Mikrophthalmie ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Augapfel zu klein ist. Sie entsteht, wenn eine Fehlentwicklung von Hornhaut, Linse, Netzhaut, Glaskörper und anderen Strukturen das Wachstum des Auges beeinträchtigt. Eine definitive Behandlung ist nicht etabliert.
Anophthalmie ist ein Zustand, bei dem der Augapfel nicht vorhanden ist, und wird in die folgenden 3 Typen eingeteilt.
Die Definition der Mikrophthalmie bei Erwachsenen (Majima-Kriterium) ist eine Achslänge von 20,4 mm oder weniger bei Männern und 20,1 mm oder weniger bei Frauen. Altersabhängige Achslängen-Kriterien werden weiter unten beschrieben.
Es ist eine seltene Erkrankung mit 1 bis 3 Fällen pro 10.000 Menschen, ohne Geschlechtsunterschied, und die Häufigkeit von beidseitigen und einseitigen Fällen ist nahezu gleich. Dieser Artikel konzentriert sich besonders auf oculoplastische Maßnahmen (Expander, Augenprothese und orbitale Rekonstruktionsoperation).
Anophthalmie ist ein Zustand, bei dem der Augapfel vollständig fehlt, und Mikrophthalmie ist ein Zustand, bei dem der Augapfel kleiner als normal ist. Anophthalmie entsteht durch eine Störung der frühen Bildung der Augenblase, während Mikrophthalmie durch Fehlentwicklungen in verschiedenen Entwicklungsstadien entsteht. In der klinischen Behandlung liegt der Schwerpunkt bei beiden auf einer rekonstruktiven Förderung des Orbitawachstums (Expander und Augenprothese), bei Anophthalmie besteht jedoch häufig eine schwere Fehlbildung der Orbita.
Schwere Mikrophthalmie mit Begleitauffälligkeiten kann zu einer ausgeprägten Sehverschlechterung führen. In Fällen mit einem Hornhautdurchmesser von 6 mm oder weniger oder mit einem deutlichen Unterschied zwischen beiden Augen liegt die Sehschärfe oft unter 0,02. Starke Refraktionsfehler sind häufig, und das frühe, regelmäßige Tragen von Brillen ist für die Entwicklung der Sehfunktion unerlässlich.
Bei Anophthalmie, extremer Mikrophthalmie und schwerer einseitiger Mikrophthalmie beeinträchtigt eine gestörte morphologische Entwicklung des betroffenen Auges die Entwicklung des umliegenden Gewebes. Dadurch verzögert sich das Wachstum der Orbita und der Gesichtsknochen, und es kommt zu einer Gesichtsasymmetrie. Der Hintergrund ist, dass das Vorhandensein des Auges für die normale Entwicklung der Orbitalknochen notwendig ist.
Anophthalmie
Definition: vollständiges Fehlen des Augapfels
3-Typen-Klassifikation: primär (keine Bildung der Augenhöhle), sekundär (Störung der Vorderhirnentwicklung) und degenerativ (nach der Bildung der Augenblase kommt es zur Degeneration und zum Verschwinden)
Merkmale: Sie geht häufig mit schweren Fehlbildungen der Augenhöhle einher. Eine konservative Behandlung ist schwierig, und in vielen Fällen ist eine orbitale Rekonstruktionsoperation erforderlich.
