무안구증·소안구증(성형외과적 치료)

한눈에 보는 포인트

이 질환의 핵심

• 무안구증은 안구가 없는 상태이고, 소안구증은 태어날 때부터 안구가 작은 상태이며, 1만 명당 1~3명 정도의 드문 질환이다.
• 소안구증의 정의(마지마 기준)는 성인 남성에서 안축장 20.4mm 이하, 여성에서 20.1mm 이하이다.
• 중증 예(각막 직경 6mm 이하)에서는 시력 0.02 미만이 되며, 백내장, 녹내장, 망막박리 등의 합병증이 흔히 보인다.
• 안구가 존재해야 안와뼈가 정상적으로 발달할 수 있으며, 출생 초기(6개월 이내)에 확장기 착용을 시작하는 것이 안와와 얼굴뼈의 비대칭을 예방하는 데 가장 중요하다.
• 소안구증에 대한 의안은 원칙적으로 보험 급여 대상이 아니므로, 가족에 대한 경제적·심리적 지원이 필요하다.
• SOX2·PAX6·OTX2·RAX 등의 전사인자 유전자 변이가 관련되며, 양안성 예에서는 유전 상담이 권장된다.

1. 무안구증·소안구증이란

소안구증은 선천적으로 안구가 작은 상태이다. 각막, 수정체, 망막, 유리체 등의 발생 이상으로 인해 안구 발달이 저해되어 생긴다. 근본적인 치료법은 확립되어 있지 않다.

무안구증은 안구가 존재하지 않는 상태로, 다음의 3가지 유형으로 분류된다.

• 원발성 무안구증: 발생 초기 단계에서 눈 원기가 형성되지 않는다.
• 속발성 무안구증: 전뇌 발달 이상에 따라 이차적으로 생긴다.
• 퇴행성 무안구증: 안포가 생긴 뒤 퇴행하여 소실된다.

성인에서의 소안구 정의(마지마 기준)는 안축장이 남성 20.4mm 이하, 여성 20.1mm 이하이다. 연령에 따라 다른 안축장 기준은 뒤에서 설명한다.

발생 빈도는 1만 명당 1~3명인 드문 질환으로, 성별 차이는 없고 양안성과 단안성의 발생 빈도는 거의 같다. 이 글에서는 특히 성형외과적 치료(확장기, 의안, 안와성형수술)에 초점을 맞춰 설명한다.

Q 무안구증과 소안구증은 어떻게 다른가요?

A

무안구증은 안구가 완전히 없는 상태이고, 소안구증은 안구가 정상보다 작은 상태이다. 무안구증은 발생 초기의 안구소포 형성 장애로 생기며, 소안구증은 여러 발생 단계의 이상으로 생긴다. 임상적으로는 두 경우 모두 안와 성장을 촉진하는 재건 치료(확장기와 의안)가 중심이지만, 무안구증에서는 심한 안와 기형을 동반하는 경우가 많다.

2. 주요 증상과 임상 소견

시기능에 미치는 영향

중증 소안구증과 동반 이상에서는 심한 시력 장애가 생긴다. 각막 직경이 6mm 이하이거나 양쪽 차이가 매우 큰 경우에는 시력이 0.02 미만이 된다. 강한 굴절 이상이 흔히 동반되며, 시기능 발달을 위해서는 조기에 안경을 꾸준히 착용하는 것이 필수적이다.

주요 동반 질환(빈도)

• 백내장: 34%
• 녹내장: 13%
• 망막박리: 7%

성형외과적 문제점

무안구증, 극소안구증, 그리고 한쪽의 중증 소안구증에서는 환측 눈의 형태적 발달 이상이 눈 주위 조직의 발달에 영향을 준다. 이로 인해 안와와 얼굴뼈의 발달이 지연되고 얼굴 비대칭이 생긴다. 눈의 존재가 안와뼈의 정상 발달에 필수적이라는 점이 그 근거이다.

분류

무안구증

정의: 안구의 완전 결손

3형 분류: 원발성(안와 미형성)·속발성(전뇌 발달 이상)·변성형(안포 형성 후 변성 소실)

특징: 심한 안와 형성 이상을 동반하는 경우가 많습니다. 보존적 치료가 어렵고, 안와 재건 수술이 필요한 경우가 많습니다.

