ภาวะไม่มีลูกตา (Anophthalmia)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ภาวะไม่มีลูกตา (Anophthalmia) เป็นความผิดปกติที่พบได้ยากในการสร้างลูกตา โดยลูกตาขาดหายไปทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิด
เกิดขึ้นด้วยความถี่ 0.6–4.2 ต่อการเกิดมีชีพ 100,000 ราย ¹⁾.
การกลายพันธุ์ของยีน SOX2 เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด คิดเป็น 10–20% ของผู้ป่วยสองข้างรุนแรง ¹⁾.
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ได้แก่ การติดเชื้อในมารดา (TORCH) การขาดวิตามินเอ และการได้รับยา
การรักษาขยายเบ้าตาตั้งแต่แรกเกิดหลังคลอดเป็นสิ่งจำเป็นต่อการพัฒนาใบหน้าที่สมมาตร
การจัดการต้องอาศัยความร่วมมือแบบสหสาขาวิชาชีพ รวมถึงจักษุแพทย์เด็ก ศัลยแพทย์ตกแต่ง และนักพันธุศาสตร์คลินิก ¹⁾.
ในกรณีข้างเดียว การปกป้องตาข้างตรงข้ามและการจัดการทางจักษุวิทยามีความสำคัญอย่างยิ่ง

1. ภาวะไม่มีลูกตาคืออะไร

ภาวะไม่มีลูกตา (Anophthalmia) คือความผิดปกติแต่กำเนิดรุนแรงของการสร้างลูกตา โดยไม่มีเนื้อเยื่อตาในเบ้าตาเลย เกิดขึ้นด้วยความถี่ 0.6–4.2 ต่อการเกิดมีชีพ 100,000 ราย ¹⁾ ความชุกเมื่อแรกเกิดประมาณ 3 ต่อ 100,000 ²⁾.

ทางคลินิกแบ่งเป็น 2 ประเภท:

ภาวะไม่มีลูกตาแท้จริง: ไม่พบเนื้อเยื่อตาในเบ้าตาเลยเมื่อตรวจทางจุลกายวิภาค พบน้อยมาก ทางเอ็มบริโอวิทยาแบ่งเป็น ชนิดปฐมภูมิ (เบ้าตาไม่เจริญ) ชนิดทุติยภูมิ (สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมองส่วนหน้า) และชนิดเสื่อมสลาย (ถุงตาเสื่อมหลังเจริญ)
ภาวะไม่มีลูกตาทางคลินิก: ภายนอกดูเหมือนไม่มีลูกตา แต่มีเนื้อเยื่อตาหลงเหลืออยู่เล็กน้อยเมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ ⁵⁾ ยกเว้นชนิดปฐมภูมิ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาอาจพบเนื้อเยื่อเอ็กโทเดิร์มในเบ้าตา ทำให้แยกจากภาวะตาลูกเล็กมากได้ยาก

ภาวะไม่มีลูกตาอยู่ในสเปกตรัมต่อเนื่องกับภาวะตาลูกเล็ก (Microphthalmia) ในภาวะตาลูกเล็ก จะมีลูกตาที่เจริญไม่เต็มที่อยู่ในเบ้าตา การแยกทางคลินิกระหว่างตาลูกเล็กรุนแรงกับไม่มีลูกตาอาจทำได้ยาก จำเป็นต้องยืนยันด้วยภาพวินิจฉัย ⁷⁾.

ภาวะไม่มีลูกตาอาจเกิดแบบเดี่ยวๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ รายงานว่า 53–71% เป็นสองข้าง อัตราความผิดปกติของระบบอื่นสูง โดย 32–93% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นร่วมด้วย ²⁾.

Q ภาวะไม่มีลูกตาและตาลูกเล็กต่างกันอย่างไร?

ภาวะไม่มีลูกตาคือไม่มีเนื้อเยื่อตาเลย ส่วนตาลูกเล็กคือมีลูกตาที่เจริญไม่เต็มที่ ทั้งสองอยู่ในสเปกตรัมต่อเนื่องกัน การแยกจากตาลูกเล็กรุนแรงต้องอาศัยภาพวินิจฉัย เช่น MRI ⁷⁾.

