Микрофтальмия — это состояние, при котором глазное яблоко врождённо маленькое. Оно возникает, когда нарушения развития роговицы, хрусталика, сетчатки, стекловидного тела и других структур препятствуют росту глаза. Радикальное лечение не установлено.
Анофтальмия — это состояние, при котором глазное яблоко отсутствует, и она подразделяется на следующие 3 типа.
Определение микрофтальмии у взрослых (критерий Мадзима) — осевая длина 20,4 мм или менее у мужчин и 20,1 мм или менее у женщин. Возрастные критерии осевой длины приведены ниже.
Это редкое заболевание, встречающееся у 1–3 человек на 10 000, без различий по полу, а частота двусторонних и односторонних случаев почти одинаковая. В этой статье особое внимание уделено офтальмопластическому лечению (экспандер, глазной протез и реконструктивная операция орбиты).
Анофтальмия — это состояние, при котором глазное яблоко полностью отсутствует, а микрофтальмия — это состояние, при котором глазное яблоко меньше нормы. Анофтальмия возникает из-за нарушения формирования глазного пузыря на раннем этапе развития, а микрофтальмия — из-за аномалий на разных стадиях развития. В клинической практике основным подходом для обоих состояний является реконструктивное лечение, направленное на стимулирование роста орбиты (расширители и глазной протез), но при анофтальмии часто бывает выраженная деформация орбиты.
При тяжелой микрофтальмии с сопутствующими аномалиями может развиться выраженное нарушение зрения. В случаях, когда диаметр роговицы составляет 6 мм или меньше, либо есть заметная разница между глазами, острота зрения часто ниже 0,02. Часто встречаются выраженные нарушения рефракции, и раннее, регулярное ношение очков необходимо для развития зрительной функции.
При анофтальмии, крайней микрофтальмии и тяжелой односторонней микрофтальмии нарушение морфологического развития глаза на пораженной стороне влияет на развитие тканей вокруг глаза. Это приводит к задержке роста орбиты и костей лица, а также к асимметрии лица. Основанием для этого служит то, что наличие глаза необходимо для нормального развития орбитальных костей.
Анофтальмия
Определение: полное отсутствие глазного яблока
Классификация по 3 типам: первичная (не формируется глазница), вторичная (нарушение развития переднего мозга) и дегенеративная (после формирования глазного пузырька происходит дегенерация и он исчезает)
Особенности: часто сопровождается тяжелыми аномалиями формирования глазницы. Консервативное лечение затруднено, и во многих случаях требуется реконструктивная операция на глазнице.
Микрофтальмия
Определение: врожденное состояние, при котором глазное яблоко меньше нормы
Классификация Duke-Elder по 4 типам: истинная микрофтальмия (nanophthalmos), тип, связанный с колобомой, тип, связанный с врожденными аномалиями глаза, и тип, связанный с системным заболеванием
Особенности: тактика ведения зависит от тяжести. В легких случаях можно ожидать развития зрительной функции.
| Тип | Особенности |
|---|---|
| Истинная микрофтальмия (nanophthalmos) | Строение глазного яблока почти нормальное, но в целом оно маленькое. Риск закрытоугольной глаукомы высок |
| Микрофтальм с колобомой | Связан с неполным закрытием эмбриональной щели. С колобомой зрительного нерва, сосудистой оболочки и радужки |
| Микрофтальм, связанный с врожденными аномалиями глаз | Сопровождается различными внутриглазными структурными аномалиями (например, аномалией Петерса) |
| Микрофтальм, связанный с системными заболеваниями | синдром CHARGE, синдром Халлермана—Штрайффа, хромосомные аномалии и т. д. |
| Период | Норма (муж.) | Норма (жен.) | Микрофтальм (муж.) | Микрофтальм (жен.) |
|---|---|---|---|---|
| При рождении | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 года | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6–7 лет | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Взрослый | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Это зависит от степени тяжести. Если диаметр роговицы 6 мм или меньше, ожидается острота зрения ниже 0,02. При легких случаях ранняя коррекция рефракции и лечение амблиопии могут способствовать развитию зрения. Поскольку часто встречаются выраженные нарушения рефракции, важно как можно раньше и постоянно носить очки. Сопутствующие осложнения, такие как катаракта (34%), глаукома (13%) и отслойка сетчатки (7%), влияют на зрительный прогноз.
