La microftalmia es una condición en la que el globo ocular es congénitamente pequeño. Ocurre cuando el desarrollo anormal de la córnea, el cristalino, la retina, el vítreo y otras estructuras altera el crecimiento del ojo. No se ha establecido un tratamiento definitivo.
La anoftalmia es una condición en la que el globo ocular no existe, y se clasifica en los siguientes 3 tipos.
La definición de microftalmia en adultos (criterio de Majima) es una longitud axial de 20,4 mm o menos en hombres y de 20,1 mm o menos en mujeres. Los criterios de longitud axial según la edad se describen más adelante.
Es una enfermedad rara, con 1 a 3 personas por cada 10 000, sin diferencia entre sexos y con una frecuencia casi igual de casos bilaterales y unilaterales. En este artículo nos centramos especialmente en el manejo oculoplástico (conformador, prótesis ocular y cirugía de reconstrucción orbitaria).
La anoftalmia es una afección en la que el globo ocular está completamente ausente, y la microftalmia es una afección en la que el globo ocular es más pequeño de lo normal. La anoftalmia se produce por un trastorno en la formación temprana de la vesícula óptica, mientras que la microftalmia se produce por anomalías en distintas etapas del desarrollo. En la práctica clínica, el abordaje principal para ambas es el tratamiento reconstructivo para favorecer el crecimiento de la órbita (expansores y ojo protésico), aunque la anoftalmia suele acompañarse de una malformación orbitaria grave.
La microftalmia grave con anomalías asociadas puede causar una pérdida visual importante. En los casos con un diámetro corneal de 6 mm o menos, o con una diferencia marcada entre ambos ojos, la agudeza visual suele ser inferior a 0.02. Los errores refractivos intensos son frecuentes, y el uso temprano y regular de gafas es esencial para el desarrollo de la función visual.
En la anoftalmia, la microftalmia extrema y la microftalmia grave unilateral, la alteración del desarrollo morfológico del ojo del lado afectado afecta al desarrollo de los tejidos que lo rodean. Esto provoca retraso en el crecimiento de la órbita y los huesos faciales, y asimetría facial. La base de esto es que la presencia del ojo es esencial para el desarrollo normal de los huesos orbitarios.
Anoftalmia
Definición: ausencia completa del globo ocular
Clasificación en 3 tipos: primaria (sin formación de la órbita), secundaria (anomalía del desarrollo del prosencéfalo) y degenerativa (después de la formación de la vesícula óptica, esta degenera y desaparece)
Características: a menudo se acompaña de malformaciones graves de la órbita. El tratamiento conservador es difícil y en muchos casos se requiere cirugía de reconstrucción orbitaria.
Microftalmia
Definición: estado en el que el globo ocular es congénitamente más pequeño de lo normal
Clasificación de 4 tipos de Duke-Elder: microftalmia verdadera (nanophthalmos), tipo asociado a coloboma, tipo asociado a anomalías congénitas oculares y tipo asociado a enfermedades sistémicas
Características: el manejo varía según la gravedad. En los casos leves, puede esperarse el desarrollo de la función visual.
| Tipo | Características |
|---|---|
| Microftalmia verdadera (nanophthalmos) | La estructura del globo ocular es casi normal, pero es pequeña en conjunto. El riesgo de glaucoma de ángulo cerrado es alto |
| Microftalmia con coloboma | Asociada con cierre incompleto de la fisura embrionaria. Con coloboma del nervio óptico, la coroides y el iris |
| Microftalmia asociada con anomalías congénitas oculares | Se acompaña de diversas anomalías estructurales intraoculares (como la anomalía de Peters) |
| Microftalmia asociada con enfermedades sistémicas | síndrome de CHARGE, síndrome de Hallermann-Streiff, anomalías cromosómicas, etc. |
| Periodo | Normal (varón) | Normal (mujer) | Microftalmia (varón) | Microftalmia (mujer) |
|---|---|---|---|---|
| Al nacer | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 años | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6 a 7 años | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Adulto | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Depende de la gravedad. Si el diámetro corneal es de 6 mm o menos, se prevé una agudeza visual menor de 0.02. En los casos leves, la corrección refractiva temprana y el tratamiento de la ambliopía pueden favorecer el desarrollo de la visión. Como es frecuente la asociación con errores refractivos altos, es importante usar gafas de forma temprana y constante. Las complicaciones asociadas, como cataratas (34%), glaucoma (13%) y desprendimiento de retina (7%), afectan el pronóstico visual.
