กลุ่มอาการมาร์แฟนและภาวะแทรกซ้อนทางตา

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สรุปโรคนี้

• กลุ่มอาการมาร์แฟน (MFS) เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 มีความชุก 1 ใน 3,000–5,000 คน
• ทางจักษุวิทยา ประมาณ 60% พบเลนส์เคลื่อน (ectopia lentis) โดยเฉพาะการเคลื่อนขึ้นด้านบนหรือขึ้นด้านบน-ขมับ
• มักพบร่วมกับสายตาสั้นรุนแรง (ตามแนวแกน), จอประสาทตาลอก (มักเป็นชนิดทะลุจากภาวะจอประสาทตาเสื่อมแบบร่างแห), ต้อหิน (อุบัติการณ์ตลอดชีพ 30–35%) และต้อกระจก
• การวินิจฉัยใช้เกณฑ์ Ghent ที่ปรับปรุงแล้ว (2010) และการรวมกันของการขยายของรากเอออร์ตาและเลนส์เคลื่อนเป็นการยืนยันการวินิจฉัย
• เนื่องจากเลนส์เคลื่อนอาจพลาดได้เมื่อม่านตาหดตัว การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดภายใต้การขยายม่านตาจึงจำเป็น
• ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดคือการฉีกขาดของเอออร์ตา การทำงานร่วมกันแบบสหสาขาวิชากับอายุรศาสตร์โรคหัวใจเป็นตัวกำหนดพยากรณ์โรคการรอดชีวิต
• หากเลนส์แก้วตาเคลื่อนเข้าสู่แนวแกนสายตา หรือหากเลนส์หลุดเข้าไปในช่องหน้าม่านตาทำให้ความดันลูกตาสูงขึ้น การผ่าเอาเลนส์แก้วตาออกเป็นข้อบ่งชี้ในการรักษา

1. กลุ่มอาการมาร์แฟนคืออะไร?

กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome; MFS) เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนไฟบริลลิน-1 (FBN1) ยีน FBN1 อยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15 (15q21.1) และเข้ารหัสไมโครไฟบริล ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของเมทริกซ์นอกเซลล์

ความชุกของโรคประมาณ 1 ใน 3,000 ถึง 5,000 คน และรายงานทั่วโลกประมาณ 20 คนต่อ 100,000 คน²⁾ แม้จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ แต่ประมาณ 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) และไม่ควรมองข้ามแม้ไม่มีประวัติครอบครัว¹⁾

เนื่องจากความเปราะบางของเมทริกซ์นอกเซลล์ ทำให้เกิดความผิดปกติหลายระบบในระบบหัวใจและหลอดเลือด (โป่งพองของเอออร์ตา, การฉีกขาดของเอออร์ตา), ระบบโครงกระดูก (รูปร่างสูง, นิ้วแมงมุม, กระดูกสันหลังคด), และระบบจักษุ (เลนส์แก้วตาเคลื่อน, สายตาสั้น, จอประสาทตาลอก, ต้อหิน) ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่ส่งผลต่อการพยากรณ์โรคคือการฉีกขาดของเอออร์ตา และการทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิดกับอายุรแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งจำเป็น

Q กลุ่มอาการมาร์แฟนคือโรคอะไร?

A

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางออโตโซมเด่นจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 พบความถี่ 1 ใน 3,000–5,000 คน ¹⁾ นอกเหนือจากอาการทั่วร่างกาย เช่น โป่งพองและฉีกขาดของเอออร์ตา รูปร่างสูง และนิ้วแมงมุม ผู้ป่วยประมาณ 60% มีเลนส์เคลื่อน (ectopia lentis) และมีความเสี่ยงสูงต่อสายตาสั้นรุนแรง จอประสาทตาลอก ต้อหิน และต้อกระจก ประมาณ 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ ¹⁾.

