นาโนฟทาลมอสเป็นภาวะไมโครฟทาลเมียชนิดสมบูรณ์ที่ทั้งส่วนหน้าตาและส่วนหลังตาสั้นลง โดยไม่มีความบกพร่องของโครงสร้างตาอื่นร่วมด้วย
ความยาวแกนลูกตา ปกติอยู่ที่ 18-20 มม. หรือน้อยกว่า ทำให้เกิดสายตายาว สูงตั้งแต่ +8D ถึง +25Dการหนาตัวของตาขาว อย่างเด่นชัด (มากกว่า 3 เท่าของปกติที่บริเวณเส้นศูนย์สูตร) เป็นพื้นฐานของภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง
รายงานอัตราการเกิดโรคร่วมของต้อหิน อยู่ที่ประมาณ 52% โดยชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือต้อหินมุมปิด เฉียบพลัน
เกิดภาวะจอประสาทตาลอก ชนิดเซรุ่มร่วมกับการรั่วซึมของยูเวีย และการตัดตาขาว เป็นการรักษาหลัก
การแก้ไขค่าสายตาตั้งแต่เด็กและการจัดการภาวะตาขี้เกียจ เป็นสิ่งจำเป็นต่อการรักษาการมองเห็น
การผ่าตัดตารวมถึงการผ่าตัดต้อกระจก มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนสูง จำเป็นต้องมีการวางแผนก่อนการผ่าตัดอย่างรอบคอบ
นาโนฟทาลมอส (nanophthalmos) เป็นชื่อที่มาจากคำว่า “nano” ในภาษากรีกซึ่งหมายถึง “คนแคระ” เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากการหยุดการเจริญเติบโตของลูกตาหลังจากรอยแยกของตัวอ่อน (embryonic fissure) ปิดตัวลง จัดเป็นชนิดไมโครฟทาลมอสแบบสมบูรณ์ (complete microphthalmos) ซึ่งส่วนหน้าของตาและส่วนหลังของตาสั้นลงทั้งคู่1)
ลักษณะเด่นคือไม่มีความผิดปกติของตาหรือความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ ที่ชัดเจนร่วมด้วย และมีการรายงานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งแบบ autosomal dominant (NNO1, NNO3) และ autosomal recessive (NNO2) นอกเหนือจากกรณีที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว
ความชุกของภาวะตาลูกเล็ก โดยรวมประมาณ 0.002–0.017% ในสหราชอาณาจักร และ 0.0009% ในจีน1) อุบัติการณ์ของกลุ่มอาการน้ำเลี้ยงและคอรอยด์ รั่ว (UES) พบได้น้อยมาก ประมาณ 1.2 รายต่อประชากร 10 ล้านคนต่อปีในสหราชอาณาจักร4)
ภาวะไมโครฟทาลมอสชนิดธรรมดา (simple microphthalmos) แบ่งออกเป็น 3 ชนิดตามตำแหน่งที่แกนตา สั้นลง1)
ชนิดของโรค ตำแหน่งที่สั้นลง ความหนาของตาขาว นาโนฟทาลมอส (ชนิดสมบูรณ์) ส่วนหน้าของตา + ส่วนหลังของตา มี ภาวะลูกตาขนาดเล็กส่วนหน้าแบบสัมพัทธ์ (RAM ) เฉพาะส่วนหน้าของลูกตา ไม่มี ไมโครพทาลมอสส่วนหลัง (PM) เฉพาะส่วนหลังของตา มี
ความยาวแกนตา ตั้งแต่ 20.5 มม. ลงไปถูกกำหนดให้เป็นภาวะตาจิ๋วแท้ และ Duke-Elder กำหนดว่าปริมาตรลูกตาต้องน้อยกว่าหรือเท่ากับ 2 ใน 3 ของปกติ ตามเกณฑ์การวินิจฉัยของมาชิมะ ความยาวแกนตา ต้องน้อยกว่า 0.87 เท่าของค่าปกติตามอายุ โดยในผู้ใหญ่เกณฑ์คือผู้ชาย 20.4 มม. และผู้หญิง 20.1 มม. ลงไป ความยาวแกนตา ปกติและความยาวแกนตา ของภาวะตาจิ๋วตามช่วงอายุมีดังนี้ (ค่าที่วัดด้วยอัลตราซาวนด์โหมด A)
หลังคลอด 2 ปี 6–7 ปี 13 ปี–ผู้ใหญ่ ปกติ (ชาย) 16.85 มม. 20.60 มม. 22.00 มม. 23.40 มม. ปกติ (หญิง) 16.60 มม. 20.29 มม. 21.68 มม. 23.06 มม. ตาเล็ก (ชาย) 14.70 มม. 17.97 มม. 19.19 มม. 20.42 มม. ไมโครพธาลมอส (หญิง) 14.44 มม. 17.65 มม. 18.86 มม. 20.06 มม.
