Le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) est un syndrome congénital très rare caractérisé par une morphologie craniofaciale distinctive, une cataracte congénitale, une microphtalmie, une hypotrichose, une atrophie cutanée et une petite taille proportionnée. Il est également connu sous le nom de syndrome dyscéphalique mandibulo-oculo-facial.
Après avoir été discuté par Aubry à la fin des années 1800, il a été décrit comme une entité distincte par Hallermann en 1948 et par Streiff en 1950. Il s’agit d’une maladie rare avec seulement environ 200 cas rapportés dans le monde. 1) Il n’y a pas de différence entre les sexes, et la plupart des cas surviennent par mutation sporadique. Un cas de jumeaux monozygotes atteints a été rapporté, où les deux jumeaux étaient affectés. 1)
Le gène responsable n’a pas été identifié, et l’implication du gène GJA1 est exclue en raison des différences phénotypiques. Un trouble du développement du deuxième arc branchial est considéré comme la base des anomalies craniofaciales.
QLe gène responsable de cette maladie a-t-il été identifié ?
A
Le gène responsable n’a pas été identifié. Des analyses par séquençage de nouvelle génération (WES, WGS) sont en cours, mais à ce jour, aucune identification n’a été faite. 1) La majorité des cas surviennent par mutation sporadique, bien que quelques cas familiaux sur 2 à 3 générations aient été rapportés.
Anomalies cornéennes : opacité cornéenne (5 cas sur 6 rapportés), calcification cornéenne, descemétocèle → perforation1)2)
Sclère bleue : observée dans tous les quadrants, avec amincissement scléral confirmé par OCT du segment antérieur2)
Autres : uvéite chronique (flare 1–2+), nystagmus, strabisme, colobome conjonctival1)
Complications cardiovasculaires : CIV, CIA, tétralogie de Fallot, sténose pulmonaire, PCA, coarctation aortique, etc. ont été rapportées.3)
Sims et al. (2023) ont rapporté un cas de jumelles monozygotes (nées à 32 semaines).1) Les deux présentaient l’ensemble des 7 signes majeurs de François et ont subi une extraction du cristallin avec capsulotomie quasi totale pour cataracte résorbée. Les deux jumelles ont développé un décollement de rétine exsudatif bilatéral ; chez la jumelle 2, une kératoplastie transfixiante a été réalisée pour une perforation de la descemétocèle cornéenne. L’acuité visuelle corrigée finale était de 20/260 et 20/130 pour la jumelle 1, et de 20/130 pour la jumelle 2.
QLa cataracte du syndrome de Hallermann-Streiff peut-elle disparaître spontanément sans chirurgie ?
A
La résorption spontanée (liquéfaction) de la cataracte a été rapportée, mais le matériel cristallinien résiduel peut provoquer une inflammation chronique et un glaucome. 1) Une intervention chirurgicale précoce est recommandée pour prévenir l’amblyopie et éviter les complications.
Le gène responsable du HSS n’a pas été identifié, et même le séquençage de nouvelle génération n’a pas permis de l’élucider. 1) Les mécanismes pathogéniques suivants sont envisagés.
Trouble du développement du deuxième arc branchial : base des anomalies craniofaciales
Anomalie du collagène scléral : des fibres de collagène effilochées sont observées au microscope électronique1)
Diminution globale et sulfatation insuffisante des glycosaminoglycanes : cause de la fragilité cornéo-sclérale1)
La majorité des cas surviennent par mutation sporadique, mais des formes familiales sur 2 à 3 générations ont été rapportées.2)
Évaluation systémique : IRM (évaluation du corps calleux et des voies aériennes), échocardiographie (dépistage des cardiopathies congénitales), polysomnographie (évaluation de l’apnée du sommeil)
Dans les cas ne présentant que des anomalies faciales légères, le diagnostic peut être retardé. Chez un patient diagnostiqué pour la première fois à 68 ans, la découverte d’une sclère bleue lors d’une chirurgie de la cataracte a été le point de départ du diagnostic. 2)
Une approche pluridisciplinaire (ophtalmologie, chirurgie plastique, oto-rhino-laryngologie, anesthésiologie, dentisterie, pédiatrie) est essentielle.
Prise en charge de la cataracte
Chirurgie précoce : Extraction précoce du cristallin sans attendre la résorption spontanée, afin de prévenir l’amblyopie.