소안구증

정의: 선천적으로 안구가 정상보다 작은 상태

Duke-Elder 4형 분류: 진성 소안구증(nanophthalmos)·콜로보마 동반형·안구 선천 이상 동반형·전신질환 동반형

특징: 중증도에 따라 관리가 달라집니다. 경증에서는 시기능 발달을 기대할 수 있습니다.

Duke-Elder 분류

형	특징
진성 소안구증(nanophthalmos)	안구 구조는 거의 정상이나 전체적으로 작다. 폐쇄각 녹내장 위험이 높다
콜로보마를 동반한 소안구	태생열 폐쇄부전이 동반됨. 시신경, 맥락막, 홍채의 콜로보마를 동반
안구 선천이상과 동반된 소안구	다양한 안구 내 구조 이상을 동반(Peters 이상 등)
전신 질환과 동반된 소안구	CHARGE 증후군, Hallermann-Streiff 증후군, 염색체 이상 등

연령별 안축장 기준값(Majima 기준)

시기	정상(남)	정상(여)	소안구(남)	소안구(여)
출생 시	16.85mm	16.60mm	14.70mm	14.44mm
2세	20.60mm	20.29mm	17.97mm	17.65mm
6~7세	22.00mm	21.68mm	19.19mm	18.86mm
성인	23.40mm	23.06mm	20.42mm	20.06mm

Q 소안구증이 있는 아이도 시력이 나오나요?

A

중증도에 따라 다르다. 각막 직경이 6mm 이하이면 시력은 0.02 미만으로 예상된다. 경증에서는 조기 굴절교정과 약시 치료로 시력 발달을 기대할 수 있다. 강한 굴절이상이 동반되는 경우가 많아 조기에 안경을 꾸준히 착용하는 것이 중요하다. 백내장(34%), 녹내장(13%), 망막박리(7%) 같은 합병증이 시력 예후에 영향을 준다.

3. 역학

1만 명당 1~3명 정도 발생하는 드문 질환이다. 성별 차이는 없고, 양안성과 편안성의 발생 빈도는 거의 비슷하다.

전신 이상의 동반 빈도는 31%이며, 양안성에서 더 많다. 중추신경계 이상은 약 13%에서 관찰된다.

주요 관련 질환 및 증후군은 다음과 같다.

• CHARGE 증후군: 콜로보마, 심기형, 후비공 폐쇄, 성장 지연, 외이 기형의 조합
• 할러만-스트라이프 증후군: 하악안면골 형성부전, 탈모, 피부 위축과 동반
• 염색체 이상: 13q- 증후군, 18 삼염색체증 등과 동반

유전적 요인으로는 SOX2, PAX6, OTX2, RAX 등의 전사인자 유전자 변이가 관여한다. 환경적 요인으로는 TORCH 증후군(선천 감염: 톡소플라스마, 풍진, 거대세포바이러스, 헤르페스 등), 임신 중 약물 노출, 방사선 노출, 알코올이 있다.

4. 진단과 검사 방법

안축장과 각막 직경의 측정

기본 검사는 A-mode 초음파를 이용한 안축장 측정이다. 원칙적으로 양안 차이를 중시한다. 다음 수치를 진단의 기준으로 삼는다.

• 각막 직경: 10mm 이하(영아에서는 9mm 이하)
• 안축장: 21mm 미만(1세에서는 19mm 미만)

마지마 기준(연령별 정상 및 소안구의 안축장 기준값 표)에 따라 판정한다.

안와 발육부전의 평가

안구 체적비, 안와 용적, 안와 횡경의 좌우 차이를 평가한다.

평가 항목	임상적 의의
안구 용적 비율(건측의 50% 이하)	안와 용적이 건측의 80% 이하로 감소
안와 횡경의 좌우 차이(2mm 이상)	미용상 문제가 생길 수 있는 지표
안와 CT/MRI	안와뼈, 안구, 시신경의 형태를 평가하는 데 사용

안와 CT/MRI는 안구 용적 비율, 안와 용적, 안와 횡경을 수치화하기 위해 필수적이다.

전신 평가

전신 이상이 31%에서 동반된다는 점을 염두에 두고 평가가 필요하다.

