वाइल-मार्केसानी सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• वील-मार्केसानी सिंड्रोम (WMS) एक दुर्लभ वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है, जो प्रति 100,000 लोगों में 1 मामले में होता है।
• मुख्य नेत्र संबंधी निष्कर्षों में माइक्रोस्फेरोफेकिया (गोलाकार और छोटा लेंस), लेंस का विस्थापन, उच्च निकट दृष्टि और द्वितीयक ग्लूकोमा शामिल हैं।
• प्रणालीगत निष्कर्षों में छोटा कद (98%), ब्रैकीडैक्टिली (98%), जोड़ों की कठोरता (62%), और हृदय संबंधी विकृतियां (24%) शामिल हैं।
• छोटे गोलाकार लेंस का आगे की ओर खिसकना प्यूपिलरी ब्लॉक का कारण बनता है, जिससे 80% मामलों में एंगल-क्लोज़र ग्लूकोमा होता है।
• मायोटिक दवाएं ज़िन्न ज़ोन्यूल्स को शिथिल करती हैं और ग्लूकोमा अटैक को बढ़ा देती हैं, इसलिए ये वर्जित हैं।
• चार कारण जीन (ADAMTS10, FBN1, LTBP2, ADAMTS17) हैं, जो ऑटोसोमल रिसेसिव या डोमिनेंट तरीके से वंशानुगत होते हैं।
• शीघ्र निदान और नेत्र प्रबंधन सीधे दृष्टि पूर्वानुमान और ग्लूकोमा नियंत्रण से जुड़े होते हैं।

1. वील-मार्केसानी सिंड्रोम क्या है

वील-मार्केसानी सिंड्रोम (Weill-Marchesani Syndrome; WMS) एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है। इसे स्फेरोफेकिया-ब्रैकीमॉर्फिया सिंड्रोम या मीसोडर्मल डिस्मॉर्फोडिस्ट्रॉफी भी कहा जाता है। इसके अन्य नाम मार्केसानी सिंड्रोम और इनवर्टेड मार्फन सिंड्रोम हैं। इसकी रिपोर्ट 80 साल से अधिक पहले वील और मार्केसानी द्वारा की गई थी। ²⁾

इसकी व्यापकता प्रति 100,000 लोगों में 1 मामला अनुमानित है। ¹⁾ वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल रिसेसिव (AR) और ऑटोसोमल डॉमिनेंट (AD) दोनों हो सकता है, जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव 45%, ऑटोसोमल डॉमिनेंट 39%, और छिटपुट 16% मामले होते हैं। ¹⁾

कारण जीन के आधार पर इसे चार उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।

• WMS1：ADAMTS10 (ऑटोसोमल रिसेसिव) ²⁾
• WMS2：FBN1 (ऑटोसोमल डोमिनेंट)
• WMS3：LTBP2 (ऑटोसोमल रिसेसिव) ¹⁾
• WMS4：ADAMTS17 (ऑटोसोमल रिसेसिव)

यह मार्फ़न सिंड्रोम के विपरीत शारीरिक संरचना प्रस्तुत करने की विशेषता है, और इसे ‘इनवर्टेड मार्फ़न सिंड्रोम’ भी कहा जाता है। जहाँ मार्फ़न सिंड्रोम में लंबा कद, मकड़ी जैसी उंगलियाँ और लेंस का ऊपर की ओर विस्थापन होता है, वहीं वाइल-मार्केसानी सिंड्रोम में छोटा कद, छोटी उंगलियाँ और लेंस का नीचे की ओर विस्थापन होता है।

Q वाइल-मार्केसानी सिंड्रोम कितनी दुर्लभ बीमारी है?