Q
ความแตกต่างระหว่างนาโนฟทาลมอส (ภาวะลูกตาจิ๋วแท้จริง) และภาวะลูกตาจิ๋วส่วนหลังคืออะไร?
A
นาโนฟทาลมอส (ภาวะลูกตาจริงขนาดเล็ก) มีการสั้นลงของทั้งส่วนหน้าตาและส่วนหลังตา ร่วมกับมีกระจกตา เล็กและช่องหน้าตาตื้น ในภาวะลูกตาส่วนหลังเล็ก เฉพาะส่วนหลังตาเท่านั้นที่สั้น ส่วนพารามิเตอร์ของส่วนหน้าตาอยู่ในเกณฑ์ปกติถึงเล็กเพียงเล็กน้อย
สายตายาว สูงสายตายาว ระดับรุนแรงตั้งแต่ +8D ถึง +25D จำเป็นต้องใช้แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์หนาตั้งแต่วัยเด็กภาวะตามัวทั้งสองข้าง (Bilateral Amblyopia) : เกิดจากสายตายาว สูงตั้งแต่แรกเกิด ค่า Best Corrected Visual Acuity (BCVA) มักไม่เกิน 20/40 (0.5) เนื่องจากมีองค์ประกอบของภาวะตามัวจากความผิดปกติของโครงสร้าง (organic amblyopia) ร่วมกับความผิดปกติของชั้นใยประสาทจอตา ทำให้การมองเห็น ปกติเป็นเรื่องยากในหลายกรณีโรคต้อหิน เฉียบพลัน : มีอาการปวดตา ปวดศีรษะ ตาพร่า ตาแดง อาจเกิดอาการได้ตั้งแต่อายุน้อย (ช่วง 20 ปี) มักมีภาวะสายตายาว สูงทำให้ตามัว และสังเกตอาการของต้อหิน เรื้อรังได้ยาก
การตรวจพบที่ส่วนหน้าของตา
ลูกตา : ความยาวแกนตา สั้น (18–20 มม. หรือน้อยกว่า), ลูกตาลึก, รอยแยกเปลือกตาแคบ, หนังตาตก เล็กน้อย
กระจกตา กระจกตา เล็กถึงขีดจำกัดล่างของปกติ), ใส, ความโค้งของกระจกตา สูง (>46D, ปกติ 43–44D) 1)
ช่องหน้าม่านตา : ช่องหน้าม่านตาตื้น (ปกติ 3.14–3.60 มม. → 1.38–2.30 มม.)1)
เลนส์ตา : ปกติถึงโต อัตราส่วนปริมาตรเลนส์ต่อลูกตา (LEVR) 11–32% (ปกติ 4%) 1)
มุมตา : แคบถึงอุดตัน เกิดม่านตา นูนและการยึดติดของม่านตา ส่วนปลายกับกระจกตา (PAS ) ในผู้ที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไป
การตรวจพบในส่วนหลังของลูกตา
หัวประสาทตา : ลักษณะแน่น (crowded disc), ดรูเซน ของหัวประสาทตา เนื่องจากหัวประสาทตามีขนาดเล็ก ทำให้การประเมินรอยบุ๋มของต้อหิน ทำได้ยาก
จอประสาทตา (Macula)จอประสาทตา พัฒนาไม่สมบูรณ์ (macular hypoplasia), การพัฒนาของบริเวณไร้หลอดเลือดแดงในรอยบุ๋มจอตา (FA Z) ไม่สมบูรณ์, การเปลี่ยนแปลงคล้ายจอประสาทตา แยกตัว (foveal schisis-like change), และรอยพับของจอประสาทตา (macular fold)1)
คอรอยด์ คอรอยด์ ใต้รอยบุ๋มจอตา (SFCT) 551.30±87.00 ไมโครเมตร (ปกติ 330.5±46.0 ไมโครเมตร) ความหนาของคอรอยด์ ด้านจมูกเพิ่มขึ้นสัมพัทธ์1)
ตาขาว (Sclera)1)