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการแสดงทางตา

เลนส์เคลื่อน (ectopia lentis)

ความถี่: ประมาณ 60% ลักษณะทางตาที่สำคัญที่สุดของ MFS

ทิศทางการเคลื่อน: มักเคลื่อนขึ้นด้านบนหรือขึ้นด้านบน-ขมับ มีประโยชน์ในการแยกจากโรคโฮโมซิสตินูเรีย (เคลื่อนลงด้านล่าง)

ตรวจพบได้ยากในภาวะม่านตาหด การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดภายใต้การขยายม่านตาเป็นสิ่งจำเป็น

อาจพบความผิดปกติของรูปทรงเลนส์ (เลนส์ตาทรงกลม) ร่วมด้วย ความรุนแรงมีตั้งแต่เลนส์เคลื่อนบางส่วนจนถึงเคลื่อนทั้งหมด (เคลื่อนเข้าสู่ช่องหน้าม่านตา) การเคลื่อนเข้าสู่ช่องหน้าม่านตาจะมีขุ่นของกระจกตาและความดันลูกตาสูงร่วมด้วย

สายตาสั้น

สายตาสั้นตามแนวแกน: มักแสดงเป็นสายตาสั้นระดับรุนแรง

ความผิดปกติของไฟบริลลิน-1 ทำให้ตาขาวบางและขยายตัว ส่งผลให้ความยาวแกนลูกตาเพิ่มขึ้น⁸⁾

92% ได้รับการแก้ไขสายตาด้วยแว่นตา⁴⁾

โรคจอประสาทตา

จอประสาทตาเสื่อมแบบร่างแห (Lattice degeneration): พบบ่อยบริเวณรอบนอกของจอประสาทตา

จอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด (RRD): เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีเลนส์เคลื่อนที่ 8-38%¹⁾

รายงานการลอกของจอประสาทตาทั้งสองข้างก็ไม่น้อย¹⁾ จำเป็นต้องติดตามผลในระยะยาว

ภาวะแทรกซ้อนทางตาอื่นๆ

ต้อหิน: 30-35% เกิดในช่วงชีวิต¹⁾ มีชนิดมุมเปิด ชนิดเม็ดสี และชนิดจากเลนส์

ต้อกระจก: มักเกิดเร็วกว่าประชากรทั่วไป 10-20 ปี บางรายเกิดก่อนอายุ 40 ปี ¹⁾.

ตาเหล่: พบประมาณ 19% ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไป (3-5%) ⁷⁾.

อาจพบร่วมกับคอโลโบมาและกระจกตาโตได้น้อย ¹⁾.

อาการทางระบบ

ระบบอวัยวะ	อาการสำคัญ
ระบบโครงกระดูก	รูปร่างสูง นิ้วมือและนิ้วเท้ายาวคล้ายแมงมุม (arachnodactyly) กระดูกสันหลังคด เพดานปากสูง
ระบบหัวใจและหลอดเลือด	โป่งพองของเอออร์ตาและการฉีกขาดของเอออร์ตา (ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุด) ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน
ระบบทางเดินหายใจ	ปอดรั่วเอง (pneumothorax)
ผิวหนัง	รอยแตกลายของผิวหนัง

ความแตกต่างทางเพศ: ในผู้ชาย การขยายของรากเอออร์ตา (92.1%) เด่นชัดกว่า ในขณะที่ผู้หญิง อาการย้อยของลิ้นหัวใจไมทรัล (65.0%) นิ้วแมงมุม (54.2%) และกระดูกสันหลังคด (60.4%) เด่นชัดกว่า¹⁾.

Q ในกลุ่มอาการมาร์แฟน เลนส์ตาเคลื่อนไปในทิศทางใด?