• 중추신경계 이상(13%): 뇌 MRI
• 심기형: 심장 초음파
• 염색체 검사·유전자 패널 검사: SOX2, PAX6 등의 변이 확인
• 후비공 폐쇄·외이 기형: CHARGE 증후군 배제

5. 표준 치료

재건 치료의 3가지 축은 (1) 확장기를 이용한 안와 성장 촉진, (2) 의안 착용, (3) 안와 형성 수술이다.

확장기를 이용한 안와 성장 촉진

목적: 결막낭을 넓히고 안와와 안면골의 성장을 촉진

시작 시기: 출생 후 가능한 한 빨리 시작(6개월 이내 권장)

방법: 1~2주마다 크기를 키운 확장기를 결막낭에 넣어 서서히 넓힌다

중요: 생후 6개월이 지나면 안와와 안면골에 되돌릴 수 없는 좌우 비대칭과 변형 위험이 생긴다

의안 착용

적응증: 결막낭이 충분히 넓어진 단계

절차: 의안 전문점 소개 → 임시 의안 착용 → 조정(3회 이상, 조정 기간 6개월 이상) → 최종 의안 제작

보험 적용: 소안구에 대한 의안은 원칙적으로 보험 급여 대상이 아니다. 가족의 경제적 부담이 크다

성장기 관리: 성장에 따라 인공안구를 지속적으로 조정하고 다시 제작해야 한다

안와 재건 수술

적응증: 보존적 치료(확장기·의안)가 어려운 경우

내용: 안와 뼈와 의안 안착부를 만드는 수술. 뼈 이식 또는 인공 재료로 안와 용적을 확보

대상: 심한 안와 형성 이상을 동반한 무안구증·소안구증

목적: 외형을 개선하고 의안 착용을 위한 안와 기반을 만드는 것

확장기 치료의 자세한 내용

확장기(conformer)를 착용하는 목적은 결막낭(의안 안착부)을 넓히는 데 있다. 출생 직후 가능한 한 빨리 시작하는 것이 가장 중요하며, 생후 6개월을 넘으면 안와와 안면골의 비가역적 좌우 비대칭과 변형 위험이 높아진다.

다양한 크기의 확장기를 준비해 1~2주마다 더 큰 크기로 바꾸어 결막낭에 삽입한다. 이를 반복하면 결막낭이 서서히 넓어진다.

의안 도입 절차

결막낭이 충분히 넓어진 단계에서 의안점으로 의뢰한다. 임시 의안을 착용해 조정한 뒤, 최종 의안을 제작·착용한다. 소아에서는 의안 조정 횟수가 3회 이상, 조정 기간이 6개월 이상이 되는 경우도 많다. 성장기 내내 의안의 조정과 재제작이 지속적으로 필요하다.

보험 적용 관련 주의: 안구 적출 후 의안은 보험 급여 대상이지만, 소안구증에 대한 의안은 원칙적으로 보험 급여 대상이 아니다. 가족의 경제적 부담이 크므로 의료사회복지사 상담과 장애인 복지 제도 활용을 포함한 지원이 중요하다.

시기능 보존과 약시 치료

소안구증은 고도 굴절 이상을 동반하는 경우가 많습니다. 가능한 한 이른 시기부터 안경을 꾸준히 착용해 시기능 발달을 돕는 것이 중요합니다. 약시 치료도 함께 시행합니다.

백내장(34%), 녹내장(13%), 망막박리(7%) 등의 합병증도 정기적인 관리가 필요합니다.

Q 확장기는 언제부터 시작해야 하나요?

A

출생 후 가능한 한 빨리 시작합니다. 생후 6개월을 넘기면 안와와 얼굴 뼈의 비가역적인 좌우 차이가 생길 위험이 있습니다. 1~2주마다 크기를 키우며 결막낭을 서서히 넓혀 의안 착용에 대비합니다. 안과 전문 기관에서 조기에 평가하고 중재를 시작하는 것이 예후 개선에 직접 연결됩니다.

Q 의안은 보험으로 만들 수 있나요?

A

안구 적출 후의 의안은 보험 급여 대상이지만, 소안구에 대한 의안은 원칙적으로 보험 급여 대상이 아닙니다. 가족의 경제적 부담이 크므로 복지 제도 이용을 포함해 의료사회복지사와 상담하는 것이 바람직합니다. 제도 내용은 변경될 수 있으므로 담당 의사나 상담 창구에서 최신 정보를 확인하십시오.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

발생 기전의 개요

눈의 발생은 신경외배엽 유래의 눈소포(optic vesicle) 형성에서 시작되어, 눈컵(optic cup)으로의 함입, 배아열의 폐쇄, 각 안구 구조의 분화로 이어집니다. 이 일련의 과정 중 어느 단계에서든 이상이 생기면 무안구증 또는 소안구증이 발생합니다.

