नैनोफ्थाल्मोस (सच्चा माइक्रोफ्थाल्मोस)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• नैनोफ्थाल्मोस एक पूर्ण माइक्रोफ्थाल्मोस है जिसमें पूर्वकाल और पश्च खंड दोनों छोटे होते हैं, और कोई अन्य नेत्र संरचनात्मक दोष नहीं होता।
• अक्षीय लंबाई आमतौर पर 18-20 मिमी से कम होती है, जिसमें +8 D से +25 D तक की उच्च दूरदर्शिता होती है।
• श्वेतपटल का स्पष्ट मोटा होना (भूमध्य रेखा पर सामान्य से 3 गुना अधिक) कई जटिलताओं का आधार बनता है।
• ग्लूकोमा की जटिलता दर लगभग 52% बताई गई है, जिसमें तीव्र कोण-बंद ग्लूकोमा सबसे आम है।
• यूवियल इफ्यूजन से जुड़ा सीरस रेटिना डिटेचमेंट होता है, और स्क्लेरेक्टॉमी उपचार का केंद्र है।
• बचपन में जल्दी अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया प्रबंधन दृश्य कार्य सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक है।
• मोतियाबिंद सर्जरी सहित नेत्र शल्य चिकित्सा में जटिलताओं का उच्च जोखिम होता है और सावधानीपूर्वक पूर्व-योजना की आवश्यकता होती है।

1. नैनोफ्थाल्मोस (सच्चा माइक्रोफ्थाल्मोस) क्या है?

नैनोफ्थैल्मोस (nanophthalmos) ग्रीक शब्द ‘नैनो’ से लिया गया है जिसका अर्थ ‘बौना’ होता है। यह भ्रूणीय विदर (embryonic fissure) के बंद होने के बाद नेत्रगोलक की वृद्धि रुकने से उत्पन्न एक विकासात्मक असामान्यता है, जिसे पूर्ण माइक्रोफ्थैल्मिया (complete microphthalmos) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है जिसमें पूर्वकाल और पश्च दोनों खंड छोटे हो जाते हैं¹⁾।

इसकी विशेषता यह है कि इसमें कोई अन्य स्पष्ट नेत्र विकृति या जन्मजात असामान्यता नहीं होती। छिटपुट मामलों के अलावा, ऑटोसोमल प्रभावी (NNO1, NNO3) और ऑटोसोमल अप्रभावी (NNO2) वंशानुक्रम पैटर्न की सूचना मिली है।

महामारी विज्ञान

माइक्रोफ्थैल्मिया की कुल व्यापकता यूके में 0.002–0.017% और चीन में 0.0009% अनुमानित है¹⁾। यूवियल इफ्यूजन सिंड्रोम (UES) की घटना यूके में प्रति 10 मिलियन जनसंख्या पर प्रति वर्ष लगभग 1.2 मामले अत्यंत दुर्लभ है⁴⁾।

माइक्रोफ्थैल्मिया का वर्गीकरण

सरल माइक्रोफ्थैल्मिया (simple microphthalmos) को नेत्र अक्ष के छोटा होने के स्थान के आधार पर तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है¹⁾।

रोग प्रकार	छोटा भाग	श्वेतपटल मोटा होना
नैनोफ्थैल्मोस (पूर्ण प्रकार)	पूर्व खंड + पश्च खंड	हाँ
सापेक्ष पूर्वकाल नेत्र लघुनेत्रता (RAM)	केवल पूर्वकाल खंड	कोई नहीं
पश्च नेत्र लघुनेत्रता (PM)	केवल पश्च खंड	मौजूद

20.5 मिमी या उससे कम की अक्षीय लंबाई को नैनोफथाल्मोस (सच्चा माइक्रोफथाल्मोस) के रूप में परिभाषित किया गया है, और ड्यूक-एल्डर ने इसे सामान्य के दो-तिहाई से कम नेत्र आयतन के रूप में परिभाषित किया। माजिमा के नैदानिक मानदंडों के अनुसार, अक्षीय लंबाई आयु-सामान्य के 0.87 गुना से कम होनी चाहिए, वयस्क पुरुषों में 20.4 मिमी और वयस्क महिलाओं में 20.1 मिमी की सीमा के साथ। आयु के अनुसार सामान्य अक्षीय लंबाई और माइक्रोफथाल्मोस की अक्षीय लंबाई निम्नलिखित है (अल्ट्रासाउंड ए-मोड माप)।

