Mikrofthalmia adalah kondisi bawaan di mana bola mata berukuran kecil. Kondisi ini terjadi ketika perkembangan kornea, lensa, retina, vitreous, dan struktur lain yang abnormal menghambat pertumbuhan bola mata. Belum ada pengobatan definitif yang ditetapkan.
Anoftalmia adalah kondisi ketika bola mata tidak ada, dan dibagi menjadi 3 tipe berikut.
Definisi mikrofthalmia pada dewasa (kriteria Majima) adalah panjang aksial 20,4 mm atau kurang pada laki-laki dan 20,1 mm atau kurang pada perempuan. Kriteria panjang aksial menurut usia dijelaskan di bawah.
Ini adalah penyakit langka dengan angka kejadian 1–3 orang per 10.000, tanpa perbedaan jenis kelamin, dan frekuensi kasus bilateral dan unilateral hampir sama. Artikel ini terutama membahas penanganan okuloplastik (expander, mata palsu, dan operasi rekonstruksi orbita).
Anophthalmia adalah kondisi ketika bola mata tidak ada sama sekali, sedangkan microphthalmia adalah kondisi ketika bola mata lebih kecil dari normal. Anophthalmia terjadi akibat gangguan pembentukan vesikel optik pada tahap awal perkembangan, sedangkan microphthalmia terjadi akibat kelainan pada berbagai tahap perkembangan. Dalam praktik klinis, pendekatan utama untuk keduanya adalah tindakan rekonstruktif untuk merangsang pertumbuhan orbita (ekspander dan mata prostetik), tetapi anophthalmia sering disertai kelainan bentuk orbita yang berat.
Microphthalmia berat dengan kelainan penyerta dapat menyebabkan gangguan penglihatan yang berat. Pada kasus dengan diameter kornea 6 mm atau kurang, atau perbedaan yang sangat jelas antara kedua mata, ketajaman penglihatan sering kali di bawah 0,02. Kelainan refraksi berat sering menyertai, dan penggunaan kacamata sejak dini dan secara teratur sangat penting untuk perkembangan fungsi penglihatan.
Pada anophthalmia, microphthalmia ekstrem, dan microphthalmia berat pada satu sisi, gangguan perkembangan bentuk bola mata di sisi yang terkena memengaruhi perkembangan jaringan di sekitar mata. Hal ini menyebabkan keterlambatan pertumbuhan orbita dan tulang wajah, serta asimetri wajah. Dasarnya adalah bahwa keberadaan mata diperlukan untuk perkembangan normal tulang orbita.
Anophthalmia
Definisi: tidak adanya bola mata sama sekali
Klasifikasi 3 tipe: primer (rongga mata belum terbentuk) · sekunder (kelainan perkembangan otak depan) · degeneratif (setelah vesikel mata terbentuk lalu mengalami degenerasi dan menghilang)
Ciri-ciri: sering disertai kelainan pembentukan orbit yang berat. Terapi konservatif sulit, dan banyak kasus memerlukan operasi rekonstruksi orbit.
Mikroftalmia
Definisi: kondisi bawaan ketika bola mata lebih kecil dari normal
Klasifikasi Duke-Elder 4 tipe: mikroftalmia sejati (nanophthalmos), tipe yang disertai koloboma, tipe yang disertai kelainan bawaan mata, dan tipe yang disertai penyakit sistemik
Ciri-ciri: penanganan berbeda tergantung tingkat keparahan. Pada kasus ringan, perkembangan fungsi penglihatan dapat diharapkan.
| Tipe | Ciri-ciri |
|---|---|
| Mikroftalmia sejati (nanophthalmos) | Struktur bola mata hampir normal, tetapi ukurannya kecil secara keseluruhan. Risiko glaukoma sudut tertutup tinggi |
| Mikroftalmia dengan koloboma | Berhubungan dengan kegagalan penutupan celah embrional. Disertai koloboma pada saraf optik, koroid, dan iris |
| Mikroftalmia yang berhubungan dengan kelainan bawaan mata | Disertai berbagai kelainan struktur intraokular (seperti anomali Peters) |
| Mikroftalmia yang berhubungan dengan penyakit sistemik | sindrom CHARGE, sindrom Hallermann-Streiff, kelainan kromosom, dll. |
| Periode | Normal (laki-laki) | Normal (perempuan) | Mikroftalmia (laki-laki) | Mikroftalmia (perempuan) |
|---|---|---|---|---|
| Saat lahir | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 tahun | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6–7 tahun | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Dewasa | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Tergantung tingkat keparahannya. Jika diameter kornea 6 mm atau kurang, ketajaman penglihatan diperkirakan kurang dari 0,02. Pada kasus ringan, koreksi refraksi dini dan terapi ambliopia dapat mendukung perkembangan penglihatan. Karena kelainan refraksi berat sering menyertai, penggunaan kacamata secara dini dan terus-menerus penting. Komplikasi penyerta seperti katarak (34%), glaukoma (13%), dan ablasi retina (7%) memengaruhi prognosis penglihatan.
