जन्मजात रूबेला सिंड्रोम (CRS) गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में माँ के रूबेला वायरस से प्राथमिक संक्रमण के कारण होने वाली अंग विकृतियों का एक समूह है, जो प्लेसेंटा के माध्यम से भ्रूण तक पहुँचता है। इसके तीन मुख्य लक्षण हैं: मोतियाबिंद, जन्मजात हृदय रोग और संवेदी श्रवण हानि।
गर्भावस्था के शुरुआती चरणों (3 महीने के भीतर) में संक्रमण होने पर रोग की दर अधिक होती है और यह अधिक गंभीर होता है। गर्भावस्था के पहले 2 महीनों में, 65-85% भ्रूण प्रभावित होते हैं, जिससे कई जन्मजात विकृतियाँ या गर्भपात हो सकता है1)। गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद यह लगभग नहीं देखा जाता है।
दुनिया भर में हर साल लगभग 100,000 CRS बच्चे पैदा होने का अनुमान है3)। 2022 तक, 194 देशों में से 175 ने रूबेला युक्त टीका (RCV) शुरू किया था, और 93 देशों में रूबेला का उन्मूलन सत्यापित किया गया था4)। उसी वर्ष, दुनिया भर में रूबेला के 17,407 मामले और CRS के 1,527 मामले सामने आए4)।
जापान में रूबेला वैक्सीन का नियमित टीकाकरण किया जाता है। हालांकि, जिन क्षेत्रों में वैक्सीन की शुरुआत देर से हुई, वहां अभी भी CRS फैला हुआ है। भारत में, जन्मजात मोतियाबिंद से अंधे हुए लगभग 25% बच्चों में CRS का अनुमान लगाया गया है। चीन में 2014-2023 के दस वर्षों में केवल 16 पुष्ट CRS मामले सामने आए, जो निगरानी प्रणाली की कमियों के कारण बड़े पैमाने पर कम रिपोर्टिंग का संकेत देते हैं2)।
1963-1965 की वैश्विक रूबेला महामारी में, संक्रमित माताओं से जन्मे 30% बच्चों में जन्मजात विकृतियाँ विकसित हुईं, और 13,000 से अधिक भ्रूण मृत्यु और शिशु मृत्यु की सूचना मिली।
Qगर्भावस्था के कितने महीनों तक रूबेला होने पर भ्रूण पर प्रभाव पड़ता है?
A
गर्भावस्था के शुरुआती महीनों (1-5 महीने) में संक्रमण से CRS हो सकता है। गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में संक्रमण का सबसे अधिक जोखिम होता है, और गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद संक्रमण से CRS लगभग नहीं होता। विस्तृत जानकारी के लिए “कारण और जोखिम कारक” अनुभाग देखें।
नेत्र लक्षण CRS में सबसे आम असामान्यता हैं, और एक अध्ययन में मोतियाबिंद 93.1%, माइक्रोफथाल्मिया 85.1%, आइरिस असामान्यता 58.6%, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी 37.9%, निस्टागमस 50%, स्ट्रैबिस्मस 26%, और ग्लूकोमा 6% बताया गया है1)।
पिगमेंटरी रेटिनोपैथी
नमक-मिर्च (salt-and-pepper) फंडस: पश्च ध्रुव से भूमध्य रेखा तक, सूक्ष्म डिपिग्मेंटेशन धब्बे और पिग्मेंट धब्बे फैले हुए मिश्रित होते हैं, जो एक विशिष्ट निष्कर्ष है।
ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना वाहिकाएं: सामान्यतः कोई असामान्यता नहीं पाई जाती।
पाठ्यक्रम:अधिकांश मामले स्थिर होते हैं और दृश्य कार्य पर प्रभाव न्यूनतम होता है, लेकिन इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में असामान्यताएं हो सकती हैं। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, यह सबफोवियल कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन में बढ़ सकता है।
मोतियाबिंद
मोती जैसा सफेद नाभिकीय मोतियाबिंद:रूबेला वायरस लेंस एपिथेलियल कोशिकाओं के प्रसार को धीमा कर देता है, जिससे लेंस फाइबर अध:पतित और अपारदर्शी हो जाते हैं।
अधिकतर द्विपक्षीय:89% मामले द्विपक्षीय होने की सूचना है। 20 वर्ष की आयु तक 50-85% में यह विकसित होता है।
प्राकृतिक अवशोषण : मोतियाबिंद के प्राकृतिक अवशोषण की दुर्लभ रिपोर्टें हैं।
ग्लूकोमा
जन्मजात ग्लूकोमा : कॉर्नियल धुंधलापन और बुफ्थाल्मोस (buphthalmos) के साथ। इसका कारण कोण में मीसोडर्मल अवशोषण की कमी या श्लेम नलिका का अपूर्ण विभेदन है।
