La nanoftalmos (nanophthalmos) es un término que deriva del griego «nano», que significa «enano». Es una anomalía del desarrollo que ocurre cuando el crecimiento del ojo se detiene después del cierre de la fisura embrionaria (embryonic fissure), y se clasifica como microftalmos completo (complete microphthalmos), en el que tanto el segmento anterior como el posterior del ojo están acortados1).
Se caracteriza por la ausencia de otras malformaciones oculares evidentes o anomalías congénitas. Además de casos esporádicos, se han reportado formas de herencia autosómica dominante (NNO1, NNO3) y autosómica recesiva (NNO2).
La prevalencia total de microftalmos se estima en 0.002-0.017% en el Reino Unido y 0.0009% en China1). La incidencia del síndrome de efusión uveal (UES) es extremadamente rara, con aproximadamente 1.2 casos por cada 10 millones de personas al año en el Reino Unido4).
La definición de nanoftalmos (microftalmia verdadera) es una longitud axial ocular de 20.5 mm o menos, y Duke-Elder la definió como un volumen ocular inferior a dos tercios del normal. Según los criterios diagnósticos de Majima, la longitud axial debe ser ≤0.87 veces el valor normal para la edad, lo que en adultos corresponde a ≤20.4 mm en hombres y ≤20.1 mm en mujeres. A continuación se muestran las longitudes axiales normales por edad y las correspondientes a microftalmia (medidas por ecografía modo A).
Q¿Cuál es la diferencia entre nanoftalmos y microftalmos posterior?
A
El nanoftalmos implica acortamiento tanto del segmento anterior como del posterior, acompañado de microcórnea y cámara anterior poco profunda. En la microftalmia posterior, solo el segmento posterior es corto, mientras que los parámetros del segmento anterior son normales o solo ligeramente pequeños.
Hipermetropía alta: presenta hipermetropía de +8D a +25D, requiriendo gafas gruesas o lentes de contacto desde la infancia.
Ambliopía bilateral: causada por la hipermetropía alta desde el nacimiento. La mejor agudeza visual corregida (MAVC) rara vez supera 20/40 (0.5). Debido a que también hay un componente de ambliopía orgánica asociada a anomalías en la capa de fibras nerviosas de la retina, es difícil lograr una visión normal en muchos casos.
Ataque agudo de glaucoma: presenta dolor ocular, cefalea, visión borrosa y enrojecimiento. Puede ocurrir desde edades tempranas (20 años). Debido a la ambliopía por hipermetropía alta, es difícil notar el desarrollo de glaucoma crónico.
Hallazgos clínicos (hallazgos confirmados por el médico en la exploración)
OCT: desaparición de la depresión foveal, engrosamiento macular difuso (grosor macular central 331,90±78,90 μm, normal 268,90±24,30 μm) 1)
UBM: cámara anterior poco profunda, cierre del ángulo, espesamiento escleral, efusión uveal, rotación anterior de los procesos ciliares
Electrorretinograma: normal a diversos grados de disfunción fotópica y escotópica
Hallazgos de fondo de ojo: efusión uveal, desprendimiento seroso de retina, edema macular quístico, hallazgos similares a retinosis pigmentaria
Q¿Por qué es raro que la mejor agudeza visual corregida en nanoftalmos supere 20/40?
A
Además de las limitaciones anatómicas por la falta de desarrollo de la zona avascular foveal (ZAF) y la hipoplasia macular, la ambliopía bilateral asociada a la hipermetropía alta desde el nacimiento restringe la visión de forma compleja. Las complicaciones (glaucoma, desprendimiento de retina, edema macular quístico) también reducen secundariamente la visión.
La mayoría de los nanoftalmos no sindrómicos son esporádicos, pero también se han reportado formas de herencia autosómica dominante (AD) y autosómica recesiva (AR).
Patrón de herencia
Locus/Gen
Cromosoma
AD (NNO1)
No identificado
11p
AD (NNO3)
No identificado
2q11-q14
AR (NNO2)
MFRP
11q23
AR
PRSS56
2q37.1
AD
MYRF
—
AD
TMEM98
17p12-q12
MFRP: 13 exones, 579 aminoácidos. Tiene un dominio transmembrana homólogo a la familia frizzled y participa en el desarrollo ocular a través de la señalización WNT. Se expresa selectivamente en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y en el cuerpo ciliar.