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้

เนื่องจากภาวะไม่มีลูกตาเป็นโรคแต่กำเนิด ผู้ป่วยเด็กจึงไม่มีอาการที่รู้สึกได้เอง ผู้ปกครองสังเกตเห็นการไม่มีลูกตาตั้งแต่แรกเกิด

การขาดการมองเห็นโดยสมบูรณ์: ไม่มีการมองเห็นในข้างที่ได้รับผลกระทบ
ร่องลึกของเปลือกตา: ร่วมกับรอยแยกเปลือกตาสั้นลงและถุงเยื่อบุตาตีบแคบ ⁵⁾
ใบหน้าไม่สมมาตร: ในกรณีข้างเดียว เบ้าตาพร่องและใบหน้าไม่สมมาตรจะชัดเจนขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น ⁵⁾

ผลการตรวจทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจร่างกาย)

ผลการตรวจทางคลินิกหลังคลอดมีดังนี้:

รอยแยกเปลือกตาสั้นลง: ถุงเยื่อบุตาตีบและโครงสร้างเบ้าตาลึก
ไม่มีรีเฟล็กซ์แดง (RRT): ตรวจพบว่าผิดปกติหรือไม่มีในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ¹⁾
เบ้าตาพร่อง: การพัฒนาของกระดูกเบ้าตาล่าช้าเนื่องจากขาดการกระตุ้นเชิงกลจากลูกตา
ความผิดปกติของตาข้างตรงข้าม: ในกรณีข้างเดียว ตาข้างตรงข้ามอาจมีคอลโลโบมา ต้อกระจก หรือเส้นประสาทตาพร่องร่วมด้วย

ในกรณีสองข้าง จะพบเบ้าตาลึกและใบหน้าส่วนกลางพร่อง ⁵⁾

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของภาวะไม่มีลูกตานั้นซับซ้อน เกี่ยวข้องกับทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยทางพันธุกรรม

มียีนมากกว่า 90 ยีนที่ถูกรายงานว่าเกี่ยวข้องกับภาวะไม่มีลูกตาและลูกตาขนาดเล็ก ²⁾ ยีนก่อโรคหลักมีดังนี้:

SOX2

ยีนก่อโรคที่พบบ่อยที่สุด: คิดเป็น 10-20% ของผู้ป่วยสองข้างรุนแรง ¹⁾

รูปแบบการถ่ายทอด: ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์แบบสูญเสียหน้าที่แบบเฮเทอโรไซกัสที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo)

กลุ่มอาการไม่มีลูกตาจาก SOX2: อาจมีภาวะเรียนรู้ยาก พัฒนาการช้า ลมชัก หลอดอาหารตีบตัน และความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย ¹⁾

OTX2

ยีนก่อโรคที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง: พบในประมาณ 3% ของผู้ป่วยไม่มีลูกตาสองข้าง

หน้าที่: เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงของถุงตาและการสร้างจอประสาทตา

อาการนอกลูกตา: ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง (ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต) เรียนรู้ยาก และความผิดปกติของโครงสร้างสมอง ⁶⁾

ยีนสำคัญอื่นๆ ได้แก่:

PAX6: ยีนควบคุมหลักของพัฒนาการตา การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ทำให้เกิดภาวะไม่มีม่านตา แต่ยังมีส่วนทำให้เกิดภาวะไม่มีลูกตาผ่านปฏิสัมพันธ์กับ SOX2
BMP4: เกี่ยวข้องกับการสร้างจอประสาทตา เลนส์ และถุงตา การกลายพันธุ์ทำให้เกิดภาวะไม่มีลูกตา ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง และนิ้วเกิน ⁶⁾
STRA6: เกี่ยวข้องในวิถีสัญญาณกรดเรติโนอิก การกลายพันธุ์สัมพันธ์กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ไส้เลื่อนกระบังลม เป็นต้น ¹⁾
RAX: คิดเป็นประมาณ 2% ของกรณีภาวะตาไม่มี/ตาลูกเล็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ¹⁾

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ทริโซมี 13 ทริโซมี 18 และทริโซมี 9 แบบโมเสก ¹⁾ ในกลุ่มอาการไมโครดีลีชัน 14q22q23 (กลุ่มอาการ Frias) การขาดหายของ BMP4 และ OTX2 ทำให้เกิดภาวะตาไม่มีและความผิดปกติของต่อมใต้สมอง ⁶⁾