Es una enfermedad rara, con una frecuencia de 1 a 3 personas por cada 10,000. No hay diferencia entre sexos, y la frecuencia de presentación bilateral y unilateral es casi la misma.
Las alteraciones sistémicas asociadas se observan en el 31% de los casos y son más comunes en los casos bilaterales. Las anomalías del sistema nervioso central se encuentran en aproximadamente el 13%.
A continuación se enumeran las principales enfermedades y síndromes asociados.
Como factores genéticos, intervienen mutaciones en genes de factores de transcripción como SOX2, PAX6, OTX2 y RAX. Entre los factores ambientales se incluyen el síndrome TORCH (infecciones congénitas como toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus y herpes), la exposición a fármacos durante el embarazo, la exposición a radiación y el alcohol.
La prueba básica es la medición de la longitud axial mediante ecografía A. En principio, se da importancia a la diferencia entre ambos ojos. Los siguientes valores se usan como guía diagnóstica.
Se evalúa según los criterios de Majima (tabla de valores normales de longitud axial por edad y valores de referencia para microftalmia).
Se evalúan las diferencias entre ambos lados en la relación del volumen ocular, el volumen orbitario y el diámetro transversal orbitario.
| Ítem de evaluación | Significado clínico |
|---|---|
| Relación del volumen ocular (50% o menos del ojo sano) | Disminución del volumen orbitario a 80% o menos del ojo sano |
| Diferencia izquierda-derecha del diámetro transversal orbitario (2 mm o más) | Índice de que pueden presentarse problemas estéticos |
| TC/RM orbitarias | Se usan para evaluar la morfología de los huesos orbitarios, el globo ocular y el nervio óptico |
La TC/RM orbitarias son indispensables para cuantificar la relación del volumen ocular, el volumen orbitario y el diámetro transversal orbitario.
Es necesario realizar una evaluación teniendo en cuenta que hay anomalías sistémicas asociadas en el 31%.
Los tres pilares del tratamiento reconstructivo son: (1) promover el crecimiento orbitario con expansores, (2) colocar una prótesis ocular y (3) cirugía de reconstrucción orbitaria.
Promoción del crecimiento orbitario con expansores
Objetivo: ampliar el saco conjuntival y favorecer el desarrollo de la órbita y de los huesos faciales
Cuándo empezar: iniciar lo antes posible tras el nacimiento (idealmente dentro de los 6 meses)
Método: insertar en el saco conjuntival un expansor que se va aumentando de tamaño cada 1 a 2 semanas, ampliándolo gradualmente
Importante: después de los 6 meses de vida, existe riesgo de asimetría y deformidad irreversibles de la órbita y de los huesos faciales
Colocación de una prótesis ocular
Indicación: cuando el saco conjuntival se ha expandido lo suficiente
Procedimiento: derivación a una clínica de prótesis ocular → colocación de una prótesis provisional → ajustes (3 o más veces, durante al menos 6 meses) → fabricación de la prótesis definitiva
Cobertura del seguro: por lo general, las prótesis oculares para la microftalmia no están cubiertas por el seguro. Supone una gran carga económica para la familia
Manejo durante el crecimiento: A medida que el niño crece, el ojo protésico necesita ajustes y rehacerlo de forma continua
Cirugía de reconstrucción orbitaria
Indicaciones: Cuando el tratamiento conservador (expansores/prótesis ocular) es difícil
Contenido: Cirugía para formar los huesos orbitarios y el lecho protésico. Asegurar el volumen de la órbita con injertos óseos o materiales artificiales
Candidatos: Anoftalmia y microftalmia con malformación orbitaria grave
Objetivo: Mejorar la apariencia y crear una base orbitaria para colocar la prótesis ocular
El objetivo de colocar un expansor (conformer) es ampliar el saco conjuntival (lecho protésico). Lo más importante es empezar lo antes posible después del nacimiento; después de los 6 meses de vida aumenta el riesgo de asimetría y deformidad irreversibles de la órbita y los huesos faciales.