OCT รอยบุ๋มจอตา (foveal depression), จอตาหนาตัวแบบกระจาย (ความหนาจอตาส่วนกลาง 331.90±78.90 μm, ปกติ 268.90±24.30 μm)1) UBM ช่องหน้าม่านตาตื้น มุมปิดของช่องหน้าม่านตา ตาขาว หนาขึ้น การรั่วของยูเวีย (uveal effusion) การหมุนไปข้างหน้าของซิลิอารี โพรเซสคลื่นไฟฟ้าจอตา : ปกติถึงมีความผิดปกติของการมองเห็น ในที่สว่างและในที่มืดในระดับต่างๆผลตรวจอวัยวะภายในลูกตา (Fundus) : มีการอักเสบของคอรอยด์ (Uveal exudation), จอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา (Serous retinal detachment), จุดรับภาพบวมน้ำแบบถุงน้ำ (Cystoid macular edema), และลักษณะคล้ายจอประสาทตา เสื่อมชนิด Retinitis pigmentosa
Q
เหตุใดจึงพบได้ยากที่ค่าสายตาที่แก้ไขดีที่สุดในโรคตาขนาดเล็กผิดปกติแต่กำเนิด (nanophthalmos) จะเกิน 20/40
A
นอกจากข้อจำกัดทางกายวิภาคจากการที่บริเวณ avascular zone ของ fovea (FA Z) ยังไม่พัฒนาเต็มที่และภาวะ macular hypoplasia แล้ว ภาวะสายตายาว สูงตั้งแต่แรกเกิดร่วมกับภาวะตาขี้เกียจ ทั้งสองข้างยังเป็นปัจจัยที่ซับซ้อนซึ่งจำกัดการมองเห็น ภาวะแทรกซ้อน (ต้อหิน จอประสาทตาลอก จอประสาทตา บวมน้ำชนิด cystoid) ก็ทำให้การมองเห็น ลดลงแบบทุติยภูมิเช่นกัน
ภาวะนาโนฟทาลมอสที่ไม่เกิดร่วมกับกลุ่มอาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นประปราย แต่ก็มีรายงานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนท์ (AD) และออโตโซมอลรีเซสซีฟ (AR) เช่นกัน
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตำแหน่ง/ยีน โครโมโซม AD (NNO1) ไม่ทราบ 11p AD (NNO3) ไม่ทราบ 2q11-q14 AR (NNO2) MFRP 11q23 AR PRSS56 2q37.1 AD MYRF — AD TMEM98 17p12-q12
MFRP RPE ) และซิลิอารีบอดี PRSS56 กระจกตา , ตาขาว และเส้นประสาทตา การกลายพันธุ์ของ MYRF 3)
ความผิดปกติของคอลลาเจนและการลดลงของคอนดรอยตินซัลเฟตในตาขาว เชื่อว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับกลไกการเกิดโรค
สำหรับภาวะนาโนฟทาลมอสที่มีกลุ่มอาการร่วม ได้แก่ กลุ่มอาการจอประสาทตา เสื่อมชนิดเม็ดสี-จอประสาทตา ส่วนกลางแยก-จานประสาทตา ดรูเซน , กลุ่มอาการตา-ฟัน-นิ้ว (ODD ), ADVIRC เป็นต้น
การวิเคราะห์อภิมานจาก 44 การศึกษา จำนวน 1397 ตา รายงานความชุกของโรคต้อหิน ในตาเล็กโดยกำเนิด (nanophthalmos) แบบรวมอยู่ที่ 51.88% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 33.33 ถึง 70.43%) 5)
ปัจจัยเสี่ยงหลักมีดังนี้5)
ความดันลูกตา สูงความดันลูกตา เฉลี่ยในกลุ่มต้อหิน 27.11 มิลลิเมตรปรอทความยาวแกนตา สั้น : ความยาวแกนตา เฉลี่ยโดยรวม 17.74 มม.ช่องหน้าตาเตี้ย : ความลึกเฉลี่ยของช่องหน้าตาในกลุ่มต้อหิน คือ 1.99 มม.