	जन्म के बाद	2 वर्ष	6-7 वर्ष	13 वर्ष से वयस्क
सामान्य (पुरुष)	16.85 मिमी	20.60 मिमी	22.00 मिमी	23.40 मिमी
सामान्य (महिला)	16.60 मिमी	20.29 मिमी	21.68 मिमी	23.06 मिमी
लघुनेत्र (पुरुष)	14.70 मिमी	17.97 मिमी	19.19 मिमी	20.42 मिमी
लघुनेत्र (महिला)	14.44 मिमी	17.65 मिमी	18.86 मिमी	20.06 मिमी

Q नैनोफ्थैल्मोस और पश्च खंड लघुनेत्र में क्या अंतर है?

A

नैनोफ्थैल्मोस (सच्चा माइक्रोफ्थैल्मोस) में पूर्वकाल खंड और पश्च खंड दोनों छोटे हो जाते हैं, जिसमें माइक्रोकॉर्निया और उथला पूर्वकाल कक्ष होता है। पश्च खंड माइक्रोफ्थैल्मोस में केवल पश्च खंड छोटा होता है, जबकि पूर्वकाल खंड के पैरामीटर सामान्य से थोड़े छोटे होते हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

• उच्च दूरदर्शिता : +8D से +25D तक की उच्च दूरदर्शिता प्रस्तुत करता है, जिसके लिए बचपन से ही मोटे चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस की आवश्यकता होती है।
• द्विपक्षीय एम्ब्लियोपिया : जन्म से ही उच्च हाइपरमेट्रोपिया के कारण। सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता (BCVA) का 20/40 (0.5) से अधिक होना दुर्लभ है। रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत की असामान्यता के साथ जैविक एम्ब्लियोपिया का एक घटक भी होने के कारण, सामान्य दृश्य तीक्ष्णता प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है।
• तीव्र ग्लूकोमा आक्रमण : आँख में दर्द, सिरदर्द, धुंधली दृष्टि, लालिमा। युवा (20 वर्ष की आयु) में भी आक्रमण हो सकता है। उच्च दूरदर्शिता के कारण अक्सर मंददृष्टि होती है, जिससे क्रोनिक ग्लूकोमा के लक्षणों पर ध्यान नहीं जाता।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले लक्षण)

पूर्व खंड निष्कर्ष

नेत्रगोलक : छोटी अक्षीय लंबाई (18–20 मिमी या उससे कम), नेत्रगोलक का धंसना, संकीर्ण पलक विदर, हल्का पीटोसिस।

कॉर्निया : व्यास 9–11.5 मिमी (छोटा कॉर्निया से सामान्य निचली सीमा), पारदर्शी, उच्च कॉर्नियल वक्रता (>46 D, सामान्य 43–44 D)¹⁾।

पूर्वकाल कक्ष : उथला (सामान्य 3.14–3.60 मिमी → 1.38–2.30 मिमी)¹⁾।

लेंस : सामान्य से बड़ा। लेंस/नेत्रगोलक आयतन अनुपात (LEVR) 11–32% (सामान्य 4%)¹⁾।

कोण : संकीर्ण से अवरुद्ध। 40 वर्ष की आयु के बाद आइरिस का उभार और परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया (PAS) होता है।

पश्च खंड निष्कर्ष

ऑप्टिक डिस्क : भीड़भाड़ वाली डिस्क (crowded disc), ड्रूज़न। छोटी डिस्क के कारण ग्लूकोमैटस कपिंग का आकलन कठिन।

मैक्युला : मैक्युलर हाइपोप्लेसिया, अपरिपक्व फोवियल एवस्कुलर ज़ोन (FAZ), फोवियोस्किसिस जैसा परिवर्तन, मैक्युलर फोल्ड¹⁾।

कोरॉइड : सबफोवियल कोरॉइडल मोटाई (SFCT) 551.30±87.00 μm (सामान्य 330.5±46.0 μm)। नासिका पक्ष की कोरॉइडल मोटाई में सापेक्ष वृद्धि¹⁾।

श्वेतपटल : भूमध्य रेखा पर 2.00 मिमी या अधिक मोटा (सामान्य 0.60 मिमी)। असामान्य कोलेजन फाइबर¹⁾।

