나노프탈모스(nanophthalmos)는 그리스어로 ‘난쟁이’를 의미하는 ‘nano’에서 유래한 명칭입니다. 태생열(embryonic fissure) 폐쇄 후 안구 성장이 정지되어 발생하는 발달 이상으로, 전안부와 후안부 모두가 단축되는 완전 소안구증(complete microphthalmos)으로 분류됩니다1).
다른 명백한 안구 기형이나 선천 이상을 동반하지 않는 점이 특징이며, 산발적인 경우 외에도 상염색체 우성(NNO1, NNO3) 및 상염색체 열성(NNO2) 유전 형태가 보고되었습니다.
소안구증 전체의 유병률은 영국에서 0.002~0.017%, 중국에서 0.0009%로 추정됩니다1). 포도막 삼출 증후군(UES)의 발병률은 영국에서 연간 1000만 명당 약 1.2예로 매우 드뭅니다4).
단순형 소안구증(simple microphthalmos)은 안축 단축 부위에 따라 다음 3가지 유형으로 나뉩니다1).
| 병형 | 단축 부위 | 공막 비후 |
|---|---|---|
| 나노프탈모스(완전형) | 전안부 + 후안부 | 있음 |
| 상대적 전안부 소안구증(RAM) | 전안부만 | 없음 |
| 후안부 소안구증 (PM) | 후안부만 | 있음 |
안축장 20.5mm 이하가 진성 소안구의 정의로, Duke-Elder는 안구 용적이 정상의 2/3 이하로 정의했습니다. 마지마의 진단 기준에서는 안축장이 연령 정상치의 0.87 이하로, 성인에서는 남성 20.4mm, 여성 20.1mm 이하가 기준입니다. 연령별 정상 안축장과 소안구의 안축장은 다음과 같습니다 (초음파 A모드 측정값).
| 출생 후 | 2세 | 6~7세 | 13세~성인 | |
|---|---|---|---|---|
| 정상 (남성) | 16.85mm | 20.60mm | 22.00mm | 23.40mm |
| 정상(여) | 16.60mm | 20.29mm | 21.68mm | 23.06mm |
| 소안구(남성) | 14.70mm | 17.97mm | 19.19mm | 20.42mm |
| 소안구(여) | 14.44mm | 17.65mm | 18.86mm | 20.06mm |
나노프탈모스는 전안부와 후안부 모두가 짧아지며, 작은 각막과 얕은 전방을 동반합니다. 후안부 소안구증에서는 후안부만 짧고, 전안부의 매개변수는 정상에서 약간 작은 정도에 머뭅니다.
전안부 소견
안구: 짧은 안축장(18~20mm 이하), 안구 함몰, 좁은 눈꺼풀 틈새, 경미한 눈꺼풀 처짐.
각막: 직경 911.5mm(소각막정상 하한), 투명, 높은 각막 곡률(>46D, 정상 43~44D)1).
전방: 얕은 전방(정상 3.143.60mm → 1.382.30mm)1).
수정체: 정상비대. 수정체/안구 용적비(LEVR) 1132%(정상 4%)1).
전방각: 협착~폐쇄. 40대 이후 홍채 융기·주변 홍채 전방 유착(PAS) 발생.
후안부 소견
시신경 유두: 밀집상(crowded disc), 유두 드루젠. 작은 유두로 인해 녹내장성 함몰 판단이 어려움.
황반: 황반 저형성, 중심와 무혈관 영역(FAZ)의 미발달, 중심와 분리 유사 변화, 황반 주름1).
맥락막: 중심와 아래 맥락막 두께(SFCT) 551.30±87.00μm (정상 330.5±46.0μm). 코쪽 맥락막 두께가 상대적으로 증가1).
공막: 적도부에서 2.00mm 이상 비후 (정상 0.60mm). 비정상 콜라겐 섬유1).
비증후군성 나노프탈모스의 대부분은 산발적이지만, 상염색체 우성(AD) 및 상염색체 열성(AR) 유전 양식도 보고되었습니다.
| 유전 양식 | 유전자좌/유전자 | 염색체 |
|---|---|---|
| AD（NNO1） | 미동정 | 11p |
| AD（NNO3） | 미동정 | 2q11-q14 |
| AR（NNO2） | MFRP | 11q23 |
| AR | PRSS56 | 2q37.1 |
| AD | MYRF | — |
| AD | TMEM98 | 17p12-q12 |
공막에서 콜라겐 이상이나 콘드로이틴 황산 감소가 발생 기전에 관여하는 것으로 생각된다.