ในรายละเอียดของภาวะแทรกซ้อน โรคต้อหินมุมปิด เฉียบพลันพบมากที่สุดที่ 33.3% รองลงมาคือต้อหินชนิดร้าย แรง (14.9%) และการรั่วซึมของคอรอยด์ (10.4%) 5)
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นนาโนฟทาลมอส การตรวจวัดความดันลูกตา และมุมตาเป็นประจำเพื่อค้นหาโรคต้อหิน ตั้งแต่ระยะแรกเริ่มมีความสำคัญอย่างยิ่ง ควรเข้ารับการตรวจติดตามที่จักษุแพทย์อย่างต่อเนื่องตั้งแต่วัยเด็ก
Q
ทำไมผู้ป่วยนาโนฟทาลมอสมากกว่าครึ่งหนึ่งจึงเกิดโรคต้อหิน?
A
การเพิ่มขึ้นของอัตราส่วนปริมาตรเลนส์ต่อลูกตา (LEVR) ทำให้ม่านตา ถูกดันไปข้างหน้า เกิดการปิดกั้นรูม่านตา แบบสัมพัทธ์ เมื่ออายุมากขึ้น การยึดติดของม่านตา ส่วนปลาย (PAS ) จะดำเนินไป ทำให้การไหลของอารมณ์ขันในน้ำถูกขัดขวาง นอกจากนี้ การรั่วไหลของคอรอยด์ จากเลนส์ปรับเลนส์เนื่องจากการหนาตัวของตาขาว จะทำให้กระบวนการปรับเลนส์หมุนไปข้างหน้า ส่งเสริมการอุดตัน ดูรายละเอียดในหัวข้อ “พยาธิสรีรวิทยา”
การวินิจฉัยนาโนฟทาลมอสทำได้โดยการตรวจพบลูกตาขนาดเล็กทั้งสองข้างแบบสมมาตร และประเมินค่าพารามิเตอร์ทางชีวภาพต่อไปนี้อย่างครอบคลุม
การวัดความยาวแกนลูกตา : วัดด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงโหมด A และโหมด B หรือเครื่องวัดความยาวแกนลูกตา ด้วยแสง (เช่น IOL Master) งานวิจัยส่วนใหญ่ใช้เกณฑ์วินิจฉัยที่ความยาวแกนลูกตา <21.00 มม. แต่ยังไม่เป็นมาตรฐานเดียวกัน โดยบางแห่งใช้ <20.50 มม. หรือ <20.00 มม.1) เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา ：การศึกษาส่วนใหญ่ใช้เกณฑ์วินิจฉัยที่ <11.00 มม.1) อัลตราซาวนด์ B-scan : ความหนาของชั้นจอตา-คอรอยด์ -ตาขาว (RCS) ที่มากกว่า 1.70 มม. มีประโยชน์ในการวินิจฉัย1) กล้องจุลทรรศน์อัลตราซาวนด์ชีวภาพ (UBM ) : สามารถประเมินรายละเอียดของช่องหน้าม่านตาตื้น การปิดของมุมตา ความหนาของตาขาว และการหมุนไปข้างหน้าของซิลิอารีบอดี ได้เครื่องตรวจวินิจฉัยด้วยแสง (OCT ) : ประเมินการหายไปของรอยบุ๋มจอตา ความหนาของจอตา และความหนาของคอรอยด์ (EDI-OCT ) ในเชิงปริมาณOCT angiography (OCTA )FA Z 1) การตรวจวัดค่าสายตา : การตรวจวัดค่าสายตาภายใต้การหยอดยาหยอดตาที่ทำให้กล้ามเนื้อปรับโฟกัสเป็นอัมพาต (cycloplegic retinoscopy) เพื่อประเมินระดับสายตายาว สูงที่แม่นยำการตรวจภาพ : CT และ MRI เหมาะสำหรับการวิเคราะห์รูปร่างของเบ้าตา
โรคที่ต้องแยกวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดคือ ภาวะลูกตาขนาดเล็กส่วนหลัง (posterior microphthalmos) ในภาวะลูกตาขนาดเล็กส่วนหลัง ความยาวแกนลูกตา จะสั้นและมีสายตายาว แต่ค่าพารามิเตอร์ของส่วนหน้าตาอยู่ในเกณฑ์ปกติถึงเล็กน้อยเท่านั้น นอกจากนี้ยังต้องแยกจาก ภาวะลูกตาขนาดเล็กส่วนหน้า (anterior microphthalmos) ซึ่งมีเฉพาะส่วนหน้าเล็ก
