मार्फ़न सिंड्रोम और नेत्र संबंधी जटिलताएँ

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• मार्फ़न सिंड्रोम (MFS) FBN1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग है, जिसका प्रसार 3,000 से 5,000 लोगों में 1 है।
• नेत्र संबंधी रूप से, लगभग 60% में लेंस का विस्थापन (एक्टोपिया लेंटिस) पाया जाता है, जिसमें ऊपर और ऊपरी टेम्पोरल दिशा में विस्थापन विशिष्ट है।
• उच्च निकट दृष्टि (अक्षीय), रेटिना डिटेचमेंट (अक्सर जालीदार अध:पतन की पृष्ठभूमि पर रेग्मेटोजेनस), ग्लूकोमा (आजीवन जोखिम 30-35%) और मोतियाबिंद उच्च दर से सह-होते हैं।
• निदान संशोधित घेंट मानदंड (2010) का उपयोग करके किया जाता है, और महाधमनी जड़ के फैलाव और लेंस विस्थापन के संयोजन से निश्चित निदान होता है।
• मियोसिस के तहत लेंस विस्थापन छूट सकता है, इसलिए मायड्रायसिस के तहत स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी अनिवार्य है।
• सबसे महत्वपूर्ण जटिलता महाधमनी विच्छेदन है; हृदय रोग विशेषज्ञ के साथ बहु-विषयक सहयोग जीवन रोग निदान को प्रभावित करता है।
• जब लेंस का विस्थापन दृश्य अक्ष तक पहुँचता है, या पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था से अंतर्नेत्र दबाव बढ़ता है, तो लेंस निष्कर्षण का संकेत दिया जाता है।

1. मार्फ़न सिंड्रोम क्या है?

मार्फ़न सिंड्रोम (MFS) फ़ाइब्रिलिन-1 (FBN1) जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग है। FBN1 जीन गुणसूत्र 15 की लंबी भुजा (15q21.1) पर स्थित है और बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स के प्रमुख घटक माइक्रोफ़ाइब्रिल्स को कोड करता है।

प्रसार 3,000 से 5,000 लोगों में 1 होने का अनुमान है, और विश्व स्तर पर प्रति 100,000 जनसंख्या पर लगभग 20 मामले बताए गए हैं²⁾। यद्यपि यह ऑटोसोमल प्रभावी है, लगभग 25% मामले नवीन उत्परिवर्तन (de novo) के कारण होते हैं और पारिवारिक इतिहास के अभाव में भी इसे अनदेखा नहीं किया जाना चाहिए¹⁾।

बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स की कमज़ोरी के कारण, हृदय संबंधी (महाधमनी धमनीविस्फार, महाधमनी विच्छेदन), कंकालीय (लंबा कद, अरचनोडैक्टली, स्कोलियोसिस) और नेत्र संबंधी (लेंस विस्थापन, निकट दृष्टि, रेटिना टुकड़ी, ग्लूकोमा) प्रणालियों में बहु-अंग क्षति होती है। जीवन रोगनिदान को प्रभावित करने वाली सबसे महत्वपूर्ण जटिलता महाधमनी विच्छेदन है, और हृदय रोग विशेषज्ञ के साथ घनिष्ठ सहयोग आवश्यक है।

Q मार्फ़न सिंड्रोम किस प्रकार का रोग है?

A

FBN1 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाला ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग, जो 3,000 से 5,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है ¹⁾। महाधमनी धमनीविस्फार/विच्छेदन, लंबा कद, मकड़ी जैसी उंगलियां जैसे प्रणालीगत लक्षणों के अलावा, लगभग 60% रोगियों में लेंस का विस्थापन (एक्टोपिया लेंटिस) होता है, और गंभीर निकट दृष्टि, रेटिना टुकड़ी, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद का उच्च जोखिम होता है। लगभग 25% मामले डी नोवो उत्परिवर्तन के कारण होते हैं ¹⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

लेंस का विस्थापन (एक्टोपिया लेंटिस)

आवृत्ति: लगभग 60%। MFS की सबसे महत्वपूर्ण नेत्र संबंधी विशेषता।

विस्थापन की दिशा: अक्सर ऊपर या ऊपर-टेम्पोरल। होमोसिस्टिन्यूरिया (नीचे की ओर विस्थापन) से अंतर करने में उपयोगी।

संकुचित पुतली में पता लगाना कठिन है। फैली हुई पुतली पर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी अनिवार्य है।