증후군성 나노프탈모스로는 망막색소변성·중심와분리·시신경유두드루젠증후군, 안·치·지증후군(ODD), ADVIRC 등이 알려져 있습니다.
44개 연구·1397안을 대상으로 한 메타분석에서 나노프탈모스의 녹내장 유병률은 51.88%(95% CI: 33.33~70.43%)로 보고되었습니다5).
주요 위험 인자는 다음과 같습니다5).
합병증의 세부 내역에서는 급성 폐쇄각 녹내장이 33.3%로 가장 많았으며, 악성 녹내장(14.9%), 포도막 삼출(10.4%)이 그 뒤를 이었습니다5).
수정체/안구 용적비(LEVR) 증가로 홍채가 앞쪽으로 밀려 상대적 동공차단이 발생합니다. 노화에 따라 주변부 홍채앞유착(PAS)이 진행되어 방수 유출이 장애됩니다. 또한 공막 비후로 인한 섬모체맥락막 삼출이 섬모체돌기를 앞쪽으로 회전시켜 폐쇄를 촉진합니다. 자세한 내용은 「병태생리학」 항목을 참조하십시오.
나노프탈모스의 진단은 양측성·대칭성 소안구를 확인하고, 다음 생체 파라미터를 종합적으로 평가하여 수행합니다.
가장 중요한 감별 질환은 후안부 소안구증(posterior microphthalmos)이다. 후안부 소안구증에서는 안축장이 짧고 원시이지만, 전안부의 매개변수는 정상~약간 작은 정도에 머문다. 또한, 전안부만 작은 전안부 소안구증(anterior microphthalmos)과의 감별도 필요하다.
각막이 작고 각막 곡률이 크기 때문에 골드만 압평 안압계로 정확한 안압 평가가 어렵습니다. 시신경 유두가 작은 유두를 보이므로 녹내장성 시신경 장애 판단에도 주의가 필요합니다.
나노프탈모스의 치료는 다양하며, 연령과 합병증에 따른 관리가 필요합니다.
폐쇄우각녹내장은 관리가 어렵고, 전방이 얕고 우각이 좁은 정도가 원발폐쇄우각녹내장보다 심하며, 공막비후와 소각막이 치료를 더욱 복잡하게 만듭니다.
초음파 수정체 유화 흡인술의 발전으로 안전성은 향상되었지만, 수술 후 합병증(포도막 삼출, 낭포 황반 부종)의 위험은 여전히 높습니다. 88.2%의 환자에서 +30D 이상의 안내 렌즈가 필요하며, 렌즈 선택에도 어려움이 따릅니다1).
Zinn 소대의 취약성이 보고되었으며, 문헌 검토에서 184안 중 15안(8.2%)에서 Zinn 소대 결손이 확인되었습니다3). 수술 중 급격한 안압 저하는 맥락막 상액 저류를 악화시킬 수 있으므로 주의 깊은 조작이 필요합니다3).
수술 성적 향상을 위한 방법(surgical pearls)으로 전방 유리체 절제, 유리체의 약물 탈수, 공막 층판 절제가 있습니다.
공막 절제술
일차 선택: 공막 감압술이 가장 지속적인 치료 효과를 보입니다4).
수술 방법: 전주 4사분면, 9095% 깊이의 광범위한 공막절제가 효과적입니다2)3). 근육 부착부에서 와류정맥까지 280300도에 걸쳐 시행합니다.
시력 회복: 수정체 접촉형 완전 망막박리에서도 수술 전 광각(光覺)에서 수술 후 중앙값 20/100의 회복이 보고되었습니다3).
유리체 절제술
2차 선택: 공막 수술이 효과가 없는 경우에만 시행해야 합니다6).
위험: 의인성 망막열공, 실리콘 오일 탐포네이드 필요성 등 합병증이 많다.
비교: 동일 환자의 양안을 비교한 보고에서는 공막절제술이 더 안전하고 해부학적·기능적 예후가 좋았다6).