Это редкое заболевание, встречающееся у 1–3 человек на 10 000. Половых различий нет, а частота двусторонних и односторонних случаев примерно одинакова.
Сопутствующие системные аномалии встречаются в 31% случаев и чаще бывают при двусторонней форме. Аномалии центральной нервной системы наблюдаются примерно у 13%.
Ниже перечислены основные связанные заболевания и синдромы.
К генетическим факторам относятся мутации генов транскрипционных факторов, таких как SOX2, PAX6, OTX2 и RAX. К факторам окружающей среды относятся TORCH-синдром (врожденные инфекции, такие как токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес), воздействие лекарств во время беременности, облучение и алкоголь.
Основным исследованием является измерение осевой длины с помощью УЗИ в A-режиме. В принципе, особое внимание уделяют разнице между глазами. Следующие значения используют как ориентир для диагностики.
Оценивают по критериям Мадзима (таблица возрастных норм осевой длины и референсных значений для микрофтальмии).
Оценивают различия между правой и левой сторонами по соотношению объема глазного яблока, объему орбиты и поперечному диаметру орбиты.
| Показатель оценки | Клиническое значение |
|---|---|
| Соотношение объема глаза (50% или менее от здорового глаза) | Снижение объема орбиты до 80% или менее от здорового глаза |
| Разница левого и правого поперечного диаметра орбиты (2 мм и более) | Показатель возможных косметических проблем |
| КТ/МРТ орбит | Используется для оценки формы костей орбиты, глазного яблока и зрительного нерва |
КТ/МРТ орбит необходимы для количественной оценки соотношения объема глаза, объема орбиты и поперечного диаметра орбиты.
Необходимо обследование с учетом того, что у 31% имеются сопутствующие системные аномалии.
Три основных направления реконструктивного лечения: (1) стимулирование роста орбиты с помощью экспандеров, (2) установка глазного протеза, (3) орбитальная реконструктивная операция.
Стимулирование роста орбиты с помощью экспандеров
Цель: расширить конъюнктивальный мешок и стимулировать развитие орбиты и костей лица
Когда начинать: начинать как можно раньше после рождения (желательно в течение 6 месяцев)
Метод: каждые 1–2 недели вводить в конъюнктивальный мешок экспандер, постепенно увеличивая его размер
Важно: после 6 месяцев жизни возрастает риск необратимой асимметрии и деформации орбиты и костей лица
Установка глазного протеза
Показания: когда конъюнктивальный мешок достаточно расширен
Процедура: направление в центр глазного протезирования → установка временного глазного протеза → коррекция (3 раза и более, период коррекции не менее 6 месяцев) → изготовление постоянного глазного протеза
Страховое покрытие: как правило, глазные протезы при микрофтальмии не покрываются страховкой. Это создает значительную финансовую нагрузку для семьи
Ведение в период роста: По мере роста ребенку требуется постоянная подгонка и повторное изготовление глазного протеза
Орбитальная реконструктивная операция
Показания: Когда консервативное лечение (расширители/глазной протез) затруднено
Суть: Операция по формированию костей орбиты и ложа для глазного протеза. Обеспечение объема орбиты с помощью костной пластики или искусственных материалов
Кому подходит: анофтальмия и микрофтальмия с выраженной деформацией орбиты
Цель: улучшить внешний вид и создать основу орбиты для установки глазного протеза
Цель установки расширителя (conformer) — расширить конъюнктивальный мешок (ложе для глазного протеза). Самое важное — начать как можно раньше после рождения; после 6 месяцев возрастает риск необратимой асимметрии и деформации орбиты и костей лица.