PRSS56: 13 exones, 603 aminoácidos. Contiene un dominio de serina proteasa y se expresa en la retina neural, córnea, esclera y nervio óptico.
Las mutaciones en MYRF (factor regulador de mielina) están implicadas en el nanoftalmos familiar, y se ha demostrado en modelos animales que causan una disminución de la densidad de la zónula de Zinn y roturas estructurales3).
Se cree que las anomalías del colágeno y la disminución del sulfato de condroitina en la esclera están involucradas en el mecanismo de desarrollo.
En cuanto a las complicaciones, el glaucoma agudo de ángulo cerrado fue el más frecuente con un 33.3%, seguido del glaucoma maligno (14.9%) y la efusión uveal (10.4%)5).
Q¿Por qué más de la mitad de los casos de nanoftalmos desarrollan glaucoma?
A
El aumento de la relación volumen del cristalino/volumen del ojo (LEVR) empuja el iris hacia adelante, causando un bloqueo pupilar relativo. Con la edad, las sinequias anteriores periféricas (PAS) progresan, obstruyendo el drenaje del humor acuoso. Además, la efusión coroidea ciliar debida al engrosamiento escleral rota los procesos ciliares hacia adelante, favoreciendo la obstrucción. Para más detalles, consulte la sección «Fisiopatología».
El diagnóstico del nanoftalmos se realiza confirmando la presencia de microftalmia bilateral y simétrica, y evaluando de forma integral los siguientes parámetros biométricos.
Medición de la longitud axial: se mide mediante ecografía en modo A/B o biometría óptica (IOLMaster, etc.). Muchos estudios utilizan una longitud axial <21.00 mm como criterio diagnóstico, aunque no hay consenso y algunos emplean <20.50 mm o <20.00 mm1).
Diámetro corneal: la mayoría de los estudios consideran <11.00 mm como criterio diagnóstico1).
Ecografía en modo B: un grosor del complejo retina-coroides-esclerótica (RCS) >1.70 mm es útil para el diagnóstico1).
Microscopía ultrasónica biomicroscópica (UBM): permite evaluar en detalle la cámara anterior poco profunda, el cierre angular, el engrosamiento escleral y la rotación anterior de los procesos ciliares.
Tomografía de coherencia óptica (OCT): evalúa cuantitativamente la desaparición de la depresión foveal, el engrosamiento macular y el engrosamiento coroideo (OCT-EDI).
La entidad más importante a diferenciar es la microftalmia posterior (posterior microphthalmos). En esta, la longitud axial es corta y hay hipermetropía, pero los parámetros del segmento anterior son normales o solo ligeramente pequeños. También es necesario diferenciarla de la microftalmia anterior (anterior microphthalmos), en la que solo el segmento anterior es pequeño.
Debido a que la córnea es pequeña y tiene una curvatura grande, es difícil evaluar con precisión la presión intraocular con el tonómetro de aplanación de Goldmann. Además, como el disco óptico es pequeño, se debe tener cuidado al determinar la neuropatía óptica glaucomatosa.
Iniciar tempranamente la corrección completa del error refractivo. Administrar el valor del examen refractivo bajo cicloplejía y corregir con gafas o lentes de contacto.
Si se identifica ambliopía unilateral, se recomienda el parche ocular (oclusión). Debido a la densidad anatómica del segmento anterior, se debe evitar la penalización con atropina por razones de seguridad.
También hay un componente de ambliopía orgánica con anomalías de la capa de fibras nerviosas de la retina, y en muchos casos es difícil lograr una agudeza visual normal. El uso del conformador (expansor conjuntival) debe iniciarse temprano, ya que después de los 3 años el niño lo rechaza.
Terapia farmacológica: La respuesta a la presión intraocular suele ser deficiente. Un ejemplo de prescripción para el bloqueo ciliar (glaucoma maligno) incluye la combinación de atropina colirio al 1% una vez al día, timoptol colirio al 0.5% dos veces al día, Diamox comprimidos de 250 mg (2 comprimidos divididos en dos dosis después de las comidas) y Uralit comprimidos combinados (4 comprimidos divididos en dos dosis después de las comidas). Se intenta reducir el humor vítreo con infusiones de agentes hiperosmóticos y relajar el músculo ciliar con ciclopléjicos para aliviar el bloqueo.