A

यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसका प्रसार प्रति 100,000 लोगों में 1 मामला होने का अनुमान है। ¹⁾ आनुवंशिक पैटर्न 45% ऑटोसोमल रिसेसिव, 39% ऑटोसोमल डोमिनेंट और 16% छिटपुट है, और चार ज्ञात कारण जीन ADAMTS10, FBN1, LTBP2 और ADAMTS17 हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Weill-Marchesani सिंड्रोम के नेत्र संबंधी निष्कर्ष

Li M, Li Y, Liu H, et al. Case report: A homozygous ADAMTSL2 missense variant causes geleophysic dysplasia with high similarity to Weill-Marchesani syndrome. Front Genet. 2022;13:1014188. Figure 1. PMCID: PMC9554500. License: CC BY.

स्लिट-लैंप और फंडस छवियां जो एक छोटे मोटे लेंस को इन्फेरोनासल सब्लक्सेशन के साथ दिखाती हैं। यह छवि Weill-Marchesani सिंड्रोम से संबंधित लेंस असामान्यताओं को पहचानने में उपयोगी है।

व्यक्तिपरक लक्षण

• दृष्टि में कमी: निकट दृष्टि दोष का बढ़ना, अपवर्तन में उतार-चढ़ाव, और एककोशिकीय द्विदृष्टि के कारण।
• आँख में दर्द: ग्लूकोमा के तीव्र आक्रमण के दौरान होता है। ²⁾
• छोटा कद: 98% में पाया जाता है, और स्पष्ट हो सकता है। ²⁾

नैदानिक निष्कर्ष

नेत्र संबंधी और प्रणालीगत निष्कर्ष नीचे संक्षेप में दिए गए हैं। प्रत्येक निष्कर्ष की आवृत्ति Faivre (2003) के 128 मामलों के आँकड़ों पर आधारित है। ²⁾

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

छोटी गोलाकार लेंस: भूमध्यरेखीय व्यास सामान्य से छोटा होता है और गोलाकार आकार प्रस्तुत करता है। LT (लेंस की मोटाई) 5.36 मिमी मापने का एक उदाहरण है। 84% में पाया जाता है। ¹⁾

लेंस का विस्थापन: 73% में पाया जाता है, अधिकतर नीचे की ओर विस्थापन होता है। कभी-कभी आइरिस के कंपन के साथ होता है।

उच्च निकट दृष्टि: 94% में पाया जाता है। OD -19.00 DS और OS -19.50 DS तक पहुंचने की रिपोर्टें हैं। ¹⁾

द्वितीयक मोतियाबिंद : 80% में पाया जाता है। पुतली अवरोध के कारण कोण-बंद मोतियाबिंद प्रमुख है। ²⁾

उथला पूर्वकाल कक्ष : लगभग 2 CT (कॉर्नियल मोटाई) का उथला पूर्वकाल कक्ष दिखता है। ¹⁾

मोतियाबिंद : 23% में पाया जाता है। ²⁾

कांच का द्रवीकरण और कॉर्निया की मोटाई में वृद्धि भी रिपोर्ट की गई है।

प्रणालीगत निष्कर्ष

छोटा कद: 98% में पाया जाता है। 103 सेमी (Z स्कोर -5.4) ऊंचाई की एक रिपोर्ट है। ²⁾

ब्रैकीडैक्टली और क्लिनोडैक्टली: 98% में पाया जाता है। ²⁾

जोड़ों की कठोरता: 62% में पाया जाता है। ²⁾

त्वचा का मोटा होना और छद्म-पेशीय शरीर : विशिष्ट शारीरिक बनावट प्रस्तुत करता है।

चेहरे की असामान्यताएं : संकीर्ण पलक विदर, लंबी पलकें, चौड़ा नाक का पुल, पतला ऊपरी होंठ। ²⁾

हृदय संबंधी दोष : 24% में पाए जाते हैं। इनमें पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस आदि शामिल हैं। ²⁾

बौद्धिक अक्षमता : 13% में पाई जाती है। ²⁾

श्रवण दोष भी रिपोर्ट किया गया है।

नीचे मुख्य निष्कर्षों की आवृत्ति सारांशित की गई है।

निष्कर्ष	आवृत्ति (%)
छोटा कद	98
ब्रैकीडैक्टिली (छोटी उंगलियां)	98
निकट दृष्टि	94
छोटा गोलाकार लेंस	84
द्वितीयक मोतियाबिंद	80
लेंस का विस्थापन	73
जोड़ों की अकड़न	62
हृदय संबंधी दोष	24
मोतियाबिंद	23
बौद्धिक अक्षमता	13

Q ग्लूकोमा क्यों होता है?