เนื่องจากมีไมโครคอร์เนียและความโค้งของกระจกตา สูง การวัดความดันลูกตา อย่างแม่นยำด้วยเครื่องวัดความดันลูกตา แบบโกลด์แมนน์จึงทำได้ยาก เนื่องจากหัวประสาทตาเป็นแบบไมโครพาพิลลา จึงต้องระมัดระวังในการประเมินความเสียหายของเส้นประสาทตา จากโรคต้อหิน
การรักษานาโนฟทาลมอสมีความหลากหลาย โดยต้องมีการจัดการตามอายุและภาวะแทรกซ้อน
เริ่มการแก้ไขค่าผิดปกติของสายตาอย่างสมบูรณ์ตั้งแต่ระยะแรก โดยให้ค่าที่ได้จากการตรวจวัดค่าสายตาภายใต้การหยอดยาหยุดการปรับเลนส์อย่างเต็มที่ และแก้ไขด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์
เมื่อตรวจพบภาวะตามัวข้างเดียว การปิดตา (occlusion therapy ) เป็นวิธีที่แนะนำ เนื่องจากกายวิภาคของส่วนหน้าดวงตามีความหนาแน่นมาก การใช้ยาอะโทรพีนเพนนาไลเซชันจึงควรหลีกเลี่ยงเพื่อความปลอดภัย
ในกรณีที่มีตาเหล่เข้า แบบไม่ปรับตามการมองเห็น ควรทำการผ่าตัดตาเหล่ เพื่อให้สามารถมองเห็นด้วยสองตาได้
นอกจากนี้ยังมีองค์ประกอบของภาวะตามัวจากความผิดปกติของโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของชั้นใยประสาทจอตา ทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากไม่สามารถมองเห็นได้ตามปกติ การใส่คอนฟอร์เมอร์ (conformer) ควรเริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่จะไม่ยอมใส่หลังจากอายุ 3 ปี
โรคต้อหินมุมปิด นั้นยากต่อการจัดการ เนื่องจากมีระดับของช่องหน้าม่านตาตื้น และมุมแคบที่รุนแรงกว่าต้อหินมุมปิดปฐมภูมิ และความหนาของตาขาว ร่วมกับกระจกตา ขนาดเล็กทำให้การรักษาซับซ้อนยิ่งขึ้น
การรักษาด้วยยา : การตอบสนองต่อความดันลูกตา มักไม่ดี ตัวอย่างการสั่งจ่ายยาในกรณี ciliary block (malignant glaucoma) ได้แก่ การใช้ยาหยอดตา atropine 1% วันละ 1 ครั้ง, ยาหยอดตา timoptol 0.5% วันละ 2 ครั้ง, ยาเม็ด diamox 250 มก. ครั้งละ 2 เม็ด หลังอาหารเช้าและเย็น, และยาเม็ด ura-lit ครั้งละ 4 เม็ด หลังอาหารเช้าและเย็นร่วมกัน การให้สารละลายความเข้มข้นสูงทางหลอดเลือดดำเพื่อลดปริมาณน้ำวุ้นตา และการใช้ยาคลายกล้ามเนื้อปรับเลนส์เพื่อผ่อนคลายกล้ามเนื้อ ciliary และพยายามแก้ไขการอุดตันการรักษาด้วยเลเซอร์ ม่านตา (iridotomy), การปรับรูปร่างม่านตา (iridoplasty) ในตาที่มีเลนส์แก้วตาเทียม หลังการผ่าแคปซูลเลนส์ด้านหลังด้วยเลเซอร์ Nd:YAG จะทำการทำลายน้ำวุ้นตา ส่วนหน้าการผ่าตัดรักษา : การผ่าตัดกรอง น้ำเลี้ยง การผ่าตัดสร้างเลนส์ใหม่ การรักษาให้หายขาด ได้แก่ การตัดม่านตา ส่วนรอบร่วมกับการตัดเอาเลนส์แก้วตา และส่วนหน้าของวุ้นตา
