माइक्रोफ्थैल्मिया वह स्थिति है जिसमें नेत्रगोलक जन्म से ही छोटा होता है। कॉर्निया, लेंस, रेटिना, विट्रियस आदि के विकास में असामान्यता के कारण नेत्रगोलक का विकास बाधित होता है। इसका कोई निश्चित उपचार स्थापित नहीं है।
एनोफ्थैल्मिया वह स्थिति है जिसमें नेत्रगोलक मौजूद नहीं होता, और इसे निम्न 3 प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।
वयस्कों में माइक्रोफ्थैल्मिया की परिभाषा (माजीमा मानदंड) पुरुषों में अक्षीय लंबाई 20.4 मिमी या कम और महिलाओं में 20.1 मिमी या कम है। आयु के अनुसार अक्षीय लंबाई के मानदंड आगे बताए गए हैं।
यह एक दुर्लभ रोग है, जो 10,000 में 1 से 3 लोगों को होता है, इसमें लिंग का अंतर नहीं होता, और द्विपक्षीय तथा एकपक्षीय मामलों की आवृत्ति लगभग समान होती है। यह लेख विशेष रूप से नेत्र-आसपास की प्लास्टिक सर्जरी संबंधी देखभाल (एक्सपैंडर, नेत्र कृत्रिम अंग और कक्षा पुनर्निर्माण सर्जरी) पर केंद्रित है।
एनोफ्थैल्मिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें नेत्रगोलक पूरी तरह अनुपस्थित होता है, और माइक्रोफ्थैल्मिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें नेत्रगोलक सामान्य से छोटा होता है। एनोफ्थैल्मिया विकास के शुरुआती चरण में ऑप्टिक वेसिकल के बनने में गड़बड़ी के कारण होता है, जबकि माइक्रोफ्थैल्मिया विकास के विभिन्न चरणों में असामान्यताओं के कारण होता है। नैदानिक देखभाल में, दोनों के लिए मुख्य तरीका नेत्र-गुहा के विकास को बढ़ाने वाला पुनर्निर्माण उपचार (एक्सपैंडर और कृत्रिम आंख) है, लेकिन एनोफ्थैल्मिया में अक्सर नेत्र-गुहा की गंभीर विकृति भी होती है.
गंभीर माइक्रोफ्थैल्मिया के साथ अन्य असामान्यताएँ होने पर दृष्टि में गंभीर कमी हो सकती है। जिन मामलों में कॉर्निया का व्यास 6 मिमी या उससे कम हो, या दोनों आँखों के बीच बहुत अधिक अंतर हो, वहाँ दृष्टि तीक्ष्णता अक्सर 0.02 से कम होती है। गंभीर अपवर्तक त्रुटियाँ आम हैं, और दृष्टि के विकास के लिए जल्दी और नियमित रूप से चश्मा पहनना आवश्यक है।
एनोफ्थैल्मिया, अत्यधिक माइक्रोफ्थैल्मिया और एकतरफा गंभीर माइक्रोफ्थैल्मिया में, प्रभावित पक्ष की आंख के आकारगत विकास में गड़बड़ी आसपास के ऊतकों के विकास को प्रभावित करती है। इससे नेत्रकक्षा और चेहरे की हड्डियों का विकास देर से होता है, और चेहरे में असमानता हो जाती है। इसका आधार यह है कि आंख की मौजूदगी नेत्रकक्षा की हड्डियों के सामान्य विकास के लिए आवश्यक है।
एनोफ्थैल्मिया
परिभाषा: नेत्रगोलक का पूर्ण अभाव
3 प्रकार का वर्गीकरण: प्राथमिक (आंख की कक्षा का निर्माण नहीं होना), द्वितीयक (अग्र मस्तिष्क के विकास में विकार), अपक्षयी (नेत्र पुटिका बनने के बाद अपक्षय होकर लुप्त होना)
विशेषताएँ: अक्सर इसमें कक्षिका के निर्माण की गंभीर असामान्यताएँ होती हैं। रूढ़िवादी उपचार कठिन होता है, और कई मामलों में कक्षिका पुनर्निर्माण शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
माइक्रोफ्थैल्मिया
परिभाषा: जन्मजात अवस्था जिसमें नेत्रगोलक सामान्य से छोटा होता है
Duke-Elder 4-प्रकार वर्गीकरण: वास्तविक माइक्रोफ्थैल्मिया (nanophthalmos), कोलोबोमा-संबद्ध प्रकार, नेत्र जन्मजात असामान्यता-संबद्ध प्रकार, और प्रणालीगत रोग-संबद्ध प्रकार
विशेषताएँ: गंभीरता के अनुसार प्रबंधन अलग होता है। हल्के मामलों में दृष्टि कार्य के विकास की उम्मीद की जा सकती है।