लेंस के आकार की असामान्यता (गोलाकार लेंस) के साथ हो सकता है। उप-अव्यवस्था से पूर्ण अव्यवस्था (पूर्वकाल कक्ष में स्थानांतरण) तक की डिग्री भिन्न होती है; पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था में कॉर्नियल धुंधलापन और अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि होती है।

निकट दृष्टि

अक्षीय निकट दृष्टि: अधिकांश मामलों में उच्च निकट दृष्टि होती है।

फाइब्रिलिन-1 असामान्यता के कारण श्वेतपटल का पतला होना और फैलाव अक्षीय लंबाई बढ़ाता है⁸⁾।

92% मामलों का प्रबंधन चश्मे से अपवर्तक सुधार द्वारा किया जाता है⁴⁾।

रेटिना रोग

जालिका अध:पतन: रेटिना परिधि में उच्च आवृत्ति से सह-उपस्थित होता है।

रेग्मेटोजेनस रेटिना डिटेचमेंट (RRD): लेंस विस्थापन वाले 8-38% रोगियों में होता है¹⁾।

द्विपक्षीय रेटिना डिटेचमेंट की रिपोर्ट भी असामान्य नहीं है¹⁾। दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है।

अन्य नेत्र संबंधी जटिलताएँ

ग्लूकोमा: जीवनकाल में 30-35% रोगियों में विकसित होता है¹⁾। खुला कोण, वर्णकीय और लेंस-जनित प्रकार शामिल हैं।

मोतियाबिंद: सामान्य जनसंख्या की तुलना में 10-20 वर्ष पहले विकसित होने की प्रवृत्ति। कुछ मामले 40 वर्ष की आयु से पहले भी होते हैं¹⁾।

भेंगापन: लगभग 19% में पाया जाता है, जो सामान्य जनसंख्या (3-5%) से अधिक है⁷⁾।

कोलोबोमा और मेगालोकॉर्निया भी कभी-कभी सह-उपस्थित होते हैं¹⁾।

प्रणालीगत निष्कर्ष

अंग प्रणाली	मुख्य निष्कर्ष
कंकाल तंत्र	लंबा कद, अरचनोडैक्टिली, स्कोलियोसिस, ऊँचा तालु
हृदय संवहनी तंत्र	महाधमनी धमनीविस्फार, महाधमनी विच्छेदन (सबसे महत्वपूर्ण जटिलता), माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स
श्वसन तंत्र	स्वतः न्यूमोथोरैक्स
त्वचा	त्वचा पर खिंचाव के निशान

लिंग भेद के रूप में, पुरुषों में महाधमनी जड़ का फैलाव (92.1%) अधिक स्पष्ट होता है, जबकि महिलाओं में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (65.0%), अरचनोडैक्टली (54.2%) और स्कोलियोसिस (60.4%) अधिक प्रमुख होते हैं¹⁾।

Q मार्फ़न सिंड्रोम में लेंस किस दिशा में विस्थापित होता है?

A

अधिकतर ऊपर या ऊपर-टेम्पोरल दिशा में विस्थापन होता है। यह होमोसिस्टिन्यूरिया (नीचे की ओर विस्थापन) और वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम (नीचे की ओर विस्थापन) से महत्वपूर्ण अंतर है। मियोसिस में इसका पता लगाना कठिन है, इसलिए मायड्रायसिस के तहत स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

FBN1 जीन और रोगविज्ञान

कारण जीन FBN1 (15q21.1) है, जो माइक्रोफाइब्रिल के मुख्य संरचनात्मक प्रोटीन फाइब्रिलिन-1 को कोड करता है। फाइब्रिलिन-1 ज़िन पट्टी (सिलिअरी ज़ोन्यूल) की संरचना बनाए रखने के लिए आवश्यक है। FBN1 उत्परिवर्तन से ज़िन पट्टी कमजोर हो जाती है और लेंस का विस्थापन होता है।

उत्परिवर्तित फाइब्रिलिन सामान्य फाइब्रिलिन के बहुलक निर्माण को रोकता है (प्रभावी निषेध प्रभाव)। इसके अलावा, FBN1 उत्परिवर्तन TGF-β सिग्नलिंग को बढ़ाने में भी शामिल है³⁾, जिससे संयोजी ऊतक में असामान्य रीमॉडलिंग होती है।