ตามการทบทวนของ Goyal และคณะ (2025) มีรายงานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดเลียนทั้งหมด ( autosomal dominant, autosomal recessive, และ X-linked) ในภาวะตาไม่มีและตาลูกเล็ก กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นประปรายเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบ de novo ²⁾

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยสิ่งแวดล้อมภายในมดลูกที่รายงาน ได้แก่ ¹⁾²⁾:

การติดเชื้อในมดลูก: หัดเยอรมัน ไซโตเมกาโลไวรัส (CMV) พาร์โวไวรัส B19 ทอกโซพลาสมา (การติดเชื้อ TORCH)
การขาดสารอาหาร: การขาดวิตามินเอในมารดา การทดลองในสัตว์ยืนยันว่าอาหารที่ขาดวิตามินเอทำให้เกิดการคลอดลูกที่มีภาวะตาไม่มี ²⁾
การได้รับยาหรือสารพิษ: ธาลิโดไมด์ วาร์ฟาริน แอลกอฮอล์ ไอโซเทรติโนอิน
อื่นๆ: ภาวะตัวร้อนเกิน การได้รับรังสีเอกซ์

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงทางระบาดวิทยาที่ทราบ ได้แก่:

อายุมารดามาก (≥40 ปี)
การตั้งครรภ์แฝด
น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
การคลอดก่อนกำหนด

ควรตรวจคัดกรองการติดเชื้อ TORCH ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์
รับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการเพียงพอ (โดยเฉพาะวิตามินเอ) ในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม การได้รับวิตามินเอมากเกินไปก็อาจทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้ ดังนั้นไม่ควรเกิน 10,000 IU ต่อวันหลังจากวันที่ 60 ของการตั้งครรภ์ ²⁾
หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยก่อนคลอด

ภาวะไม่มีลูกตาสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ ¹⁾

การตรวจอัลตราซาวนด์: อัลตราซาวนด์ 2 มิติและ 3 มิติสามารถตรวจพบความผิดปกติของการสร้างตาตั้งแต่ปลายไตรมาสแรก การถ่ายภาพใบหน้าด้านกลับ 3 มิติอาจดีกว่า 2 มิติในการวินิจฉัย ¹⁾
MRI ทารกในครรภ์: ใช้เป็นการวินิจฉัยยืนยันเมื่อสงสัยว่ามีความผิดปกติจากอัลตราซาวนด์ สามารถประเมินรายละเอียดการมีอยู่ของเนื้อเยื่อตา เส้นประสาทตา และกล้ามเนื้อนอกตา ¹⁾
การตรวจทางพันธุกรรม: การวิเคราะห์โครโมโซมหรือการตรวจยีนโดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS)

อย่างไรก็ตาม มักตรวจพบได้ยากด้วยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด เว้นแต่จะมีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย

การวินิจฉัยหลังคลอด

การวินิจฉัยหลังคลอดทำตามขั้นตอนต่อไปนี้

การตรวจทารกแรกเกิด: การคลำผ่านเปลือกตาเพื่อตรวจสอบว่ามีลูกตาหรือไม่ การตรวจรีเฟล็กซ์แดง (RRT) มีประโยชน์ในการคัดกรอง ¹⁾
การประเมินทางจักษุวิทยา: การตรวจอย่างละเอียดโดยจักษุแพทย์เด็ก รวมถึงการวัดความกว้างของรอยแยกเปลือกตา ขนาดของถุงเยื่อบุตา และการประเมินตาข้างตรงข้าม
การตรวจทางภาพ: อัลตราซาวนด์เพื่อประเมินโครงสร้างภายในเบ้าตา การตรวจ CT และ MRI เพื่อคัดกรองเนื้อหาของลูกตา การมีอยู่ของเส้นประสาทตา และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง

การตรวจทางภาพ	เป้าหมายหลักในการประเมิน	ลักษณะ
อัลตราซาวนด์	การมีอยู่ของลูกตาและความยาวแกน	ไม่รุกรานและสะดวก
MRI	ความผิดปกติของเส้นประสาทตาและระบบประสาทส่วนกลาง	การประเมินเนื้อเยื่ออ่อนอย่างละเอียด
CT	โครงสร้างกระดูกเบ้าตา	ดีเยี่ยมในการประเมินกระดูก

ในการตรวจ MRI พบว่าลูกตาหายไปโดยสมบูรณ์และเส้นประสาทตาพัฒนาไม่เต็มที่ กล้ามเนื้อนอกลูกตาอาจมีอยู่แม้ไม่มีลูกตา⁵⁾

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

เนื่องจากอาจเป็นกลุ่มอาการ จึงแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุม ¹⁾.

