La microphtalmie est une affection dans laquelle le globe oculaire est congénitalement petit. Elle survient lorsque des anomalies du développement de la cornée, du cristallin, de la rétine, du vitré et d’autres structures entravent la croissance de l’œil. Aucun traitement définitif n’a été établi.
L’anophtalmie est une affection dans laquelle le globe oculaire est absent, et elle est classée en trois types.
La définition de la microphtalmie chez l’adulte (critère de Majima) est une longueur axiale de 20,4 mm ou moins chez les hommes et de 20,1 mm ou moins chez les femmes. Les critères de longueur axiale selon l’âge sont décrits plus loin.
C’est une maladie rare touchant 1 à 3 personnes sur 10 000, sans différence entre les sexes, et la fréquence des cas bilatéraux et unilatéraux est presque identique. Cet article se concentre surtout sur la prise en charge oculoplastique (conformateur, prothèse oculaire et chirurgie de reconstruction orbitaire).
L’anophtalmie est une affection dans laquelle le globe oculaire est complètement absent, et la microphtalmie est une affection dans laquelle le globe oculaire est plus petit que la normale. L’anophtalmie résulte d’un trouble de la formation précoce de la vésicule optique, tandis que la microphtalmie résulte d’anomalies à différents stades du développement. En pratique clinique, la prise en charge principale des deux repose sur un traitement reconstructeur visant à favoriser la croissance de l’orbite (expanseurs et œil prothétique), mais l’anophtalmie s’accompagne souvent d’une malformation orbitaire sévère.
La microphtalmie sévère avec anomalies associées peut entraîner une baisse visuelle importante. Dans les cas avec un diamètre cornéen de 6 mm ou moins, ou avec une différence marquée entre les deux yeux, l’acuité visuelle est souvent inférieure à 0,02. Les erreurs réfractives importantes sont fréquentes, et le port précoce et régulier de lunettes est essentiel au développement de la fonction visuelle.
Dans l’anophtalmie, la microphtalmie extrême et la microphtalmie sévère unilatérale, l’anomalie du développement morphologique de l’œil du côté atteint affecte le développement des tissus autour de l’œil. Cela entraîne un retard de croissance de l’orbite et des os du visage, ainsi qu’une asymétrie faciale. Cela s’explique par le fait que la présence de l’œil est essentielle au développement normal des os orbitaires.
Anophtalmie
Définition : absence complète du globe oculaire
Classification en 3 types : primaire (absence de formation de l’orbite), secondaire (anomalie du développement du prosencéphale) et dégénératif (la vésicule optique se forme puis régresse et disparaît)
Caractéristiques : elle s’accompagne souvent d’anomalies sévères de la formation de l’orbite. Le traitement conservateur est difficile, et de nombreux cas nécessitent une chirurgie de reconstruction orbitaire.
Microphthalmie
Définition : état dans lequel le globe oculaire est congénitalement plus petit que la normale
Classification en 4 types de Duke-Elder : microphthalmie vraie (nanophthalmos), type associé à une colobome, type associé à des anomalies congénitales oculaires et type associé à une maladie systémique
Caractéristiques : la prise en charge varie selon la gravité. Dans les cas légers, on peut espérer un développement de la fonction visuelle.
| Type | Caractéristiques |
|---|---|
| Microphthalmie vraie (nanophthalmos) | La structure du globe oculaire est presque normale, mais sa taille globale est petite. Le risque de glaucome par fermeture de l’angle est élevé |
| Microphthalmie avec colobome | Associée à un défaut de fermeture de la fissure embryonnaire. Avec colobome du nerf optique, de la choroïde et de l’iris |
| Microphthalmie associée à des anomalies congénitales de l’œil | S’accompagne de diverses anomalies structurales intraoculaires (comme l’anomalie de Peters) |
| Microphthalmie associée à des maladies systémiques | syndrome de CHARGE, syndrome de Hallermann-Streiff, anomalies chromosomiques, etc. |
| Période | Normal (homme) | Normal (femme) | Microphthalmie (homme) | Microphthalmie (femme) |
|---|---|---|---|---|
| À la naissance | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 ans | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6 à 7 ans | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Adulte | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Cela dépend de la gravité. Si le diamètre cornéen est de 6 mm ou moins, l’acuité visuelle est estimée à moins de 0,02. Dans les cas légers, une correction optique précoce et un traitement de l’amblyopie peuvent favoriser le développement de la vision. Comme des troubles réfractifs importants sont fréquents, le port précoce et régulier de lunettes est important. Les complications associées, comme la cataracte (34 %), le glaucome (13 %) et le décollement de la rétine (7 %), influencent le pronostic visuel.
