انعدام العين (Anophthalmia) هو خلل شديد في تكوين العين الخلقي يتمثل في الغياب الكامل لأنسجة العين داخل الحجاج. يحدث بمعدل 0.6 إلى 4.2 لكل 100,000 مولود 1). يقدر معدل الانتشار عند الولادة بحوالي 3 لكل 100,000 2).
سريريًا، يُصنف إلى نوعين:
يشكل انعدام العين طيفًا متصلًا مع صغر العين (Microphthalmia). في صغر العين، توجد عين ناقصة التكوين داخل الحجاج. قد يكون التمييز السريري بين صغر العين الشديد وانعدام العين صعبًا، ويتطلب تأكيدًا بالتصوير 7).
قد يحدث انعدام العين بشكل منفرد أو كجزء من متلازمة. يُبلغ عن إصابة 53-71% من الحالات ثنائية الجانب. معدل تشوهات الأجهزة الأخرى مرتفع، حيث يعاني 32-93% من الحالات من تشوهات في أعضاء أخرى 2).
انعدام العين هو غياب كامل لأنسجة العين. صغر العين هو وجود عين ناقصة التكوين. يشكلان طيفًا متصلًا، ويتطلب التمييز عن صغر العين الشديد تصويرًا مثل التصوير بالرنين المغناطيسي 7).
نظرًا لأن انعدام المقلة هو مرض خلقي، فلا توجد أعراض ذاتية لدى الطفل المصاب. يلاحظ الوالدان غياب مقلة العين عند الولادة.
النتائج السريرية بعد الولادة هي كما يلي:
في الحالات ثنائية الجانب، يُلاحظ وجود محجر غائر ونقص تنسج في منتصف الوجه 5).
مسببات انعدام المقلة معقدة، وتشمل عوامل وراثية وبيئية.
تم الإبلاغ عن أكثر من 90 جينًا مرتبطًا بانعدام المقلة وصغر المقلة 2). الجينات المسببة الرئيسية هي:
SOX2
الجين المسبب الأكثر شيوعًا: يمثل 10-20% من الحالات الثنائية الشديدة 1).
نمط الوراثة: غالبًا ما تكون طفرات فقدان الوظيفة متغايرة الزيجوت جديدة (de novo).
متلازمة انعدام المقلة المرتبطة بـ SOX2: قد تصاحبها صعوبات تعلم، تأخر نمو، صرع، رتق المريء، وتشوهات بولية تناسلية 1).
OTX2
ثاني أكثر الجينات شيوعًا: يوجد في حوالي 3% من حالات انعدام المقلة الثنائي.
الوظيفة: يشفر عامل نسخ ينظم تمايز الحويصلة البصرية وتكوين الشبكية.
الأعراض خارج العين: تشوهات الغدة النخامية (نقص هرمون النمو)، صعوبات تعلم، وتشوهات بنيوية في الدماغ 6).
الجينات الهامة الأخرى تشمل:
تشمل تشوهات الكروموسومات المرتبطة بذلك التثلث الصبغي 13، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 9 الفسيفسائي 1). في متلازمة الحذف الصغير 14q22q23 (متلازمة فرياس)، يؤدي فقدان BMP4 وOTX2 إلى انعدام العينين وتشوهات الغدة النخامية 6).
وفقًا لمراجعة غويال وزملائه (2025)، تم الإبلاغ عن جميع أنماط الوراثة المندلية (الجسمية السائدة، والجسمية المتنحية، والمرتبطة بـ X) في حالات انعدام العينين وصغر العينين. تحدث معظم الحالات بشكل متقطع بسبب طفرات جديدة 2).
تشمل العوامل البيئية داخل الرحم ما يلي 1)2):
تشمل عوامل الخطر الوبائية المعروفة ما يلي:
يمكن اكتشاف انعدام المقلة قبل الولادة باستخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية 1).
ومع ذلك، نادرًا ما يُكتشف بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ما لم تكن هناك تشوهات أخرى مصاحبة.
يتم التشخيص بعد الولادة وفقًا للخطوات التالية.
| الفحص التصويري | الهدف الرئيسي للتقييم | الخصائص |
|---|---|---|
| الموجات فوق الصوتية | وجود العين وطول المحور العيني | غير باضع وسهل |
| التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) | شذوذات العصب البصري والجهاز العصبي المركزي | تقييم مفصل للأنسجة الرخوة |
| التصوير المقطعي المحوسب (CT) | بنية عظام الحجاج | ممتاز لتقييم العظام |
يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) غيابًا كاملاً للعين ونقص تنسج العصب البصري. قد توجد العضلات خارج العين حتى في غياب العين5).
نظرًا لاحتمال وجود متلازمة، يُوصى بإجراء فحص جيني شامل 1).
يتم إجراء ما يلي لفحص التشوهات المرافقة:
أبلغ Alhubaishi وآخرون (2024) عن حالة من انعدام المقلة الخلقي الثنائي حيث أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ اشتباهًا في متغير Dandy-Walker، وتم العثور على توسع في الحوض الكلوي الأيسر 5). هذه الحالة توضح أهمية الفحص الجهازي في إدارة انعدام المقلة.