การวิเคราะห์โครโมโซม: การวิเคราะห์คาริโอไทป์, ไมโครอาร์เรย์โครโมโซม (SNP array, CGH array)
การหาลำดับรุ่นใหม่ (NGS): แผงยีนเป้าหมายหรือการวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมด (WES) WES ทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่หายากซึ่งก่อนหน้านี้ตรวจพบได้ยาก ²⁾
ประวัติครอบครัว: รวมถึงการประเมินทางจักษุวิทยาของผู้ปกครอง

การค้นหาทั่วร่างกาย

การตรวจคัดกรองความผิดปกติร่วมทำดังนี้:

MRI สมอง: เพื่อคัดกรองภาวะต่อมใต้สมองเจริญไม่เต็มที่, ความผิดปกติของฮิปโปแคมปัส, ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส, ภาวะไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม เป็นต้น ¹⁾
อัลตราซาวนด์ไต: แนะนำเนื่องจากอัตราการเกิดโรคร่วมของโรคตาและโรคไตสูง
การตรวจการได้ยิน: การตอบสนองของก้านสมองต่อการได้ยิน (ABR)
การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ: เพื่อประเมินโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ¹⁾

Alhubaishi และคณะ (2024) รายงานกรณีภาวะไม่มีลูกตาตั้งแต่กำเนิดทั้งสองข้าง ซึ่ง MRI สมองพบความผิดปกติแบบ Dandy-Walker variant และพบการขยายของกรวยไตซ้าย ⁵⁾ กรณีนี้แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการค้นหาทั่วร่างกายในการจัดการภาวะไม่มีลูกตา

Q สามารถวินิจฉัยภาวะไม่มีลูกตาได้เมื่อใด?

บางครั้งสามารถตรวจพบก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ประมาณอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยก่อนคลอดทำได้ยากเว้นแต่จะมีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย และส่วนใหญ่พบหลังคลอดจากการตรวจทางคลินิก ¹⁾ MRI มีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

การรักษาภาวะไม่มีลูกตาไม่ได้มีจุดประสงค์เพื่อฟื้นฟูการมองเห็น แต่เพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตของเบ้าตาตามปกติ รักษาความสมมาตรของใบหน้า และทำให้สามารถใส่ตาเทียมได้

การรักษาขยายเบ้าตา

การแทรกแซงตั้งแต่ระยะแรกหลังคลอดเป็นสิ่งจำเป็น ลูกตาของทารกปกติมีขนาดประมาณ 70% ของขนาดผู้ใหญ่ และเติบโตเร็วที่สุดในช่วง 12 เดือนแรกของชีวิต³⁾ หากไม่มีการกระตุ้นเชิงกลต่อเบ้าตาในช่วงนี้ การพัฒนาของเบ้าตาจะล่าช้าและทำให้ใบหน้าไม่สมมาตร

คอนฟอร์เมอร์ (เครื่องขยายถุงเยื่อบุตา)

เป็นการรักษาเริ่มต้นที่มีการรุกรานน้อยที่สุด ควรเริ่มภายใน 1-2 สัปดาห์หลังคลอด³⁾

ใส่เครื่องขยายที่มีรูปร่างคล้ายตาเทียมเข้าไปในถุงเยื่อบุตา
เปลี่ยนเป็นขนาดใหญ่ขึ้นทีละน้อยตามการเจริญเติบโตของเด็ก
มักใช้วัสดุเรซิน (อะคริลิก, ซิลิโคน)
เครื่องขยายที่ทำจากไฮโดรเจลชอบน้ำจะดูดซับของเหลวในเนื้อเยื่อและขยายตัวตามธรรมชาติ ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนบ่อย

