Le nanophtalmos (nanophthalmos) tire son nom du grec « nano » signifiant « nain ». Il s’agit d’une anomalie du développement résultant de l’arrêt de la croissance oculaire après la fermeture de la fissure embryonnaire, classée comme microphtalmie complète avec raccourcissement des segments antérieur et postérieur1).
Il se caractérise par l’absence d’autres malformations oculaires évidentes ou d’anomalies congénitales. Des cas sporadiques ainsi que des modes de transmission autosomique dominant (NNO1, NNO3) et autosomique récessif (NNO2) ont été rapportés.
La prévalence globale de la microphtalmie est estimée entre 0,002 et 0,017 % au Royaume-Uni et à 0,0009 % en Chine1). L’incidence du syndrome d’épanchement uvéal (UES) est extrêmement rare, avec environ 1,2 cas par an pour 10 millions d’habitants au Royaume-Uni4).
Une longueur axiale de 20,5 mm ou moins est définie comme une nanophtalmie (microphtalmie vraie), et Duke-Elder l’a définie comme un volume oculaire inférieur ou égal aux deux tiers de la normale. Selon les critères diagnostiques de Majima, la longueur axiale doit être inférieure ou égale à 0,87 fois la normale pour l’âge, avec des seuils de 20,4 mm chez les hommes adultes et 20,1 mm chez les femmes adultes. Les longueurs axiales normales et celles de la microphtalmie par âge sont les suivantes (mesures en mode A ultrasonore).
QQuelle est la différence entre la nanophtalmie et la microphtalmie postérieure ?
A
La nanophtalmie (microphtalmie vraie) se caractérise par un raccourcissement à la fois du segment antérieur et du segment postérieur, accompagné d’une microcornée et d’une chambre antérieure peu profonde. Dans la microphtalmie postérieure, seul le segment postérieur est court, tandis que les paramètres du segment antérieur sont normaux ou légèrement réduits.
Hypermétropie forte : présente une hypermétropie élevée de +8 D à +25 D, nécessitant des lunettes épaisses ou des lentilles de contact dès l’enfance.
Amblyopie bilatérale : due à une hypermétropie élevée présente depuis la naissance. Il est rare que la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC) dépasse 20/40 (0,5). Comme il existe également une composante d’amblyopie organique avec anomalie de la couche des fibres nerveuses rétiniennes, il est souvent difficile d’obtenir une acuité visuelle normale.
Crise aiguë de glaucome : douleur oculaire, céphalée, vision trouble, rougeur. Peut survenir chez les jeunes (20 ans). Souvent associée à une amblyopie due à une hypermétropie élevée, rendant difficile la détection d’un glaucome chronique.
Signes cliniques (constatations de l’examen médical)
OCT : disparition de la dépression fovéale, épaississement maculaire diffus (épaisseur maculaire centrale 331,90 ± 78,90 μm, normale 268,90 ± 24,30 μm) 1)
UBM : chambre antérieure peu profonde, fermeture de l’angle, épaississement scléral, épanchement uvéal, rotation antérieure des procès ciliaires
Électrorétinogramme : normal à divers degrés de dysfonctionnement photopique et scotopique
Examen du fond d’œil : exsudat uvéal, décollement séreux de la rétine, œdème maculaire cystoïde, aspect de rétinite pigmentaire
QPourquoi est-il rare que la meilleure acuité visuelle corrigée dans la nanophtalmie dépasse 20/40 ?
A
En plus des contraintes anatomiques dues au sous-développement de la zone avasculaire fovéale (FAZ) et à l’hypoplasie maculaire, l’amblyopie bilatérale associée à une hypermétropie élevée depuis la naissance limite la vision de manière complexe. Les complications (glaucome, décollement de la rétine, œdème maculaire cystoïde) réduisent également secondairement l’acuité visuelle.
La plupart des nanophtalmies non syndromiques sont sporadiques, mais des modes de transmission autosomique dominant (AD) et autosomique récessif (AR) ont également été rapportés.
Mode de transmission
Locus/Gène
Chromosome
AD (NNO1)
Non identifié
11p
AD (NNO3)
Non identifié
2q11-q14
AR (NNO2)
MFRP
11q23
AR
PRSS56
2q37.1
AD
MYRF
—
AD
TMEM98
17p12-q12
MFRP : 13 exons, 579 acides aminés. Possède un domaine transmembranaire homologue à la famille frizzled, impliqué dans le développement oculaire via la signalisation WNT. Exprimé sélectivement dans l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et le corps ciliaire.
PRSS56 : 13 exons, 603 acides aminés. Contient un domaine sérine protéase, exprimé dans la rétine neurale, la cornée, la sclère et le nerf optique.