ความก้าวหน้าของการผ่าตัดต้อกระจกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง ช่วยเพิ่มความปลอดภัย แต่ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนหลังผ่าตัด (การรั่วซึมของยูเวีย, จุดภาพชัด บวมน้ำแบบถุงน้ำ) ยังคงสูง ผู้ป่วย 88.2% จำเป็นต้องใช้เลนส์แก้วตาเทียม ที่มีกำลัง +30D ขึ้นไป และการเลือกเลนส์ก็ทำได้ยาก1)
มีการรายงานความเปราะบางของ Zinn zonule และในการทบทวนวรรณกรรมพบว่ามีการขาดของ Zinn zonule ใน 15 ตาจาก 184 ตา (8.2%) 3) การลดลงของความดันลูกตา อย่างรวดเร็วระหว่างการผ่าตัดจะทำให้การสะสมของของเหลวใต้คอรอยด์ แย่ลง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องดำเนินการอย่างระมัดระวัง 3)
เทคนิคพิเศษ (surgical pearls) เพื่อปรับปรุงผลการผ่าตัด ได้แก่ การตัดน้ำวุ้นตา ส่วนหน้า การทำให้น้ำวุ้นตา หดตัวด้วยยา และการตัดชั้นตาขาว เป็นชั้น
การตัดส่วนตาขาว
การรักษาทางเลือกแรก : การผ่าตัดลดความดันลูกตา ด้วยวิธี scleral buckling ให้ผลการรักษาที่ยั่งยืนที่สุด4)
เทคนิคการผ่าตัด : การตัดตาข่ายส่วนลึกแบบกว้าง 90-95% รอบ 4 ด้านของลูกตาทั้งหมดมีประสิทธิภาพ2) 3) โดยทำตั้งแต่จุดเกาะของกล้ามเนื้อจนถึงเส้นเลือดวอร์ติโคส ครอบคลุม 280-300 องศา
การฟื้นฟูการมองเห็น : มีรายงานว่าแม้ในกรณีจอประสาทตาลอก แบบสมบูรณ์ที่สัมผัสเลนส์ตา ผู้ป่วยที่ก่อนผ่าตัดมีการรับรู้แสงเท่านั้นสามารถฟื้นฟูการมองเห็น เป็นค่ามัธยฐาน 20/100 หลังผ่าตัด3)
การผ่าตัดน้ำวุ้นตา
ทางเลือกที่สอง : ควรทำเฉพาะในกรณีที่การผ่าตัดตาขาว ไม่ได้ผลเท่านั้น6) .
ความเสี่ยง : มีภาวะแทรกซ้อนสูง เช่น จอประสาทตาฉีกขาด จากการรักษา ความจำเป็นต้องใช้ซิลิโคนออยล์ แทนเนอเนด เป็นต้น
การเปรียบเทียบ : รายงานที่เปรียบเทียบระหว่างตาทั้งสองข้างของผู้ป่วยรายเดียวกันพบว่าการตัดตาข่ายส่วนหลัง (sclerectomy) ปลอดภัยกว่าและให้ผลลัพธ์ทางกายวิภาคและการทำงานที่ดีกว่า6)
การรักษาโดยไม่ผ่าตัด (สเตียรอยด์ ชนิดรับประทานขนาดสูง) มีประสิทธิภาพต่ำต่อการรั่วซึมของยูเวียในนาโนฟทาลมัส 4) การผ่าตัดลดความดันหลอดเลือดดำวอร์ติโคสเป็นเทคนิคที่ยากและมีความเสี่ยงต่อการเจาะหลอดเลือดดำวอร์ติโคส 4)
การผ่าตัดตาที่มีภาวะนาโนฟทาลมอสโดยทั่วไปมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อน การลดความดันลูกตา อย่างรวดเร็วอาจทำให้เกิดการรั่วซึมของยูเวียหรือเลือดออกใต้คอรอยด์ มากขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องประเมินความจำเป็นในการตัดตาขาว ก่อนผ่าตัด และระมัดระวังการควบคุมความดันลูกตา ระหว่างผ่าตัดอย่างใกล้ชิด
Q
สิ่งที่ควรระวังในการผ่าตัดต้อกระจกในผู้ป่วยนาโนฟทาลมอสคืออะไร?