अन्य परीक्षण निष्कर्ष

• OCT : केंद्रीय गर्तिका अवसाद का गायब होना, फैला हुआ मैक्यूलर मोटा होना (केंद्रीय मैक्यूलर मोटाई 331.90 ± 78.90 μm, सामान्य 268.90 ± 24.30 μm) ¹⁾
• UBM : उथला पूर्वकाल कक्ष, कोण बंद होना, श्वेतपटल का मोटा होना, यूवियल इफ्यूजन, सिलिअरी प्रक्रियाओं का पूर्वकाल घूर्णन
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम : सामान्य से विभिन्न स्तरों तक फोटोपिक और स्कोटोपिक कार्य में कमी
• फंडस परीक्षण : यूवियल एक्सयूडेट, सीरस रेटिनल डिटेचमेंट, सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जैसी उपस्थिति

Q नैनोफ्थैल्मोस में सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 20/40 से अधिक होना दुर्लभ क्यों है?

A

फोवियल एवस्कुलर ज़ोन (FAZ) के अविकसित होने और मैक्युलर हाइपोप्लासिया के कारण शारीरिक बाधाओं के अलावा, जन्म से ही उच्च हाइपरमेट्रोपिया से जुड़ी द्विपक्षीय एम्ब्लियोपिया दृष्टि को जटिल रूप से सीमित करती है। जटिलताएं (ग्लूकोमा, रेटिना डिटेचमेंट, सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा) भी द्वितीयक रूप से दृश्य तीक्ष्णता को कम करती हैं।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिकी

अधिकांश गैर-सिंड्रोमिक नैनोफथाल्मस छिटपुट होते हैं, लेकिन ऑटोसोमल डॉमिनेंट (AD) और ऑटोसोमल रिसेसिव (AR) वंशानुक्रम पैटर्न भी रिपोर्ट किए गए हैं।

वंशानुक्रम पैटर्न	लोकस/जीन	गुणसूत्र
AD (NNO1)	अज्ञात	11p
AD (NNO3)	अज्ञात	2q11-q14
AR (NNO2)	MFRP	11q23
AR	PRSS56	2q37.1
AD	MYRF	—
AD	TMEM98	17p12-q12

• MFRP : 13 एक्सॉन, 579 अमीनो एसिड। इसमें फ्रिज़ल्ड परिवार के समरूप ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन होता है, जो WNT सिग्नलिंग के माध्यम से नेत्र विकास में शामिल होता है। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) और सिलिअरी बॉडी में चयनात्मक रूप से व्यक्त होता है।
• PRSS56: 13 एक्सॉन, 603 अमीनो एसिड। इसमें सेरीन प्रोटीज़ डोमेन होता है, जो तंत्रिका रेटिना, कॉर्निया, स्क्लेरा और ऑप्टिक तंत्रिका में व्यक्त होता है।
• MYRF (मायेलिन रेगुलेटरी फैक्टर) उत्परिवर्तन पारिवारिक नैनोफ्थाल्मोस से जुड़ा है, और पशु मॉडलों में दिखाया गया है कि यह ज़िन ज़ोन्यूल के घनत्व में कमी और संरचनात्मक विच्छेदन का कारण बनता है³⁾।

श्वेतपटल में कोलेजन की असामान्यताएं और कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट में कमी उत्पत्ति तंत्र में शामिल मानी जाती हैं।

सिंड्रोमिक नैनोफ्थाल्मोस में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, फोवियल स्किज्म, ऑप्टिक डिस्क ड्रूसन सिंड्रोम, ओकुलोडेंटोडिजिटल सिंड्रोम (ODD), ADVIRC आदि शामिल हैं।

ग्लूकोमा जोखिम

44 अध्ययनों और 1397 आंखों पर किए गए मेटा-विश्लेषण में, नैनोफ्थाल्मोस में ग्लूकोमा की पूल्ड व्यापकता 51.88% (95% CI: 33.33 से 70.43%) बताई गई⁵⁾।

प्रमुख जोखिम कारक इस प्रकार हैं⁵⁾:

• उच्च अंतःनेत्र दबाव : ग्लूकोमा समूह में औसत अंतःनेत्र दबाव 27.11 mmHg
• छोटी अक्षीय लंबाई : कुल औसत अक्षीय लंबाई 17.74 मिमी
• उथला पूर्वकाल कक्ष : ग्लूकोमा समूह में औसत पूर्वकाल कक्ष गहराई 1.99 मिमी