द्वितीयक ग्लूकोमा : किशोरावस्था के बाद मोतियाबिंद या माइक्रोफ्थाल्मोस के परिणामस्वरूप हो सकता है। मोतियाबिंद सर्जरी के बाद 43% मामलों में द्वितीयक ग्लूकोमा की रिपोर्ट है।
आवृत्ति: 2-25% मामलों में रिपोर्ट की गई है।
माइक्रोफ़थाल्मिया (छोटी आँख)
आवृत्ति: लगभग 10-20% CRS बच्चों में पाई जाती है। इसे 16.6 मिमी से कम नेत्र व्यास के रूप में परिभाषित किया गया है।
सहवर्ती निष्कर्ष: निस्टागमस, मोतियाबिंद और रेटिनोपैथी की उच्च घटना होती है, और दृश्य रोग का निदान खराब होने की प्रवृत्ति होती है।
अपवर्तन : आँख छोटी होने के कारण अक्सर दूरदृष्टि दोष होता है।
CRS के आधे से अधिक रोगियों में जन्मजात हृदय रोग पाया जाता है। चीन के आंकड़ों में हृदय दोष 62.50%, श्रवण बाधा 31.25%, और प्लेटलेट की कमी 31.25% थी2)।
हृदय संवहनी तंत्र : धमनी वाहिनी का खुला रहना (PDA) और फुफ्फुसीय धमनी शाखा का संकुचन CRS में सबसे आम हृदय विकृति है5)। वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और एट्रियल सेप्टल दोष भी पाए जाते हैं।
संवेदी श्रवण हानि: तीन मुख्य लक्षणों में से एक। यह बहरेपन का कारण भी बन सकता है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र: माइक्रोसेफली, मस्तिष्क में कैल्सीफिकेशन, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस और बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। शव परीक्षण में बेसल गैंग्लिया में सिस्टिक इन्फ्रक्शन और पेरिवास्कुलर कैल्सीफिकेशन को CRS के विशिष्ट पैथोलॉजिकल निष्कर्षों के रूप में रिपोर्ट किया गया है 3)।
रक्त प्रणाली: 31.25% मामलों में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया पाया जाता है 2), और यह त्वचीय हेमेटोपोइजिस के कारण ‘ब्लूबेरी मफिन’ दाने के रूप में प्रकट हो सकता है 4)। लगातार गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (4,000/μL) CRS के प्रारंभिक लक्षण के रूप में भी रिपोर्ट किया गया है 3)।
अन्य: अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, हेपेटोस्प्लेनोमेगाली, हेमोलिटिक एनीमिया के अलावा, अधिग्रहित इंसुलिन-निर्भर मधुमेह और थायरॉइड रोग विकसित हो सकते हैं।
Qक्या रूबेला रेटिनोपैथी दृष्टि को प्रभावित करती है?
A
रूबेला रेटिनोपैथी (नमक-काली मिर्च फंडस) अधिकांशतः स्थिर होती है, और अन्य जटिलताओं के अभाव में सामान्यतः 0.3 या उससे अधिक दृष्टि बनी रहती है। हालांकि, अत्यंत दुर्लभ मामलों में यह फोविया के नीचे कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन में बदल सकती है, जिससे तीव्र दृष्टि हानि हो सकती है। नियमित रेटिना जांच की सिफारिश की जाती है।
CRS टोगावायरस परिवार के रूबेला वायरस से मातृ संक्रमण के कारण होता है। रूबेला वायरस का मेजबान केवल मनुष्य है, और यह बूंद संक्रमण से फैलता है। संक्रमित व्यक्ति में, दाने दिखने से लेकर अधिकतम 10 दिनों तक, नाक, गले, मूत्र, रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव से वायरस उत्सर्जित होता है।
वायरस मातृ नाल के माध्यम से भ्रूण में लंबवत रूप से संचरित होता है और अंग निर्माण अवधि के दौरान सामान्य कोशिका वृद्धि को बाधित करता है।
CRS से पीड़ित बच्चे विशेष रूप से संक्रामक होते हैं और स्रावों और मूत्र के माध्यम से महीनों से लेकर वर्षों तक वायरस उत्सर्जित करते रहते हैं4)। जब तक एक महीने के अंतराल पर दो बार कल्चर नकारात्मक न हो, उन्हें कम से कम 1 वर्ष की आयु तक संक्रामक माना जाता है।
गर्भावस्था के दौरान रूबेला संक्रमण: विशेष रूप से पहली तिमाही में संक्रमण, CRS के विकास का सबसे बड़ा जोखिम कारक है।
रूबेला टीका न लगवाना: RCV की एक खुराक 97% मामलों में आजीवन सुरक्षा प्रदान करती है।
माँ में लक्षणहीन संक्रमण: CRS से पीड़ित बच्चों की माताओं में से केवल 18.75% को दाने का इतिहास था, अधिकांश लक्षणहीन थीं2)।
Qजन्मजात रूबेला सिंड्रोम को कैसे रोका जा सकता है?