A
จุดที่ต้องระวังหลักคือความเปราะบางของ Zinn zonule (มีรายงานการขาดหาย 8.2%) และความเสี่ยงของการสะสมของของเหลวใต้คอรอยด์ จากการลดลงอย่างรวดเร็วของความดันลูกตา ระหว่างการผ่าตัด ในหลายกรณีจำเป็นต้องใช้เลนส์แก้วตาเทียม กำลังสูง +30D ขึ้นไป ซึ่งทำให้การเลือกเลนส์ทำได้ยาก
โปรตีน MFRP แสดงออกเฉพาะในเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา (RPE ) และซิลิอารีบอดี โดยกระจุกตัวอยู่ที่ด้านปลายยอดของเซลล์ RPE ในตาของทารกในครรภ์ จะตรวจพบการแสดงออกใน RPE เมื่ออายุครรภ์ 20 สัปดาห์ ซึ่งเริ่มทำงานค่อนข้างช้าในพัฒนาการของดวงตา MFRP มีความจำเป็นต่อการทำให้สายตาปกติ (emmetropization) และการควบคุมความยาวแกนลูกตา ผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนนี้โดยสมบูรณ์จะไม่พบรอยโรคอื่นนอกเหนือจากดวงตา
พาหะ heterozygous ของ MFRP ไม่แสดงภาวะสายตายาว แต่ความโค้งของกระจกตา และความลึกของช่องหน้าม่านตา แตกต่างจากประชากรทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งแสดงถึงลักษณะกึ่งเด่น (semidominance)
ในทั้งสามชั้นของตาขาว พบเส้นใยคอลลาเจนที่ผิดปกติ มีการหลุดลุ่ยและฉีกขาด และยังมีรายงานการสะสมของโปรตีโอไกลแคนที่ผิดปกติอีกด้วย1) ความผิดปกตินี้ทำให้ตาขาว สูญเสียความยืดหยุ่น และนำไปสู่การรั่วซึมของคอรอยด์ และการลอกของจอประสาทตา ตามกลไกดังต่อไปนี้
ความหนาของตาขาว → การอุดตันของการไหลออกจากระบบหลอดเลือดดำวอร์ติโคส
การสะสมของของเหลวนอกเซลล์ → ภาวะเลือดคั่งในคอรอยด์
การหลุดลอกของคอรอยด์ → การหลุดลอกของจอประสาทตา แบบเซรุ่ม
Mansour และคณะ (2024) อ้างอิงผลการสร้างแบบจำลองคอมพิวเตอร์ รายงานว่า “กลุ่มอาการช่องว่าง” (compartment syndrome) ซึ่งคอรอยด์ รอบหัวประสาทตาที่หนาตัวทำให้เนื้อเยื่อหัวประสาทตาผิดรูป เป็นสาเหตุของภาวะเส้นประสาทตา ถูกกดทับในโรคตาขนาดเล็กผิดปกติ (nanophthalmos) ความหนาของคอรอยด์ รอบหัวประสาทตาลดลงจาก 726 ไมครอนก่อนผ่าตัดเหลือ 645 ไมครอนหลังผ่าตัด และการผ่าตัดเปิดตาขาว ลึก 95% ร่วมกับการผ่าตัดเปิดตาขาว แนวรัศมีด้านหลังทางจมูกทำให้การมองเห็น ฟื้นตัวสมบูรณ์จาก 20/100 เป็น 20/40 ภายใน 2 สัปดาห์2)
ในแบบจำลองหนูที่มีการกลายพันธุ์ของ MYRF (myelin regulatory factor) พบช่องหน้าม่านตาตื้น และความหนาแน่นของเส้นใย Zinn (Zinn zonules) ลดลง รวมถึงมีการแยกตัวทางโครงสร้าง เชื่อว่าการทำงานของยีน MFRP ในระยะตัวอ่อนมีความจำเป็นเพื่อให้ลูกตามีขนาดปกติ และความล้มเหลวในการขยายตัวของ ciliary ring เนื่องจากการกลายพันธุ์ส่งผลให้เลนส์แก้วตา มีขนาดใหญ่เกินไปและเส้นใย Zinn มีลักษณะ “แคระแกร็น” 3)
เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิก และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต
Mansour และคณะ (2024) รายงานการฟื้นตัวของการมองเห็น อย่างสมบูรณ์หลังการผ่าตัด deep sclerectomy ในผู้ป่วยโรคเส้นประสาทตาถูกกดทับ จาก pachychoroid รอบหัวประสาทตาที่สัมพันธ์กับ nanophthalmos การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการลดความดันใน choroidal congestion สามารถย้อนกลับความเสียหายของเส้นประสาทตา ได้ และเสนอความเป็นไปได้ในการนำไปใช้กับโรคเส้นประสาทตา ที่เกี่ยวข้องกับ pachychoroid รอบหัวประสาทตาชนิดอื่นๆ2)