जटिलताओं में, तीव्र कोण-बंद ग्लूकोमा सबसे आम (33.3%) था, उसके बाद घातक ग्लूकोमा (14.9%) और यूवियल इफ्यूजन (10.4%) था⁵⁾।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

यदि नैनोफ्थाल्मोस का निदान होता है, तो नियमित अंतर-दबाव और कोण परीक्षण द्वारा ग्लूकोमा का शीघ्र पता लगाना अत्यंत महत्वपूर्ण है। बचपन से ही नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाने का ध्यान रखें।

Q नैनोफ्थाल्मोस के आधे से अधिक रोगियों में ग्लूकोमा क्यों विकसित होता है?

A

लेंस/नेत्रगोलक आयतन अनुपात (LEVR) में वृद्धि से परितारिका आगे की ओर धकेल दी जाती है, जिससे सापेक्ष प्यूपिलरी ब्लॉक उत्पन्न होता है। उम्र बढ़ने के साथ परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया (PAS) बढ़ता है, जिससे जलीय हास्य का बहिर्वाह बाधित होता है। इसके अलावा, श्वेतपटल के मोटे होने से सिलियोकोरॉइडल प्रवाह होता है जो सिलियरी प्रक्रियाओं को आगे की ओर घुमाता है, जिससे रुकावट बढ़ जाती है। विस्तृत जानकारी के लिए “पैथोफिजियोलॉजी” अनुभाग देखें।

4. निदान और जांच के तरीके

नैनोफ्थाल्मोस का निदान द्विपक्षीय, सममित माइक्रोफ्थाल्मोस की पुष्टि करके और निम्नलिखित बायोमेट्रिक मापदंडों के समग्र मूल्यांकन द्वारा किया जाता है।

• अक्षीय लंबाई माप : अल्ट्रासाउंड A-मोड और B-मोड, या ऑप्टिकल अक्षीय लंबाई मापक (IOLMaster आदि) द्वारा मापा जाता है। अधिकांश अध्ययनों में निदान मानदंड के रूप में अक्षीय लंबाई <21.00 मिमी का उपयोग किया जाता है, लेकिन मानदंड एकसमान नहीं हैं (<20.50 मिमी या <20.00 मिमी)¹⁾।
• कॉर्नियल व्यास : अधिकांश अध्ययनों में निदान मानदंड के रूप में <11.00 मिमी का उपयोग किया जाता है¹⁾।
• B-स्कैन अल्ट्रासाउंड : रेटिना-कोरॉइड-स्क्लेरा (RCS) संयुक्त मोटाई >1.70 मिमी निदान में उपयोगी है¹⁾।
• अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : उथले पूर्वकाल कक्ष, कोण बंद होना, स्क्लेरल मोटाई और सिलिअरी प्रक्रियाओं के पूर्वकाल घूर्णन का विस्तृत मूल्यांकन कर सकता है।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : फोवियल अवसाद के गायब होने, मैक्यूलर मोटाई और कोरॉइडल मोटाई (EDI-OCT) का मात्रात्मक मूल्यांकन करता है।
• OCT एंजियोग्राफी (OCTA) : FAZ की अनुपस्थिति या हाइपोप्लासिया के मूल्यांकन में उपयोगी है¹⁾।
• अपवर्तन परीक्षण : साइक्लोप्लेजिक रेटिनोस्कोपी द्वारा उच्च दूरदर्शिता की सटीक डिग्री का मूल्यांकन करें।
• इमेजिंग परीक्षण : सीटी और एमआरआई कक्षीय आकृति विश्लेषण के लिए उपयुक्त हैं।

विभेदक निदान

सबसे महत्वपूर्ण विभेदक रोग पोस्टीरियर माइक्रोफ्थाल्मोस है। पोस्टीरियर माइक्रोफ्थाल्मोस में अक्षीय लंबाई कम होती है और दूरदर्शिता होती है, लेकिन पूर्वकाल खंड के पैरामीटर सामान्य से थोड़े छोटे होते हैं। साथ ही, एंटीरियर माइक्रोफ्थाल्मोस से भी अंतर करना आवश्यक है, जिसमें केवल पूर्वकाल खंड छोटा होता है।