A

การเคลื่อนมักขึ้นด้านบนหรือขึ้นด้านบนและไปทางขมับ นี่เป็นจุดสำคัญในการแยกโรคจากโฮโมซิสตินูเรีย (เคลื่อนลงด้านล่าง) และกลุ่มอาการไวล์-มาร์เคซานี (เคลื่อนลงด้านล่าง) การตรวจพบได้ยากเมื่อม่านตาหดตัว ดังนั้นการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดเมื่อม่านตาขยายจึงจำเป็น

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ยีน FBN1 และพยาธิสรีรวิทยา

ยีนที่เป็นสาเหตุคือ FBN1 (15q21.1) ซึ่งเข้ารหัสไฟบริลลิน-1 ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างหลักของไมโครไฟบริล ไฟบริลลิน-1 จำเป็นต่อการรักษาโครงสร้างของโซนูลาของ Zinn (zonula ciliaris) และการกลายพันธุ์ของ FBN1 ทำให้โซนูลาของ Zinn อ่อนแอลง ส่งผลให้เกิดเลนส์เคลื่อน

ไฟบริลลินที่กลายพันธุ์ยับยั้งการสร้างมัลติเมอร์ของไฟบริลลินปกติ (dominant negative effect) นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของ FBN1 ยังเกี่ยวข้องกับการเพิ่มสัญญาณ TGF-β³⁾ ทำให้เกิดการปรับเปลี่ยนโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยรวมผิดปกติ

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ โดยมีความน่าจะเป็น 50% ที่จะถ่ายทอดไปยังบุตร ประมาณ 25% ของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) ดังนั้นจึงสามารถเกิดได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว¹⁾ มีความรุนแรงที่แตกต่างกันภายในครอบครัวเดียวกัน (variable expressivity) กลุ่มอาการมาร์แฟนในทารกแรกเกิด (neonatal MFS) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด โดยมีการดำเนินโรคอย่างรวดเร็วในหลายอวัยวะ

เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ ความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดโรคไปยังบุตรของผู้ป่วยคือ 50% ประมาณ 25% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) และเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัว ดังนั้นจึงสำคัญที่จะต้องพิจารณาโรคนี้แม้ในผู้ป่วยอายุน้อยที่ไม่มีประวัติครอบครัว แนะนำให้ให้ข้อมูลที่เหมาะสมแก่ครอบครัวผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และทำการตรวจทางพันธุกรรมเมื่อจำเป็น

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

เกณฑ์ Ghent ที่ปรับปรุงแล้ว (2010)

สำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกของกลุ่มอาการมาร์แฟน ใช้เกณฑ์ Ghent ที่ปรับปรุงแล้ว (2010) ในระดับสากล³⁾.

• การขยายของรากเอออร์ตา (Z-score ≥2) ร่วมกับ การเคลื่อนของเลนส์ตา → การวินิจฉัยที่แน่นอน
• หากยืนยัน การกลายพันธุ์ของ FBN1 สามารถวินิจฉัยได้โดยมีการขยายของรากเอออร์ตาเพียงอย่างเดียว
• คะแนนระบบ ≥7 คะแนนบ่งชี้ว่ามีการเกี่ยวข้องของระบบต่างๆ (นิ้วแมงมุม กระดูกสันหลังคด เพดานปากสูง โพรงอากาศในช่องเยื่อหุ้มปอด การขยายของเยื่อดูรา ฯลฯ จะถูกให้คะแนน)

การตรวจทางจักษุวิทยา

• การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพชนิดร่องกรีดภายใต้การขยายม่านตา: ยืนยันตำแหน่งเลนส์แก้วตา, สภาพของเส้นใยซินน์ (Zinn), และการสั่นของม่านตา (iridodonesis) การตรวจที่สำคัญที่สุด
• การตรวจอวัยวะภายในลูกตา: เพื่อดูว่ามีจอประสาทตาเสื่อมแบบร่างแห จอประสาทตาฉีกขาด หรือจอประสาทตาลอกหรือไม่
• การวัดความดันลูกตา: เพื่อตรวจสอบภาวะต้อหินร่วม
• การวัดความยาวแกนตา: การประเมินสายตาสั้นแบบแกนตา ⁸⁾
• การตรวจวัดค่าสายตา: ประเมินภาวะสายตาสั้นระดับสูงและสายตาเอียงไม่ปกติ