ในรายงานชุดผู้ป่วย 5 รายของ Mansour และคณะ (2024) การผ่าตัดลึกของตาขาว (deep sclerectomy) สำหรับจอประสาทตาลอก แบบสมบูรณ์ที่สัมผัสเลนส์ตา (ระยะเวลา 24-48 เดือน) ทำให้การมองเห็น ดีขึ้นจากแค่รับรู้แสงก่อนผ่าตัดเป็น 20/100 ถึง 20/150 หลังผ่าตัด แสดงให้เห็นว่าแม้ในกรณีที่เคยคิดว่าไม่สามารถฟื้นฟูได้ในระยะยาว ก็ยังมีโอกาสในการรักษาด้วยการผ่าตัด3)
Braga de Sousa และ Barbosa-Breda (2025) ในการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบจาก 28 การศึกษา พบว่าการตัดตาขาว (sclerectomy) มีประสิทธิภาพในการรักษาและป้องกันการรั่วซึมของคอรอยด์ (uveal effusion) อย่างไรก็ตาม พวกเขาชี้ให้เห็นถึงการขาดแคลนการศึกษาเปรียบเทียบขนาดใหญ่ และระบุว่าประสิทธิภาพของการรักษาเสริม เช่น ไมโตมัยซิน ซี (MMC) และยาต้าน VEGF จำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมในอนาคต4)
Rajendrababu และคณะ (2025) รายงานความชุกของโรคต้อหิน ในตาเล็ก (nanophthalmos) ร้อยละ 51.88 จากการวิเคราะห์อภิมานจาก 44 การศึกษา จำนวน 1397 ตา โดยเน้นย้ำถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองด้วยการวัดขนาดลูกตา และความจำเป็นในการวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคลตามลักษณะทางกายวิภาค5)
ค่า cutoff ของความยาวแกนลูกตา ในภาวะนาโนฟทาลมอสมีความไม่สอดคล้องกันในแต่ละการศึกษา เช่น <21 มม., <20.5 มม., <20 มม., และ <18 มม. การกำหนดเกณฑ์การให้คะแนนที่สอดคล้องกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจึงเป็นประเด็นที่ต้องดำเนินการ1)
Yang N, Zhao LL, Liu J, Ma LL, Zhao JS. Nanophthalmos: An Update on the Biological Parameters and Fundus Abnormalities. J Ophthalmol. 2021;2021:8853811.
Mansour AM, Uwaydat SH, Hamam R, Salti HI. Sclerectomy Reverses Nanophthalmic Optic Neuropathy . Case Rep Ophthalmol. 2024;15:284-291.
Mansour AM, Lopez-Guajardo L, Özdek Ş, Popov I, Parodi Battaglia M. Surgical Approaches to Serous Retinal Detachment With Retina-Lens Touch in Eyes With Nanophthalmos. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(2):173-180.
Braga de Sousa L, Barbosa-Breda J. Sclerectomies in nanophthalmos and idiopathic uveal effusion syndrome: a systematic review. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2025;263:2709-2722.
Rajendrababu S, Berendschot TTJM, Senthilkumar VA, et al. Risk factors for glaucoma in nanophthalmos — a systematic review and meta-analysis. BMC Ophthalmol. 2025;25:617.
Popov I, Popova V, Krasnik V. Comparing the Results of Vitrectomy and Sclerectomy in a Patient with Nanophthalmic Uveal Effusion Syndrome. Medicina. 2021;57:120.