आनुवंशिकता का प्रकार

यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है, जिसमें संतान को रोग संचरण की संभावना 50% है। लगभग 25% मामले डी नोवो उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिनमें पारिवारिक इतिहास नहीं होता¹⁾। एक ही परिवार में गंभीरता में भिन्नता हो सकती है (परिवर्तनशील अभिव्यक्ति)। नवजात मार्फन सिंड्रोम सबसे गंभीर रूप है, जिसमें कई अंग तेजी से प्रभावित होते हैं।

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम के कारण, प्रभावित व्यक्ति की संतान में रोग संचरण की संभावना 50% होती है। लगभग 25% मामले डी नोवो उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिनमें पारिवारिक इतिहास नहीं होता, इसलिए बिना पारिवारिक इतिहास वाले युवा रोगियों में भी इस रोग पर विचार करना महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से परिवार को उचित जानकारी प्रदान करने और आवश्यकतानुसार आनुवंशिक परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच विधियाँ

संशोधित घेंट मानदंड (2010)

मार्फ़न सिंड्रोम के नैदानिक निदान के लिए अंतरराष्ट्रीय स्तर पर संशोधित घेंट मानदंड (2010) का उपयोग किया जाता है ³⁾।

• महाधमनी जड़ का फैलाव (Z-स्कोर ≥ 2) और लेंस का विस्थापन → निश्चित निदान
• FBN1 उत्परिवर्तन की पुष्टि होने पर केवल महाधमनी जड़ के फैलाव से ही निदान संभव है
• प्रणालीगत स्कोर ≥7 अंक प्रणालीगत भागीदारी को इंगित करता है (मकड़ी जैसी उंगलियां, स्कोलियोसिस, ऊंचा तालु, न्यूमोथोरैक्स, ड्यूरल एक्टेसिया आदि को स्कोर किया जाता है)

नेत्र संबंधी जांच

• पुतली फैलाकर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: लेंस की स्थिति, ज़िन ज़ोन्यूल की स्थिति, इरिडोडोनेसिस की पुष्टि। सबसे महत्वपूर्ण जांच।
• फंडस जांच: रेटिनल लैटिस डिजनरेशन, रेटिनल टियर, रेटिनल डिटेचमेंट की उपस्थिति।
• अंतःनेत्र दबाव माप: ग्लूकोमा की सह-उपस्थिति की पुष्टि।
• अक्षीय लंबाई माप: अक्षीय निकट दृष्टि का मूल्यांकन⁸⁾
• अपवर्तन परीक्षण: उच्च निकटदृष्टि और अनियमित दृष्टिवैषम्य का मूल्यांकन

विभेदक निदान

रोग	शरीर का आकार	लेंस विस्थापन की दिशा	आनुवंशिक प्रकार	विशेष टिप्पणियाँ
मार्फ़न सिंड्रोम	लंबा कद, मकड़ी जैसी उंगलियाँ	ऊपरी, ऊपरी कनपटी की ओर	AD (FBN1)	महाधमनी धमनीविस्फार
होमोसिस्टिन्यूरिया	लंबा कद	निचला, निचली नाक की ओर	AR	बौद्धिक अक्षमता, थ्रोम्बोसिस, मूत्र में होमोसिस्टीन का बढ़ना
वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम	छोटा कद, छोटी उंगलियां	नीचे की ओर	AD/AR	गोलाकार लेंस, कोण-बंद मोतियाबिंद
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम	जोड़ों की अतिसक्रियता	अनिश्चित	AD/AR	त्वचा की अत्यधिक खिंचाव, रक्त वाहिकाओं की कमजोरी

Q मार्फ़न सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

A

नैदानिक निदान संशोधित घेंट मानदंड (2010) पर आधारित है ³⁾। महाधमनी जड़ का फैलाव (Z स्कोर ≥ 2) और लेंस का विस्थापन एक साथ होने पर निश्चित निदान होता है। नेत्र विज्ञान में, पुतली फैलाकर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से लेंस की स्थिति और ज़िन ज़ोन्यूल का मूल्यांकन किया जाता है। FBN1 आनुवंशिक परीक्षण भी उपयोगी है और परिवार की जांच में सहायक होता है।