비수술적 치료(고용량 전신 스테로이드)는 소안구증의 포도막 삼출에 효과가 부족한 것으로 알려져 있다4). 와정맥 감압술은 기술적으로 어렵고 와정맥 천자의 위험이 있다4).
MFRP 단백질은 망막색소상피(RPE) 및 섬모체에서 선택적으로 발현되며, RPE 세포의 첨단 측에 집중됩니다. 태아 눈에서는 임신 20주에 RPE에서 발현이 확인되며, 눈의 발달에서 비교적 늦은 시기에 기능하기 시작합니다. MFRP는 정시화(emmetropization)와 안축장 조절에 필수적이며, 완전 결손 환자에서도 눈 이외에 특정할 수 있는 병변은 보이지 않습니다.
MFRP 이형접합체 보인자는 원시를 나타내지 않지만, 각막 곡률이나 전방 깊이가 일반 인구와 유의하게 달라 반우성(semidominance)을 나타냅니다.
공막의 모든 3층에서 찢어짐이나 갈라짐이 있는 비정상 콜라겐 섬유가 관찰되며, 비정상 프로테오글리칸의 침착도 보고되었습니다1). 이러한 이상이 공막의 비탄력성을 유발하여 다음 기전으로 포도막 삼출과 망막박리에 이릅니다.
Mansour 등(2024)은 컴퓨터 모델링의 소견을 인용하여, 나노프탈모스에서 비후된 유두주위 맥락막이 시신경유두 조직을 변형시키는 ‘구획 증후군’이 압박시신경병증의 원인이라고 보고했다. 유두주위 맥락막 두께는 수술 전 726μm에서 수술 후 645μm로 감소했으며, 95% 심부 공막절제술 및 비측 후방 방사상 공막절개술을 통해 2주 만에 시력이 20/100에서 20/40으로 완전히 회복되었다2).
MYRF(myelin regulatory factor) 변이를 가진 마우스 모델에서는 얕은 전방 및 Zinn 소대 섬유의 밀도 감소와 구조적 단절이 나타났다. 배아기 MFRP 유전자의 기능이 안구의 정상 크기 도달에 필요하며, 변이로 인한 섬모체환의 확장 부전이 수정체 비대와 Zinn 소대의 ‘왜소화’를 초래하는 것으로 생각된다3).
Mansour 등(2024)은 나노프탈모스에 동반된 유두주위 파키콜로이드로 인한 압박성 시신경병증에 대해 심부 공막절제술을 시행하여 시력의 완전 회복을 보고했습니다. 맥락막 울혈의 감압이 시신경 장애를 역전시킬 수 있음을 보여주었으며, 다른 유두주위 파키콜로이드 관련 시신경병증으로의 적용 가능성을 제시했습니다2).
Mansour 등(2024)의 5례 케이스 시리즈에서는 수정체 접촉형 완전 망막박리(지속 기간 2448개월)에 대한 심부 공막절제술로 수술 전 광각만 인지되던 상태에서 수술 후 20/10020/150으로 시력 회복이 이루어졌습니다. 장기간 비가역적이라고 생각되었던 증례에서도 외과적 개입의 여지가 있음을 보여주었습니다3).
Braga de Sousa와 Barbosa-Breda(2025)는 28개 연구를 대상으로 한 체계적 문헌고찰에서 공막절제술이 포도막삼출의 치료 및 예방에 효과적임을 확인했습니다. 한편, 대규모 비교 시험의 부족을 지적하며, 마이토마이신 C(MMC) 및 항VEGF 제제 등의 보조 요법의 효과에 대해서는 향후 검증이 필요하다고 하였습니다4).
Rajendrababu 등(2025)은 44개 연구, 1397안을 대상으로 한 메타분석에서 소안구증에서의 녹내장 유병률 51.88%를 보고했습니다. 생체계측 선별검사의 중요성과 해부학적 특성에 기반한 개별화된 관리 전략의 필요성을 강조했습니다5).
나노프탈모스의 안축장 컷오프 값은 연구에 따라 <21mm, <20.5mm, <20mm, <18mm로 일관되지 않으며, 합병증 위험에 대응하는 등급 기준의 수립이 과제로 여겨지고 있습니다1).