Mikrophthalmie
Definition: ein angeborener Zustand, bei dem der Augapfel kleiner als normal ist
Duke-Elder-Klassifikation in 4 Typen: echte Mikrophthalmie (Nanophthalmus), mit Kolobom assoziierter Typ, mit angeborenen Augenanomalien assoziierter Typ und mit systemischer Erkrankung assoziierter Typ
Merkmale: Das Vorgehen hängt vom Schweregrad ab. In leichten Fällen kann eine Entwicklung der Sehfunktion erwartet werden.
| Typ | Merkmale |
|---|---|
| Echte Mikrophthalmie (Nanophthalmus) | Die Struktur des Augapfels ist nahezu normal, aber insgesamt klein. Das Risiko eines Engwinkelglaukoms ist hoch |
| Mikrophthalmie mit Kolobom | Verbunden mit einem unvollständigen Verschluss der embryonalen Fissur. Mit Kolobom des Sehnervs, der Aderhaut und der Iris |
| Mikrophthalmie im Zusammenhang mit angeborenen Augenfehlbildungen | Geht mit verschiedenen intraokularen Strukturauffälligkeiten einher (z. B. Peters-Anomalie) |
| Mikrophthalmie im Zusammenhang mit systemischen Erkrankungen | CHARGE-Syndrom, Hallermann-Streiff-Syndrom, Chromosomenanomalien usw. |
| Zeitraum | Normal (männlich) | Normal (weiblich) | Mikrophthalmie (männlich) | Mikrophthalmie (weiblich) |
|---|---|---|---|---|
| Bei der Geburt | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 Jahre | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6 bis 7 Jahre | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Erwachsene | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Das hängt vom Schweregrad ab. Wenn der Hornhautdurchmesser 6 mm oder weniger beträgt, wird die Sehschärfe auf unter 0,02 geschätzt. In leichten Fällen kann eine frühe Refraktionskorrektur und Amblyopiebehandlung die Sehentwicklung fördern. Da starke Fehlsichtigkeiten häufig sind, ist ein frühes und dauerhaftes Tragen von Brillen wichtig. Begleiterkrankungen wie Katarakt (34 %), Glaukom (13 %) und Netzhautablösung (7 %) beeinflussen die Sehprognose.
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1 bis 3 Personen pro 10.000. Es gibt keinen Geschlechtsunterschied, und die Häufigkeit von beidseitigen und einseitigen Fällen ist nahezu gleich.
Begleitende systemische Auffälligkeiten treten in 31 % der Fälle auf und sind bei beidseitigen Fällen häufiger. Auffälligkeiten des zentralen Nervensystems werden bei etwa 13 % beobachtet.
Die wichtigsten assoziierten Erkrankungen und Syndrome sind unten aufgeführt.
Als genetische Faktoren sind Mutationen von Transkriptionsfaktor-Genen wie SOX2, PAX6, OTX2 und RAX beteiligt. Zu den Umweltfaktoren gehören das TORCH-Syndrom (angeborene Infektionen wie Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalie und Herpes), die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft, Strahlenexposition und Alkohol.
Die Grunduntersuchung ist die Messung der Achslänge mit A-Mode-Ultraschall. Grundsätzlich wird auf den Unterschied zwischen beiden Augen geachtet. Die folgenden Werte dienen als Richtwerte für die Diagnose.
Die Beurteilung erfolgt nach den Majima-Kriterien (Tabelle mit altersbezogenen Normalwerten der Achslänge und Referenzwerten für Mikrothalmie).
Bewertet werden Seitendifferenzen beim Augenvolumenverhältnis, beim Orbitalvolumen und beim transversalen Orbitaldurchmesser.
| Beurteilungspunkt | Klinische Bedeutung |
|---|---|
| Verhältnis des Augenvolumens (50 % oder weniger des gesunden Auges) | Orbitalvolumen auf 80 % oder weniger des gesunden Auges reduziert |
| Links-rechts-Unterschied des transversalen Orbitaldurchmessers (2 mm oder mehr) | Hinweis auf mögliche kosmetische Probleme |
| Orbitale CT/MRT | Wird zur Beurteilung der Morphologie von Orbitaknochen, Augapfel und Sehnerv verwendet |
Die orbitale CT/MRT ist unerlässlich, um das Verhältnis des Augenvolumens, das Orbitavolumen und den transversalen Orbitaldurchmesser zu quantifizieren.