A

जब छोटा गोलाकार लेंस आगे की ओर खिसकता है, तो प्यूपिलरी ब्लॉक होता है और एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा विकसित होता है। ²⁾ वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम के 80% रोगियों में ग्लूकोमा होने का अनुमान है। मायोटिक दवाएं इस तंत्र को बिगाड़ देती हैं, इसलिए ये वर्जित हैं (विवरण के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें)।

3. कारण और जोखिम कारक

वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम का कारण बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स (ECM) घटकों को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन है।

• FBN1 (फाइब्रिलिन-1): ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम। माइक्रोफाइब्रिल के मुख्य घटक को कोड करता है और ज़िन ज़ोन्यूल की संरचना में शामिल होता है।
• ADAMTS10 और ADAMTS17: ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम। फाइब्रिलिन-1 के साथ घनिष्ठ संबंध ज्ञात है, और इनकी कमी से वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं।
• LTBP2 (लेटेंट TGF-β बाइंडिंग प्रोटीन 2): ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम। बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स उत्पादन में शामिल है और लोचदार ऊतक तथा सिलिअरी ज़ोन्यूल में मौजूद होता है। ¹⁾

विशिष्ट उत्परिवर्तन उदाहरणों में LTBP2 जीन के c.3672delC और c.3542delT के मिश्रित हेटेरोज़ाइगस उत्परिवर्तन (GnomAD पूर्वी एशिया डेटाबेस में अपंजीकृत) की रिपोर्ट है। ¹⁾ इसके अलावा, ADAMTS10 c.2050C>T p(Arg684*) का होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन भी रिपोर्ट किया गया है। ²⁾

निकट रक्त संबंधी विवाह एक जोखिम कारक है, और सऊदी अरब की एक रिपोर्ट में 57% रोगियों में निकट रक्त संबंधी विवाह का इतिहास पाया गया। ²⁾

आनुवंशिक परामर्श के बारे में

वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट दोनों प्रकार की वंशानुक्रम पद्धति को अपनाता है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार में, यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो संतान में 25% संभावना से रोग उत्पन्न होता है। नए उत्परिवर्तनों की खोज से प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस और प्रसवपूर्व निदान में इसके अनुप्रयोग पर विचार किया जा रहा है। ¹⁾²⁾ यदि परिवार में इसका इतिहास है, तो आनुवंशिक विशेषज्ञ से परामर्श की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

वील-मार्केसानी सिंड्रोम का निदान नेत्र संबंधी और प्रणालीगत निष्कर्षों के संयोजन के आधार पर चिकित्सकीय रूप से किया जाता है। पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी है।

नैदानिक निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षण

• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप: उथला पूर्वकाल कक्ष, छोटा गोलाकार लेंस, लेंस का हिलना (इरिडोडोनेसिस), और परितारिका का हिलना देखा जाता है।
• पूर्वकाल खंड OCT/अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM): लेंस के आकार, स्थिति और कोण के मूल्यांकन के लिए उपयोग किया जाता है।
• IOLMaster और अल्ट्रासाउंड A विधि: लेंस की मोटाई मापने में उपयोगी (उदा. LT 5.36 मिमी)। ¹⁾
• अंतःनेत्र दबाव मापन: OD 26.5 mmHg, OS 30.6 mmHg के उदाहरण। ¹⁾

आनुवंशिक परीक्षण

एक्सोम विश्लेषण और अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) द्वारा उम्मीदवार उत्परिवर्तन की पहचान, फिर सेंगर विधि से पुष्टि। ¹⁾