5. मानक उपचार विधि

मूल सिद्धांत

बचपन से लेकर जीवनभर नियमित रूप से पुतली फैलाकर नेत्र परीक्षण करें।

अपवर्तन सुधार: उच्च निकट दृष्टि और अनियमित दृष्टिवैषम्य के लिए चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस निर्धारित करें। 92% मामलों में चश्मे से प्रबंधन संभव है⁴⁾। बच्चों में एम्ब्लियोपिया की रोकथाम के लिए प्रारंभिक सुधार महत्वपूर्ण है।

लेंस विस्थापन का उपचार

• हल्का विस्थापन: मूल रूप से रूढ़िवादी प्रबंधन (अपवर्तन सुधार)। कार्यात्मक एम्ब्लियोपिया के स्थायी होने के जोखिम को ध्यान में रखें⁴⁾
• गंभीर विस्थापन (दृश्य अक्ष को प्रभावित करने वाला): लेंस निष्कर्षण आवश्यक
• शल्य चिकित्सा विधि: पार्स प्लाना लेंसेक्टॉमी + पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी मानक है¹⁾। IOL प्रत्यारोपण स्क्लेरल फिक्सेशन IOL द्वारा। CTR (कैप्सुलर टेंशन रिंग) द्वारा कैप्सूल स्थिरीकरण भी उपयोगी
• शल्य चिकित्सा परिणाम: PPV + लेंसेक्टॉमी के बाद BCVA 20/30 से 20/40 प्राप्त करने की कई रिपोर्टें हैं¹⁾

ग्लूकोमा का उपचार

• दवा उपचार: बीटा-ब्लॉकर्स (टिमोलोल, बीटाक्सोलोल), कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक, ब्रिमोनिडाइन जैसी आई ड्रॉप्स
• सावधानी: पाइलोकार्पिन (मायोटिक) ज़िन्न ज़ोन्यूल्स को शिथिल कर सकता है, इसलिए सावधानीपूर्वक प्रयोग करें ¹⁾
• नवजात काल: गंभीर अंतर्नेत्र दबाव वृद्धि के मामलों का प्रबंधन बीटा-अवरोधक आई ड्रॉप से किया जाता है¹⁾
• सर्जरी: आंखों की बूंदों से नियंत्रण ठीक न होने पर ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी या ट्यूब शंट सर्जरी

रेटिना डिटेचमेंट का उपचार

• विट्रेक्टॉमी (PPV) : सिलिकॉन तेल टैम्पोनेड, एंडोलेज़र फोटोकोएग्यूलेशन के साथ संयुक्त¹⁾
• स्क्लेरल बकलिंग: लेंस उपस्थित होने पर और पूर्वकाल में छेद होने पर चुना जाता है
• सर्जरी सफलता दर: 86% मामलों में सफलता की सूचना मिली है¹⁾
• सर्जरी में कठिनाई के कारक: पतली स्क्लेरा, पुतली सिकुड़ने की प्रवृत्ति, एकाधिक छेद¹⁾
• निवारक लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन: जालीदार अध:पतन के लिए निवारक जमावट के संकेत पर विचार करें

सावधानी

महाधमनी विच्छेदन सबसे महत्वपूर्ण जीवन-पूर्वानुमान संबंधी जटिलता है। बीटा-ब्लॉकर्स (एटेनोलोल आदि) और एआरबी (लोसार्टन आदि) द्वारा महाधमनी फैलाव की रोकथाम की जाती है। संपर्क खेलों से बचने जैसी गतिविधि प्रतिबंध भी आवश्यक हैं। सर्जरी से पहले हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन अनिवार्य है। गर्भावस्था और प्रसव के दौरान महाधमनी विच्छेदन का जोखिम बढ़ जाता है, इसलिए विशेष केंद्र में गर्भावस्था प्रबंधन आवश्यक है।

Q लेंस विस्थापन का ऑपरेशन कब करें?

A

जब लेंस का विस्थापन दृश्य अक्ष पर हो और दृष्टि हानि गंभीर हो, या पूर्वकाल कक्ष में अव्यवस्था के कारण कॉर्नियल धुंधलापन और इंट्राओकुलर दबाव बढ़ जाए, तो सर्जरी का संकेत दिया जाता है। युवा रोगियों में सर्जरी का जोखिम (जैसे प्यूपिलरी कैप्चर) अधिक होता है, इसलिए सावधानीपूर्वक निर्णय लेना चाहिए। पार्स प्लाना विट्रेक्टॉमी मानक प्रक्रिया है, और सर्जरी के बाद BCVA 20/30 से 20/40 की उम्मीद की जा सकती है ¹⁾।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