Es ist eine Abklärung erforderlich, wobei zu beachten ist, dass in 31 % systemische Auffälligkeiten vorliegen.
Die drei Säulen der rekonstruktiven Behandlung sind: (1) das orbitale Wachstum mit Expandern fördern, (2) eine Augenprothese einsetzen und (3) eine orbitale Rekonstruktionsoperation durchführen.
Das orbitale Wachstum mit Expandern fördern
Ziel: den Bindehautsack erweitern und das Wachstum der Orbita und der Gesichtsknochen fördern
Beginn: so früh wie möglich nach der Geburt beginnen (möglichst innerhalb von 6 Monaten)
Methode: alle 1 bis 2 Wochen einen Expander mit schrittweise größerer Größe in den Bindehautsack einsetzen und ihn nach und nach erweitern
Wichtig: Nach dem 6. Lebensmonat besteht das Risiko einer irreversiblen Asymmetrie und Deformierung der Orbita und der Gesichtsknochen
Einsetzen einer Augenprothese
Indikation: wenn sich der Bindehautsack ausreichend erweitert hat
Vorgehen: Überweisung an ein Zentrum für Augenprothesen → Anpassung einer provisorischen Augenprothese → Anpassungen (3-mal oder öfter, über mindestens 6 Monate) → Anfertigung der endgültigen Augenprothese
Kostenerstattung: Augenprothesen bei Mikrophthalmus sind grundsätzlich nicht von der Versicherung abgedeckt. Das bedeutet eine erhebliche finanzielle Belastung für die Familie
Management während des Wachstums: Mit dem Wachstum muss das künstliche Auge fortlaufend angepasst und neu angefertigt werden
Augenhöhlenrekonstruktion
Indikationen: Wenn eine konservative Behandlung (Expander/künstliches Auge) schwierig ist
Inhalt: Operation zur Formung der Augenhöhlenknochen und des Lagers für das künstliche Auge. Sicherung des Augenhöhlenvolumens durch Knochentransplantate oder künstliche Materialien
Geeignet für: Anophthalmie und Mikrophthalmie mit schwerer Fehlbildung der Augenhöhle
Ziel: Verbesserung des Aussehens und Aufbau einer Augenhöhlenbasis für die Anpassung des künstlichen Auges
Der Zweck des Einsetzens eines Expanders (Conformer) besteht darin, den Bindehautsack (Lager für das künstliche Auge) zu erweitern. Der Beginn so früh wie möglich nach der Geburt ist am wichtigsten; nach dem 6. Lebensmonat steigt das Risiko einer irreversiblen Asymmetrie und Verformung der Augenhöhle und der Gesichtsknochen.
Es werden Expander in verschiedenen Größen vorbereitet und alle 1–2 Wochen gegen eine größere Größe ausgetauscht und in den Bindehautsack eingesetzt. Durch diese Wiederholung erweitert sich der Bindehautsack nach und nach.
Sobald sich der Bindehautsack ausreichend erweitert hat, wird an einen Spezialisten für künstliche Augen überwiesen. Zunächst wird ein provisorisches künstliches Auge angepasst und eingestellt, anschließend wird das endgültige künstliche Auge angefertigt und eingesetzt. Bei Kindern sind oft mindestens 3 Anpassungen erforderlich, und die Anpassungsphase kann 6 Monate oder länger dauern. Während des gesamten Wachstums sind fortlaufende Anpassungen und Neuanfertigungen des künstlichen Auges nötig.
Hinweis zur Kostenerstattung: Ein künstliches Auge nach Entfernung des Auges wird von der Versicherung übernommen, ein künstliches Auge bei Mikrophthalmie jedoch grundsätzlich nicht. Die finanzielle Belastung für die Familie ist groß, daher ist Unterstützung wichtig, einschließlich Beratung durch einen medizinischen Sozialarbeiter und Nutzung von Hilfen der Behindertenfürsorge.