Terapia con láser: Iridotomía, iridoplastia. En ojos pseudofáquicos, se realiza capsulotomía posterior con láser Nd:YAG seguida de vitreólisis anterior.
Cirugía: cirugía filtrante, reconstrucción del cristalino. Como tratamiento curativo, se realiza iridectomía periférica con vitrectomía anterior junto con la cápsula del cristalino.
La seguridad ha mejorado gracias a los avances en la facoemulsificación por ultrasonido, pero el riesgo de complicaciones postoperatorias (derrame uveal, edema macular quístico) sigue siendo alto. El 88.2% de los pacientes requieren lentes intraoculares de +30 D o más, y la selección de lentes también es difícil 1).
Se ha reportado fragilidad de la zónula de Zinn; en una revisión de la literatura, se encontró defecto zonular en 15 de 184 ojos (8.2%) 3). La disminución brusca de la presión intraocular durante la cirugía empeora la acumulación de líquido supracoroideo, por lo que se requiere una manipulación cuidadosa 3).
Como trucos quirúrgicos para mejorar los resultados de la cirugía, se incluyen la vitrectomía anterior, la deshidratación farmacológica del vítreo y la esclerotomía laminar.
Manejo de la efusión uveal y el desprendimiento de retina exudativo
Primera línea: La esclerotomía de descompresión muestra el efecto terapéutico más duradero4).
Técnica quirúrgica: la esclerectomía extensa de 90-95% de profundidad en los 4 cuadrantes completos es efectiva2)3). Se realiza en un arco de 280 a 300 grados desde la inserción muscular hasta las venas vorticosas.
Recuperación visual: incluso en desprendimientos de retina totales con contacto del cristalino, se ha reportado una recuperación desde percepción de luz preoperatoria a una mediana postoperatoria de 20/1003).
Vitrectomía
Segunda línea: solo debe realizarse en casos de fracaso de la cirugía escleral6).
Riesgo: muchas complicaciones como desgarro retiniano iatrogénico, necesidad de taponamiento con aceite de silicona, etc.
Comparación: en informes que comparan ambos ojos del mismo paciente, la esclerectomía fue más segura y tuvo mejor pronóstico anatómico y funcional6).
El tratamiento no quirúrgico (corticosteroides sistémicos en dosis altas) se considera poco efectivo para la efusión uveal en nanoftalmos4). La descompresión de la vena vortiginosa es técnicamente difícil y conlleva riesgo de punción de la vena vortiginosa4).
Q¿Cuáles son los puntos a tener en cuenta en la cirugía de cataratas en nanoftalmos?
A
Los principales puntos de atención son la fragilidad de las zónulas de Zinn (se ha reportado defecto en el 8.2% de los casos) y el riesgo de acumulación de líquido supracoroideo debido a la caída brusca de la presión intraocular durante la cirugía. En muchos casos se requiere un lente intraocular de alta potencia (+30 D o más), lo que también dificulta la selección del lente.
6. Fisiopatología y mecanismos detallados de la enfermedad
La proteína MFRP se expresa selectivamente en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y en el cuerpo ciliar, concentrándose en el lado apical de las células del EPR. En el ojo fetal, su expresión en el EPR se confirma a las 20 semanas de gestación, comenzando a funcionar relativamente tarde en el desarrollo ocular. MFRP es esencial para la emetropización y la regulación de la longitud axial del ojo; incluso en pacientes con deficiencia completa, no se observan otras lesiones identificables fuera del ojo.
Los portadores heterocigotos de MFRP no presentan hipermetropía, pero la curvatura corneal y la profundidad de la cámara anterior difieren significativamente de la población general, mostrando semidominancia.
Mecanismo de la anomalía escleral y la efusión uveal
En las tres capas de la esclerótica se observan fibras de colágeno anormales con desgarros y roturas, y también se ha reportado depósito de proteoglicanos anormales 1). Esta anomalía produce inelasticidad escleral y conduce a la efusión uveal y al desprendimiento de retina mediante el siguiente mecanismo.