| प्रकार | विशेषताएँ |
|---|---|
| वास्तविक माइक्रोफ्थैल्मिया (nanophthalmos) | नेत्रगोलक की संरचना लगभग सामान्य होती है, लेकिन कुल आकार छोटा होता है। कोण-बंद ग्लूकोमा का जोखिम अधिक होता है |
| कोलोबोमा के साथ माइक्रोफ्थैल्मिया | भ्रूणीय दरार के बंद न होने से संबंधित। ऑप्टिक तंत्रिका, कोरॉइड और आइरिस के कोलोबोमा के साथ |
| नेत्रीय जन्मजात असामान्यताओं से संबंधित माइक्रोफ्थैल्मिया | विभिन्न अंतःनेत्रीय संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ (जैसे Peters anomaly) |
| प्रणालीगत रोगों से संबंधित माइक्रोफ्थैल्मिया | CHARGE syndrome, Hallermann-Streiff syndrome, chromosomal abnormalities आदि |
| अवधि | सामान्य (पुरुष) | सामान्य (महिला) | माइक्रोफ्थैल्मिया (पुरुष) | माइक्रोफ्थैल्मिया (महिला) |
|---|---|---|---|---|
| जन्म के समय | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 वर्ष | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6–7 वर्ष | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| वयस्क | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
यह गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि कॉर्निया का व्यास 6 मिमी या उससे कम हो, तो दृष्टि 0.02 से कम होने की संभावना है। हल्के मामलों में, जल्दी अपवर्तन-सुधार और एम्ब्लायोपिया उपचार से दृष्टि के विकास की उम्मीद की जा सकती है। चूँकि उच्च अपवर्तन दोष अक्सर साथ होते हैं, इसलिए चश्मे का जल्दी और नियमित उपयोग महत्वपूर्ण है। मोतियाबिंद (34%), ग्लूकोमा (13%), और रेटिना डिटैचमेंट (7%) जैसी सह-स्थित जटिलताएँ दृष्टि-पूर्वानुमान को प्रभावित करती हैं।
यह एक दुर्लभ रोग है, जो 10,000 में 1 से 3 लोगों में पाया जाता है। इसमें लिंग का अंतर नहीं है, और दोनों आँखों तथा एक आँख में होने की आवृत्ति लगभग समान है।
साथ में होने वाली प्रणालीगत असामान्यताएँ 31% मामलों में पाई जाती हैं और दोनों आँखों वाले मामलों में अधिक होती हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएँ लगभग 13% में देखी जाती हैं।
मुख्य संबंधित रोग और सिंड्रोम नीचे दिए गए हैं।
आनुवंशिक कारकों में SOX2, PAX6, OTX2 और RAX जैसे ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर जीन के उत्परिवर्तन शामिल हैं। पर्यावरणीय कारकों में TORCH सिंड्रोम (जन्मजात संक्रमण जैसे टॉक्सोप्लाज़्मोसिस, रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, और हर्पीस), गर्भावस्था के दौरान दवाओं के संपर्क, विकिरण संपर्क और शराब शामिल हैं।
मूल परीक्षण A-मोड अल्ट्रासाउंड से नेत्र अक्षीय लंबाई का मापन है। सिद्धांततः, दोनों आँखों के बीच के अंतर पर ध्यान दिया जाता है। निम्न मान निदान के लिए मार्गदर्शक हैं।
माजिमा मानदंड (आयु के अनुसार सामान्य नेत्र अक्षीय लंबाई और माइक्रोफ्थैल्मिया के मानक मानों की तालिका) के अनुसार मूल्यांकन किया जाता है।
नेत्र-आयतन अनुपात, ऑर्बिटल आयतन, और ऑर्बिटल अनुप्रस्थ व्यास में दाएँ-बाएँ अंतर का मूल्यांकन किया जाता है।
| मूल्यांकन मद | नैदानिक महत्व |
|---|---|
| नेत्र आयतन अनुपात (स्वस्थ आंख के 50% या उससे कम) | कक्षा का आयतन स्वस्थ आंख के 80% या उससे कम हो जाना |
| कक्षा के अनुप्रस्थ व्यास में दायें-बायें अंतर (2 मिमी या अधिक) | सौंदर्य संबंधी समस्या होने का संकेत |