A
सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपाय गर्भावस्था से पहले रूबेला टीकाकरण और एंटीबॉडी स्तर की जांच है। जापान में, नियमित टीकाकरण के रूप में खसरा-रूबेला (MR) टीका शामिल किया गया है। गर्भावस्था के दौरान टीकाकरण संभव नहीं है, इसलिए गर्भावस्था से पहले उपाय आवश्यक हैं।
WHO मानदंडों के अनुसार, यदि कोई अनुभवी चिकित्सक समूह A से दो मद या समूह A से एक मद और समूह B से एक मद पाता है, तो इसे नैदानिक रूप से पुष्ट मामला माना जाता है 2)।
जन्मपूर्व निदान: प्लेसेंटल विलस, एमनियोटिक द्रव और कॉर्ड ब्लड से PCR विधि द्वारा वायरल RNA का पता लगाना।
जन्मोपरांत निदान: नवजात शिशु के सीरम में रूबेला IgM एंटीबॉडी का ELISA द्वारा पता लगाना। 3 महीने से कम उम्र के शिशुओं में संवेदनशीलता और विशिष्टता लगभग 100% होती है1)। PCR द्वारा रूबेला वायरस का पता लगाकर पुष्टि करें।
IgG एविडिटी परीक्षण: हाल के संक्रमण (कम एविडिटी) और पिछले संक्रमण (उच्च एविडिटी) के बीच अंतर कर सकता है1)।
एंटीबॉडी प्रवृत्ति: रूबेला IgM जन्म के 3-4 महीने बाद चरम पर पहुंचता है और लगभग 1 वर्ष में गायब हो जाता है2)।
सीआरएस के संदिग्ध या पुष्टि वाले सभी रोगियों के लिए पूर्ण नेत्र परीक्षण आवश्यक है। रूबेला रेटिनोपैथी का विशिष्ट नमक-काली मिर्च जैसा फंडस दिखना नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण है। जन्मजात रूबेला सिंड्रोम वाले बच्चों में, भले ही कोई नेत्र संबंधी जटिलता न पाई जाए, जन्म के बाद कम से कम 1 वर्ष तक नेत्र संबंधी अनुवर्ती आवश्यक है, और दृष्टि हानि का कारण बनने वाली नेत्र संबंधी जटिलताओं के विलंबित प्रकटन पर ध्यान देना चाहिए।
बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के मूल्यांकन के लिए, हैंडहेल्ड टोनोमीटर से अंतःनेत्र दबाव माप, कॉर्नियल व्यास माप और गोनियोस्कोपी की जाती है। शिशुओं में, ऑप्टिक डिस्क का C/D अनुपात 0.3 या अधिक होने पर ग्लूकोमा का संदेह होता है।
केंद्रक मोतियाबिंद अक्सर जन्म के बाद पूर्ण मोतियाबिंद में बदल जाता है, इसलिए दृष्टि विकास के दृष्टिकोण से शीघ्र सर्जरी आवश्यक है। हालांकि, निम्नलिखित बिंदुओं पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है।
ज़िन ज़ोन्यूल कमज़ोर होने के कारण, इंट्राओकुलर लेंस (IOL) डालना सावधानीपूर्वक किया जाना चाहिए।
पुतली का फैलाव खराब : आइरिस के विकास संबंधी विकार के कारण पुतली को फैलाना मुश्किल होता है, जिससे सर्जिकल प्रक्रिया सीमित हो जाती है।
लेंस के अंदर वायरस के बने रहने के कारण, जिन सर्जनों में रूबेला एंटीबॉडी नहीं है (<5%), उन्हें संक्रमण के जोखिम पर ध्यान देना चाहिए।
द्वितीयक मोतियाबिंद: मोतियाबिंद निकालने के बाद 43% मामलों में द्वितीयक मोतियाबिंद होता है, जिनमें से 56% को ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी की आवश्यकता होती है।
केस रिपोर्ट में, मोतियाबिंद सर्जरी के बाद रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के मामले सामने आए हैं1)।