La mutation MYRF (myelin regulatory factor) est impliquée dans le nanophtalmos familial, et des modèles animaux ont montré qu’elle provoque une diminution de la densité et une rupture structurelle de la zonule de Zinn3).
On pense que des anomalies du collagène et une diminution du sulfate de chondroïtine dans la sclère sont impliquées dans le mécanisme de développement.
Parmi les nanophtalmies syndromiques, on connaît le syndrome de rétinite pigmentaire, fossette fovéale et drusen du nerf optique, le syndrome oculo-dento-digital (ODD), l’ADVIRC, etc.
Une méta-analyse portant sur 44 études et 1397 yeux a rapporté une prévalence poolée du glaucome dans la nanophtalmie de 51,88 % (IC à 95 % : 33,33 à 70,43 %)5).
Les principaux facteurs de risque sont les suivants5) :
Pression intraoculaire élevée : pression intraoculaire moyenne de 27,11 mmHg dans le groupe glaucome
Longueur axiale courte : longueur axiale moyenne totale de 17,74 mm
Parmi les complications, le glaucome aigu par fermeture de l’angle était le plus fréquent (33,3 %), suivi du glaucome malin (14,9 %) et de l’épanchement uvéal (10,4 %)5).
QPourquoi plus de la moitié des personnes atteintes de nanophtalmie développent-elles un glaucome ?
A
L’augmentation du rapport volume cristallinien/volume oculaire (LEVR) pousse l’iris vers l’avant, provoquant un bloc pupillaire relatif. Avec l’âge, les synéchies antérieures périphériques (PAS) progressent, entravant l’écoulement de l’humeur aqueuse. De plus, l’épaississement scléral entraîne un épanchement cilio-choroïdien qui fait pivoter les procès ciliaires vers l’avant, aggravant l’obstruction. Voir la section « Physiopathologie » pour plus de détails.
Le diagnostic de nanophtalmie repose sur la confirmation d’une microphtalmie bilatérale et symétrique, et sur l’évaluation globale des paramètres biométriques suivants.
Mesure de la longueur axiale : mesurée par échographie A-mode et B-mode, ou par un appareil de mesure optique de la longueur axiale (IOLMaster, etc.). De nombreuses études utilisent une longueur axiale <21,00 mm comme critère diagnostique, mais les seuils ne sont pas uniformes (<20,50 mm ou <20,00 mm)1).
Diamètre cornéen : la plupart des études utilisent <11,00 mm comme critère diagnostique1).
Échographie B-scan : une épaisseur combinée rétine-choroïde-sclère (RCS) >1,70 mm est utile pour le diagnostic1).
Microscopie ultrasonore (UBM) : permet d’évaluer en détail la chambre antérieure peu profonde, la fermeture de l’angle, l’épaississement scléral et la rotation antérieure des procès ciliaires.
Tomographie par cohérence optique (OCT) : évalue quantitativement la disparition de la dépression fovéale, l’épaississement maculaire et l’épaississement choroïdien (EDI-OCT).
Angiographie OCT (OCTA) : utile pour évaluer l’absence ou l’hypoplasie de la zone avasculaire fovéale (FAZ)1).
Examen de la réfraction : évaluer précisément le degré d’hypermétropie élevée par réfraction sous cycloplégie (cycloplegic retinoscopy).
Imagerie : la tomodensitométrie (CT) et l’IRM sont adaptées à l’analyse de la forme orbitaire.
La principale affection à différencier est la microphtalmie postérieure (posterior microphthalmos). Dans la microphtalmie postérieure, la longueur axiale est courte et il y a une hypermétropie, mais les paramètres du segment antérieur sont normaux ou légèrement réduits. Il faut également la différencier de la microphtalmie antérieure (anterior microphthalmos), où seul le segment antérieur est petit.
En raison de la microcornée et de la forte courbure cornéenne, une évaluation précise de la pression intraoculaire par tonométrie à aplanation de Goldmann est difficile. Comme la papille optique est petite, il faut également être prudent dans l’évaluation des lésions glaucomateuses du nerf optique.
Commencer tôt la correction complète des erreurs de réfraction. Administrer la valeur de l’examen de réfraction sous cycloplégie et corriger avec des lunettes ou des lentilles de contact.
En cas d’amblyopie monoculaire identifiée, le patch oculaire (occlusion) est recommandé. En raison de l’encombrement anatomique du segment antérieur, la pénalisation à l’atropine est évitée pour des raisons de sécurité.
En cas de strabisme convergent non accommodatif, une chirurgie du strabisme est réalisée pour permettre la vision binoculaire.
Il existe également une composante d’amblyopie organique associée à une anomalie de la couche des fibres nerveuses rétiniennes, rendant souvent difficile l’obtention d’une acuité visuelle normale. Le port d’un conformateur est déconseillé après l’âge de 3 ans car l’enfant le refuse ; il est donc souhaitable de commencer tôt.