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค	รูปร่าง	ทิศทางการเคลื่อนของเลนส์แก้วตา	รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม	ข้อสังเกตพิเศษ
กลุ่มอาการมาร์แฟน	รูปร่างสูงและนิ้วเหมือนแมงมุม	ด้านบนและด้านบนขมับ	AD (FBN1)	โป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่
โรคโฮโมซิสตินูเรีย	รูปร่างสูง	ด้านล่างและด้านล่างจมูก	AR	ความบกพร่องทางสติปัญญา, ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน, ระดับโฮโมซิสตินในปัสสาวะสูง
กลุ่มอาการไวล์-มาร์เคซานี	เตี้ย นิ้วสั้น	ด้านล่าง	AD/AR	เลนส์ตาทรงกลม ต้อหินมุมปิด
กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-ดานลอส	ข้อต่อยืดหยุ่นเกิน	ไม่แน่นอน	AD/AR	ผิวหนังยืดเกิน หลอดเลือดเปราะบาง

Q กลุ่มอาการมาร์แฟนวินิจฉัยได้อย่างไร?

A

การวินิจฉัยทางคลินิกขึ้นอยู่กับเกณฑ์ Ghent ที่ปรับปรุงแล้ว (2010) ³⁾ การขยายของรากเอออร์ตา (Z-score ≥2) ร่วมกับเลนส์เคลื่อนยืนยันการวินิจฉัย ทางจักษุวิทยา ประเมินตำแหน่งเลนส์และเส้นใยซินน์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดหลังขยายม่านตา การตรวจยีน FBN1 ก็มีประโยชน์และช่วยในการคัดกรองครอบครัว

5. การรักษามาตรฐาน

หลักการพื้นฐาน

ควรตรวจตาอย่างสม่ำเสมอโดยขยายม่านตาตั้งแต่วัยเด็กและตลอดชีวิต

การแก้ไขค่าสายตา: จ่ายแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์สำหรับสายตาสั้นมากและสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอ 92% สามารถจัดการได้ด้วยแว่นตา ⁴⁾ ในเด็ก การแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญเพื่อป้องกันภาวะตาขี้เกียจ

การรักษาภาวะเลนส์เคลื่อน

• การเคลื่อนเล็กน้อย: การจัดการแบบประคับประคอง (แก้ไขค่าสายตา) เป็นหลัก ควรคำนึงถึงความเสี่ยงของภาวะตาขี้เกียจจากการทำงานที่ถาวร⁴⁾
• การเคลื่อนมาก (เมื่อกระทบแนวการมองเห็น): จำเป็นต้องผ่าตัดเลนส์ออก
• วิธีการผ่าตัด: การตัดเลนส์ผ่านพาร์สพลานา (pars plana lensectomy) ร่วมกับการตัดวุ้นตาส่วนหน้าเป็นมาตรฐาน¹⁾ การใส่เลนส์แก้วตาเทียม (IOL) โดยการยึดกับตาขาว ห่วงยึดแคปซูล (CTR) ก็มีประโยชน์ในการทำให้แคปซูลคงที่
• ผลการผ่าตัด: มีรายงานหลายฉบับที่แสดงถึงการมองเห็นที่ดีที่สุดที่แก้ไขแล้ว (BCVA) 20/30 ถึง 20/40 หลังการผ่าตัด PPV และเลนส์เซกโตมี¹⁾

การรักษาโรคต้อหิน

• การรักษาด้วยยา: ยาหยอดตา เช่น beta-blocker (timolol, betaxolol), carbonic anhydrase inhibitor, brimonidine
• ข้อควรระวัง: Pilocarpine (ยาหรี่ม่านตา) อาจทำให้ Zinn zonule หย่อนตัว ควรใช้ด้วยความระมัดระวัง ¹⁾
• ระยะทารกแรกเกิด: ในกรณีความดันลูกตาสูงรุนแรง ให้ควบคุมด้วยยาหยอดตา beta-blocker ¹⁾
• การผ่าตัด: ในกรณีที่ควบคุมไม่ได้ด้วยยาหยอดตา ให้ทำ trabeculectomy หรือ tube shunt surgery