Se preparan expansores de distintos tamaños y, cada 1–2 semanas, se cambian por uno más grande y se insertan en el saco conjuntival. Al repetir esto, el saco conjuntival se va ampliando poco a poco.
Cuando el saco conjuntival se ha expandido lo suficiente, se deriva al paciente a un especialista en prótesis ocular. Se coloca y ajusta una prótesis temporal, y finalmente se fabrica y coloca la prótesis definitiva. En los niños, a menudo se requieren 3 o más ajustes, y el período de ajuste puede durar 6 meses o más. Durante todo el crecimiento, es necesario ajustar y volver a fabricar la prótesis de forma continua.
Nota sobre la cobertura del seguro: La prótesis ocular después de la extirpación del ojo está cubierta por el seguro, pero la prótesis para microftalmia, por lo general, no lo está. La carga económica para la familia es grande, por lo que es importante el apoyo, incluida la consulta con un trabajador social médico y el uso de los sistemas de bienestar para personas con discapacidad.
La microftalmia suele acompañarse de un error refractivo importante. Es importante usar gafas de forma constante desde una etapa temprana para favorecer el desarrollo de la función visual. El tratamiento de la ambliopía también debe realizarse al mismo tiempo.
También es necesario un control regular de complicaciones como cataratas (34%), glaucoma (13%) y desprendimiento de retina (7%).
Debe comenzar lo antes posible después del nacimiento. Después de los 6 meses de vida, existe riesgo de una asimetría irreversible entre la órbita y los huesos faciales. Se aumenta el tamaño cada 1 a 2 semanas, ampliando poco a poco el saco conjuntival para preparar la colocación de la prótesis ocular. La evaluación temprana y el inicio de la intervención en un centro especializado en oftalmología se relacionan directamente con una mejor evolución.
La prótesis ocular después de la extirpación del ojo está cubierta por el seguro, pero la prótesis para microftalmia, en principio, no lo está. Como la carga económica para la familia es grande, es recomendable consultar a un trabajador social médico, incluido sobre el uso de sistemas de asistencia social. Los detalles del sistema pueden cambiar, así que confirme la información más reciente con su médico tratante o con el mostrador de consultas.
El desarrollo del ojo comienza con la formación de la vesícula óptica (optic vesicle) derivada del neuroectodermo, seguida de su invaginación para formar la copa óptica (optic cup), el cierre de la fisura embrionaria y la diferenciación de cada estructura ocular. Si ocurre una anomalía en cualquiera de las etapas de esta serie de procesos, se desarrolla anoftalmia o microftalmia.
| Clasificación | Características |
|---|---|
| alteración del desarrollo de la vesícula óptica | anoftalmia y microftalmia extrema. Anomalía en la etapa de formación desde la fosa ocular hasta la vesícula óptica |
| alteración de la formación de la copa óptica | ojo quístico congénito. Alteración de la invaginación hacia la copa óptica |
| disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior | anomalía de Peters, síndrome de Axenfeld-Rieger, etc. |
| de origen lenticular | alteración del desarrollo ocular causada por anomalías del desarrollo del cristalino |
| de origen vítreo | vasculatura fetal persistente (PHPV), etc. |
| falta de cierre de la fisura embrionaria | formación de coloboma (iris, coroides, nervio óptico) |
| Alteración del desarrollo de la pared del globo ocular | Microftalmia verdadera (nanftalmos). La estructura es normal, pero el globo ocular es pequeño |
Como factores genéticos implicados en el desarrollo de anftalmia y microftalmia, se conocen mutaciones en genes de factores de transcripción esenciales para el desarrollo ocular.
Los siguientes factores durante el embarazo pueden alterar el desarrollo ocular.
La presencia del globo ocular es esencial porque aporta el estímulo mecánico necesario para el desarrollo normal de los huesos de la órbita. Si el globo ocular falta o está muy poco desarrollado, se pierde ese estímulo mecánico y el crecimiento orbitario se ve afectado. Esto causa directamente asimetría facial. El uso de un expansor en las primeras etapas tras el nacimiento para compensar el estímulo mecánico perdido es la base de la terapia con expansor y favorece el desarrollo de la órbita y de los huesos faciales.
