हेलरमैन-स्ट्रेइफ सिंड्रोम (HSS) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम है जिसमें विशिष्ट कपाल-चेहरे की आकृति, जन्मजात मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया, बालों का कम होना, त्वचा का शोष, और आनुपातिक छोटा कद शामिल हैं। इसे ओकुलो-मैंडिबुलो-फेशियल सिंड्रोम भी कहा जाता है।
1800 के दशक के अंत में ऑब्री द्वारा चर्चा के बाद, 1948 में हेलरमैन और 1950 में स्ट्रेइफ ने इसे एक स्वतंत्र रोग के रूप में रिपोर्ट किया। यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसके दुनिया भर में केवल लगभग 200 मामले रिपोर्ट हुए हैं। 1) इसमें कोई लिंग भेद नहीं पाया जाता है, और अधिकांश मामले छिटपुट उत्परिवर्तन के रूप में होते हैं। एक समान जुड़वां में इसके होने की रिपोर्ट है, जिसमें दोनों बच्चे प्रभावित थे। 1)
कारण जीन अज्ञात है, और GJA1 जीन की भागीदारी को फेनोटाइपिक अंतरों के कारण खारिज कर दिया गया है। दूसरे गिल आर्च के विकास संबंधी विकार को क्रैनियोफेशियल असामान्यताओं का आधार माना जाता है।
कारण जीन अज्ञात है। अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (WES/WGS) द्वारा विश्लेषण किया जा रहा है, लेकिन वर्तमान में इसकी पहचान नहीं हुई है। 1) अधिकांश मामले छिटपुट उत्परिवर्तन के रूप में होते हैं, और 2-3 पीढ़ियों तक पारिवारिक रिपोर्ट भी कम संख्या में मौजूद हैं।
फ्रांस्वा द्वारा प्रस्तावित 7 प्रमुख लक्षण नैदानिक मानदंड हैं।
कपाल-चेहरे और प्रणालीगत निष्कर्ष
कपाल डिसप्लेसिया: ब्रैकीसेफली, बड़े फॉन्टानेल का विलंबित बंद होना, अपूर्ण अस्थिभवन, हल्का माइक्रोसेफली
दांतों की असामान्यताएं: दांतों का गायब होना, विकृत दांत, खुले काटने (ओपन बाइट), बार-बार दांतों में सड़न
समानुपातिक छोटा कद: ऊंचाई और वजन दोनों में आनुपातिक कमी
बालों का कम होना (हाइपोट्रिकोसिस): खोपड़ी, भौहों और पलकों पर बालों का कम उगना
त्वचा का शोष (एट्रोफी): विशेष रूप से सिर और नाक के आसपास देखा जाता है
चेहरा: पतली चील नाक, माइक्रोग्नेथिया, ऊँचा तालु
नेत्र संबंधी निष्कर्ष (लगभग 90%)
द्विपक्षीय जन्मजात मोतियाबिंद: स्वतः अवशोषित (द्रवीभूत) हो सकता है, लेकिन शेष लेंस सूजन का केंद्र बन सकता है 1)
माइक्रोफ्थाल्मिया: कॉर्नियल व्यास 7-7.75 मिमी, अक्षीय लंबाई 9-10 मिमी। अत्यधिक हाइपरोपिया (+36 से +38 D) प्रस्तुत करता है 1)
ग्लूकोमा : प्यूपिलरी ब्लॉक प्रकार / कोण-बंद प्रकार। छोटी अक्षीय लंबाई के कारण उथला पूर्वकाल कक्ष 1)2)
एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट : मोतियाबिंद सर्जरी के बाद द्विपक्षीय रूप से होने की सूचना मिली है 1)
कॉर्नियल असामान्यताएं : कॉर्नियल अपारदर्शिता (पिछली 6 रिपोर्टों में से 5 में), कॉर्नियल कैल्सीफिकेशन, डेसिमेटोसेले → वेध 1)2)
नीला श्वेतपटल : सभी चतुर्थांशों में देखा जाता है, AS-OCT द्वारा श्वेतपटल के पतले होने की पुष्टि की जाती है 2)
अन्य: क्रोनिक यूवाइटिस (1-2+ फ्लेयर), निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, कंजंक्टिवल डिफेक्ट 1)
हृदय संबंधी जटिलताएं: VSD, ASD, फैलोट टेट्रालॉजी, पल्मोनरी वाल्व स्टेनोसिस, PDA, महाधमनी स्टेनोसिस आदि की सूचना मिली है। 3)
Sims एट अल. (2023) ने एक जैसे जुड़वाँ (महिला, 32 सप्ताह में जन्म) के मामले की रिपोर्ट की। 1) दोनों बच्चों में François के सभी 7 प्रमुख लक्षण पाए गए, और स्वतः अवशोषित होने वाले मोतियाबिंद के लिए लेंस निष्कर्षण और लगभग पूर्ण कैप्सुलेक्टोमी की गई। दोनों जुड़वाँ में द्विपक्षीय एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट विकसित हुआ, और ट्विन 2 में कॉर्नियल डेस्मेटोसेले के छिद्र के लिए पूर्ण मोटाई का कॉर्नियल प्रत्यारोपण किया गया। अंतिम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता ट्विन 1 में 20/260 और 20/130, तथा ट्विन 2 में 20/130 थी।