Yamashita และคณะ (2023) รายงานการขยายเบ้าตาโดยใช้เฝือกเทอร์โมพลาสติกในทารกอายุ 2 เดือนที่มีภาวะไม่มีลูกตาตั้งแต่กำเนิดทางคลินิก เฝือกถูกเปลี่ยนทีละน้อยตามการเจริญเติบโต และหลังจาก 5 ปี แทบไม่มีความแตกต่างระหว่างเบ้าตาซ้ายและขวา³⁾ รายงานนี้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของวัสดุที่สามารถทำได้ง่ายในคลินิกผู้ป่วยนอก

การปลูกถ่ายเบ้าตา

พิจารณาหลังจากใส่คอนฟอร์เมอร์ประมาณ 2 เดือน

เนื้อเยื่อตนเอง: การปลูกถ่ายผิวหนัง-ไขมัน (DFG) มีแนวโน้มที่จะขยายใหญ่ขึ้นตามการเจริญเติบโตของเด็ก ลดจำนวนการผ่าตัด
วัสดุเทียม: ใช้วัสดุที่มีรูพรุนหรือไม่มีรูพรุน เช่น ไฮดรอกซีอะพาไทต์, โพลีเอทิลีน, อะคริลิกเรซิน จำเป็นต้องเปลี่ยนทีละน้อยตามการเจริญเติบโต

Kato-Junior และคณะ (2025) รายงานเทคนิคใหม่ที่รวมการปลูกถ่ายผิวหนัง-ไขมันกับการปลูกถ่ายผิวหนังเปลือกตาบนในเด็ก 3 คนที่มีภาวะไม่มีลูกตาตั้งแต่กำเนิดข้างเดียว ผลลัพธ์ที่ดีกว่าได้ในสองกรณีที่ผ่าตัดภายในเดือนแรกของชีวิต แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ⁴⁾

คอนฟอร์เมอร์

การรุกราน : ต่ำ สามารถใส่และเปลี่ยนได้ที่คลินิกผู้ป่วยนอก

เวลาเริ่มต้น : เหมาะสมที่สุดคือ 1–2 สัปดาห์หลังคลอด

ข้อดี : ไม่ต้องผ่าตัดและสามารถขยายซ้ำได้

ข้อเสีย : ต้องเปลี่ยนบ่อย อาจไม่เพียงพอในกรณีรุนแรง

รากฟันเทียมเบ้าตา

การรุกราน : ต้องผ่าตัด

เวลาเริ่มต้น : หลังจากรักษาด้วยคอนฟอร์เมอร์ไม่กี่เดือน

ข้อดี : เพิ่มปริมาตรเบ้าตาอย่างถาวร DFG จะขยายใหญ่ขึ้นตามการเจริญเติบโต

ข้อเสีย : เสี่ยงต่อการโผล่และการติดเชื้อ ต้องเปลี่ยนทีละขั้น

การใส่ตาเทียม

หลังจากเบ้าตาขยายเพียงพอแล้ว จะใส่ตาเทียม (อวัยวะเทียมภายนอก) การเปลี่ยนไปใช้ตาเทียมมาตรฐานอาจทำได้หลังจากอายุ 8 เดือน ³⁾ เมื่อเด็กโตขึ้น จำเป็นต้องปรับประมาณปีละครั้ง เมื่อเริ่มใส่ตาเทียมในเด็ก มักต้องปรับ 3 ครั้งขึ้นไป และระยะเวลาการปรับอาจนาน 6 เดือนหรือมากกว่า ควรทราบว่าโดยหลักการแล้ว ตาเทียมสำหรับตาเล็กไม่ครอบคลุมโดยประกันสุขภาพ ซึ่งเป็นภาระทางการเงินที่หนักสำหรับครอบครัว

การผ่าตัดเพิ่มเติม

เพื่อปรับปรุงรูปลักษณ์โดยรวม อาจพิจารณาการผ่าตัดเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

การแก้ไขเปลือกตาโดยการผ่าตัด (หนังตาตก, หนังตาหงิกใน ฯลฯ)
การแก้ไขถุงน้ำตา
การตรวจรากฟันเทียมในเบ้าตาปีละครั้ง