माइक्रोकॉर्निया और उच्च कॉर्नियल वक्रता के कारण, गोल्डमैन एप्लानेशन टोनोमेट्री द्वारा सटीक अंतःनेत्र दबाव माप कठिन है। ऑप्टिक डिस्क छोटी होने के कारण, ग्लूकोमैटस ऑप्टिक न्यूरोपैथी के मूल्यांकन में भी सावधानी बरतनी चाहिए।

5. मानक उपचार

नैनोफ्थाल्मस का उपचार बहुआयामी है और उम्र तथा जटिलताओं के अनुसार प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

बाल प्रबंधन और एम्ब्लियोपिया उपचार

• अपवर्तन दोषों का पूर्ण सुधार जल्दी शुरू करें। साइक्लोप्लेजिया के तहत अपवर्तन परीक्षण का मान पर्याप्त रूप से दें और चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस से सुधार करें।
• यदि एक-आंख का एम्ब्लियोपिया पहचाना जाता है, तो आई पैच (ऑक्लूजन) की सिफारिश की जाती है। पूर्वकाल खंड की शारीरिक भीड़ के कारण, सुरक्षा के दृष्टिकोण से एट्रोपिन पेनालाइज़ेशन से बचा जाता है।
• यदि गैर-समायोजी अभिसरण स्ट्रैबिस्मस है, तो द्विनेत्री दृष्टि को संभव बनाने के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी की जाती है।
• रेटिना तंत्रिका फाइबर परत की असामान्यता के साथ जैविक एम्ब्लियोपिया का एक तत्व भी होता है, जिससे सामान्य दृष्टि प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है। कंजंक्टिवल एक्सपैंडर (कंफॉर्मर) पहनने से 3 वर्ष की आयु के बाद बच्चा मना करता है, इसलिए जल्दी शुरुआत करना वांछनीय है।

ग्लूकोमा प्रबंधन

बंद-कोण ग्लूकोमा का प्रबंधन कठिन है, प्राथमिक बंद-कोण ग्लूकोमा की तुलना में उथला पूर्वकाल कक्ष और संकीर्ण कोण अधिक गंभीर होता है, और श्वेतपटल का मोटा होना तथा माइक्रोकॉर्निया उपचार को और जटिल बना देते हैं।

• दवा चिकित्सा : अंतर्नेत्र दबाव पर प्रतिक्रिया अक्सर खराब होती है। सिलिअरी ब्लॉक (मैलिग्नेंट ग्लूकोमा) के मामले में नुस्खे का उदाहरण: एट्रोपिन आई ड्रॉप 1% दिन में एक बार, टिमोप्टोल आई ड्रॉप 0.5% दिन में दो बार, डायमॉक्स टैबलेट 250 मिलीग्राम (2 गोलियाँ दो खुराकों में भोजन के बाद), और यूरालिट कंपाउंड टैबलेट (4 गोलियाँ दो खुराकों में भोजन के बाद) का संयोजन। हाइपरऑस्मोलर एजेंट का अंतःशिरा जलसेक कांच के द्रव को कम करता है, और साइक्लोप्लेजिक सिलिअरी मांसपेशी को शिथिल करके ब्लॉक को हटाने का प्रयास करता है।
• लेज़र उपचार : इरिडोटॉमी, इरिडोप्लास्टी। स्यूडोफेकिक आंखों में, Nd:YAG लेज़र द्वारा पश्च कैप्सुलोटॉमी के बाद पूर्वकाल विट्रियोलिसिस किया जाता है।
• शल्य चिकित्सा : फिल्टरिंग सर्जरी, लेंस पुनर्निर्माण। कट्टरपंथी उपचार के रूप में, लेंस कैप्सूल के साथ परिधीय इरिडेक्टॉमी और पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी की जाती है।

मोतियाबिंद सर्जरी

अल्ट्रासाउंड फेकोइमल्सीफिकेशन में प्रगति के कारण सुरक्षा में सुधार हुआ है, लेकिन पोस्टऑपरेटिव जटिलताओं (यूवियल एक्सयूडेशन, सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा) का जोखिम अभी भी अधिक है। 88.2% रोगियों को +30D या उससे अधिक के इंट्राओकुलर लेंस की आवश्यकता होती है, और लेंस चयन में भी कठिनाई होती है ¹⁾।