قد يمكن اكتشافه قبل الولادة بواسطة الموجات فوق الصوتية في حوالي الأسبوع 12 من الحمل. ومع ذلك، فإن التشخيص قبل الولادة صعب ما لم تكن هناك تشوهات أخرى مرافقة، ويتم اكتشافه في الغالب بعد الولادة من خلال الفحص السريري 1). التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد للتشخيص النهائي.
لا يهدف علاج انعدام المقلة إلى استعادة الرؤية، بل إلى تعزيز النمو الطبيعي للمحجر، والحفاظ على تناسق الوجه، وتمكين تركيب العين الاصطناعية.
التدخل المبكر بعد الولادة ضروري. يبلغ حجم مقلة الرضيع الطبيعي حوالي 70% من حجم البالغ، وتنمو بسرعة أكبر خلال أول 12 شهرًا3). إذا لم يكن هناك تحفيز ميكانيكي للمحجر خلال هذه الفترة، يتأخر نمو المحجر ويحدث عدم تناسق في الوجه.
هو العلاج الأولي الأقل تدخلاً، ويُفضل البدء به خلال أسبوع إلى أسبوعين بعد الولادة3).
أبلغ Yamashita وآخرون (2023) عن توسيع المحجر باستخدام جبيرة من البلاستيك الحراري لرضيع يبلغ من العمر شهرين مصاب بانعدام المقلة الخلقي السريري. تم استبدال الجبيرة تدريجياً مع النمو، وبعد 5 سنوات لم يكن هناك فرق يذكر بين المحجرين الأيمن والأيسر3). يُظهر هذا التقرير فائدة مادة يمكن تصنيعها بسهولة في العيادة الخارجية.
يتم النظر فيها بعد حوالي شهرين من إدخال المُوافِق.
أبلغ Kato-Junior وآخرون (2025) عن تقنية جديدة تجمع بين زرع الدهون الجلدية وزرع جلد الجفن العلوي لثلاثة أطفال مصابين بانعدام المقلة الخلقي الأحادي. كانت النتائج أفضل في حالتين أجريت لهما الجراحة خلال الشهر الأول من العمر، مما يظهر أهمية التدخل المبكر4).
الكونفورمر
الغزو : منخفض. يمكن تركيبه وتغييره في العيادة الخارجية.
وقت البدء : مثالي من 1 إلى 2 أسبوع بعد الولادة.
المزايا : غير جراحي ويمكن تكرار التوسيع.
العيوب : يحتاج إلى تغيير متكرر. قد لا يكون كافياً في الحالات الشديدة.
غرسة الحجاج
الغزو : يحتاج إلى جراحة.
وقت البدء : بعد بضعة أشهر من علاج الكونفورمر.
المزايا : زيادة دائمة في حجم الحجاج. يزداد حجم الغرسة الدهنية العضلية مع النمو.
العيوب : خطر التعرض والعدوى. يحتاج إلى استبدال تدريجي.
بعد توسيع الحجاج بشكل كافٍ، يتم تركيب العين الاصطناعية (طرف خارجي). قد يكون الانتقال إلى العين الاصطناعية القياسية ممكنًا بعد عمر 8 أشهر 3). مع النمو، يلزم تعديل حوالي مرة واحدة سنويًا. عند تقديم العين الاصطناعية للأطفال، قد يتطلب الأمر 3 مرات أو أكثر من التعديلات، وقد تستمر فترة التعديل 6 أشهر أو أكثر. تجدر الإشارة إلى أن العين الاصطناعية للعين الصغيرة لا تغطيها التأمينات الصحية بشكل عام، مما يشكل عبئًا ماليًا كبيرًا على الأسرة.
لتحسين المظهر العام، قد يتم النظر في العمليات الجراحية الإضافية التالية:
يبدأ علاج توسيع الحجاج باستخدام العدسة الواقية في وقت مبكر بعد الولادة، وبعد تطور الكيس الملتحمي بشكل كافٍ، يتم الانتقال إلى العين الاصطناعية. يختلف التوقيت حسب الحالة، ولكن قد يكون ممكنًا من حوالي عمر 8 أشهر3). يجب تعديل حجم العين الاصطناعية بانتظام مع النمو.
تتكون العين من خلال سلسلة من الخطوات شديدة التنظيم التي تشمل أنسجة مشتقة من الأديم الظاهر العصبي، وخلايا العرف العصبي، والأديم المتوسط، والأديم الظاهر السطحي.
يُصنف انعدام المقلة إلى ثلاثة أنواع حسب توقيت حدوث الاضطراب النمائي.
| التصنيف | توقيت الحدوث | الخصائص |
|---|---|---|
| أولي | قبل تكوين الحويصلة البصرية | نادر. عادةً ثنائي الجانب |
| ثانوي | أثناء تكوين الأنبوب العصبي | ثانوي لشذوذ الأنبوب العصبي الأمامي. مميت |
| لاحق | بعد تكوين الحويصلة البصرية | بسبب تنكس ثانوي للحويصلة البصرية |
تشارك عدة عوامل نسخ ومسارات إشارات في تطور العين2).