การพัฒนาของเบ้าตาจะเร็วที่สุดในช่วงปีแรกของชีวิต หากพลาดช่วงเวลานี้ การขยายเบ้าตาให้เพียงพอจะทำได้ยาก หลังจากอายุ 6 เดือน อาจเกิดความไม่สมมาตรและการเสียรูปของเบ้าตาและกระดูกใบหน้าที่ไม่สามารถแก้ไขได้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะไม่มีลูกตา ควรได้รับการประเมินจากจักษุแพทย์เด็กหรือศัลยแพทย์ตกแต่งโดยเร็วที่สุด หลังจากอายุ 3 ปี การใส่คอนฟอร์เมอร์อาจทำได้ยาก ในกรณีลูกตาเล็กข้างเดียว หากอัตราส่วนปริมาตรลูกตาน้อยกว่า 50% ของตาปกติ ปริมาตรเบ้าตาจะลดลงต่ำกว่า 80% และความแตกต่างของเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวางของเบ้าตาจะเท่ากับหรือมากกว่า 2 มม. ทำให้เกิดปัญหาด้านความสวยงาม

Q สามารถใส่ตาเทียมได้เมื่ออายุเท่าไร?

การรักษาขยายเบ้าตาด้วยคอนฟอร์เมอร์จะเริ่มตั้งแต่ช่วงต้นหลังคลอด และหลังจากถุงเยื่อบุตาเจริญเติบโตเพียงพอแล้ว จึงเปลี่ยนไปใช้ตาเทียม ระยะเวลาขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี แต่อาจเป็นไปได้ตั้งแต่ประมาณอายุ 8 เดือน³⁾ ขนาดของตาเทียมต้องปรับเปลี่ยนเป็นระยะตามการเจริญเติบโต

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโดยละเอียด

ดวงตาถูกสร้างขึ้นผ่านขั้นตอนที่ถูกควบคุมอย่างสูงซึ่งเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อที่มาจากเอกโตเดิร์มประสาท เซลล์คริสตาประสาท มีโซเดิร์ม และเอกโตเดิร์มผิวหนัง

การพัฒนาของดวงตาปกติ

สัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์: รูเปิดประสาทด้านหน้าของท่อประสาทปิด และถุงแก้วตา (optic vesicle) ก่อตัวจากเอกโตเดิร์มประสาทของสมองส่วนหน้า
ถุงแก้วตา → ถ้วยแก้วตา: ถุงแก้วตาเหนี่ยวนำเอกโตเดิร์มผิวหนังให้สร้างเลนส์ และบุ๋มตัวเองเพื่อสร้างถ้วยแก้วตา (optic cup)
การพัฒนาของถ้วยแก้วตา: เติบโตรอบเลนส์เพื่อสร้างโครงสร้างตาที่โตเต็มที่ รวมถึงจอประสาทตา ม่านตา และซิลิอารีบอดี
ก้านแก้วตา: ก้านแก้วตา (optic stalk) ที่เชื่อมถ้วยแก้วตากับสมองส่วนหน้าพัฒนาเป็นเส้นประสาทตา
การเปลี่ยนแปลงของมีเซนไคม์: มีเซนไคม์รอบข้างก่อตัวเป็นคอรอยด์ กระจกตา และตาขาว

การจำแนกภาวะไม่มีลูกตาและกลไกการเกิด

ภาวะไม่มีลูกตาแบ่งออกเป็น 3 ชนิดตามช่วงเวลาที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการ

การจำแนก	ช่วงเวลาที่เกิด	ลักษณะ
ปฐมภูมิ	ก่อนการสร้างถุงตา	พบน้อย มักเป็นทั้งสองข้าง
ทุติยภูมิ	ระหว่างการสร้างท่อประสาท	เกิดจากความผิดปกติของท่อประสาทส่วนหน้า ทำให้เสียชีวิต
ตติยภูมิ	หลังการสร้างถุงตา	เกิดจากการเสื่อมของถุงตาทุติยภูมิ

กลไกระดับโมเลกุล

ปัจจัยการถอดรหัสและวิถีสัญญาณหลายอย่างเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของดวงตา²⁾.