| कक्षा का CT/MRI | कक्षा की हड्डियों, नेत्रगोलक और दृष्टि तंत्रिका की बनावट का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग किया जाता है |
कक्षा का CT/MRI नेत्र आयतन अनुपात, कक्षा का आयतन और कक्षा के अनुप्रस्थ व्यास को मापने के लिए आवश्यक है।
यह ध्यान में रखते हुए जांच आवश्यक है कि 31% में सिस्टमिक असामान्यताएं साथ पाई जाती हैं।
पुनर्निर्माण उपचार के तीन मुख्य आधार हैं: (1) एक्सपैंडर की मदद से कक्षा के विकास को बढ़ावा देना, (2) कृत्रिम नेत्र लगाना, और (3) कक्षा पुनर्निर्माण सर्जरी।
एक्सपैंडर की मदद से कक्षा के विकास को बढ़ावा देना
उद्देश्य: कंजंक्टाइवल सैक को फैलाना और कक्षा तथा चेहरे की हड्डियों के विकास को बढ़ावा देना
शुरुआत का समय: जन्म के बाद जितनी जल्दी हो सके शुरू करें (6 महीने के भीतर बेहतर)
विधि: हर 1–2 सप्ताह में आकार बढ़ाए गए एक्सपैंडर को कंजंक्टाइवल सैक में डालकर धीरे-धीरे फैलाना
महत्वपूर्ण: 6 महीने की उम्र के बाद कक्षा और चेहरे की हड्डियों में स्थायी असमानता और विकृति का जोखिम होता है
कृत्रिम नेत्र लगाना
संकेत: जब कंजंक्टाइवल सैक पर्याप्त रूप से फैल चुका हो
प्रक्रिया: कृत्रिम नेत्र केंद्र में रेफरल → अस्थायी कृत्रिम नेत्र लगाना → समायोजन (3 बार या अधिक, समायोजन अवधि कम से कम 6 महीने) → अंतिम कृत्रिम नेत्र बनाना
बीमा कवरेज: सामान्यतः, माइक्रोफ्थैल्मिया के लिए कृत्रिम नेत्र बीमा लाभ के अंतर्गत नहीं आते। इससे परिवार पर बड़ा आर्थिक बोझ पड़ता है
विकास अवधि की देखभाल: बच्चे के बढ़ने के साथ कृत्रिम आँख को लगातार समायोजित और दोबारा बनाना पड़ता है
ऑर्बिटल पुनर्निर्माण शल्य-चिकित्सा
संकेत: जब संरक्षक उपचार (expander/कृत्रिम आँख) कठिन हो
विवरण: ऑर्बिटल हड्डियों और कृत्रिम आँख के स्थान को बनाने की सर्जरी। हड्डी के ग्राफ्ट या कृत्रिम सामग्री से ऑर्बिटल आयतन बनाए रखना
उपयुक्त रोगी: गंभीर ऑर्बिटल विकृति के साथ एनॉफ्थैल्मिया और माइक्रोफ्थैल्मिया
उद्देश्य: रूप-रंग में सुधार और कृत्रिम आँख लगाने के लिए ऑर्बिटल आधार बनाना
expander (conformer) लगाने का उद्देश्य कंजंक्टाइवल सैक (कृत्रिम आँख का स्थान) को फैलाना है। जन्म के बाद जितनी जल्दी शुरू किया जाए, उतना बेहतर; 6 महीने की उम्र के बाद ऑर्बिट और चेहरे की हड्डियों में अपरिवर्तनीय असमानता और विकृति का जोखिम बढ़ जाता है।
विभिन्न आकार के expander तैयार किए जाते हैं, और हर 1–2 सप्ताह में उन्हें बड़े आकार के expander से बदलकर कंजंक्टाइवल सैक में डाला जाता है। इसे दोहराने से कंजंक्टाइवल सैक धीरे-धीरे फैलता जाता है।
जब कंजंक्टाइवल सैक पर्याप्त रूप से फैल जाता है, तो रोगी को कृत्रिम आँख विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है। पहले अस्थायी कृत्रिम आँख लगाकर समायोजन किया जाता है, और अंत में स्थायी कृत्रिम आँख बनाई और लगाई जाती है। बच्चों में अक्सर 3 बार या उससे अधिक समायोजन की जरूरत पड़ती है, और समायोजन की अवधि 6 महीने या अधिक हो सकती है। विकास की पूरी अवधि में कृत्रिम आँख का समायोजन और पुनर्निर्माण जारी रखना पड़ता है।
बीमा कवरेज संबंधी नोट: आँख निकालने के बाद कृत्रिम आँख बीमा के अंतर्गत आती है, लेकिन माइक्रोफ्थैल्मिया के लिए कृत्रिम आँख सामान्यतः बीमा के अंतर्गत नहीं आती। परिवार पर आर्थिक बोझ बड़ा होता है, इसलिए मेडिकल सोशल वर्कर से परामर्श और दिव्यांग कल्याण योजनाओं का उपयोग सहित सहायता महत्वपूर्ण है।
