एनोफ्थाल्मिया (Anophthalmia) कक्षा में नेत्र ऊतक की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ एक गंभीर जन्मजात नेत्र निर्माण विकार है। यह प्रति 100,000 जन्मों में 0.6 से 4.2 की आवृत्ति पर होता है1)। अनुमानित जन्म प्रसार लगभग 3/100,000 है2)।
चिकित्सकीय रूप से इसे दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है:
एनोफ्थाल्मिया माइक्रोफ्थाल्मिया (Microphthalmia) के साथ एक सतत स्पेक्ट्रम बनाता है। माइक्रोफ्थाल्मिया में कक्षा में एक हाइपोप्लास्टिक नेत्र मौजूद होता है। गंभीर माइक्रोफ्थाल्मिया और एनोफ्थाल्मिया के बीच नैदानिक अंतर कठिन हो सकता है और इमेजिंग की आवश्यकता होती है7)।
एनोफ्थाल्मिया पृथक रूप से या सिंड्रोम के भाग के रूप में हो सकता है। 53-71% मामले द्विपक्षीय होते हैं। प्रणालीगत असामान्यताओं की सह-घटना दर अधिक है, 32-93% मामलों में अन्य अंगों की असामान्यताएं होती हैं2)।
एनोफ्थाल्मिया नेत्र ऊतक की पूर्ण अनुपस्थिति है। माइक्रोफ्थाल्मिया में एक हाइपोप्लास्टिक नेत्र मौजूद होता है। दोनों एक सतत स्पेक्ट्रम बनाते हैं, और गंभीर माइक्रोफ्थाल्मिया से अंतर करने के लिए MRI जैसी इमेजिंग की आवश्यकता होती है7)।
एनोफ्थाल्मिया एक जन्मजात रोग है, इसलिए रोगी स्वयं कोई व्यक्तिपरक लक्षण महसूस नहीं करता। माता-पिता जन्म के समय नेत्रगोलक की अनुपस्थिति देखते हैं।
जन्म के बाद नैदानिक निष्कर्ष इस प्रकार हैं।
द्विपक्षीय मामलों में, धंसी हुई कक्षा और मध्य चेहरे का हाइपोप्लासिया देखा जाता है5)।
एनोफ्थाल्मिया का एटियोलॉजी जटिल है, जिसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारक शामिल होते हैं।
90 से अधिक जीन एनोफ्थाल्मिया और माइक्रोफ्थाल्मिया से जुड़े पाए गए हैं2)। मुख्य कारण जीन निम्नलिखित हैं:
SOX2
सबसे सामान्य कारण जीन : गंभीर द्विपक्षीय मामलों में 10-20% के लिए जिम्मेदार1)।
वंशानुक्रम पैटर्न : अधिकांशतः डी नोवो (नई) हेटेरोज़ीगस फ़ंक्शन हानि उत्परिवर्तन होते हैं।
SOX2 एनोफ्थाल्मिया सिंड्रोम : इसमें सीखने की अक्षमता, विकास मंदता, मिर्गी, ग्रासनली अवरोध और मूत्रजननांगी असामान्यताएं शामिल हो सकती हैं1)।
OTX2
दूसरा सबसे सामान्य कारण जीन : द्विपक्षीय एनोफ्थाल्मिया के लगभग 3% मामलों में पाया जाता है।
कार्य : ऑप्टिक पुटिका विभेदन और रेटिना निर्माण को नियंत्रित करने वाले ट्रांसक्रिप्शन कारक को कोड करता है।
नेत्रेतर लक्षण : पिट्यूटरी असामान्यताएं (वृद्धि हार्मोन की कमी), सीखने की अक्षमता और मस्तिष्क संरचना असामान्यताएं शामिल हैं6)।
अन्य महत्वपूर्ण जीन निम्नलिखित हैं:
गुणसूत्र असामान्यताओं में, ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 18, और मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 संबंधित हैं 1)। 14q22q23 माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम (फ्रियास सिंड्रोम) में BMP4 और OTX2 के विलोपन से एनोफ्थाल्मिया और पिट्यूटरी असामान्यताएं होती हैं 6)।