विभेदक निदान

प्रमुख विभेदक रोग नीचे दिए गए हैं।

रोग	शरीर का आकार	लेंस विस्थापन की दिशा
वील-मार्केसानी सिंड्रोम	छोटा कद और छोटी उंगलियां	नीचे की ओर
मार्फ़न सिंड्रोम	लंबा कद और मकड़ी जैसी उंगलियां	ऊपर और बाहर की ओर
होमोसिस्टिन्यूरिया	लंबा कद	अंदर की ओर नीचे
एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम	जोड़ों की अतिगतिशीलता/त्वचा की अतिविस्तार्यता	अनिश्चित

Q मार्फ़न सिंड्रोम और वील-मार्केसानी सिंड्रोम में क्या अंतर है?

A

वील-मार्केसानी सिंड्रोम में छोटा कद, छोटी उंगलियां और लेंस का नीचे की ओर विस्थापन होता है, जबकि मार्फ़न सिंड्रोम में लंबा कद, मकड़ी जैसी उंगलियां और लेंस का ऊपर-बाहर की ओर विस्थापन होता है। शरीर की बनावट विपरीत होने के कारण इसे ‘इनवर्टेड मार्फ़न सिंड्रोम’ भी कहा जाता है। होमोसिस्टिन्यूरिया में भी लेंस विस्थापन होता है (अक्सर अंदर-नीचे की ओर), लेकिन बौद्धिक अक्षमता और थ्रोम्बोसिस की उपस्थिति इसे अलग करने में मदद करती है। ध्यान दें कि वील-मार्केसानी सिंड्रोम में गोलाकार लेंस होता है, इसलिए अन्य लेंस विस्थापन सिंड्रोमों की तुलना में इसमें ग्लूकोमा होने की संभावना अधिक होती है।

5. मानक उपचार विधियाँ

नेत्र संबंधी उपचार

उपचार का मूल सिद्धांत रोग की प्रगति के अनुसार चरणबद्ध हस्तक्षेप है। हल्के मामलों में निगरानी की जाती है, और ग्लूकोमा या लेंस संबंधी जटिलताएं बढ़ने पर सर्जरी पर विचार किया जाता है। लेंस के कांच के शरीर में गिरने से पहले सर्जरी करने की सिफारिश की जाती है।

ग्लूकोमा की दवा उपचार

तीव्र कोण-बंद हमले के लिए निम्नलिखित का संयोजन किया जाता है।

• साइक्लोप्लेजिक दवाएं (जैसे साइक्लोपेंटोलेट): सिलिअरी मांसपेशी को शिथिल करती हैं, ज़िन जोन्यूल को तनाव देती हैं, और लेंस के पीछे हटने को बढ़ावा देती हैं।
• β-अवरोधक·कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI)·उच्च परासरणीय एजेंट: अंतःनेत्र दबाव कम करने के लिए उपयोग किए जाते हैं।

दीर्घकालिक प्रबंधन के लिए आई ड्रॉप के रूप में, कार्टियोलोल हाइड्रोक्लोराइड, ¹⁾ ब्रिमोनिडाइन·टिमोलोल·डोरज़ोलामाइड आदि का उपयोग किया जाता है।²⁾

शल्य चिकित्सा उपचार

• लेंस निष्कर्षण + पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी + स्क्लेरल फिक्सेटेड इंट्राओकुलर लेंस (IOL) प्रत्यारोपण: एक रिपोर्ट में शल्य चिकित्सा के बाद अंतःनेत्र दबाव दाएं 13 mmHg और बाएं 12 mmHg में सुधार हुआ।²⁾
• अंतःकैप्सुलर लेंस निष्कर्षण: छोटे गोलाकार लेंस के लिए किया जाता है।
• परिधीय इरिडेक्टॉमी/लेज़र परिधीय इरिडोटॉमी (LPI): प्यूपिलरी ब्लॉक को हल करने के लिए उपयोग किया जाता है। ²⁾
• ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी: ग्लूकोमा के खराब नियंत्रण वाले मामलों में की जाती है, और रिपोर्टों के अनुसार आधे मामलों में सर्जरी की आवश्यकता होती है। ²⁾