وفقًا لمراجعة Goyal وآخرين (2025)، تلعب المصفوفة خارج الخلية (ECM) أيضًا دورًا مهمًا في نمو العين. تؤدي اضطرابات وحدات اللامينين إلى تشوهات العين، ويتحكم اللوميكان (LUM) في طول المحور البصري. تؤثر طفرات الكولاجين من النوع الرابع على نمو ظهارة الشبكية الصبغية2).
بالإضافة إلى الطفرات الجينية، تشارك التعديلات التخلقية أيضًا في تطور انعدام العين2).
مع انتشار تحليل الإكسوم الكامل (WES) وتحليل الجينوم الكامل (WGS)، أصبح من الممكن تحديد الطفرات الجينية النادرة التي كان يصعب اكتشافها سابقًا2).
في دراسة التشخيص الجزيئي التي أجراها Harding وآخرون (2023) على 50 حالة من مجموعة MAC، تم تحديد الطفرات المسببة للأمراض في حوالي 33% من الحالات باستخدام تحليل شامل للوحة الجينات المستهدفة وWGS ومصفوفة CGH الدقيقة. كما تم الإبلاغ عن ارتباطات جديدة بين النمط الجيني والنمط الظاهري، مثل ارتباط EPHA2 بصغر العين وارتباط FOXE3 بضعف السمع وتشوهات الكلى2).
يجري التقدم في تطبيق التسلسل الجيني الكامل (WES) كفحص دقيق للتشوهات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. حتى في الحالات التي يصعب تشخيصها بالتحليل النووي التقليدي أو الميكروأري، تشير التقارير إلى أن WES يمكن أن يحقق تشخيصًا إضافيًا بنسبة 6.2-57% 2).
الأبحاث باستخدام الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات (iPSC) تفتح إمكانيات علاجية جديدة 2).
تم تطوير سير عمل لتصنيع المطابقة (conformer) باستخدام التصميم بمساعدة الكمبيوتر (CAD) والطباعة ثلاثية الأبعاد، مما يبشر بتحقيق علاج دقيق وشخصي.
الفحص الجيني مفيد لتحديد السبب، والتنبؤ بالمضاعفات، وتقديم المشورة الوراثية. يُوصى به خاصة في الحالات الثنائية أو المشتبه في كونها متلازمية 1). ومع ذلك، في حوالي 67% من الحالات، قد لا يتم تحديد طفرات مرضية حتى بالتقنيات الحالية، لذا فإن مشاركة أخصائي الوراثة السريرية مهمة لتفسير النتائج.
- Russo M, Palmeri S, Zucconi A, Vagge A, Arioni C. Management of anophthalmia, microphthalmia and coloboma in the newborn, shared care between neonatologist and ophthalmologist: a literature review. Ital J Pediatr. 2025;51:65.
- Goyal S, Tibrewal S, Ratna R, Vanita V. Genetic and environmental factors contributing to anophthalmia and microphthalmia: Current understanding and future directions. World J Clin Pediatr. 2025;14(2):101982.
- Yamashita K, Yotsuyanagi T, Hamamoto Y, Gonda A, Kita A, Kitada A. Enlargement of the Eye Socket Early after Birth with an Ocular Prosthesis for Clinical Congenital Anophthalmia. J Plast Recontr Surg. 2023;2(1):20-24.
- Kato-Junior EM, Padovani CR, Meneghim RLFS, Schellini SA. Congenital anophthalmia treated with a dermis fat graft combined with a skin graft in the upper lid in early childhood. Saudi J Ophthalmol. 2025;39:275-277.
- Alhubaishi F, Almedfaa A, Andacheh M. A Case of Congenital Bilateral Anophthalmia. Curr Health Sci J. 2024;50(2):328-331.
- Kera J, Watal P, Ali SA. Anophthalmia, Global Developmental Delay, and Severe Dysphagia in a Young Girl With 14q22q23 Microdeletion Syndrome. Cureus. 2021;13(7):e16395.
- Dedushi K, Hyseni F, Musa J, et al. A rare case of anophthalmia without any family history and antenatal risk factors. Radiol Case Rep. 2021;16:3772-3775.
- Lu Y, Zhao JJ, He P. A 12 Week Fetus with Anophthalmia, Limb Anomalies and Infratemporal Teratoma. Int J Womens Health. 2024;16:41-46.
- Rasic DM, Vasovic DD, Knezevic M. Primary Orbital Teratoma With Congenital Anophthalmia in a Neonate: A Rare Case With Histopathological and Radiological Correlation. Case Rep Ophthalmol Med. 2025;2025:5032089.
- Chen D, Heher K. Management of the anophthalmic socket in pediatric patients. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15:449-453.