OTX2: ควบคุมการจำเพาะของสมองส่วนหน้าและควบคุมการแสดงออกของ SIX3, RAX และ PAX6 ควบคุม RAX ร่วมกับ SOX2
SIX3: ยับยั้งสัญญาณ WNT และกระตุ้นปัจจัยถอดรหัสบริเวณตา เช่น PAX6 และ LHX2
PAX6: ตัวควบคุมหลักของการพัฒนาดวงตา จำเป็นต่อการสร้างเลนส์พลาโคดและบริเวณก่อนพลาโคด
BMP4: เหนี่ยวนำให้เลนส์พลาโคดหนาขึ้นภายใต้การควบคุมของ LHX2 หนูที่ขาด BMP4 จะไม่สร้างเลนส์²⁾
วิถีกรดเรติโนอิก: เหนี่ยวนำให้ถุงแก้วตาหุบเข้า กลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น STRA6, ALDH1A3 และ RARB ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างดวงตา

ตามบทวิจารณ์ของ Goyal และคณะ (2025) เมทริกซ์นอกเซลล์ (ECM) ก็มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาดวงตาเช่นกัน ความผิดปกติของหน่วยย่อยลามินินทำให้เกิดความพิการของดวงตา และลูมิแคน (LUM) ควบคุมความยาวแกนตา การกลายพันธุ์ของคอลลาเจนชนิดที่ 4 ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา²⁾

การเกี่ยวข้องของอีพีเจเนติกส์

นอกจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแล้ว การปรับเปลี่ยนอีพีเจเนติกส์ยังเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคตาบอดแต่กำเนิดชนิดไม่มีลูกตา²⁾

เมทิลเลชันของดีเอ็นเอ: การสูบบุหรี่ของมารดาหรือการขาดกรดโฟลิกเปลี่ยนแปลงรูปแบบเมทิลเลชันของยีนที่สำคัญต่อการพัฒนาดวงตา
การปรับเปลี่ยนฮิสโตน: การกลายพันธุ์ในเอนไซม์เมทิลทรานสเฟอเรสของฮิสโตน เช่น EZH2 และ KMT2D สัมพันธ์กับความผิดปกติของพัฒนาการรวมถึงดวงตา
ไมโครอาร์เอ็นเอ: miR-204 ควบคุมยีนที่สำคัญต่อการพัฒนาเลนส์และจอตา

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

ด้วยการแพร่หลายของการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมด (WES) และการหาลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งก่อนหน้านี้ตรวจพบได้ยาก²⁾

ในการศึกษาการวินิจฉัยระดับโมเลกุลโดย Harding และคณะ (2023) ใน 50 รายจากกลุ่มตัวอย่าง MAC การวิเคราะห์อย่างครอบคลุมโดยใช้ชุดยีนเป้าหมาย WGS และไมโครอาร์เรย์ CGH ระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคได้ประมาณ 33% นอกจากนี้ยังรายงานความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์-ฟีโนไทป์ใหม่ เช่น ความสัมพันธ์ของ EPHA2 กับภาวะตาลูกเล็ก และ FOXE3 กับความบกพร่องทางการได้ยินและความผิดปกติของไต²⁾

ความก้าวหน้าของการวินิจฉัยก่อนคลอด

กำลังมีความพยายามในการนำการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมด (WES) มาใช้เป็นการตรวจวินิจฉัยขั้นสูงสำหรับความผิดปกติที่พบจากอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด แม้ในกรณีที่วินิจฉัยได้ยากด้วยการวิเคราะห์คาริโอไทป์แบบดั้งเดิมหรือไมโครอาร์เรย์ ก็มีรายงานว่า WES สามารถให้การวินิจฉัยเพิ่มเติมได้ 6.2–57% ²⁾

การวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดและการแพทย์ฟื้นฟู

การวิจัยโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดพลูริโพเทนต์เหนี่ยวนำ (iPSC) กำลังเปิดโอกาสใหม่ในการรักษา ²⁾

ได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อเหนี่ยวนำให้ iPSC แยกตัวเป็นเซลล์จอประสาทตาและเนื้อเยื่อตา
แบบจำลอง iPSC ที่ได้จากผู้ป่วยช่วยให้สามารถศึกษาผลของการกลายพันธุ์ที่จำเพาะต่อโรคได้
กำลังมีการทดลองแนวทางทางเภสัชวิทยาด้วยสารยับยั้ง caspase-8 เพื่อยับยั้งการตายของเซลล์แบบอะพอพโทซิส

เทคโนโลยีการพิมพ์สามมิติ

ได้มีการพัฒนาขั้นตอนการทำงานสำหรับการสร้างคอนฟอร์เมอร์โดยใช้การออกแบบด้วยคอมพิวเตอร์ช่วย (CAD) และการพิมพ์สามมิติ ซึ่งคาดว่าจะช่วยให้การรักษามีความแม่นยำและเป็นเฉพาะบุคคล

Q ควรตรวจทางพันธุกรรมสำหรับภาวะไม่มีลูกตาหรือไม่?