आंखों की बूंदों से आंखों के दबाव को नियंत्रित करना अक्सर मुश्किल होता है। कोणीय विकृति के कारण, ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी या गोनियोटॉमी उपयुक्त नहीं होती है, और उम्र को ध्यान में रखते हुए ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी का चयन किया जाता है।
कॉर्निया के धुंधलापन के लिए पूर्ण-मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण अक्सर दृष्टि सुधार में सहायक नहीं होता है, और अस्वीकृति प्रतिक्रिया की उच्च दर के कारण सावधानी बरतनी आवश्यक है।
CRS वाले बच्चों को कम से कम 1 वर्ष की आयु तक संक्रामक माना जाता है, और उन्हें अलगाव और उचित हाथ स्वच्छता की आवश्यकता होती है 4)।
दृश्य विकास के समर्थन के रूप में, कई रोगी सामान्य कक्षाओं में जा सकते हैं, लेकिन बड़े प्रिंट की पाठ्यपुस्तकों जैसी सहायता की आवश्यकता होती है। कम दृष्टि वाली कक्षाओं में आंशिक उपस्थिति, या अंध विद्यालयों और दृष्टि विशेष स्कूलों में शैक्षिक परामर्श की भी सिफारिश की जाती है।
Qसीआरएस के मोतियाबिंद सर्जरी में क्या सावधानियाँ बरतनी चाहिए?
A
ज़िन ज़ोन्यूल कमज़ोर होते हैं, जिससे इंट्राओकुलर लेंस डालने में सावधानीपूर्वक निर्णय की आवश्यकता होती है। आइरिस के विकास संबंधी विकार के कारण पुतली का फैलाव ठीक से नहीं होता, जिससे सर्जरी कठिन हो जाती है। इसके अलावा, मोतियाबिंद निकालने के बाद 43% मामलों में ग्लूकोमा की रिपोर्ट मिली है, इसलिए दीर्घकालिक आंख के दबाव का प्रबंधन आवश्यक है। विस्तृत जानकारी के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें।
6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान एवं विस्तृत रोगजनन तंत्र
CRS का रोग शरीरक्रिया विज्ञान बहुकारकीय है और पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। अंगजनन अवधि के दौरान रूबेला वायरस द्वारा सामान्य कोशिका वृद्धि को बाधित करने के निम्नलिखित तंत्र प्रस्तावित किए गए हैं:
कोरियोनिक एपिथेलियम का गैर-भड़काऊ परिगलन: प्लेसेंटा को प्रारंभिक क्षति
एक्टिन पॉलीमराइजेशन का अवरोध: अग्रगामी कोशिकाओं के समसूत्री विभाजन को सीमित करता है, जिससे भ्रूण के ऊतकों की वृद्धि धीमी हो जाती है
साइटोकाइन का अप-रेगुलेशन: सूजन प्रतिक्रिया का बढ़ना
मोतियाबिंद: रूबेला वायरस लेंस एपिथेलियल कोशिकाओं के प्रसार और माइटोसिस को धीमा कर देता है, जिससे लेंस फाइबर खराब हो जाते हैं और अपारदर्शी हो जाते हैं। यह गर्भावस्था की पहली तिमाही के संक्रमण तक सीमित है।
रेटिनोपैथी: रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) का शोष और वर्णक परिवर्तन पश्च ध्रुव पर होता है, जो दशकों तक बढ़ सकता है।
ग्लूकोमा : कोण में मध्योडर्म के अवशोषण की कमी या श्लेम नलिका के अपर्याप्त विभेदन के कारण जल द्रव का बहिर्वाह बाधित होता है। लगातार वायरल क्षति और कोणीय विकृति (ट्रैबेकुलोडिसजेनेसिस) इसमें शामिल होते हैं।
रूबेला वायरस का भ्रूणीय छठी शाखा चाप से उत्पन्न संरचनाओं के प्रति आकर्षण माना जाता है, और यह अनुमान लगाया जाता है कि सीआरएस की हृदय विकृतियों में पीडीए और फुफ्फुसीय धमनी शाखा स्टेनोसिस का संयोग सबसे आम है5)।