Le glaucome à angle fermé est difficile à gérer, avec un degré de chambre antérieure peu profonde et d’angle étroit plus sévère que dans le glaucome primitif à angle fermé, et l’épaississement scléral et la microcornée compliquent davantage le traitement.
Traitement médicamenteux : La réponse à la pression intraoculaire est souvent médiocre. En cas de bloc ciliaire (glaucome malin), un exemple de prescription comprend l’association de collyre d’atropine à 1% une fois par jour, de collyre de timoptol à 0,5% deux fois par jour, de comprimés de Diamox 250 mg (2 comprimés en deux prises après les repas) et de comprimés d’Uralyt (4 comprimés en deux prises après les repas). Une perfusion d’agent hyperosmolaire réduit le volume du vitré, et un cycloplégique relaxe le muscle ciliaire pour tenter de lever le bloc.
Traitement au laser : Iridotomie, iridoplastie. Chez les patients pseudophakes, une capsulotomie postérieure au laser Nd:YAG suivie d’une vitréolyse antérieure est réalisée.
Traitement chirurgical : Chirurgie filtrante, reconstruction du cristallin. Comme traitement curatif, une iridectomie périphérique avec le sac capsulaire et une vitrectomie antérieure sont réalisées.
Bien que la sécurité se soit améliorée grâce aux progrès de la phacoémulsification, le risque de complications postopératoires (exsudation uvéale, œdème maculaire cystoïde) reste élevé. 88,2 % des patients nécessitent un implant intraoculaire de +30 D ou plus, ce qui rend également difficile le choix de la lentille 1).
La fragilité de la zonule de Zinn a été rapportée, et une revue de la littérature a montré une déhiscence de la zonule de Zinn dans 15 yeux sur 184 (8,2 %) 3). Une baisse soudaine de la pression intraoculaire pendant la chirurgie aggrave l’épanchement suprachoroïdien, nécessitant une manipulation prudente 3).
Parmi les astuces chirurgicales (surgical pearls) pour améliorer les résultats opératoires, on trouve la vitrectomie antérieure, la déshydratation médicamenteuse du vitré et la résection lamellaire sclérale.
Prise en charge de l’uvéite exsudative et du décollement de rétine exsudatif
Première intention : La sclérectomie compressive (scléral buckling) offre l’effet thérapeutique le plus durable4).
Technique chirurgicale : une sclérectomie étendue sur 4 quadrants, à 90-95 % de profondeur, est efficace2)3). Elle est réalisée sur 280 à 300 degrés, de l’insertion musculaire aux veines vortiqueuses.
Récupération visuelle : même en cas de décollement de rétine total avec contact cristallinien, une récupération d’une perception lumineuse préopératoire à une acuité visuelle médiane de 20/100 en postopératoire a été rapportée3).
Vitrectomie
Deuxième intention : ne doit être réalisée qu’en cas d’échec de la chirurgie sclérale6).
Risques : complications fréquentes telles que déchirures rétiniennes iatrogènes, nécessité d’un tamponnement à l’huile de silicone.
Comparaison : dans les rapports comparant les deux yeux d’un même patient, la sclérectomie s’est avérée plus sûre et offrait un meilleur pronostic anatomique et fonctionnel6).
Le traitement non chirurgical (corticostéroïdes systémiques à haute dose) est considéré comme peu efficace pour l’uvéite exsudative dans la nanophtalmie 4). La décompression des veines vortiqueuses est techniquement difficile et comporte un risque de ponction veineuse 4).
QQuels sont les points à surveiller lors de la chirurgie de la cataracte pour la nanophtalmie ?
A
La fragilité des zonules de Zinn (avec un risque de déficit rapporté dans 8,2 % des cas) et le risque d’épanchement suprachoroïdien dû à une chute brutale de la pression intraoculaire peropératoire sont les principales préoccupations. Un implant intraoculaire de forte puissance (≥ +30 D) est nécessaire dans de nombreux cas, ce qui complique également le choix de la lentille.
La protéine MFRP est exprimée sélectivement dans l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et le corps ciliaire, et se concentre du côté apical des cellules de l’EPR. Dans l’œil fœtal, son expression dans l’EPR est détectée à 20 semaines de gestation, et elle commence à fonctionner relativement tard dans le développement oculaire. MFRP est essentiel pour l’emmétropisation et la régulation de la longueur axiale de l’œil, et même chez les patients présentant une délétion complète, aucune lésion spécifique autre qu’oculaire n’est observée.
Les porteurs hétérozygotes de MFRP ne présentent pas d’hypermétropie, mais la courbure cornéenne et la profondeur de la chambre antérieure diffèrent significativement de la population générale, montrant une semidominance.