Используют расширители разных размеров и каждые 1–2 недели заменяют их на более крупные, вводя в конъюнктивальный мешок. Повторение этого постепенно увеличивает конъюнктивальный мешок.
Когда конъюнктивальный мешок достаточно расширен, пациента направляют к специалисту по глазным протезам. Сначала устанавливают и подгоняют временный протез, затем изготавливают и устанавливают окончательный. У детей часто требуется 3 и более корректировок, а период подгонки может длиться 6 месяцев и более. В течение всего периода роста обычно нужны постоянная подгонка и повторное изготовление протеза.
Примечание о страховом покрытии: Глазной протез после удаления глаза покрывается страховкой, но протез при микрофтальмии, как правило, не покрывается. Финансовая нагрузка для семьи велика, поэтому важна поддержка, включая консультацию медицинского социального работника и использование систем помощи для людей с инвалидностью.
Микрофтальмия часто сопровождается выраженной рефракционной ошибкой. Важно с раннего возраста постоянно носить очки, чтобы поддерживать развитие зрительной функции. Лечение амблиопии также проводят параллельно.
Также необходимо регулярное наблюдение за осложнениями, такими как катаракта (34%), глаукома (13%) и отслойка сетчатки (7%).
Начинать как можно раньше после рождения. После 6 месяцев есть риск необратимой асимметрии глазницы и костей лица справа и слева. Размер увеличивают каждые 1–2 недели, постепенно расширяя конъюнктивальный мешок для подготовки к установке глазного протеза. Раннее обследование и начало вмешательства в специализированном офтальмологическом учреждении напрямую связаны с улучшением прогноза.
Глазной протез после удаления глаза покрывается страховкой, но глазной протез при микрофтальмии, как правило, не входит в страховое покрытие. Поскольку финансовая нагрузка на семью велика, желательно обратиться к медицинскому социальному работнику, в том числе по поводу использования социальных программ. Порядок предоставления помощи может меняться, поэтому уточняйте актуальную информацию у лечащего врача или в консультационном пункте.
Развитие глаза начинается с образования глазного пузырька (optic vesicle), происходящего из нейроэктодермы, затем следует его впячивание с образованием глазного бокала (optic cup), закрытие эмбриональной щели и дифференцировка отдельных структур глаза. Если на каком-либо этапе этой последовательности возникает нарушение, развиваются анофтальмия или микрофтальмия.
| Классификация | Признаки |
|---|---|
| нарушение развития глазного пузыря | анофтальмия и крайней степени микрофтальмия. Нарушение на этапе формирования от глазной ямки до глазного пузыря |
| нарушение формирования глазного бокала | врожденный кистозный глаз. Нарушение инвагинации в глазной бокал |
| мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента | аномалия Петерса, синдром Аксенфельда–Ригера и др. |
| хрусталикового происхождения | нарушение развития глаза, вызванное аномалиями развития хрусталика |
| стекловидного происхождения | персистирующая фетальная васкуляризация (PHPV) и др. |
| несращение эмбриональной щели | образование колобомы (радужка, сосудистая оболочка, зрительный нерв) |
| Нарушение развития стенки глазного яблока | Истинная микрофтальмия (nanophthalmos). Структура нормальная, но глазное яблоко маленькое |
К генетическим факторам, участвующим в развитии анophthalmia и микрофтальмии, относятся мутации генов транскрипционных факторов, необходимых для развития глаза.
Следующие факторы во время беременности могут нарушать развитие глаза.
Наличие глазного яблока необходимо, потому что оно обеспечивает механический стимул, нужный для нормального развития костей орбиты. Если глазное яблоко отсутствует или сильно недоразвито, этот механический стимул теряется, и рост орбиты нарушается. Это напрямую вызывает асимметрию лица. Использование расширителя в раннем периоде после рождения для компенсации утраченного механического стимула является основой расширяющей терапии и помогает развитию орбиты и костей лица.