마시마의 발생병리학적 분류

분류	특징
안포 발달 장애	무안구증·중증 소안구증. 안와~안포 형성 단계의 이상
안컵 형성 장애	선천성 낭성안. 안컵으로의 함입 장애
전안부 간엽 이형성	Peters 이상, Axenfeld-Rieger 증후군 등
수정체 기원성	수정체 발생 이상으로 인한 안구 발육 장애
유리체 기원성	지속태아혈관증(PHPV) 등
배아열구 폐쇄 부전	콜로보마(홍채·맥락막·시신경) 형성
안구벽 발육장애	진성 소안구증(nanophthalmos). 구조는 정상이나 안구가 작은 상태

유전 요인

무안구증과 소안구증의 발생에 관여하는 유전 요인으로, 눈 발달에 필수적인 전사인자 유전자 변이가 알려져 있다.

• SOX2: 가장 흔하다. 양안 무안구증과 중증 소안구증에 관여한다. 상염색체 우성 유전.
• PAX6: 눈 전반의 발달 조절에 필수적이다. 소안구증과 무홍채증과 관련이 있다.
• OTX2: 안구컵 형성에 관여한다.
• RAX: 망막 발달 조절에 관여한다.

환경 요인

임신 중 다음 요인들은 눈 발달을 방해할 수 있다.

• TORCH 증후군: 톡소플라스마, 풍진, 거대세포바이러스, 헤르페스 등의 선천 감염
• 약물 노출: 항경련제(발프로산 등)와 항종양제
• 방사선 조사
• 과도한 음주

안구가 안와 발달에서 하는 역할

안구의 존재는 정상적인 안와 뼈 발달에 필요한 기계적 자극을 주기 때문에 필수적이다. 안구가 없거나 심하게 작아지면 이러한 기계적 자극이 사라져 안와 성장이 저해된다. 이는 얼굴의 비대칭을 직접적으로 일으킨다. 출생 직후에 확장기를 사용해 사라진 기계적 자극을 보완하면 안와와 얼굴뼈의 발달을 촉진할 수 있으며, 이것이 확장기 치료의 근거이다.

7. 최신 연구와 향후 전망

환자분께: 꼭 읽어 주세요

아래 내용은 현재 연구 단계이거나 시험·개발 중인 것으로, 일반 의료기관에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 앞으로의 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

• 유전자 진단의 발전: SOX2, PAX6, OTX2, RAX 등을 포함한 유전자 패널 검사로 원인 유전자를 확인할 수 있게 되고 있다. 특히 양안성 예에서는 조기 유전 상담이 권장된다¹⁾.
• 팽창성 하이드로겔 임플란트(HEMA 스폰지): 결막낭에 삽입해 지속적인 안와 확장 효과를 얻으려는 시도가 보고되고 있다. 교체 횟수 감소가 기대된다²⁾.
• 3D 프린팅 기술: 환자 개개인의 안와 형태에 맞춘 맞춤형 확장기와 의안 받침대가 개발되고 있으며, 착용감 향상과 제작 비용 감소가 기대된다.
• 안와 뼈 발달에 관한 기초 연구: 안구 용적과 안와 발달의 상관관계를 정량화하는 연구가 진행되고 있으며, 치료 시작 시기 최적화에 도움이 되고 있다³⁾.
• 줄기세포·조직공학: 안구 조직 재생을 목표로 한 기초 연구가 전 세계에서 진행 중이지만, 아직 임상 적용에는 이르지 못했다.

8. 참고 문헌

1. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. doi:10.1186/1750-1172-2-47. PMID:18039390; PMCID:PMC2246098.
2. Slavotinek AM. Eye development genes and known syndromes. Mol Genet Metab. 2011;104:448-456.
3. Bentley RP, Sgouros S, Natarajan K, Dover MS, Hockley AD. Normal changes in orbital volume during childhood. Journal of neurosurgery. 2002;96(4):742-6. doi:10.3171/jns.2002.96.4.0742. PMID:11990816.