การรักษาจอประสาทตาลอก

• การผ่าตัดน้ำวุ้นตา (PPV): ร่วมกับการใช้ซิลิโคนออยล์อุดและเลเซอร์จอตา ¹⁾
• การผูกเยื่อหุ้มตาขาว (Scleral buckling): เลือกใช้ในกรณีที่เลนส์แก้วตายังอยู่และมีรอยฉีกขาดด้านหน้า
• อัตราความสำเร็จของการผ่าตัด: มีรายงานความสำเร็จใน 86% ของกรณี¹⁾
• ปัจจัยที่ทำให้การผ่าตัดยาก: เยื่อหุ้มตาขาวบาง, แนวโน้มม่านตาหดตัว, รอยฉีกขาดหลายแห่ง¹⁾
• การจี้ด้วยเลเซอร์เพื่อป้องกัน: พิจารณาข้อบ่งชี้ในการจี้ป้องกันสำหรับจอประสาทตาเสื่อมแบบตาข่าย

คำเตือน

การผ่าหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรค การป้องกันการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาทำได้โดยใช้ยาเบต้าบล็อกเกอร์ (เช่น atenolol) และ ARB (เช่น losartan) การจำกัดกิจกรรม เช่น หลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะก็จำเป็นเช่นกัน การประเมินโดยแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งจำเป็นก่อนการผ่าตัด ความเสี่ยงของการผ่าหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และการคลอดบุตร ดังนั้นจึงจำเป็นต้องจัดการการตั้งครรภ์ในสถานพยาบาลเฉพาะทาง

Q เมื่อใดควรผ่าตัดเลนส์แก้วตาเคลื่อน?

A

การผ่าตัดมีข้อบ่งชี้เมื่อเลนส์เคลื่อนไปกั้นแนวการมองเห็นทำให้การมองเห็นบกพร่องอย่างชัดเจน หรือเมื่อเลนส์หลุดเข้าไปในช่องหน้าม่านตาทำให้กระจกตาขุ่นและความดันลูกตาสูง ในผู้ป่วยอายุน้อย ความเสี่ยงในการผ่าตัด (เช่น การขังของม่านตา) สูง จึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบ การผ่าตัดมาตรฐานคือการตัดแก้วตาและเลนส์ผ่านทางพาร์สพลานา และหลังผ่าตัดคาดว่าค่าภาวะสายตาที่ดีที่สุดที่แก้ไขแล้วจะอยู่ที่ 20/30 ถึง 20/40¹⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ทำให้โปรตีนไฟบริลลิน-1 ผิดปกติ ส่งผลให้โครงสร้างไมโครไฟบริลเสียหาย

เอ็นซินน์ → การเคลื่อนของเลนส์

ไฟบริลลิน-1 เป็นองค์ประกอบหลักของเอ็นซินน์ (zonula ciliaris) การกลายพันธุ์ของ FBN1 ทำให้ไมโครไฟบริลอ่อนแอและเอ็นซินน์ขาด เลนส์เคลื่อนขึ้นด้านบนและไปทางขมับด้านบน และสามารถดำเนินจาก subluxation ไปจนถึง dislocation เต็มที่

ไฟบริลลินที่กลายพันธุ์ยับยั้งการสร้างมัลติเมอร์ของไฟบริลลินปกติ (dominant negative effect)

ตาขาวและแกนตา → สายตาสั้นและจอประสาทตาลอก

ไฟบริลลิน-1 ยังกระจายอยู่ในตาขาว และการกลายพันธุ์ของ FBN1 ทำให้ตาขาวบางและขยายตัว ⁸⁾ ความยาวแกนตาเพิ่มขึ้นทำให้เกิดสายตาสั้นแบบแกนตา และจอประสาทตาถูกยืดออก เกิดการเสื่อมแบบแลตทิซบริเวณรอบนอก ซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด (RRD)