ज़िन ज़ोन्यूल की कमज़ोरी की सूचना दी गई है, और साहित्य समीक्षा में 184 आँखों में से 15 (8.2%) में ज़िन ज़ोन्यूल दोष पाया गया ³⁾। सर्जरी के दौरान अचानक अंतःनेत्र दबाव में कमी से सुप्राकोरॉइडल द्रव संचय बढ़ जाता है, इसलिए सावधानीपूर्वक संचालन आवश्यक है ³⁾।

सर्जिकल परिणामों में सुधार के लिए सर्जिकल पर्ल्स (surgical pearls) के रूप में पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी, विट्रियस का दवा निर्जलीकरण और स्क्लेरल लैमेलर रिसेक्शन शामिल हैं।

यूवाइटिस एक्सयूडेटिव और एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट का प्रबंधन

श्वेतपटल उच्छेदन

प्रथम पंक्ति : स्क्लेरल बकलिंग (श्वेतपटल संपीड़न शल्यक्रिया) सबसे स्थायी चिकित्सीय प्रभाव प्रदान करती है⁴⁾।

शल्य प्रक्रिया: चारों चतुर्थांशों में, 90-95% गहराई तक व्यापक स्क्लेरेक्टॉमी प्रभावी है²⁾³⁾। यह पेशी जुड़ाव से लेकर वोर्टिकोज़ नसों तक 280-300 डिग्री तक की जाती है।

दृष्टि सुधार: लेंस-संपर्क पूर्ण रेटिना डिटेचमेंट में भी, पूर्व-शल्य प्रकाश बोध से पश्चात माध्यिका 20/100 दृष्टि की वापसी की सूचना है³⁾।

विट्रेक्टॉमी

द्वितीय विकल्प: केवल स्क्लेरल शल्य चिकित्सा के असफल होने पर ही की जानी चाहिए⁶⁾।

जोखिम: आयट्रोजेनिक रेटिनल छिद्र, सिलिकॉन तेल टैम्पोनेड की आवश्यकता जैसी जटिलताएँ अधिक होती हैं।

तुलना: एक ही रोगी की दोनों आँखों की तुलना करने वाली रिपोर्टों में, स्क्लेरेक्टॉमी अधिक सुरक्षित और शारीरिक तथा कार्यात्मक दृष्टि से बेहतर परिणाम देती है⁶⁾।

गैर-शल्य चिकित्सा उपचार (उच्च खुराक प्रणालीगत स्टेरॉयड) को नैनोफ्थाल्मोस में यूवियल एक्सयूडेशन के लिए अप्रभावी माना जाता है ⁴⁾। वोर्टिकोज शिरा अपसंपीड़न तकनीकी रूप से कठिन है और इसमें वोर्टिकोज शिरा पंचर का जोखिम होता है ⁴⁾।

सर्जरी से संबंधित सावधानियां

नैनोफ्थाल्मस आंख की सर्जरी में आमतौर पर जटिलताओं का उच्च जोखिम होता है। अचानक नेत्रगोलक का दबाव कम करने से यूवियल इफ्यूजन या सुप्राकोरॉइडल रक्तस्राव बढ़ सकता है। सर्जरी से पहले स्क्लेरेक्टॉमी की आवश्यकता का मूल्यांकन करना और ऑपरेशन के दौरान अंतःनेत्र दबाव के प्रबंधन पर विशेष ध्यान देना महत्वपूर्ण है।

Q नैनोफ्थाल्मोस के मोतियाबिंद सर्जरी में किन बातों का ध्यान रखना चाहिए?

A

ज़िन ज़ोन्यूल की कमज़ोरी (8.2% मामलों में दोष की सूचना) और शल्यक्रिया के दौरान अचानक अंतःनेत्र दबाव में कमी के कारण कोरॉइडल स्पेस में द्रव जमा होने का जोखिम मुख्य चिंताएँ हैं। कई मामलों में +30D या उससे अधिक शक्ति वाले इंट्राओक्यूलर लेंस की आवश्यकता होती है, जिससे लेंस चयन में भी कठिनाई होती है।