मोतियाबिंद का स्वतः अवशोषण (द्रवीकरण) रिपोर्ट किया गया है, लेकिन शेष लेंस पदार्थ पुरानी सूजन और ग्लूकोमा का कारण बन सकता है।1) एम्ब्लियोपिया की रोकथाम और जटिलताओं से बचने के लिए प्रारंभिक सर्जिकल हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है।
HSS का कारण जीन अज्ञात है, और अगली पीढ़ी की अनुक्रमण से भी इसका पता नहीं चला है।1) रोगजनन में निम्नलिखित माने जाते हैं।
अधिकांश मामले छिटपुट उत्परिवर्तन के रूप में होते हैं, लेकिन 2-3 पीढ़ियों तक पारिवारिक रिपोर्ट भी मौजूद हैं।2)
निदान मुख्यतः François 7 प्रमुख लक्षणों पर आधारित नैदानिक मूल्यांकन से किया जाता है। कोई विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण स्थापित नहीं है।
नेत्र संबंधी मूल्यांकन:
प्रणालीगत मूल्यांकन: एमआरआई (कॉर्पस कैलोसम असामान्यता और वायुमार्ग मूल्यांकन), इकोकार्डियोग्राफी (जन्मजात हृदय रोग की जांच), पॉलीसोम्नोग्राफी (स्लीप एपनिया का मूल्यांकन)
हल्के चेहरे की असामान्यता वाले मामलों में निदान में देरी हो सकती है। 68 वर्ष की आयु में पहली बार एचएसएस का निदान किए गए एक मामले में, मोतियाबिंद सर्जरी के दौरान नीले स्क्लेरा की खोज निदान का कारण बनी। 2)
| रोग | सामान्य निष्कर्ष | HSS से अंतर |
|---|---|---|
| हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया | छोटा कद, त्वचा का शोष | प्रारंभिक धमनीकाठिन्य, वसा शोष, कोई नेत्र लक्षण नहीं |
| विडेमैन-राउटेनस्ट्रॉच सिंड्रोम | छोटा कद | जन्मजात मोतियाबिंद या माइक्रोफथाल्मिया नहीं |
| ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम | चेहरे की आकृति में असामान्यता | मुख्यतः बाहरी कान की असामान्यता और निचली पलक का कोलोबोमा, TCOF1 उत्परिवर्तन |
| ओकुलोडेंटोडिजिटल डिसप्लेसिया (ODDD) | चेहरे की असामान्यता | सिंडैक्टली (उंगलियों का जुड़ा होना) मौजूद, GJA1 उत्परिवर्तन द्वारा पहचान योग्य |
बहु-विषयक टीम (नेत्र विज्ञान, प्लास्टिक सर्जरी, ईएनटी, एनेस्थिसियोलॉजी, दंत चिकित्सा, बाल रोग) द्वारा दृष्टिकोण आवश्यक है।
मोतियाबिंद प्रबंधन
प्रारंभिक सर्जरी: प्राकृतिक अवशोषण की प्रतीक्षा किए बिना, एम्ब्लियोपिया को रोकने के लिए जल्दी लेंस निष्कर्षण किया जाता है।
शल्य प्रक्रिया: लेंस निष्कर्षण + लगभग पूर्ण कैप्सुलेक्टोमी की सिफारिश की जाती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि शेष लेंस पदार्थ यूवाइटिस और ग्लूकोमा के लिए सूजन का केंद्र बन सकता है। 1)
पश्चात सुधार: गंभीर माइक्रोकॉर्निया और माइक्रोफ्थाल्मोस के कारण इंट्राऑक्यूलर लेंस प्रत्यारोपण कठिन है। अपाकिक चश्मे (+36 से +38D) से अपवर्तक सुधार किया जाता है। 1)
ग्लूकोमा और कॉर्निया प्रबंधन
दवा चिकित्सा: टिमोलोल, कोसॉप्ट, लैटानोप्रोस्ट और मौखिक एसिटाज़ोलमाइड का संयोजन 1)
एंडोस्कोपिक सिलिअरी बॉडी फोटोकोएग्यूलेशन (ECP): 6 घंटे के प्रदर्शन की सूचना दी गई है 1)
कोण बंद का समाधान: गोनियोसिनेकियोलिसिस (GSL) किया जाता है 2)
कॉर्नियल कैल्सीफिकेशन: EDTA केलेशन थेरेपी से उपचार 2)
कॉर्नियल डेसिमेटोसेले वेध: स्थानीय पूर्ण-मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण किया गया। पोस्ट-ऑपरेटिव 1 वर्ष 3 महीने में सुधारित दृष्टि 20/130 बनी रही। 1)