शव परीक्षण रिपोर्टों में, सीआरएस की विशिष्ट न्यूरोपैथोलॉजिकल विशेषताओं के रूप में बेसल गैन्ग्लिया में पेरिवास्कुलर कैल्सीफिकेशन और माइक्रोग्लियल नोड्यूल पाए गए हैं3)। यह सिस्टिक इन्फ्रक्शन के साथ भी हो सकता है।
7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)
Gong एट अल. (2024) ने चीन में 2014-2023 के दौरान CRS के केवल 16 पुष्ट मामलों की रिपोर्ट की, और CRS निगरानी प्रणाली में कमियों के कारण महत्वपूर्ण अल्प-रिपोर्टिंग की ओर इशारा किया। चीन में 2008 से RCV को नियमित टीकाकरण में शामिल किया गया, लेकिन उससे पहले जन्मी प्रसव उम्र की महिलाओं को आमतौर पर RCV का टीका नहीं लगा है। प्रसवपूर्व रूबेला संवेदनशीलता जांच और गैर-प्रतिरक्षित महिलाओं को RCV टीकाकरण CRS की रोकथाम की कुंजी है, ऐसा वे निष्कर्ष निकालते हैं2)।
Loeve एट अल. (2025) ने नीदरलैंड में एक सोमाली शरणार्थी माँ से CRS से पीड़ित बच्चे के जन्म की सूचना दी। 2022 तक दुनिया के 194 देशों में से 93 ने रूबेला उन्मूलन हासिल कर लिया है, लेकिन अफ्रीका और पूर्वी भूमध्यसागरीय क्षेत्रों में टीकाकरण दर अभी भी कम है (क्रमशः 36% और 42%), और शरणार्थी-प्रवासी समूहों के लिए टीकाकरण अभियानों को मजबूत करना तत्काल आवश्यक है4)।
गुप्ता एट अल. (2023) ने CRS रोगी में लेंस कोलोबोमा और उच्च अक्षीय मायोपिया के पहले संयुक्त मामले की सूचना दी। रूबेला वायरस के कारण ज़िन जोनल डिसफंक्शन को लेंस कोलोबोमा का कारण माना गया। उच्च मायोपिया के साथ संयोजन से रेग्मैटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट का खतरा बढ़ सकता है1)।
कुमार एवं अन्य (2022) ने सीआरएस से पीड़ित बच्चों के शव परीक्षण में बेसल गैंग्लिया में पेरिवास्कुलर कैल्सीफिकेशन और माइक्रोग्लियल नोड्यूल्स की सूचना दी। ये सीआरएस के विशिष्ट न्यूरोपैथोलॉजिकल निष्कर्ष माने जाते हैं। साथ ही, लगातार गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (4,000/μL) को सीआरएस के प्रारंभिक लक्षण के रूप में पहचाना जाना चाहिए, और टॉर्च संक्रमणों की जांच के महत्व पर जोर दिया गया3)।
सीआरएस में हृदय संबंधी विकृतियों के लिए कैथेटर उपचार
रॉय एवं अन्य (2022) ने सीआरएस से जुड़े पीडीए और बाएं फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस के संयोजन के लिए कैथेटर द्वारा डिवाइस बंदी और स्टेंट प्लेसमेंट के परिणामों की सूचना दी, जो तीन मामलों में किए गए। दो मामलों में अच्छे दीर्घकालिक परिणाम प्राप्त हुए, लेकिन एक मामले में डिवाइस के कारण मुख्य फुफ्फुसीय धमनी में रुकावट उत्पन्न हुई जिसके लिए आपातकालीन ओपन हार्ट सर्जरी की आवश्यकता पड़ी। मामले के चयन के महत्व पर जोर दिया गया है5)।
Gupta V, Naharwal A, Sharma P, Luthra S. Lens Coloboma: A Rare Association of Congenital Rubella Syndrome. Cureus. 2023;15(5):e39355.
Gong X, Zheng C, Fang Q, Xu W, Yin Z. A case of congenital rubella syndrome and epidemiology of related cases in China, 2014-2023. Hum Vaccin Immunother. 2024;20(1):2334917.
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