6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोगजनन तंत्र

MFRP प्रोटीन और नेत्र वृद्धि

MFRP प्रोटीन चयनात्मक रूप से रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) और सिलिअरी बॉडी में व्यक्त होता है, और RPE कोशिकाओं के एपिकल पक्ष पर केंद्रित होता है। भ्रूण की आंख में, गर्भावस्था के 20 सप्ताह में RPE में इसकी अभिव्यक्ति का पता चलता है, और यह आंख के विकास में अपेक्षाकृत देर से कार्य करना शुरू करता है। MFRP एमेट्रोपाइजेशन और अक्षीय लंबाई के नियमन के लिए आवश्यक है, और पूर्ण कमी वाले रोगियों में भी आंखों के अलावा कोई विशिष्ट घाव नहीं देखा जाता है।

MFRP विषमयुग्मजी वाहक दूरदृष्टि नहीं दिखाते, लेकिन कॉर्नियल वक्रता और पूर्वकाल कक्ष की गहराई सामान्य जनसंख्या से महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती है, जो अर्ध-प्रभाविता (semidominance) दर्शाती है।

श्वेतपटल असामान्यता और यूवीयल स्राव का तंत्र

श्वेतपटल की तीनों परतों में असामान्य कोलेजन फाइबर पाए जाते हैं जो फटे या बिखरे हुए होते हैं, और असामान्य प्रोटियोग्लाइकन के जमाव की भी सूचना मिली है ¹⁾। यह असामान्यता श्वेतपटल की लोचहीनता का कारण बनती है, जो निम्नलिखित तंत्र द्वारा यूवियल इफ्यूजन और रेटिना डिटेचमेंट की ओर ले जाती है।

1. श्वेतपटल का मोटा होना → वोर्टिकोज शिरा तंत्र से बहिर्वाह में बाधा
2. बाह्यकोशिक द्रव का संचय → कोरॉइडल जमाव
3. कोरॉइड पृथक्करण → सीरस रेटिना पृथक्करण

संपीड़न ऑप्टिक न्यूरोपैथी का तंत्र

Mansour और सहकर्मियों (2024) ने कंप्यूटर मॉडलिंग के निष्कर्षों का हवाला देते हुए बताया कि नैनोफ्थाल्मोस में मोटी पेरिपैपिलरी कोरॉइड ऑप्टिक डिस्क ऊतक को विकृत करने वाला “कम्पार्टमेंट सिंड्रोम” कंप्रेसिव ऑप्टिक न्यूरोपैथी का कारण है। पेरिपैपिलरी कोरॉइडल मोटाई प्रीऑपरेटिव 726 μm से घटकर पोस्टऑपरेटिव 645 μm हो गई, और 95% डीप स्क्लेरेक्टॉमी + नेज़ल पोस्टीरियर रेडियल स्क्लेरोटॉमी के बाद दो सप्ताह में दृष्टि 20/100 से 20/40 तक पूरी तरह से ठीक हो गई²⁾।

MYRF उत्परिवर्तन और ज़िन ज़ोन्यूल असामान्यता

MYRF (myelin regulatory factor) उत्परिवर्तन वाले माउस मॉडल में उथला पूर्वकाल कक्ष और ज़िन ज़ोन्यूल तंतुओं का घनत्व कम होना तथा संरचनात्मक विच्छेदन देखा गया। भ्रूण अवस्था में MFRP जीन का कार्य नेत्रगोलक के सामान्य आकार तक पहुँचने के लिए आवश्यक है, और माना जाता है कि उत्परिवर्तन के कारण सिलिअरी रिंग का अपर्याप्त विस्तार लेंस की अतिवृद्धि और ज़िन ज़ोन्यूल के ‘बौनेपन’ का कारण बनता है³⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

स्क्लेरेक्टॉमी के संकेतों का विस्तार

Mansour एट अल. (2024) ने नैनोफ्थाल्मोस से जुड़े पेरिपैपिलरी पैकीकोरॉइड के कारण कंप्रेसिव ऑप्टिक न्यूरोपैथी के लिए डीप स्क्लेरेक्टॉमी करने के बाद दृष्टि की पूर्ण वसूली की सूचना दी। उन्होंने दिखाया कि कोरॉइडल कंजेशन का डीकंप्रेशन ऑप्टिक न्यूरोपैथी को उलट सकता है और अन्य पेरिपैपिलरी पैकीकोरॉइड-संबंधित ऑप्टिक न्यूरोपैथी में आवेदन की संभावना का सुझाव दिया²⁾.