पश्चात सूजन का प्रबंधन: मोतियाबिंद सर्जरी के बाद लगातार पूर्वकाल कक्ष सूजन में, पूर्वकाल कक्ष में tPA (टिशू प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर) इंजेक्शन द्वारा फाइब्रिनोलिसिस का प्रयास किया जाता है। 2)
एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट: मौखिक प्रेडनिसोलोन के प्रति खराब प्रतिक्रिया की रिपोर्टें हैं। 1) प्रबंधन प्रत्येक मामले के अनुसार किया जाना चाहिए।
श्वसन प्रबंधन: गंभीर ऑब्सट्रक्टिव और सेंट्रल स्लीप एपनिया में ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता हो सकती है (रिपोर्ट किए गए मामले: ट्विन1 में 3 महीने की उम्र में, ट्विन2 में 10 महीने की उम्र में)। 1)
HSS में गंभीर माइक्रोकॉर्निया और माइक्रोफ्थाल्मिया (कॉर्निया व्यास 7-7.75 मिमी, अक्षीय लंबाई 9-10 मिमी) के कारण इंट्राओकुलर लेंस डालने के लिए पर्याप्त स्थान नहीं होता है। 1) सर्जरी के बाद, आंख लेंस रहित रहती है और उच्च दूरदर्शिता (+36 से +38D) के लिए विशेष चश्मे से अपवर्तक सुधार किया जाता है।
HSS में विभिन्न नेत्र संबंधी जटिलताएं स्क्लेरा और कॉर्निया के कोलेजन असामान्यता के सामान्य आधार पर उत्पन्न होती हैं।
कोलेजन और मैट्रिक्स असामान्यता: इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से फटे हुए कोलेजन फाइबर देखे जाते हैं, और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स में समग्र कमी तथा अपर्याप्त सल्फेशन स्क्लेरा और कॉर्निया की कमजोरी का कारण बनते हैं। 1)
नीले श्वेतपटल का तंत्र: श्वेतपटल कोलेजन के पतले होने और तंतु संरचना के विकार के कारण, अंतर्निहित कोरॉइड दिखाई देता है और नीला रंग उत्पन्न होता है। AS-OCT द्वारा श्वेतपटल के पतले होने की वस्तुनिष्ठ पुष्टि की जा सकती है। 2)
एक्सयूडेटिव रेटिना डिटेचमेंट का तंत्र: श्वेतपटल के कोलेजन असामान्यता के कारण ट्रांसस्क्लेरल अंतर्नेत्र द्रव बहिर्वाह में बाधा उत्पन्न होती है, जिससे कोरॉइडल शिराओं में जमाव होता है और एक्सयूडेटिव रेटिना डिटेचमेंट उत्पन्न होता है। 1)
मोतियाबिंद और सूजन का संबंध: जन्मजात मोतियाबिंद स्वतः द्रवीभूत हो सकता है, लेकिन शेष लेंस पदार्थ पुरानी सूजन का केंद्र बन जाता है, जो यूवाइटिस और ग्लूकोमा का स्थायी कारण बनता है। 1) मोतियाबिंद सर्जरी के बाद लगातार सूजन में लेंस पदार्थ के प्रति अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रिया की भूमिका का सुझाव दिया गया है। 2)
कोण बंद होने का तंत्र: छोटी अक्षीय लंबाई (9-10 मिमी) के कारण उथला पूर्वकाल कक्ष कोण बंद होने का कारण बनता है, जिससे ग्लूकोमा उत्पन्न होता है। 2)
कॉर्नियल डेसिमेटोसेल का तंत्र: कमजोर कॉर्नियल स्ट्रोमा कोशिकाओं पर पुराने तनाव के साथ स्टेरॉयड आई ड्रॉप के कारण स्ट्रोमा का पतला होना मिलकर डेसिमेटोसेल के गठन का कारण माना जाता है। 1)
आनुवंशिक आधार का स्पष्टीकरण: HSS के आणविक और आनुवंशिक आधार अभी भी अज्ञात हैं, और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग करके निरंतर अनुसंधान किया जा रहा है। 1) कारण जीन की पहचान से निदान की सटीकता में सुधार और भविष्य में उपचार के विकास की उम्मीद है।
नाक बंद होने के लिए लसीका जल निकासी चिकित्सा: निचले अंग के लिम्फेडेमा के उपचार के दौरान चेहरे की लसीका जल निकासी करने पर नाक बंद होने के पूर्ण समाधान का एक आकस्मिक मामला सामने आया है, जो लसीका प्रणाली की भागीदारी और नए उपचार की संभावना का सुझाव देता है। 3)
जीवन चरण के अनुसार बहु-विषयक प्रबंधन का व्यवस्थितकरण: कई अंगों और ऊतकों में असामान्यताओं वाले इस सिंड्रोम में, नवजात काल से वयस्कता तक प्रत्येक चरण में व्यापक प्रबंधन योजना का विकास एक महत्वपूर्ण मुद्दा माना जाता है। 2)