गोयल एट अल. (2025) की समीक्षा के अनुसार, एनोफ्थाल्मिया और माइक्रोफ्थाल्मिया में ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड सभी मेंडेलियन वंशानुक्रम पैटर्न रिपोर्ट किए गए हैं। अधिकांश मामले डी नोवो उत्परिवर्तन के कारण छिटपुट रूप से होते हैं 2)।
गर्भाशय में निम्नलिखित पर्यावरणीय कारक रिपोर्ट किए गए हैं 1)2) :
महामारी विज्ञान के अनुसार निम्नलिखित जोखिम कारक ज्ञात हैं :
एनोफ्थाल्मिया का जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाया जा सकता है 1)।
हालांकि, जब तक अन्य असामान्यताएं सह-मौजूद न हों, जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड में इसका पता लगना दुर्लभ है।
जन्म के बाद निदान निम्नलिखित चरणों में किया जाता है।
| इमेजिंग परीक्षण | मुख्य मूल्यांकन लक्ष्य | विशेषताएँ |
|---|---|---|
| अल्ट्रासाउंड | नेत्रगोलक की उपस्थिति और अक्षीय लंबाई | गैर-आक्रामक और सरल |
| एमआरआई | ऑप्टिक तंत्रिका और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं | विस्तृत कोमल ऊतक मूल्यांकन |
| सीटी | कक्षीय अस्थि संरचना | अस्थि मूल्यांकन में उत्कृष्ट |
एमआरआई में नेत्रगोलक की पूर्ण अनुपस्थिति और ऑप्टिक तंत्रिका के अविकसित होने की पुष्टि होती है। नेत्रगोलक के बिना भी बाह्य नेत्र पेशियां मौजूद हो सकती हैं 5)।
सिंड्रोमिक होने की संभावना के कारण, व्यापक आनुवंशिक जांच की सिफारिश की जाती है 1)।
सहवर्ती असामान्यताओं की जांच के लिए निम्नलिखित किए जाते हैं:
Alhubaishi एट अल. (2024) ने द्विपक्षीय जन्मजात एनोफ्थाल्मिया के एक मामले में, मस्तिष्क MRI में डैंडी-वॉकर वेरिएंट का संदेह और बाएं गुर्दे की श्रोणि का फैलाव पाया गया 5)। यह मामला दर्शाता है कि एनोफ्थाल्मिया के प्रबंधन में प्रणालीगत खोज महत्वपूर्ण है।
जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भावस्था के लगभग 12 सप्ताह से इसका पता लगाया जा सकता है। हालांकि, अन्य असामान्यताओं के बिना प्रसवपूर्व निदान मुश्किल है, और अधिकांश मामले जन्म के बाद नैदानिक परीक्षण में पाए जाते हैं 1)। निश्चित निदान के लिए MRI उपयोगी है।
एनोफ्थाल्मिया का उपचार दृष्टि बहाल करने के लिए नहीं है, बल्कि कक्षा के सामान्य विकास को बढ़ावा देने, चेहरे की समरूपता बनाए रखने और कृत्रिम नेत्र (आई प्रोस्थेसिस) के उपयोग को संभव बनाने के लिए है।
जीवन के प्रारंभिक चरण में हस्तक्षेप आवश्यक है। सामान्य शिशु की नेत्रगोलक वयस्क आकार का लगभग 70% होती है, और जीवन के पहले 12 महीनों में सबसे तेजी से बढ़ती है 3)। इस अवधि में कक्षा को यांत्रिक उत्तेजना न मिलने पर कक्षा का विकास विलंबित होता है और चेहरे की विषमता उत्पन्न होती है।