Ini adalah penyakit langka, dengan frekuensi 1–3 orang per 10.000. Tidak ada perbedaan jenis kelamin, dan frekuensi kasus bilateral dan unilateral hampir sama.
Kelainan sistemik yang menyertai terjadi pada 31% kasus dan lebih sering pada kasus bilateral. Kelainan sistem saraf pusat ditemukan pada sekitar 13%.
Berikut adalah penyakit dan sindrom terkait utama.
Sebagai faktor genetik, mutasi gen faktor transkripsi seperti SOX2, PAX6, OTX2, dan RAX berperan. Faktor lingkungan meliputi sindrom TORCH (infeksi bawaan seperti toksoplasmosis, rubela, sitomegalovirus, dan herpes), paparan obat selama kehamilan, paparan radiasi, dan alkohol.
Pemeriksaan dasar adalah pengukuran panjang aksial dengan USG mode A. Pada prinsipnya, perbedaan antara kedua mata lebih diperhatikan. Nilai berikut digunakan sebagai panduan diagnosis.
Penilaian dilakukan berdasarkan kriteria Majima (tabel nilai normal panjang aksial menurut usia dan nilai acuan untuk mikrofthalmia).
Nilai perbedaan kanan-kiri pada rasio volume bola mata, volume orbita, dan diameter transversal orbita.
| Item penilaian | Makna klinis |
|---|---|
| Rasio volume bola mata (50% atau kurang dari mata sehat) | Volume orbita menurun menjadi 80% atau kurang dari mata sehat |
| Perbedaan diameter transversal orbita kiri-kanan (2 mm atau lebih) | Indikator adanya masalah kosmetik |
| CT/MRI orbita | Digunakan untuk menilai bentuk tulang orbita, bola mata, dan saraf optik |
CT/MRI orbita sangat penting untuk mengukur rasio volume bola mata, volume orbita, dan diameter transversal orbita.
Perlu dilakukan pemeriksaan dengan mempertimbangkan bahwa kelainan sistemik menyertai pada 31% kasus.
Tiga pilar penanganan rekonstruktif adalah: (1) merangsang pertumbuhan orbita dengan alat ekspander, (2) pemasangan mata prostetik, dan (3) operasi rekonstruksi orbita.
Merangsang pertumbuhan orbita dengan alat ekspander
Tujuan: memperbesar kantung konjungtiva dan merangsang pertumbuhan orbita serta tulang wajah
Waktu mulai: dimulai sedini mungkin setelah lahir (sebaiknya dalam 6 bulan)
Cara: memasukkan ekspander yang ukurannya ditingkatkan bertahap ke dalam kantung konjungtiva setiap 1–2 minggu
Penting: setelah usia 6 bulan, ada risiko asimetri dan deformitas orbita serta tulang wajah yang tidak dapat dibalik
Pemasangan mata prostetik
Indikasi: ketika kantung konjungtiva sudah cukup melebar
Prosedur: rujukan ke pusat mata prostetik → pemasangan mata prostetik sementara → penyesuaian (3 kali atau lebih, periode penyesuaian minimal 6 bulan) → pembuatan mata prostetik permanen
Tanggungan asuransi: pada prinsipnya, mata prostetik untuk mikrofthalmia tidak ditanggung oleh asuransi. Beban biaya bagi keluarga menjadi besar
Penatalaksanaan selama masa pertumbuhan: Seiring pertumbuhan, mata prostetik perlu terus disesuaikan dan dibuat ulang
Operasi rekonstruksi orbita
Indikasi: Bila terapi konservatif (expander/mata prostetik) sulit dilakukan
Isi: Operasi untuk membentuk tulang orbita dan tempat duduk mata prostetik. Menjaga volume orbita dengan cangkok tulang atau bahan buatan
Sasaran: Anoftalmia dan mikroftalmia dengan kelainan pembentukan orbita yang berat
Tujuan: Memperbaiki penampilan dan membentuk dasar orbita untuk pemasangan mata prostetik
Tujuan pemasangan expander (conformer) adalah melebarkan sakus konjungtiva (tempat duduk mata prostetik). Memulai sedini mungkin setelah lahir adalah hal yang paling penting; setelah usia 6 bulan, risiko asimetri dan deformitas irreversibel pada orbita dan tulang wajah meningkat.
