay cả những trường hợp được cho là không thể phục hồi trong thời gian dài vẫn có thể có can thiệp phẫu thuật³⁾.

Tổng quan hệ thống về phẫu thuật giảm áp củng mạc

Braga de Sousa và Barbosa-Breda (2025) trong một tổng quan hệ thống trên 28 nghiên cứu đã xác nhận rằng phẫu thuật cắt củng mạc có hiệu quả trong điều trị và phòng ngừa tràn dịch màng bồ đào. Tuy nhiên, họ chỉ ra sự thiếu hụt các thử nghiệm so sánh quy mô lớn và cho rằng hiệu quả của các liệu pháp bổ trợ như Mitomycin C (MMC) và thuốc kháng VEGF cần được nghiên cứu thêm trong tương lai ⁴⁾.

Đánh giá toàn diện nguy cơ glôcôm

Rajendrababu và cộng sự (2025) trong một phân tích tổng hợp trên 44 nghiên cứu với 1397 mắt đã báo cáo tỷ lệ mắc glôcôm là 51,88% ở bệnh nhân nanophthalmos. Họ nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc sinh trắc học và sự cần thiết của các chiến lược quản lý cá nhân hóa dựa trên đặc điểm giải phẫu ⁵⁾.

Tiêu chuẩn hóa chẩn đoán

Giá trị ngưỡng chiều dài trục nhãn cầu trong bệnh nanophthalmos không thống nhất giữa các nghiên cứu, dao động từ <21mm, <20,5mm, <20mm đến <18mm, và việc xây dựng tiêu chí phân loại tương ứng với nguy cơ biến chứng đang là thách thức¹⁾.

8. Tài liệu tham khảo

Yang N, Zhao LL, Liu J, Ma LL, Zhao JS. Nanophthalmos: An Update on the Biological Parameters and Fundus Abnormalities. J Ophthalmol. 2021;2021:8853811.
Mansour AM, Uwaydat SH, Hamam R, Salti HI. Sclerectomy Reverses Nanophthalmic Optic Neuropathy. Case Rep Ophthalmol. 2024;15:284-291.
Mansour AM, Lopez-Guajardo L, Özdek Ş, Popov I, Parodi Battaglia M. Surgical Approaches to Serous Retinal Detachment With Retina-Lens Touch in Eyes With Nanophthalmos. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(2):173-180.
Braga de Sousa L, Barbosa-Breda J. Sclerectomies in nanophthalmos and idiopathic uveal effusion syndrome: a systematic review. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2025;263:2709-2722.
Rajendrababu S, Berendschot TTJM, Senthilkumar VA, et al. Risk factors for glaucoma in nanophthalmos — a systematic review and meta-analysis. BMC Ophthalmol. 2025;25:617.
Popov I, Popova V, Krasnik V. Comparing the Results of Vitrectomy and Sclerectomy in a Patient with Nanophthalmic Uveal Effusion Syndrome. Medicina. 2021;57:120.