माइक्रोफ्थैल्मिया में अक्सर उच्च अपवर्तक दोष होता है। दृष्टि-कार्य के विकास को बढ़ावा देने के लिए शुरू से ही नियमित रूप से चश्मा पहनना महत्वपूर्ण है। एम्ब्लायोपिया का उपचार भी साथ-साथ किया जाता है।
मोतियाबिंद (34%), ग्लूकोमा (13%), और रेटिनल डिटैचमेंट (7%) जैसी जटिलताओं की भी नियमित निगरानी आवश्यक है।
जन्म के बाद जितनी जल्दी हो सके शुरू करें। 6 महीने की उम्र के बाद कक्षा और चेहरे की हड्डियों में स्थायी दाएँ-बाएँ असमानता का जोखिम हो सकता है। आकार हर 1 से 2 सप्ताह में बढ़ाया जाता है, और कृत्रिम आंख लगाने की तैयारी के लिए कंजंक्टाइवल सैक को धीरे-धीरे फैलाया जाता है। नेत्र-विशेषज्ञ केंद्र में जल्दी मूल्यांकन और हस्तक्षेप शुरू करना सीधे बेहतर परिणाम से जुड़ा है।
आंख निकालने के बाद कृत्रिम आंख बीमा लाभ के अंतर्गत आती है, लेकिन माइक्रोफ्थैल्मिया के लिए कृत्रिम आंख आम तौर पर बीमा लाभ के अंतर्गत नहीं आती। परिवार पर आर्थिक बोझ बड़ा होने के कारण, चिकित्सा सामाजिक कार्यकर्ता से सलाह लेना उचित है, जिसमें कल्याण योजनाओं के उपयोग पर भी बात की जा सकती है। प्रणाली की सामग्री बदल सकती है, इसलिए नवीनतम जानकारी के लिए अपने उपचार करने वाले डॉक्टर या परामर्श डेस्क से पुष्टि करें।
आंख का विकास न्यूरोएक्टोडर्म से उत्पन्न ऑप्टिक वेसिकल (optic vesicle) के बनने से शुरू होता है, इसके बाद ऑप्टिक कप (optic cup) में अवतलन, भ्रूणीय फिशर का बंद होना, और आंख की प्रत्येक संरचना का विभेदन होता है। यदि इस क्रम की किसी भी अवस्था में असामान्यता हो, तो एनॉफ्थैल्मिया या माइक्रोफ्थैल्मिया हो जाता है।
| वर्गीकरण | विशेषताएँ |
|---|---|
| ऑप्टिक वेसिकल के विकास में विकार | एनॉफ्थैल्मिया और अत्यधिक माइक्रोफ्थैल्मिया। नेत्र गर्त से ऑप्टिक वेसिकल तक बनने की अवस्था में असामान्यता |
| ऑप्टिक कप के निर्माण में विकार | जन्मजात सिस्टिक आई। ऑप्टिक कप में अंतर्वलन में विकार |
| अग्र खंड की मेसेनकाइमल डिस्जेनेसिस | पीटर्स असामान्यता, एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम, आदि |
| लेंस-उत्पन्न | लेंस के विकास की असामान्यता के कारण नेत्रगोलक के विकास में विकार |
| विट्रियस-उत्पन्न | पर्सिस्टेंट फेटल वैस्कुलेचर (PHPV), आदि |
| भ्रूणीय फिशर के बंद न होने की विफलता | कोलोबोमा (आईरिस, कोरॉयड, ऑप्टिक नर्व) का निर्माण |
| नेत्रगोलक की दीवार के विकास में विकार | सच्चा माइक्रोफ्थैल्मिया (nanophthalmos)। संरचना सामान्य होती है, लेकिन नेत्रगोलक छोटा होता है |
एनोफ्थैल्मिया और माइक्रोफ्थैल्मिया के विकास में शामिल आनुवंशिक कारकों के रूप में, नेत्र विकास के लिए आवश्यक ट्रांसक्रिप्शन फ़ैक्टर जीनों में उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।
गर्भावस्था के दौरान निम्नलिखित कारक नेत्र विकास को बाधित कर सकते हैं।
नेत्रगोलक का होना आवश्यक है, क्योंकि यह ऑर्बिटल हड्डियों के सामान्य विकास के लिए आवश्यक यांत्रिक उत्तेजना प्रदान करता है। यदि नेत्रगोलक नहीं है या बहुत छोटा है, तो यह यांत्रिक उत्तेजना खो जाती है और ऑर्बिटल वृद्धि प्रभावित होती है। इससे सीधे चेहरे की असमानता होती है। जन्म के बाद शुरुआती समय में एक्सपैंडर का उपयोग करके इस खोई हुई यांत्रिक उत्तेजना की भरपाई करना एक्सपैंडर थेरेपी का आधार है, जो ऑर्बिटल और चेहरे की हड्डियों के विकास को बढ़ावा देता है।