Mécanisme des anomalies sclérales et de l’épanchement uvéal
Dans les trois couches de la sclère, des fibres de collagène anormales, effilochées ou déchirées, sont observées, et un dépôt de protéoglycanes anormaux a également été rapporté 1). Cette anomalie provoque une perte d’élasticité de la sclère, conduisant à une effusion uvéale et un décollement de la rétine par le mécanisme suivant.
Épaississement scléral → obstruction du drainage veineux vortiqueux
Accumulation de liquide extracellulaire → congestion choroïdienne
Décollement de la choroïde → décollement séreux de la rétine
Mansour et al. (2024) ont cité des données de modélisation informatique et rapporté que le « syndrome de compartiment » dans lequel la choroïde péripapillaire épaissie dans la nanophtalmie déforme le tissu de la tête du nerf optique est la cause de la neuropathie optique compressive. L’épaisseur choroïdienne péripapillaire a diminué de 726 μm en préopératoire à 645 μm en postopératoire, et l’acuité visuelle est passée de 20/100 à 20/40 en deux semaines après une sclérectomie profonde à 95 % combinée à une sclérotomie radiale nasale postérieure, avec une récupération complète2).
Chez les modèles murins porteurs d’une mutation du gène MYRF (myelin regulatory factor), on a observé une chambre antérieure peu profonde ainsi qu’une diminution de la densité et des ruptures structurelles des fibres de la zonule de Zinn. La fonction du gène MFRP au stade embryonnaire est nécessaire pour que le globe oculaire atteigne une taille normale, et on pense qu’un défaut d’expansion de l’anneau ciliaire dû à la mutation entraîne une hypertrophie du cristallin et un « raccourcissement » de la zonule de Zinn3).
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports de stade de recherche)
Mansour et al. (2024) ont rapporté une récupération complète de la vision après une sclérectomie profonde pour une neuropathie optique compressive due à un pachychoroïde péripapillaire associé à un nanophtalmos. Ils ont montré que la décompression de la congestion choroïdienne peut inverser la neuropathie optique et ont proposé une application potentielle à d’autres neuropathies optiques liées au pachychoroïde péripapillaire2).
Traitement chirurgical du décollement de rétine chronique
Dans une série de 5 cas de Mansour et al. (2024), une sclérectomie profonde pour un décollement de rétine total avec contact cristallinien (durée 24 à 48 mois) a permis une récupération visuelle de la perception lumineuse préopératoire à 20/100-20/150 postopératoire. Cela montre qu’une intervention chirurgicale peut être envisagée même dans des cas considérés comme irréversibles à long terme3).
Revue systématique de la chirurgie de décompression sclérale
Braga de Sousa et Barbosa-Breda (2025) ont confirmé dans une revue systématique portant sur 28 études que la sclérectomie est efficace pour traiter et prévenir l’épanchement uvéal. Cependant, ils ont souligné le manque d’essais comparatifs à grande échelle et ont indiqué que l’efficacité des thérapies adjuvantes telles que la mitomycine C (MMC) et les agents anti-VEGF nécessite une validation future4).
Rajendrababu et al. (2025) ont rapporté une prévalence de glaucome de 51,88 % dans la nanophtalmie via une méta-analyse de 44 études portant sur 1397 yeux. Ils ont souligné l’importance du dépistage biométrique et la nécessité de stratégies de gestion individualisées basées sur les caractéristiques anatomiques5).
La valeur seuil de la longueur axiale dans la nanophtalmie varie selon les études : <21 mm, <20,5 mm, <20 mm, <18 mm, et l’élaboration de critères de gradation correspondant au risque de complications est un défi1).
Yang N, Zhao LL, Liu J, Ma LL, Zhao JS. Nanophthalmos: An Update on the Biological Parameters and Fundus Abnormalities. J Ophthalmol. 2021;2021:8853811.
Mansour AM, Lopez-Guajardo L, Özdek Ş, Popov I, Parodi Battaglia M. Surgical Approaches to Serous Retinal Detachment With Retina-Lens Touch in Eyes With Nanophthalmos. J VitreoRetinal Dis. 2024;8(2):173-180.
Braga de Sousa L, Barbosa-Breda J. Sclerectomies in nanophthalmos and idiopathic uveal effusion syndrome: a systematic review. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2025;263:2709-2722.
Rajendrababu S, Berendschot TTJM, Senthilkumar VA, et al. Risk factors for glaucoma in nanophthalmos — a systematic review and meta-analysis. BMC Ophthalmol. 2025;25:617.
Popov I, Popova V, Krasnik V. Comparing the Results of Vitrectomy and Sclerectomy in a Patient with Nanophthalmic Uveal Effusion Syndrome. Medicina. 2021;57:120.
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