Berbagai ukuran expander disiapkan, lalu setiap 1–2 minggu diganti dengan ukuran yang lebih besar dan dimasukkan ke sakus konjungtiva. Dengan pengulangan ini, sakus konjungtiva secara bertahap akan membesar.
Setelah sakus konjungtiva cukup melebar, pasien dirujuk ke pembuat mata prostetik. Mata prostetik sementara dipasang dan disesuaikan, lalu akhirnya dibuat dan dipasang mata prostetik permanen. Pada anak, penyesuaian mata prostetik sering kali diperlukan 3 kali atau lebih, dan masa penyesuaiannya bisa lebih dari 6 bulan. Selama masa pertumbuhan, penyesuaian dan pembuatan ulang mata prostetik perlu terus dilakukan.
Catatan cakupan asuransi: Mata prostetik setelah pengangkatan bola mata ditanggung asuransi, tetapi mata prostetik untuk mikroftalmia pada prinsipnya tidak ditanggung. Beban biaya keluarga cukup besar, sehingga dukungan termasuk konsultasi dengan pekerja sosial medis dan pemanfaatan layanan kesejahteraan disabilitas sangat penting.
Mikroftalmia sering disertai kelainan refraksi berat. Penting untuk memakai kacamata secara rutin sejak dini agar perkembangan fungsi penglihatan dapat didukung. Terapi ambliopia juga dilakukan secara bersamaan.
Komplikasi seperti katarak (34%), glaukoma (13%), dan ablasi retina (7%) juga memerlukan pemantauan rutin.
Dimulai sesegera mungkin setelah lahir. Setelah usia 6 bulan, ada risiko terjadinya perbedaan kanan-kiri yang tidak dapat dibalik pada rongga mata dan tulang wajah. Ukuran dinaikkan setiap 1–2 minggu, sambil memperluas kantung konjungtiva secara bertahap untuk persiapan pemasangan mata palsu. Penilaian dini dan memulai intervensi di fasilitas spesialis mata langsung berkaitan dengan perbaikan prognosis.
Mata palsu setelah pengangkatan bola mata ditanggung asuransi, tetapi mata palsu untuk mikroftalmia pada prinsipnya tidak termasuk tanggungan asuransi. Karena beban ekonomi keluarga besar, sebaiknya berkonsultasi dengan pekerja sosial medis, termasuk mengenai pemanfaatan sistem kesejahteraan. Isi sistem dapat berubah, jadi periksa informasi terbaru dengan dokter yang menangani atau loket konsultasi.
Perkembangan mata dimulai dari pembentukan vesikel optik (optic vesicle) yang berasal dari neuroektoderm, diikuti invaginasi menjadi cawan optik (optic cup), penutupan fisura embrionik, dan diferensiasi masing-masing struktur mata. Jika terjadi kelainan pada salah satu tahap dalam rangkaian ini, akan timbul anoftalmia atau mikroftalmia.
| Klasifikasi | Ciri-ciri |
|---|---|
| gangguan perkembangan vesikel optik | anoftalmia dan mikrofthalmia berat. Kelainan pada tahap pembentukan dari lekuk mata hingga vesikel optik |
| gangguan pembentukan cawan optik | mata kistik kongenital. Gangguan invaginasi ke dalam cawan optik |
| disgenesia mesenkim segmen anterior | anomali Peters, sindrom Axenfeld-Rieger, dll. |
| berasal dari lensa | gangguan perkembangan bola mata akibat kelainan perkembangan lensa |
| berasal dari vitreus | vaskulatur fetal persisten (PHPV), dll. |
| kegagalan penutupan fisura embrionik | pembentukan koloboma (iris, koroid, saraf optik) |
| Gangguan perkembangan dinding bola mata | Mikroftalmos sejati (nanophthalmos). Strukturnya normal, tetapi bola mata kecil |
Sebagai faktor genetik yang berperan dalam terjadinya anoftalmos dan mikroftalmos, dikenal mutasi gen faktor transkripsi yang penting untuk perkembangan mata.
Faktor-faktor berikut selama kehamilan dapat mengganggu perkembangan mata.
Keberadaan bola mata sangat penting karena memberi rangsangan mekanis yang dibutuhkan untuk perkembangan tulang orbita yang normal. Jika bola mata hilang atau sangat kecil, rangsangan mekanis itu hilang dan pertumbuhan orbita terganggu. Hal ini secara langsung menyebabkan asimetri wajah. Penggunaan ekspander sejak dini setelah lahir untuk menggantikan rangsangan mekanis yang hilang menjadi dasar terapi ekspander, yang membantu perkembangan orbita dan tulang wajah.