Technique chirurgicale : L’extraction du cristallin avec capsulotomie quasi totale est recommandée, car les résidus de cristallin peuvent devenir des foyers inflammatoires d’uvéite et de glaucome. 1)
Correction postopératoire : En raison d’une microphtalmie et d’une microcornée sévères, l’implantation d’un cristallin intraoculaire est difficile. La correction réfractive est réalisée avec des lunettes pour aphakie (+36 à +38 D). 1)
Gestion du glaucome et de la cornée
Traitement médicamenteux : Association de timolol, cosopt, latanoprost et acétazolamide oral. 1)
Photocoagulation endoscopique du corps ciliaire (ECP) : une procédure de 6 heures a été rapportée1)
Libération de l’angle fermé : réalisation d’une goniosyndrome de l’angle (GSL)2)
Calcification cornéenne : traitement par chélation à l’EDTA2)
Perforation de la membrane de Descemet : réalisation d’une greffe de cornée en pleine épaisseur. L’acuité visuelle corrigée de 20/130 a été maintenue à 1 an et 3 mois postopératoires.1)
Gestion de l’inflammation postopératoire : En cas d’inflammation persistante de la chambre antérieure après une chirurgie de la cataracte, une fibrinolyse par injection intracamérulaire de tPA (activateur tissulaire du plasminogène) peut être tentée. 2)
Décollement de rétine exsudatif : Des cas de mauvaise réponse à la prednisolone orale ont été rapportés. 1) La prise en charge doit être adaptée à chaque cas.
Prise en charge respiratoire : Une trachéotomie peut être nécessaire en cas d’apnée du sommeil obstructive et centrale sévère (cas rapportés : Twin1 à 3 mois, Twin2 à 10 mois). 1)
QPourquoi n'implante-t-on pas de lentille intraoculaire après une chirurgie de la cataracte ?
A
Dans le HSS, en raison d’une microcornée et d’une microphtalmie sévères (diamètre cornéen 7–7,75 mm, longueur axiale 9–10 mm), il n’est pas possible de ménager un espace pour l’implantation d’un cristallin artificiel. 1) Après l’opération, l’œil reste aphake et la correction réfractive est effectuée à l’aide de lunettes spéciales adaptées à une hypermétropie élevée (+36 à +38 D).
6. Physiopathologie et mécanisme détaillé de la maladie
On pense que les diverses complications ophtalmiques du HSS résultent d’une anomalie du collagène de la sclère et de la cornée comme base commune.
Anomalie de la matrice de collagène : Au microscope électronique, on observe des fibres de collagène effilochées, et une diminution globale des glycosaminoglycanes avec une sulfatation insuffisante entraîne une fragilité de la sclère et de la cornée. 1)
Mécanisme de la sclère bleue : L’amincissement du collagène scléral et la perturbation de la structure fibrillaire permettent de voir la choroïde sous-jacente, donnant une teinte bleutée. L’OCT du segment antérieur (AS-OCT) confirme objectivement l’amincissement scléral. 2)
Mécanisme du décollement de rétine exsudatif : On suppose que l’anomalie du collagène scléral entraîne une obstruction de l’écoulement du liquide intraoculaire transscléral, provoquant une congestion veineuse choroïdienne et un décollement de rétine exsudatif. 1)
Chaîne cataracte-inflammation : La cataracte congénitale peut se liquéfier spontanément, mais les résidus de cristallin deviennent un foyer d’inflammation chronique, causant une uvéite et un glaucome persistants. 1) Une réaction d’hypersensibilité aux substances du cristallin est suggérée dans l’inflammation persistante après chirurgie de la cataracte. 2)
Mécanisme de l’angle fermé : La chambre antérieure peu profonde due à un axe oculaire court (9-10 mm) entraîne une fermeture de l’angle et provoque un glaucome. 2)
Mécanisme du descemétocèle : On pense que le descemétocèle se forme lorsque l’amincissement du stroma dû aux collyres stéroïdiens s’ajoute au stress chronique exercé sur les cellules stromales fragiles de la cornée. 1)
7. Recherches récentes et perspectives d’avenir (rapports en phase de recherche)
Élucidation des bases génétiques : Les bases moléculaires et génétiques du HSS restent encore inconnues, et des recherches continues utilisant le séquençage de nouvelle génération sont en cours. 1) L’identification des gènes responsables devrait améliorer la précision du diagnostic et conduire au développement de traitements futurs.
Thérapie de drainage lymphatique pour l’obstruction nasale : Un cas a été rapporté où un drainage lymphatique facial, effectué lors du traitement d’un lymphœdème des membres inférieurs, a accidentellement résolu complètement l’obstruction nasale, suggérant une implication du système lymphatique et de nouvelles possibilités thérapeutiques. 3)
Systématisation de la prise en charge pluridisciplinaire par stade de vie : Dans ce syndrome impliquant des anomalies multi-organes et multi-tissus, l’élaboration de plans de prise en charge globaux pour chaque étape, de la période néonatale à l’âge adulte, est considérée comme un enjeu important. 2)
Sims DT, Mattson NR, Huang LC, et al. Hallermann-Streiff syndrome in concordant monozygotic twins with congenital cataracts, exudative retinal detachments, and one case of corneal perforation requiring keratoplasty. Cornea. 2023;42(7):899-902.
Shimada A, Takayanagi Y, Ichioka S, Ishida A, Tanito M. Hallermann-Streiff syndrome diagnosed in the seventh decade of life. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;27:101595.
Godoy ACS, Godoy HJP, Godoy JMP. Hallermann-Streiff Syndrome and Lower Limb Lymphedema with Nasal Obstruction. Case Rep Med. 2022;2022:1520880.
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