FBN1 उत्परिवर्तन के कारण फाइब्रिलिन-1 प्रोटीन असामान्य हो जाता है, जिससे माइक्रोफाइब्रिल्स की संरचना बाधित होती है।

ज़िन ज़ोन्यूल → लेंस विस्थापन

फाइब्रिलिन-1 ज़िन ज़ोन्यूल (सिलिअरी ज़ोन्यूल) का प्रमुख घटक है। FBN1 उत्परिवर्तन माइक्रोफाइब्रिल्स को कमजोर करता है, जिससे ज़िन ज़ोन्यूल टूट जाता है। लेंस ऊपर और ऊपरी टेम्पोरल दिशा में विस्थापित होता है, और उप-अव्यवस्था से पूर्ण अव्यवस्था तक बढ़ सकता है।

उत्परिवर्तित फाइब्रिलिन सामान्य फाइब्रिलिन के मल्टीमर निर्माण को रोकता है (प्रभावी निषेध प्रभाव)।

श्वेतपटल और नेत्र अक्ष → निकट दृष्टि और रेटिना पृथक्करण

फाइब्रिलिन-1 श्वेतपटल में भी वितरित होता है; FBN1 उत्परिवर्तन से श्वेतपटल पतला और फैल जाता है ⁸⁾। नेत्र अक्ष की लंबाई बढ़ जाती है, जिससे अक्षीय निकट दृष्टि उत्पन्न होती है, और रेटिना खिंच जाती है। परिधीय जालिका अध:पतन बनता है, जो रेग्मेटोजेनस रेटिना पृथक्करण (RRD) का प्रारंभिक बिंदु बनता है।

TGF-β सिग्नलिंग में वृद्धि: FBN1 उत्परिवर्तन TGF-β को अलग करने की क्षमता को कम करता है, जिससे TGF-β सिग्नलिंग बढ़ जाती है ³⁾। यह संयोजी ऊतक रीमॉडलिंग असामान्यता को बढ़ावा देता है, जो महाधमनी दीवार की कमजोरी और कंकाल संबंधी असामान्यताओं में योगदान देता है।

ग्लूकोमा का तंत्र: कोण संरचना की असामान्यताएं और जलीय हास्य गतिकी में परिवर्तन ग्लूकोमा के जोखिम को बढ़ाते हैं। पिगमेंटरी ग्लूकोमा में, इरिडोडोनेसिस से जुड़े वर्णक फैलाव के ट्रैबेकुलर मेशवर्क को अवरुद्ध करने का तंत्र माना जाता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

दीर्घकालिक नेत्र जटिलताओं का अनुवर्ती अध्ययन

Sandvik एट अल. (2019) द्वारा मार्फ़न सिंड्रोम के रोगियों के 10-वर्षीय अनुवर्ती अध्ययन में लेंस विस्थापन और रेटिना डिटेचमेंट के दीर्घकालिक प्रगति पैटर्न की रिपोर्ट की गई⁵⁾, जो बचपन से शुरू नियमित नेत्र प्रबंधन के महत्व को दर्शाता है।

लेंस सर्जरी में प्रगति

Fan एट अल. (2014) ने लेंसेक्टॉमी-विट्रेक्टॉमी के बाद जटिलता जोखिम कारकों (आयु, IOL सम्मिलन की उपस्थिति या अनुपस्थिति) की रिपोर्ट की⁶⁾। फेम्टोसेकंड लेज़र-सहायता प्राप्त मोतियाबिंद सर्जरी के Zinn ज़ोन्यूल कमज़ोरी वाले मामलों में अनुप्रयोग की भी रिपोर्ट की गई है, जिसमें पोस्ट-ऑपरेटिव BCVA 20/20 से 20/25 प्राप्त करने वाले मामले शामिल हैं¹⁾।

TGF-β सिग्नलिंग नियंत्रण

चूंकि TGF-β सिग्नलिंग की अतिसक्रियता रोग की केंद्रीय विशेषता है, इसलिए लॉसार्टन (ARB) द्वारा महाधमनी फैलाव को रोकने के लिए एक नैदानिक परीक्षण चल रहा है³⁾। नेत्र विज्ञान में अनुप्रयोग के लिए, TGF-β संबंधित मार्ग को लक्षित करने वाले उपचारों पर बुनियादी शोध भी किया जा रहा है।

8. संदर्भ

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2. Groth KA, Hove H, Kyhl K, et al. Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
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