दीर्घकालिक रेटिना डिटेचमेंट के लिए शल्य चिकित्सा उपचार

Mansour और सहकर्मियों (2024) की 5 मामलों की श्रृंखला में, लेंस-संपर्क पूर्ण रेटिना डिटेचमेंट (अवधि 24-48 महीने) के लिए गहरी स्क्लेरेक्टॉमी से पूर्व-ऑपरेटिव प्रकाश बोध से पोस्ट-ऑपरेटिव 20/100-20/150 तक दृष्टि सुधार प्राप्त हुआ। यह दर्शाता है कि लंबे समय तक अपरिवर्तनीय माने जाने वाले मामलों में भी सर्जिकल हस्तक्षेप की गुंजाइश है³⁾।

श्वेतपटल अवसादन सर्जरी की व्यवस्थित समीक्षा

ब्रागा डी सूसा और बारबोसा-ब्रेडा (2025) ने 28 अध्ययनों की एक व्यवस्थित समीक्षा में पुष्टि की कि स्क्लेरेक्टॉमी यूवियल इफ्यूजन के उपचार और रोकथाम में प्रभावी है। हालांकि, उन्होंने बड़े पैमाने पर तुलनात्मक परीक्षणों की कमी की ओर इशारा किया और कहा कि माइटोमाइसिन सी (MMC) और एंटी-VEGF एजेंटों जैसी सहायक चिकित्साओं की प्रभावशीलता के लिए भविष्य में सत्यापन की आवश्यकता है⁴⁾।

ग्लूकोमा जोखिम का व्यापक मूल्यांकन

Rajendrababu एवं अन्य (2025) ने 44 अध्ययनों और 1397 आँखों के मेटा-विश्लेषण में नैनोफ्थाल्मोस में ग्लूकोमा की व्यापकता 51.88% बताई। उन्होंने बायोमेट्रिक स्क्रीनिंग के महत्व और शारीरिक विशेषताओं के आधार पर व्यक्तिगत प्रबंधन रणनीतियों की आवश्यकता पर बल दिया⁵⁾।

निदान मानदंडों का मानकीकरण

नैनोफ्थाल्मोस में अक्षीय लंबाई का कट-ऑफ मान अध्ययनों के अनुसार <21 मिमी, <20.5 मिमी, <20 मिमी, <18 मिमी तक असंगत है, और जटिलता जोखिम के अनुरूप ग्रेडिंग मानदंड विकसित करना एक चुनौती है¹⁾।

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8. संदर्भ

1. Yang N, Zhao LL, Liu J, Ma LL, Zhao JS. Nanophthalmos: An Update on the Biological Parameters and Fundus Abnormalities. Journal of ophthalmology. 2021;2021:8853811. doi:10.1155/2021/8853811. PMID:33777447; PMCID:PMC7972840.
2. Mansour AM, Uwaydat SH, Hamam R, Salti HI. Sclerectomy Reverses Nanophthalmic Optic Neuropathy. Case reports in ophthalmology. 2024;15(1):284-291. doi:10.1159/000537829. PMID:38566820; PMCID:PMC10987180.
3. Mansour AM, López-Guajardo L, Özdek Ş, Popov I, Parodi Battaglia M. Surgical Approaches to Serous Retinal Detachment With Retina-Lens Touch in Eyes With Nanophthalmos. Journal of vitreoretinal diseases. 2024;8(2):173-180. doi:10.1177/24741264231220157. PMID:38465360; PMCID:PMC10924594.
4. Braga de Sousa L, Barbosa-Breda J. Sclerectomies in nanophthalmos and idiopathic uveal effusion syndrome: a systematic review. Graefe’s archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie. 2025;263(10):2709-2722. doi:10.1007/s00417-025-06908-4. PMID:40663118; PMCID:PMC12583281.
5. Rajendrababu S, Berendschot TTJM, Senthilkumar VA, Niranjana B, Rao M, Maghalakshmi U, et al. Risk factors for glaucoma in nanophthalmos - a systematic review and meta-analysis. BMC ophthalmology. 2025;25(1):617. doi:10.1186/s12886-025-04447-4. PMID:41188801; PMCID:PMC12584219.
6. Popov I, Popova V, Krasnik V.. Comparing the Results of Vitrectomy and Sclerectomy in a Patient with Nanophthalmic Uveal Effusion Syndrome. Medicina (Kaunas). 2021;57(2):120. doi:10.3390/medicina57020120. PMID:33572746; PMCID:PMC7912588.