การเพิ่มสัญญาณ TGF-β: การกลายพันธุ์ของ FBN1 ลดความสามารถในการกักเก็บ TGF-β ทำให้สัญญาณ TGF-β เพิ่มขึ้น ³⁾ ซึ่งเร่งการปรับเปลี่ยนโครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกติ มีส่วนทำให้ผนังเอออร์ตาอ่อนแอและความผิดปกติของโครงกระดูก

กลไกของต้อหิน: ความผิดปกติของโครงสร้างมุมตาและการเปลี่ยนแปลงของพลศาสตร์อารมณ์ขันน้ำเพิ่มความเสี่ยงต่อต้อหิน ในต้อหินชนิดเม็ดสี การกระจายของเม็ดสีที่มาพร้อมกับการสั่นของม่านตา (iridodonesis) สันนิษฐานว่าอุดตัน trabecular meshwork

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

สำหรับผู้ป่วย: กรุณาอ่านอย่างละเอียด

เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

การศึกษาติดตามภาวะแทรกซ้อนทางตาระยะยาว

ในการศึกษาติดตามผล 10 ปีในผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟนโดย Sandvik และคณะ (2019) มีรายงานรูปแบบการดำเนินโรคระยะยาวของเลนส์เคลื่อนและจอประสาทตาลอก ⁵⁾ ซึ่งบ่งชี้ถึงความสำคัญของการจัดการทางตาอย่างสม่ำเสมอที่เริ่มตั้งแต่วัยเด็ก

ความก้าวหน้าในการผ่าตัดเลนส์

Fan และคณะ (2014) รายงานปัจจัยเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดเลนส์-วุ้นตา (อายุและการมีหรือไม่มีการใส่ IOL) ⁶⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานการประยุกต์ใช้การผ่าตัดต้อกระจกด้วยเลเซอร์เฟมโตวินาทีในกรณีที่เอ็นซินน์อ่อนแอ โดยบางกรณีสามารถบรรลุ BCVA หลังผ่าตัดที่ 20/20 ถึง 20/25 ¹⁾

การควบคุมสัญญาณ TGF-β

เนื่องจากการส่งสัญญาณ TGF-β ที่เพิ่มขึ้นเป็นศูนย์กลางของพยาธิวิทยา การทดลองทางคลินิกของ losartan (ARB) เพื่อยับยั้งการขยายตัวของหลอดเลือดเอออร์ตากำลังดำเนินอยู่ ³⁾ สำหรับการประยุกต์ใช้ในสาขาจักษุวิทยา การวิจัยพื้นฐานเกี่ยวกับการรักษาที่กำหนดเป้าหมายวิถีทางที่เกี่ยวข้องกับ TGF-β ก็กำลังดำเนินการอยู่เช่นกัน

8. เอกสารอ้างอิง

1. Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.
2. Groth KA, Hove H, Kyhl K, et al. Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
3. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, et al. Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7:24.
4. Esfandiari H, Ansari S, Mohammad-Rabei H, Mets M. Management strategies of ocular abnormalities in patients with Marfan syndrome: current perspective. J Ophthalmic Vis Res. 2019;14(1):36-42.
5. Sandvik GF, Vanem TT, Rand-Hendriksen S, et al. Ten-year reinvestigation of ocular manifestations in Marfan syndrome. Clin Exp Ophthalmol. 2019;47(2):212-218.
6. Fan F, Luo Y, Liu X, et al. Risk factors for postoperative complications in lensectomy-vitrectomy with or without intraocular lens placement in ectopia lentis associated with Marfan syndrome. Br J Ophthalmol. 2014;98(10):1338-1342.
7. Akram H, Aragon-Martin JA, Chandra A. Marfan syndrome and the eye clinic: from diagnosis to management. Ther Adv Rare Dis. 2021;2:26330040211055738.
8. Gehle P, Goergen B, Pilger D, et al. Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS One. 2017;12(9):e0183370.