C’est une maladie rare, touchant 1 à 3 personnes sur 10 000. Il n’y a pas de différence entre les sexes, et la fréquence des formes bilatérales et unilatérales est à peu près la même.
Des anomalies systémiques associées sont présentes dans 31 % des cas et sont plus fréquentes dans les formes bilatérales. Des anomalies du système nerveux central sont observées dans environ 13 % des cas.
Les principales maladies et syndromes associés sont les suivants.
Parmi les facteurs génétiques, des mutations de gènes de facteurs de transcription tels que SOX2, PAX6, OTX2 et RAX sont impliquées. Les facteurs environnementaux comprennent le syndrome TORCH (infections congénitales comme la toxoplasmose, la rubéole, le cytomégalovirus et l’herpès), l’exposition à des médicaments pendant la grossesse, l’exposition aux rayonnements et l’alcool.
L’examen de base est la mesure de la longueur axiale par échographie en mode A. En principe, la différence entre les deux yeux est prise en compte. Les valeurs suivantes servent de repères diagnostiques.
Le jugement se fait selon les critères de Majima (tableau des valeurs normales de longueur axiale selon l’âge et des valeurs de référence pour la microphthalmie).
On évalue les différences droite-gauche du rapport du volume oculaire, du volume orbitaire et du diamètre transversal orbitaire.
| Élément d’évaluation | Signification clinique |
|---|---|
| Rapport du volume oculaire (50 % ou moins de l’œil sain) | Diminution du volume orbitaire à 80 % ou moins de l’œil sain |
| Différence gauche-droite du diamètre transverse orbitaire (2 mm ou plus) | Indice qu’un problème esthétique peut apparaître |
| TDM/IRM orbitaires | Utilisées pour évaluer la morphologie des os orbitaires, du globe oculaire et du nerf optique |
La TDM/IRM orbitaires est indispensable pour quantifier le rapport du volume oculaire, le volume orbitaire et le diamètre transverse orbitaire.
Il faut rechercher une atteinte en gardant à l’esprit qu’une anomalie systémique est associée dans 31 % des cas.
Les trois piliers de la prise en charge reconstructrice sont : (1) favoriser la croissance orbitaire à l’aide d’expanseurs, (2) mettre en place une prothèse oculaire, et (3) une chirurgie de reconstruction orbitaire.
Favoriser la croissance orbitaire à l’aide d’expanseurs
Objectif : élargir le cul-de-sac conjonctival et favoriser le développement de l’orbite et des os du visage
Début : commencer le plus tôt possible après la naissance (dans les 6 mois si possible)
Méthode : insérer dans le cul-de-sac conjonctival un expanseur de taille augmentée progressivement toutes les 1 à 2 semaines
Important : après l’âge de 6 mois, il existe un risque d’asymétrie et de déformation irréversibles de l’orbite et des os du visage
Mise en place d’une prothèse oculaire
Indication : lorsque le cul-de-sac conjonctival s’est suffisamment agrandi
Procédure : orientation vers un centre de prothèse oculaire → pose d’une prothèse provisoire → ajustements (3 fois ou plus, pendant au moins 6 mois) → fabrication de la prothèse définitive
Prise en charge par l’assurance : en principe, les prothèses oculaires pour la microphthalmie ne sont pas couvertes par l’assurance. Cela représente une lourde charge financière pour la famille
Prise en charge pendant la croissance : Au fur et à mesure que l’enfant grandit, l’œil prothétique doit être ajusté et refabriqué en continu
Chirurgie de reconstruction orbitaire
Indications : Lorsque le traitement conservateur (expanseurs/prothèse oculaire) est difficile
Détails : Chirurgie visant à former l’orbite osseuse et le logement de la prothèse oculaire. Maintien du volume orbitaire par greffe osseuse ou matériaux artificiels
Indiqués : anophtalmie et microphthalmie avec malformation orbitaire sévère
Objectif : améliorer l’apparence et créer une base orbitaire pour la pose de la prothèse oculaire
Le but de la pose d’un expanseur (conformer) est d’élargir le cul-de-sac conjonctival (logement de la prothèse oculaire). Commencer le plus tôt possible après la naissance est essentiel ; après 6 mois, le risque d’asymétrie et de déformation irréversibles de l’orbite et des os du visage augmente.