अपवर्तक सुधार और एम्ब्लियोपिया प्रबंधन

बच्चों में एम्ब्लियोपिया को रोकने के लिए प्रारंभिक चरण से ही अपवर्तक सुधार (चश्मा) किया जाता है, और उचित समय पर सर्जरी की जाती है।

प्रणालीगत प्रबंधन

• फिजियोथेरेपी: जोड़ों की कठोरता और ब्रैकीडैक्टली के लिए उपचार।
• हृदय अनुवर्ती: हृदय संबंधी दोषों (24%) की जांच और प्रबंधन।
• ग्रोथ हार्मोन (GH) थेरेपी: साक्ष्य स्थापित नहीं है और यह प्रायोगिक चरण में है। GH पीक 7.89 ng/mL वाले एक मामले में परीक्षण के तौर पर शुरू किए जाने की रिपोर्ट है। ²⁾

मायोटिक दवाएं वर्जित हैं

कोलिनर्जिक एजेंट जैसी मायोटिक दवाएं वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम में वर्जित हैं। सिलियरी मांसपेशी के संकुचन से ज़िन ज़ोन्यूल शिथिल हो जाते हैं, जिससे छोटी गोलाकार लेंस और आगे की ओर खिसक जाती है। इससे प्यूपिलरी ब्लॉक बढ़ जाता है और एंगल-क्लोज़र ग्लूकोमा अटैक बिगड़ने का खतरा होता है।

इसके अलावा, सामान्य एनेस्थीसिया की आवश्यकता वाली सर्जरी में इंट्यूबेशन कठिनाई के जोखिम पर ध्यान दें। ²⁾

Q मायोटिक दवाएं क्यों वर्जित हैं?

A

मायोटिक दवाएं (कोलिनर्जिक एजेंट) सिलियरी मांसपेशी को संकुचित करती हैं और ज़िन ज़ोन्यूल को शिथिल करती हैं। इसके परिणामस्वरूप, छोटी गोलाकार लेंस और आगे की ओर खिसक जाती है, जिससे प्यूपिलरी ब्लॉक बढ़ जाता है और एंगल-क्लोज़र ग्लूकोमा अटैक बिगड़ने का खतरा होता है। वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम में, साइक्लोप्लेजिक दवाओं (मायड्रियाटिक) का उपयोग करके लेंस को पीछे हटाना उपचार का सिद्धांत है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम की पैथोफिजियोलॉजी को एक्स्ट्रासेल्युलर मैट्रिक्स घटकों की असामान्यता के कारण सिलियरी ज़ोन्यूल और लेंस कैप्सूल की कमजोरी के रूप में समझा जाता है।

फाइब्रिलिन-माइक्रोफाइब्रिल प्रणाली की असामान्यता

FBN1 उत्परिवर्तन माइक्रोफाइब्रिल की संरचना को बाधित करते हैं, जिससे ज़िन्न ज़ोन्यूल कमजोर हो जाते हैं और लेंस की गतिशीलता बढ़ जाती है। ADAMTS10 और ADAMTS17 फाइब्रिलिन-1 से निकटता से संबंधित हैं, और इनकी कमी से भी वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं।

LTBP2 की भूमिका

LTBP2 ECM में माइक्रोफाइब्रिल की स्थिरता में शामिल है। उत्परिवर्तन से ज़िन्न ज़ोन्यूल और लेंस कैप्सूल कमजोर हो जाते हैं, जिससे माइक्रोस्फेरोफेकिया और लेंस विस्थापन होता है। ¹⁾

गोलाकार लेंस के विकास का तंत्र

सामान्यतः गर्भावस्था के 5-6 महीने के आसपास लेंस अस्थायी रूप से गोलाकार हो जाता है। बाद में मध्यजनस्तर के सामान्य विकास से यह अंडाकार आकार में बदल जाता है, लेकिन मध्यजनस्तर की असामान्यता के कारण यह गोलाकार बना रहता है और छोटा गोलाकार लेंस बन जाता है। ¹⁾