การตรวจทางพันธุกรรมมีประโยชน์ในการระบุสาเหตุ ทำนายภาวะแทรกซ้อน และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำเป็นพิเศษในกรณีที่เป็นสองข้างหรือสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ ¹⁾ อย่างไรก็ตาม ในประมาณ 67% ของกรณี การกลายพันธุ์ที่ก่อโรคอาจไม่ถูกระบุแม้ด้วยเทคโนโลยีปัจจุบัน ดังนั้นการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกจึงมีความสำคัญในการตีความผล

8. เอกสารอ้างอิง

Russo M, Palmeri S, Zucconi A, Vagge A, Arioni C. Management of anophthalmia, microphthalmia and coloboma in the newborn, shared care between neonatologist and ophthalmologist: a literature review. Italian journal of pediatrics. 2025;51(1):65. doi:10.1186/s13052-025-01882-3. PMID:40038803; PMCID:PMC11881466.

Goyal S, Tibrewal S, Ratna R, Vanita V. Genetic and environmental factors contributing to anophthalmia and microphthalmia: Current understanding and future directions. World journal of clinical pediatrics. 2025;14(2):101982. doi:10.5409/wjcp.v14.i2.101982. PMID:40491727; PMCID:PMC11947877.

Yamashita K, Yotsuyanagi T, Hamamoto Y, Gonda A, Kita A, Kitada A. Enlargement of the Eye Socket Early after Birth with an Ocular Prosthesis for Clinical Congenital Anophthalmia. Journal of plastic and reconstructive surgery. 2023;2(1):20-24. doi:10.53045/jprs.2021-0025. PMID:40386794; PMCID:PMC12078096.

Kato-Junior EM, Padovani CR, Meneghim RLFS, Schellini SA. Congenital anophthalmia treated with a dermis fat graft combined with a skin graft in the upper lid in early childhood. Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society. 2025;39(3):275-277. doi:10.4103/sjopt.sjopt_344_25. PMID:41179383; PMCID:PMC12578420.

Alhubaishi F, Almedfaa A, Andacheh M. A Case of Congenital Bilateral Anophthalmia. Current health sciences journal. 2024;50(2):328-331. doi:10.12865/CHSJ.50.02.20. PMID:39371063; PMCID:PMC11447493.

Kera J, Watal P, Ali SA.. Anophthalmia, Global Developmental Delay, and Severe Dysphagia in a Young Girl With 14q22q23 Microdeletion Syndrome. Cureus. 2021;13(7):e16395. doi:10.7759/cureus.16395. PMID:34408948; PMCID:PMC8362864.

Dedushi K, Hyseni F, Musa J, Saliaj K, Vokshi V, Guy A, et al. A rare case of anophthalmia without any family history and antenatal risk factors. Radiology case reports. 2021;16(12):3772-3775. doi:10.1016/j.radcr.2021.09.001. PMID:34630815; PMCID:PMC8493492.

Lu Y, Zhao JJ, He P. A 12 Week Fetus with Anophthalmia, Limb Anomalies and Infratemporal Teratoma. International journal of women’s health. 2024;16:41-46. doi:10.2147/IJWH.S441452. PMID:38222311; PMCID:PMC10788060.

Rašić DM, Vasović DD, Knežević M. Primary Orbital Teratoma With Congenital Anophthalmia in a Neonate: A Rare Case With Histopathological and Radiological Correlation. Case reports in ophthalmological medicine. 2025;2025:5032089. doi:10.1155/crop/5032089. PMID:40657604; PMCID:PMC12253985.

Chen D, Heher K. Management of the anophthalmic socket in pediatric patients. Current opinion in ophthalmology. 2004;15(5):449-53. doi:10.1097/01.icu.0000137855.45573.02. PMID:15625909.