यह सबसे कम आक्रामक प्रारंभिक उपचार है, जिसे जन्म के 1-2 सप्ताह के भीतर शुरू करना वांछनीय है 3)।
Yamashita एवं सहकर्मियों (2023) ने 2 महीने के नैदानिक जन्मजात एनोफ्थाल्मिया शिशु में थर्मोप्लास्टिक रेज़िन स्प्लिंट द्वारा कक्षा विस्तार की रिपोर्ट दी। स्प्लिंट को वृद्धि के अनुसार चरणबद्ध रूप से बदला गया, और 5 वर्षों के बाद लगभग सममित कक्षाओं के साथ अच्छा परिणाम प्राप्त हुआ 3)। यह बाह्य रोगी सेटिंग में आसानी से निर्मित होने वाली सामग्री की उपयोगिता को दर्शाता है।
कन्फॉर्मर लगाने के लगभग 2 महीने बाद इस पर विचार किया जाता है।
Kato-Junior एवं सहकर्मियों (2025) ने एकतरफा जन्मजात एनोफ्थाल्मिया वाले तीन बच्चों में डर्मिस फैट ग्राफ्ट के साथ ऊपरी पलक त्वचा ग्राफ्ट को संयोजित करने वाली एक नई तकनीक की रिपोर्ट दी। जीवन के पहले महीने के भीतर ऑपरेशन किए गए दो मामलों में बेहतर परिणाम मिले, जो प्रारंभिक हस्तक्षेप के महत्व को दर्शाता है 4)।
कंफॉर्मर
आक्रामकता : कम। बाह्य रोगी विभाग में लगाया और बदला जा सकता है।
शुरुआत का समय : जन्म के 1-2 सप्ताह बाद आदर्श।
लाभ : गैर-सर्जिकल और बार-बार विस्तार संभव।
नुकसान : बार-बार बदलने की आवश्यकता। गंभीर मामलों में अपर्याप्त हो सकता है।
ऑर्बिटल इम्प्लांट
आक्रामकता : सर्जरी की आवश्यकता।
शुरुआत का समय : कंफॉर्मर उपचार के कुछ महीने बाद।
लाभ : स्थायी कक्षीय आयतन वृद्धि। DFG वृद्धि के साथ बढ़ता है।
नुकसान : एक्सपोज़र और संक्रमण का जोखिम। क्रमिक प्रतिस्थापन की आवश्यकता।
कक्षा के पर्याप्त विस्तार के बाद, कृत्रिम नेत्र (बाहरी प्रोस्थेसिस) लगाया जाता है। जन्म के 8 महीने बाद मानक कृत्रिम नेत्र में संक्रमण संभव हो सकता है3)। वृद्धि के अनुसार वर्ष में लगभग एक बार समायोजन आवश्यक है। बच्चों में कृत्रिम नेत्र लगाते समय, समायोजन की संख्या 3 बार या अधिक हो सकती है, और समायोजन अवधि 6 महीने से अधिक हो सकती है। सिद्धांत रूप में, माइक्रोफ्थाल्मिया के लिए कृत्रिम नेत्र बीमा कवरेज के अंतर्गत नहीं आते हैं, और परिवार पर वित्तीय बोझ पर ध्यान देने की आवश्यकता है।
समग्र सौंदर्य सुधार के लिए, निम्नलिखित अतिरिक्त सर्जरी पर विचार किया जा सकता है:
कॉन्फॉर्मर द्वारा कक्षीय विस्तार उपचार जन्म के तुरंत बाद शुरू किया जाता है, और कंजंक्टिवल थैली के पर्याप्त विकास के बाद कृत्रिम नेत्र में संक्रमण किया जाता है। समय मामले के अनुसार भिन्न होता है, लेकिन जन्म के लगभग 8 महीने बाद से संभव हो सकता है3)। कृत्रिम नेत्र के आकार को वृद्धि के अनुसार नियमित रूप से समायोजित करने की आवश्यकता होती है।
नेत्र का निर्माण न्यूरोएक्टोडर्म, तंत्रिका शिखा कोशिकाओं, मीसोडर्म और सतही एक्टोडर्म से उत्पन्न ऊतकों के अत्यधिक समन्वित चरणों की एक श्रृंखला के माध्यम से होता है।
एनोफ्थाल्मिया को विकासात्मक विकार की अवधि के अनुसार तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।