AR प्रकार (ADAMTS10/LTBP2)

वंशानुक्रम पैटर्न: ऑटोसोमल रिसेसिव

मुख्य जीन: ADAMTS10, LTBP2, ADAMTS17

नेत्र संबंधी गंभीरता: उच्च प्रवृत्ति (LTBP2: LT 5.36 मिमी, अंतर्नेत्र दबाव 26-30 mmHg) ¹⁾

प्रणालीगत निष्कर्ष: छोटा कद और ब्रैकीडैक्टिली स्पष्ट

AD प्रकार (FBN1)

वंशानुक्रम पैटर्न: ऑटोसोमल प्रभावी

मुख्य जीन: FBN1 (फाइब्रिलिन-1)

विशेषता: मार्फ़न सिंड्रोम के समान जीन उत्परिवर्तन

प्रणालीगत निष्कर्ष: छोटा कद, छोटी उंगलियां, जोड़ों की कठोरता

यह भी परिकल्पना प्रस्तुत की गई है कि एक्टिन वितरण की असामान्यता वील-मार्केसानी सिंड्रोम के रोगजनन में शामिल होती है। ²⁾

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7. नवीनतम अनुसंधान और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और यह सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

नए LTBP2 उत्परिवर्तन की रिपोर्ट और प्रसवपूर्व निदान की संभावनाएं

लिन एवं अन्य (2021) ने LTBP2 जीन में नए यौगिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन (c.3672delC · c.3542delT) वाली एक 5 वर्षीय लड़की की रिपोर्ट दी। ¹⁾ ये उत्परिवर्तन GnomAD पूर्वी एशिया डेटाबेस में पंजीकृत नहीं थे और नए थे। प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक परामर्श में इनके अनुप्रयोग को भविष्य की दिशा के रूप में इंगित किया गया है।

ADAMTS10 परिवार में आनुवंशिक परामर्श

Al Motawa और सहकर्मियों (2021) ने ADAMTS10 c.2050C>T p(Arg684*) होमोज़ाइगस उत्परिवर्तन वाले एक परिवार की रिपोर्ट की और आनुवंशिक परामर्श तथा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस के महत्व पर जोर दिया। ²⁾ रोगी के माता-पिता सगोत्र विवाह (चचेरे भाई-बहन का विवाह) से थे।

ग्रोथ हार्मोन थेरेपी के साक्ष्य

वेइल-मार्केसानी सिंड्रोम से जुड़े छोटे कद के लिए ग्रोथ हार्मोन थेरेपी के साक्ष्य वर्तमान में स्थापित नहीं हैं। Al Motawa और सहकर्मियों द्वारा रिपोर्ट किए गए मामले में ग्रोथ हार्मोन पीक 7.89 ng/mL था, जो कम नहीं था, लेकिन परीक्षण के तौर पर ग्रोथ हार्मोन थेरेपी शुरू की गई। ²⁾ प्रभावकारिता और सुरक्षा स्थापित करने के लिए भविष्य में और अध्ययन की आवश्यकता है।

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8. संदर्भ

1. Lin Z, Zhu M, Deng H. A Pedigree Report of a Rare Case of Weill-Marchesani Syndrome with New Compound Heterozygous LTBP2 Mutations. Risk Manag Healthc Policy. 2021;14:1785-1789.

2. Al Motawa MNA, Alreshidi FS, Alluwaim FA, et al. Weill-Marchesani Syndrome, a Rare Presentation of Severe Short Stature with Review of the Literature. Am J Case Rep. 2021;22:e930824.

3. Coviltir V, Burcel MG, Marinescu MC, Urse BM, Danielescu C. Secondary Angle Closure Glaucoma in Weill-Marchesani Syndrome. Diagnostics (Basel). 2024;14(20). PMID: 39451626.