Mikrophthalmie geht häufig mit einer starken Fehlsichtigkeit einher. Es ist wichtig, von früh an regelmäßig eine Brille zu tragen, um die Entwicklung der Sehfunktion zu fördern. Auch die Amblyopie-Behandlung sollte parallel erfolgen.
Auch Begleiterkrankungen wie Katarakt (34 %), Glaukom (13 %) und Netzhautablösung (7 %) müssen regelmäßig überwacht werden.
So früh wie möglich nach der Geburt beginnen. Nach dem 6. Lebensmonat besteht das Risiko einer irreversiblen Links-Rechts-Asymmetrie von Orbita und Gesichtsknochen. Die Größe wird alle 1 bis 2 Wochen schrittweise erhöht, wobei der Bindehautsack nach und nach erweitert wird, um die Versorgung mit einer Augenprothese vorzubereiten. Eine frühe Beurteilung und der Beginn der Behandlung in einer augenärztlichen Spezialklinik sind direkt mit einer besseren Prognose verbunden.
Eine Augenprothese nach Entfernung des Augapfels wird von der Versicherung übernommen, eine Prothese bei Mikrophthalmie ist jedoch grundsätzlich nicht erstattungsfähig. Da die finanzielle Belastung für die Familie groß ist, ist es ratsam, sich auch wegen möglicher Sozialleistungen an eine medizinische Sozialarbeiterin oder einen medizinischen Sozialarbeiter zu wenden. Da sich die Regelungen ändern können, sollten die aktuellen Informationen bei der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt oder an der Beratungsstelle eingeholt werden.
Die Entwicklung des Auges beginnt mit der Bildung der aus dem Neuroektoderm stammenden Augenblase (optic vesicle), gefolgt von der Einstülpung zur Augenbecherbildung (optic cup), dem Verschluss der embryonalen Fissur und der Differenzierung der einzelnen Augenstrukturen. Tritt in einer dieser Phasen eine Störung auf, entstehen Anophthalmie oder Mikrophthalmie.
| Klassifikation | Merkmale |
|---|---|
| Entwicklungsstörung der Augenblase | Anophthalmie und extreme Mikrophthalmie. Anomalie im Stadium der Bildung von der Augenmulde bis zur Augenblase |
| Störung der Bildung der Augenbecher | kongenitales zystisches Auge. Störung der Einstülpung in den Augenbecher |
| mesenchymale Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts | Peters-Anomalie, Axenfeld-Rieger-Syndrom usw. |
| lentikulär bedingt | Augenentwicklungsstörung aufgrund von Anomalien der Linsenentwicklung |
| vitreusbedingt | persistierende fetale Gefäße (PHPV) usw. |
| unvollständiger Verschluss der embryonalen Fissur | Bildung eines Koloboms (Iris, Aderhaut, Sehnerv) |
| Störung der Entwicklung der Augapfelwand | Echte Mikroophthalmie (Nanophthalmus). Die Struktur ist normal, aber der Augapfel ist klein |
Als genetische Faktoren, die an der Entstehung von Anophthalmie und Mikroophthalmie beteiligt sind, sind Mutationen in Transkriptionsfaktor-Genen bekannt, die für die Augenentwicklung unerlässlich sind.
Die folgenden Faktoren während der Schwangerschaft können die Augenentwicklung beeinträchtigen.
Das Vorhandensein des Augapfels ist wichtig, weil es den mechanischen Reiz liefert, der für die normale Entwicklung der Knochen der Orbita notwendig ist. Wenn der Augapfel fehlt oder stark unterentwickelt ist, geht dieser mechanische Reiz verloren und das Wachstum der Orbita wird beeinträchtigt. Dies führt direkt zu einer Gesichtsasymmetrie. Der frühe Einsatz eines Expanders nach der Geburt, um den verlorenen mechanischen Reiz auszugleichen, ist die Grundlage der Expandertherapie und fördert die Entwicklung der Orbita und der Gesichtsknochen.