| वर्गीकरण | उत्पत्ति अवधि | विशेषताएँ |
|---|---|---|
| प्राथमिक | दृष्टि पुटिका निर्माण से पहले | दुर्लभ। सामान्यतः द्विपक्षीय |
| द्वितीयक | तंत्रिका नलिका निर्माण अवधि | पूर्वकाल तंत्रिका नलिका असामान्यता के कारण। घातक |
| तृतीयक | दृष्टि पुटिका निर्माण के बाद | दृष्टि पुटिका के द्वितीयक अध:पतन के कारण |
नेत्र विकास में कई प्रतिलेखन कारक और सिग्नलिंग मार्ग शामिल होते हैं2)।
Goyal एवं अन्य (2025) की समीक्षा के अनुसार, बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स (ECM) भी नेत्र विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। लैमिनिन उपइकाइयों की क्षति नेत्र विकृति उत्पन्न करती है, और ल्यूमिकन (LUM) नेत्र अक्षीय लंबाई को नियंत्रित करता है। टाइप IV कोलेजन उत्परिवर्तन रेटिना वर्णक उपकला की वृद्धि को प्रभावित करते हैं2)।
जीन उत्परिवर्तन के अलावा, एपिजेनेटिक संशोधन भी एनोफ्थाल्मिया के विकास में शामिल हैं2)।
संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES) और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) के प्रसार से पहले पहचान में कठिन दुर्लभ जीन उत्परिवर्तनों की पहचान संभव हो गई है2)।
Harding एवं अन्य (2023) ने MAC समूह के 50 मामलों पर आणविक निदान अध्ययन में, लक्षित जीन पैनल, WGS और माइक्रोएरे CGH का उपयोग करके व्यापक विश्लेषण द्वारा लगभग 33% में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान की। EPHA2 और माइक्रोफ्थाल्मिया के बीच संबंध, और FOXE3 और श्रवण हानि/गुर्दे की असामान्यताओं के बीच संबंध जैसे नए जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध भी रिपोर्ट किए गए2)।
प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं के सटीक परीक्षण के लिए WES को लागू करने के प्रयास चल रहे हैं। पारंपरिक कैरियोटाइपिंग या माइक्रोएरे से निदान करने में कठिन मामलों में भी, WES द्वारा 6.2-57% अतिरिक्त निदान संभव होने की रिपोर्ट है 2).
प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (iPSC) का उपयोग करके अनुसंधान उपचार की नई संभावनाएं खोल रहा है 2).
कंप्यूटर-सहायता प्राप्त डिज़ाइन (CAD) और 3D प्रिंटिंग द्वारा कंफ़ॉर्मर निर्माण की एक कार्यप्रणाली विकसित की गई है, जिससे व्यक्तिगत और सटीक उपचार की उम्मीद है।
आनुवंशिक परीक्षण एटियलजि स्पष्ट करने, जटिलताओं की भविष्यवाणी करने और आनुवंशिक परामर्श में उपयोगी है। विशेष रूप से द्विपक्षीय या सिंड्रोमिक संदेह होने पर इसकी सिफारिश की जाती है 1)। हालांकि, लगभग 67% मामलों में वर्तमान तकनीक से भी रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान नहीं हो पाती है, और परिणामों की व्याख्या के लिए नैदानिक आनुवंशिकी विशेषज्ञ की भागीदारी महत्वपूर्ण है।
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