Engrosamiento escleral → obstrucción del drenaje del sistema venoso vorticoso
Acumulación de líquido extracelular → congestión coroidea
Desprendimiento coroideo → desprendimiento seroso de retina
Mansour y cols. (2024), citando hallazgos de modelos computacionales, reportaron que el “síndrome compartimental” causado por la coroides peripapilar engrosada en nanoftalmos deforma el tejido de la cabeza del nervio óptico, lo que provoca neuropatía óptica compresiva. El grosor coroideo peripapilar disminuyó de 726 μm preoperatorios a 645 μm postoperatorios, y la agudeza visual se recuperó completamente de 20/100 a 20/40 en dos semanas tras esclerectomía profunda al 95% más esclerotomía radial nasal posterior2).
En modelos de ratón con mutación de MYRF (factor regulador de mielina), se observó cámara anterior poco profunda y disminución de la densidad de las fibras zonulares con ruptura estructural. Se cree que la función del gen MFRP en el período embrionario es necesaria para alcanzar el tamaño normal del globo ocular, y que la mutación causa una dilatación insuficiente del anillo ciliar, lo que lleva a hipertrofia del cristalino y “empequeñecimiento” de la zónula de Zinn3).
7. Investigación actual y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)
Mansour et al. (2024) reportaron la recuperación completa de la visión tras realizar una esclerectomía profunda en un caso de neuropatía óptica compresiva por paquicoroide peripapilar asociada a nanoftalmos. Demostraron que la descompresión de la congestión coroidea puede revertir el daño del nervio óptico, y propusieron su posible aplicación en otras neuropatías ópticas relacionadas con paquicoroide peripapilar2).
Tratamiento quirúrgico del desprendimiento de retina de larga duración
En una serie de 5 casos de Mansour et al. (2024), la esclerectomía profunda para desprendimiento total de retina con contacto lenticular (duración de 24 a 48 meses) logró una recuperación visual de percepción de luz preoperatoria a 20/100-20/150 postoperatoria. Esto demuestra que incluso los casos considerados irreversiblemente dañados a largo plazo pueden tener margen para la intervención quirúrgica3).
Revisión sistemática de la cirugía de descompresión escleral
Braga de Sousa y Barbosa-Breda (2025) realizaron una revisión sistemática de 28 estudios, confirmando que la esclerectomía es efectiva para tratar y prevenir el derrame uveal. Sin embargo, señalaron la falta de ensayos comparativos a gran escala y que la eficacia de terapias adyuvantes como la mitomicina C (MMC) y los agentes anti-VEGF requiere más investigación 4).
Rajendrababu et al. (2025) realizaron un metanálisis de 44 estudios y 1397 ojos, reportando una prevalencia de glaucoma del 51.88% en nanoftalmos. Destacaron la importancia del cribado biométrico y la necesidad de estrategias de manejo individualizadas basadas en las características anatómicas 5).
El valor de corte de la longitud axial del ojo en nanoftalmos es inconsistente entre estudios: <21 mm, <20,5 mm, <20 mm, <18 mm. Se considera un desafío establecer criterios de clasificación que correspondan al riesgo de complicaciones1).
Yang N, Zhao LL, Liu J, Ma LL, Zhao JS. Nanophthalmos: An Update on the Biological Parameters and Fundus Abnormalities. J Ophthalmol. 2021;2021:8853811.
Mansour AM, Lopez-Guajardo L, Özdek Ş, Popov I, Parodi Battaglia M. Surgical Approaches to Serous Retinal Detachment With Retina-Lens Touch in Eyes With Nanophthalmos. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(2):173-180.
Braga de Sousa L, Barbosa-Breda J. Sclerectomies in nanophthalmos and idiopathic uveal effusion syndrome: a systematic review. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2025;263:2709-2722.
Rajendrababu S, Berendschot TTJM, Senthilkumar VA, et al. Risk factors for glaucoma in nanophthalmos — a systematic review and meta-analysis. BMC Ophthalmol. 2025;25:617.
Popov I, Popova V, Krasnik V. Comparing the Results of Vitrectomy and Sclerectomy in a Patient with Nanophthalmic Uveal Effusion Syndrome. Medicina. 2021;57:120.
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