Des expanseurs de différentes tailles sont préparés, puis remplacés toutes les 1 à 2 semaines par une taille plus grande et insérés dans le cul-de-sac conjonctival. En répétant ce processus, le cul-de-sac conjonctival s’agrandit progressivement.
Une fois que le cul-de-sac conjonctival s’est suffisamment élargi, le patient est adressé à un prothésiste oculaire. Une prothèse temporaire est posée puis ajustée, avant la fabrication et la pose de la prothèse définitive. Chez l’enfant, il faut souvent au moins 3 ajustements, et la période d’adaptation peut dépasser 6 mois. Des ajustements et des refabrications restent nécessaires en continu pendant toute la croissance.
Remarque sur la prise en charge : La prothèse oculaire après énucléation est prise en charge par l’assurance, mais la prothèse pour microphthalmie ne l’est généralement pas. Le coût pour la famille est important, d’où la nécessité d’un soutien comprenant notamment une consultation avec un assistant social médical et le recours aux dispositifs d’aide aux personnes handicapées.
La microphthalmie s’accompagne souvent d’un trouble réfractif important. Il est important de porter des lunettes régulièrement dès le plus jeune âge afin de favoriser le développement de la vision. Le traitement de l’amblyopie doit également être mené en parallèle.
Un suivi régulier est aussi nécessaire pour les complications telles que la cataracte (34 %), le glaucome (13 %) et le décollement de la rétine (7 %).
Il faut commencer le plus tôt possible après la naissance. Au-delà de 6 mois, il existe un risque d’asymétrie irréversible entre les orbites et les os du visage. La taille est augmentée toutes les 1 à 2 semaines, en élargissant progressivement le cul-de-sac conjonctival en préparation de la pose de la prothèse oculaire. Une évaluation précoce et le début de l’intervention dans un centre ophtalmologique spécialisé améliorent directement le pronostic.
La prothèse oculaire après énucléation est prise en charge par l’assurance, mais la prothèse pour microphthalmie n’est en principe pas prise en charge. Comme le fardeau financier pour la famille est important, il est souhaitable de consulter un assistant social médical, y compris pour l’utilisation des dispositifs d’aide sociale. Le contenu de ces dispositifs peut changer ; vérifiez donc les informations les plus récentes auprès du médecin traitant ou du guichet de consultation.
Le développement de l’œil commence par la formation de la vésicule optique (optic vesicle) dérivée de l’ectoderme neuroectodermique, suivie de l’invagination en coupe optique (optic cup), de la fermeture de la fissure embryonnaire et de la différenciation des différentes structures oculaires. Si une anomalie survient à n’importe quelle étape de cette série de processus, une anophtalmie ou une microphthalmie apparaît.
| Classification | Caractéristiques |
|---|---|
| trouble du développement de la vésicule optique | anophtalmie et microphthalmie extrême. Anomalie au stade de formation, de la fossette oculaire à la vésicule optique |
| trouble de la formation de la cupule optique | œil kystique congénital. Trouble de l’invagination vers la cupule optique |
| dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur | anomalie de Peters, syndrome d’Axenfeld-Rieger, etc. |
| d’origine lenticulaire | trouble du développement oculaire dû à une anomalie du développement du cristallin |
| d’origine vitréenne | vascularisation fœtale persistante (PHPV), etc. |
| défaut de fermeture de la fissure embryonnaire | formation de colobome (iris, choroïde, nerf optique) |
| Anomalie du développement de la paroi du globe oculaire | Microphthalmie vraie (nanophthalmos). La structure est normale, mais le globe oculaire est petit |
Parmi les facteurs génétiques impliqués dans la survenue d’une anophtalmie et d’une microphthalmie, on connaît des mutations de gènes de facteurs de transcription essentiels au développement de l’œil.
Les facteurs suivants pendant la grossesse peuvent perturber le développement de l’œil.
La présence du globe oculaire est indispensable, car elle fournit le stimulus mécanique nécessaire au développement normal des os de l’orbite. Si le globe oculaire est absent ou très peu développé, ce stimulus mécanique disparaît et la croissance orbitaire est perturbée. Cela provoque directement une asymétrie du visage. L’utilisation d’un expanseur dès les premiers jours après la naissance pour compenser le stimulus mécanique perdu est la base de la thérapie par expanseur, qui aide à favoriser le développement de l’orbite et des os du visage.
